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Lösung zu Aufgabe 1
Phenylketonuria
Silke Trißl
Prof. Ulf Leser
Wissensmanagement in der
Bioinformatik
Aufgabe 1
•
Symptome eines Kindes in der Arztpraxis:
–
epileptische Anfälle
Übererregt
Pigmentstörungen auf der Haut
unangenehmer Geruch nach Mäusekot
–
Tante des Kindes hat ähnliche Symptome
–
–
–
⇒ Annahme: Es handelt sich um eine Erbkrankheit
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Datenbanksuche
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Datenbanksuche – cont.
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Lösung
Krankheit
Phenylketonuria (PKU)
OMIM-Acc: 261600
Überprüfung
RFLP des entsprechenden Genes
Gen
Phenylalanine hydroxylase
Phenylananine 4-monooxygenase
EC-Nummer
1.14.16.1
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Was ist ein RFLP
- Restriction fragment length polymorphism?
•
Restriktionsenzym schneidet DNA
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RFLP - Restriction fragment length polymorphism
•
DNA mit unterschiedlicher Länge wird aufgetrennt
⇒ liegt eine Veränderung an Position x vor?
Wir brauchen eine DNA Sequenz!
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Aufgabe 2
•
Auf welchem Gen ist der Defekt lokalisiert und wie
wird er vererbt?
• Gen ist auf Chromosom 12
• Vererbung erfolgt
– autosomal (nicht auf Geschlechtschromosom)
– rezessiv
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Lösung
Quelle: http://www.m-ww.de/krankheiten/erbkrankheiten/phenylketonurie.html
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Aufgabe 3
•
Welche biochemische Reaktion wird durch dieses
Enzym katalysiert?
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Aufgabe 3 – cont.
•
In welchem biochemischen Pathway wird es
benötigt?
• Phenylalanine, tyrosin and tryptophan
biosynthesis
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Aufgabe 4
•
Wie lang sind die genomische DNA und die mRNA
beim Menschen? Was ist der Grund für die
Abweichung?
•
Grund für die Abweichung: Introns in der
genomischen DNA, die in der mRNA entfernt wurden
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Aufgabe 5
•
Welche molekulare Funktion besitzt PAH und an
welchem biologischen Prozess ist es laut Gene
Ontology beteiligt?
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Aufgabe 6
•
Gibt es für Phenylketonuria eine eigene Datenbank
über Mutationen?
• Ja, unter http://www.pahdb.mcgill.ca/
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Aufgabe 6 – cont
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Aufgabe 7
•
Für welche Organismen sind Proteinsequenzen von
PAH in SWISS-PROT vorhanden?
• Eukaryoten
- Caenorhabiditis elegans, Drosophila melanogaster
(fruit fly), Homo sapiens (Human), Mus musculus
(Mouse), Rattus norvegicus (Rat)
• Prokaryoten
- Caulobacter crescentus, Chromobacterium
violaceum, Pseudomonas aeruginosa, Ralstonia
solanacearum, Rhizobium loti, Vibrio cholerae
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Aufgabe 7 – cont
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Aufgabe 8
•
Für welche dieser Organismen gibt es experimentell
bestimmte Strukturen in PDB?
• 1phz
• 1pah
• 1ltv
Rattus norvegicus (Rat)
Homo sapiens (Human)
Chromobacterium violaceum
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Aufgabe 8 – cont.
1pah
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Aufgabe 9
•
Welche Proteinsequenzen sind der Proteinsequenz
des humanen PAH ähnlich?
• Tryphtophan 5-monooxygenase
• Tyrosine 3-monooxygenase
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Aufgabe 9 – cont
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