Gregor Mendel

Gregor Mendel
• * 1822 in Brünn
• Studium der Physik, Mathematik u.
Naturwissenschaften an der Univ. Wien
• Rückkehr nach Brünn in das
Augustinerkloster
• 1857: Beginn der Experimente zur
Vererbung
• 1865: Publikation seiner Beobachtungen
• 1900: „Wiederentdeckung“ der
Mendel´schen Gesetze durch Hugo de
Vries, Erich von Tschermak-Seysenegg
und Carl Erich Correns; Formulierung der
heutigen „Mendel´schen Gesetze
Gregor Mendel
(1822-1884)
Zentrum f. Angewandte Genetik
• danach erfolgte die Formulierung der
„Chromosomentheorie der Vererbung“
durch die Beschreibung der Meiose
Das Mendel´sche Untersuchungsmodell: Die
Gartenerbse
Gründe für die Verwendung der Gartenerbse Pisum sativum: verfügbar in mehreren
Sorten (Varietäten) mit leicht analysierbaren Merkmalen; Selbstbestäubung und
Fremdbestäubung möglich; kurze Generationszeit; viele Nachkommen.
G. Mendel hat folgende 7 Merkmale, die in jeweils 2 Ausprägungen vorkommen, über
mehrere Generationen systematisch untersucht. Er hat zunächst reine Linien
hergestellt (d.h. die Merkmalsausprägung war über mehrere Generationen konstant)
Zentrum f. Angewandte Genetik
Monohybride Kreuzung reiner Linien mit
unterschiedlicher Blütenfarbe
Alle Nachkommen der F1-Generation (1. Filialgeneration) zeigen dieselbe
Blütenfarbe. Schlußfolgerung: Die Merkmalsausprägung „purpurne Blüten“ ist dominant
über die Merkmalsausprägung „weiße Blüten“ (purpur ist dominant, weiß ist rezessiv)
Uniformitäts- oder Reziprozitätsregel: Nachkommen reziproker Kreuzungen
reiner Linien besitzen einen einheitlichen Phänotyp
Zentrum f. Angewandte Genetik
Mendel´sche Interpretation der Ergebnisse
monohybrider Kreuzungen
• Die Erbfaktoren liegen als partikuläre
Einheiten von (heute: Gene), sie werden
nicht gemischt („ausverdünnt“
• Für jedes Merkmal liegen Genpaare vor
(Allele; 1 Allel für die dominate, 1 Allel für
die rezessive Ausprägung)
• Die Allele eines Genpaares segregieren
(spalten sich) gleichmäßig in die Gameten
(Ei- bzw. Samenzellen)
• Daher muß jeder Gamet je 1 Allel eines
jeden Gens tragen
• Die Vereinigung der elterlichen Gameten
zu einer Zygote erfolgt zufällig, egal welche
Allel eines Gens im Gamet enthalten ist
Segregationsregel (Spaltungsregel): Kreuzungen der heterozygoten
Nachkommen (F1) zweier reinrassiger (homozygoter) Elternlinien
untereinander führen zur Aufspaltung der Phänotypen nach bestimmten
Zahlenverhältnissen (3:1)
Zentrum f. Angewandte Genetik
Beispiel für eine monohybride
Kreuzung
Runde (R-) und
runzelige (rr)
Erbsen in einem
Verhältnis von 3:1
Zentrum f. Angewandte Genetik
Monohybride Kreuzungen bei
Rindern -1
schwarzbunt (SS)
rotbunt (rr)
X
Sr
Sr
Sr
100 % der Nachkommen
schwarzbunt (Sr)
Rotfaktor-Träger
Quelle: Tosso Leeb, Tierärztl. HS Hannover
Sr
MCR1-Allel
Monohybride Kreuzungen bei
Rindern -2
Rotfaktor-Träger (Sr)
Rotfaktor-Träger (Sr)
X
SS
Sr
Sr
rr
25 % homozygot schwarzbunt (SS)
50 % schwarzbunt, Rotfaktor (Sr)
25 % rotbunt (rr)
Quelle: Tosso Leeb, Tierärztl. HS Hannover
MCR1-Allel
Dihybride Kreuzung
Unabhängigkeitsregel
(Regel der freien
Kombination):
Die Allele eines Gens verteilen
sich unabhängig von den
Allelen anderer Gene auf die
Gameten (und damit auf die
Nachkommen).
(Dies gilt jedoch nur für
Genpaare, die auf
verschiedenen Chromosomen
oder auf demselben
Chromosom in großer
Entfernung zueinander
lokalisiert sind)
Zentrum f. Angewandte Genetik
Genkartierung
Thomas Hunt Morgan (1866-1945)
Drosophila melanogaster
(Tau- oder Essigfliege)
Entdeckte die weißäugige Fliege (im Kontrast zu der
normalen rotäugigen Form). Damit konnte er „Mendel‘sche
Züchtungsexperimente“ machen.
Entwickelte die Methode der Genkartierung:
Lokalisierung der Genloci auf den Chromosomen
Vergleichende Genkartierung
Cytogenetische Karten
cM
0
S0035
SW1329
SW973
SW2406
1.5
20
1.3
40
1.2
SW2525
S0297
1.1
1.1
1.2
FUT1, FUT2
S0294
RYR1
GPI
LIPE
GPR4
APOE
LHB
TGFB1
SW4
2.1
2.2
HSA19
SW2535
SW1353
SW1841
SW1057
1.4
13.1
13.2
13.3
13.4
S0099
2.3
2.4
2.5
2.6
SW2557
2.7
SW2505
S0059
60
80
2.8
100
3.1
SW1647
3.2
120
3.3
3.4
3.5
SW1302
KS4
S0087
SWR1130, DG87
SW492, DG81
SW1067
SW855, SW133
S0300
S0333
SW1129
SW1355, SW122
DGC
SW446
SWR1923
SW316, S0444
SW709
SW1823
DG94
SW1473
SW2173, DG195
SW71
SW1059, SW280
S0146
SW353
TTR
SW1055
S0228, SWR1211
DG79
SW2098
SW917
S0299
S0443
SWR1384, S0121
SW1881
DG93
Genetische Karte
(USDA-MARC, SSC6)
1 cM ^
= 1 % Rekombinationsfrequenz
SW1038
SW1108
SWR2149
SW1376
SWR1634
SW193
SW782
SWR987
SW617
SW1053
S003
SW1818
S0031
SWR726
SW824
DG32
KS3
140
SSC6
SW2419
SW2415
160
SW322
SW1680
SW1069
SW1328
SW1202
SWR823, SW1466, SW2052
SW607
cM
0
SW973
SW2406
Kopplungsanalyse
S0035
SW1329
20
Erstellen einer Familie mit 3 Generationen (P, F1, F2)
Beobachtbare Segregation eines Merkmals
SW2535
SW1353
40
SW2525
S0297
Erfassen phänotypischer Merkmale an ca. 200 F2-Tieren
SW1841
Isolierung genomischer DNA
SW1302
60
Typisierung von Mikrosatelliten, Abstand ca. 20 cM
SW492
Überprüfung, ob bestimmte Mikrosatellitenallele
gekoppelt mit phänotypischen Merkmalen vererbt werden
S0333
80
SW2557
Gekoppelte Mikrosatelliten geben Hinweis auf Position
eines ursächlichen Genorts im Genom
SW446
SW709
QTL
SW2505
S0059
100
SW1647
SW1473
SW71
Monogenetische Merkmale, z.B. Fellfarbe
S0146
Polygenetische Merkmale, z.B. Wurfgröße
S0299
QTL:
ETL:
120
DG93
140
SSC6
Gen f. Erbdefekt
SW322
SW1202
SW2419
SW2415
160
SWR823
Quantitative trait locus (immer polygen)
Economic trait locus