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Genmutation führt zu Taubheit - science.ORF.at
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Genmutation führt zu Taubheit - science.ORF.at
Eine bestimmte Genmutation, die das Funktionieren eines Kalziumkanals in bestimmten
Zellen des Gehörs verhindert, kann zu angeborener Taubheit und langsamem Herzschlag
führen.
Kategorie: Medizin | Erstellt am 06.12.2010.
Dies haben Innsbrucker Forscher bereits vor Jahren an Mäusen entdeckt und nun in einer Studie bei zwei
pakistanischen Familien am Menschen bewiesen.
Auch unrhythmischer Herzschlag
Die Studie:
"Wir haben schon vor rund zehn Jahren zeigen können, dass Mäuse
mit einem Defekt im Gen für den sogenannten CACNA1D
"Loss of Cav1.3 function in a human
Kalziumkanal (einem Ionenkanal) taub sind", erklärte Jörg Striessnig
channelopathy with bradycardia and
<http://www.uibk.ac.at/pharmazie/pharmakologie
/striessnig.html> vom Institut für Pharmazie und dem Centrum für
Molekulare Biowissenschaften der Universität Innsbruck und Leiter des
Innsbrucker Forschungsteams. Doch Fälle von Taubheit beim
Menschen, die genau auf diesem Mechanismus beruhten, waren
congenital deafness "
<http://www.nature.com/neuro
/journal/vaop/ncurrent
/abs/nn.2694.html> ist in "Nature
Neuroscience " erschienen.
bisher nicht bekannt.
"Wir entdeckten die Mutation nun erstmals bei Angehörigen von zwei Familien, die an angeborener
Taubheit litten", erklärte der deutsche Humangenetiker Hanno Bolz vom Universitätsklinikum Köln.
"Zusätzlich wiesen die Betroffenen auch einen sehr langsamen und unrhythmischen Herzschlag auf."
Molekularer Schalter unterbrochen
Funktionelle Untersuchungen der elektrophysiologischen Arbeitsgruppe von Alexandra Koschak
<http://www.uibk.ac.at/pharmazie/pharmakologie/koschak.html> in Innsbruck zeigten, dass die
Mutation die Aktivität des CACNA1D-Kalziumkanals blockiert. Damit fehlt der für die normale Funktion der
"Hörzellen" des Innenohrs und der Schrittmacherzellen des Herzens wichtige Einstrom von Kalziumionen
durch diese Ionenkanäle.
"Interessanterweise wird durch die Mutation jener wichtige molekulare Schalter im Protein unterbrochen,
der die Kanalpore bei Erregung dieser Zellen aufstößt", erläuterte Striessnig.
Angeborene Hörstörungen können vermutlich auf Defekten in mehr als 100 Genen beruhen. Je nach
betroffenem Gen können sie aber neben Hörstörungen auch noch Auswirkungen auf andere Organe haben
- wie eben am Beispiel des CACNA1D Gens zu zeigen ist.
science.ORF.at/APA
Mehr zu dem Thema:
Warum Gehörlose oft besser sehen <http://science.orf.at/stories/1665097/>
Gehörlose Menschen fühlen Sprache im Kiefe <http://sciencev1.orf.at
/sciencev1.orf.at/science/news/152535.html>
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07.12.2010 11:11