unversum InnereMedizin 3/2008 Facharztprüfung Innere Medizin Österreichische Gesellschaft für Innere Medizin OA. Dr. Günther Haberhauer OA. Dr. Josef Feyertag 5. Medizinische Abteilung mit Rheumatologie, Stoffwechselerkrankungen und Rehabilitation, Wilhelminenspital der Stadt Wien und Institut für Rheumatologie der Kurstadt Baden Rheuma-Diagnostik Die Rheumatologie beschäftigt sich mit den Beschwerden im Bereich des Bewegungsapparates. Über 300 Krankheitsbilder können unterschieden werden und fast alle Bereiche der Medizin werden tangiert. Eine rheumatologische Diagnose wird durch das Zusammensetzen von Diagnosebausteinen (Anamnese, Krankenuntersuchung, Labor-, radiologische und fachärztliche Befunde) gestellt. Einteilung rheumatischer Erkrankungen Der Terminus „Rheuma“ wurde bereits von Hippokrates von Kos (460–377 v. Chr.) geprägt, trotzdem konnte bis heute keine befriedigende Einteilung der vielfältigen Krankheitsbilder getroffen werden. Eine Einteilung nach (vorwiegend) betroffenen Strukturen findet sich in der > Tab. 1. Auch die Klassifikation nach Ursache(n) (> Tab. 2) ist für die Diagnostik nicht unwesentlich. Erste diagnostische Schritte Basis der rheumatologischen Diagnostik sind die Erhebung der Anamnese und die Krankenuntersuchung, auf denen die folgenden Schritte, das Erheben von Hilfsbefunden und das Einholen fachärztlicher Stellungnahmen, aufbauen. Um rheumatische Beschwerden zuordnen zu können, ist es wichtig, möglichst genaue Patienten-Informationen darüber einzuholen (> Tab. 3). Laborbefunde Laborbefunde dienen a) zur Unterscheidung von „systemisch-entzündlich/lokal-entzündlich bzw. nicht-entzündlich“, b) zum Erkennen von sekundären Krankheitsursachen und/oder „extraartikulären“ Manifestationen (Organbeteiligungen) und c) als direkte oder indirekte rheumatologische Marker (> Tab. 4 und 5). Radiologische Befunde Das konventionelle Röntgen, die Sonographie (Ultraschall), die Computertomographie (CT), die Magnetresonanztomographie (MRT) und szintigraphische Untersuchungen stehen zur Verfügung. Je nachdem welche Untersuchungstechnik gewählt wird, können Weichteile oder kalzifizierte Gewebe suffizienter beurteilt werden. Fachärztliche Zusatzbefunde Falls erforderlich, müssen auch Zusatzbefunde von Fachärzten zur Diagnosestellung herangezogen werden: FA für Neurologie (Diagnostik von neurologischen Defiziten und neuromuskulären Erkrankungen, Nervenleitgeschwindigkeitsmessung, EMG 1 unversum InnereMedizin Facharztprüfung Innere Medizin Tabelle 1: Strukturelle Einteilung rheumatischer Erkrankungen (EULAR-Klassifikation der Erkrankungen des Bewegungsapparates, 1975) Beispiele: (1) Erkrankungen der Gelenke rheumatoide Arthritis, Psoriasisarthritis, Arthritis bei Inflammatory Bowel Diseases (IBD = M. Crohn, Colitis ulcerosa, M. Whipple), infektiöse Arthritiden, Arthritis urica, paraneoplastische Arthritiden, Chondrokalzinose, sämtliche Arthrosen, Gelenksfehlstellungen, Gelenkstumoren etc. (2) Erkrankungen der Wirbelsäule M. Bechterew, sämtliche degenerativen Wirbelsäulenveränderungen, Wirbelkörper-Tuberkulose, sämtliche Fehlstellungen der Wirbelsäule, M. Scheuermann, Tumoren, Metastasen etc. (3) Erkrankungen der Weichteile des Bewegungsapparates Dermatomyositis/Polymyositis, Polymyalgia rheumatica, infektiöse Muskelerkrankungen, Muskeldystrophien, Myasthenia gravis, Muskelverletzungen, Tendinitiden, Ganglien, Bursitiden, Periarthropathien, Algodystrophien, Kontrakturen, sämtliche Weichteilverletzungen, Weichteiltumoren etc. (4) Erkrankungen der Blutgefäße mit Manifestationen am Bewegungsapparat Panarteriitis nodosa, Arteriitis temporalis, Wegener-Granulomatose, Vaskulitiden, Raynaud-Phänomen etc. (5) Erkrankungen des Unterhautbindegewebes Panniculitis, Panniculosen, Lipodystrophien etc. (6) Erkrankungen des Knorpels und der Knochen Polychondritis, degenerative Chondropathien, Osteoporosen, Osteomalazien, M. Paget, Osteomyelitiden, Knochennekrosen, sämtliche Knochentumoren, Metastasen etc. (7) Bildungs-, Entwicklungs- und Wachstumsstörungen des Skeletts sämtliche angeborenen und erworbenen Dysplasien, Zwergwuchs, Akromegalie, Gelenküberbeweglichkeit, Marfan-Syndrome, EhlersDanlos-Syndrome, Exostosen, Osteogenesis imperfecta, Pycnodysostose, Osteopetrose, Mukopolysaccharidosen etc. (8) Systemerkrankungen mit möglichen Manifestationen am Bewegungsapparat rheumatisches Fieber, Reiter-Syndrom, Lupus erythematosus, Formen kreis Sklerodermie, Sjögren-Syndrom, Ochronose, Sarkoidose, Amyloidose etc. Die Gruppen (6) und (7) werden aus Kapazitätsgründen hier nicht abgehandelt. etc.), FA für Augenheilkunde (Abklärung von Augenentzündungen etc.), FA für Physiotherapie (Nervenleitgeschwindig- keitsmessung, Kälteprovokationstest, Thermographie etc.), FA für Dermatologie (Abklärung von Exanthemen + Biop- Tabelle 2: Einteilung rheumatischer Erkrankungen nach Ursache(n) • • • • • • • • • • • 2 angeboren, erworben statisch, dynamisch traumatisch, posttraumatisch (operativ, postoperativ) degenerativ systemisch entzündlich, lokal (nicht) entzündlich infektiös, postinfektiös (reaktiv) periinfektiös, parainfektiös „autoimmunologisch“ endokrin, metabolisch paraneoplastisch (neoplastisch) neurogen, psychogen sien, Infekten der Harnröhre, Geschlechtsorganen, Thermographie/Rheographie etc.), FA für Pulmologie (Abklärung von Lungenerkrankungen, Raumforderungen etc.), FA für Urologie (Abklärung von Infekten der ableitenden Harnwege etc.), FA für Gynäkologie (Abklärung von Infekten der weiblichen Genitalien etc.), FA für (orthopädische) Chirurgie (Gelenks-Endoskopie, gezielte Biopsien etc.) etc. Diagnosestellung Primär ist die Unterscheidung von „nicht systemisch-entzündlichen“ und „systemisch-entzündlichen“ (bzw. mit „systemischen Entzündungen“ einhergehenden) rheumatischen Beschwerden sehr wesentlich. Diese „grobe“ Unterscheidung erfolgt am objektivsten durch die Erhe- unversum InnereMedizin Facharztprüfung Innere Medizin Tabelle 3: Rheumatologische Anamnese und Krankenuntersuchung Beschwerdenlokalisation und Zuordnung Welche Struktur(en) des Bewegungsapparates ist (sind) betroffen? Schmerzanamnese und Erhebung von Funktionsdefiziten Wie sind und wie lange schon bestehen die Beschwerden? Ursachenanamnese Glauben Sie die Ursache Ihrer Beschwerden zu kennen? Erhebung von relevanten Begleiterscheinungen • Müdigkeit, Schwäche, Fieber • Exanthem(e) • Vertigo, Cephalea • Augenentzündung(en) • Sehstörungen • Parästhesien, Paresen • Kälteempfindlichkeit • Tachykardie • Dyspnoe, Atemnot • Nausea, Erbrechen, Diarrhöen • Bauchschmerzen • Dysurie, Fluor vaginalis etc. Erhebung von vorbekannten Erkrankungen, Familienanamnese, Medikamentenanamnese • Psoriasis vulgaris • Raynaud-Phänomen • IBD (M. Crohn, Colitis ulcerosa) • Infektionskrankheiten • Niereninsuffizienz • Malignome • hämatologische Erkrankungen • Lebererkrankungen • Hyperurikämie • Diabetes mellitus • Depressionen, Schlafstörungen • Hormon-Therapie(n) • Interferon-Therapie • Gyrase-Hemmer etc. Tabelle 4: Labortests mit rheumatologischer Relevanz (a) Parameter für/gegen „systemische Entzüdung“ • Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit (BSG) • C-reaktives Protein (CRP) • Eiweiß-Elektrophorese • Fibrinogen etc. (b) Laborparameter • komplettes Blutbild und Differenzialblutbild • PTZ, aPTT • nüBZ, Harnsäure, Lipide • BUN, Krea, Na, K, Ca, Phosphat • SGOT, SGPT, -GT, alkal. Phosph., Bili, Lipase • CK-ges., CK-MB, LDH, Aldolase • Fe, Transferrin, Ferritin • T4, TSH (b) Infektionsserologische Parameter • können Hinweise für bakterielle, virale und parasitäre Erkrankungen liefern (z. B. Parvovirus, HBV, HCV, Röteln, Borrelien, Chlamydien, Mykoplasmen, Ureaplasmen. etc.) • die Befundinterpretation ist schwierig; rheumatische Beschwerden treten fast immer im Konnex mit IgM-AK der jeweiligen Spezies auf CAVE: Der alleinige Nachweis von IgG-AK einer Spezies ist keinesfalls aussagekräftig. (b) Kulturelle, zytologische und Kristall-Untersuchungen Stuhl- und Harnkulturen, Blutkultur, Untersuchungen von Punktaten (Zytologie, Leukozytenzahl, Bakterien, Kristalle), Abstrichen etc. 3 unversum InnereMedizin Facharztprüfung Innere Medizin Tabelle 5: Praxisbewährte „rheumatologische Marker“ (c) RF sind AK gegen den Fc-Teil von Immunglobulinen (Ig); sie existieren in allen IgKlassen. Der IgM-RF ist der „klassische Marker“ der rheumatoiden Arthritis (kommt aber auch bei einigen anderen rheumatischen und nicht- rheumatischen Erkrankungen, meist in niederer Konzentration vor) Rheumafaktoren (RF) CAVE: Ein „positiver“ RF alleine ohne entsprechende klinische Zeichen und Entzündungs-Hinweise ist ohne Bedeutung AK gegen cyclisches citrulliniertes Peptid (Anti-CCP-AK) können bei RF-negativen Fällen und im frühen Krankheitsstadium einer rheumatoiden Arthritis oft positiv sein („Ergänzung zum RF“) Antinukleäre Antikörper (ANA) Auto-Antikörper gegen Zellkernstrukturen; es gibt zahlreiche „Untergruppen“ (Subsets) mit unterschiedlichen „diagnostischen Zuordnungen“ und „Wertigkeiten“ (s. u.) CAVE: Zufällig entdeckte ANA und/oder „ANA-Subsets“ ohne entsprechende Klinik sind ohne aktuelle Bedeutung und keineswegs als diagnostische Direktzeichen zu werten (sollten aber prospektiv kontrolliert werden) ANA-Subsets: Anti-dsDNA-AK Anti-Histon-AK Anti-Sm-AK Anti-U1-RNP-AK Anti-Ro-AK (SS-A) Anti-La-AK(SS-B) Anti-Scl-70-AK anti-centromere AK Anti-Jo1-AK AK gegen Doppelstrang-DNA; guter Marker und Aktivitätsparameter für systemischen Lupus erythematosus AK gegen „Kerngerüst“-Proteine; möglicher Diagnosebaustein bei medikamentös induziertem Lupus guter Marker (mit geringer Sensitivität) für systemischen Lupus erythematosus AK gegen „kleine“ Ribonukleoproteine; in hoher Konzentration guter Marker für Mischkollagenosen (Sharp-Syndrom) zusätzlicher Hinweis für systemischen Lupus erythematosus oder ein Sjögren-Syndrom Hinweis für ein Sjögren-Syndrom AK gegen Topoisomerase-I-Protein; Hinweis für eine Sklerodermie (progressive System-Sklerose) AK gegen Centromer-Proteine; Hinweis für CREST-Syndrom Anti-Synthetase-AK; Hinweis für Polymyositis/Dermatomyositis Anti-TPO-AK, Anti-Tg-AK oft erhöht bei „Früharthritis“ Anti-Phospholipid-AK AK gegen 2-Glykoprotein I und Cardiolipin; bei hohem IgG-Titer guter Marker für ein Anti-Phospholipid-Syndrom C3, C4 Komplementkomponenten; ein erniedrigtes C4 kann ein Hinweis für einen aktiven systemischen Lupus erythematosus sein Anti-Neutrophilen-Zytoplasma-AK (ANCA) AK gegen lysosomale Proteine neutrophiler Granulozyten; unterschieden werden c-, p- und x-ANCA; c-ANCA sind gute Marker für eine Wegener-Granulomatose Angiotensin-Converting-Enzyme (ACE) diagnostischer Marker niederer Sensitivität für eine Sarkoidose (Erythema nodosum) und, wenn positiv, guter Aktivitätsparamater HLA-B27 genetisches Merkmal sehr häufig bei Patienten mit Erkrankungen aus dem Formenkreis der „seronegativen Spondarthritiden“ gefunden (einziger verwertbarer HLA-Marker) Der ASLO-Wert wurde bewusst nicht angeführt, da er nach heutiger Ansicht keine bzw. eine nur geringe Aussagekraft hat. Auf die zahlreichen speziellen „osteologischen“ Labor-Parameter und deren Bedeutung wurde aus Kapazitätsgründen nicht eingegangen. 4 unversum InnereMedizin Facharztprüfung Innere Medizin Tabelle 6: Beschwerden-Lokalisationen von systemisch-entzündlich-rheumatischen Erkrankungen am Bewegungsapparat, Arthralgien/Gelenksschwellungen (nach Häufigkeit) Beschwerden-Bereich am Skelett: Arthralgien und/oder Gelenksschwellung(en) = möglicher Hinweis für folgende „systemisch-entzündliche“ rheumatische Erkrankung(en) Halswirbelsäule • rheumatoide Arthritis • Morbus Bechterew Brustwirbelsäule • Morbus Bechterew • (Malignom) Lendenwirbelsäule • Morbus Bechterew • reaktive Arthritis • Psoriasisarthritis • (Malignom) Kreuz-/Darmbeingelenke • Morbus Bechterew • reaktive Arthritis • Psoriasisarthritis • (Malignom) Kiefergelenke • rheumatoide Arthritis Schultergelenke, Oberarm-Bereich • rheumatoide Arthritis • Polymyalgia rheumatica Ellbogengelenke • rheumatoide Arthritis Handristgelenke • rheumatoide Arthritis • Psoriasisarthritis • Kollagenosen • Gicht • (Algodystrophie) Fingergelenke • rheumatoide Arthritis • Psoriasisarthritis • Raynaud-Syndrom • Kollagenosen • Gicht • (Algodystrophie) • (Paraneoplasie) Hüftgelenke, Oberschenkel-Bereich • Morbus Bechterew • Polymyalgia rheumatica Kniegelenke • reaktive Arthritis • Psoriasisarthritis • Gicht Sprunggelenke • Erythema nodosum (Sarkoidose) • reaktive Arthritis • rheumatoide Arthritis • (Algodystrophie) Zehengelenke • Gicht • rheumatoide Arthritis • Psoriasisarthritis bung entsprechender Laborbefunde (BSG, CRP, BB). Nicht-entzündliche rheumatische Erkrankung: Sind die genannten Entzündungsparameter nicht erhöht, so liegt mit großer Wahrscheinlichkeit eine „nicht systemisch-entzündliche“ Erkrankung vor (Ausnahmen selten Kollagenosen). Deren Differenzierung kann nach den Ursachen oder den (> Tab. 2) betroffenen Struktur(en) erfolgen. (Es sei erwähnt, dass das Verhältnis von „nicht systemisch-entzündlichen“ zu „systemisch-entzündlichen“ Erkrankungen in Rheuma-Spezialambulanzen > 10:1 und in Arztpraxen noch höher differiert.) Entzündliche rheumatische Erkrankungen: Sind Entzündungsparameter jedoch erhöht, so kann auch eine Erkrankung aus dem Formenkreis „entzündlicher Rheumatismus“ vorliegen. In weiteren Schritten ist zu klären, ob die erhöhten Entzündungsparameter in eindeutigem Zusammenhang mit den rheumatischen Beschwerden stehen oder ob sie eine andere Genese haben. Das ist nicht immer einfach und manchmal aufwändig, da sowohl „EinschlussFakten“ zu berücksichtigen sind, als auch ein Ausschluss von anderen Erkrankungen (z. B. Malignome, welche meist im höheren Lebensalter zu finden sind etc.) zu erfolgen hat. Zusätzlich sind beginnende „systemischentzündliche“ rheumatische Erkrankungen seitens der Befunde bildgebender Verfahren und auch seitens spezifischer Marker oft „uncharakteristisch“ bis wenig auffällig und eine endgültige Diagnose kann erst nach Verlaufsbeobachtung gestellt werden. Die weitere diagnostische Vorgangsweise sollte sich an der Erkrankungswahrscheinlichkeit und -häufigkeit orientieren (> Tab. 6 und 7). Zur weiteren Differenzierung systemisch-entzündlicher rheumatischer Erkrankungen kann weiters die Einbeziehung folgender Begleiterkrankungen/Symptome nützlich sein (RA = rheumatoide Arthritis, 5 unversum InnereMedizin Facharztprüfung Innere Medizin Tabelle 7: „Beschwerden-Muster“ von entzündlich-rheumatischen Erkrankungen mit Gelenksbeteiligung, Arthralgien/ Gelenksschwellungen (nach Häufigkeit) Periphere Schmerzlokalisation: monoartikulär oligoartikulär polyartikulär Befallsmuster: kleine Gelenke mittlere/große Gelenke Wirbelsäule Daktylitis Schmerzbeginn: akut rezidivierend chronisch Gelenksschwellungen: monoartikulär oligoartikulär polyartikulär IgM-Rheumafaktor Antinukleäre Antikörper HLA-B27 RA PsA REA SPA + ++ + ++ (+) + ++ (+) + + + + (+) + + ++ ++ + ++ + (+) + + (+) + ++ + ++ + (+) ++ VA BA Gicht ++ (+) ++ (+) ++ ++ ++ + (+) (+) ++ (+) ++ + + + + + ++ ++ + + + + + + ++ + + (+) + ++ ++ (+) ++ (+) ++ + + + SLE + ++ + + +++ +++ + + +++ +++ RA = rheumatoide Arthritis, PsA = Psoriasisarthritis, REA = reaktive Arthritis, SPA = Spondylitis ankylosans (Morbus Bechterew), SLE = system. Lupus erythematosus, VA = Virusarthritis, BA = bakterielle Arthritis; Daktylitis = Arthritis + Tendovaginitis PsA = Psoriasisarthritis, REA = reaktive Arthritis, SPA = Spondylitis ankylosans [Morbus Bechterew], SLE = system. Lupus erythematosus, SCL = Formenkreis Sklerodermie): • Allgemeinsymptome: Fieber/Fieberschübe (SLE, REA, BA) • Augensymptome: Konjunktivitis (= REA, SPA), Iritis (= REA, SPA), Augentrockenheit (Sjögren-Syndrom, SLE) • Darmerkrankungen: Mundtrockenheit (Sjögren-Syndrom, SLE), Diarrhöen (REA), Morbus Crohn (Crohn-Arthropathie), Colitis ulcerosa (Colitisulcerosa-Arthropathie) • Herz: Perikarditis (SLE), Myokarditis (SLE, Polymyositis, SPA, rheumatisches Fieber), Endokarditis (SLE, SPA, rheumatisches Fieber) 6 • Lunge: Atemnot (SCL, SLE, Polymyositis, Sarkoidose) • Blut: Gerinnungsstörungen (AntiPhospholipid-Syndrom, SLE), Thrombosen (Anti-Phospholipidsyndrom, SLE) • Hautsymptome: Psoriasis (PsA), lividzyanotisch verfärbte Akren (= Raynaud-Phänomen, SCL etc.), unklare Exantheme (parainfektiöse Arthritiden, REA, SLE), induriert-glatte Hautareale (SCL), ikterische Haut (hepatitisassoziierte Arthritis), Erythema nodosum (Sarkoidose) • Myalgien: Oberarm- und Oberschenkelbereich (= Polymyalgia rheumatica); Muskelschwäche (= Poly-, Dermatomyositis) • Infektionskrankheiten: ableitende Harnwege (REA), Streptokokken (rheumatisches Fieber), Borreliose (Borrelien-Arthritis), Ringelröteln (Parvo-B19-Arthritis), Hepatitis B, Hepatitis C, Röteln, Chlamydien (Chlamydien-Arthritis), Mykoplasmen, Ureaplasmen, HTLV1 etc. • Stoffwechselerkrankungen: Hyperurikämie (Arthritis urica), Alkaptonurie (Ochronose) • Schilddrüsenerkrankungen: Immunthyreoiditis Hashimoto (assoziierte „Früh-Arthritis“) Um die Rheuma-Diagnostik auch praktisch zu veranschaulichen, sind im Anhang (siehe Seite 8) einige „standardisierte“ Fallbeispiele angeführt. unversum InnereMedizin Facharztprüfung Innere Medizin Fragen zum Thema „Rheuma-Diagnostik“ nur je 1 Antwort richtig A. Rheumafaktoren sind ... 1. antinukleäre Antikörper 2. Entzündungsparameter 3. Antikörper gegen Immunglobuline 4. nur in den Ig-Klassen M, A und G zu finden 5. nur bei Patienten mit rheumatoider Arthritis nachweisbar B. Antinukleäre Antikörper sind ... 1. immer Ursache für eine Kollagenose 2. ein unzweifelhafter Hinweis für eine Kollagenose 3. gute Entzündungsparameter 4. immer pathologisch 5. Antikörper gegen unterschiedliche Zellkernstrukturen C. Antikörper gegen zyklisches citrulliniertes Peptid (Anti-CCP-AK) ... 1. sind gute Entzündungshinweise 2. findet man ausschließlich bei Hypothyreose 3. können mit einer Früharthritis assoziiert sein 4. sind in der Rheumatologie völlig bedeutungslos 5. sind bei jeder systemischen Entzündung nachweisbar D. Angiotensin-converting Enzyme (ACE) ... 1. ist stets mit erhöhten Harnsäurewerten assoziiert 2. ist in erhöhter Konzentration für einen systemischen Lupus erythematosus typisch 3. erhöhte ACE-Werte werden durch Parvo-B19-Viren induziert 4. kann in erhöhter Konzentration bei einer Sarkoidose gefunden werden 5. ist ein genetisches Merkmal E. HLA-B27 ... 1. ist ein genetisches Merkmal 2. ist ein dynamischer Laborparameter 3. schließt die Diagnose rheumatoide Arthritis aus 4. weist auf einen systemischen Lupus erythematosus hin 5. sollte immer wieder bestimmt werden Richtige Antworten: A3, B5, C3, D4, E1 7 unversum InnereMedizin Facharztprüfung Innere Medizin Rheumatologische Fallbeispiele Fall 1: Ältere Dame mit derben, manchmal schmerzhaften und geröteten, augenscheinlich „zweigeteilten“ Knötchen im Bereich fast aller Fingerendgelenke. J Sämtliche Laborbefunde sind nicht auffällig. Die Röntgenaufnahmen zeigen „HeberdenArthrosen“. Fall 2: Eine nicht mehr ganz junge Patientin leidet seit mehr als einem Jahr unter fortschreitenden Schulterschmerzen rechts, welche nun so heftig geworden sind, dass sie ihren rechten Arm kaum anheben kann. J Die Laborbefunde sind unauffällig; in der Röntgenaufnahme der rechten Schulter zeigt sich eine kalzifizierte Sehnenansatzstelle am Knochen. Fall 3: Eine schlanke, große Jugendliche mit zu lange erscheinenden Extremitäten klagt über wechselhafte Myalgien, Arthralgien und gelegentliche Gelenksschwellungen im Bereich beider Hände. Eine Schwester hätte ähnliche Probleme. Sie verspüre außerdem manchmal raschen, unregelmäßigen Pulsschlag. J Sie erscheint sehr gelenkig, kann beispielsweise ihre Daumen an den Unterarm anlegen, ihre kleinen Finger 90 ° nach dorsal flektieren oder erreicht bei durchgestreckten Knien mühelos mit den Handflächen den Boden. J Die Laborbefunde sind zur Gänze unauffällig, die Röntgenbilder zeigen lediglich schlanke Knochen und relativ weite Gelenksspalten und Zwischenwirbelräume. J Eine kardiologische Begutachtung mit Echokardiographie ergibt einen partiellen Mitralklappenprolaps. J Es besteht somit ein angeborenes Gelenkhypermobilitäts-Syndrom (Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III). Fall 4: Bei einem Patienten bestehen plötzlich nach einer heftigen Drehbewegung des Oberkörpers heftige Schmerzen im Bereich der Ledenwirbelsäule mit radikulärer Ausstrahlung in den linken Oberschenkel bis zum Knie. J Das Röntgenbild der Lendenwirbelsäule zeigt lediglich einen etwas verschmälerten Raum zwischen dem 3. und 4. Lendenwirbel und hilft nicht wirklich bei der Diagnosestellung weiter; parallel dazu werden auch Laborbefunde erhoben, die ohne Auffälligkeiten sind J Die nun erforderliche MR-Untersuchung der Lendenwirbelsäule ergibt einen linksseitigen Diskusprolaps zwischen 3. und 4. Lendenwirbelkörper. Fall 5: Eine Frau im mittleren Lebensalter hat zunehmende Schmerzen und gerötete, überwärmte Schwellungen im Bereich einiger Fingergrund-, Fingermittelgelenke und eines Handgelenkes. Die Beweglichkeit der befallenen Gelenke ist insbesondere am Morgen stärker eingeschränkt (Morgensteifigkeit). J Die Röntgenbilder zeigen Weichteilschwellungen, sowie beginnende (altersentsprechende) „Abnützungserscheinungen“. In den Laborbefunden sind BSG und CRP deutlich erhöht. J Der IgMRheumafaktor ist ebenfalls stark erhöht. J Es besteht somit der hochgradige Verdacht auf eine rheumatoide Arthritis. Fall 6: Ein junger Mann mit plötzlich „über Nacht“ aufgetretenen heftigen Schmerzen, Schwellungen und Rötungen eines Knies und beider Sprunggelenke sowie Kreuzschmerzen. J Die Beweglichkeit der Lendenwirbelsäule und beider Beine ist schmerzhaft eingeschränkt. Auf gezielte Befragung berichtet er eine Episode von 1–2-tägiger Übelkeit, Erbrechen und Durchfäl8 len vor 2 Wochen nach einem „Gartengrillfest“ (auch andere Teilnehmer hätten diese Übelkeit und die Durchfälle gehabt). J Die Röntgenbefunde der betroffenen Gelenke und der Lendenwirbelsäule sind unauffällig. J In den Laborbefunden findet man stark erhöhte Entzündungsparameter (BSG, CRP, Leukozyten). J Der IgM-Rheumafaktor ist negativ. J Der genetische Marker HLAB27 ist bei diesem Patienten nachweisbar. J Es besteht somit der hochgradige Verdacht auf eine postenteritische reaktive Arthritis. Fall 7: Ein Mann im mittleren Lebensalter präsentiert zwei schmerzhafte und spindelförmig geschwollene proximale FingerInterphalangealgelenke und klagt auch über Schmerzen in beiden Handgelenken. Anamnestisch bestehen seit 2–3 Jahren psoriatische Effloreszenzen einseitig retroaurikulär und im Bereich eines Ellbogengelenkes. J In den Laborbefunden sind BSG und CRP mäßig erhöht, auch die Harnsäure ist mäßig erhöht. Der Rheumafaktor ist negativ. J Die Röntgenbefunde zeigen nur geringe, altersentsprechende degenerative Veränderungen. J Es besteht somit der Verdacht auf eine (beginnende) Psoriasisarthritis. Fall 8: Eine ältere Dame mit heftigen, „quälenden“ Schmerzen im Bereich der Schulter-, Oberarm-, und Oberschenkel-Muskulatur beidseitig. Die Schmerzen sind Tag und Nacht, im Stehen und im Liegen gleich stark, normale Schmerzmittel helfen nicht, diese einzudämmen. J Röntgenuntersuchungen von Wirbelsäule, Schultern, Oberarmen, Becken, Hüften und Oberschenkel zeigen nur altersentsprechende degenerative Veränderungen sowie Hinweise für eine Osteoporose. J BSG, CRP und auch die Leukozyten sind stark erhöht. J Eine ausführliche „Ganzkörper“-Durchuntersuchung mit Ultraschall, Computertomographien, speziellen Laborbefunden, fachärztlichen Begutachtungen etc. ergibt keine Auffälligkeiten. J Es besteht somit der hochgradige Verdacht auf eine Polymyalgia rheumatica. Fall 9: Ein 21-jähriges Mädchen mit Fieber, Arthralgien, geröteten und auch sehr druckschmerzhaften Hautinfiltraten im Bereich des linken und auch rechten Sprunggelenkes. J Die Anamnese ist völlig unauffällig, im Labor sind lediglich die Entzündungsparameter (BSG, CRP, Alpha-2-Globuline, Leukozyten) erhöht J das Nativröntgen der Sprunggelenke ist völlig unauffällig, ebenso eine ausführliche Durchuntersuchung (CT, MR, Endoskopie) der inneren Organe. J Die Hautbiopsie ergibt eine „septal betonte Panniculitis“ mit granulozytären und lymphozytären Infiltraten sowie mit histiozytären Zellelementen J Daraus ergibt sich die Diagnose Erythema nodosum (unbekannter Ursache). Fall 10: Eine junge Erwachsene klagt über abendliche Fieberschübe, diffuse Arthralgien und auch Gelenksschwellungen im Bereich beider Hände. Augenscheinlich fallen „gerötete Wangen“ auf. J Die Röntgenbefunde der Hände sind völlig unauffällig. In den Laborbefunden imponieren eine massiv erhöhte BSG, ein geringgradig erhöhtes CRP, Leukopenie, Thrombopenie und ANA und AK gegen dsDNA auf. J Es besteht in diesem Fall der hochgradige Verdacht auf einen systemischen Lupus erythematosus.