Sexuelle Differenzierungsstörungen
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Sexuelle Differenzierungsstörungen XY XX SRY/TDF Hoden Testosteron Eierstöcke AMH + Wolf`sche Gänge Müller`sche Gänge Nebenhoden Samenleiter Prostata DHT Wolf`sche Gänge + Müller`sche Gänge Gebärmutter Eileiter prox. Scheide äußeres männl. Genitale äußeres weibl. Genitale Störungen der geschlechtlichen Entwicklung disorders of sex development (DSD) auf chromosomaler Ebene auf gonadaler Ebene auf phänotypischer Ebene Störungen des chromosomalen Geschlechts 45,X0 Turner Syndrom 47,XXY Klinefelter Syndrom 45,X0/ 46,XY gemischte Gonadendysgenesie 46,XY DSD (Pseudohermaphroditismus masculinus) auf gonadaler Ebene: gonadale Regression gemischte, reine Gonadendysgenesie ovotestikuläre DSD auf Androgenebene: Störungen der Leydigzellen, vom AMH, -Rezeptor Synthesestörung, Störungen des Metabolismus partielle/ komplette Insuffizienz (PAIS/ CAIS) Rezeptormangel Exogene Östrogen-/Progesteronzufuhr andere: schwere Hypospadien, Kloakenexstrophie 46,XX DSD (Pseudohermaphroditismus femininus) auf gonadaler Ebene: gemischte Gonadendysgenesie ovotestikuläre DSD Androgenexzess: Adrenogenitales Syndrom fetoplacental (Aromatasedefekt) mütterlich bedingt (Luteom, exogen) andere: Vaginalaplasie, Kloakenexstophie Gonadenagenesie primär Fehlen der inneren Geschlechtsorgane 1.-8. Woche innere Organe und Phänotyp weiblich nach 12. Woche innere Organe und Phänotyp geschlechtsspezifisch reine Gonadendysgenesie Karyotyp 46,XY oder 46, XX oder 45 X0 Streifengonaden Phänotyp weiblich vermehrt kardiale und renale Fehlbildungen gemischte Gonadendysgenesie Karyotyp 46,XX oder 45,X0 1 Hoden, 1 Streifengonade Phänotyp variabel ovotestikuläre DSD (echter Hermaphroditismus) Karyotyp 70% 46, XX; 10% 46,XY; 20% Mosaike Ovotestes alle Varianten des Phänotyps Sicherung der Diagnose durch Gonadenhistologie Diagnostik beim intersexuellen Genitale - körperliche Untersuchung - Sonographie - Endoskopie - radiologische Maßnahmen - Chromosomenanalyse - biochemische und molekulargenetische Untersuchungen im Blut und Urin - Schwangerschaftsanamnese - Familienanamnese Entscheidung zur operativen Angleichung 46,XX CAH weiblich 46,XY CAIS weiblich 25% der Pat. mit PAIS oder gemischter Gonadendysgenesie sind unzufrieden mit dem gewählten Geschlecht 60% der Pat. mit 5-alpha-Reduktasemangel leben als Männer Operationsziele beim Adrenogenitalen Syndrom - Klitorisreduktionsplastik - Labienkonstruktion - Vaginoplastik