PraenaTest® - Neues fetales Trisomie 21-Screening
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Klinische Labordiagnostik Pathologie Kardiologie Assisted Reproductive Technologies (ART) STS 292 Medizinprodukte 192 / 01.13 Praxisnahe Aktualität aus der Labormedizin Dr. med. Edouard H. Viollier, FMH Innere Medizin Dominic Viollier, lic. oec. HSG PraenaTest® Neues fetales Trisomie 21-Screening Hintergrund r vasive n i t h Nic ltest a t a n Prä Der PraenaTest® erlaubt es, eine Trisomie 21 (Down Syndrom, Häufigkeit 1 – 2 von 1ʹ000 Schwanger­ schaften) mit hoher Sicherheit im mütterlichen Blut nachzuweisen oder auszuschliessen. Er ergänzt damit die herkömmliche Prä­ natal­diagnostik und verhindert im Gegen­satz zu Chorionzottenbiopsie und Amnio­ zentese eine eingriffsbedingte Fehl­geburt. Die Vali­dierung von PraenaTest® für Triso­ mie 13/18 wird für 2013 erwartet. Prinzip Das Plasma der Schwangeren enthält neben mütterlicher auch fetale DNA. Ein erhöhter Anteil an Chromosom 21-spezifischen Sequenzen weist auf eine fetale Trisomie 21 hin. Indikation • Alter der Schwangeren > 35 Jahre • Erhöhtes Risiko im Ersttrimester-Test • Verdächtige sonographische Befunde bei ansonsten unauffälligem Fehlbildungs­ ultraschall (SSW 12 – 14) • Andere Risikofaktoren Aussagekraft • Sensitivität > 95%, Spezifität > 99.5% (Validierungsstudie des Testherstellers; n=472) • Keine Aussagen zu strukturellen Chromosomenveränderungen möglich • Mosaike oder fetoplazentare Diskrepanzen werden nicht erfasst • Invasive Diagnostik zur Bestätigung eines positiven Testergebnisses dringend empfohlen (International Society for Prenatal Diagnosis, 2012) Angaben • Name, Vorname, Geburtsdatum der Schwangeren • Datum, Uhrzeit der Blutentnahme • Schwangerschaftswoche (ab SSW 12 möglich) • Anzahl Feten (keine validierten Aussagen für Mehrlingsschwangerschaften möglich) • Unterschrift des Arztes und der Patientin zur informierten Zustimmung gemäss Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Methode Next Generation Sequencing zellfreier DNA aus Blutplasma Material PraenaTest® Entnahmeset: 2 Cell-Free DNA™ BCT-Tubes, unzentrifugiert e-shop ➜ www.viollier.ch, Artikel-Nr. 600581 Preis CHF 1’500.–; keine kassenpflichtige Leistung Information Literatur auf Anfrage Dr. phil. II Christoph Noppen, FAMH Labormedizin, Leiter Genetik / Molekularbiologie Redaktion Dr. med. Dieter Burki, FAMH Labormedizin, Bereichsleiter Produktion West [email protected] | www.viollier.ch
