Seltene Krankheiten: 07. Dezember 2013
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Eine Publikation des Reflex Verlages zum Thema Seltene Krankheiten Selbsthilfe als Lichtblick in der Not Seite 7 Angst vor der nächsten Infektion Seite 10 Stoffwechsel außer Takt Seite 11 Erkrankungen, die unter die Haut gehen Seite 13 Juli 2013 Seltene Krankheiten Eine Publikation der Reflex Verlag GmbH am 9. Juli 2013 im Handelsblatt. Eine Publikation des Reflex Verlages Es tut sich was Der Reflex Verlag und die Verlagsgruppe Handelsblatt sind rechtlich getrennte und redaktionell unabhängige Unternehmen. I n h a lt Hoffnung für Millionen 4 Der Feind im eigenen Körper 6 Ein Lichtblick in der Not 7 Angst vor der nächsten Infektion 10 Metabolismus außer Takt 11 Ein harter Knochen 12 Erkrankungen gehen unter die Haut 13 Hightech im Ohr 14 Aus Mangel an Bausteinen 15 I m p r e ss u m Projektmanagerin Frauke Roswadowski [email protected] Redaktion Eva Herzog, Mike Paßmann, Otmar Rheinhold, Sebastian Juha Richter, Svenja Runciman Produktion/Layout Ann-Kathrin Gallheber [email protected] Fotos Thinkstock / Getty Images Druck BVZ Berliner Zeitungsdruck GmbH Am Wasserwerk 11, 10365 Berlin Inhalte von Werbebeiträgen wie Unternehmens- und Produktpräsentationen, Interviews, Anzeigen sowie Gastbeiträgen geben die Meinung der beteiligten Unternehmen wieder. Die Redaktion ist für die Richtigkeit der Beiträge nicht verantwortlich. Die rechtliche Haftung liegt bei den jeweiligen Unternehmen. V.i.S.d.P. Redaktionelle Inhalte: Mike Paßmann [email protected] Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an Sascha Bogatzki [email protected] Reflex Verlag GmbH Hackescher Markt 2–3 D-10178 Berlin T 030 / 200 89 49-0 www.reflex-media.net B undesweit sind rund vier Millionen Menschen von einer Seltenen Krankheit betroffen. „Vier Millionen – das ist doch nun wirklich nicht selten“, werden Sie vielleicht einwerfen. Bezogen auf die große Zahl mag das auch so sein. Doch auf die einzelne Seltene Erkrankung heruntergebrochen, wird das „Seltene“ in der Krankheitsbezeichnung sehr deutlich: denn als selten gelten Krankheiten wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind; Krankheiten wie der Herzinfarkt kommen mehr als sechs Mal so häufig vor. Vereinzelt trifft es sogar nur ein paar Hundert Menschen, manchmal auch weniger als 50. Wie zum Beispiel bei nbia, bei der der Patient die Kontrolle über Muskeln und Bewegungen langsam verliert. Ärzte und Betroffene stark gefordert Das Dilemma wird schon bei der nüchternen Betrachtung weiterer Zahlen ersichtlich: Weltweit bekannt sind mehr als 30.000 Krankheiten, rund 7.000 davon zählen zu den Seltenen Krankheiten. In die meisten Arztpraxen kommen überwiegend Menschen mit Leiden, die nicht selten sind, viele Ärzte treffen in ihrem Berufsleben nur wenige Male auf Betroffene. Und selbst wenn Patienten Symptome schildern, Blutbilder oder ct-Aufnahmen vorliegen, die auf eine entsprechende Seltene Krankheit hinweisen – dass ein Arzt sie auch erkennt, ist nicht die Regel. Der Grund: Viele Krankheiten sind nicht einmal in Lehrbüchern zu finden, sind schlecht oder gar nicht erforscht. Sie fallen häufig durch das alltägliche Diagnoseraster der Ärzte. Diagnostiziert werden bei einem unklaren Befund immer wieder psychische Leiden oder die Patienten werden als Hypochonder nach Hause geschickt – obwohl sie an einer unheilbaren Krankheit leiden, die mehrere Organe gleichzeitig betrifft und die zum Tode führen kann. Diagnose Seltene Krankheit – und jetzt? Bis die Diagnose einer Seltenen Krankheit gestellt wird, vergehen mitunter Jahre, in denen der Patient von einem Facharzt zum anderen geschickt wird und eine zermürbende Odyssee hinter sich bringt. Eine Odyssee, die viele Patienten und ihre Familien psychisch an den Rand des Ertragbaren bringen oder auch – welch Ironie – darüber hinaus gehen. Je früher eine Seltene Krankheit diagnostiziert wird, um so besser kann sich ein Patient darauf einstellen und um so besser kann ihm in einigen Fällen auch geholfen werden. Eine adäquate Therapie kann allerdings eben wegen der Seltenheit dieser Krankheiten nur bedingt erfolgen. Häufig sind die Krankheitsursachen ungeklärt, die systematische Erforschung gestaltet sich schwierig und verschlingt Unsummen – ein Aufwand, den viele partner Pharmaunternehmen wegen des geringen Absatzmarktes bislang scheuen. In einigen Bereichen gab es in den vergangenen 50 Jahren kaum Entwicklungen. Neuer Schwung In letzter Zeit jedoch ist Bewegung in die Grundlagenforschung, aber auch in die Entwicklung neuer Therapien gekommen. So fördert beispielsweise das Bundesministerium für Bildung und Forschung die Etablierung von krankheitsspezifischen Netzwerken in Deutschland mit einer Summe von 20 Millionen Euro über drei Jahre. Ziel ist die Zusammenführung der nationalen Kapazitäten in Forschung und Versorgung, um die Voraussetzungen für eine spezifische Diagnose, eine systematische Forschung, einen optimalen Informationstransfer und eine kompetente Patientenversorgung zu schaffen. Zusätzlich wurden EU-weit die Zulassungsvoraussetzungen für neue Medikamente gegen Seltene Krankheiten herabgesetzt – derzeit befinden sind gut 600 Arzneimittel in der Entwicklung. Austausch gewünscht Neben der Bildung von Kompetenzzentren und einem vermehrten Informationsangebot für Ärzte aufgrund der Forschungsergebnisse, bilden sich auch immer mehr Selbsthilfegruppen zu spezifischen Seltenen Krankheiten in Deutschland. Dort hören Patienten voneinander, welche Diagnose- und Therapieverfahren es gibt und wie sie ihren Alltag mit der Krankheit meistern können. Gewappnet mit zusätzlichem Wissen aus diesen Gruppen, können sie gemeinsam mit ihrem Arzt neue Lösungsansätze diskutieren – und Hoffnung und Kraft schöpfen. Mike Paßmann Chefredakteur sponsoren Der Reflex Verlag hat sich auf themenbezogene Publikationen in deutschen, niederländischen und Schweizer Tageszeitungen spezialisiert. Diese liegen unter anderem folgenden Medien bei: Frankfurter Allgemeine Zeitung (F.A.Z.), Handelsblatt, Tagesspiegel, Süddeutsche Zeitung. So kombiniert der Reflex Verlag den thematischen Fokus der Fachpublikationen mit der Reichweite der Tagespresse. Der Verlag zeichnet sich durch eine unabhängige Redaktion sowie die Trennung zwischen redaktionellen Artikeln und Kundenbeiträgen aus. Mehr Informationen unter www.reflex-media.net Das Papier der Publikation, die im aufgeführten Trägermedium erschienen ist, stammt aus verantwortungsvollen Quellen. werbebeitraginterview „Patientengeschichten sind die schönste Bestätigung“ »» Herr Janssen, was ist unter Nebennierenrindeninsuffizienz zu verstehen und wie viele Menschen in Deutschland sind betroffen? Nebennierenrindeninsuffizienz bezeichnet eine Unterfunktion der Nebennierenrinde. Dieses Organ produziert eine Reihe lebensnotwendiger Hormone wie zum Beispiel Adrenalin, Aldosteron und Cortisol, die unter anderem den Blutdruck regulieren und in viele Stoffwechselprozesse des Körpers involviert sind. Vor allem das Cortisol ist für die Regulation des Energieumsatzes in beinahe allen Körperzellen verantwortlich – ein Ausfall dieses Hormons ist für den Körper entsprechend fatal. In Deutschland sind gut 25.000 Menschen betroffen. »» Unter welchen Symptomen leiden die Patienten? Bei Nebennierenrindeninsuffizienz ist es vor allem der Mangel an Cortisol, der für Beschwerden sorgen kann, da die Stoffwechselprozesse nicht mehr richtig funktionieren. Ein Mangel führt bei den betroffenen Patienten vor Anzeige VIROPHARMA ENGAGIERT SICH FÜR PATIENTEN MIT SELTENEN ERKRANKUNGEN Wir fühlen uns verpflichtet, Menschen mit seltenen und potenziell lebensbedrohlichen Erkrankungen, wie z. B. dem hereditären Angioödem oder Nebenniereninsuffizienz, zu helfen. Unser Anliegen ist klar: Patienten verdienen Hoffnung. ViroPharma ist ein wachsendes, weltweit tätiges Spezialunternehmen im Bereich Biopharmazie, das innovative, auf die Bedürfnisse von Patienten und Ärzten abgestimmte Therapielösungen entwickelt, um Leben zu retten und gleichzeitig die Lebensqualität der Patienten nachhaltig zu verbessern. ©2013 ViroPharma Incorporated. Alle Rechte vorbehalten. VIROPHARMA und das ViroPharma-Logo sind Markenzeichen von ViroPharma Incorporated. DE/CCOM/13/0602 6/13 allem zu einer dauerhaften Müdigkeit. Sie sind antriebslos, haben zu nichts mehr Lust. Sie scheuen sowohl potentielle Stresssituationen wie Prüfungen, als auch den Gang zur Arbeit und selbst Besuche bei Freunden. Sie können sich zu nichts mehr motivieren – und leben mit der Zeit ein Leben in Isolation, das viele von ihnen in schwere Depressionen stürzt. Die Unterfunktion der Nebennierenrinde sorgt meist für einen Natriummangel, Übelkeit und einen sehr niedrigen Blutzuckerspiegel. Überproportional viele Patienten leiden an Diabetes. »» Welche Therapien gibt es? Ansatzpunkt für Therapien ist bei Nebennierenrindeninsuffizienz unter anderem der Mangel an den Hormonen Cortisol und Aldosteron. Wird vor allem der Cortisolmangel ausgeglichen, können die durch Cortisol gesteuerten Funktionen wieder ‚aktiviert‘ werden, und es wird beispielsweise die Antriebslosigkeit der Patienten nach einer gewissen Zeit reduziert. Das Problem der bisher bekannten und nahezu einzigen Therapie: Das Cortisol muss dem Körper zwei bis drei Mal am Tag über Tabletten zugeführt werden. Nach der Einnahme wird das Medikament resorbiert und sorgt für einen Cortisolschub, und das bis zu drei Mal am Tag – was nicht dem natürlichen Cortisolprofil entspricht und den Hormonhaushalt und den bereits angesprochenen Energieumsatz in den Körperzellen gehörig durcheinanderbringt. Denn die Natur sieht eine Ausschüttung am frühen Morgen, einen Verbrauch in einem bestimmten Rhythmus über den Tag hinweg und den Aufbau eines Cortisoldepots während der Nacht vor. »» Hat es in der letzten Zeit Fortschritte bei der Behandlung gegeben? Ja, ganz eindeutig. Es wurde ein Arzneimittel entwickelt, das den natürlichen Verlauf der Cortisolausschüttung nachbildet. Es muss nur noch eine Tablette eingenommen werden, die für eine morgendliche hohe Ausschüttung sorgt und den natürlichen, sich über den Tag verändernden Rhythmus nachahmt. Die Folge: Die Patienten starten wieder mit Schwung in den Tag. Wir bekommen von den Patienten viel positives Feedback. Viele bedanken sich vor allem für die wiedergewonnene Lebensqualität – sie genießen es, wieder ein recht normales Leben führen zu können. Arbeit, Hobbies und die Pflege sozialer Kontakte sind ihnen nun wieder möglich. Diese Patientengeschichten sind die schönste Bestätigung für unsere Arbeit. »» Warum ist die Entwicklung von Therapien für Menschen mit so genannten „Seltenen Krankheiten“ so schwer? Wo liegen die Herausforderungen? Zunächst sind die Vorgänge im Körper sehr komplex, sie lassen sich nicht so einfach nachbilden, wie zum Beispiel der natürliche Verlauf der Cortisolausschüttung. Es muss demnach ein erheblicher Aufwand betrieben werden, um diese Vorgänge zunächst zu verstehen, entsprechende Rückschlüsse zu ziehen und Therapien zu entwickeln. Da wenige Menschen von seltenen Krankheiten betroffen sind, ist das Interesse der Pharmakonzerne an der Entwicklung entsprechender Arzneimittel relativ gering – die Forschung kostet auf der einen Seite immens viel Geld, was sich andererseits nicht so einfach wieder damit verdienen lässt. Beim Thema Bluthochdruck, unter dem nahezu jeder zweite leidet, ist das natürlich anders. In den vergangenen 50 Jahren gab es beispielsweise im Bereich Nebennierenrindeninsuffizienz kaum neue Forschungsergebnisse. Unser Ansatzpunkt ist anders als der der großen Pharmakonzerne, die sich auf Volkskrankheiten konzentrieren: Wir entwickeln gezielt Arzneimittel Paul Th. Janssen Geschäftsführer ViroPharma GmbH für Deutschland, Österreich und Schweiz. zur Behandlung seltener Krankheiten, für die es noch keine oder nur unzureichende Therapien gibt. Denn auch Patienten mit seltenen Krankheiten sollte die bestmögliche Behandlung zur Verfügung stehen. Dieses Vorgehen hat frischen Wind in die Branche gebracht. »» Welche weiteren Entwicklungen kommen aus dem Hause ViroPharma? Wir erforschen unter anderem das hereditäre Angioödem (hae), bei dem es sich um eine seltene, stark beeinträchtigende genetische Erkrankung handelt. Die betroffenen Patienten erleiden wiederkehrende und potenziell lebensbedrohliche Schwellungsattacken im Bereich von Kehlkopf, Abdomen, Gesicht, Extremitäten und Urogenitaltrakt. Darüber hinaus liegt unser Fokus auf der Akutmedikation zur Behandlung länger anhaltender, akuter Krampfanfälle bei Kindern und Jugendlichen sowie der Erforschung von Cytomegalievirus-Infektionen. n Weitere Informationen ViroPharma GmbH Terminalstrasse Mitte 18 85356 München T: 089 / 21 09 48 16 4 seltene krankheiten Eine Publikation des Reflex Verlages leitartikel Hoffnung für Millionen Seltene Krankheiten sind gar nicht so selten – nur sehr individuell. Zum Glück bessert sich die Lage allmählich. von Otmar Rheinhold S ie tragen Namen wie Madelung-Deformität, Phenylketonurie oder Fallot-Tetralogie. Krankheiten, von denen kaum jemand gehört hat. Gegen die es oft keine Therapien gibt und die oft genug zu einem frühen Tod führen. Weil sie vor allem eines sind: selten. Und damit durch das Raster der „normalen“ Medizin fallen. „Die“ SelteneKrankheit gibt es nicht Als selten gilt eine Krankheit, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen das jeweilige Krankheitsbild aufweisen. Immerhin mehr als 7.000 der weltweit beschriebenen 30.000 Krankheiten zählen zu den Seltenen Krankheiten, auch bekannt unter dem Begriff „Orphan Diseases“. Sie sind sozusagen verwaist. Schätzungsweise vier Millionen Menschen sind allein in Deutschland betroffen. Und diese Zahl allein relativiert schon wieder den Begriff „selten“. Denn, so heißt es auf der Website von orphanet, dem weltweit größten Portal für SelteneKrankheiten: „Seltene Krankheiten sind selten, aber Patienten mit Seltenen Krankheiten sind zahlreich.“ „Die“ Seltene Krankheit gibt es nicht. Krankheitsbilder sind sehr vielschichtig, ihre Symptome ganz verschieden, sie betreffen die unterschiedlichsten Systeme – von der Stoffwechselstörung bis zur extrem seltenen Krebsart. Gemeinsam ist allen Seltenen Krankheiten der meist chronische Verlauf. Er geht in der Regel mit Behinder ungen, Invalidität oder einem frühen Tod einher. Oft zeigen sich die Symptome schon im Kindesalter oder gleich nach der Geburt: Gut 80 Prozent sind genetisch bedingt oder zumindest mitbeding t. Vor allem aber si nd sie in der Regel nicht heilbar. Fehlende Forschung Und hier l ie g t d a s P r o bl e m . Nicht immer sind Seltene Krankheiten „in sich“ nicht heilbar. Oft fehlt es einfach an der Erforschung von Ursachen und möglichen Therapien. Natürlich wirken hier auch marktwirtschaftliche Prozesse. Zu verdenken ist es vielen forschenden Unternehmen nicht, dass sie sich auf solche Krank heiten konzentrieren, deren Beha ndlung sich auch finanziell lohnt – weil es genügend Abnehmer eines Medikamentes oder einer Therapie gibt. Zugleich liegt es in der Natur einer Seltenen Krankheit, dass wenige Mediziner Erfahrungen mit ihnen haben. Bis die richtige Diagnose gestellt wird, vergehen oft Jahre. Und gerade der individuelle Charakter vieler Seltener Krankheiten erschwert oft die Entwicklung von Standardtherapien. Seltene Krankheiten äußern sich auf sehr komplexe Weise. Für Diagnose und Behandlung bedarf es interdisziplinärer Teams, vom Molekularbiologen bis zum Psychiater. Immer gilt es, auch die Familie miteinzubeziehen. Für sie bedeutet die Seltene Krankheit eines Angehörigen eine erhebliche Belastung, nicht wenige sehen sich einer verständnislosen Umwelt gegenüber, fühlen sich isoliert und alleingelassen. Hoffnung in Sicht Zum Glück verbessert sich die Lage für Patienten mit Seltenen Krankheiten seit einigen Jahren. Die Ministerien für Gesundheit und für Forschung und Bildung fördern Forschungsvorhaben auf dem Gebiet der Seltenen Krankheiten. Europaweit erhalten Pharmaunternehmen Erleichterungen bei der Vermarktung und Zulassung von Therapien gegen Seltenen Krankheiten. Seit dem Jahr 2000 wurden in der eu mehr als 50 Arzneimittel gegen Seltene Krankheiten zugelassen. Über 600 weitere sind in der Entwicklung. Entscheidend ist aber auch die Hilfe zur Selbsthilfe. Bundesweit gibt es Dutzende von Selbsthilfegruppen für Seltene Krankheiten. Sie sind in der Allianz chronischer seltener Krankheiten (Achse e.V.) vereint. Diese Organisation befasst sich unter anderem damit, Ärzte, Kliniken, Forschungseinrichtungen und Patientenorganisationen miteinander zu vernetzen. Sie will damit jenen Erfahrungsaustausch fördern, der für die Behandlung Seltener Krankheiten so wichtig ist. Gerade Patientenorganisationen verfügen oft über fundiertes medizinisches Wissen. Zum anderen führen Selbsthilfegruppen die Kranken und ihre Familien aus ihrer Isolation, zeigen Verständnis, verweisen an Behandlungszentren. Darauf kommt es an: Seltene Krankheiten sind selten. Aber allein sind die Betroffenen deshalb noch lange nicht. n interview Forschung an Mausmodellen „Zusammenhänge, die keiner ahnt!“ »» Welchen Beitrag kann eine Diagnoseklinik für Mäuse zur Erforschung von seltenen Krankheiten beim Menschen leisten? In den letzten Jahren haben wir mit unserem Ansatz, Mausmodelle für menschliche Krankheiten ganzheitlich zu untersuchen, wichtige Erkenntnisse zu seltenen Krankheiten gewonnen. Ein Beispiel ist die neurodegenerative Erkrankung juvenile Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (jncl, Batten Disease), die meist im Kindesalter beginnt und immer tödlich endet. Eine Patientenorganisation hat eine Zusammenarbeit mit einer Forschungsgruppe angestoßen, die ein Mausmodell für jncl hat. Wir haben frühe Biomarker ent- deckt, noch bevor die Degeneration im Gehirn beginnt. »» Warum verwenden Sie gerade Mäuse? Maus und Mensch haben eine genetische Übereinstimmung von über 95 Prozent. Wir untersuchen bei jeder Maus über 500 Parameter – diverse Blutwerte, aber auch Verhaltens-, Sehund Hörtests, ct und vieles mehr. So finden wir Zusammenhänge, von denen auch die Spezialisten vorher nichts ahnten. In einem Mausmodell für die Glasknochenkrankheit haben wir entdeckt, dass Schädigungen an Herz und Lunge, an denen die Betroffenen häufig versterben, keine Folge der defekten Knochen sind, sondern schon zu Be- ginn der Krankheit auftreten. Unsere Ergebnisse wurden dann bei Patienten bestätigt und spielen für die optimale Behandlung eine wichtige Rolle. »» Ist die Bündelung von Forschung unterschiedlicher Zentren sinnvoll? Wir arbeiten in unserer Mausklinik nicht isoliert, sondern sind eng vernetzt mit universitären Partnern in Deutschland. Daneben bündeln wir die Expertise verschiedener europäischer Organisationen in einem Forschungsnetz, um die systemische Forschung an Krankheiten voranzutreiben. Besonders für seltene Erkrankungen ist es wichtig, Wissen über die molekularen Mechanismen aus verschiedenen Quellen zu- Prof. Martin Hrabé de Angelis forscht am Helmholtz Zentrum München und ist Lehrstuhlinhaber an der TU-München. sammenzufassen, damit Therapien für die geringe Anzahl an Patienten zielgerichtet, sicher und schneller entwickelt werden können. Unsere europäischen Anstrengungen sind wiederum Teil einer globalen Strategie. n Eine Publikation des Reflex Verlages seltene krankheiten5 interview Idiopathische Lungenfibrose „Lindern und verzögern als Therapie“ »» Was ist das Besondere an der seltenen Krankheit „Idiopathische pulmonale Lungenfibrose“? muss im Einzelfall genau zwischen Arzt und Patient abgestimmt werden. »» Hat es in jüngster Zeit neue Entwicklungen bei den Therapien gegeben? Es handelt sich um eine schwerwiegende progrediente, das heißt fortschreitende Krankheit des Lungengewebes, welches zunehmend durch Bindegewebsvermehrung verhärtet. Die Lungenbläschen werden nach und nach durch Narbengewebe ersetzt und verdicken sich dadurch. Die Lunge wird steif. Der Sauerstoff kann nicht mehr ausreichend von den Lungen in den Blutkreislauf gelangen, der Patient leidet unter Atemnot. Die ipf ist unheilbar, die mittlere Überlebenszeit liegt mit circa drei Jahren unter der vieler Tu­mor­­­erkrankungen. »» Was sind die Ursachen für die ipf? Wir kennen die Ursachen für die Entstehung von ipf nicht. Allerdings gibt es eine Reihe von Risikofaktoren. Ein erhöhtes Risiko haben beispielsweise Raucher: zwei Drittel aller Betroffenen sind Raucher oder ehemalige Raucher. Auch wer mit Stäuben Kontakt hat, gehört zur Gefahrengruppe. Genetische Assoziationen sind ebenfalls möglich. »» Welche Symptome treten bei der ipf auf? Die Symptome ähneln denen anderer häufiger Erkrankungen, wie zum Beispiel der chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (copd) oder der kongestiven Herzinsuffizienz. Bei den meisten Betroffenen nehmen die Beschwerden wie Atemnot bei Belastung, trockener Husten und eingeschränkte Lungenfunktion mit der Zeit stetig zu. Da überwiegend ältere Menschen betroffen sind, schieben sie diese Symptome zunächst auf das Älterwerden. Erst wenn die Symptome stärker werden, gehen viele von ihnen zum Arzt – also meist erst gut ein bis zwei Jahre nach Eintritt der Krankheit. Prof. Dr. med. Ulrich Costabel, Chefarzt Abt. Pneumologie/Allergologie, Ruhrlandklinik, Westdeutsches Lungenzentrum am Universitätsklinikum Essen. »» Wie wird die ipf diagnostiziert? Da die Bandbreite an möglichen Differentialdiagnosen sehr groß ist, ist eine Diagnose entsprechend schwer zu stellen und für die behandelnden Ärzte eine Herausforderung. Ein sehr gründliches Abhören der Lunge ist wichtig, da das so genannte Knisterrasseln typisch ist für ipf. Ein Lungenfacharzt oder ein Radiologe können dann im Dünnschicht-ct sehen, ob im Randbereich der Lunge bestimmte Strukturen erkennbar sind, die Honigwaben ähneln. Ist das der Fall und können andere Ursachen ausgeschlossen werden, dann kann voneiner ipf ausgegangen werden. »» Sind Ärzte ausreichend geschult, um eine ipf zu erkennen? Da die Symptome so vielschichtig sind und die Diagnose sehr aufwendig, besteht Nachholbedarf in den Arztpraxen. Die Aufklärungsarbeit hat sich in der jüngsten Vergangenheit jedoch etwas verbessert, das Thema wird zum Beispiel vermehrt in radiologischen Workshops behandelt, damit die Honigwabenstruktur erkannt wird. Für sehr wichtig erachte ich, dass Patienten mit unklaren Lungenkrankheiten in Schwerpunktzentren vorstellig werden sollten. Je früher sie dort gesehen werden, um so eher können durch zum Beispiel neue Medikamente Symptome gelindert werden. Eine stärkere fachübergreifende, vertiefende Zusammenarbeit wäre wünschenswert. »» Wie und wo können sich Betroffene über die ipf informieren? Wichtig sind der Austausch der Patienten untereinander und die Bereitstellung von Informationen von Ärzten und Kliniken über Diagnostik und Behandlung der Lungenfibrose. Der vor einem Jahr gegründete Verein Lungenfibrose e.V. dient beispielsweise als entsprechende Plattform. Durch regelmässige Gespräche erfahren Betroffene unter anderem, wie der Transport von Sauerstoff in Flugzeugen organisiert wird, wo im Urlaubsort Sauerstoff erhältlich ist oder Spezialisten zu finden sind – schließlich kann eine akute Verschlechterung jederzeit auftreten. Zusätzlich ist das regelmäßige Gespräch mit dem behandelnden Arzt wichtig: Dem Patienten müssen die Einschränkungen, die diese Krankheit mit sich bringt, bekannt sein, er muss auch über Wirkung und Nebenwirkungen der medikamentösen Therapie informiert werden. »» Welche Therapieformen existieren? Zur Diagnose einer Lungenfibrose werden bildgebende Verfahren angewandt. Eine Heilungsmöglichkeit für die Betroffenen gibt es bislang noch nicht. Doch es gibt Behandlungen, die die Symptome lindern oder das Fortschreiten der Erkrankung aufhalten oder verzögern können. Das Spektrum reicht von medikamentöser Therapie, Sauerstofftherapie, Trainingstherapie im Rahmen einer ambulanten oder stationären Rehabilitation bis hin zur Lungentransplantation. Welche Behandlung die richtige ist, Im Februar 2013 wurde von deutschen Experten eine neue Leitlinie zur ipf verabschiedet. Sie gibt unter anderem Empfehlungen zur Diagnose und zum Ausschluss von bestimmten Krankheiten und zu Therapieformen. Sie lehnt sich eng an eine internationale Leitlinie aus dem Jahr 2011 an – seitdem gibt es allerdings einige neue Entwicklungen, die diese internationale Leitlinie in einigen Punkten überholt hat. Durch ein im Februar 2011 zugelassenes Medikament mit antifibrotischem Effekt kann das Fortschreiten bei leichten und mittelschweren Erkrankungen verlangsamt werden. Es ist ein großer Fortschritt, dass nun erstmals eine antifibrotische Therapieoption bei ipf zur Verfügung steht. »» Wie bewerten Sie den Blick in die Zukunft? Ich bin optimistisch, dass in den nächsten Jahren weitere Medikamente zur Therapie der ipf zur Zulassung kommen werden. Viel versprechende Substanzen werden derzeit in Phase ii und Phase iii Studien geprüft. Diese Medikamente haben unterschiedliche Wirkungsmechanismen, sodass in Zukunft wahrscheinlich eine Kombinationstherapie mit mehreren Medikamenten folgen wird, ähnlich wie in der Krebstherapie. Ich begrüße sehr, dass die Pharmaindustrie zunehmend daran interessiert ist, Medikamente für eine SelteneKrankheit wie die ipf zu entwickeln. n Hintergrund idiopathische pulmonale Lungenfibrose (ipf) Es handelt sich um eine fortschreitende Erkrankung des Lungengewebes – die eine hohe Sterblichkeit aufweist und oft schwerwiegender verläuft als viele Krebserkrankungen. Die Diagnose ist schwierig, es gibt bislang nur wenige Therapieformen. Die Erkrankung wird als idiopathisch bezeichnet, da die Ursache für ihre Entstehung nicht bekannt ist. Es ist lediglich bekannt, dass bei der ipf eine krankhafte Veränderung im normalen Heilungsprozess der Lunge nach kleineren Verletzungen auf zellulärer Ebene auftritt. Die kleinen Lungenbläschen, die so genannten Alveolen, werden allmählich durch Narbengewebe ersetzt. Die Vernarbung beginnt in dem Gewebe zwischen den Lungenbläschen. Normalerweise ist dieses Gewebe eine dünne Schicht aus einigen wenigen Zellen. Doch die Narbenbildung bei der ipf führt dazu, dass die Wand der Lungenbläschen immer dicker wird und die Lunge versteift – wordurch das Atmen erschwert wird. 6 seltene krankheiten Eine Publikation des Reflex Verlages artikel Lungen- und Atemwegserkrankungen Der Feind im eigenen Körper Warum es ebenso schwierig wie wichtig ist, Mukoviszidose rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln. von Eva Herzog U m die Tragweite der Krankheit Mukoviszidose zu erkennen, muss man verstehen, was sich dahinter verbirgt: Mukoviszidose, oder auch zystische Fibrose (cf) genannt, bezeichnet eine bisher nicht heilbare Krankheit, ausgelöst durch einen Gendeffekt auf dem siebten Chromosom. In Deutschland betrifft dies ca. 8.000 Menschen, potenzieller Erbträger ist jeder 25. Durch den Gendeffekt ist eine Rückresorption von Chloridionen aus Drü­sen­sekreten nicht mehr möglich. Die Sekrete der exokrinen Drüsen, vor allem die der Lunge und des MagenDarm-Trakts werden abnorm zähflüssig und können nicht ungehindert abfließen. Was genau passiert im Körper? Dadurch entstehen unterschiedliche Funktionsstörungen und Entzündungen verschiedener Organe, was es erschwert, die Krankheit frühzeitig eindeutig zu diagnostizieren. Auch die Schwere der Erkrankung verläuft von Patient zu Patient individuell. Oft beginnt die Erkrankung mit Lungensymp- Werbebeitrag tomen. Bereits Säuglinge erkranken an immer wiederkehrenden Atemwegsinfekten, und bis zu zehn Prozent der betroffenen Kinder zeigen als Erstsymp­ tom einen Darmverschluss, bei dem der erste zähe Stuhl den Darm verstopft. Später steht oft eine chronische Bronchitis mit asthmatischen Komponenten im Vordergrund. Im weiteren Verlauf kommt es zu Malabsorbtionsstörungen und ausgeprägten Störungen der Bauchspeicheldrüse. Mögliche Spätkomplikationen können sein: Cor pulmonale, schwere Gedeihstörungen, ein Rektumprolaps und Dia­betes mellitus. Mukoviszidose wird nur vererbt, wenn das Kind von beiden Elternteilen je ein mutiertes Gen erbt. Ob das der Fall ist, zeigt sehr früh eine Untersuchung im Rahmen des Neugeborenenscreening. Wird eine Blutprobe zweifach positiv getestet, folgt ein Schweißtest auf erhöhten Chloridgehalt. Weitere Verfahren, wie die Rectum-Biopsie-Potenzial-Differenzmessung oder auch Nasal-Potenzial-Differenzmessung und Genotypisierung mittels dna-Analyse in speziellen cf-Ambulanzen sichern die Diagnose. Bei positivem Befund werden die Patienten engmaschig in spezialisierten Ambulanzen betreut und behandelt. n Interview „Who is who der Seltenen“ Weltweit gibt es etwa 7000 seltene Erkrankungen. Was sind in Anbetracht dieser großen Zahl die größten Herausforderungen? Für Hausärzte ist es zuweilen schwer einen Experten zu finden, der sich mit dem speziellen Krankheitsbild des Patienten auskennt. Für den Experten gibt es mehrere Herausforderungen: a) durch Zusammenarbeit mit Selbsthilfeorganisationen Spektrum, Verlauf und Prognose des klinischen Phänotyps herauszufinden, b) alle symptomatischen Therapiemöglichkeiten auszunüt zen, c) diagnost­ische und spezifische therapeutische Möglichkeiten zu entwickeln und d) die Erkenntnisse der Öffentlichkeit bekannt zu machen. Für Politik und Gesellschaft gilt es die Rahmenbedingungen für die Forschung und die Versorgung der Patienten zu verbessern. »» Wie sieht eine optimale Patientenversorgung aus? Durch die direkte Überweisung an ein Zentrum für Seltene Erkrankungen (zse) oder einen Experten werden Arzt-Odysseen vermieden und Kosten gespart. Diagnostik, Therapieempfehlung und -kontrollen sollten dort, also überregional, stattfinden, dagegen die engmaschige Betreuung vor Ort. Die informative Selbstbestimmung der Patienten muss gefördert, die integrative Versorgung erleichtert und Qualität und Transparenz eingehalten werden. Dazu müssen Informationen nach Relevanz, Zuverlässigkeit des Inhalts und Bonität des Anbieters bewertet und dargestellt werden. Hier setzt unser Informationsportal an. »» Oft beginnt die Erkrankung mit Lungensymptomen, bereits Säuglinge erkranken wiederkehrend. Anzeige www.achse-online.de Wie ist Ihre Arbeit möglich? Unsere Arbeit wird durch eine Anschubförderung des Wissenschaftsministeriums Baden-Württemberg unterstützt. Damit ist unser Kompetenzzentrum die erste von einem Bundesland geförderte Einrichtung ihrer Art. Sie wird vom Zentrum für Seltene Erkrankungen der Universitätsmedizin Ulm koordiniert, in das auch die Informatik der Hochschule Ulm eingebunden ist. Meine Position als Seniorforschungsprofessor ist durch die gemeinnützige Hertie-Stiftung als dem größten privaten Förderer in der deutschen Hirnforschung gestiftet. n Schmittgall Werbeagentur »» Interview mit Prof. Dr. Dr.h.c. Frank Lehmann-Horn, Hertie-Senior-Forschungsprofessor, Division of Neurophysiology, Universität Ulm, und Vorstand zse Ulm und Ba-Wü Kompetenzzentrum se Felix hat Mukopolysaccharidose Wer hilft, wenn niemand helfen kann?! Rund 4 Mio. Menschen in Deutschland leiden an einer chronischen, seltenen Krankheit. Ein großer Teil der Kranken sind Kinder. Die „Seltenen“ fallen durch das Raster unseres Gesundheitssystems. Die ACHSE springt ein, berät Kranke und ihre Angehörigen im Umgang mit der Krankheit, fördert das Netzwerk, und gibt den „Seltenen“ eine Stimme. Helfen Sie uns, zu helfen. Mit Ihren Ideen, Ihrem Know-how oder mit Ihrer Spende! Schirmherrin: Eva Luise Köhler Mit einer SMS*: Schicken Sie „SELTEN“ an 81190 *(5 € zzgl. SMS-Versand. ACHSE e.V. erhält 4,83 €) Spendenkonto: ACHSE e.V.• Konto 80 50 500 BLZ 370 205 00 • Bank für Sozialwirtschaft Das Schema stellt die who is who zur Deckung des Informationsbedarfs zu einer se dar. Achse-AZ_Felix_Handelsblatt_114,25x147,5_ISOnewspaper26v4_RZ.indd 1 28.06.13 13:36 Eine Publikation des Reflex Verlages seltene krankheiten7 artikel Selbsthilfe Ein Lichtblick in der Not Die Gemeinschaft hilft Erkrankten sich auszutauschen und gegenseitig zu stärken. Zudem führt sie aus der Isolation. die Frage nach der exakten Diagnose mitunter schwer zu beantworten ist und somit Behandlungstherapien häufig unzufriedenstellend verlaufen. Sondern auch, weil viele Patienten mit der seltenen Erkrankung teilweise auf sich allein gestellt sind. Wichtige Rettungsanker, um dieser schwierigen Lage zu entkommen, können Selbsthilfegruppen sein. Sie bieten Menschen mit einer gemeinsamen Erkrankung oder ähnlichen Krankheitssymptomen sowie Angehörigen die Möglichkeit, sich zusammenzuschließen – mit dem Ziel, sich auszutauschen, zu helfen und gegenseitig zu stärken. Darüber hinaus zielen Selbsthilfegruppen darauf ab, neue Mitglieder dort abzuholen, wo sie sich zum Zeitpunkt der Erkrankung befinden. Ein wesentliches Anliegen von Selbstilfegruppen ist es die Isolation der Betroffenen zu überwinden. Von Tobias Lemser U nter einer seltenen Erkrankung zu leiden, ist für die betroffenen Patienten oftmals mit vielen Einschränkungen, Belastungen und Frust verbunden. Nicht nur, weil selbst von Fachärzten Raus aus der Isolation Überhaupt ist es wesentliches Anliegen von Selbsthilfegruppen, die mit vielen chronischen Krankheiten einhergehende Isolation und gesellschaftliche Ausgrenzung zu überwinden. Zudem ermutigen sie dazu, wieder mehr Lebensqualität, Lebensfreude und Selbstbewusstsein zurückgewinnen zu können – was vielen Betroffenen wiederum hilft, neu Hinzugekommene zu unterstützen und sie in die Gruppe zu integrieren. Zwar können Gruppentreffen keine Therapie ersetzen, häufig erweisen sie sich aber als wertvolle Ergänzung dazu und helfen dabei, professionelle Hilfe zu vermitteln. Die richtige Anlaufstelle finden Trotz der bereits bestehenden 70.000 bis 100.000 Selbsthilfegruppen, ist es bei einer Seltenen Erkrankung nicht immer leicht, die richtigen Ansprechpartner zu finden. Erste Anlaufstellen sind in der Regel bundesweite Dachorganisationen, Stiftungen sowie lokale und regionale Selbsthilfekontaktstellen. In vielen Städten und Kreisen sammeln sie für Interessierte themenübergreifend Informationen und Kontakte zu den Selbsthilfegruppen im jeweiligen Umkreis. Nicht zu vergessen das Internet: Informationsplattformen können Liefer­a nten wichtiger Daten über die Krankheit und Ansprechpartner sein, sowie Betroffene miteinander vernetzen. Schwierig gestaltet sich die Recherche jedoch dadurch, dass aus einer Datenflut die richtigen Informationen herauszufiltern sind. Aber auch eine zu spezifische Suche nach einer Seltenen Erkrankung kann ins Leere laufen. „Sind Patienten aufgrund ihrer Krankheitssituation beziehungsweise ländlichen Wohnlage nicht in der Lage, Menschen mit der gleichen Erkrankung in Wohnortnähe ausfindig zu machen, sollten Betroffene zunächst nach einer Gruppe mit ähnlicher und vergleichbarer Krankheit suchen“, sagt Wolfgang Thiel von der Nationalen Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen, kurz nakos. n Weitere Informationen Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen www.nakos.de Deutscher Paritätischer Wohlfahrtsverband Landesverband Nordrhein-Westfalen www.selbsthilfenetz.de gastbeirtag Drückeberger oder krank? Der Leidensweg von Fabry-Patienten Schmerzen an Händen und Füßen zählen zu den frühen Symptomen bei seltener lysosomaler Speicherkrankheit. M orbus Fabry ist eine seltene vererbte, so genannte lysosomale Speicherkrankheit. Sie wird durch eine verringerte oder fehlende Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A hervorgerufen. Eine Enzymersatztherapie kann die Symptome mildern. Aufgrund des Enzymmangels sammeln sich bestimmte Fette in den Körperzellen an. Dies kann eine Reihe von Symptomen an verschiedenen Organen hervorrufen. Die Krankheit kann sehr unterschiedlich verlaufen, was die Diagnose oft extrem erschwert. Nicht selten vergehen Angiokeratome sind typische Hautveränderungen bei Morbus Fabry. daher Jahre, bis ein Morbus Fabry diagnostiziert wird. Die Häufigkeit wird auf 1:3.000-120.000 geschätzt, was eine hohe Dunkelziffer vermuten lässt. Kinder gelten oft als Drückeberger Zu den frühen Symptomen zählen brennende Schmerzen an Händen und Füßen. Betroffene Kinder werden häufig als „Drückeberger“ bezeichnet. Oft werden die Schmerzen auch mit „Wachstumsschmerzen“ verwechselt. Es kann außerdem ein Taubheitsgefühl entstehen und die Fähigkeit, Wärme und Kälte zu unterscheiden, abnehmen. Personen mit Morbus Fabry können an einer zu geringen oder aber auch an einer zu starken Schweißbildung leiden. Dies kann zu einer Überempfindlichkeit gegenüber Hitze und Schwierigkeiten bei der Bewältigung von körperlichen Aktivitäten führen. Nieren, Herz und Gehirn betroffen Mehr als 80 Prozent der Patienten entwickeln im Laufe ihres Lebens eine Gehirn Herz Nieren Gelenke Peripheres Nervensystem (Schmerzen) Gastrointestinaltrakt Haut Bei Morbus Fabry sind oft mehrere Organe betroffen. Schädigung der Nieren. Häufig sind auch Struktur- und Funktionsveränderungen des Herzens. Beeinträchtigungen der normalen Durchblutung im Gehirn können Schwindelgefühl und bereits in jungen Jahren einen Schlaganfall verursachen. Zu den frühen Symptomen gehören auch Beschwerden im Magen-Darm-Bereich. Ein häufiges An- zeichen für Morbus Fabry sind kleine, rötliche bis blau-schwarze, flache oder leicht erhabene Hautveränderungen (sogenannte Angiokeratome) an Oberschenkeln, Gesäß, unterem Bauch und an den Genitalien. Die Lebenserwartung der Patienten ist unbehandelt in der Regel um 15 bis 20 Jahre verkürzt. Die häufigsten Todesursachen sind Nierenversagen, Herzbeteiligung und Durchblutungsstörungen im Gehirn (zum Beispiel Schlaganfall). Trotz der Schwere der Symptome ist Morbus Fabry weiterhin unterdiagnostiziert. Einen Verdacht kann der Arzt durch Messung der Enzym-Aktivität oder durch eine genetische Testung bestätigen lassen. Zur Therapie stehen Enzymersatzpräparate zur Verfügung, die das fehlende Enzym ersetzen. In Studien zeigte sich, dass dadurch die Nieren- und Herzfunktion stabilisiert, Schmerzen verringert und die Lebensqualität verbessert werden kann. n Autor: Kerstin Krätsch, eickhoff kommunikation GmbH werbebeitragunternehmenspräsentation Therapie bei seltenen Erkrankungen Wir ermöglichen Menschen mit lebensbeeinträchtigenden Krankheiten ein besseres Leben. F ür Shire stehen die Bedürfnisse der Patienten im Mittelpunkt. Das Vertrauen in das Unternehmen und seine Therapien zu verdienen und zu erhalten ist erklärtes Ziel des Anbieters von Spezialpräparaten. Der Fokus liegt auf differenzierten und innovativen Therapien für Selteneund schwerwiegende Erkrankungen. Seltene genetische Krankheiten erforschen und behandeln Der Geschäftsbereich „Rare Diseases“ von Shire ist darauf spezialisiert, seltene genetische Erkrankungen zu erforschen und innovative Behandlungsmethoden dafür zu entwickeln. Shire möchte Menschen mit lebensbeeinträchtigenden Krankheiten ein besseres Leben ermöglichen. Eine Kernkompetenz liegt in der Erforschung Mut ist vertrauen, dass der andere das Richtige tut. Werbebeitrag lysosomaler Speicherkrankheiten, bei denen sich durch die Abwesenheit oder mangelnde Funktion bestimmter Enzyme Stoffwechselzwischenprodukte in Körperzellen ansammeln und die Organfunktion stören. Im Mittelpunkt stehen Morbus Fabry, Morbus Hunter und Morbus Gaucher. Ein weiteres Kompetenzgebiet ist das erbliche Angioödem, bei dem durch das Fehlen oder die mangelnde Funktion eines körpereigenen Hemmstoffes vermehrt Schwellungsattacken ausgelöst werden. n Weitere Informationen über lysosomale Speicherkrankheiten erhalten Sie unter www.shire.de Interview „Ansporn sind Patienten wie Florian“ »» Herr Dr. Föller, was bewegt Sie bei Ihrer Arbeit als Geschäftsführer des Bereichs Rare Diseases von Shire Deutschland am meisten? Es macht mich froh und stolz mit anzusehen, wie wir immer mehr Pati- enten helfen können. Mir ist es ein Anliegen, dass die seltenen Krankheiten bekannter werden und sie möglichst früh identifiziert werden, da für einige dieser Erkrankungen eine wirksame Therapie zur Verfügung steht. Menschen wie dem 15-jährigen an Morbus Hunter erkrankten Florian zu helfen spornt mich an, in die Forschung zu investieren und auch anderen Kindern mit seltenen Erkrankungen in Zukunft helfen zu können. »» Für welche seltenen Erkrankungen bietet Shire bereits Therapien an? Shire bietet Therapien für die erblich bedingten lysosomalen Stoffwechselkrankheiten Morbus Fabry, Morbus Hunter und Morbus Gaucher Typ 1. Bei allen diesen Erkrankungen fehlt den Betroffenen ein Enzym, sodass bestimmte Moleküle nicht abgebaut werden, sich in verschiedenen Körperzellen und Organen ansammeln und deren Funktion stören. Zudem ist von Shire eine Therapie für das hereditäre Angioödem Typ i und ii auf dem Markt. Hier leiden die Betroffenen durch einen fehlenden körpereigenen Hemmstoff, den C1-Esterase-Inhibitor, an wiederkehrenden, teilweise äußerst schmerzhaften und zum Teil lebensbedrohlichen Schwellungsattacken der Haut und der Schleimhäute. »» Was zeichnet Ihre Therapien der seltenen Erkrankungen aus? Dr. Werner Föller, Geschäftsführer Bereich Rare Diseases von Shire Deutschland. Wir verwenden bei der Herstellung der Therapien für lysosomale Stoffwechselkrankheiten menschliche Zelllinien. Mit einer speziellen Technologie erzeugen wir Proteine, welche in ihrem Aufbau und in ihrer Funktion den natürlich vorkommenden Eiweißstoffen im Körper des Menschen ähneln. Bei Morbus Fabr y und Morbus Gaucher haben die Patienten inzwischen die Option, ihre regelmäßigen Infusionen zuhause unter Betreuung erfahrener Fachkräfte zu erhalten. Ein wichtiger Meilenstein für Patienten mit erblichem Angioödem ist die Möglichkeit zur Selbstanwendung der Medikation bei Schwellungsattacken. Diese Entwicklungen sind Teil unserer Bestrebungen, den Patienten mehr Lebensqualität zu ermöglichen. »» Bei welchen weiteren seltenen Erkrankungen können wir auf Therapien hoffen? Wir streben für den Anfang nächsten Jahres eine Zulassungserweiterung für eine weitere Form der Angioödeme an. Des Weiteren forschen wir an einem Arzneimittel für Hunter-Patienten, bei denen auch das Nervensystem betroffen ist. In unserer Pipeline befinden sich zudem Therapien für die Stoffwechselerkrankungen Sanfilippo Typ A und Typ B und die so genannte Metachromatische Leukodystrophie, kurz mld. Für all diese Therapiegebiete gibt es bisher keine adäquaten Arzneimittel. Bei der Entwicklung neuer Medikamente stehen wir sehr früh mit den entsprechenden Patientenorganisationen in Verbindung und können daher bereits in der frühen klinischen Phase die Wünsche der Patienten in unser klinisches Forschungsprogramm mit einbeziehen. n Florian leidet an steifen Gelenken und weist einen unproportionalen Kleinwuchs auf. Eine Publikation des Reflex Verlages seltene krankheiten9 gastbeitrag Symptome früh erkennen Der kleine war erst letzte Woche da! Mittelohr- oder Atemwegsinfektionen sind ein häufiges Indiz bei Morbus Hunter. M ßen Kopf. Ab dem vierten Lebensjahr zeigen viele der Betroffenen typische Gesichtszüge mit einer eingesunkenen Nasenwurzel, buschigen weit auseinanderliegenden Augenbrauen, einer vorstehenden Stirn, wulstigen Lippen und offen stehendem Mund aufgrund einer großen Zunge. Typisch ist zudem ein vorgewölbter Bauch in Folge einer vergrößerten Milz oder Leber sowie die Abnahme des Hörvermögens. In schweren Fällen ist das Zentrale Nervensystem betroffen, was mit einer geistigen Behinderung einhergeht. orbus Hunter oder auch Mukopolysaccharidose (mps) Typ ii ist eine Seltenevererbte lysosomale Speicherkrankheit. Sie wird durch eine ungenügende oder fehlende Aktivität des lysosomalen Enzyms Iduronat-2-Sulfatase verursacht. Infolge des Enzymmangels reichern sich Stoffwechselprodukte in den Zellen an und schädigen zahlreiche Organe. Bis auf wenige Ausnahmen sind nur männliche Personen betroffen. Weltweit leiden etwa 2.500 Menschen an Morbus Hunter. Auffällige Symptome – dennoch oft spät erkannt Patienten mit Morbus Hunter zeigen bei der Geburt meist noch keine sichtbaren Merkmale. Mit der Zeit entwickeln sich jedoch viele unterschiedliche Symptome, die sich meist mit fortschreitender Krankheitsdauer verschlimmern. Da diese auch bei anderen Erkrankungen auftreten können, dauert es in der Regel lange, bis Morbus Hunter erkannt wird. Zahlreiche unterschiedliche Merkmale Die Symptome sind allerdings recht auffällig: Sehr früh und überdurch- Nabelbrüche sind beim Morbus Hunter sehr häufig. © Dr. Christian Güth, München Über 80 Prozent der Patienten haben steife Gelenke. schnittlich häufig treten bei Morbus Hunter Mittelohrentzündungen und Atemwegsinfekte auf. Etwa die Hälfte der Patienten erhalten zwischen dem dritten und vierten Lebensjahr ein Paukenröhrchen. Fast 80 Prozent der kleinen Patienten erleiden einen Nabeloder Leistenbruch. Diese und andere Komplikationen haben zur Folge, dass die kleinen Patienten häufig operiert werden müssen. Beim ersten Eingriff sind die Kinder im Durchschnitt zwischen zwei und drei Jahre alt. Die Gelenke der Kinder sind oft steif, sodass sie sich nicht gut bewegen können. Bis zum fünften Lebenjahr sind Patienten mit Morbus Hunter im Vergleich zu Gleichaltrigen groß, bleiben aber im weiteren Verlauf im Längenwachstum zurück („Perzentilenknick“). In der Regel erreichen die Kinder nur eine Körperlänge von 1,50 Meter. Häufig haben die Kinder einen verhältnismäßig gro- Mariuz, Kamil, Ludwik und Jack sind an Morbus Hunter erkrankt. Sie weisen typische Gesichtsmerkmale auf. Häufige Merkmale bei Patienten mit Morbus Hunter sind: • Infektionen der oberen Atemwege • Paukenröhrchen • Schwerhörigkeit • Nabel- und /oder Leistenbrüche • vergröberte Gesichtszüge • Steife Gelenke • Kleinwuchs, unpassende Proportionen Frühe Therapie kann Fortschreiten verzögern Noch bis vor wenigen Jahren beschränkte sich die Therapie darauf, die Symptome der Betroffenen zu lindern, ohne dass es möglich war, die Ursache zu behandeln. Seit 2007 gibt es eine Enzymersatztherapie, die den Enzymmangel ausgleichen und das Fortschreiten der Erkrankung positiv beeinflussen kann. Wird die Diagnose erst spät gestellt, können viele Symptome nicht mehr rückgängig gemacht werden. Die Enzymersatztherapie bedeutet einen Meilenstein in der Behandlung, die früher auf die symptomatische Therapie beschränkt war. n Autor: Kerstin Krätsch, eickhoff kommunikation GmbH Anzeige Shire hat in Zusammenarbeit mit der Stiftung Positive Exposure™ eine Fotoausstellung initiiert, die die Lebensgeschichten von Menschen mit Morbus Hunter zeigt. www.youtube.com/watch?v=17YkAXoPsos Offen stehender Mund aufgrund einer großen Zunge. 10 seltene krankheiten Eine Publikation des Reflex Verlages artikel Angeborene Immundefekte Angst vor der nächsten Infektion Bei Störungen des biologischen Abwehrsystems kann der Körper Krankheiten nicht ausreichend bekämpfen. von Svenja Runciman L aut Schätzungen leben 40.000 Deutsche mit einem Immundefekt – doch die meisten ahnen gar nichts von ihrer Erkrankung. Diese ist nämlich äußerst schwer zu diagnostizieren, solange nicht die entsprechenden Untersuchungen angeordnet werden. Ein Immundefekt kann bereits im frühen Kindesalter bis zum Erwachsenenalter auftreten. Bei Patienten mit einem primären, also angeborenen Immundefekt ist meist aufgrund gestörter Gene die Antikörperkonzentration im Blut zu niedrig. So arbeitet das Abwehrsystem nicht effektiv genug und der Körper kann Krankheiten nicht ausreichend bekämpfen. Betroffene leiden deshalb unter immer wiederkehrenden Infektionen, insbesondere der Atemwege, die besonders schwer verlaufen und meist auch lange andauern. Das wiederum kann Schäden an den betroffenen Seltene Krankheiten Anzahl in Entwicklung befindlicher Medikamente 2011 Krebs107 Blutkrebs79 Neurologische Störungen 37 Hautkrebs31 Infektionskrankheiten31 Transplantations-Folgen20 Autoimmunstörungen18 Atemwegserkrankungen14 Organen zur Folge haben, sowie eine Beeinträchtigung der Lebensqualität. In seltenen Fällen können die Infektionen auch tödlich verlaufen. lie bereits ein nachgewiesener Immundefekt vor, so ist auch eine pränatale Diagnose während der Schwangerschaft möglich. Die Warnzeichen erkennen Wegen der Vielzahl der unspezifischen Symptome werden angeborene Immundefekte häufig erst viel zu spät erkannt. Es gibt jedoch Warnzeichen, die auf eine solche Störung hinweisen. Diese können zum Beispiel sein, dass ein Kind oder Erwachsener drei oder vier Mal in relativ kurzer Zeit an derselben Infektion erkrankt und diese – trotz Antibiotika – nur schwer ausheilt. Bei Säuglingen und Kleinkindern sollte man Warnsignale wie ernsthafte Nasennebenhöhlenvereiterungen, mehrere Lungenentzündungen innerhalb kurzer Zeit oder allgemein eine starke Infektanfälligkeit und häufige Entzündungen unbedingt ernst nehmen und weiter untersuchen lassen. Besteht ein Verdacht auf einen Immundefekt, so kann dieser mittels verschiedener Blutuntersuchungen bestätigt werden. Die Antikörper im Blut lassen sich dabei exakt nachweisen und ein eventueller Mangel bestimmen. Liegt in der Fami- Lebenslange Therapie Immundefekte sind zwar heute noch nicht heilbar, es gibt jedoch Therapien, die den Betroffenen helfen und Organschäden vorbeugen können. Um den Antikörpermangel zu beheben, müssen die Betroffenen regelmäßig von gesunden Spendern gewonnene Antikörper erhalten – und zwar ihr ganzes Leben lang. Diese werden entweder direkt in die Vene oder unter die Haut gespritzt. Dabei gilt grundsätzlich: Je früher der Defekt therapiert wird, desto besser. Je nach Ausprägung der Krankheit werden auch Knochenmark- und Stammzellentransplantationen sowie zusätzliche Antibiotikatherapien eingesetzt. Bei schwerstkranken Patienten kann auch die Gentherapie helfen, bei der ein intaktes Gen in die dna eingesetzt wird, um die Funktion des gestörten Gens wieder herzustellen. Diese Methode wird jedoch nur angewandt, wenn alle anderen Behandlungsmaßnahmen versagen. n Bluterkrankungen12 Augen-Erkrankungen11 Krebs-induzierte Beschwerden 10 Magen-Darm-Erkrankungen10 Genetische Erkrankungen 10 Herz-Kreislauf-Erkrankungen6 Wachstumsstörungen5 Andere37 Quelle: phrma, 2012 Werbebeitrag Verbandspräsentation Patientenorganisation Menschen, die an einem angeborenen Immundefekt leiden, verbringen bis zu ihrer Diagnose oft Jahre in den Wartezimmern vieler Ärzte, ohne die Ursache für ihre Leiden zu kennen: sie zweifeln an sich selbst! Die dsai – Patientenorganisation für angeborene Immundefekte setzt sich dafür ein, dass Betroffene frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden können, um ihnen ein normales Leben zu ermöglichen. www.dsai.de Netzwerk für Angeborene Immundefekte ID-Schwerpunkt/Ambulanz gastbeitrag Expertennetzwerke Der primäre Immundefekt Die gar nicht so seltene Krankheit. D er menschliche Organismus ist zur Abwehr von Infektionserregern mit einem ausgefeilten Verteidigungsmechanismus, dem Immunsystem, ausgestattet. Leider aber kommt es vor, dass dieses hochkomplizierte System an den unterschiedlichsten Stellen Defekte aufweist. In Deutschland leiden schätzungsweise 40.000 Menschen an einem angeborenen Immundefekt. Doch nur etwa 4.000 Patienten haben diese Diagnose bisher erhalten. Warum ist das so? Symptome können vielfältig sein Menschen mit einem angeborenen Immundefekt können an ganz unterschiedlichen Krankheiten leiden. So reicht das Spektrum von häufigen Lungenentzündungen über chronische Nasennebenhöhlenentzündungen, Hirnhautentzündung, Abszesse innerer Organe bis hin zu Blutvergiftungen. Auch chronische Durchfälle können die Lebensqualität der Patienten dramatisch einschränken. Die Vielfalt der Beschwerden erschwert die Diagnose eines Immundefekts. Deshalb sollten Ärzte geschult werden, bei einer erhöhten Infektions- Michaela Schaffrath ist Schirmherrin der dsai. anfälligkeit einen Immundefekt in Betracht zu ziehen. Patienten, die eine geeignete Therapie erhalten, haben in vielen Fällen die Chance auf ein nahezu normales Leben, vorausgesetzt der Immundefekt wird frühzeitig erkannt, bevor irreversible Organschäden oder vorzeitiger Tod eintreten. n Autor: Prof. Dr. Volker Wahn, Charité Berlin und Sprecher des Ärzte-Netzwerks find-id Eine Publikation des Reflex Verlages seltene krankheiten11 artikel Stoffwechselerkrankungen Metabolismus außer Takt Viele Krankheiten werden vererbt – eine Familienanamnese ist besonders wichtig. von Sebastian Juha Richter A mmoniak entsteht im Körper bei Stoffwechselprozessen und wird normalerweise über den so genannten Harnstoffzyklus in der Leber abgebaut, sodass die Konzentration des in großen Mengen giftigen Ammoniaks im Körper niedrig bleibt. Der Ornithin-Transcarbamylase-Mangel ist die häufigste Störung des Harnstoffzyklus. Wie bei verwandten Störungen funktioniert auch bei diesem Harnstoffzyklusdefekt ein kleiner Teil des Abbauprozesses nicht und der Ammoniakgehalt steigt in Körper und Blut massiv an. Bei Jugendlichen und Erwachsenen kann es hierdurch beispielsweise zu psychiatrischen und neurologischen Symptomen bis hin zum Koma kommen. Bei Säuglingen können Lethargie, Trinkschwäche und Krampfanfälle auf eine Störung des Harnstoffzyklus hinweisen. Oft führen diese Erkrankungen bereits im Kindesalter zu Symptomen und werden erkannt. Bei einem Teil der Betroffenen tritt das Krankheitsbild allerdings erst im Jugend- und Erwachsenenalter zu Tage. Wegweisend ist die Ammoniak-Blutbestimmung, auf die eine genetische Untersuchung folgt. Eine ursächliche Therapiemöglichkeit gibt es noch nicht. Die zentrale Maßnahme der derzeit angewendeten Therapie ist eine kontrollierte eiweißarme Diät, sodass die Konzentration an Ammoniak im Blut im Normbereich bleibt. Oft familiäre Ursache Bei der Mutter von Fabian, der 25 Jahre alt ist, wurde Nierenversagen festgestellt und es müssen regelmäßig Dialysen durchgeführt werden. Lange Zeit war unklar, was das Nierenversa- Neue Therapien und Familienanamnesen geben Hoffnung. gen verursachte. Es wurde vermutet, dass wiederholte Nierenentzündungen der Grund waren. Doch nach einer genetischen Untersuchung stand die Diagnose fest: Morbus Fabry, eine auf dem X-Chromosom vererbte lysosomale Speichererkrankung, bei der bestimmte Fette in Zellen nicht mehr abgebaut werden können. Im Spätstadium kommt es bei Morbus Fabry-Patienten zusätzlich zur möglichen Nierenschädigung und zu Hirn- und Herzschäden, zum Beispiel zur Verdickung der Wand der linken Herzkammer. Neue Therapiemöglichkeiten Die Wahrscheinlichkeit, dass auch Fabian betroffen ist, beträgt etwa 50 Prozent, da ihm seine Mutter entweder das gesunde oder das erkrankte X-Chromosom vererbt hat. Fabian hatte Pech, er ist ebenfalls betroffen. Al- lerdings war es für ihn lebenswichtig, dass die Diagnose früh gestellt wurde: Seit dem Jahr 2001 gibt es mit einer Enzymersatztherapie die Möglichkeit die Erkrankung zu behandeln, der ursächliche Mangel des Enzyms α-Galaktosidase 1 wird hierbei ausgeglichen. Ohne Therapie ist vor allem das Lebensalter von männlichen Patienten eingeschränkt, die nur etwa 50 Jahre alt werden. Durch die frühe Diagnose muss Fabian jetzt alle zwei Wochen zur Infusionstherapie, aber das ist ein geringer Aufwand für die immense Verlängerung der Lebenserwartung. Die Symptome des Morbus Fabry können sehr allgemein sein: Viele Patienten berichten anfangs von Schmerzen in Gelenken und von Bauchschmerzen nach dem Essen, auch Hautveränderungen können auftreten. Diese Symptome können jedoch recht unspezifisch sein. Sehr charakteristisch ist die so genannte Vortexkeratopathie, eine spezielle Hornhauttrübung, die beim Augenarzt festgestellt werden kann. Zusätzlich zum Morbus Fabry gibt es noch etwa 45 andere lysosomale Erkrankungen. Bei diesen Krankheiten ist das Lysosom betroffen, dessen wichtigste Aufgabe der Abbau von Giftstoffen ist. Der Abbau der Giftstoffe wird durch Enzyme ermöglicht, die bei diesen Erkrankungen nicht mehr richtig funktionieren. Die häufigste lysosomale Erkrankung ist der Morbus Gaucher, hier ist das Enzym Glucocerebrosidase betroffen. Die Symptome sind auch hier meist nicht eindeutig: Es kann zu Leber- und Milzvergrößerungen kommen und bei den Patienten kann eine erhöhte Blutungsneigung bestehen. Dank der Gentechnik kann auch Gaucher-Patienten inzwischen geholfen werden, so kann das betroffene Enzym inzwischen künstlich produziert werden. Das Problem der Seltenen Erkrankungen sind die oft sehr unspezifischen Symptome. An zahlreichen Universitätskliniken gibt es inzwischen spezielle Zentren für Seltene Erkrankungen. Der behandelnde Arzt kann den Patienten bei einem speziellen Verdacht in ein solches Zentrum überweisen. Da die Erkrankungen wie bei Fabian meist vererbt werden, ist die Familienanamnese besonders wichtig. n Weitere Informationen www.selteneerkrankungen.de Anzeige Pionierarbeit in der Leberzelltherapie Wir möchten Kindern mit Harnstoffzyklusdefekten Hoffnung auf ein ganz normales Leben geben. Unsere Therapie befindet sich in der letzten klinischen Prüfungsphase. Durch die Gabe gesunder Leberzellen bei Neugeborenen und Kindern möchten wir: die fehlende Enzymaktivität wiederherstellen eine irreversible neurologische Schädigung verhindern durch die Stabilisierung des Gesundheitszustandes mehr Lebensqualität für die betroffenen Kinder und ihre Angehörigen erreichen www.cytonet.de 12 seltene krankheiten Eine Publikation des Reflex Verlages artikel Osteologie Ein harter Knochen Krankheiten des Skelettsystems stellen Patienten, Ärzte und Forschung noch immer auf die Probe. Von Eva Herzog S eltene Erkrankungen sind vielfältig und betreffen sie die Knochen und den Knochenaufbau, so hat das oft dramatische Folgen. Am Ende einer langen Patientenkarriere sind es nicht zuletzt oft die bildgebenden Verfahren wie Röntgen oder Computertomographie, die gute Ergebnisse zur Sicherung einer Diagnose liefern. Fibrodysplasia ossificans progressiva (kurz fop) beispielsweise beschreibt eine krankhafte, fortschreitende Verknöcherung des Binde- und Stützgewebes des menschlichen Körpers. Ausgelöst wird sie durch einen Gendefekt, der dafür sorgt, dass selbst bei kleinsten Verletzungen anstelle von Narbengewebe knöchernes Gewebe entsteht und der Körper sich immer mehr ver- steift. Zurzeit wird an Medikamenten geforscht, die neue Schübe verhindern und die Lebensqualität erhalten sollen. Feststellbar ist fop mittels Röntgenaufnahme und Biopsie. Ursache unbekannt Eine ebenso Seltene Krankheit ist die Osteodystrophia deformans, auch als Morbus Paget bezeichnet, eine Erkrankung des Skelettsystems mit einem auffällig unorganisierten Knochenumbau, bei dem es allmählich zu einer Verdickung kommt. Betroffen sind meist Schädel, Wirbelsäule, Becken und Extremitäten. Es handelt sich um eine chronische, langsam fortschreitende Krankheit, an der hauptsächlich ältere Menschen leiden. Im Frühstadium bestehen oft lokale Knochenschmerzen. Sind Hirnner ven Ausgewählte SelteneKrankheiten in der Europäischen Union nach Anzahl der Erkrankten Narkolepsie mit Kataplexie bei Erwachsenen 185.000 Nierenzellkrebs115.500 Eisenüberladung 102.000 Ductus arteriosus bei Frühgeborenen 97.900 Lungenhochdruck95.000 Leberzellkrebs37.500 Akromegalie (Riesenwuchs) 22.500 Nebennierenrindenkarzinom4.000 Mukopolysaccharidose II (Hunter-Syndrom) 400 Hyperammonämie (Harnstoffzyklusstörung) 46 Quelle: vfa, 2009 durch das Schädelwachstum betroffen, können Schwerhörigkeit oder Erblindung die Folge sein. Die Krankheitsursache ist unbekannt, genetische, virale und Umwelteinf lüsse, sowie die familiäre Disposition werden diskutiert. Die Diagnose kann f r ü h z eit ig du rch eine Röntgenaufnahme und ein Knochenszint ig ra m m gestellt werden, im Gegensatz zur Diagnose einer Fibromyalgie, eine Erk r a n k u ng, die mit vielen Symptomen w ie et wa S c h m e rz en der Muskulatur und der Sehnen i m B er eich der Sehnenansätze, Kreislaufproblemen, Schwindel, Mundtrockenheit und Schlafstörungen einhergeht. Charakteristisch sind die so genannten „Tender points“ (druckschmerzhafte Punkte), die sich quer über den gesamten Körper verteilen. Sind mindestens elf der 18 Punkte druckschmerzhaft, kann oft nur durch Ausschlussdiagnose Fibromyalgie diagnos- tiziert werden. Die Therapie besteht darin, die Schmerzen zu erleichtern, verbunden mit Entspannungsmethoden und einem physischen Behandlungskonzept. Auf Lebensweise achten Weit ere Selt ene Krankheiten des Knochenstoffwechsels sind unter anderem die Hy pophosphatasie, eine Krankheit, die mit einem unmineralisierten Knochenauf bau einhergeht, nicht zu verw e ch s el n m it d e r Osteogenesis imperfecta (umgangssprachlich Glasknochenkrankheit), bei der dem Knochen die stabilisierenden Anteile fehlen. Auch wenn für manche Krankheit bislang kein Medikament zur Verfügung steht, so ist eine gesunde Lebensweise mit ausreichend Schlaf, Sport, Vollwer ternähr ung und ausreichend Entspannung ein wesentlicher Aspekt, der zur Gesundung beiträgt und hilft den Alltag zu meistern. n interview Hypophosphatasie „Neugeborene in akuter Lebensgefahr“ »» Frau Dr. Hofmann, Sie betreuen Kinder mit Hypophosphatasie. Was ist hpp? Die hpp ist eine Erkrankung, die verursacht wird durch ein fehlerhaft produziertes Enzym, das für viele Prozesse im Körper benötigt wird: die alkalische Phosphatase. Die ap ist unter anderem wichtig für die Mineralisierung von Knochen und Zähnen, die Funktion von Muskeln und Nerven, die Verdauung und die Bildung von Botenstoffen im Gehirn. Dadurch kommt es zu unterschiedlichsten Symptomen, was die Diagnosestellung oft erschwert. Dr. Christine Hofmann, Kinder- und Poliklinik Universität Würzburg. »» Woran leiden die von Ihnen betreuten Kinder? Die schwerste Form der hpp tritt bei Neugeborenen auf, die meist völlig unmineralisierte Knochen, unterentwickelte Lungen sowie Krampfanfälle aufweisen. Dann besteht natürlich akute Lebensgefahr. Bei etwas älteren Kindern sieht die hpp eher aus wie eine schwere Rachitis – in Kombination mit Knochen- und Gelenkentzündungen, Zahnverlust, Muskelschwäche, Nierenverkalkung und so weiter. »» Wie verläuft die Erkrankung und was kann man tun? Der Verlauf ist generell fortschreitend. Bei den kindlichen Formen der hpp ist die Prognose meist nicht gut. Nicht selten droht später Rollstuhlpflicht. Zeigen sich erst im Erwachsen­ en­a lter Symptome, wird die hpp oft nicht als solche erkannt – häufig lautet die Diagnose dann Osteoporose, Arthri­tis oder Fibromyalgie. Die Behandlung ist bislang symptomatisch und besteht aus der Gabe nichtsteroidaler Antirheumatika, Frakturversorgungen, Physiotherapie und einer speziellen Diät. Außerdem führen wir eine klinische Studie mit einer Enzymersatztherapie an schwer betroffenen Kindern durch, von der wir uns in Zukunft einiges versprechen. n Eine Publikation des Reflex Verlages seltene krankheiten13 artikel Dermatologie Erkrankungen gehen unter die Haut Stetige Veränderungen können ein Hinweis auf eine Seltene Krankheit sein. gehabt? Über eine Blutuntersuchung lässt sich die entsprechende Genveränderung nachweisen. Für die Epidermolysis bullosa gibt es derzeit keine ursächliche Behandlung, die Wundversorgung steht im Mittelpunkt. Es wird auch an Gentherapiemöglichkeiten geforscht, mit denen man die Erkrankung an der Wurzel packen kann. von Sebastian Juha Richter S eltsamer Ausschlag, Pusteln, trockene Stellen – irritierende und unangenehme Symptome von Erkrankungen der Haut. Während zum Beispiel die Akne einfach zu diagnostizieren und behandeln ist, gibt es auch einige schwer diagnostizierbare Hautkrankheiten, zum Beispiel die vererbten Genodermatosen. Auch die Epidermolysis bullosa (Schmetterlingskrankheit) gehört zu dieser Gruppe seltener Hauterkrankungen: Hierbei kommt es stellenweise zu einer Ablösung der Haut. Schon bei kleinen Verletzungen und Berührungen kann es zu Wunden, Blasen- und Narbenbildung in der Haut kommen. Die Symptome unterscheiden sich von Patient zu Patient und es gibt verschiedene Schweregrade: Bei leichten Formen kommt es nur zu Blasenbildung vor allem an Händen und Füßen, die ohne Narbenbildung abheilen. Die Betroffenen können für gewöhnlich ein normales Leben führen. Bei schweren Formen kommt es zu blutenden Blasen, auch in den Bronchien und der LuftröhWerbebeitrag Für die Diagnose werden zuerst die Hautveränderungen genau untersucht. re. In diesem Fall besteht ein erhöhtes Risiko, an Blutvergiftungen zu sterben und die Lebensqualität ist deutlich eingeschränkt. Für die Diagnose werden zuerst die Hautveränderungen genau untersucht und oft wird auch eine Probe für eine Gewebeuntersuchung entnommen. Da die Erkrankung genetisch bedingt ist, ist die Familienanamnese besonders wichtig: Hat schon einmal ein naher Verwandter ähnliche Symptome Unternehmenspräsentation Wegweisend sind insbesondere die Hautveränderungen Mastzellen sind Teil des Immunsystems und enthalten Histamin, das zum Beispiel bei allergischen Reaktionen ausgeschüttet wird. Die Ursache der Mastozytose, bei der es zu vermehrtem Vorkommen von Mastzellen kommt, ist ungeklärt. Infektionserkrankungen und bestimmte Medikamente können die Symptome provozieren. Von der kutanen Mastozytose sind vor allem Kinder und Jugendliche betroffen: Es kommen rötlich-braune Hautflecken vor, die auch Bläschen bilden und nach Reiben Schwellungen und Rötungen entwickeln können. Die systemische Form, von der vor allem Erwachsene betroffen sind, betrifft mehr Organe: Zusätzlich zur Haut sind auch innere Organe befallen, zum Beispiel Darm und Milz. Wie bei vielen seltenen Erkrankungen sind auch die körperlichen Symptome bei der Mastozytose oft nicht eindeutig, so kann es zum Beispiel zu Juckreiz, Bauchschmerzen, Lymphknotenschwellungen und vergrößerter Milz kommen. Wegweisend sind insbesondere die Hautveränderungen. Vor allem die Diagnostik der systemischen Form ist kompliziert, so müssen unter anderem Proben aus dem Knochenmark und inneren Organen entnommen werden. Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich. Betroffene haben ein erhöhtes Risiko für eine Osteoporose, sodass je nach Schweregrad der Erkrankung und Alter des Patienten regelmäßige Knochendichtemessungen empfohlen werden.n Weitere Informationen www.netzwerk-eb.de www.mastozytose.com Anzeige Schwere Hautreaktionen Arzneimittelreaktionen können tödlich sein. M Die Krankheit kann jeden treffen Die Zahl der Neuerkrankungen pro Jahr beträgt ein bis zwei Fälle pro einer Million Einwohner. In Deutschland erkranken jährlich 100-150 Personen an Stevens-Johnson-Syndrom und toxisch epidermaler Nekrolyse, wie die verschiedenen Schweregrade dieser Reaktion im Fachjargon heißen. Trotz Behandlung versterben bei der schwersten Reaktionsform circa 45 Prozent der Patienten, im Alter über 65 Jahre sogar fast 70 Prozent. Alle Altersgruppen können betroffen sein, auch Kinder. Dass solche Daten vorliegen, ist dem Dokumentationszentrum schwerer Hautreaktionen (dZh) zu verdanken, das seit 1990 diese Krankheitsfälle systematisch erfasst, Ärzte bei Dia­ gnostik und Therapie unterstützt und Blasenbildung und Hautablösung. Patienten mit langwierigen Folgeschäden zum Beispiel an den Augen weiter betreut. Auch Risikofaktoren wie Einnahme von Arzneimitteln und Vorliegen genetischer Dispositionen wurden untersucht. Ob dies künftig möglich ist, bleibt fraglich, da sich das dZh allein über Forschungsmittel finanziert, was immer schwieriger wird. n Weitere Informationen Dokumentationszentrum schwerer Hautreaktionen (dZh) Vertex entwickelt neue Therapieoptionen, mit dem Ziel Erkrankungen zu heilen und die Lebensqualität zu verbessern. Die Lebensperspektiven von Menschen mit schwerwiegenden Erkrankungen und deren Familien zu verbessern ist unsere Vision. Um diese zu verwirklichen, arbeiten wir mit führenden Forschern, Ärzten, Gesundheitsexperten und anderen Spezialisten zusammen. Universitätsklinikum Freiburg Prof. Dr. Maja Mockenhaupt Hauptstrasse 7 79104 Freiburg T: 0761 / 270-6 72 30 www.uniklinik-freiburg.de/ hautklinik/live/dzh.html www.vrtx.com Vertex Pharmaceuticals (Germany) GmbH · Josephspitalstr. 15 / 4. St. · 80331 München © 2012 Vertex Pharmaceuticals Incorporated. VXEU12-0187_10/12 anche Hautausschläge treten selten auf, können aber für Betroffene lebensbedrohlich und für Ärzte nicht beherrschbar sein. Hierzu gehören blasenbildende Reaktionen der Haut und Schleimhaut, für die in ca. 75 Prozent der Fälle Arzneimittel ursächlich sind. Dabei löst sich die Oberhaut wie bei einer ausgedehnten Verbrühung, die Schleimhäute sind wund und blutig, die Patienten fühlen sich sehr krank und müssen stationär behandelt werden. 14 seltene krankheiten Eine Publikation des Reflex Verlages artikel Gehörlosigkeit Hightech im Ohr Wunder der Technik: Mit Hilfe von Implantaten können Gehörlose zumindest zum Teil wieder hören. heit festgestellt, so setzt man heute oft schon vor dem zweiten Geburtstag Cochlea-Implantate ein. von Svenja Runciman S chon geringe Hörstörungen können in unserer Gesellschaft für die Betroffenen immense Nachteile bedeuten. Schließlich bedeutet Hören nicht nur, Geräusche aufzunehmen, sondern es ermöglicht uns auch, unsere Umwelt zu erfassen und uns ganz einfach mit unseren Mitmenschen auszutauschen. Von Gehörlosigkeit – auch als hochgradige Schwerhörigkeit oder hochgradige Hörschädigung bezeichnet – spricht man bei einem weitgehenden Verlust des Gehörs. Etwa 98 Prozent der Gehörlosen haben ein Restgehör, sodass sie, auch dank immer weiter verbesserter technischer Möglichkeiten in der Hörgeräte- und Implantattechnologie, häufig noch Töne und Geräusche wahrnehmen können. Implantat-op bei Kleinkindern möglich In Deutschland leben ungefähr 80.000 Gehörlose, im Schnitt werden jeden Tag zwei gehörlose Kinder geboren. Die Ursachen und Ausprägungen sind vielfältig. Einige Formen der an- Einige Formen der angeborenen Schwerhörigkeit entwickeln sich in den ersten Lebensjahren. geborenen Schwerhörigkeit entwickeln sich in den ersten Lebensjahren, bei etwa einem von tausend Neugeborenen ist dagegen eine vererbte Form von Schwerhörigkeit bereits bei der Geburt vorhanden, beispielsweise durch das Usher-Syndrom. Diese Hörsehbehinderung zählt wegen der Beeinträchtigung der beiden wichtigsten Sinnesorgane zu den schwerwiegendsten Behinderungen überhaupt. Zur angeborenen Hörschädigung kommt bei diesem Syndrom von Kindheit oder Jugend an eine Netzhauterkrankung hinzu. Insgesamt Werbebeitrag Interview sind in Deutschland etwa 5.000 Menschen davon betroffen. Eine von Geburt an bestehende Taubheit wird häufig erst erkannt, wenn die Sprachentwicklung des Kindes aus- oder zurückbleibt. Allerdings werden die Grundlagen für die Sprachentwicklung schon im ersten Lebensjahr gelegt, dann nämlich, wenn sich die Nervenbahnen im Gehirn ausbilden. Einige Bundesländer bieten daher ein flächendeckendes Hörscreening bei Neugeborenen als Vorsorgeuntersuchung an. Wird eine beidseitige Taub- Elektroden anstelle von Haarzellen Cochlea-Implantate sind für gehörlose Kinder und Erwachsene geeignet, bei denen die Haar-Sinneszellen in der Hörschnecke im Innenohr (Cochlea) zerstört sind. Diese Sinneszellen nehmen normalerweise den Schall auf, der vom äußeren Ohr in das Innenohr übertragen wird, und geben diesen als elektrische Impulse an den Hörnerv weiter. Voraussetzung für ein solches Implantat ist, dass der Hörnerv noch funktionsfähig ist. Dann können Elektroden in das Innenohr eingepflanzt werden, die elektrische Signale an den Hörnerv übermitteln und so die Funktion der Haarzellen übernehmen. Zwar kann ein Implantat den Hörverlust nicht vollständig ausgleichen und die Hörfähigkeit der Implantierten variiert stark. Dennoch kann es für die Betroffenen einen erheblichen Zugewinn an Lebensqualität bedeuten. n Werbebeitrag Vereinspräsentation „Der Alltag bricht zusammen“ Eine Stimme für die Seltenen »» Frau Jung, 2001 veränderte sich Ihr Befinden – was erlebten Sie? Ich erlebte 2001 eine tot a le 180-Grad-Wende: Durch das Cogan-I-Syndrom war ich ertaubt und hatte den Gleichgewichtssinn verloren. Es war anfangs nicht klar, warum ich nicht mehr hören und nicht gerade gehen konnte, unter Tinnitus und Augenentzündungen litt. Ich fühlte mich elend und hatte Angst vor dem, was noch kommt. »» Wann fand das alles statt und wo fanden Sie Hilfe? Es begann im September 2000, die Autoimmunerkrankung verursacht heute noch Entzündungsschübe. Die Ertaubung links 2000 und rechts 2001 waren am schlimmsten. 2001 wurde in der Universitätsklinik Mainz die Krankheit diagnostiziert und ich erhielt mei- ne Cochlea-Implantate, mit denen ich wieder hören lernte. »» Welche Facette Ihrer Krankheit traf Sie am meisten? Der Verlust des Hörens und des Gleichgewichtssinns. »» Sie sind Lehrerin – was bedeutete es für Sie, vom Cogan-I-Syndrom betroffen zu sein? Den Verlust des Berufs. Ohne hören zu können, konnte ich als Lehrerin nicht mehr arbeiten, außerdem schwächte mich die Autoimmunerkrankung so sehr, dass ich von 2000 bis 2002 nicht unterrichten konnte. 2002 begann ich ein Aufbaustudium der Hörgeschädigtenpädagogik. »» Wie geht es Ihnen heute? Jeder Tag bedeutet erst einmal, glücklich zu sein, wieder arbeiten zu können, aber auch viel Kraft aufzubringen, um mit der Schwerbehinderung den anstrengenden, anspruchsvollen Berufsalltag zu bewältigen. n Weitere Informationen Deutsche Cochlear Implant Gesellschaft e.V. Ute Jung, erste Vorsitzende der Cogan-I-Syndrom Selbsthilfe Deutschland. www.dcig.de www.das-cogan-syndrom.de Einsatz für rund vier Millionen betroffene Menschen. W as bedeutet es eine Seltene Erkrankung zu haben? Und warum stehen die Betroffenen, obgleich sie an ganz unterschiedlichen Krankheiten leiden, vor den gleichen Problemen? Viele Betroffene verbindet die ständige Ungewissheit bei der oft (jahre-) langen Suche nach der richtigen Diagnose, Informationen, Experten und einer guten Versorgung. Auch die Hoffnung auf Fortschritte in der Forschung, die für die Industrie wegen der geringen Betroffenenzahlen oftmals nicht lukrativ genug ist, verbindet sie. Oft müssen sie zusätzlich mit Krankenkassen kämpfen, um sich Therapien und Hilfsmittel erstatten zu lassen, die aufgrund der Seltenheit und der schlechten Daten- und Forschungslage (noch) nicht in den Leistungskatalogen der Krankenkassen enthalten sind. Hilfe durch Vernetzung Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V., kurz achse, bündelt die gemeinsamen Anliegen und gibt den „Waisen der Medizin“ in Deutschland eine Stimme. Sie steht den Betroffenen direkt zur Seite, indem sie Hilfesuchende berät und Betroffene, Ärzte und Selbsthilfevereine miteinander vernetzt. Zwei Förderpreise, der achse • Central Versorgungspreis und der E va Luise Köhler Forschungspreis, unterstützen vorbildliche Projekte und richten in Versorgung und Forschung mehr Aufmerksamkeit auf „die Seltenen“. Wichtig ist auch die strukturelle Verbesserung der Lebens- und Versorgungssituation der Patienten. Ende Juli wird der erste Nationale Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen veröffentlicht, den die achse seit 2011 gemeinsam mit dem Bundesgesundheits – und dem Bundesforschungsministerium sowie 27 weiteren Akteuren erarbeitet hat. Denn allein wird man nicht gehört. n Weitere Informationen ACHSE e.V. Presse-und Öffentlichkeitsarbeit Rania von der Ropp Spendenkonto 80 50 500 / BLZ 370 205 00 Bank für Sozialwirtschaft www.achse-online.de Eine Publikation des Reflex Verlages seltene krankheiten15 artikel Gerinnungsstörungen Aus Mangel an Bausteinen Wenn das Blut nicht mehr richtig gerinnt, kann es zu lebensbedrohlichen Blutungen kommen. von Sebastian Juha Richter W enn Blutgefäße beschädigt werden, müssen die Defekte so schnell wie möglich abgedichtet werden, um Blutverluste in engen Grenzen zu halten. Zu diesem Zweck gibt es die körpereigene Blutgerinnung, die über eine komplexe Abfolge verschiedener so genannter Faktoren und anderer Stoffe die Blutung stoppen kann. Es gibt verschiedene Störungen dieses Ablaufs, so genannte Gerinnungsstörungen, die einerseits zu einer erhöhten Blutungsneigung und andererseits zu krankhaften Blutgerinnseln führen können. Die wohl bekannteste und häufigste Gerinnungsstörung ist die so genannte Bluterkrankheit, Hämophilie. Es gibt verschiedene Formen dieser Krankheit, aber die Grundursache und das Hauptsymptom ist bei fast allen gleich: Es mangelt bei den Betroffenen an einem der vielen Bausteine der komplizierten Gerinnungskaskade, sodass der Gerinnungsprozess an einer bestimmten Stelle abgebrochen wird und es länger als normal dauert, bis Blutungen aufhö- ren. Es kommt zum Beispiel zu blauen Flecken nach leichten Verletzungen. Die häufigen Formen Hämophilie A und B werden X-chromosomal vererbt. Frauen haben zwei X- Chromosomen und Männer ein X- und ein Y- Chromosom: Frauen können so genannte „Überträgerinnen“ dieser Erkrankung sein, das heißt dass sie die Erkrankung an ihre Kinder weitergeben, aber selbst nicht erkranken. Grund hierfür ist das zweite X-Chromosom, denn auch wenn auf einem X-Chromosom die Anlage für Hämophilie enthalten ist, kann die Anlage auf dem anderen X-Chromosom gesund sein. Wenn auf dem X-Chromosom eines Mannes die entsprechende Anlage enthalten ist, erkrankt er, denn er hat ja nur ein X-Chromosom in seinem Erbgut und kann nicht auf ein alternatives zurückgreifen. Männer sind deshalb auch deutlich häufiger betroffen. Gute Therapiemöglichkeiten Viele Adlige waren von der Krankheit betroffen, zum Beispiel in der spanischen Königsfamilie der Infant Gonzalo, der 1934 im Alter von 19 Jahren an Blutungen nach einem leichten Ver- Anzeige kehrsunfall verstarb. Auch in der 1918 von den Sowjets ermordeten Zarenfamilie waren nachweislich viele von der Bluterkrankheit betroffen. Der medizinische Fortschritt ist ein Segen für die Betroffenen: Das Schicksal Gonzalos muss heute zum Glück kaum mehr ein Betroffener teilen, denn die fehlenden Bestandteile können inzwischen auch außerhalb des Körpers produziert und den Betroffenen verabreicht werden. Massive und andauernde Blutungen werden auf diese Weise verhindert. Testung auf Gerinnungsstörung möglich Es kann in den Blutgefäßen jedoch nicht nur zur Blutungsneigung kommen, sondern auch zu einer erhöhten Gerinnungsneigung. Bei entsprechenden Erkrankungen liegt meist ein Mangel an Stoffen vor, die entweder den Abbau von Blutgerinnseln ermöglichen oder eine übermäßige Blutgerinnung verhindern. Oft vorkommende Ursachen der sogenannten Thrombophilien sind der Protein-C-Mangel, Protein-S-Mangel, apc-Resistenz und Antithrombin-Mangel. n Defekte Blutgefäße müssen so schnell wie möglich abgedichtet werden, um Blutverluste einzuschränken. Anzeige Europe's largest commercially-focused event for the rare disease industry MipTec & BioValley Life Sciences Week Conference and Exhibition: September 24 – 26, 2013 e onlin Free n o i t a r t regis m ec.co .mipt www Congress Center Basel, Switzerland The Leading European Event for Drug Discovery 14- 15 November 2013 Starling Geneva Hotel & Convention Center, Geneva, Switzerland As the orphan drug market grows continues to grow, the pharmaceutical industry have shifted focus and investments towards more niche disease indications while biotech successfully commercialising their own pipelines are emerging as leading lights and highly attractive investment opportunities for the wider business community. Over 60 speakers include: The mission is to bring together scientists from all disciplines involved in drug discovery within pharmaceutical and biotech companies, academic labs and technology providers in an atmosphere, where ideas and experiences are shared and discussed. This atmosphere is created through a scientific program covering key topics and the latest breakthroughs in the diverse fields that make up drug discovery. > 3’000 attendees expected > 100 international speakers > 100 exhibitors Industry Symposia organized by Keynote Speakers Thermo Fisher, Cellectis Bioresearch, Bucher Biotec, SiLA Perkin Elmer, Agilent, Cellular Dynamics International Hamilton Bonaduz AG, Advaita Bioinformatics, toolpoint Wednesday, 25 September 2013 Dr. Ralf Schumacher (Head of Biologics Research, Roche Diagnostics GmbH, Penzberg, DE) Rogerio Vivaldi SVP, Head of Rare Diseases Genzyme Martin Mackay EVP & Global Head of R&D Alexion Pharmaceuticals Register now – on your phone! World Orphan Drugs Congress EU 2013 AD 114.5-152.5.indd 1 Thursday, 26 September 2013 Dr. Kári Stefánsson (CEO of deCODE Genetics, Reykjavik, IS) XXX The earlier you book, the more you save. Don’t forget your special code to claim your Early Bird discount: AD1 Contact MipTec Scientific Forums 2013 www.terrapinn.com/WODC2013 2013 sponsors Scan this QR pattern with the camera on your smartphone to register for the World Orphan Drug Congress 2013. Don't have a QR reader app? You can download one for free from the App Store. Don't have a smartphone? You can also register online by clicking register now on our website: www. terrapinn.com/WODC2013 Arthur Tzianabos SVP Head of Research Shire Rare Diseases • Medicinal Chemistry • Stem Cells in Biomedicine • Next Generation Sequencing • High Content Screening • Peptide Therapeutics • Enzymology • Customized Therapies, Biomarkers and Biobanking • Natural Products and Synthetic Biology • Industry-Academic Collaboration Models • Jumpstarting Innovations BioValley Life Sciences Week • Science Day • Strategy Day • Connect Day 6/27/13 3:20 PM Mail: [email protected] Phone: +41 61 686 77 77 Fax: +41 61 686 77 88 Scan to learn more! Aktion Deutschland Hilft Gemeinsam schneller helfen Danke für Ihre Hilfe! *5€ zzgl. Kosten einer SMS. 4,83€ gehen direkt an ADH. Die Hochwasserkatastrophe hat in Deutschland enorme Schäden verursacht. Jetzt ist das Wasser weg – unsere Hilfe aber bleibt. Nach der akuten Phase der Nothilfe helfen unsere Bündnispartner den Menschen nun beim Wiederaufbau. Ihre Spende macht das möglich - dafür danken wir Ihnen sehr! Charity-SMS: Senden Sie ADH an 811 90 (5€*) Mehr zur Hochwasser-Hilfe unter: www.Aktion-Deutschland-Hilft.de