1. Grenzen von Mendel_PPT

Gene
&
Merkmale
1
Inhalt:
1. Vererbung
2. Polygenetische Merkmale
3. Geninteraktionen
4. Epigenetik
2
Typen der Vererbung:
2. Nicht-mendelische Vererbung
3. Polygenetische Vererbung
4. Epigenetische Vererbung
von Eltern an den Nachfolgern
Genetische Vererbung
1. Mendelische Vererbung
von Zelle an Zelle
3
Mendelische Vererbung:
1. Autosomale Vererbung
•
Dominant
•
Recessiv
•
Codominant
2. Geschlechsgebundene Vererbung
•
X-gebunden (dominant, recessiv)
•
Y-gebunden
4
Wiederentdeckung von Mendel
Gregor Mendel
Charles Darwin
Darwin konnte nicht erklären, wie Merkmale von
Generation zu Generation weitergegeben werden
und warum sich Variationen dieser Merkmale nicht
durch Vererbung vermischten.
Vermischung
der Merkmale
Die Wiederentdecker (um 1900)
5
Hugo De Vries
Carl Correns
Erich von Tschermak
3.
1.Grenzen der mendelischen Genetik
Erscheinen des Phänotyps (Penetranz, Expressivität)
Problem mit den monogenetischen Merkmalen
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Ausprägung des Phänotyps
Penetranz::
Die Wahrscheinlichkeit (Häfigkeit), mit der ein bestimmter Phänotyp
ausgeprägt wird.
Vollständige Penetranz:
es kommt immer zur Ausprägung des Merkmals (=100%)
Unvollständige Penetranz:
es kommt nicht immer zur Ausprägung des Merkmals (<100%)
Eine autosomal, dominant vererbte Krankheit
kommt nicht in jedem Person zur Ausprägung
Expressivität (Ausprägungsgrad):
Die unterschiedliche Ausprägung eines phänotypischen Merkmals.
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Monogenetische Merkmale
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Genetik der
monogenetischen Merkmale
Monogenetische
Merkmale
Monogenetische
Erkrankungen (nur 2%)
X
polygenetisch
AB0, etc
Augenfarbe
Blutgruppen
X
Rollen der Zunge
Albinismus Phenylketonurie Galaktosämie Sichelzellenanämie
Albinismus (Typ 1): Mutation des Tyrosinase Gens (es katalysiert die Melaninbildung von Tyrosin durch Oxidation)
Phenylketonurie: Mutation des Hydroxylase Gens (Rolle im Phenylalanin-Metabolismus);mentale Retardierung
Galaktosämie: Galactose-1-phosphat uridil transferase (spaltet Galaktose) Mangel;Leber- und Hirnstörungen
Sichelzellenanämie: Glutamat  Valin Substitution an der 6.Stelle des -globins
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Weiße Haut
Albinismus
- Albinismus kann durch eine Mutation in anderen Genen (außerhalb des Tyrosinase Gen)
verursacht werden:
 mehr Gene  1 Phenotyp
-Mutation i.d. Tyrosinase verursacht weitere Komplikationen :
 1 Gen  mehr Phenotypen
(Augenprobleme, z.B. Nystagmus)
H. neanderthalensis
Bleiche Haut
Mutation im MC1R Gen
Common ancestor (300-500K J)
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An einer anderen Stelle im Neandertahler , als beim H. sapiens
Aber: Hautfarbe wird durch mehrere Gene bestimmt
1 Gen -- 1 Komplexmerkmal
Homosexualität
Sprache
Intelligenz Alkoholismus Depression
Selbstmord
Religion
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Mendels Entdeckung
1822-1884
Was hat er beobachtet?
gerunzelt glatt
grün gelb
1.Die spezifischen Charaktere der Erbse behalten ihre Identität während der Kultivierung
2. 3:1 Spaltung in der F2 Generation
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Was hat er daraus geschlossen?:
√
1. Das Erbmaterial ist in abgeschlossenen Paketen untergebracht
2. Jedes Gen kann zwei Varianten (Allele) in einem Individuum haben - Diploidie
√
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Das „1 Gen, 1 Phänotyp” Paradigma der klassischen und
modernen Genetik
- ein Gen kodiert einen einzelnen Phänotyp – das Prinzip ist leider falsch !
- ein Allel kodiert eine einzelne Phänotypvariante – eingeschränkte Gültigkeit
X
X
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Phenotyp: alles,dass Teil einer beobachtbaren Struktur ist, Funktion o. Verhalten eines Organismus
Paradigma: allgemein akzeptierte Betrachtungweise einer Fachrichtung
Mendels Radio
Was ist das Problem?:
Interpretation der 1 Gen, 1 Phenotyp Beziehung
Die Funktion eines Transistors:
1. Unterdrücken von Rauschen
2. Produktion von Musik
Wahre Funktion: Modulation des Signals und der Spannung
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Fazit
1. „1 Gen, 1 Phänotyp” ist reduktionistisch; der Effekt eines Gens
kann nur im zellulären and genetischen Zusammenhang bewertet werden.
2. Es existieren nur wenige monogenetische Merkmale und Verhalten in der
Natur
3. Der Begriff „monogenetische Krankheit” wird in einem anderen Kontext
verstanden, als monogenetisches Merkmal:eine Krankheit, (nicht
notwendigerweise mit einem einzelnen Symptom) verursacht durch Mutation
in einem einzelnen Gen.
Monogenetisches Merkmal: ein bestimmter Phänotyp wird durch ein einzelnes Gen bestimmt
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