Modul 3 03411 Biologische Grundlagen Frage Was sind Fachbegriffe zum Thema Genetik und Evolution? Was ist Replikation? Was ist Mutation? Was sind Genommutationen? Antwort - Was sind Chromosomenmutationen? Kapitel I.3 Genetik und Evolution - Was ist Deletion? - Was ist Duplikation? Was ist Inversion? Was ist Translokation? - Replikation Mutation Genommutationen Chromosomenmutationen Deletion Duplikation Inversion Translokation Punktmutationen Basensubstitution Basendeletion Baseninsertion Evolution Zuchtwahl (Mendel) Impersonaler Selektionsmechanismus (Darwin) Natürliche Auslese Adaptation Der DNA-Strang wird kopiert und verdoppelt Kopierfehler können entstehen Kopierfehler bei der Replikation Änderung der Chromosomenzahl Kompletter Chromosomensatz wird vervielfacht oder Einzelne Chromosomen weichen von Normalzahl ab Beispiel: Trisomie 21, Downsyndrom Größere Auswirkungen als Gen- bzw. Punktmutationen, weil sie immer mehrere Gene betreffen Evtl. kann sich Embryo erst gar nicht entwickeln Weniger massive Störungen führen zu bekannten Syndromen, kommen aber nicht häufiger vor, sondern sind lebensfähiger Mehrere Gene sind von Mutation betroffen Durch Deletion Durch Duplikation Durch Inversion oder Durch Translokation Größere Auswirkungen als Gen- bzw. Punktmutationen, weil sie immer mehrere Gene betreffen Evtl. kann sich Embryo erst gar nicht entwickeln Weniger massive Störungen führen zu bekannten Syndromen, kommen aber nicht häufiger vor, sondern sind lebensfähiger Verlust eines Chromosomenstücks Beispiel: Williams Syndrom -> Deletion auf Chromosom 7 Verdopplung eines Chromosomenstücks Umkehr der Chromosomenstruktur Austausch eines Chromosomenstücks 1 Modul 3 03411 Biologische Grundlagen Was sind Punktmutationen? - - Was ist Basensubstitution? - Was ist Basendeletion? - Was ist Baseninsertion? - Was ist Evolution? - Was ist Zuchtwahl (Mendel)? - Was ist der impersonale Selektionsmechanismus (Darwin)? - Was ist natürliche Auslese? Was ist Adaptation? - Kapitel I.3 Genetik und Evolution Ein Gen ist von der Mutation betroffen Durch Basensubstitution Durch Basendeletion oder Durch Baseninsertion Beispiel: Chorea Huntington, Spinale Muskelatrophie Haben oft nicht so große Auswirkungen wie Genomund Chromosomenmutationen, weil diese immer mehrere Gene betreffen Evtl. kann sich Embryo erst gar nicht entwickeln Weniger massive Störungen führen zu bekannten Syndromen, kommen aber nicht häufiger vor, sondern sind lebensfähiger Austausch einer Base kann zur Kodierung einer anderen Aminosäure führen Ausfall einzelner Basen Kann dazu führen, dass sich das Ableseraster eines Gens verschiebt und ein defektes Protein kodiert wird Einschub einzelner Basen Kann dazu führen, dass sich das Ableseraster eines Gens verschiebt und ein defektes Protein kodiert wird Beruht auf dem Mechanismus: Mutationen können fatale Folgen für Zelle/ Organismus haben Daher Reparaturmechanismen Mutation kann Überlebens-/ Reproduktionsvorteil bieten Dann setzt sich das Merkmal auf Dauer durch Da diese Individuen besser an die Umwelt angepasst sind Mechanismus bildet auch Grundlage für Tier- und Pflanzenzucht Gezielte Vermehrung anhand gewünschter Eigenschaften Von Mendel im 19. Jh. Beobachtet Grundsätze zur Vererbung dominanter/ rezessiver Merkmale wurden zur Grundlage der Genetik Darwin setzte diesen Mechanismus an die Stelle der Zuchtwahl Umgebung wählt nicht Organismen aus Sondern Kopplung aus Organismus- und Umgebungsstrukturen erhöht/ erniedrigt die Reproduktionswahrscheinlichkeit der Organismen Nicht willentlich Natürliche Selektion Langsamer Auf Anpassung/ Adaptation an Umwelt gerichtet Anpassung an ökologische Nische in einem gewissen Raumzeitbereich 2