Presseinformation Erweitertes Neugeborenen

Presseinformation
Erweitertes Neugeborenen-Screening:
Positive Erfahrungen mit der Tandem-Massenspektrometrie
Das Standardprogramm des österreichischen Neugeborenen-Screenings umfasste in den
vergangenen Jahren sechs Stoffwechselerkrankungen: Phenylketonurie, Galaktosämie,
Hypothyreose, Biotinidase-Mangel, adrenogenitales Syndrom und zystische Fibrose. Durch
die Einführung der Tandem-Massenspektrometrie im April 2002 können mit ein und
derselben Blutanalyse 17 weitere, also insgesamt 23, angeborene Störungen erfasst werden.
Das Untersuchungsprogramm beinhaltet heute folgende Krankheiten bzw.
Krankheitsgruppen: Fettsäurenoxidationsdefekte, Organoazidopathien und Defekte des
Aminosäurenstoffwechsels wie z.B. Leuzinose.
Positives Resumée
Im Zeitraum 1. April 2002 bis 30. Mai 2003 wurden insgesamt 91.000 Neugeborene in
Österreich gescreent und 27 Diagnosen gestellt. Das entspricht einer Inzidenz von 1: 3.370
Neugeborenen. Durch die frühe therapeutische Intervention konnte bei der Mehrzahl dieser
Kinder das Auftreten von schwerwiegenden Stoffwechsel-Entgleisungen verhindert werden.
Neugeborenen-Screening - Wie funktioniert es?
Das Neugeborenen-Screening ist eine Blutuntersuchung im Rahmen der Mutter-KindVorsorge, bei der das Baby auf angeborene Stoffwechselerkrankungen getestet wird. Dem
Baby werden am 3. Lebenstag mit einem kleinen Stich in die Ferse einige Tropfen Blut für
die Analyse abgenommen. Diese wird im Stoffwechsellabor der Universitäts-Kinderklinik
Wien durchgeführt, die Mutter erhält das Testergebnis bereits innerhalb weniger Tage.
Sollte die Mutter allerdings das Krankenhaus schon vorzeitig verlassen haben (d.h. wenn das
Baby noch jünger als 72 Stunden ist), wird eine zweite Blutabnahme zwischen dem 5. und 10.
Lebenstag beim Kinder- und Jugendfacharzt empfohlen. Auch bei Frühgeburten wird zu
einem Zweit-Screening geraten.
Diese einfache Untersuchung ist deshalb so wichtig, weil das frühzeitige Erkennen einer
derart folgenschweren Erkrankung eine rasch einsetzende wirkungsvolle Therapie ermöglicht.
Dadurch können gravierende Folgen für die Gesundheit des Babys fast immer verhindert und
ein relativ normales Leben ermöglicht werden.
2003-09-30