24.11.2010 MEN 2

Qualitätszirkel-Protokoll
Name des Qualitätszirkels: QZ Nuklearmedizin Rhein-Main
Datum: Mi., 24.11.2010
Ort: DKD Wiesbaden
Moderator: Dr. med. Wolfgang Spiegel
Von: 18.30 Uhr
Bis: 20:30 Uhr
Protokollführer: Dr. med. Wolfgang Spiegel
Die Teilnehmer bestätigen durch ihre Originalunterschrift auf der beigefügten Teilnehmerliste ihre Anwesenheit.
Sitzungsthemen: Diagnostik und Therapie von MEN 2-Syndromen, C-Zell-Karzinom der Schilddrüse
Arbeitsmethoden: Externes Referat, Diskussion, Fallbeispiele.
Ablauf, Inhalt und Ergebnis der Qualitätszirkel-Sitzung:
Das Hauptreferat des Abends hielt Frau PD Dr. K. KONZ (Wiesbaden) zum Thema „MEN Typ II – Interdisziplinäre Diagnostik und Therapie“. Das autosomal dominant vererbten MEN 2-Syndrom kommt in
Deutschland mit einer Prävalenz von 2-3/100.000 vor und lässt sich in drei Krankheitsentitäten gliedern:
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Beim MEN 2a kommt es zur Entwicklung von C-Zell-Karzinomen der Schilddrüse (MTC, in 100%), zu oft
bilateralen Phäochromozytomen (Phäo, 50%) und zum primären Hyperparathyreoidismus (pHPT, 20%),
auch zu einem Lichen planus amyloides der Haut.
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Beim aggressiveren MEN 2b-Syndrom entwickelt sich kein pHPT, jedoch treten Schleimhautneurome und
Gangliome auf, oft auch ein marfanoider Habitus.
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Abzugrenzen ist das ebenfalls erbliche, familiäre C-Zell-Karzinom, das sich ohne Entartung weiterer
Drüsen meist erst nach dem 50. Lebensjahr manifestiert.
Der Nachweis der MEN 2-Syndrome erfolgt durch eine molekulargenetisch Untersuchung des RETProtoonkogens auf Chromosom 10, von dem eine Vielzahl verschiedener Mutationen bekannt sind. Diese
führen zu je unterschiedlich malignen Formen der Erkrankung.
Ein MTC-Screening von asymptomatischen Familien-Angehörigen kann mit der Bestimmung von Kalzitonin
(hCt) im Serum durchgeführt werden, vor und ggf. nach Stimulation mit Pentagastrin (oder Kalzium i. v.). Diese
sowie Analysen von CEA und Chromogranin A, Halssonografie und MRT werden auch in der Diagnostik des
MTC eingesetzt, ferner zunehmend häufig die PET-CT. Therapeutisch kommt nur die totale Thyreoidektomie
in Frage mit zentrozervikaler Lymphknoten-Dissektion, auch prophylaktisch vor dem 10. Lebensjahr bei
kindlichen Merkmalsträgern mit hohem Risiko. Vor einer Entartung findet man mit unterschiedlicher Latenz
eine Hyperplasie der C-Zellen.
Zum Nachweis des Phäochromozytoms eignen sich der 24-h-Urin (fraktionierte Metanephrine,
Katecholamine) sowie Serumanalysen (fraktionierten Metanephrine, Chromogranin A), MIBG- und OctreotidSzintigrafie, sowie wiederum die PET-CT. Die Messung der Vanillinmandelsäure (VMS) ist heute obsolet. Zur
Therapie: Neben der bilateralen laparoskopischen Adrenektomie sind oft adjuvant auch die externe
Bestrahlung indiziert, die Behandlung mit J131-MIBG und die Chemotherapien mit Doxorubicin und
Dacarbazin. Beim malignen Phäochromozytom sind Spätmetastasierungen nach über 20 Jahren beschrieben.
In der sehr ausführlichen und lebhaften Diskussion ging es um Fragen des günstigsten Operationszeitpunkts
und chirurgischer Strategien (SAALABIAN), um die Aussagekraft des basalen und stimulierten hCT-Wertes
(MAIER, HOLLE) sowie um die Wertigkeit einer sorgfältigen Familienanmnese (DYCK). Fallbeispiele von
Kollegen MAIER und Kollegin MICHAELIS rundete den Abend mit klinischen Aspekten zu MEN 2 ab.
Ein kommerzielles Sponsoring dieser Qualitätszirkel-Sitzung hat nicht stattgefunden.
Ort, Datum: Darmstadt, 24.11.2010
Unterschrift des Moderators:
- Dr. med. W. Spiegel -