Mutationen und Evolution
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Mutationen und Evolution Mutationen Mutationen formen Gene und Genome Einschränkungen für Mutationen, sich im Genom auszubreiten: • • • • Essentielle Genfunktionen müssen erhalten bleiben Regulatorische Netzwerke vertragen nur bedingt Störungen Strukturkomponenten von Chromosomen müssen funktional erhalten bleiben Mutationen können auch favorisiert werden, ohne dass sie direkte Vorteile gewähren Mutationen sind nicht gleichmäßig über ein Genom verteilt Mutationsraten from:Ann NY Acad Sci 1999 870, 100-107 Mutationen und Evolution Neutrale Evolution kein Selektionsdruck, Mutationen reichern sich an Zufallspositionen an Purifying Selection Mutationen werden unterdrückt, Konservierung bevorzugt Positive Selektion kann durch Vergleich non-synonymous substitutions > synonymous substitutions berechnet werden Synonym und Nicht-Synonym In kodierenden Regionen: synonym nicht-synonym Aminosäuresequenz bleibt Aminosäuresequenz verändert KS KA Variation von KA kann innerhalb/zwischen Organismen groß sein KS ist stabiler und kann als Maßstab für die generelle Mutationsrate eines Organismus herangezogen werden Transitionen und Transversionen Transitionen G C T Transversionen A sind nicht gleich wahrscheinlich! Distance Measures D=k/n Var(D)=D(1-D)/n where n=seq. length k=# of differences µ=substitution rate t=time past Jukes Cantor Correction Correction leads to increase in variance with time! Nucleotide Substitution Models Jukes-Cantor equal base frequencies, substitutions equally likely Felsenstein variable base frequencies, substitutions equally likely Kimura equal base frequencies, variable transition & transversion freq. and many more complex models Conclusion Part III • Genome evolution – size, repetitive elements, C-value paradox, junk • Mutations – mutation rates, substitution models Fragen zum dritten Teil Wieviele verschiedene Aminosäuren sind in DNA kodiert? Wie wird die Kodierung vermittelt? Was sagt das C-Value Paradox? Welche Aufgaben könnte der vorgebliche Müll im Genom haben? Warum sind Transitionen häufiger als Transversionen? Was sind synonyme, was nicht-synonyme Austausche?
