Biologiearbeit Nr. 1 Chromosomen: - Solange keine Zellteilung vorliegt, liegen die Chromosomen als lange, dünne Chromatidfäden im Zellkern. Sie bilden die Arbeitsform der Chromosomen. In der Arbeitsform wird die Erbinformation im Zellkern abgelesen und im Zellplasma verwirklicht. In der Transportform ziehen sich die Chromosomen zusammen, verdichten sich sehr stark und nehmen eine bestimme Größe und Gestalt an. Der Mensch hat 46 Chromosomen in jederKörperzelle. Die Länge der Chromosomen spielt eine wichtige Rolle, da wohl von ihr abhängt, wie viele Erbanlagen auf den Chromosomen liegen. Mitose: - - - - - Jeder Mensch hat 60 Billionen Zellen. Kernkörperchen und Kernhülle lösen sich auf. Gleichzeitig bildet sich ein spindelförmiger Faserapparat aus zahlreichen dünnen Proteinfasern, den Teilungspindeln. Inzwischen haben die Chromosomen ihre Arbeit eingestellt und verdichten sich zur Transportform. Es wird erkennbar, dass jedes Chromosomen zweiteilig und damit zur Teilung vorbereitet ist. Wenn die Chromosomen sich am stärksten zusammengezogen haben und ihre größte Dichte erreicht ist, dann ordnen sie sich in der Zellmitte an. Ihre Chromatiden sind am Centromer mit Fasern der Teilungsspindel verbunden Die beiden Chromatiden eines jeden Chromosomens hingen bisher noch über das Centromer zusammen. Nachdem sich auch das Centromer geteilt hat, werden die Chromatiden getrennt. Dazu verkürzen sich die Spindelfasern und ziehen die Chromatiden jeweils zu den entgegen gesetzten Polen der Zelle. An den beiden Zellpolen angekommen, verlieren die Chromatiden ihre dichte Transportform. Sie lockern sich auf und nehmen die Arbeitsform an. Um sie herum werden neue Kernhüllen erzeugt. Auch Kernkörperchen entstehen wieder. Am Ende der Kernteilung liegen zwei Zellkerne mit gleicher Erbinformation vor.. Noch während sich die beiden Zellkerne bilden, setzt die Teilung des Zellplasmas ein. Zellen von Menschen und Tieren schnüren sich durch. Erklärung von Begriffen: Chromatid: Jeweils zwei Chromatiden bilden ein Chromosomen, so ist ein Chromatid genau die Hälfte von einem Chromosomen. Beide Chromatiden beinhalten die selben Erbinformation. Diploid: Diploid bedeutet, dass ein doppelter Chromosomensatz vorliegt. Haploid: Von Haploidie wird gesprochen, wenn der Chromosomensatz einer Zelle nur einfach vorhanden ist, die Zelle in ihrem Zellkern also von allen verschiedenen Chromosomen nur jeweils ein einziges Exemplar enthält. Typischerweise sind die Chromosomensätze der Eizellen und Spermien haploid. Genotyp: Der Genotyp oder das Erbbild eines Organismus repräsentiert seine exakte genetische Ausstattung, also den individuellen Satz von Genen, den er im Zellkern in sich trägt. Phänotyp: Beim Phänotyp eines Organismus dagegen handelt es sich um seine tatsächlichen körperlichen Merkmale wie Größe, Gewicht oder Haarfarbe. Homologe Chromosomen: Homologe Chromosomen sind paarweise auftretende Chromosomen, meist in gleicher Form und gleicher Größe, von denen jeweils eins vom väterlicher, eins von mütterlicher Seite stammt. Mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen haben sie den jeweils gleichen Genbestand. Hemizygot: Als Hemizygotie wird in der Biologie bzw. der Genetik der Zustand bezeichnet, bei dem nur ein Allel eines Gen im sonst zweifach vorhandenen (diploiden) Chromosomensatz vorkommt. Dies betrifft beim Menschen vor allem die Gene auf den Geschlechtschromosomen bei männlichen Individuen, da dieses Chromosomenpaar aus einem X-Chromosom und einem viel kleineren Y-Chromosom besteht. Männliche Individuen sind also bezüglich aller nur auf dem X- und nur auf dem Y-Chromosom vorhandenen Gene hemizygot. Dies führt dazu, dass auch rezessive Merkmale welche auf diesem nur einfach vorhandenen (haploiden) Chromosom liegen direkt ausgeführt werden. Meiose: - - - Körperzellen des Menschen enthalten stets 46 Chromosomen. Eizellen und Spermien, die Keimzellen, dagegen nur einen einfachen Chromosomensatz (n) mit 23 Chromosomen. Sie sind haploid. Bei ihnen wird im Laufe ihrer entwicklung der doppelte Chromosomensatz auf den einfachen reduziert. Dies geschieht in der Reifeteilung oder Meiose. Bei der Maiose folgen immer zwei Teilungen aufeinander, die erste und die zweite Reifeteilung. Während der ersten Reifeteilung ordnen sich die homologen Chromosomen nebeneinander in der Zellmitte an. Dann werden die homologen Chromosomen auf die Tochterzelle verteilt. Dadurch entstehen aus diploiden Urkeimzellen haploide Keimzellen. Aufgrund dessen wird die erste Reifeteilung auch Reduktionsteilung genannt. Bei der zweiten Reifeteilung werden genau wie bei der Mitose die Chromatiden getrennt. Die Kernteilung verläuft bei Mann und Frau gleich, nicht jedoch die Teilung des Zellplasmas. Aus einer diploiden Spermienmutterzelle reifen vier haploide Spermien. Aus einer diploiden Eimutterzelle entstehen eine große, plasmareiche haploide Eizelle und drei kleine, an Zellplasma arme, haploide Zellen, die Polkörper. Diese sterben bald ab. - Keimzellen entstehen durch Meiose aus diploiden Urkeimzellen. Dabei wird der doppelte Chromosomensatz auf den einfachen Satz reduziert und das Erbgut durchmischt. Keimzellen sind haploid und erbungleich. Mendelsche Regel: 1. Mendelsche Regel: Kreuzt man Individuen (Elterngeneration P), die sich in einem Merkmal reinerbig unterscheiden, dann sind ihre Nachkommen (1. Tochtergeneration F1) in Bezug auf dieses Merkmal untereinander gleich: Uniformitätsregel. 2. Mendelsche Regel: Kreuzt man Individuen der ersten Tochtergeneration untereinander, dann spalten die Merkmale ihrer Nachkommen (2. Tochtergeneration F2) wieder auf: Spaltungsregel: 3:1 3. Mendelsche Regel: Kreuzt man Individuen (P-Generation), die sich in mehreren Merkmalen reinerbig unterscheiden, dann treten in der F2-Generation sämtliche Kombinationen von Merkmalen der P-Generation auf: Unabhängigkeitsregel: 9:3:3:1 Chromosomentheorie: - - Wenn die Erbanlagen für ein Merkmal auf den homologen Chromosomen gleich sind, dann ist das Lebewesen reinerbig oder homozygot für das Merkmal. Wenn die Erbanlagen allerdings verschieden sind, dann ist das Lebewesen mischerbig oder heterozygot für das Merkmal. Die zwei einander entsprechenden Erbanlagen auf dem homologen Chromosomen nennt man Allele. Bei der Meiose gelangen die vom Vater geerbten und die von der Mutter geerbten Chromosomen zufallsgemäß in die Keimzellen. Erbanlagen, die auf verschiedenen Chromosomen liegen, sind daher unabhängig voneinander. Sie werden dem Zufall entsprechend neu kombiniert. Daraus erklärt sich Mendels Unabhängigkeitsregel. Sie gilt nicht für Erbanlagen, die auf dem gleichen Chromosom liegen. Vererbung beim Menschen: - - - Genosomen sind die Geschlechtsbestimmenden Chromosomenpaare. Beim Menschen und allen Säugetieren enthalten die Zellen im weiblichen Geschlecht zwei homologe Genosomen, die X-Chromosomen. Die Zellen im männlichen Geschlecht besitzen dagegen ein X- und ein zu diesem nicht homologes YChromosom. Bei der Meiose werden nicht nur die Autosomenpaare, sondern auch die Genosomen getrennt und auf die Keimzellen verteilt: Neben einem Satz Autosomen enthalten Eizellen immer ein X-Chromosom, Spermien entweder ein X- oder ein YChromosom. Vereinigt sich bei der Befruchtung eine Eizelle mit einem Spermium, das ein YChromosom besitzt, ist die entstehende Zygote männlich. Verschmelzen dagegen eine Eizelle und ein Spermium mit X-Chromosom, wird die Zygote weiblich. Das Geschlechtsverhältnis liegt bei etwa 1:1. Erbanlagen auf den Geschlechtschromosomen: - Auf dem Y-Chromosom befinden sich ausschließlich Geschlechtsbestimmende Gene. Anders beim X-Chromosom, das noch viele Gene, die nichts mit der Bestimmung des Geschlechts zu tun haben, trägt. - - Über 130 solcher Gene sind bisher erkannt auf dem X-Chromosomen. Ihren Erbgang nennt man X-chromosomal. Da Frauen neben den Autosomen immer zwei X-Chromosomen in ihren Körperzellen besitzen, Männer aber nur eines, unterscheiden sich bei X-chromosomalen Erbgängen die Geschlechter als Merkmalsträger sehr deutlich. Geschlechtschromosomal gebundene Vererbung von Genen, die auf dem XChromosomen liegen, folgt anderen Erbgängen als autosomale Vererbung. Fehler bei der Chromosomenverteilung: - - - Trisomie: Von Trisomie spricht man, wenn homologe Chromosomen bei der Meiose nicht getrennt werden und so in dieselbe Keimzelle gelangen. Nach der Befruchtung ist dann in der Zygote das betreffende Chromosom dreifach vorhanden. Der darauf hervorgehende Mensch hat in all seinen Körperzellen nun ein Chromosom zu viel. Monosomie: Erhält dagegen eine Keimzelle gar kein Chromosom des Chromosomenpaares, entsteht eine Zygote, in der das betreffende Chromosom nur einfach vorliegt. Der häufigste Verteilungsfehler sind Trisomien bei den Geschlechtschromosomen und bei relativ kleinen Chromosomen wie dem Chromosom 21 (auch genannt Trisomie 21).