Behandeling
De ziekte is momenteel niet te
genezen, er is wel behandeling
beschikbaar voor bepaalde
symptomen, onder andere:
Epilepsie
Vooral met ant-epileptica. Soms is
chirurgisch ingrijpen mogelijk.
Ketogeen dieet of nervus vagus
stimulatie helpen bij sommige
patiënten.
Huidletsels
Lasertherapie is de meest gangbare
toepassing. er is nu ook een zalf
beschikbaar die de huidletsels
duidelijk doet afnemen.
Tumorvorming
Indien deze voor problemen zorgen is
in bepaalde gevallen chirurgisch
ingrijpen noodzakelijk
Niertumoren
Chirurgie of embolisatie, het afsluiten
van bloedvaten, kan een oplossing
bieden.
Gedrag
Er zijn verschillende vormen van
begeleiding voorhanden.
Wereldwijd wordt er onderzoek
gedaan naar de werking van
nieuwe medicatie die TSC beter
behandelbaar maakt.
TSIV vzw
De vereniging stelt zich tot doel het
informeren, het behartigen van de belangen,
het organiseren van emotionele steun, het
samenbrengen en het weerbaar maken van
personen die op één of andere manier met het
Tubereuze Sclerose Complex te maken
hebben, en het ondersteunen en bevorderen
van alle mogelijke activiteiten die erop gericht
zijn het welzijn van de betrokken personen te
bevorderen. De vereniging tracht dit doel
onder meer te bereiken door mee te werken
aan publicaties van andere organisaties als
deze verband houden met het Tubereuze
Sclerose Complex, het organiseren van
bijeenkomsten, het onderhouden van een
website, het onderhouden van nationale en
internationale contacten met gespecialiseerde
dokters en door individuele opvang.
TSIV vzw
Tubereuze Sclerose in
Vlaanderen vzw
Dr L. Lagae KULeuven: medisch
adviseur
An Godrie: nationale en internationale
contacten
Tel: 0473 694551
May Stoops: voorzitter
Schorvoortstraat 84
2300 Turnhout
Tel: 014 433640
www.tsiv.be
[email protected]
U kunt TSIV vzw steunen op het
U kunt TSIV vzw steunen op het
rekeningnummer:
rekeningnummer:
BE49
0017 0117 3771
BExx xxxx xxxx xxxx
De toekomst zit vol vragen. Op elke
leeftijd rijzen er andere vragen en
problemen die verwerkt moeten
worden. De kinderen of volwassenen
met Tubereuze Sclerose Complex
zijn zo verschillend, maar hebben
veel gemeenschappelijk.
Wat is Tubereuze Sclerose Complex?
Kenmerken
Tubereuze Sclerose Complex (TSC)
of de ziekte van Bourneville, is een
aangeboren aandoening die
gekenmerkt wordt door
goedaardige tumoren die zich in
diverse organen en weefsels
kunnen ontwikkelen.
De ziekte kàn gepaard gaan met
epilepsie, verstandelijke
achterstand, gedragsproblemen,
huidafwijkingen of nierproblemen.
Niet alle kentekens komen bij
iedereen voor bovendien verschilt
ook de mate waarin, sommige
patiënten hebben beperkte
verschijnsels en anderen worden
zwaar hulp behoevend.
In België hebben naar schatting
1000 mensen TSC, wereldwijd
ongeveer 2 miljoen.
Epilepsie
Deze uit zich in verschillende
vormen en is vaak moeilijk
behandelbaar. Wanneer epilepsie
op jonge leeftijd voorkomt, blijft de
verstandelijke ontwikkeling vaak
achter. Zij die nooit aanvallen
hebben gehad kunnen veelal
normaal functioneren. Daartussen
ligt een breed scala van
mogelijkheden.
Verstandelijke ontwikkeling
Veel mensen met TSC hebben
geen verstandelijke beperking. Een
lichte tot ernstige verstandelijke
handicap is echter ook mogelijk.
Men kan onder andere te maken
krijgen met leerstoornissen en
gedragsproblemen zoals autisme
spectrum stoornis.
Huidafwijking
Deze komen in verschillende
vormen voor zoals pigmentloze
(witte) vlekjes meestal op romp,
en rode gezwelletjes in het gezicht.
Tumorvorming
De op zich goedaardige tumoren
kunnen ontstaan in onder meer
nieren, hersenen, hart en longen.
De mate waarin dit tot problemen
leidt hangt af van de grootte en de
plaats.
Erfelijkheid
TSC is een dominant erfelijke
aandoening, dat betekent dat elk
kind van een drager van TSC 50%
kans heeft de ziekte ook te hebben.
Het is meestal mogelijk uitsluitsel
of bevestiging van de diagnose te
verkrijgen via een DNA-onderzoek.
Veel patiënten met TSC komen uit
families zonder aanwijsbare TSC,
waardoor wordt aangenomen dat er
in veel gevallen sprake is van
spontaan optreden van TSC.
Gezien de variatie aan mogelijke
symptomen en de onvoorspelbaarheid
hiervan, is het belangrijk dat TSCpatiënten op regelmatige basis worden
opgevolgd in medische centra.