Genetik - Fundus.org

Genetik
Vererbung des Geschlechts
Die Frau besitzt zwei Geschlechtschromosomen, die Gonosomen. Diese sind zwei
homologe Gonosomen, die X-Chromosomen (XX). Der Mann dagegen besitzt ein Xund ein dazu nicht homologes Y-Chromosom (XY). Das Geschlecht wird bei der
Befruchtung festgelegt. Verschmelzen ein X-Spermium mit einer Eizelle, so wird
später daraus ein Mädchen (XX). Verschmelzen aber ein Y-Spermium mit einer
Eizelle, so wird später ein Junge geboren (XY). Das genetische Geschlecht des
Menschen wird also bei der Befruchtung durch die Ausstattung mit
Geschlechtschromosomen festgelegt.
Bluterkrankheit
Die Bluterkrankheit beruht auf einer Mutation im X-Chromosom und wird rezessiv
vererbt. Es gibt weltweit ungefähr 200000 Bluter, davon rund 7500 in Deutschland.
Bei diesen Blutern ist die Gerinnungsfähigkeit des Blutes stark vermindert. Allein
kleine Verletzungen können innere und äußere Blutungen hervorrufen, die zu
lebensbedrohlichen Zuständen führen können. Die meisten Bluter sind männlich. Die
Frauen sind nur Überträger (Konduktorin). Erbt ein Mann von seiner Mutter ein XChromosom mit dem mutierten Teil, so wird er Bluter. Bei Frauen ist dies nicht der
Fall, da diese noch ein zweites X-Chromosom mit dem normalen Allel besitzt.
Behandeln kann man die Bluterkrankheit mit Faktor VIII, einem Medikament.
Mukoviszidose
Bei uns in Deutschland ist die Mukoviszidose mit einem Betroffenen unter 2000
Menschen die häufigste Erbkrankheit. Sie wird durch eine Genmutation auf dem
Chromosom 7 bewirkt, die rezessiv vererbt wird. Die Kranken leiden an
Funktionsstörungen ihrer Drüsen: Alle Drüsensekrete enthalten einen sehr zähen
Schleim. Er verstopft besonders die Bronchien der Lunge und die Ausfuhrgänge der
Bauchspeicheldrüse. Die Kranken leiden daher unter ständigem Hustenreiz und
bekommen häufig Lungenentzündung. Obwohl den Betroffenen durch Atemübungen
oder Antibiotika geholfen werden kann, ist ihre Lebenserwartung wesentlich
niedriger, als bei Nichtbetroffenen.
Phenylketonurie
An Phenylketonurie leidet bei uns einer von 10000 Menschen. Sie wird durch eine
rezessive Erbanlage auf dem Chromosom 12 verursacht. Den Betroffenen fehlt ein
Enzym in der Leber. Dadurch kann die Aminosäure Phenyllalalin nicht verwertet
werden. Sie kommt in allen natürlichen Proteinen der Nahrung vor. Als
Abbauprodukte entstehen Phenylketonsäuren, die im Urin ausgeschieden werden.
Sie schädigen das Gehirn. Erkennt und behandelt man die Erbkrankheit nicht von
Geburt an, wird das Kind geistig schwer behindert werden. Mit einer speziellen Diät
während der Entwicklung des Gehirns kann es völlig normal entwickeln.
Katzenschreisyndrom
Das Katzenschreisyndrom beruht auf dem teilweisen Verlust des kurzen Armes eines
Chromosoms 5 (autosomale Strukturanomalie) und hat seinen Namen von dem
katzenähnlichen, hochtönenden Klang der Stimme, welcher wahrscheinlich durch
einer Entwicklungsstörung der Epiglottis und des Larynx bedingt ist und später
verschindet. Die Krankheit trifft eines von 50000 Kindern. Der Kopf ist meistens klein,
und die Kinder haben einen weiten Augenstand. Oft werden sie schon mit
Gehirnschädigungen oder einem Herzfehler geboren.
Down-Syndrom
Kinder, die einen Fehler des 21. Chromosoms besitzen, haben das sogenannte
Down-Syndrom. Es ist eine angeborene Störung, die zu einer Fehlbildung von
Geweben und Organen führt. Ihre Ursache: Statt der normalen 46 Chromosomen
besitzen solche Kinder 47, ihre 21. Chromosom kommt also 3fach vor ! Trisomie
21. Bis zum 35. Lebensjahr entfallen auf 1000 Geburten weniger als 1 Fall. Mit
zunehmendem Alter der Mutter (oder des Vaters) wird das Down-Syndrom häufiger.
Durch eine Fruchtwasseruntersuchung ist ein Erkennen vor der Geburt möglich.
Katzenschreisyndrom
Das Katzenschreisyndrom beruht auf dem teilweisen Verlust des kurzen Armes eines
Chromosoms 5 (autosomale Strukturanomalie) und hat seinen Namen von dem
katzenähnlichen, hochtönenden Klang der Stimme, welcher wahrscheinlich durch
einer Entwicklungsstörung der Epiglottis und des Larynx bedingt ist und später
verschindet. Die Krankheit trifft eines von 50000 Kindern. Der Kopf ist meistens klein,
und die Kinder haben einen weiten Augenstand. Oft werden sie schon mit
Gehirnschädigungen oder einem Herzfehler geboren.
Down-Syndrom
Kinder, die einen Fehler des 21. Chromosoms besitzen, haben das sogenannte
Down-Syndrom. Es ist eine angeborene Störung, die zu einer Fehlbildung von
Geweben und Organen führt. Ihre Ursache: Statt der normalen 46 Chromosomen
besitzen solche Kinder 47, ihre 21. Chromosom kommt also 3fach vor ! Trisomie
21. Bis zum 35. Lebensjahr entfallen auf 1000 Geburten weniger als 1 Fall. Mit
zunehmendem Alter der Mutter (oder des Vaters) wird das Down-Syndrom häufiger.
Durch eine Fruchtwasseruntersuchung ist ein Erkennen vor der Geburt möglich.