LKBS-Praktika u.ä.

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
UNIVERSITÄTSKL INIKUM FREI BURG
Zentrum für Kinder- und Jugend medizin
Geschäftsführender Direktor: Prof. Dr. med. Andrea Superti-Furga
Mathildenstr. 1 • 79106 Freiburg
Klinik I: Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin
Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. med. Andrea Superti-Furga
Labor für Klinische Biochemie und Stoffwechsel
Prof. Dr. J.O. Sass
Praktikum im Bereich Klinische Biochemie, Inborn Errors of Metabolism
Im Labor für Klinische Biochemie und Stoffwechsel des Zentrums für Kinder- und
Jugendmedizin (Universitätsklinikum Freiburg) werden zahlreiche
Analysenverfahren
eingesetzt, um die Diagnose angeborener Stoffwechselstörungen zu ermöglichen bzw. deren
pathobiochemische Grundlagen besser zu verstehen.
Im Zusammenhang damit ergeben sich immer wieder Projekte auf den Gebieten der
Klinischen und Analytischen Biochemie einschließlich der Enzymologie, zunehmend auch der
Molekularbiologie.
Tel
0761/270-4371
Fax
0761/270-4527
E-mail : joern.oliver.sass@
uniklinik-freiburg.de
Aktenzeichen: Prakt. 01/10
Freiburg, 2. Januar 2010
Aktuell sind folgende Projekte für Praxissemester zu vergeben, deren Themen
sich zum Teil auch als Grundlage für Abschlussarbeiten (Bachelor/ Master/
Diplom) oder medizinische Doktorarbeiten eignen würden:
1) In-vitro-Untersuchungen zur Sulfit-Toxizität
Bei den angeborenen Stoffwechselkrankheiten Sulfitoxidase-Mangel und MolybdänkofaktorMangel kann Sulfit nicht wie üblich abgebaut werden, stattdessen staut es sich an. Im Rahmen
des Projektes sollen mögliche Mechanismen neurotoxischer Wirkungen des Sulfits erforscht
werden. Im Mittelpunkt stehen dabei biochemische Arbeitsmethoden wie Enzymaktivitätstests
und Zellkulturtechniken.
2) Untersuchungen zur Rolle der Aminoacylase 1 im Katabolismus von
N-acylierten Aminosäuren und Xenobiotica
Die Identifizierung von Patienten (vgl. z.B. Sass et al. Am J Hum Genet 2006;78:401-9 und
Neurology 2007;68: 2151-3) mit einem Mangel an Aminoacylase 1 aufgrund von Mutationen im
ACY1-Gen unterstreicht die Relevanz weiterer Forschungen zu diesem Enzym. Der
Schwerpunkt des aktuellen Projektes liegt auf Zellkulturarbeiten und der Durchführung von
Enzymaktivitätstests sowie der Bestimmung von Metaboliten mittels instrumenteller Analytik.
3) Untersuchungen des Ketolyse-Enzyms Succinyl-Coenzym A : 3-Oxoacyl
Coenzyme A Transferase (SCOT) unter besonderer Berücksichtigung der
posttranslationalen Modifikation.
Enzymaktivitätstests und weitere photometrische Tests sind zu etablieren bzw. anzuwenden,
ggf. auch ELISA oder Western Blot. Mutationsanalysen im OXCT1-Gen sind ebenfalls
vorgesehen. Das Projekt dient der Erforschung von Störungen der Nutzung von Ketonkörpern,
die insbesondere für das Gehirn eine wichtige Energiequelle darstellen.
4) + 5) Möglich sind ferner Praktika (Praxissemester), bei denen die Mitarbeit bei der
Expression eines Proteins oder die Methodenentwicklung im Bereich der
Tandem-Massenspektrometrie im Mittelpunkt steht.
Der Schwerpunkt eines Praktikums in unserem Labor liegt auf der Bearbeitung eines "eigenen"
Projektes, doch ist es vorgesehen, dass Praktikant(inn)en darüber hinaus Einblicke in die
Vielfalt anderer Arbeiten und Methoden erhalten. Wir bieten eine gute Betreuung in einem
multiprofessionellen Team, leider aber keine Bezahlung.
Informationen
zu
unseren
Forschungsschwerpunkten
sind
http://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/live/forschung/labor.html zu finden.
Bewerbungen bitte per e-mail mit einer (!) angehängten Datei an:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass
E-mail: [email protected]
LKBS-Praktika u.ä.-100102.doc
auch
unter
Allgemeine Ambulanz mit Poliklinik
PD Dr. M. Hufnagel, Prof. Dr. R. Berner
Tel. 0761/270-4303
Neonatologie / Intensivpädiatrie
PD Dr. R. Hentschel, PD Dr. M. Krüger
Tel. 0761/270-4319, -4442,-4384
Stoffwechsel / Diabetes /
Endokrinologie
Prof. Dr. K. O. Schwab
Tel. 0761/270-4482
Pädiatrische Genetik
Prof. Dr. B. Zabel
Tel. 0761/270-4391
Nephrologie / Dialyse
PD Dr. M. Pohl
Tel. 0761/270-4532
Infektiologie / Impfungen /
Immunologie / Rheumatologie
Prof. Dr. R. Berner
Tel. 0761/270-4480
Infektiologie
Prof. Dr. P. Henneke
Tel. 0761/270-4300, -7764
Pneumologie / Allergologie / CF
Frau PD Dr. A. Heinzmann
Tel. 0761/270-4300, -4380
Hämostaseologie
Frau Prof. Dr. B. Zieger
Tel. 0761/270-4300
CCI / Immunologie
Prof. Dr. S. Ehl
Tel. 0761/270-4300, -7730
Gastroenterologie
Dr. P. Greiner
Tel. 0761/270-4346
Psychologie / Psychosomatik
Frau Dipl.-Psych. I. Krug,
Dr. M. Barth
Tel. 0761/270-4339, -4395
Labor für Klinische Biochemie
und Stoffwechsel
Prof. Dr. J. O. Sass
Tel. 0761/270-4371
VergiftungsInformations-Zentrale
Frau Dr. M. Hermanns-Clausen
Tel. 0761/270-4360