Mit Gendiagnostik das Nebenwirkungs- risiko reduzieren
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NEMOS ist ein Medizinprodukt der Klasse IIb zur transkutanen Vagusnervstimulation (t VNS ) für die Behandlung von Epilepsien [CE 0408] 2S-Desitin-ND0516Fin_Depeschen2014 09.05.16 13:17 Seite 3 EPILEPSIE Unterstützung der Antiepileptika-Therapie Mit Gendiagnostik das Nebenwirkungsrisiko reduzieren Die personalisierte Medizin erlangt eine immer größere Bedeutung. Ebenfalls auf dem von Desitin unterstützten Satellitensymposium in Jena wurde der Erkenntnisstand zu den heutigen gendiagnostischen Möglichkeiten bei den verschiedenen Epilepsie-Syndromen geschildert – und ein Blick auf die Zukunft von Diagnostik und Therapie geworfen. Ausgewählte genetische Tests wie im (kostenlosen) Gendiagnostik-Kit „DESITIN DIAGNOSTIK ANTIEPILEPTIKA 1.0“ können einen wertvollen Beitrag für eine sicherere Therapie leisten. Eine ausgewählte genetische Diagnostik vor Beginn einer antikonvulsiven Therapie kann dazu beitragen, das Nebenwirkungsrisiko bei Patienten mit einer speziellen genetischen Disposition zu verringern. Klinisch evidente Informationen liegen dazu schon vor und finden sich teilweise bereits in Antiepileptika-Fachinformationen; bestimmte Gen-Tests empfehlen u. a. die US-amerikanische FDA oder die ILAE. rapie kann momentan nur für eine kleine Gruppe von Patienten sinnvoll zur Anwendung kommen. Von einer Gendiagnostik könnten z. B. Kinder < 2 Jahren mit Epilepsie unklarer Ursache profitieren sowie Patienten mit Abstammung aus China oder südostasiatischen Ländern. Das Risiko einer Lebertoxizität oder schwerer Hautreaktionen bis hin zum Stevens-Johnson-Syndrom unter einigen Antiepileptika kann durch eine vorher durchgeführte Gendiagnostik reduziert werden. Da es Antiepileptika-Nebenwirkungen sich um wenige Patienten mit speziellen detektieren genetischen Dispositionen und um mögliMit einigen spezifischen genetischen cherweise dramatische Nebenwirkungen Tests lassen sich die Risiken für klinisch re- handelt, sind die Kosten, die dem Gesundheitssystem levante, teils lefür Genanalysen bensbedrohliche Antiepileptikum Gen-Mutation mit Nebenwirkungsrisiko entstehen, relativ Antiepileptika-Negering, verglichen benwirkungen de- VPA POLG-Gen-Mutationen mit stationären tektieren. Diese CBZ, OXC, ESL HLA-A*3101, HLA-B*1502, Behandlungen werden von DesiHLA-B*1511 der Nebenwirkuntin seit September HLA-B*1502 gen. Die Tabelle 2015 in Form des LTG links zeigt ausgeG e n d i a g n o s t i k - PHT HLA-B*1502, CYP2C9, wählte GenmutaKits „DESITIN DIACYP2C19 tionen mit indiviGNOSTIK ANTIPB, CLB, DZP CYP2C19 duell erhöhtem EPILEPTIKA 1.0“ als kostenloser Service für interessierte Nebenwirkungsrisiko bei Einnahme diverNeurologen und Neuropädiater zur Verfü- ser Antiepileptika. gung gestellt. Impressum Für die individualisierte Therapie Mit der Identifizierung potenziell nebenwirkungssteigernder Genmutationen mit dem Test-Kit kann die Wahl eines geeigneten bzw. sicheren Antiepileptikums erleichtert werden. Die individualisierte The- Herausgeber: GFI. Corporate Media V. i. S. d. P.: Michael Himmelstoß Redaktion: GFI. Gesellschaft für medizinische Information mbH, München Quelle u.a.: DESITIN-Satellitensymposium „Epilepsie – Trends jenseits der Pharmakotherapie“; 53. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE), 3.3. 2016 in Jena. Druck: Vogel Druck, Höchberg © 2016 GFI Mit freundlicher Unterstützung der Desitin Arzneimittel GmbH Auf den Nutzen und den Ablauf der genetischen Testung ging Professor Dr. Yvonne Weber näher ein. „Ich sehe für die Zukunft einen größeren Stellenwert“ Frau Professor Weber, warum ist eine genetische Testung vor der Gabe von Antiepileptika sinnvoll, und welche Patientengruppen könnten davon profitieren? Es gibt eine kleine Anzahl an genetischen Mar- Professor Dr. Yvonne kern, die vor der Gabe Weber, Ltd. Oberärzbestimmter Antiepilepti- tin der Neurologie, ka detektiert werden soll- Schwerpunkt ten, da sie die Therapie Epileptologie, nachhaltig beeinflussen Uniklinikum Tübingen können. Davon profitieren insbesondere Patienten, bei denen (a) aufgrund des genetischen Defektes eine spezifische Therapie zur Verfügung steht, (b) sich die Prognose vorhersagen lässt oder (c) sich durch die Genvarianten Nebenwirkungen vermeiden lassen. Welche Erfahrungen haben Sie gemacht, wenn Sie Patienten bzw. deren Eltern zur Gendiagnostik geraten haben, um z. B. Nebenwirkungen der Medikation zu reduzieren? Insgesamt reagiert der angesprochene Personenkreis sehr positiv, insbesondere, wenn die Notwendigkeit der Untersuchung und ihre Aussichten ausführlich erläutert werden. Wie sind Ihre Erfahrungen mit dem praktischen Ablauf der Gendiagnostik? Der praktische Ablauf klingt zunächst kompliziert, ist jedoch im Alltag unproblematisch. Es muss auf der Grundlage des Gendiagnostik-Gesetzes eine Aufklärung des Patienten erfolgen, und nach schriftlicher Zustimmung wird die entsprechende Blutprobe entnommen. In der Regel übernehmen gesetzliche Kassen die Kosten der Untersuchung. Wie sehen Sie die Chancen, dass die Gendiagnostik in der Klinik, aber auch bei den niedergelassenen Kolleg(inn)en zum Standard in der Epilepsietherapie wird? Aktuell sind die genetischen Befunde, die uns zur Verfügung stehen, zwar noch übersichtlich, aber es laufen aktuell große Studien zur Frage, welche genetischen Marker im Alltag stabil anwendbar und sinnvoll sind. Ich sehe deshalb für die Zukunft im Rahmen der personalisierten Medizin einen größeren Stellenwert der genetischen Diagnostik in der Therapieführung von Epilepsiepatienten. Neuro-Depesche 5/2016
