A-LI-Osteoporose-2012-06-18

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LABORINFORMATION
Stellenwert vom VDR- und COL1A1-Gen in der Osteoporose-Diagnostik
Pathophysiologie:
Indikation:
Die Osteoporose ist eine häufige, systemische
Knochenerkrankung, die als Folge der steigenden
Lebenserwartung zunehmend an Bedeutung gewinnt.
Sie ist charakterisiert durch die Verminderung der
Knochenmasse
und
Veränderungen
des
Knochengewebes, die zu einem erhöhten Frakturrisiko
führen. Frauen sind dabei gefährdeter als Männer.
- Frauen im Klimakterium bzw. im Periklimakterium zur
zusätzlichen Einschätzung des postmenopausalen
Osteoporoserisikos
- Patienten mit familiärer Belastung
Die Ätiologie der Osteoporose ist multifaktoriell. Als
sicher gilt, dass die Osteoporose von exogenen
Faktoren (z.B. Ernährung, Bewegung, Rauchen,
Alkohol, etc.) beeinflusst wird, aber auch eine erbliche
Komponente aufweist. In der wissenschaftlichen
Literatur werden mehr als 20 Gene angeführt, die eine
wichtige Rolle für den Knochenstoffwechsel spielen. In
vielen Publikationen wird eine Assoziation von
bestimmten Genvarianten mit Osteoporose-typischen
Merkmalen (z. B. verminderte Knochendichte)
nachgewiesen.
Genetik:
Bedeutsam ist hierbei offenbar ein Polymorphismus im
COL1A1-Gen (Kollagen1A1-Gen). Nach einer Studie
(1) können cirka 10% aller osteoporotischen Frakturen
bei Europäern und Amerikanern europäischer
Abstammung der Wirkung des COL1A1/SP1Polymorphismus zugeordnet werden.
Ebenfalls von Bedeutung ist ein Polymorphismus im
VDR-Gen (Vitamin-D-Rezeptor-Gen). Bei Vorliegen
eines BB-VDR-Genotyps ist der prädiktive Wert für eine
Osteoporose auf 35% mit einer Frakturrate von 22%
erhöht (2).
Bei Trägern des COL1A1/SP1-Polymorphismus (ssGenotyp) und des Bsml-Polymorphismus des VDRGens (BB-Genotyp) ist eine 4-fach erhöhte Frakturrate
gegenüber gesunden Probanden festzustellen (2).
A-LI-Osteoporose-2012-06-18.doc Dr. M. Staber
Diagnostik:
Molekulargenetischer Nachweis des COL1A1/SP1Gen-Polymorphismus (ss-, sS- und SS-Genotyp) sowie
des VDR- Gen-Polymorphismus (BB-, Bb- und bbGenotyp).
Material:
Separates 2 ml EDTA-Vollblut-Röhrchen bzw. DNAProbe.
Mit Angabe der Ausnahmekennziffer 32010 auf dem
Muster 10-Schein wird Ihr Laborbudget nicht belastet.
Laut Gendiagnostikgesetz muss eine schriftliche
Einwilligungserklärung des Patienten/der Patientin
vorliegen.
Literatur:
1. Efstathiadou Z, Tsatsoulis A, Ioannidis JPA: Associationof
collagen 1A1 Sp1 polymorphism with the risk of prevalent fractures:
A meta-analysis. J Bone Miner Res 2001; 16: 1586-1592
2. Erb- und Umweltfaktoren in der Entstehung der Osteoporose;
Wege zu Prädiktion und Prävention; Deutsches Ärzteblatt; Jg. 102;
Heft 10; 11.März 2005