G E N E T I K

1.
Wesen der Vererbung
Für euch uns ist es selbstverständlich, dass bei der Zeugung aus Menschen wieder
Menschen entstehen. Die meisten Kinder gleichen sogar ihren Eltern. Viele (aber nicht
alle) Merkmale eines Organismus sind erblich. Manche sind für das Leben belanglos
(Zungenrollen, Schmecker), andere sind bedeutungsvoll (Blutgruppe, Rhesusfaktor). Da
jeder Mensch aus einer Eizelle und einer Spermazelle entstanden ist, müssen die
Erbanlagen dort drin liegen. Genaue Forschungen haben ergeben, dass die Erbanlagen (Gene) sich auf den Chromosomen im Zellkern befinden.
2.
Chromosomenzahl
2.1.
Normale Chromosomenzahl
Die Zahl der Chromosomen im Zellkern ist für jede Tier- oder Pflanzenart artspezifisch
festgelegt (Gorilla 48, Forelle 80, Fliege 12, Mais 20).Seit 1956 wissen wir, dass der
Mensch 46 Chromosomen besitzt. Jedes von ihnen hat eine bestimmte Grösse und eine
besondere Form. Sie werden zur Kennzeichnung von 1-23 nummeriert.
Bei einer genauen Betrachtung stellt man fest, dass bei einer Frau nur 23 verschiedene
Chromosomen vorhanden sind, aber jedes von ihnen zweifach. Bei einem Mann findet
man 22 Paare und zwei verschiedene (x,y). Jede Körperzelle eines Menschen besitzt in
ihrem Kern also einen doppelten Chromosomensatz.
Werden nun Keimzellen gebildet (Eizellen, Spermazellen) wird dafür eine Körperzelle
geteilt. Aus jeder Körperzelle entstehen auf diese Art zwei Keimzellen. Dabei wird auch
der Kern geteilt und die Chromosomen gleichmässig auf die beiden Keimzellen verteilt.
Jede Keimzelle des Menschen erhält so 23 Chromosomen und zwar von jeder Sorte
(Nummer) je eines. Die Keimzellen besitzen nur einen einfachen Chromosomensatz. Da
sich bei der Befruchtung zwei Keimzellen mit ihren Kernen vereinigen hat der Embryo
wieder einen doppelten Chromosomensatz und zwar je einen vom Vater und einen von
der Mutter. Darum besitzt das neue Lebewesen Erbgut vom Vater und von der Mutter.
Bei der Entwicklung des Embryos verdoppelt sich anfänglich die Zellenzahl durch
Teilung. Weil sich aber vorher die Chromosomen im Zellkern verdoppelt haben, besitzt
jede Körperzelle immer einen doppelten Chromosomensatz.
2.2
Fehlerhafte Chromosomenzahl
Wir wissen bereits, dass jede menschliche Körperzelle 46 (23 Paare) Chromosomen
besitzt. Bei der Bildung von Keimzellen wird der doppelte Chromosomensatz auf einen
einfachen reduziert. Dabei kommt es hin und wieder zu Fehlverteilungen der
Chromosomen.
So kleben beispielsweise oft die beiden Nummern 21 (vor allem bei älteren Frauen)
aneinander und können so nicht auf die zwei Keimzellen aufgeteilt werden. In einem Ei
hat es dann 2x Nr.21 und im anderen keine Nr.21. Bei der Befruchtung kommt nun vom
Mann noch eine Nr.21 dazu. Im zweiten Fall besitzt der gezeugte Embryo nur eine Nr.21,
was den Tod für ihn bedeutet. Im ersten Fall enthält der Embryo 3x Nr.21, was wir als
mongoloid oder als Trisomie 21 bezeichnen. Die Wahrscheinlichkeit ein solches Kind zu
bekommen ist 2 ‰. Mit steigendem Alter der Mutter nimmt die Wahrscheinlichkeit bis
auf 19 ‰ (bei über 44-jährigen) zu. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine junge Mutter ein
zweites mongoloides Kind bekommt ist 2 ‰ x 2 ‰, was einem Verhältnis von 1:250 000
entspricht!
Solche Trisomien gibt es theoretisch bei jeder Chromosomen-Nummer. Viele sind aber
äusserst selten, zum Teil sogar unbekannt. Oft sterben solche Embryonen lange vor der
Geburt.
Alle Menschen mit Trisomien sehen etwas anders aus und ein Teil ihrer Organe
funktioniert nicht richtig. Sie sterben meistens sehr früh.
Hin und wieder kommt es vor, dass nicht nur einzelne Chromosomen, sondern ganze
Chromosomensätze zu viel in einem Zellkern liegen. Oft sind bei solchen Lebewesen alle
Zellen grösser und ihr Wuchs üppiger. In der Tier- und Pflanzenzucht werden solche
Formen oft weitergezüchtet. Bei Rosen kennt man Formen, die bis 16
Chromosomensätze in einem Kern enthalten, beim Weizen bis 6.
Vorgeburtliche Diagnose
Es ist heute möglich, die Chromosomenzahl eines Embryos schon vor der Geburt zu
bestimmen. Man entnimmt dazu Zellen aus dem Fruchtwasser des Kindes, vermehrt sie
und zählt ihre Chromosomen. So kann man vorgeburtlich bereits Fehlverteilungen
erkennen.
Eine Therapie für eine falsche Chromosomenzahl ist unmöglich. Daher ist eine solche
Untersuchung nur dann sinnvoll, wenn eine Abtreibung der Frucht in Betracht gezogen
wird.
Bei der Mutter sind die Risiken bei einer solchen Untersuchung sehr klein. Auch für das
Kind sind keine bekannt.
Bei Chromosomenanalysen sind Fehldiagnosen praktisch ausgeschlossen. Es könnten
höchstens im Labor Verwechslungen vorkommen!