Double cortex- Syndrom

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Double cortexSyndrom
KINDERNETZWERK
AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT
Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das
Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
Internet ) zusammengestellt.
Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung
einzuholen!
Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die
Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten
Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien
in kompakter Form.
Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen
möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.V. auf.
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Telefonzeiten :
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0 60 21/1 20 30 oder 01 80/5 21 37 39
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Double-cortex-Syndrom
Cerebrale Dysplasie mit Bandheterotopie
Laminäre Heterotopie
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von
Prof. Dr. Gerhard Neuhäuser, Gießen
März 2005
Kurzbeschreibung
Entwicklungsstörung beim Entstehen der Hirnrinde (Migrationsstörung) mit veränderter
Anordnung von Nervenzellen, geistiger Behinderung und epileptischen Anfällen.
Symptome/Formen/Krankheitsverlauf
Zunächst macht sich nur eine Entwicklungsstörung bemerkbar, die vor allem die statomotorischen und sprachlichen Fähigkeiten betrifft. Vielfach kommt es allmählich zu einer
unterschiedlich stark ausgeprägten geistigen Behinderung. Neurologische Ausfälle
werden nicht oder nur in Form leichter Koordinationsstörungen beobachtet. Genauere
Untersuchungen
zum
Auftreten
von
psychischen
Störungen
oder
von
Verhaltensauffälligkeiten gibt es nicht.
Fast immer treten im Verlauf des Kindesalters epileptische Anfälle auf, häufig kommen
mehrere Anfallsarten zugleich vor.
Bei 78% der Patienten sind generalisierte tonisch-klonische Anfälle (Grand mal)
beschrieben, die häufig fokal (herdbezogen) beginnen.
Einfach partielle Anfälle (Herdanfälle ohne Bewusstseinsverlust) kommen in 34% vor.
Absencen und atypische Absencen (generalisierte kleine Anfälle mit kurzen
Bewusstseinspausen) treten bei 30% auf.
Komplex-partielle (psychomotorische Anfälle) kommen in 28%,
Myoklonien (Anfälle mit kurzen Muskelzuckungen) in 20% und
tonische Anfälle mit vermehrter Spannung der Muskulatur in 18% vor.
Bei 6% bzw. 4% der Kinder werden so genannte Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe (WestSyndrom) bzw. Versivanfälle (Wende- bzw. Drehanfälle) beschrieben.
Die Epilepsie beginnt meist in den ersten drei bis fünf Lebensjahren, ein zweiter
Altersgipfel findet sich um das 11. Lebensjahr, selten beginnt die Epilepsie erst mit 14 bis
15 Jahren.
Das Elektroenzephalogramm (EEG) ist meist leicht bis mäßig verlangsamt, nur in 18,5%
findet man eine normale Grundaktivität.
Generalisierte hypersynchrone Aktivität (spike-wave, slow spike-wave, polyspike-wave,
Theta-Delta-Gruppen mit spikes oder sharp waves) werden fast immer gefunden, sie sind
teilweise seitenbetont.
Fokale und multifokale, von einem oder von mehreren Herden ausgehende hypersynchrone
Potentiale finden sich in 54%, sie können mit generalisierten Veränderungen kombiniert sein.
2
Bei der Magnetresonanztomographie wird ein Nervenband unterhalb der Rinde
(subcortikal) in beiden Hirnhäften beobachtet. Es ist durch reifes Marklager sowohl von der
Rinde (Cortex) wie vom Ventrikel getrennt. Seine Breite ist variabel, es kann auch
asymmetrisch ausgebildet sein, ist oft im Bereich des Stirnlappens oder der hinteren
Großhirnabschnitte stärker ausgeprägt.
Die
Seitenventrikel
(Hirnwasserkammern)
sind
häufiger
weitert.
In der Nachbarschaft zum hetereotopen(=nicht an der richtigen Stelle liegend)
Neuronenband findet man nicht selten verbreiterte oder abgeflachte Hirnwindungen
(Pachygyrie).
Bei der feingeweblichen Untersuchung werden ungeordnete Pyramidenzellen in den
äußeren Abschnitten des Heterotopiebandes und eine säulenförmige Anordnung der
Neuronen in den ventrikelnahen Bereichen festgestellt. Benachbart ist meist ein normaler
sechsschichtiger Cortex, der jedoch auch nur vierschichtig sein kann.
Diagnostik
 Entscheidend für die Diagnose ist bildgebende Diagnosik, vor allem die
Magnetresonanz-Tomographie, wobei mitunter eine spezielle Technik angewendet
werden muss, um die Veränderungen genau darzustellen (dünne Schichten, FlairTechnik).
 Weitere Informationen können mittels funktioneller Magnetresonanz (fMRI) oder durch
die Positronenemissions-Tomographie (PET) gewonnen werden; dies ist allerdings
nur bei einer speziellen Fragestellung erforderlich (z.B. vor einem epilepsiechirurgischen
Eingriff).
 Ein EEG muss wegen der Anfälle abgeleitet werden, Provokationsmethoden sind im
Allgemeinen nicht nötig.
 Durch eine molekulargenetische Untersuchung ist nach verantwortlichen
Genveränderungen zu suchen.
 Eine Störung der geistigen Entwicklung wird mittels geeigneter Testverfahren genauer
differenziert.
 Immer sollte auch die Funktion der Sinnesorgane geprüft werden.
Ursachen
Die Migrationsstörung, die in der Frühentwicklung des Gehirns (5. bis 6. Woche der
Schwangerschaft) zur Bandheterotopie des „double cortex“ führt, wird hauptsächlich durch
eine an das X-Chromosom gebundene dominante Mutation verursacht. Diese tritt sporadisch
und familiär auf.
Mit molekulargenetischen Methoden sind unterschiedliche Formen der Mutation differenziert
worden.
Das Doublecortin-Gen (DCX) liegt im Bereich einer kurzen Region des langen Arms
vom X-Chromosom (Xq22.3-23).
Meist sind Frauen betroffen, die zwei X-Chromsomen besitzen und wegen der Inaktivierung
des einen X-Chromosoms funktionelle Mosaike bilden. (Lyonisierung, Lyon-Hypothese: in
weiblichen Zellen ist immer eines der beiden X-Chromosomen inaktiviert, wobei in
verschiedenen Zellen desselben Individuums entweder das mütterliche oder väterliche XChromosom inaktiv sein kann)
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Bei Männern führt die DCX-Mutation entweder zu einer Lissenzephalie mit verminderter
Anzahl bzw. fast völligem Fehlen von Hirnwindungen und schwerer Behinderung, selten
jedoch auch zu einer Bandheterotopie. Es liegen dann wohl auch Mosaike vor, konnten
allerdings bisher nur vereinzelt molekulargenetisch nachgewiesen werden.
Das DCX kodiert für das Doublecortin-Protein, ein innerhalb der Zellen gelegenes
Eiweiß, das nur in Neuronen gebildet wird und im menschlichen Cortex hauptsächlich
während der Fetalentwicklung, selten im Kleinkindalter und kaum beim Erwachsenen
nachzuweisen ist. In den Nervenzellen kommt es an das Zellskelett der Mikrotubuli
gebunden vor, das für die Zell- bzw. Zellkernwanderung notwendig ist.
So wird verständlich, dass bei Migrationsstörungen das Wandern der Nervenzellen von
ihrem Ursprungsort im periventrikularen Keimlager entlang der Fortsätze von Gliazellen
(Stützgewebe des Gehirns) zu ihrem Bestimmungsort im Cortex beeinträchtigt ist.
Die Nervenzellen liegen dann an einem anderen als dem vorbestimmten Ort
(heterotop) und sind dadurch in ihrer Funktion gestört.
Nach PET-Studien kann ihr Stoffwechselverhalten geändert sein, nach fMRI
Untersuchungen werden sie zum Beispiel bei bestimmten Bewegungen wie das normale
Cortexband aktiviert.
Häufigkeiten
Es handelt sich um ein seltenes Syndrom, von dem etwa 80 Beobachtungen in der Literatur
dokumentiert sind.
Da die MRT-Untersuchung im Allgemeinen wegen einer Epilepsie erfolgt, ist eine bestimmte
Auswahl der Patienten gegeben. Das Symptomspektrum kann deshalb noch nicht genau
bestimmt werden.
Verwandte Krankheiten / Differentialdiagnose / Begleitfehlbildungen
Epilepsien anderer Ursache sind nach Anamnese, Verlauf, klinischen Symptomen und EEGBefund abzugrenzen, entscheidend ist dann der MRT-Befund. Mit diesem sind verschiedene
Formen cerebraler Dysplasien zu differenzieren.
Standardtherapie
Die Epilepsie wird nach den üblichen Regeln behandelt; dabei sind Anfallsform und EEGBefund bestimmend für die Auswahl des am besten geeigneten Medikamentes. Nicht immer
gelingt es, Anfallsfreiheit zu erreichen. Mitunter ist dann ein epilepsiechirurgischer Eingriff in
Betracht zu ziehen, allerdings muss ein umschriebener Herd zu lokalisieren sein.
Wegen der Entwicklungsstörung sind Maßnahmen der Frühförderung einzuleiten, auch
später wird meist eine spezielle pädagogische bzw. psychologische Betreuung erforderlich.
Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung
Die Möglichkeiten der Anfallsbehandlung können durch neu entwickelte Medikamente oder
andere Maßnahmen (Vagusnervstimulation) verbessert werden.
4
Prognose
Die durch Bandheterotopien verursachte Behinderung ist nicht wesentlich zu beeinflussen;
der Verlauf der Epilepsie kann wegen Therapieresistenz ungünstig sein.
Beratung der Familien
Beratung der Familie muss im Rahmen der Frühförderung erfolgen.
Genetische Beratung ist angezeigt, vor allem wenn molekulargenetisch das verantwortliche
Gen nachgewiesen werden konnte.
BUNDESVERBÄNDE
Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie
Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des
jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind
auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir
in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung
spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich
jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
Informationszentrum Epilepsie (IZE)
Deutsche Epilepsievereinigung gem. e.V.
der Dt. Gesellschaft für Epileptologie
Bundesgeschäftsstelle
Reinhardtstr. 14
Zillestraße 102
10117 Berlin
Tel.: 07 00/13 14 13 00
Fax: 07 00/13 14 13 99
10585 Berlin
Tel.: 0 30/3 42 44 14
Tel.: 01 80/1 42 42 42 Hotline / Mo + Do 12-18 Uhr
Fax: 0 30/3 42 44 66
e-mail: [email protected]; [email protected]
Internet: www.izepilepsie.de
Ansprechpartner/innen: Petra Gehle
Bürozeiten: Mo-Fr 9-12 Uhr
Datenbank für Epilepsien mit aktuellen
Informationen zu:
- Adressen von Selbsthilfegruppen
und Epilepsie-Ambulanzen
- Anfallsformen/Syndromen
- Literaturhinweisen
- Therapie/Medikamenten
StrelaKids e.V. - Verein zur Schulung chronisch
kranker Kinder
und Jugendlicher, deren Eltern und Betreuer e.V.
Postfach 11 64
18401 Stralsund
Tel.: 0 38 31/2 03 23 23
Fax: 0 38 31/2 03 23 25
e-mail: [email protected]
Internet: www.strelakids.de
Ansprechpartner/innen: Dana Morawski
StrelaKids e.V. ist ein Schulungsverein.
Hier werden die Kinder und Jugendlichen altersgerecht,
wohnort- und Diagnosezeitnah an ihre Erkrankung
herangeführt und lernen ihren Alltag mit allen
Besonderheiten zu meistern.
e-mail: [email protected]
Internet: www.epilepsie.sh
Ansprechpartner/innen: Andrea Lüderitz-Aue, Anne
Söhnel
Bürozeiten: Mo-Do 10-15 Uhr
MITGLIED IM KINDERNETZWERK
ANGEBOTE:
- Mitgliedszeitschrift "Einfälle"
- Informationsflyer zu bestimmten Themen
STIFTUNG MICHAEL
Münzkamp 5
22339 Hamburg
Tel.: 0 40/5 38 85 40
Fax: 0 40/5 38 15 59
e-mail: [email protected]
Internet: www.stiftung-michael.de
LiBERO - Hilfe für das Kind mit
LiBERO - Hilfe für das Kind mit
Krankheiten des Nervensystems e.V.
Krankheiten des Nervensystems e.V.
Moorhüttenweg 2 R, c/o Ulrike Putze
Moorhüttenweg 2 R, c/o Ulrike Putze
38104 Braunschweig
Tel.: 05 31/69 75 70
38104 Braunschweig
Tel.: 05 31/69 75 70
Ansprechpartner/innen: Ulrike Putze, 1. Vorsitzende
Ansprechpartner/innen: Ulrike Putze, 1. Vorsitzende
ANGEBOTE:
- Faltblatt
- Zeitung "Libero", halbjährlich
LIBERO will insbesondere Kindern mit
folgenden Krankheiten helfen:
- Epilepsie
- Hirnfehlbildungen und -entwicklungsstörungen
- Hirntumoren
- Multiple Sklerose und andere chronischentzündliche Nervenerkrankungen
- Schädel-Hirn-Verletzungen
- Angeborene Nerven- und Muskelerkrankungen
- Stoffwechselstörungen des Nervensystems
ANGEBOTE:
- Faltblatt
- Zeitung "Libero", halbjährlich
LIBERO will insbesondere Kindern mit
folgenden Krankheiten helfen:
- Epilepsie
- Hirnfehlbildungen und -entwicklungsstörungen
- Hirntumoren
- Multiple Sklerose und andere chronischentzündliche Nervenerkrankungen
- Schädel-Hirn-Verletzungen
- Angeborene Nerven- und Muskelerkrankungen
- Stoffwechselstörungen des Nervensystems
e.b.e.
Kinderneurologie-Hilfe
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V.
Münster e.V.
Am Eickhof 23
Coerdestr. 60
42111 Wuppertal
Tel.: 02 02/2 98 84 65
Fax: 02 02/2 98 84 65
48147 Münster
Tel.: 02 51/6 86 97 55
Fax: 02 51/6 86 97 56
e-mail: [email protected]
Internet: www.epilepsie-elternverband.de
Ansprechpartner/innen: Frau Susanne Fey
e-mail: [email protected]
Internet: www.Kinderneurologiehilfe.de; www.kindernach-kopfverletzungen.de
Ansprechpartner/innen: Gertrud Wietholt, Bernd
Jansen
MITGLIED IM KINDERNETZWERK
ABR (Advanced Biomechanical Rehabilitation)
Therapie
Frau Jana Neumann
Alt Eschersheim 83 A
60433 Frankfurt
e-mail: [email protected], [email protected]
Internet: www.abr-therapie.de
ICP München - Integrationszentrum für
Cerebralparesen
Trägerverein Spastiker-Zentrum - Verein zur
Förderung spastisch gelähmter Kinder, Jugendl. u. Erw. u. anderer
Menschen m. Behind. e.V.
Garmischer Str. 241
81377 München
Tel.: 0 89/7 10 07-0
Tel.: 0 89/7 10 07-3 01 H. Reitsam
Fax: 0 89/7 10 07-1 02
e-mail: [email protected]; [email protected]
Internet: www.icpmuenchen.de
Ansprechpartner/innen: Stefan Reitsam
Das Berufsbildungswerk ermöglicht jungen Menschen mit
einer Körper- und Mehrfachbehinderung oder einer
chronischen Erkrankung durch eine ganzheitlich und
individuell orientierte Ausbildung die Integration in den
Arbeitsmarkt und die Teilhabe am gesellschaftlichen
Leben.
Beratungsstelle für das
Diät- und Ernährungsberatung
Landau-Kleffner-Syndrom
Susanne Reidelbach
Flurstr. 8, Nina Porthun
Rhönstr. 4
82049 Pullach
Tel.: 0 89/7 93 32 65
97723 Oberthulba
Tel.: 01 77/3 39 34 88
Ansprechpartner/innen: Nina Porthun
e-mail: [email protected]
Internet: www.susanne-reidelbach.de
ANGEBOTE:
- Informationen zum Krankheitsbild
- Informationen für Eltern zu Ärzten und
Therapiemöglichkeiten
Angebote:
- Einzel- und Gruppenberatungen
- Diät- und Abnehmkurse
- Lehrküche, Kochkurse
- Individuelle Schulungen und Vorträge
- Erstellen und berechnen von Speiseplänen
- Unterstützung im Krankheitsfall
Deutscher Ketarier
National Pediatric
und Selbsthilfeverein e.V.
Myoclonus Center (NPMC)
Ilmenauer Str. 17
PO Box 19658
99330 Gräfenroda
Tel.: 03 62 05/7 71 40 (Büro)
Fax: 0 40/36 03 01 21 91
U.S.A.- Springfield, IL 62702-9658
Tel.: 001 2177 8276 35
Fax: 001 2175 5758 34
e-mail: [email protected]
Internet: www.Ketarier.de
Bürozeiten: evtl. AB
e-mail: [email protected]
Internet: www.omsusa.org
Informationen und Beratung zur Ketogenen
Diät und derer vielfältiger Einsatzgebiete.
Rasmussen's Syndrome and Hemi-
Internetseite zu
spherectomy Support Network (RSHSN)
Epilepsie
8235 Lethbridge Road
U.S.A.- Millersville, MD 21108
Tel.: 001 4109 8752 21
Fax: 001 4109 8752 21
e-mail: [email protected]
Dr. med. Helmut Volkers, Bremen
Internet: www.epilepsie-online.de
Rund um die Uhr geöffnet bietet" Epilepsie-Online " Hilfe
in Notfällen und darüber hinaus.
Epilepsie Eltern Hilfe
Das Anfallskind
Fragen und Antworten
Internet: www.anfallskind.de
Internet: www.epilepsie-eeh.de