Osteoporose: Risikofaktoren, die einen und die
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i laborinfo für den arzt Osteoporose: Risikofaktoren, die einen und die anderen Risikofaktoren für osteoporotische Frakturen können demographisch und nach skelettären Kriterien differenziert werden. Neben reduzierter Knochendichte und klinischen Faktoren wird auch einem erhöhten Homocysteinwert eine Risikosteigerung zugeschrieben. Ermöglicht die Bestimmung von genetischen Faktoren eine Prognosestellung des individuellen Frakturrisikos? Die Osteoporose ist eine Erkrankung des Skeletts, charakterisiert durch eine Verringerung der Knochenmasse und eine Veränderung der Mikrostruktur des Knochengewebes. Dies reduziert die Stabilität und die Elastizität des Knochens, was erhöhte Brüchigkeit und ein erhöhtes Frakturrisiko nach sich zieht. Einzelne Faktoren, die eine Osteoporose auslösen oder begünstigen können, sind bekannt: Postmenopause, Estrogenmangel, Immobilität, Steroid-therapie, darunter aber auch eine Vielzahl exogener Faktoren, wie Ernährung, Rauchen, Alkohol. Epidemiologische Analysen zeigen, dass auch erbliche Komponenten und Veränderungen in Genen eine Rolle im Knochenstoffwechsel spielen. Risikofaktor Homocystein Ein erhöhter Serum-Homocysteinwert gilt als Risikofaktor für arteriosklerotische Erkrankungen, Thrombosen und Embolien. Zudem soll die aus dem Methionin gebil-dete Aminosäure an der Entstehung der Demenz beteiligt sein. Eine Studie mit Personen über 55 Jahren zeigt (Joyce B.J. van Meurs et al NEJM 2004;350:2033-41), dass die Höhe der Homocys-teinkonzentration ein unabhängiger Risiko-faktor für osteoporotische Knochenbrüche sein kann. Diese Arbeit mit über 11000 Personenjahren kommt zum Schluss, dass Personen, deren HomocysteinBlutspiegel im statistisch obersten Viertel liegt, gegenüber Personen mit einem Homocystein im untersten Viertel, ein doppelt so hohes Risiko für das Erleiden einer Fraktur haben. Die Assoziation von ex-zessiv erhöhten Homocysteinwerten in der Homocysteinurie (autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung 1:200'000 Neugeborene) und früher Beginn einer Osteoporose lässt die Vermutung zu, dass Homocystein ein Element im pathophysiologischen Vorgang sein könnte. Der Mechanismus welcher zu erhöhter Knochenbrüchigkeit führt, ist noch nicht geklärt. Eine Hypothese ist, dass eine erhöhte Homocysteinkonzentration bestimmte Querverbindungen im Kollagen verhindert. Risikofaktoren und osteoporotische Knochenbrüche Risikofaktor Alter > 75 Jahre Knochendichte Raucher Sturz vorangehendes Jahr Demenz/kognitive Störung Homocystein Relatives Risiko 2.3 1.6 1.6 1.6 2.5 1.9 Genetische Risikofaktoren Die Fragestellung bei familiär gehäufter Osteoporose schliesst oft „erbliche“ Komponenten ein. Deshalb können nach vorgängiger genetischer Beratung neben den gängigen Knochenstoffwechelparametern auch genetische Komponenten identifiziert werden, die mit einem erhöhten Fraktur-risiko assoziiert sind. Im Zentrum stehen zwei Gene, die eine Prognose für den Ab-bau der Knochendichte liefern können: Collagen1A1 (Struan F.A., Grant et al ., Nat Gen 14, 203205,1996), und Vitamin D Rezeptor ((Nigel A. Morrison et al. , Nature 367, 284-7,1994). Osteoporose: Genetische Faktoren Gen Collagen 1A1 Vitamin D-Rezeptor Relatives Risiko ca. 2 ca. 3 Analytik 013 Osteoporose (4ml Serum + 10 ml Spoturin) Albumin, AP, BAP, Calcium, Phosphat, Osteocalcin, Desoxypyridinoline, PINP, V β-Crosslaps, Vitamin D 25-OH TP 309.50 238 Homocystein (2 ml Serum) TP 30.00 6122 Osteoporose, Genetik (1 ml EDTA) Collagen 1A1, Vitamin D Rezeptor TP 413.00 labor team w ag, Dr. Michael Allmann, 19.02.2005 Version 06.08.2015 M5280
