Normale Fruchtwassermenge

Fehlbildungen des Urogenitaltraktes
Annegret Geipel
Abt. für Geburtshilfe und Pränatale Medizin
Universitätsklinikum Bonn
Fruchtwassermenge
Produktion = Resorption
Amnionepithel
Nieren
Nabelschnur/ fetale Haut
Respirationstrakt
Gastrointestinaltrakt
•1 kompletter Austausch pro 24h
• ca. 50% der fetalen Urinproduktion durch Schluckvorgang eliminiert
Fruchtwassermenge
normal
Oligohydramnie
Polyhydramnie
Depot
2-8cm
< 2cm
> 8cm
AFI
5-20cm
< 5cm
> 20cm
Blasensprung
Plazentainsuffizienz
Urogenitale Anomalie
Obstruktion Gastrointestinal
Diabetes
fetaler Hydrops
AV Malformation
Hypokinesiesequenz
Nierenagenesie
• Inzidenz unilateral 1:500, bilateral 0,2:1000
• Bilaterale Nierenagenesie (Potter Sequenz)
– Nieren und Harnblasenfüllung nicht darstellbar (cave
Nebennieren)
– Oligohydramnie ab 16. SSW
– Thoraxhypoplasie
– Gesichtsdysmorphien
– Extremitätenfehlstellung
– häufige Assoziation von anderen Fehlbildungen
Blasenekstrophie
• Hemmungsfehlbildung der vorderen Bauchwand, bei der Urethral- und
Blasenschleimhaut per continuitatem in die Haut übergehen
• Häufigkeit klassische Blasenekstrophie 1 in 40.000 Geburten
• Geschlecht männlich : weiblich 2,3 : 1 im Falle einer klassischen
Ekstrophie
• Sono: fehlende Darstellbarkeit der Harnblase bei normaler
Fruchtwassermenge und normalen Nieren
Blasenekstrophie
• DD: OEIS Komplex
O
Omphalocele
E
Extrophy (Blasenekstrophie)
I
Imperforate Anus
S
Spinal defects
• häufige Assoziation verschiedener anderer Fehlbildungen
• Prognose abhängig von der Komplexität/ Korrigierbarkeit
Obstruktive Uropathien
- Einteilung Ureterabgangstenose
= Fehlbildung von Muskulatur &
Bindegewebe
Uretermündungsstenose
= Ureterozele bei renalen
Duplikaturen
Vesiko-Ureteraler Reflux
Subvesikalstenose
= Urethralklappen
= Megaureter
Ureterabgangstenose
Hydronephrose
Perinephrotisches
Urinom
Dysplastische
Veränderungen
Was ist eine
Nierenbeckenweitstellung?
• Messung a-p
• vom Füllungszustand der Blase abhängig
• Pyelectasie häufiger bei männl. Feten
• keine einheitlichen cut-offs
16-20 SSW 4mm
20-22 SSW 5mm
28-30 SSW 7-8mm
AP-D
Hydronephrose Score
The Society for Fetal Urology (SFU)
Grad 0: keine Dilatation
Grad 1: Nierenbeckenweitstellung (NBWS)
Grad 2: NBWS + Kelche sichtbar
Grad 3: Nierenbecken + Kelche dilatiert
Grad 4: Grad 3 + Parenchymverschmälerung
Hydronephrose Score (SFU) und
Outcome
- Retrospektive Untersuchung 629 Kinder (492 Jungen, 137 Mächen; 3,6: 1) mit
pränatal diagnostizierter isolierter Hydronephrose
konservativ
operativ
Grad 1: Nierenbeckenweitstellung (NBWS)
100%
Grad 2: NBWS + Kelche sichtbar
87%
13%
Grad 3: Nierenbecken + Kelche dilatiert
30%
70%
Grad 4: Grad 3 + Parenchymverschmälerung
100%
Yang et al. J Pediatr Surg 2010
Subvesikale Obstruktion (LUTO)
Dysplastische Veränderungen
= corticale Zysten
= verminderte Größe
= hyperechogene Textur
Hydronephrose
Megaureter
Megazystis
mit Blasenwandhypertrophie
Dilatation der posterioren Urethra
„Schlüsselloch Phänomen“
Subvesikale Obstruktion (LUTO)
• Pathologie: Urethralatresie, Uretralstenose, posteriore
Urethralklappen (PUV)
• Mortalität bis 45%, meist aufgrund pulmonaler Dysplasie bei Oligo/
Anhydramnie
• 25-30% der Überlebenden chronische Niereninsuffizienz
• 60% der pädiatrischen Nierentransplantationen bei Pat. mit
kongenitaler obstruktiver Uropathie
→ Prädiktoren postnataler Nierenfunktion ?
→ Möglichkeiten der intrauterinen Therapie?
LUTO - ungünstige prognostische
Marker- Ultraschall
• Oligohydramnie
• Diagnose < 24 SSW
• Echogenitätsvermehrung des Parenchyms
• fehlende Mark/ Rindendifferenzierung
• kortikale Zysten
• (Begleitfehlbildungen)
Morris et al. BJOG 2009; 116: 1290-1299
(Metaanalyse, 13 Studien, 215 Feten)
Megacystis im I. Trimenon
Liao et al. 2003
Urinanalyse bei Nierenfunktionsstörung
- ungünstige PrognoseUrinanalyse
Na
> 100 mg/dl
Cl
> 90 mg/dl
Ca
> 8 mg/dl
Osmolarität
> 200 mg/dl
ß 2 Microglobulin > 4 mg/l
Gesamtprotein > 20 mg/ dl
48 Std. 48 Std.
→ Parameter der tubulären Nierenfunktion
Nicolaides et al. 1992, Johnson et al. 1994, Muller et al. 1993
Metaanalyse 23 Artikel, 572 Schwangerschaften
(Morris et al. Prenat Diagn 2007
- kein Parameter zeigte eine hohe Zuverlässigkeit in der Vorhersage der
postnatalen Niereninsuffizienz (LR + von 3,0 bis 6,6)
- Natrium und Calcium als die beiden individuell aussagekräftigsten Parameter
Fetale Serumparameter
β2-Microglobulin: < 5,6 mg/l
Cystatin C:
< 2,00mg/l
Bökenkamp A et al; Am J Obstet Gynecol 2001;185:268
Vesicoamnialer Shunt (VAS)
Fetale Zystoskopie
höhere Überlebensraten und bessere Nierenfunktion behandelt (n=11) vs.
nichtbehandelt (n=12)
Ruano et al. Prenat Diagn 2010; 30: 30-39
Langzeitoutcome nach VAS (n=18)
Akzeptable Nierenfunktion
Leichte Niereninsuffizienz
Dialyse/ Transplantation
45% (8/18)
22% (4/18)
33% (6/18)
Spontanes Wasserlassen
Katheterisierung
Beides
61% (11/18)
22% (4/18)
17% (3/18)
Keine urogenitale Infektion
Gelegentliche Infektionen
Häufige Infektionen
33% (6/18)
17% (3/18)
50% (9/18)
Biard et al. Obstet Gynecol 2005
Vorgeburtliche Intervention bei LUTO,
Metaanalyse
20 Artikel, 369 Feten
- 261 Feten mit Intervention (87% vesico-amnialer
Shunt)
- höhere Überlebensrate bei Intervention (OR 3.86)
(insbesondere in der Gruppe mit schlechter
Prognose OR 13.85)
- unklare Langzeitprognose der Nierenfunktion (alle
überlebenden Feten mit initial schlechter Prognose
hatten keine normale Nierenfunktion)
- Dislozierung oder Okklusion des Shunts (34%) als
häufigste Komplikation
Morris et al. BJOG 2010, 117: 382-390
Zystische Nierenerkrankungen
Erbliche Erkrankungen (meist bilateral)
– autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung
(ARPCKD)
– autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung
(ADPCKD)
– polyzystische Nierenmalformation bei Syndromen
Nicht erbliche Erkrankungen (meist unilateral)
– multizystisch-dysplastische Niere
– obstruktive multizystische Nierenfehlbildung
– Solitäre Nierenzyste
Autosomal-Rezessive Polyzystische
Nierenerkrankung (ARPKD)
1:50 000 Lebendgeburten
(kurzer Arm Chromosom 6)
Große Niere
Ohne Mark-Rinden Differenzierung
„Pfeffer & Salz Struktur“
,,Schwammnieren‘‘
• Anhydramnion bzw. Oligohydramnion
• Potter-Sequenz mit Lungenhypoplasie
• unauffällige Sonographie der Eltern
Autosomal-Dominante Polyzystische
Nierenerkrankung (ADPKD)
1:1 000 Lebendgeburten
ADPKD1 Chromosom 16
ADPKD2 Chromosom 4
ADPKD3
?
Zysten verschiedener Größe
vergrößerte Nieren, erhöhte
Echogenität
• Normale Fruchtwassermenge
• Auffällige Sonographie der Eltern
(Zysten)
• große phänotypische Variabilität