Schnelltest an Fruchtwasserzellen
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Primäre Laktoseintoleranz (LCT) Genetik und Klinik Die primäre Laktoseintoleranz (PLI) ist bedingt durch fehlende oder verminderte Aktivität des Enzyms Laktase. Dieses wird in der Dünndarmschleimhaut exprimiert und spaltet den Milchzucker (Laktose) in Galaktose und Glukose. Bei Patienten mit Laktasemangel wird unverdaute Laktose im Dickdarm bakteriell abgebaut und führt über Gärung zu folgenden intestinalen Symptomen: Völlegefühl, Blähungen, Bauchschmerzen, Koliken, Durchfall, Übelkeit und Erbrechen. Diese Symptome treten nach Einnahme von Milchprodukten, anderer laktosehaltiger Nahrung (Achtung: versteckte, nicht deklarierte Laktose in vielen Nahrungsmitteln) und Arzneimitteln auf. In schweren Fällen kann es zu Mangelernährung, Hautveränderungen und depressiven Verstimmungen kommen. Beginn der Symptomatik meist erst in der zweiten Dekade. Effiziente Therapie: Laktose-­freie oder auch Laktose-­arme Diät. PLI ist bedingt durch die homozygote Mutation T-­13910C im Laktase-­Gen (LCT). Erbgang ist autosomal-­ rezessiv. Homozygote Träger der Mutation entwickeln mit > 95%-­iger Wahrscheinlichkeit einen manifesten Laktasemangel im Sinne eines pathologischen H2-­Tests. Dienstleistung Auftrag: Nachweis resp. Genotypisierung der Mutation T-­13910C im Laktase-­Gen (LCT) bei Verdacht auf Laktoseintoleranz oder Nahrungsmittel-­Unverträglichkeit-­Symptomatik (vgl. oben). Fachbereich: Pädiatrie/Innere Medizin Methode: PCR und Schmelzkurvenanalyse (HRM) der LCT T-­13910C Mutation (SNP rs4988235) Gen(e): LCT Untersuchungsmaterial Probe: Venöses Blut Menge: 1-­5 ml Probengefäss: EDTA-­ oder Heparin-­Röhrchen Praktische informationen Zustellung: A-­Post Dauer: 2 Wochen Preis (TP): Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste Bemerkung: -­ Genetica AG -­ Weinbergstrasse 9 -­ CH-­8001 Zürich Telefon 044 251 90 94 -­ Fax 044 261 62 97 -­ info@genetica-­ag.ch -­ www.genetica-­ag.ch 12/01/2015 © Genetica AG F 1-­18-­4 / 22.11.2013/1
