Labor-Newsletter April 2014 - Medizinische Laboratorien Düsseldorf

Labor Düsseldorf
Labornachrichten April 2014
Genetische Defekte des Hämoglobins
Im Blutbild finden sich neben einer ausgeprägten Anämie (Hb
Teil 3: Hämoglobinopathien und ihre Labordiagnostik
6-10 g/dl) erhöhte Retikulozytenwerte, eine starke Aniso- und
Auf Grund eines Aminosäurenaustauschs innerhalb der Prote-
Poikilozytose sowie Sichel- und Targetzellen. Die Diagnosesi-
inkomponente des ß-, ganz selten auch des Į-Globinkom-
cherung erfolgt durch eine Hämoglobin-Elektrophorese mit
plexes kommt es bei den Hämoglobinopathien zur Produktion
HbS-Nachweis oder molekularbiologischen HbS-Nachweis.
von Hämoglobinen mit abweichender Aminosäuren-Sequenz
HbF liegt zwischen 5 und 15%, höhere HbF-Werte verbessern
(anomalen Hämoglobinen).
die Prognose.
HbS (Sichelzellkrankheit)
Hämoglobin C
Heterozygote Merkmalsträger sind klinisch meist symptomlos,
In Westafrika liegt die Rate der HbC-Defektträger bei 25%.
besitzen aber eine relative Resistenz gegen Malaria, da das
HbC entsteht durch eine Punktmutation der ß-Globinkette. He-
mutierte Sichelzell-Hämoglobin die pausenlose Produktion des
terozygote sind klinisch stumm, die homozygote HbC-Anlage
Enzyms der Hämoxidase 1 bewirkt, das damit auch das bei der
führt zu einem Krankheitsbild, das durch eine leichte bis mittel-
Malaria zerstörisch wirkende freie Häm entgiftet.
schwere hypochrome, normo- bis makrozytäre Anämie und
Die Sichelzellkrankheit ist weltweit die häufigste Hämoglobino-
Splenomegalie gekennzeichnet ist.
pathie. Molekulare Ursache ist eine Punktmutation der ß-Kette
Das Hämoglobin besteht nahezu komplett aus HbC, der Anteil
des Hämoglobins. Zusammengefasst werden darunter die ho-
an HbF ist leicht erhöht, HbA fehlt. Die Überlebenszeit der
mozygote HbS-Hämoglobinopathie (HbSS), die HbS-ß-Thalas-
Erythrozyten ist verkürzt bei vermehrter Sequestration der Zel-
sämie, die HbS-Į-Thalassämie und die Hb-SC-Krankheit, alle-
len in der Milz. In der Regel ist keine Therapie erforderlich.
samt Mutationen des ß-Globingens.
Hämoglobin SC
Es kommt zur Bildung von wasserunlöslichem HbS, das bei
Besteht gleichzeitig eine heterozygote Anlage für HbS und
niedrigem O2-Partialdruck kristallisiert. Dadurch entsteht bei
HbC, führt dies zur HbSC-Krankheit. Der Verlauf entspricht
Hypoxien, ausgelöst durch körperliche Anstrengung, Infektio-
dem der Sichelzellkrankheit, ist aber weniger ausgeprägt. In
nen oder Aufenthalt in großen Höhen, die namensgebende Si-
manchen Regionen Afrikas sind bis zu einem Viertel der Be-
chelform der Erythrozyten mit Mikroembolien, Infarkten in ver-
völkerung betroffen.
schiedenen Organen und schweren hämolytischen Krisen.
Hämoglobin E
Nach dem 4. Lebensmonat kann es zu plötzlichen Gefäßver-
Mit über 30 Millionen Betroffenen kommt HbE in Südostasien
schlüssen im Bereich von Hand und Fuß kommen, später im 2.
besonders häufig vor und ist damit die dritthäufigste Hämoglo-
und 3. Lebensjahr sind vor allem Knochen und Gelenke betrof-
binopathie weltweit. HbE entsteht ebenfalls durch eine Punk-
fen. Abdominelle Schmerzkrisen sind durch Infarkte in ver-
tmutation der ß-Globinkette. Heterozygote HbE-Träger sind kli-
schiedenen Bauchorganen bedingt. Bei optimaler Therapie
nisch unauffällig, zeigen aber im Blutbild eine Mikrozytose und
können die Patienten bis über 50 Jahre alt werden.
Targetzellen. In der Hb-Elektrophorese findet sich 30% HbE.
1
Bei Homozygoten (nur HbE, HbA2, HbF ev. leicht erhöht, HbA
Į-Thalassämien werden mit der Hämoglobinelektrophorese nur
fehlt) findet sich eine leichte mikrozytäre Anämie sowie eine
bei der HbH-Krankheit im Säuglingsalter erfasst. Träger einer
leichte Splenomegalie. Compound-Heterozygote für HbE und
heterozygoten Į-Thalassämie zeigen als Neugeborene oder
ß- Thalassämie haben eine klinisch sehr variable Symptomatik
Säuglinge meist ein HbH und Hb-Bart’s. Die Untersuchung
bis zu der einer ß- Thalassaemia major.
muss aber in den ersten zwei Lebensmonaten erfolgen, da pa-
Hämoglobin D
thologische Hämoglobine später nicht mehr nachweisbar sind.
Hämoglobin D kommt mit einer Häufigkeit von ca. 3 % in Indien
Bei älteren Patienten ergibt sich der Verdacht auf eine Į-Tha-
vor, ist jedoch in geringerer Frequenz weltweit verbreitet. Auch
lassaemia minor durch eine anderweitig nicht erklärbare Hy-
HbD entsteht durch eine Punktmutation der ß-Globinkette. He-
pochromie, evt. Mikrozytose, evt. milde Anämie und Retikulo-
terozygote HbD-Träger sind klinisch stumm und ohne hämato-
zytose. Nur eine molekularbiologische Untersuchung kann hier
logische Auffälligkeiten. In der Hb-Elektrophorese findet sich
Gewissheit bringen.
35-40% HbD.
Die Untersuchung von Eltern, Geschwistern und Partnern ei-
Bei den ebenfalls klinisch unauffälligen homozygoten Merk-
nes Patienten beim Vorliegen einer Thalassämie oder struktu-
malsträgern findet sich labordiagnostisch ausschließlich HbD,
rellen Hämoglobinopathie ist ggfs. anzuraten. Ein Humange-
eine Mikrozytose und eine leichte Anämie. Wie beim HbS/HbC
netiker sollte in schwerwiegenden Fällen hinzugezogen wer-
kann die Kombination von HbD/HbS klinisch einer Sichelzell-
den.
erkrankung gleichen.
Normalwerte ab 2 Jahre
Diagnostik
Hämoglobin-A > 96,5 %, Hauptbestandteil
Ein Hinweis für die Diagnostik lässt sich über den Mentzer-In-
Hämoglobin-A2 < 3,5 %; Nebenbestandteil
dex (MCV (in fl) /Erythrozytenzahl (/pl)) gewinnen. Werte über
Hämoglobin-F < 2 %; fetaler Ursprung
13 sprechen bei Erwachsenen eher für eine Eisenmangelanä-
Irreg. Hämoglobine negativ
mie oder eine Anämie bei chronischer Entzündung, Werte un-
Erworbene HbF-Erhöhungen bis zu 10 % finden sich bei perni-
ter 13, demnach mit besonders vielen und kleinen Erythrozy-
ziöser Anämie, paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie, ap-
ten, können auf eine Thalassämie hinweisen.
lastischer Anämie etc.
Hinweise für eine Thalassämie sind leicht oder deutlich erhöhte
Für weitere Fragen steht Ihnen Herr Dr. Schauseil unter 0211-
Retikulozytenzahlen auf Grund der Hämolyse sowie die Diskre-
4978-129 oder Herr Dr. Schröer unter 0211-4978-182 zur Ver-
panz zwischen einer nur geringen Anämie bei ausgeprägten
fügung.
morphologischen Veränderungen der Erythrozyten (Aniso- und
Poikilozytose, Polychromasie, basophile Tüpfelung, Target-
Rinderbandwurm (Taenia saginata)
zellen).
In Mitteleuropa spielt unter den Bandwürmern besonders eine
Als Eingangsdiagnostik beim Verdacht auf -Thalassämien und
Infektion des Menschen mit dem Rinderbandwurm eine Rolle,
Hämoglobinopathien empfiehlt sich daher neben dem Blutbild
wobei die Häufigkeit der Infektion von der Herkunft und den Le-
(Hämoglobin, MCV, Retikulozyten und mikroskopisches Blut-
bens- und Ernährungsgewohnheiten des Bandwurmträgers ab-
bild) eine Hämoglobinelektrophorese, mit der der überwiegen-
hängt.
de Teil der -Thalassämien und Hämoglobinopathien festge-
Der Mensch ist bei den intestinalen Bandwurminfektionen als
stellt werden kann. Bei quantitativen Veränderungen der nor-
Endwirt mit den zwittrigen adulten Würmern infiziert, die aus
malen Hämoglobinfraktionen, HbA, HbA2 und HbF, sowie beim
einem Kopf (Scolex) und einer großen Zahl von Gliedern
Auftreten von anomalen Hämoglobinen kann eine molekular-
(Proglottiden) bestehen. Die abgestoßenen reifen Glieder des
biologische Untersuchung angeschlossen werden, sofern eine
Rinderbandwurmes können Eigenbewegung zeigen und den
entsprechende Einwilligungserklärung des Patienten vorliegt.
Darm des Menschen durch den Anus aktiv verlassen. Taenia
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saginata erreicht in der adulten Form eine Länge von bis zu 10
spielen für die Diagnostik einer intestinalen Taeniasis keine
m, wobei etwa ein Fünftel des Wurmes aus reifen, ausgewach-
Rolle (sie sind jedoch von großer Bedeutung zur Diagnose ei-
senen Gliedern besteht, die fortlaufend abgestoßen werden.
nes Befalls mit Finnen des Schweinebandwurms (Zystizerko-
Pro Monat produziert ein Bandwurm etwa 400 reife Glieder, die
se)).
jeweils etwa 100.000 Eier enthalten. Die Eier können bereits im
Der Nachweis von Proglottiden und/oder Eiern stellt – auch bei
Darm aus den abgelösten Gliedern austreten und in den Darm-
asymptomatischen Infizierten- immer eine Behandlungsindika-
inhalt gelangen, oder sie werden durch Zerfall der Proglottiden
tion dar. Wirksam ist Praziquantel (10mg/kg, Einzeldosis),
in der Außenwelt freigesetzt.
ebenso Niclosamid oder Mebendazol. Die Prophylaxe fußt auf
Gelangen die Eier dann in den Darm eines Zwischenwirts
den Verzicht von Verzehr rohen oder ungenügend erhitzten
(Rind), lösen sich im Magendarmkanal des Rindes die Eihüllen
Rindfleisches. Auch Einfrieren (-18°C, 5 Tage) tötet die Finnen
auf, der Embryo wird im Dünndarm freigesetzt, bohrt sich in die
ab. Als Bekämpfungsmaßnahmen dienen zudem Fleischbe-
Darmwand und gelangt dann mit dem Blut in die Muskulatur,
schau und das Verhindern der Ausbringung menschlicher Fä-
wo er sich zur infektionsfähigen Finne entwickelt, welche in der
kalien (Abwasser) auf Weideflächen. Für weitere Fragen steht
Skelettmuskulatur jahrelang infektionstüchtig bleiben kann. Der
Ihnen Herr Dr. Gehrt unter 0211-4978-221 oder Frau Dr. Hel-
Mensch infiziert sich schließlich durch den Genuss von rohem,
mer unter 0211-4978-168 zur Verfügung.
nicht tiefgefrorenem oder ungarem finnenhaltigen Rindfleisch.
Die Finnenkapsel wird durch den Magensaft aufgelöst, der
Neuer Grenzwert für Blei im Trinkwasser
Kopf des Wurms stülpt sich heraus und heftet sich an die
Der Grenzwert für Blei im Trinkwasser wurde in den letzten
Dünndarmwand. Die Präpatenzzeit (Zeit zwischen Infektion
Jahrzehnten mehrfach herabgesetzt, zuletzt am 01.12.2013
und Beginn der Ausscheidung von Proglottiden) beträgt min-
von 0,025 mg/l auf aktuell 0,010 mg/l. Dieser Grenzwert ist in
destens 2-3 Monate, die Lebensdauer des adulten Wurms
Trinkwasser, das durch Bleirohre geflossen ist, in der Regel
kann 25 Jahre überschreiten.
nicht einzuhalten. Ist ein Austausch der Bleirohre bisher nicht
Die meisten Träger eines adulten Bandwurms sind asympto-
erfolgt, sind Vermieter und Wasserversorger verpflichtet, die
matisch oder beschreiben unspezifische Beschwerden wie z.B.
Verbraucher darüber zu informieren.
„Wühlen im Leib“, Juckreiz in der Analgegend, Übelkeit, Erbre-
Auswirkungen der Bleiaufnahme
chen, Obstipation-Durchfälle, Appetitlosigkeit, Gewichtsabnah-
Bereits die regelmäßige Aufnahme kleiner Bleimengen kann zu
me, Müdigkeit, Kopfschmerzen oder Schwindelgefühle. Poten-
gesundheitlichen Beeinträchtigungen führen. Bei Erwachsenen
tiell lebensbedrohliche Situationen wie eine durch den Band-
wird Blei ausgeschieden oder in den Knochen eingelagert. Kin-
wurm hervorgerufene Appendizitis, akute Cholezystitis, Pank-
der nehmen im Vergleich zu Erwachsenen wesentlich mehr
reatitis oder Ileus sind selten.
Blei aus der Nahrung oder dem Trinkwasser auf. Insbesondere
Wichtigster diagnostischer Hinweis auf eine Rinderbandwurm-
bei Ungeborenen, Säuglingen und Kleinkindern kann die ver-
infektion ist der Abgang meist noch beweglicher, reifer Proglot-
mehrte Aufnahme von Blei deshalb zu einer Schädigung des
tiden mit dem Stuhl. Dabei führt die Eigenbeweglichkeit der
Nervensystems („Blei macht dumm“) und einer gestörten Blut-
Proglottiden nicht selten zu Fehldiagnosen, wenn diese für
bildung führen.
selbständige Würmer gehalten werden. Die Differenzierung
Wo können Bleirohre vorkommen?
gegenüber Proglottiden anderer Bandwurmarten ist im unfixier-
Gebäude, die nach 1973 errichtet wurden, sind i. d. Regel nicht
ten Quetschpräparat durch die Anzahl der Uterusäste möglich.
betroffen, weil seitdem in ganz Deutschland keine Bleirohre
Nach Anreicherung kann ebenso der Nachweis von Eiern in ei-
mehr verwendet wurden. Häufig wurden aber auch schon frü-
ner Stuhlprobe mittels mikroskopischen Präparats gelingen.
her andere Materialien (z. B. Kupfer) eingesetzt.
Eine Bluteosinophilie fehlt meist. Antikörperuntersuchungen
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Aber auch andere Bauteile können Blei in das Trinkwasser ab-
Editorial
geben. Dazu gehören Bauteile aus verzinktem Stahl sowie
Liebe Kolleginnen und Kollegen!
Rohrverbinder, Armaturen, Apparate und Pumpen aus Kupfer-
In zunehmenden Maße wünschen Kollegen in Krankenhäusern
legierung. Der Bleigehalt dieser Werkstoffe wurde in den letz-
oder Praxen eine papierlose Form der Auftragserteilung von
ten Jahren jedoch deutlich reduziert.
Laboruntersuchungen („order/entry“). Nachdem dies im Kran-
Was ist zu tun?
kenhausbereich schon als Routine bezeichnet werden kann,
Alle Hausbesitzer sollten prüfen, ob in der Trinkwasser-Instal-
können wir Ihnen jetzt auch im niedergelassenen Bereich dazu
lation Bleileitungen vorhanden sind. Diese erkennt man an ih-
interessante Möglichkeiten anbieten. Bei Interesse Ihrerseits
rer graublauen Farbe. Bei unter Putz liegenden oder überstri-
können Sie sich gerne mit uns per Mail oder Fax unverbindlich
chenen Rohren kann ein Installateur zu Rate gezogen werden.
in Verbindung setzen.
Bleileitungen sollten schnellstmöglich und vollständig gegen
Mit kollegialen Grüßen
besser geeignete Rohrleitungen ausgetauscht werden. Bei
Ihr Stephan Schauseil
Vorhandensein von Bleileitungen oder einem diesbezüglichen
Verdacht kann eine Trinkwasseruntersuchung Aufschluss über
LABOR DÜSSELDORF
eine mögliche Grenzwertüberschreitung für Blei geben.
Grundsätzlich sollte zum Trinken oder der Zubereitung von
MEDIZINISCHE LABORATORIEN DÜSSELDORF
Speisen kein Wasser verwendet werden, das mehr als vier
Nordstraße 44 • 40477 Düsseldorf
Stunden in den Leitungen gestanden hat. Wenn der Wasser-
Telefon (0211) 4978-0, Fax: (0211) 4930612
hahn länger nicht genutzt wurde, sollte man das Wasser so
Email:[email protected]
lange ablaufen lassen, bis es gleichbleibend kühl aus der Lei-
www.labor-duesseldorf.de
tung kommt. Das Ablaufwasser kann für andere Zwecke (z. B.
als Wasch-, Gieß- oder Putzwasser) genutzt werden. Für wei-
ärztliche apparate-gemeinschaft
tere Fragen steht Ihnen Frau Dr. Engels-Schwarzlose unter
Zimmerstraße 19 • 40215 Düsseldorf
0211-4978-190 zur Verfügung.
Telefon (0211) 933800, Fax (0211) 9338033
Email: [email protected]
Quantitative Bestimmung von Paracetamol im Blut
www.apparategemeinschaft.de
Die quantitative Bestimmung von Paracetamol im Blut wird
nicht mehr in unserem Laboratorium durchgeführt, Ergebnisse
ΟΟ Ich bin an der papierlosen Auftragserteilung interessiert
sind daher nur werktags mit einer Zeitverzögerung von min-
ΟΟ Ich bin an der Einrichtung der LabApp interessiert.
destens einem Tag zu erhalten!
ΟΟ Ich möchte den Newsletter per E-Mail erhalten.
ΟΟ Ich bitte um Zusendung des neuen Kompendiums
Umstellung Lp(a)-Bestimmung
ΟΟ Ich bitte um den Besuch des Außendienstes.
Im Zuge der notwendig gewordenen Umstellung der Lp(a)Bestimmung können insbesondere bei Apheresepatienten Ver-
Absender:
laufsbetrachtungen erschwert sein. In Einzelfällen können wir
nach Rücksprache die zusätzliche Bestimmung mit „Altreagenz“ durchführen.
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