Das_fetale_Abdomen_CD_Rom
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Das fetale Abdomen W. Arzt Institut für Pränatalmedizin Landesfrauen- und Kinderklinik, Linz Wien, 22.9.2005 Normalbefund Abdomen im 1.Trimenon: 8.-9.SSW.: Magen erstmalig sichtbar 12.-13.SSW.: Magen immer sichtbar 8.-10.SSW.: physiologische Omphalozele 10.-12.SSW.: Retraktion des Dünndarmes ab 11+5 SSW.: Abdomen geschlossen Institut f. Pränatalmedizin, Linz Normalbefund Abdomen im 2.Trimenon: LÄNGS- und QUERSCHNITTE (kranial-kaudal): Bauchwand: Integrität Magen: Lage, Größe, Form Leber: Lage, Größe, Struktur Gallenblase: Lage, Größe Dick-, Dünndarm: Füllung, Haustren, Peristaltik Zwerchfell: Kontur intraabdominal: keine Zysten, keine Flüssgkeit (Milz,Pankreas) Institut f. Pränatalmedizin, Linz Biometrie Abdomen: Messebene: kreisrunde Schnittfläche (WS-Rippen) kein Druck mit dem Schallkopf möglichst kurzes Stück der V.umbilicalis am höchsten noch darstellbaren Bereich in der Leber Außen-Außen-Messung AU: AbdQ + AbdAP Institut f. Pränatalmedizin, Linz Checkliste oberes Abdomen (Situs): li. li. li. li. li. li. li. Magen liegt links Leber liegt rechts Aorta links vor Wirbelsäule VCI rechts vor Wirbelsäule, ventral + rechts von Aorta li. T.Kiserud Institut f. Pränatalmedizin, Linz Chaoui Polyhydramnie: Ursachen: - reduziertes Schluckvermögen des Feten (Anenzephalus / Gesichtstumoren / gastrointestinale Obstruktionen: Ösophagus-, Duodenalatresie, Dünndarmobstruktionen / Lungenkompression: Hydrothorax, CDH, CCAML / enge Thoraxhöhle: Skelettdysplasie / neuromuskuläre Erkrankung) - oder gesteigerte Harnproduktion (mütterlicher Diabetes mellitus / hyperdynamische Zirkulation: Anämie, fetale oder plazentare Tumoren, AVMalformationen: Steißbeinteratom, Chorangiom, TTTS) Diagnose: meist subjektiv größtes FW-Depot 8-11cm / 12-15cm / >16cm AFI >20cm Institut f. Pränatalmedizin, Linz Pathologische Befunde Abdomen: Ösophagusatresie Duodenalstenose, -atresie Obstruktionen Zwerchfellhernie Dünndarmatresie Dickdarmatresie Zysten Analatresie Omphalozele Gastroschisis Oberflächenveränderungen Harnblasenexstrophie Steißbeinteratom Institut f. Pränatalmedizin, Linz Aszites Ösophagusatresie: Definiton: 1) isoliert: sehr selten 2) mit Fistel prox. Ösophagus -Trachea 3) mit Fistel dist. Ösophagus - Trachea (am häufigsten: ca. 90%) 4) mit doppelter Fistel angeborener Verschluss des Ösophagus mit (90%) oder ohne Fistel zur Trachea Häufigkeit: 1:800 - 1:5000 Geburten Diagnose: Polyhydramnie, kleiner/kein Magen bei wiederholten US, manchmal Blindsack darstellbar bei Fistel (kleiner) Magen sichtbar! keine Schluckbewegungen? Chromosomenschäden: 3% - 85% (v.a. Tri 18, Tri 21) Begleitmalformationen: 50% (Magen-Darm, Herz, Urogenitaltrakt) Institut f. Pränatalmedizin, Linz Ösophagusatresien 1995-2003: Anzahl: Diagnose: Genetik: Geburt: Geburtsmodus: Outcome: 7 (:5x isoliert, 2x mit Analatresie) 27.-34.SSW. 4x unauff., 2x Tri21, 1x Tri18 34.-39.SSW. 2x TOP (:1x Tri21, 1x Tri18) / 1x Sectio (BEL), 4x vag. 5x/5 Op. (:2x postop. Todesfälle) Institut f. Pränatalmedizin, Linz Duodenalstenose/-atresie: Definition: (vollständige) Obliteration des Duodenallumens durch Störung der Rekanalisation mit Erweiterung der proximalen Abschnitte Häufigkeit: 1:5 000 - 10 000 Geburten Diagnose: double bubble (Magen / prox. Duodenum), distaler Darm flüssigkeitsleer Polyhydramnie (meistens > 24.SSW.) Chromosomenschäden: 38-64% (in 40% Tri 21) Begleitmalformationen: 50% (Skelett, Herz, Niere) 20% Pancreas anulare Institut f. Pränatalmedizin, Linz Obstruktionen Dünn-/Dickdarm: Ursache: meist lokale Ischämie durch vaskuläre Störungen (Volvulus, Gefäßfehlbildungen) Häufigkeit: Dünndarm 1:5000 Geburten (v.a. Jejunum 50%) Dickdarm 1:20 000 (25-40% bei CF!) Diagnose: dilatierte, flüssigkeitsgefüllte Darmschlingen (Dünndarm: >7mm im 3.Trim., Dickdarm: >20mm) proximal des atretischen Darmabschnittes, mit Peristaltik ev. mit echoarmen Strukturen gefüllt (“Schneegestöber“) Haustrierung ? (Colon) Polyhydramnie: je weiter proximal Atresie Chromosomenschäden: selten Begleitmalformationen: Omphalozele, IUGR Gastroschisis, Herzfehler Gefahr: Mekoniumileus, Darmperforation mit Mekoniumperitonitis Institut f. Pränatalmedizin, Linz Duodenal-Jejunumatresien/-stenosen 1995-2003: Anzahl: Diagnose: Genetik: Geburt: Geburtsmodus: Outcome: 19 (:16x isoliert, 3x komplex) 25.-37.SSW. 9x unauff., 5x Tri21, 5x – 33.-37.SSW. 2x IFT, 1x TOP (Tri21), 1x TOP (ausw.) / 4x Sectio, 11x vag. 15x/15 Op. (:1x postop. Todesfall) Institut f. Pränatalmedizin, Linz Megakolon (M. Hirschsprung): heterogene Erkrankung Ursache: aganglionäres Darmsegment Häufigkeit: 1:3000 Geburten Diagnose: keine Peristaltik des weitgestellten Darmes Ursache: verschiedene Mutationen an verschiedenen Genen (v.a. auf Chrom 10 + 13) Buben : Mädchen = 3,45 : 1 Wiederholungsrisiko: 10% Institut f. Pränatalmedizin, Linz Mekoniumperitonitis: Definition: Häufigkeit: Diagnose: mögliche Folge einer Darmperforation mit Mekoniumaustritt + steriler Peritonitis bei obstruktiver Darmerkrankung 1:3 000 Geburten intraabdominale Kalzifikationen (“grobscholliger Tumor”) --- Aszites (50%) Polyhydramnie (60%) oft Spätdiagnose (da Mekoniumbildung 16.-20.SSW.) CF in 10-15% Institut f. Pränatalmedizin, Linz Analatresie: Häufigkeit: Diagnose: Begleitfehlbildungen: assoziierte Syndrome: Prognose: 1:2 500 – 1:5 000 Geburten schwierig (normale FW-Menge!) manchmal dilatierte Dickdarmschlingen (ohne Peristaltik) 50%!! (38% Urogenitaltrakt, 30% Skelett, 10% Ösophagus, 5% Herz) Cat-eye-Syndrom VACTERL-Assoziation in ca. 70% gutes funktionelles Ergebnis (bei isolierter Analatresie) Institut f. Pränatalmedizin, Linz Prozedere bei Obstruktionen im Gastrointestinaltrakt: Ausschluß von Begleitfehlbildungen (inkl. fetale Echokardiographie!) Karyotypisierung (v.a. bei Duodenal- u. Ösophagusatresie!) Verlaufskontrollen: bei drohender Perforation - vorz. Entbindung, bei extremer Polyhydramnie - Entlastung Entbindung in Perinatalzentrum Entbindungsmodus: vaginal Institut f. Pränatalmedizin, Linz Prognose bei Darmobstruktionen: abhängig von Sitz der Obstruktion Länge des betroffenen Segmentes bzw. des verbleibenden Darmes nach Operation Begleitfehlbildungen, Chromosomenstörungen IUGR ? Perforation (Mekoniumperitonitis) ? Institut f. Pränatalmedizin, Linz Pathologische Befunde Abdomen: Ösophagusatresie Duodenalstenose, -atresie Obstruktionen Zwerchfellhernie Dünndarmatresie Dickdarmatresie Zysten Analatresie Omphalozele Gastroschisis Oberflächenveränderungen Harnblasenexstrophie Steißbeinteratom Institut f. Pränatalmedizin, Linz Aszites Omphalozele (Exomphalos): Definition: medianer Bauchwanddefekt mit Bruchsack (Peritoneum + Amnion) an NS-Basis + Verlagerung fetaler Organe vor die Bauchdecke DD physiologische Nabelhernie: bis 12.SSW.p.m. (CRL ca. 45mm), enthält nur Darm! Häufigkeit: 1:3000 - 1:6000 Geburten Metaanalyse (n=475): Diagnose: “Tumor” vor der Bauchwand (Da,Ma,Le) Begleitmalformationen: 30-60% (Herz, Extr., Niere, NRD) nur Darm im Bruchsack: 67% + Leber im Bruchsack: 16% Chromosomenschäden: 35-60% (Tri 18, Tri 13) Gefahr: Ruptur Prognose: abhängig von Größe des Defekts + Begleitfehlbildungen (isoliert: 90% Überlebensrate) bei Leberinhalt (+ Defekt >5cm im 2.Trimenon): Mortalität >30% Institut f. Pränatalmedizin, Linz Sonderformen Omphalozele: Cantrell´sche Pentalogie (upper midline syndrome): Omphalozele Zwerchfellhernie Sternumspalte Ektopia cordis Vitium cordis (ASD, VSD, PS, TOF) Beckwith-Wiedemann-S. (EMGSyndrom): Omphalozele (=Exomphalos) Makroglossie Makrosomie (=Gigantismus) ev. mentale Retardierung Institut f. Pränatalmedizin, Linz Omphalozelen 1995-2003: Anzahl: Diagnose: Genetik: Geburt: Geburtsmodus: Outcome: 22 (:21x isoliert, 1x prune belly-S.) 13.-38.SSW. 14x unauff., 4x Tri18, 1x Tri13 (postp.), 3x – 27.-39.SSW. 2x IFT, 4x TOP / 15x Sectio, 1x vag. (Tri18), 12x/16 Op. (:2x postop. Todesfälle), 4x/16 präop. Todesfälle (:1x 27.SSW., 1x Tri18) Institut f. Pränatalmedizin, Linz Gastroschisis (Laparoschisis): Definition: paraumbilikaler Bauchwanddefekt mit Eviszeration abdominaler Organe ohne Bruchsack, intake NS! Häufigkeit: 1:4 000 - 1:10 000 Geburten (v.a.re.) Diagnose: AbdQ kleiner, im FW frei flottierende Darmschlingen ev. “Blumenkohl” (Polyhydramnie: bei Obstruktion) je kleiner Defekt, desto häufiger Störungen der Darmdurchblutung Chromosomenschäden: selten Begleitmalformationen: 5-30% (Malrotation, intestinaleAtresien) Prognose: Überlebensrate > 90% Institut f. Pränatalmedizin, Linz Sonderform Body-Stalk-Anomaly: Häufigkeit: Diagnose: Prognose: 1: 10 000 großer Bauchwanddefekt schwere Kyphoskoliose rudimentäre Nabelschnur letal Institut f. Pränatalmedizin, Linz Gastroschisis 1995-2003: Anzahl: 23 (:20x isoliert, 3x komplex: +Thorakoschisis+ Enzephalozele / S. der kurzen NS / komplexes Syndrom) Diagnose: Genetik: Geburt: Geburtsmodus: Outcome: 14.-39.SSW. 5x durchgeführt (alle unauff.) 34.-39.SSW, 2x TOP / 20x Sectio, 1x vag. 20x/21 Op. (:1x postop. Todesfall), 1x/21 präop. Todesfall Institut f. Pränatalmedizin, Linz Vorgehen bei Bauchwanddefekten: Ausschluss von Begleitfehlbildungen (inkl. Herz) Karyotypisierung Verlaufskontrollen Entbindungszeitpunkt Entbindungsmodus Entbindungsort Omphalozele Gastroschisis ja ja ja Ruptur? nicht obligat FW-Menge? Darmwand? ev. AI (34.)-36./37.SSW. Sectio, (vaginal?) Zentrum ? Sectio Zentrum Institut f. Pränatalmedizin, Linz Harnblasenekstrophie: Definition: Verschlussstörung der Harnblase, Symphyse und unterer Bauchwand (Blasenvorderwand fehlt, Hinterwand liegt offen) Häufigkeit: 1:30 000 Geburten Diagnose: keine Harnblase trotz normaler FW-Menge, ev. RF vor unterem Abdomen (=evertierte Blasenhinterwand), Begleitmalformationen: Nieren, Ureteren, Skelett, Magen-Darmtrakt Prognose: in 60-80% chirurgische Herstellung der Harnkontinenz Institut f. Pränatalmedizin, Linz Steißbeinteratom: Definition: Teratom in der Sakrokokzygealregion, 80% benign Arten: 47% extern + außerhalb des Beckens 34% extern + intrapelvine Komponente 19% ausschließlich im Becken präsakral Häufigkeit: 1:40 000 Geburten Diagnose: zystische, zystisch-solide oder rein solide RF am unteren Rumpfende Komplikationen: Hydramnion, Herzinsuffizienz, Hydrops, Hydronephrose, WS-Fehlbildungen Institut f. Pränatalmedizin, Linz Pathologische Befunde Abdomen: Ösophagusatresie Duodenalstenose, -atresie Obstruktionen Zwerchfellhernie Dünndarmatresie Dickdarmatresie Zysten Analatresie Omphalozele Gastroschisis Oberflächenveränderungen Harnblasenexstrophie Steißbeinteratom Institut f. Pränatalmedizin, Linz Aszites Zwerchfellhernie: Definition: Defekt des Zwerchfells unterschiedlicher Größe + Lokalisation (-agenesie bis Hiatushernie) mit Verlagerung der Bauchorgane in den Thorax Häufigkeit: 1:3000 Geburten (v.a. li.: Düda/Ma, re.: Le/Gabla) Diagnose: intrathorakal verlagerte Bauchorgane, Herzverlagerung (Dextroposition / nach außen li.), ev. Unterbrechung der Zwerchfellkontur, ev. Polyhydramnie (durch Darmobstruktion aufgrund Mediastinalverschiebung) Chromosomenschäden: 2-49% (v.a. Tri 18) Begleitmalformationen: -75% (ZNS, Herz) Institut f. Pränatalmedizin, Linz Prozedere bei Zwerchfellhernie: Ausschluss von Begleitfehlbildungen Karyotypisierung Verlaufskontrollen fetales MR (Lunge!) Entbindung in einem Perinatalzentrum (ECMO?) ev. Fetalchirurgie (Trachealblockade) Entbindungsmodus: vaginal, Sectio? Prognose bei Zwerchfellhernie: abhängig von Größe des Defekts Ausmaß und Beginn der Lungenverdrängung durch abdominale Organe im Thorax Hauptproblem: Lungenhypoplasie (pränatal nicht eindeutig beurteilbar: 3DVolumenmessung? MR? Pulmonalisdoppler?) Institut f. Pränatalmedizin, Linz Lung-To-Head-Ratio - Überlebensrate: Messung der kontralateralen Lunge in 2 Dimensionen (Transversalschnitt) Produkt dieser Messungen (mm) : Kopfumfang (mm) = LHR LHR < 0,6: 100% Mortalität LHR > 1,4: geringe Mortalität Institut f. Pränatalmedizin, Linz Outcome Lung-To-Head-Ratio: 134 isolierte, linksseitige CDH 24.-28.SSW. 47% (58 /123) Überlebensrate Leber im Thorax + LHR < 1,0: Überlebensrate 9% 8% LHR < 1,4 (11) Abbruch LHR < 0,6: Überlebensrate 0% Leberverlagerung in Thorax + LHR < 1,0: schlechte Prognose Deprest J et al.: Fetal intervention for congenital diaphragmatic hernia: the European experience Semin Perinatol 2005 Apr; 29(2):94-103 Institut f. Pränatalmedizin, Linz Lung-To-Head-Ratio: 22 Feten mit isolierter CDH 59% Überlebensrate LHR korreliert nicht mit Überlebensrate bzw. mit postnatalen Ventilationsparametern (pO2, pCO2, O2-Sättigung) / pulmonaler Hypertension Heling KS et al.: Reliability pf the lung-to-head-ratio in predicting outcome and neonatal ventilation parameters in fetuses with CDH Ultrasound Obstet Gynecol 2005 Feb;25(2):112-8 Institut f. Pränatalmedizin, Linz Fetoscopic Endoluminal Tracheal Occlusion (FETO) bei Zwerchfellhernie: 20 FETO (26.SSW.) Verbesserung der LHR 0,7 auf 1,8 (median) 55% (11): PP < 37.SSW. 50% (10) Entlassungen 35% (7): PROM < 32.SSW. 70% (14): Geburt > 32.SSW. 40% (8) neonataler Tod (CDH) 13 erfolgreiche Op. pp. 10% (2) neonataler Tod (andere Ursachen) Deprest J et al.: Fetal intervention for congenital diaphragmatic hernia: the European experience Semin Perinatol 2005 Apr; 29(2):94-103 Institut f. Pränatalmedizin, Linz Zwerchfellhernien 1995-2003: Anzahl: Diagnose: Genetik: Geburt: Geburtsmodus: Outcome: 20 (:17x isoliert, 2x Hydrozephalus, 1x Vitium cordis) 17.-41.SSW. 14x unauff., 1x Tri18, 1x Markerchromosom, 4x – 35.-41.SSW. 1x IFT, 4x TOP (:1x Tri18, 1x Vitium) / 10x Sectio, 5x vag. 7x/15 Op., 8x/15 präop. Todesfälle (Lungenhypoplasie!) Institut f. Pränatalmedizin, Linz Pathologische Befunde Abdomen: Ösophagusatresie Duodenalstenose, -atresie Obstruktionen Zwerchfellhernie Dünndarmatresie Dickdarmatresie Zysten Analatresie Omphalozele Gastroschisis Oberflächenveränderungen Harnblasenexstrophie Steißbeinteratom Institut f. Pränatalmedizin, Linz Aszites Ovarialzysten: Definition: uni- oder multilokuläre Zysten der Ovarien, meist einseitig Häufigkeit: 1 : 6000 Geburten Diagnose: Zyste im unteren Abdomen, weibliches Geschlecht, meist einkämmrig, echoleer, glatt begrenzt manchmal Einblutung Institut f. Pränatalmedizin, Linz Megazystis: Definition: übergroße Harnblase aufgrund einer infravesikalen Obstruktion häufigste Ursache: Membran in der Urethra (Harnröhrenklappe), meistens männlich Chromosomenschäden: ca.20% Diagnose: Blase max. 6mm in 11.-14.SSW. (Blase immer sichtbar ab CRL >67mm) erweiterte Harnblase + verdickte Blasenwand + Schlüssellochphänomen, Hydronephrose, Oligo-/Anhydramnie, ev. urinöser Aszites nach Ruptur Spontanremission möglich (Verlaufskontrolle!) Komplikation: obstruktive Uropathie Nierendysplasie Therapie: Untersuchung des fetalen Urins, serielle Blasenpunktionen, vesikoamnialer shunt Institut f. Pränatalmedizin, Linz Kasuistik Leberzyste: 14.SSW.: monozystische RF eher rechts mit 22x22mm Durchmesser (bei AbQ 22mm), Abbruch ? CVS unauff., keine Begleitfehlbildungen 19.SSW.: 35mm Größe (mit Verdrängungserscheinungen), daher intrauterine Punktion (12,5ml) Zytologie: zellreiche Punktatflüssigkeit mit Zellen der Hämopoese, der fetalen Leber entstammend 26.SSW.: einige kleine, echoreiche “kalkspritzerartige” Reflexe in der Leber 37.SSW.: Geburt eines gesunden Mädchens (keine Zysten) Arzt et al.: Pränatale Diagnose und Therapie einer fetalen Leberzyste im 2.Trimenon Geburtshilfe und Frauenheilkunde 1998; 58: 129-131 Institut f. Pränatalmedizin, Linz Zystische Strukturen im Abdomen: Duodenalatresie: double-bubble: li. dilatierter Magen, re. dilatiertes Duodenum, ev. Peristaltik Jejunalatresie: oralwärts gestaute Darmschlingen, Peristaltik, ev. echodichter Inhalt, ev. Aszites, Polyhydramnie, Nieren + Harnblase unauff. Ovarialzysten: kranial der Harnblase, ventral, weibliches Geschlecht Megazystis Nierenzysten Leberzysten: Lokalisation (V.umb., Gallenblase) (Milzzysten: dorsal li. hinter Magen, kranial der li. Niere) (Peritoneal-, Mesenterial-, Choledochuszysten: nicht eindeutig feststellbar) Institut f. Pränatalmedizin, Linz Pathologische Befunde Abdomen: Ösophagusatresie Duodenalstenose, -atresie Obstruktionen Zwerchfellhernie Dünndarmatresie Dickdarmatresie Zysten Analatresie Omphalozele Gastroschisis Oberflächenveränderungen Harnblasenexstrophie Steißbeinteratom Institut f. Pränatalmedizin, Linz Aszites Aszites: Definition: Ansammlung von Flüssigkeit in Peritonealhöhle unterschiedlicher Ätiologie Vorkommen: isoliert oder Symptom eines generalisierten Hydrops Abklärung: Ultraschall (inkl. Herzecho) + venöser Doppler (Hämodynamik!) Infektionsdiagnostik FBS: Anämie ? Chromosomenschaden (v.a. Trisomie 21, Turner-S.) ? Infektion ? Spontanremission möglich Therapie: intrauterine Punktion nur bei Beschwerden unmittelbar präpartal nicht abpunktieren Institut f. Pränatalmedizin, Linz Hyperechogener Darm - Softmarker: Häufigkeit: 0,5% im 2.Trimester Diagnose: Echodichte des Darmes entspricht Knochen Vorkommen: bei intraamnialen Blutungen (häufigste Ursache) als Marker für zystische Fibrose als Marker für Trisomie 21: Basisrisiko x 7 (bei schwerer Plazentainsuffizienz) Vorgehen: genaues Screening inkl. Herzecho Suche nach weiteren Marker ev. Genetik Institut f. Pränatalmedizin, Linz Outcome hyperechogener Darm: 79 Feten 38% keine Ursache (30) 19% intraamniale Blutungen (15) 8,9% Begleitmalformationen (7) 6,3% Infektionen (5): CMV, HSV, VZ, PV 8,9% Mehrlinge (7) 3,8% Totgeburten (3) 6,3% Darmobstruktionen (5) 6,3% Chromosomendefekte (5) Yaron Y et al.: Evaluation of fetal echogenic bowel in the second trimester Fetal Diagn Ther 1999 May-Jun;14(3):176-80 Institut f. Pränatalmedizin, Linz 2,5% CF (2) Intraabdominale Kalzifikationen: Diagnose: Häufigkeit: Abklärung: Prognose: echogene Strukturen in der Leber 1:2 000 Infektionsscreening, Genetik (sehr) gut Institut f. Pränatalmedizin, Linz Zusammenfassung gastrointestinale Fehlbildungen + Bauchwanddefekte: (relativ) leicht, aber meist spät diagnostizierbar Hohlorgane (Magen, Darm, Harnblase, Nierenbecken) immer mehrmals untersuchen! wichtig: Ausschluss von Begleitfehlbildungen! Karyotypisierung! cave: Spätmanifestation (z.B. obstruktive Darmerkrankung im 3.Trimenon!) pränatale Dg. wichtig, da bessere Prognose bei Optimierung des perinatalen Managements (Entbindungszeitpunkt, -ort, -modus: Sectio aus organisatorischen Gründen?) Verbesserung des Outcome bei Zwerchfellhernie? Institut f. Pränatalmedizin, Linz
