genetik und sportliche leistungsfähigkeit als thema der sportkunde
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GENETIK UND SPORTLICHE LEISTUNGSFÄHIGKEIT ALS THEMA DER SPORTKUNDE DR. BARBARA WESSNER ZENTRUM FÜR SPORTWISSENSCHAFT UND UNIVERSITÄTSSPORT ABTEILUNG SPORT- UND LEISTUNGSPHYSIOLOGIE [email protected] Sportkunde, Konstruktion von Wissen und Können aus sportwissenschaftlicher Perspektive, ZSU, 21.-23.9.2010 Molekulare Leistungsphysiologie ? Exercise Adaptation Spezialisten im Menschen- und Tierreich Faultier: max. 0.12 km/h Gepard:120 km/h Haile Gebrselassie: 20.6 km/h Usain Bolt:37.6 km/h Angeborene oder erworbene Fähigkeiten ??? 5: 5: 4: 4: 3: 3: 2: 2: 30 00 30 00 30 00 30 00 -6 -5 -5 -4 -4 -3 -3 -2 :0 :3 :0 :3 :0 :3 :0 :3 0 0 0 0 0 0 0 0 Anzahl der Läufer Vienna City Marathon 2007 2500 2000 1500 1000 500 0 Nettozeit [h] http://www.vienna-marathon.com Vienna City Marathon 2007 Japan; 1 Ungarn ; 1 Italien; 1 Deutschland; 1 Ukraine; 1 Kenia; 11 Österreich; 1 Russland; 1 Äthiopien; 1 Tansania; 1 Portugal; 1 http://www.vienna-marathon.com Einfluss der Umwelt/des Trainings Kurt Ewald Ausdauerathlet Gewichtheber Eineiige Zwillinge (identes genetisches Profil) Anpassung an unterschiedliches Training Wirkung von physiologischen Stimuli auf den „Phänotyp“ Spezifische Trainingsreize Spezifische Anpassungen Fluck, M. J Exp Biol 2006;209:2239-2248 Umwelt und sportliche Leistungsfähigkeit Alter, Geschlecht Training (Trainingszustand, Trainingsmethoden, Trainingsinhalte, …) Erholung Ernährung Soziale Begleitfaktoren (Schule, Familie, …) Psychologische Begleitfaktoren Genetik ??? HERITAGE Family Study • • • HEalth, RIsk factors, exercise Training And GEnetics Rolle des Genotyps auf die cardiovaskuläre, metabolische und hormonellen Auswirkungen eines Ausdauertrainings 5 Studienzentren in USA und Kanada 98 Familien (2 Generationen) (n=481) – – – Untrainiert zu Beginn 20-Wochen Trainingsprogramm am Fahrradergometer mit 3 Einheiten pro Woche Beginn mit 55% der individuellen VO2max für 30 min/d mit einer Steigerung auf 75% der individuellen VO2max für 50min/d Bouchard C, et al. J Appl Physiol. 1999;87(3):1003-8 Maximale Sauerstoffaufnahme – Mittelwerte ± SD Einfluss des Alters: Signifikant höhere Werte bei Kindern im Vergleich zu den Eltern Einfluss des Geschlechts: Väter haben höhere Werte als Mütter und Söhne haben höhere Werte als Töchter Bouchard C, et al. J Appl Physiol. 1999;87(3):1003-8 Maximale Sauerstoffaufnahme – Individuelle Unterschiede Indiana Minnesota Quebec Texas Bouchard C, et al. J Appl Physiol. 1999;87(3):1003-8 HERITAGE Family Study Bouchard C, et al. J Appl Physiol. 1999;87(3):1003-8 Verteilung der Unterschiede in der VO2max zwischen Pre- und Post-Test Familiäre Häufung der VO2max Änderungen nach einem 20-wöchigem Ausdauertraining Bouchard C, et al. J Appl Physiol. 1999;87(3):1003-8. Alters- und Geschlechtsangepasste Änderungen der VO2max gereiht nach dem Familienergebnis. Die weißen Balken repräsentieren die einzelnen Familien. Punkte stellen die einzelnen Familienmitglieder dar. Genetische Variation Menschen teilen 99.9% ihrer DNA Sequenz 0.1% der Sequenz sind unterschiedlich ÆSequenzvariation alle ~1000 Basenpaare Molekulare Leistungsphysiologie ? Exercise Adaptation Molekulare Leistungsphysiologie ? Exercise Adaptation Einfluss der Genetik auf verschiedene Bewegungsfähigkeiten Weineck, J. (2010) Sportbiologie, 10.Aufl., Spitta Verlag, S.26 Wirkung von physiologischen Stimuli auf den „Phänotyp“ Fluck, M. J Exp Biol 2006;209:2239-2248 α‐actinin (ACTN) MacArthur DG, North KN. Bioessays. 2004;26(7):786-95. α-actinin 2 (ACTN2) and α-actinin 3 (ACTN3) α-actinin 2 α-actinin 3 Fast myosin human baboon Comparison of α-actinin-2 and -3 expression in skeletal muscle of humans and baboons. ACTN2 is expressed in all muscle fibres, whereas ACTN3 is expressed in type 2 fibres only. Mills M, et al. Hum Mol Genet. 2001;10(13):1335-46. ACTN3 Nonsense Polymorphismus R577X R Allel: Arginine (CGA) Æ ACTN3 Protein X Allel: Stop codon (UGA) Æverkürztes ACTN3 Protein Mögliche Genotypen: RR, RX, XX Hypothese: XX Genotyp könnte ein Nachteil für Sprint- oder Kraft bezogene Sportarten darstellen (Typ II Fasern) Æ Man würde weniger SportlerInnen mit XX Genotyp in diesen Sportarten finden ACTN3 Genotype Is Associated with Human Elite Athletic Performance Compared with healthy controls, there is a marked reduction in the frequency of the ACTN3 577XX genotype in elite white sprint athletes; remarkably, none of the female sprint athletes or sprint athletes who had competed at the Olympic level (25 males and 7 females) were αactinin-3 deficient. Conversely, there is a trend toward an increase in the 577XX genotype in endurance athletes, although this association reaches statistical significance only in females. Yang N, et al. Am J Hum Genet. 2003; 73:627-31. ACTN3 Genotyp und 40 m Sprintzeit C.N. Moran et al. Eur J Human Genet 2007 ACTN3 Genotyp und Fußball Santiago, C. et al., Br J Sports Med 2008 Genetische Varianten und die Trainierbarkeit der Kraft Gene Polymorphism Favourable allele Studies ACE Insertion/Deletion D (dynamic strength) I (isometric strength) Folland et al., 2000 Giaccaglia et al., 2008 Cam et al., 2007 Pescatello et al., 2006 ACTN3 R577X R577 Clarkson et al., 2005 Delmonico et al., 2007 IGF1 192 Kostek et al., 2005 Hand et al., 2007 IL15 rs1057972 A/T IL15RA rs2296135 A/C rs1057972 T rs2296135 C Pistilli et al., 2008 RETN -420C/G, 398C/T, 540G/A -420 C, 398 C, 540 G Pistilli et al., 2007 TNF -308 G/A -308 A Nicklas et al., 2005 (CA)n Adapted from: Ahmetov & Rogozkin. In: Genetics and Sports 2009 Genetische Varianten und die Trainierbarkeit der Ausdauer Gene Polymorphism Favourable allele Studies ACE Insertion/Deletion 3892 T/C I 3892 T Montgomery et al., 1998 Williams et al., 2000 Deffoor et al., 2006 Cam et al., 2007 Rankinen et al., 2000 Bae et al., 2007 AMPD1 Q12X Q12 Rico-Sant et al., 2003 HIF1A Pro582Ser Pro582 Prior et al., 2003 NRF1 rs2402970 C/T rs6949152 A/G rs2402970 C rs6949152 A He et al., 2008 PPARD rs2016520 T/C rs2267668 A/G rs2016520 T rs2267668 A Hautala et al., 2007 Stefan et al., 2004 PPARG Gly482Ser C1A Gly482 Stefan et al., 2004 Adapted from: Ahmetov & Rogozkin. In: Genetics and Sports 2009 Ausprägungen der Leistungsfähigkeit Ausdauerleistungsfähigkeit Kraftfähigkeit Belastbarkeit des Bindegewebes Æ Verletzungsrisiko (COL5A1, tenascin-C, …) Psychologische Einstellung (Serotonin transporter gene, BDNF, …) Polygenetisches Profiling Über 200 verschiedene genetische Varianten sind mit Leistungsfähigkeit und/oder Fitness assoziiert (Bray MS, et al. 2009) Leistungsfähigkeit ist ein komplexer Phänotyp Æ Kombination verschiedener genetischer Varianten, um die Leistungsfähigkeit vorauszusagen Wahrscheinlichkeiten für ein bestimmtes genetisches Profil Williams et al., J Physiol 586.1 (2008) Anzahl der Personen notwendig für ein „optimales“ Ausdauerprofil Williams et al., J Physiol 586.1 (2008) Körperliche Leistungsfähigkeit: Eine Frage des Genotyps ?? Jones A, et al. Exerc Sport Sci Rev 30:184-190, 2002 “Was auch immer die Daten ergeben, Spitzensportler werden noch immer nicht als Spitzensportler geboren, wenn vielleicht auch manche in einer Disziplin leichter zur Spitze gebracht werden können als andere.“ „Athlete“, HarperCollins, © Schatz Ornstein 2002 Was bedeutet das für die Zukunft ??? Gentests und Leistungsfähigkeit? Aaron und Hilary Anderson und ihre Tochter Ava, die sie auf ACTN3 Varianten testen ließen Individualisierung/Personalisierung Erkennen der Stärken Æ Förderung Erkennen der Schwächen (Verletzungsrisiko, …) Æ Förderung Entscheidungshilfe ?? Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit ! DR. BARBARA WESSNER ZENTRUM FÜR SPORTWISSENSCHAFT UND UNIVERSITÄTSSPORT ABTEILUNG SPORT- UND LEISTUNGSPHYSIOLOGIE [email protected] BSPA Triathlontrainerausbildung April 2010
