genetische ursachen von autismus

GENETISCHEURSACHENVONAUTISMUS
ForscherderMedUniGrazuntersuchendieRollevonKopienzahlvariationen
immenschlichenGenom
DasbreiteSpektrumautistischerStörungenreichtvongeistigschwerbehindertenfrühkindlichen
AutistenbiszuUniversitätsprofessorenmitAsperger-Syndrom.DieForschunggehtheutedavon
aus,dassdieverschiedenenErscheinungsformendesAutismusganzentscheidendvon
genetischenFaktorenmitbestimmtwerden.AufderSuchenachdengenetischenUrsachender
ErkrankungfahndenOADr.WolfgangKaschnitz,UniversitätsklinikfürKinder-undJugendheilkunde
derMedUniGraz,undUniv.-Prof.Mag.DDr.ErwinPetek,InstitutfürHumangenetikderMedUni
Graz,nichtnacheinzelnenverändertenBausteinenimErbgutderBetroffenen,sondernnach
größerenChromosomenabschnitten,dieentwederfehlenoderindoppelterAusführungvorliegen.
AbweichungenderAnzahlderKopienbestimmterDNA-AbschnitteinnerhalbdesGenomswerden
zunehmendalsUrsachefürKrankheitsanfälligkeitendiskutiertundkönntenaucheinewichtige
genetischeGrundlagefürautistischeStörungensein.
WelchgroßenStellenwertdieGenetikbeiderEntstehungvonAutismushat,zeigenunter
anderemZwillingsstudien:WährendeineiigeZwillingeeineKonkordanzvon80-90%aufweisen,ist
dieWahrscheinlichkeit,dassbeideKindererkranken,beizweieiigenZwillingenwesentlichgeringer.
KompliziertwirddieSituationdadurch,dassAutismusdurcheineVielzahlvonGenenverursacht
wird,derenvariablesZusammenspieldieErklärungfürdieunterschiedlichenAusprägungender
Erkrankungseindürfte.„Derzeitgehtmanvonrund20Hauptgenenaus“,erklärtUniv.-Prof.Erwin
Petek.„ZusätzlichspielenauchnochUmweltfaktoreneineRolle,überdieabernochsehrwenig
bekanntist“,soProf.Petek.Sicheristnur,dassdielangeJahrepropagierteTheseeinerMutterKind-Interaktionsstörungnichthaltbarist.
Copynumbervariants
DieUntersuchungderKopienzahlvariationenberuhtaufeinerTechnik,dieerstseitwenigen
JahrenzurVerfügungsteht.MittelsMicroarrayAnalyseistesmöglich,dasgesamteGenomnach
DeletionenoderDuplikationenvonChromosomenabschnittenzudurchsuchen.Bisherige
Untersuchungendeutendaraufhin,dassbeiPatientenmitAutismusdieZahlneuentstandener
Copynumbervariants(CNV)erhöhtist.Zudemwurdenindenbetreffenden
ChromosomenabschnittenGenegefunden,dieschonzuvormitAutismusinZusammenhang
gebrachtwurden.
IndemvonProf.PetekundDr.KaschnitzAnfang2009begonnenenundvonderÖsterreichischen
Nationalbankmit75.000€finanziertenProjektistgeplant,70-100Patientenmiteiner„Autismus
SpektrumStörung“zuuntersuchen.UmdieBedeutunggefundenerCNVsfürdiePathogenese
derErkrankungrichtigeinschätzenzukönnen,istauchdiegenetischeUntersuchungvon
Familienmitgliedernunabdingbar.BeiderRekrutierungderStudienteilnehmerkönnendie
ForscheraufdieetablierteInfrastruktur,dieDr.KaschnitzimLaufederJahreaufgebauthat,
zurückgreifen.„DiekinderpsychiatrischeDiagnostikerfolgtprimäranderKinderklinik“,soder
Pädiater.„DieaufwendigegenauereDifferenzierungundEinstufungwirddannimVereinLibelle,
dersichmitderTherapieautistischerKinderbeschäftigt,durchgeführt“,führtDr.Kaschnitzweiter
aus.DazuwerdendiestandardisiertenInstrumenteADOS(DiagnostischeBeobachtungsskalafür
AutistischeStörungen)undADI-R(AutismusDiagnostikInterview)verwendet.Durchden
langjährigenKontaktfindetmanbeiautistischenStörungenmeisteineausgezeichneteArztPatienten-Beziehung.DementsprechendistauchdieCompliancederumMitwirkungander
StudiegebetenenFamilienaußerordentlichhoch.Bisherwurdenetwa50PatientenBlutproben
abgenommen.
AlsZieldesProjektessiehtesProf.Peteknichtnur,einenBeitragzurGrundlagenforschungzu
liefern:„SolltesichdieerhofftehoheAussagekraftderCNVsbestätigen,könntedieMethode
mittelfristigauchindieDiagnostikautistischerStörungeneinfließen.“
WeitereInformationen:
OADr.WolfgangKaschnitz
UniversitätsklinikfürKinder-undJugendheilkunde
eMail:[email protected]
Tel:0316-385-83740
Univ.-Prof.Mag.DDr.ErwinPetek
InstitutfürHumangenetik
eMail:[email protected]
Tel:0316-380-4114
Presseinformation
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