Tabelle 2: Übersicht über die Allelpaare, die die Melaninmenge

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Original-Prüfungsaufgaben Grundkurs
Tabelle 2: Übersicht über die Allelpaare, die die Melaninmenge steuern
Allele
Wirkung
A
Synthese von viel Melanin
a
Synthese von wenig Melanin
B
Synthese von viel Melanin
b
Synthese von wenig Melanin
In einem vereinfachten Modell werden beim Menschen fünf unterschiedliche Phänotypen der Haut unterschieden und den Farbtypen 1 – 5 zugeordnet. Die Melaninkonzentration nimmt von 1 (maximale Melaninmenge) nach 5 (sehr geringe
Melaninmenge) gleichmäßig ab.
Der folgende Familienstammbaum zeigt exemplarisch die Vererbung der Hautfarbe
beim Menschen unter der vereinfachenden Annahme, dass zwei Allelpaare (A/a; B/b)
den Phänotyp bestimmen:
Person 1
Person 2
Person 3
Person 5
Person 7
Person 8
Person 4
Person 6
Person 9
Hautfarbtypen und Stammbaumsymbolik:
Hautfarbtyp 4 hellbraun
Hautfarbtyp 1 schwarz
Hautfarbtyp 5 weiß
Hautfarbtyp 2 dunkelbraun
Person 10
Person 11
also z. B.:
Frau mit Farbtyp 2, dunkelbraun
Mann mit Farbtyp 3, braun
Hautfarbtyp 3 braun
M3 Familienstammbaum zur Vererbung der Hautfarbe beim Menschen; zwei Allelpaare bestimmen die Melaninmenge für die Farbtypen 1 – 5
M4 Codesonne und Tabelle zum genetischen Code (s. S. 89, 90)
Original-Prüfungsaufgaben Grundkurs
Lösungen
II.1 Beschreiben Sie den Syntheseweg der Melanine (Material 1) und
leiten Sie mögliche Folgen von Mutationen der Gene X, Y und Z ab. (14 Punkte)
Allgemeine Lösungshinweise: Für die Lösung werden Kenntnisse aus der Genetik
vorausgesetzt. Das Phänomen der Polygenie wird am Beispiel der Hautfarbe beim
Menschen vorgestellt. Als Ursache der Polygenie wird eine multiple Allelie gesehen,
die durch Genmutationen zustande kommt (vgl. Kap. 4, Mutagene und Mutationen,
S. 23). Der Zusammenhang zwischen der Genmutationen und dem Melaninstoffwechsel ist über die der 1-Gen-1-Polypeptid-Hypothese herzustellen (vgl. Kap. 4, Regulation
der Genaktivität, S. 25). Aufgrund der Analyse von Stammbäumen werden Aussagen
zur Vererbung der Hautfarbe erwartet (vgl. Kap. 5, Stammbaumanalyse, S. 26).
In den Melanozyten der Haut entsteht aus der Aminosäure Tyrosin über mehrere Stoffwechselschritte Dopachinon. Dies wird mithilfe der Cystein-Transferase mit
Cystein zu Cysteinyl-Dopa verknüpft, das über weitere Zwischenprodukte zu Phaeomelanin, einem gelb-roten Hautfarbstoff, umgebaut wird. Ein weiteres Hautpigment,
das braun-schwarze Eumelanin, entsteht ebenfalls durch enzymatischen Umbau aus
Dopachinon. Über mehrere Zwischenprodukte und letztlich aus Indolchinon wird
es in der Hautzelle synthetisiert. Werden sehr viele Moleküle Indolchinon mithilfe
des Enzyms Indolchinon-Polymerase verbunden, entsteht als Polymer das schwarze
Eumelanin.
Gen X exprimiert das Enzym Cystein-Transferase. Mutiert Gen X, ist dieses Enzym
defekt, sodass Phaeomelanin nicht mehr synthetisiert werden kann. Der Syntheseweg
des Eumelanins ist davon nicht betroffen.
Gen Y codiert das Enzym Indolchinon-Polymerase, das folglich bei einer Mutation
von Gen Y nicht mehr funktioniert, sodass Eumelanin nicht mehr hergestellt werden
kann. Die Synthese von Phaeomelanin ist allerdings noch möglich.
Mutiert Gen Z, fällt das Enzym Tyrosinase aus, sodass Tyrosin über Zwischenprodukte
nicht mehr zu Dopachinon umgesetzt werden kann. Ohne Dopachinon können weder
Phaeomelanine noch Eumelanine gebildet werden.
II.2 Beschreiben und erläutern Sie die Mutationen, die bei den drei Patienten mit Albinismus in einem Abschnitt der mRNA nachgewiesen wurden (Material 2, Tabelle 1; Material 4), sowie deren Folgen anhand der angegebenen Sequenzen. Erläutern Sie am Beispiel
der vorliegenden Ausschnitte aus der mRNA-Basensequenz der Tyrosinase mithilfe von
Material 4 allgemeine Merkmale des genetischen Codes. (24 Punkte)
Allgemeine Lösungshinweise: Voraussetzung für die Lösung der Teilaufgabe II.2 ist die
Beherrschung der Proteinbiosynthese (vgl. Kap. 4, Proteinbiosynthese, S. 20) und konkret die Analyse des genetischen Codes im Hinblick auf eine Genmutation (vgl. Kap. 4,
Mutagene und Mutationen, S. 23, sowie Kap. 6, HbM Boston, Aufgabe 2, S. 88).
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