Information zur molekulargenetischen Untersuchung (DNA
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Institut für Humangenetik Poliklinik Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Anstalt des öffentlichen Rechts Direktor: Prof. Dr. med. T. Meitinger Information zur molekulargenetischen Untersuchung (DNA-Diagnostik / Gendiagnostik) Molekulargenetische Untersuchungen haben das Ziel, Veränderungen der Erbsubstanz festzustellen oder auszuschließen. Diese Untersuchungen erfolgen gezielt im Hinblick auf einzelne Erbanlagen. Ein ungezielter Ausschluss oder Nachweis von genetischen Veränderungen allgemein ist nicht sinnvoll und wird nicht durchgeführt. Als Untersuchungsmaterial dient DNA, meist aus zellkernhaltigen Blutzellen oder im Fall einer pränatalen Untersuchung aus Chorionzotten gewonnen. In der Regel erfolgt eine sog. direkte Gendiagnostik. Hierbei werden die krankheitsverursachenden Veränderungen (pathogene Mutationen) in einer Erbanlage (einem Gen) direkt untersucht. Wenn eine pathogene Mutation nachgewiesen wird, hat dieser Befund in der Regel eine hohe Sicherheit (geringe Rate sog. falsch positiver Befunde). Wird eine vererbbare Genvariante (Polymorphismus), die für den Gesundheitszustand keine Bedeutung hat, festgestellt, wird diese nicht unbedingt im Befund vermerkt. Sollte eine Variante jedoch schwer von einem möglicherweise krankhaften Befund zu unterscheiden sein, so wird dies im Befund angegeben und mit Ihnen besprochen. Wenn bei einer direkten Gendiagnostik keine pathogene Mutation gefunden werden kann, könnten je nach Erkrankung bzw. Erbanlage trotzdem für die Erkrankung verantwortliche pathogene Mutationen in anderen nicht untersuchten Genen vorliegen. Daher kann auch bei unauffälligem Ergebnis eine Anlageträgerschaft nicht ausgeschlossen werden. Hierüber werden Sie gegebenenfalls gesondert beraten. Für bestimmte Erkrankungen ist eine direkte Gendiagnostik derzeit nicht möglich. In manchen Fällen besteht aber die Möglichkeit eine indirekte Gendiagnostik durchzuführen. Bei der indirekten Gendiagnostik werden nicht die Mutationen selbst, sondern genetische „Marker“ innerhalb oder in der Nachbarschaft des jeweiligen krankheitsverursachenden Gens untersucht. Hierüber werden Sie gegebenenfalls gesondert beraten. Für eine indirekte Gendiagnostik werden in der Regel Proben mehrerer Familienmitglieder benötigt. In diesem Fall ist eine korrekte Befundinterpretation davon abhängig, dass die angegebenen Verwandtschaftsverhältnisse der Wirklichkeit entsprechen. Sollte ein Befund zur Infragestellung der angegebenen Verwandtschaftsverhältnisse (z.B. der Vaterschaft) führen, teilen wir Ihnen dies nur dann mit, wenn es zur Erfüllung unseres Untersuchungsauftrages unvermeidbar ist. Bei der Gewinnung von Zellmaterial für vorgeburtliche Untersuchungen ist eine Vermischung von fetalem und mütterlichem Gewebe nicht gänzlich ausgeschlossen, so dass eine nach-folgende Analyse zu falschen Ergebnissen führen kann. Durch einen Kontaminationstest kann eine Beimengung von mütterlichem zu fetalem Gewebe erkannt werden. Eine mögliche Fehlerquelle bei der medizinischen Labordiagnostik liegt in Probenver-wechslungen. Es werden alle üblichen Sicherungsvorkehrungen getroffen, um Probenver-wechslungen zu vermeiden Die Unterrichtung über die Untersuchungsergebnisse ist freiwillig. Selbst bei abge-schlossener Untersuchung können Sie von einer Befundmitteilung Abstand nehmen. Persönliche Daten und Untersuchungsergebnisse unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht und dürfen ohne Ihr Einverständnis nicht an Dritte weitergegeben werden. Institut für Humangenetik Poliklinik Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Anstalt des öffentlichen Rechts Direktor: Prof. Dr. med. T. Meitinger Information zur Aufbewahrung und Verwendung von genetischem Untersuchungsmaterial für Forschungszwecke Nicht verbrauchtes Untersuchungsmaterial kann eine wichtige Quelle für Forschungs- und Entwicklungsarbeiten auf dem Gebiet der medizinisch-genetischen Diagnostik sein. Wir bitten daher um Ihr Einverständnis, Ihre DNA-Probe auch für aktuelle und zukünftige wissenschaftliche Untersuchungen im Rahmen von Studien verwenden zu dürfen. Sie selbst werden von den Untersuchungen wahrscheinlich keinen unmittelbaren Nutzen haben. In jedem Falle erfolgt eine Kodierung Ihrer Probe, die für Außenstehende keinen Rückschluss auf Ihre Person zulässt. Die Kodierung und Lagerung der Proben erfolgen im hiesigen Institut. Es ist eine befristete Nutzung der Probe als auch der daraus gewonnenen Daten von maximal 30 Jahren vorgesehen. Eine Veröffentlichung der Forschungsergebnisse in Fachzeitschriften unter Verwendung vollständig anonymisierter Daten soll nach Abschluss der Untersuchung erfolgen. Die vollständige Anonymisierung gewährleistet, dass eine Zuordnung von Probe oder Daten zu einer bestimmten Person überhaupt nicht oder nur mit sehr großem Aufwand möglich ist. Es werden alle Richtlinien des Datenschutzes eingehalten. Sollten sich bei diesen Untersuchungen allerdings sichere Erkenntnisse hinsichtlich einer Erkrankung oder Krankheitsdisposition für Sie bzw. Ihre Familie ergeben, haben Sie das Recht auf eine eingehende persönliche Beratung. Daher können Sie ausdrücklich angeben, ob Sie in einem solchen Falle eine Kontaktaufnahme von unserer Seite wünschen oder nicht. Trotz aller Sorgfalt bei unserer wissenschaftlichen Arbeit möchten wir betonen, dass Untersuchungen im Rahmen von Forschungsprojekten grundsätzlich nicht den Qualitätsanforderungen genügen können, die diagnostisch durchgeführte Tests erfüllen müssen. Wenn Sie einer Aufbewahrung der Probe für Forschungszwecke nicht zustimmen sollten, wird nicht verbrauchtes Untersuchungsmaterial nach Abschluss der speziellen molekulargenetischen Diagnostik vernichtet. Die Einwilligung zur Verwendung von genetischem Untersuchungsmaterial zu Forschungs-zwecken kann jederzeit widerrufen werden. Institut für Humangenetik Poliklinik Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Anstalt des öffentlichen Rechts Direktor: Prof. Dr. med. T. Meitinger Einwilligung zur molekulargenetischen Untersuchung Die Information zur molekulargenetischen Untersuchung (DNA-Diagnostik, Gendiagnostik) habe ich gelesen, zur Kenntnis genommen und davon eine Kopie erhalten. Über die in Frage stehende Erkrankung _________________________________________ und deren genetische Grundlage sowie die Aussagemöglichkeiten und Aussagegrenzen der Gendiagnostik in meinem speziellen Fall bin ich umfassend aufgeklärt worden. In einem Beratungsgespräch konnte ich alle Fragen stellen. Ich habe keine weiteren Fragen. Ich bin mit der Abnahme einer Blutprobe/ Gewebeprobe/ von Chorionzotten/ Fruchtwasser einverstanden und wünsche die Durchführung einer molekulargenetischen Diagnostik □ bei mir □ meinem Kind □ meiner Schwangerschaft. Einwilligung zur Aufbewahrung und Verwendung von genetischem Untersuchungsmaterial für Forschungszwecke Desweiteren stimme ich der Nutzung meiner Probe bzw. der meines Kindes für wissenschaftliche Zwecke freiwillig zu. Ich stimme auch der Veröffentlichung der in einer möglichen Studie erhobenen Daten in anonymisierter Form zu. Die Proben/Daten werden gemäß den Richtlinien des Datenschutzes kodiert und unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht. Dritte erhalten keinen Einblick in die Daten. Nicht verbrauchtes Untersuchungsmaterial □ kann nach Abschluss der molekulargenetischen Diagnostik ggf. für weitere diagnostische Untersuchung (z.B. Pränataldiagnostik, Familienuntersuchungen) ohne zeitliche Befristung aufbewahrt werden. □ stelle ich der wissenschaftlichen Forschung Form zur Verfügung. □ ich wünsche -- keine -- eine Kontaktaufnahme bei relevanten Ergebnissen für mich oder meine Familie □ soll nach Abschluss der molekulargenetischen Diagnostik sofort vernichtet werden. Mir ist bekannt, dass ich meine Zustimmung zur Aufbewahrung der Probe jederzeit ohne Angabe von Gründen und ohne persönliche Nachteile widerrufen kann. ____________________________________ Ort, Datum __________________________________________________________________________________________ Name, Vorname, Geburtsdatum (Druckschrift) Patient / Erziehungsberechtigter Unterschrift
