labor&werte - synlab.COM
Werbung
labor&werte Rundschreiben 1_13 von synlab Labordienstleistungen Die hypertrophe (obstruktive) Kardiomyopathie H(O)CM Bei frühzeitiger Diagnose kann das Risiko von HCM-Patienten für einen plötzlichen Herztod minimiert werden. Die Erkrankung Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste genetische Erkrankung des Herzens. Morphologisches Kennzeichen ist eine asymmetrische, selten auch konzentrische Verdickung der linken Herzkammer (>15 mm) ohne andere erkennbare sekundäre Ursachen. Betroffen ist insbesondere das interventrikuläre Septum. Bei etwa einem Drittel aller Patienten wird durch die Hypertrophie die linksventrikuläre Ausflussbahn so eingeengt, dass es unter Ruhebedingungen oder unter körperlicher Belastung zu einer Obstruktion der Ausflussbahn mit Ausbildung eines Druckgradienten kommt. Diese Sonderform wird als hypertroph obstruktive Kardiomyopathie (HOCM) bezeichnet. Die Ursachen Bei der überwiegenden Mehrzahl der HCM-/HOCM-Patienten wird eine familiäre Häufung der Erkrankung mit meist auto­ somal dominantem Erbgang beobachtet. Als Ursache einer HCM/HOCM sind über 1000 Mutationen in mehr als 20 Krankheitsgenen identifiziert worden. Nachkommen von Mutationsträgern haben ein 50-prozentiges Risiko, die Genmutation zu erben und an einer HCM zu erkranken. Für die Betroffenen besteht ein hohes Risiko für einen plötzlichen Herztod. HCM beim Hausarzt Primär wird eine familiäre HCM vom Kardiologen diagnostiziert. Aber auch die niedergelassene Allgemeinpraxis wird zunehmend mit genetisch bedingten Herzerkrankungen konfrontiert. Diagnostisch bedeutsam sind: • Auffälligkeiten in der Familienanamnese (plötzlicher Herztod, Herzerkrankungen insbesondere bei Familienangehörigen jüngeren Alters) • Symptome, die auf kardiale Beschwerden hinweisen (Atemnot, unspezifische thorakale Beschwerden, unspezifische Zeichen einer Herzinsuffizienz, Rhythmusstörungen). Nach der Diagnose ... ... ist der Hausarzt weiterhin als erster Ansprechpartner des Patienten involviert. Dazu gehört • die Beauftragung einer genetischen Analyse auf Empfehlung des kardiologischen Kollegen • die Überweisung zur humangenetischen Beratung (bei einem Facharzt für Humangenetik) • die Organisation einer klinischen und genetischen Untersuchung von Familienangehörigen. Die Klinik Die meisten Patienten bilden eine diagnostisch hinreichende Hypertrophie erst nach dem 20. Lebensjahr aus. Bei der Sicherung der Diagnose vergehen so häufig wertvolle Jahre. Etwa die Hälfte der Patienten gibt – trotz pathologischer Hypertrophie – keine kardialen Symptome wie Atemnot oder unspezifische thorakale Beschwerden an. Bei symptomatischen Patienten äußert sich die HCM/HOCM mit unspezifischen Zeichen der Herzinsuffizienz und/oder mit ventrikulären Rhythmusstörungen. Ausgabe 1_2013 • Seite 1 Ausgabe 1_2013 • Seite 2 labor&werte Die Diagnostik Mit einer genetischen Untersuchung kann in der Regel – auch bei unklarer Klinik oder bei asymptomatischen Patienten – die Diagnose eindeutig gesichert werden. Wird eine Mutation identifiziert, sollten alle Familienmitglieder 1. Grades auf die Mutation hin untersucht werden. Klinischer Nutzen einer Genanalyse • Sicherung der Diagnose bei Verdacht auf HCM/HOCM • Differenzialdiagnose gegenüber anderen Ursachen einer Myokardhypertrophie • Risikostratifizierung bei „malignen“ Mutationen (= Mutationen mit einem deutlich erhöhten Risiko für den plötzlichen Herztod) • Prädiktivdiagnostik bei asymptomatischen Familienangehörigen • Gezielte Präventivstrategien bei Mutationsträgern, Vermeidung überflüssiger Untersuchungen bei mutationsnegativen Familienangehörigen • Grundlage für eine gezielte humangenetische Beratung So unterstützt Sie Ihr synlab-Labor • Diagnostik der bekannten „malignen“ Mutationen • Komplettdiagnostik der häufigsten Krankheitsgene über Sequenzierung • Befundbestätigung („B-Probe“) • Einzeluntersuchung bei bekannter familiärer Mutation Das Material Für die Untersuchung benötigen wir 2,5 ml EDTA-Blut (bitte unzentrifugiert und ungekühlt bei Raumtemperatur einschicken). Besondere Hinweise • Nach dem Gendiagnostik-Gesetz ist eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich. • EBM: Genetische Untersuchungen belasten nicht Ihr Budget, sofern die Ausnahmekennziffer 32010 auf dem Überweisungsschein angegeben wird. • Privatpatienten/Selbstzahler: Eine Kostenübernahmezusage des privaten Krankenversicherers muss vor Untersuchungs­ beginn geklärt werden. Eine Arzt-Information „Genetische Diagnostik in der Kardiologie“ hält Ihr synlab-Außendienst für Sie bereit. Ihre synla bExperten : Dr. Priska B inner/ Dr. Christo f Meyer-Kle ine synlab MV Z Bad Na u heim Centrum fü r Humange n etik Tel. 0800 5895178 kardiogen etik@synla b.com
