ANFORDERUNGSSCHEIN MOLEKULARGENETIK
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Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Humangenetik im BCRT,IGS Föhrerstraße 15 · 13353 Berlin Humangenetik Prof. Dr. Stefan Mundlos Einsender Patient Klinik/Praxis: …………………………………………………………. Name :…………………………………………………………………. Molekulargenetik Leitung: Dr. Tomasz Zemojtel Straße,Hausnummer:………………………………………………... Vorname:………………………………………………………………. …………………………………………………………………………. Geburtsdatum:………………………………………………………… PLZ, Ort:………………………………………………………………. Geschlecht: Tel.:……………………………………………………………………. ☐w Kontakt Tel. +49 (30) 45 05 66-306 Fax +49 (30) 45 05 69-915 www.laborberlin.com/humangenetik ☐m Ethnische Herkunft:…………………………………………………… E-Mail:………………………………………………………………… ANFORDERUNGSSCHEIN MOLEKULARGENETIK .................................................................................................................................................................... Datum: ………………. Arzt: …………………………………………….. Unterschrift: ………………………………………... .................................................................................................................................................................... Kostenübernahme ☐ Überweisungsschein liegt bei ☐ Rechnung an Krankenhaus ☐ Privatrechnung amb. ☐ Privatrechnung stat. .................................................................................................................................................................... Probenentnahme/Transport ☐ EDTA-Blut, 2-5 ml ☐ Heparin-Blut, 5 ml ☐ Chorionzotten ☐ Fruchtwasser ☐ DNA, 1-5 µg ☐ Sonstiges Alle Proben müssen leserlich beschriftet sein: Name, Vorname, Geburtsdatum des Patienten, Entnahmedatum Eingang im Labor Montag bis Freitag, Postversand ungekühlt Einwilligung nach Gendiagnostikgesetz Ich erkläre mich hiermit einverstanden, dass von mir bzw. meinem Kind entnommenes Blut und / oder Gewebe auf genetische Veränderungen untersucht wird. Ich wurde über Zweck, Art, Umfang und Aussagekraft der angeforderten genetischen Untersuchung aufgeklärt. Ebenso wurden die möglichen Konsequenzen, die sich aus den Ergebnissen der genetischen Untersuchung für mich oder auch andere Familienmitglieder ergeben können, ausführlich besprochen. Ich bin damit einverstanden, dass die Befunde der Analyse(n) zusätzlich zur/zum anfordernden Ärztin/Arzt auch weitergeleitet werden an: Frau/Herrn Dr. :.............................................. Anschrift: ………………………………………………………………….. Bei genetischen Untersuchungen kann es zu Ergebnissen kommen, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sogenannte Zufallsbefunde). Ich bitte auch um Mitteilung von Zufallsbefunden. Mit der Aufbewahrung von überschüssigem Untersuchungsmaterial für ggf. ergänzende Untersuchungen zur Diagnosefindung und für laboranalytische Kontrollmaßnahmen bin ich einverstanden. ☐ ja ☐ nein ☐ ja ☐ nein Ich bin einverstanden, dass die Untersuchungsergebnisse über die gesetzlich vorgeschriebene Frist von 10 Jahren hinaus aufbewahrt werden können. ☐ ja ☐ nein Ich bin einverstanden, dass erhobene Daten / Ergebnisse über die in Frage stehende Erkrankung in verschlüsselter (pseudonymisierter) Form für wissenschaftliche Zwecke genutzt und anonymisiert in Fachzeitschriften veröffentlicht werden. ☐ ja ☐ nein Ich wurde darauf hingewiesen, dass ich meine Einwilligung jederzeit ohne Angaben von Gründen ganz oder teilweise zurückziehen kann, ohne dass mir daraus Nachteile entstehen und dass ich das Recht habe, Untersuchungsergebnisse nicht zu erfahren (Recht auf Nichtwissen). Mir ist bekannt, dass ich eingeleitete Untersuchungsverfahren bis zur Ergebnismitteilung jederzeit stoppen, die Vernichtung des Untersuchungsmaterials einschl. aller daraus gewonnenen Komponenten sowie aller bis dahin erhobenen Ergebnisse und Befunde verlangen kann. ………………………………………………………… Patient / gesetzl. Vertreter (Druckbuchstaben) …………………………………………………… Arzt (Druckbuchstaben) ………………………………………………………… Patient / gesetzl. Vertreter (Unterschrift) …………………………………………………… Arzt (Datum, Unterschrift) Seite 1 von 3 HUM-MD-ANFO-003-06-2015_06_30 Patient / Klinische Angaben Patient klinisch: ☐ auffällig ☐ unauffällig Familienanamnese: ☐ positiv ☐ negativ ☐ unbekannt Elterliche Blutsverwandtschaft: ☐ ja ☐ nein ☐ bereits durchgeführte molekulargenetische Untersuchungen: wann und welche…………………………………………………. .................................................................................................................................................................... Stammbaum (Skizze): .................................................................................................................................................................... Diagnose / Verdacht: Seite 2 von 3 HUM-MD-ANFO-003-06-2015_06_30 LEISTUNGSVERZEICHNIS MOLEKULARGENETIK Next-Generation-Sequencing-(NGS)-Gen-Panels ☐ Disease-Associated-Genome-Panel* Das Panel enthält alle bekannten (~3100) Gene die mit seltenen Krankheiten assoziiert sind (Zemojtel T. et. al; Sci. Transl. Med.2014 Sep.3). ☐ Skelett-Knochen-Bindegewebserkrankungs-Panel* Das Panel enthält 394 Gene und 27 regulatorische Bereiche. ☐ Lipid-Stoffwechselstörungs-Panel* Das Panel enthält 27 Gene und 3 regulatorische SNPs. ☐ Gehörlosigkeits-Panel* Das Panel enthält 90 Gene. ☐ Familiärer-Brust-Eierstockkrebs-Panel Das Panel enthält 10 Gene. *Aufgrund aktueller EBM-Bestimmungen ist eine Abrechnung der NGS-Panel-Untersuchung über einen Überweisungsschein derzeit jedoch noch nicht möglich. Sie können bei Ihrer Krankenkasse einen Antrag auf Kostenübernahme stellen. Unserer Erfahrung nach erstatten einige Krankenkassen die Kosten (Bitte wenden Sie sich an uns, wir schicken Ihnen das entsprechende Formular). Sanger Sequenzierung, MLPA Krankheiten Krankheiten Gene Skelett Gene Taubheit ☐ Achondroplasie FGFR3 ☐ Hypochondroplasie FGFR3 ☐ Thanatophore Dysplasie Typ I und II FGFR3 ☐ Osteopetrose, autosomal rezessiv CLCN7, TCIRG1 ☐ Osteopetrose, autosomal dominant, Typ 1 und Typ II (Albers-Schoenberg) CLCN7, LRP5 ☐ Osteoporose/Osteopathie Osteogenesis, Imperfecta, Type XV COL1A1, COL1A2, LRP5 ☐ Stickler-Syndrom COL2A1 ☐ Hypophosphatasie ALPL ☐ Taubheit, rezessiv nicht syndromal GJB2(Cx26), GJB6 (Cx30) ☐ Usher-Syndrom USH2A Bindegewebserkrankung ☐ Marfan-Syndrom FBN1 ☐ TAAD-Syndrom, Loeys-Dietz Syndrom ACTA2, TGBR1, TGBR2 Fettstoffwechselstörungen ☐ Hypercholesterinämie LDLR, PCSK9, APOB Sonstiges Tumorprädispositionen, angeboren ☐ ☐ Familiärer Brust-/Ovarialkrebs BRCA1, MLPA, BRCA2, RAD51C, CHEK2 Cystische Fibrose (CF)-Stufendiagnostik CFTR-Screening (mindestens 25 Mutationen), CFTRSequenzierung, CFTR-bekannte Mutationen Maternale Kontamination Ausschluss (pränatale Diagnostik) MS-Analyse ☐ ☐ ☐ Bemerkung: ………………………………………………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………………………………………………… Seite 3 von 3 HUM-MD-ANFO-003-06-2015_06_30
