Regensburg, den 06 - Zentrum für Humangenetik Regensburg

Genpanel – Modul Zapfen-/Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZD/ZSD)
Klinische Symptomatik
Zapfendystrophie/Zapfen-Stäbchendystrophie (ZD/ZSD) beschreibt eine heterogene Gruppe von hereditären
Netzhautdystrophien, die eine geschätzte Prävalenz von 1:40.000 aufweist. Betroffene Personen bemerken zunächst
eine Photophobie sowie einen Verlust der Sehschärfe und eine Einschränkung des zentralen Gesichtsfelds. Der zentrale
Visusverlust ist auf ein primäres Absterben der Zapfen-Fotorezeptoren zurück zu führen. In späteren Stadien der
Erkrankung kommt es häufig auch zu einem Verlust des peripheren Sehvermögens, was auf eine Degeneration der
Stäbchen-Fotorezeptoren schließen lässt. Ophthalmoskopisch zeigt sich eine makuläre Netzhautatrophie und
Pigmentablagerungen wobei in späteren Stadien der Erkrankung attenuierte Gefäße und knochenkörperartige
Pigmentierungen auftreten können, sehr ähnlich zu einer Retinitis pigmentosa.
Genetik
Die ZD/ZSD kann autosomal-dominant (ad), autosomal-rezessiv (ar), oder X-chromosomal (X) vererbt werden. Bis heute
sind Mutationen in über 25 Genen bekannt1, die ZD/ZSD verursachen können. Die Mehrzahl dieser Gene erklären jedoch
jeweils nur wenige der ZD/ZSD Fälle, Mutationen in bestimmten Genen kommen nur in ethnischen Gruppen vor oder
sind zum Teil nur in einzelnen Familien beschrieben.
Diagnostik
Im Rahmen unserer Genpanel-Diagnostik bieten wir zurzeit eine parallele Untersuchung von 20 krankheitsrelevanten
ZD/ZSD-Genen mittels NGS an. Genau Angaben über die Häufigkeit von Mutationen in diesen Genen bei ZD/ZSD liegen
nicht vor. Dieser Test umfasst alle 296 kodierenden Exone und angrenzenden intronischen Bereiche dieser Gene, was
insgesamt einer Länge von 50.650 Basenpaaren entspricht. Bitte beachten Sie, dass der ORF15 des RPGR-Gens
ausschließlich mittels Kettenabbruchmethode nach Sanger sequenziert werden kann.
Gen
ABCA4
ADAM9
AIPL1
CERKL
CDHR1
CNGB3
CRX
C8ORF37
GUCA1A
GUCY2D
MIM
601691
602713
604392
608381
609502
605080
602225
614477
600364
600179
Erbgang
ar
ar
ar
ar
ar
ar
ad
ar
ad
ad
Gen
KCNV2
PROM1
PRPH2
RDH5
RAB28
RAX2/RAXL1
RIMS1
RPGR
RPGRIP1
SEMA4A
MIM
607604
604365
179605
601617
612994
610362
606629
312610
605446
607292
Erbgang
ar
ar
ad
ar
ar
ar
ad
X
ar
ad
Wichtiger Hinweis:
Während die Sequenzierung durch die Kettenabbruchmethode nach Sanger eine Leistung der gesetzlichen
Krankenkassen darstellt, ist dies für die neue NGS Technologie bislang nicht der Fall. Eine Kostenerstattung der
Genpanel-Diagnostik durch die Krankenkasse ist somit nur nach Genehmigung im Einzelfall möglich. Bitte kontaktieren
Sie uns (Hotline Tel. 0941-944 5410), falls Sie für Ihre Patienten eine Kostenaufstellung und eine Vorlage eines
Anschreibens an die Krankenkasse wünschen.
1
Retinal Information Network (https://sph.uth.edu/retnet/), Information vom 14. Februar 2014
Stand: 07.05.2015
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