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2 Genetik
Nachkommen von Eltern, die beide das gleiche autosomal-rezessive Merkmal tragen (aa
und aa), erkranken mit 100-prozentiger Wahrscheinlichkeit. Es gibt auch pseudoautosomale Regionen. Darunter versteht man Regionen,
die zwar auf Geschlechtschromosomen liegen,
aber bei beiden Geschlechtern gleich oft vorhanden (pseudo-autosomal) sind.
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Gonosomal-rezessive Vererbungsgänge
Auch bei den gonosomal-rezessiven Erbgängen widmen wir uns nur den prüfungsrelevanten X-chromosomal-rezessiven Vererbungen.
Es erkranken weitaus mehr Männer als Frauen,
da sie ja nur ein X-Chromosom besitzen. Betroffene Männer (xY) zeigen also bei vollständiger Penetranz immer das Merkmal:
Gonosomal-dominante Vererbungsgänge
Für die Y-Chromosomen ist kein gesicherter mendelscher Erbgang einer Krankheit bekannt. Daher können wir uns auf die X-chromosomal-dominant vererbten Krankheiten
konzentrieren:
Ein kranker Mann (Xy) würde eine solche Erkrankung zu 100 % an seine Töchter (Xx) und
zu 0 % an seine Söhne (xy) weitervererben,
da die Söhne ja nur sein gesundes Y-Chromosom bekommen, während die Töchter immer
das kranke X-Chromosom erhalten:
X
y
x
Xx (k)
xy
x
Xx (k)
xy
X
Y
X
XX
XY
x
xX
xY (k)
(k) = krank, x = krankes rezessives Allel
Tab. 11: Erbgang betroffener Männer (xY)
Frauen dagegen müssen homozygot (xx) sein,
um zu erkranken. Das wird nur bei seltenen
Konstellationen beobachtet, wie z. B. Mutter
heterozygot (Xx) und Vater erkrankt (xY).
x
Y
X
xX
XY
x
xx (k)
xY (k)
(k) = krank, X = krankes dominantes Allel
(k) = krank, x = krankes rezessives Allel
Tab. 9: Kranker Vater (dominantes Allel)
Tab. 12: Erbgang betroffener Frauen (xx)
Heterozygote Mütter hingegen vererben das
kranke Gen an 50 % ihrer weiblichen und
männlichen Nachkommen, die andere Hälfte bekommt das gesunde Gen. Hier tritt also
KEINE geschlechtsspezifische Vererbung auf.
Eine heterozygote Frau (Xx) nennt man auch
Konduktorin. Das heißt, dass sie ein krankes
Gen weitervererben kann, selbst aber nicht erkrankt ist. Ist der Vater erkrankt (xY), so bekommt er gesunde Söhne (XY), da er an sie
nur das Y-Chromosom vererbt. Seine Töchter
dagegen werden immer Konduktorinnen (xX).
x
y
X
Xx (k)
Xy (k)
x
xx
xy
(k) = krank, X = krankes dominantes Allel
x
Y
X
xX
XY
X
xX
XY
Tab. 10: Kranke Mutter (dominantes Allel)
(k) = krank, x = krankes rezessives Allel
Tab. 13: Kranker Vater (xY)
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