Informationsblatt

Congenitale Adrenale Hyperplasie
Klinische Bedeutung
Diagnostik
Die Congenitale Adrenale Hyperplasie (CAH, synonym: Adrenogenitales Syndrom, AGS)
umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die mit einem Cortisolmangel und einer gestörten
Synthese der adrenalen Steroidhormone verbunden ist.
Die CAH folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang und wird in 90-95 % der Fälle durch
einen Steroid-21-Hydroxylase-Mangel verursacht. Diesem Mangel liegen Mutationen im
Steroid-21-Hydroxylase (CYP21A2)-Gen zugrunde, wobei die 11 häufigsten Genvarianten
zusammen mit den großen Deletionen ca. 95% des in Mitteleuropa beobachteten
Mutationsspektrums abdecken. Genotyp-Phänotyp-Korrelationen sind beschrieben.
Die klassische Form der CAH (Inzidenz 1:10 000 bis 1: 15 000) kann bei Mädchen
bereits pränatal zur Virilisierung führen, postnatal kann zusätzlich eine für Neugeborene
lebensbedrohliche Salzverlustkrise entstehen.
Unbehandelt führt die CAH zu Symptomen wie frühzeitiger Pubertät, Penis- und Klitorishypertrophie und beschleunigtem Knochenwachstum mit vorzeitigem Schluss der
Wachstumsfugen.
Die Symptome der nicht-klassischen CAH (late-onset) sind deutlich milder ausgeprägt und
manifestieren sich meist nur bei weiblichen Mutationsträgern.
Methode:
PCR, reverse Hybridisierung, qPCR, direkte Sequenzierung
Probematerial:
EDTA-Blut, Blutkarten, DNA
Analysendauer:
reverse Hybridisierung: 2 Wochen
Sequenzierung: 4 Wochen
Literatur:
Nemeth et al. (2012), Clin Chim Acta 414:211
Parajes et al. (2007), Clin Chem 53:1577
www.omim.org/entry/201910
Analyse
Neben den großen Deletionen und Konversionen werden die folgenden
Mutationen erfasst:
P30L
I172N
L307 frameshift
P453S
I2 splice
Cluster E6
Q318X
P483P
Del 8 bp E3
V281L
R356W
Auf Wunsch kann auch auf seltene Mutationen mittels direkter Sequenzierung untersucht werden.
Diese Erläuterungen dienen lediglich als Information und ersetzen keinesfalls ein Aufklärungsgespräch oder eine Befundbesprechung mit dem behandelnden Arzt.
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