MUTATIONEN und MODIFIKATIONEN

MUTATIONEN und MODIFIKATIONEN
Definition Modifiation:
Eine Modifikation ist eine durch Umweltfaktoren hervorgerufene Veränderung des
Phänotyps, des Erscheinungsbildes eines Lebewesens. Dabei werden die Gene nicht
beeinflusst, das bedeutet, dass eine Modifikation – anders als eine Veränderung durch
Mutation – nicht vererbbar ist.
--> Wenn ich mir die Haare rot färbe, dann bekommen meine Kinder nicht automatisch
rote Haare
Beispiel:
Eine Pflanze, die zwischen Felsspalten auf 1500 m Höhe wächst, wächst weniger hoch, als
eine Pflanze derselben Art, die 500 Höhenmeter niedriger auf fruchtbarem Boden wächst.
Jedoch gehören beide Genetisch zu der selben Art.
MUTATION
Eine Mutation (lat. mutare „ändern“) ist eine dauerhafte Veränderung des Erbgutes.
Sie betrifft zunächst nur das Erbgut einer Zelle, wird aber von dieser an alle eventuell
entstehenden Tochterzellen weitergegeben. Bei mehrzelligen Lebewesen kann man
unterscheiden zwischen Keimbahn-Mutationen, die an die Nachkommen weitergegeben
werden können, und somatischen Mutationen, die in anderen Geweben stattfinden und
daher nicht an die Nachkommen weitergegeben werden
Es gibt:

Genmutationen

Chromosomenmutationen

Genommutationen

Plasmonmutationen
GENMUTATIONEN:
Eine Genmutation ist eine erbliche Veränderung eines Gens, die nur das jeweilige Gen
selbst betrifft.
Eine Genmutation liegt vor, wenn in der DNA nur eine Base verändert , entfernt oder
hinzugefügt wird.
Die Basen sind Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin
Sie wird entweder durch eine fehlerhafte Replikation der DNA ausgelöst, oder ein Mutagen
verursacht einen Basenaustausch im Erbgut. Meist entstehen Mutationen mit rezessiver
Wirkung. Die Genmutation kann ohne Auswirkungen für den Träger, nachteilig,
manchmal tödlich oder auch vorteilhaft sein.
Unterscheidung:
gametische Genmutationen --> In der Ei/Spermienzelle --> wird weitergegeben
somatische Genmutationen --> in der Körperzelle
CHROMOSOMENMUTATION
Eine Chromosomenmutation ist eine strukturelle Veränderung eines Chromosoms. Die
folgenden Chromosomenmutationen werden unterschieden:
DELETION:
Ein Teilstück des Chromosoms (Endstück oder mittlerer Abschnitt) geht verloren.
TRANSLOKATION:
Chromosomen können auseinanderbrechen und dabei Teilstücke verlieren, welche in die
Chromatide eines anderen Chromosoms angeheftet werden.
DUPLIKATION:
Ein Abschnitt des Chromosoms ist doppelt vorhanden, da ein auseinandergebrochenes
Teilstück in die Schwesterchromatide eingegliedert wurde.
INVERSION:
Innerhalb eines Chromosoms kann sich nach einem doppelten Bruch ein Stück wieder
umgekehrt einfügen.
INSERTION: (auch: Addition): Hier besitzt ein Chromosom ein zusätzliches Teilstück.
Einige dieser Veränderungen führen zu schwerwiegenden Krankheiten, Behinderungen und
Fehlbildungen.
Eine der vielen genetischen Besonderheiten, die durch Chromosomenmutationen
hervorgerufen werden, sind das Cri-du-chat-Syndrom (Trisomie 18) und das Down
Syndrom (Trisomie 21)
GENOMMUTATION:
Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Zahl der Chromosomen eines
Organismus oder einer Zelle. Derartige Veränderungen sind erblich.
Unterschieden wird in:
Polyploidie
Bei einer Polyploidie liegen die Chromosomen nicht doppelt, sondern mehrfach (also
mindestens verdreifacht / triploid) vor.
→ oft bei Kulturpflanzen
Aneuploidie
Bei einer Aneuploidie ist die Zahl einzelner Chromosomen vermehrt oder vermindert, was
auf Unregelmäßigkeiten während der Zellteilung zurückgeführt wird. Ursache ist meistens
eine fehlerhafte Trennung der Chromosomen während der Zellteilung. Bekanntestes
Beispiel ist das Down-Syndrom beim Menschen.
PLASMONMUTATION:
Abänderungen plasmatischer Erbfaktoren bzw. der Plastiden
--> Z.B Veränderung der roten Blutkörperchen bei der Sichelzellenanämie