Ullrich-Turner- Syndrom - Einfach

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Ullrich-Turner-­
Syndrom:
Ein Leitfaden für Patientinnen,
Eltern und Angehörige
Tilman R. Rohrer
Tina Leßmeister-­Bastian
Katharina Kunzler
Ullrich-Turner-­Syndrom:
Ein Leitfaden für Patientinnen, Eltern
und Angehörige
Univ.-Prof. Dr. Tilman Rohrer
Tina Leßmeister-Bastian
Katharina Kunzler
Leiter der Sektion für Pädiatrische
Endokrinologieassistentin DGE
Ullrich-Turner Syndrom Vereinigung
­Endokrinologie und Diabetologie
Sektion für Pädiatrische
Deutschland e.V.
Universität des Saarlandes
Endokrinologie und Diabeto­logie
Regionalgruppe Rheinland-Pfalz
Klinik für Allg. Pädiatrie
Universität des Saarlandes
Homburg/Saar
Klinik für Allg. Pädiatrie
Homburg/Saar
Inhaltsverzeichnis
Vorwort7
1.
Ullrich-­Turner-­Syndrom: Was ist das?
1.1 Geschichte 1.2 Häufigkeit 1.3Genetik
1.4Diagnosestellung
1.4.1Wie wird die Diagnose eines
Ullrich-Turner-Syndroms gestellt?
1.4.2 Welche chromosomalen Veränderungen gibt es? 1.4.3 Welche Diagnosemöglichkeiten gibt es? 8
8
8
8
9
9
9
11
2. Typische Merkmale des Ullrich-­Turner-­Syndroms (UTS) 12
2.1 Übersicht der UTS-­t ypischen Merkmale 2.2 Kopf und Hals 2.2.1Ohren
2.2.2Augen
2.2.3 Kiefer und Zähne
2.2.4Hals
2.3 Brustkorb (Thorax)
2.4Lymphsystem
2.5 Haut und Nägel
2.5.1 Leberflecken
2.5.2 Flügelfell und Haaransatz 2.5.3Nagelveränderungen
2.6Skelett
2.6.1 Ellbogen 2.6.2 Wirbelsäule 2.6.3Handgelenk
2.6.4 Mittelhand-­und Mittelfußknochen
2.6.5 Knochendichte 2.7Kleinwuchs
2.8 Innere Organe und Stoffwechsel 2.8.1Schilddrüse
2.8.2Zuckerstoffwechsel
2.8.3Nieren
2.8.4Magen-Darm-Trakt
2.8.5 Herz und Blutgefäße
2.9 Pubertät, Hormonmangel und Fortpflanzungsfähigkeit
2.9.1 Pubertät und Fortpflanzungsfähigkeit 12
14
14
15
16
16
16
17
17
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18
19
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22
22
22
23
25
25
28
28
3. Behandlung des Ullrich-­Turner-­Syndroms
30
3.1 Kopf und Hals
30
3.1.1 Ohren 30
3.1.2 Augen 30
3.1.3Kiefer/Zähne
30
3.2Lymphsystem
30
3.2.1Lymphdrainage
31
3.2.2Kompressionstherapie
31
3.2.3Bewegung
31
3.3 Haut und Nägel
31
3.3.1Flügelfell
31
3.3.2Nagelveränderungen
31
3.4 Skelett 31
3.4.1Wirbelsäule
31
3.4.2Handgelenk
32
3.4.3 Knochendichte 32
3.5 Kleinwuchs 32
3.5.1 Was ist das Wachstumshormon?
32
3.5.2Wann sollte die Therapie mit dem
Wachstumshormon beginnen?
32
3.5.3 Wie wird das Wachstumshormon verabreicht?
32
3.5.4 Wie lange dauert die Wachstumshormontherapie?
32
3.5.5Welche Nebenwirkungen hat eine
Wachstumshormontherapie?33
3.5.6 Wie wird die Wachstumshormontherapie überwacht? 33
3.6 Innere Organe und Stoffwechsel 33
3.6.1Schilddrüse
33
3.6.2 Zuckerstoffwechsel 33
3.6.3 Nieren 34
3.6.4Magen-Darm-Trakt
34
3.6.5 Herz und Blutgefäße
34
3.7 Pubertät, Hormonmangel und Fortpflanzungsfähigkeit 35
3.7.1 Warum wird die Pubertät eingeleitet? 35
3.7.2 Wie wird die Pubertät eingeleitet?
35
3.7.3Welche Nebenwirkungen hat die
Hormonersatztherapie? 36
3.7.4 Wann wird die Pubertät eingeleitet? 36
3.7.5Ist eine Schwangerschaft bei
Ullrich-Turner-Syndrom möglich?
36
4
4. Übergang in die Erwachsenensprechstunde (Transition) 37
5. Fragen werdender Eltern 37
6. Empfohlene Untersuchungen 39
7. Literatur 42
8. Glossar 44
9. Selbsthilfegruppen und Kontaktadressen 50
5
6
Vorwort
Liebe Eltern,
die Diagnose Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) wirft viele Fragen auf und verursacht
Ängste.
Mit dieser Broschüre möchten wir Ihnen diese nehmen und Antworten zu wichtigen
Fragen geben und zeigen, dass mit der Besonderheit UTS ein weitgehend normales,
selbstständiges Leben möglich ist.
Sie erhalten hier einen Überblick über die Symptome und Be­hand­lungs­möglichkeiten
nach den neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen. Wichtig zu wissen ist, dass
die Auswirkungen eines UTS sehr unterschiedlich sein können und oftmals so diskret
ausgeprägt sind, dass es nicht „auf den ersten Blick‟ ­erkennbar ist. Bei den wenigsten
Mädchen und Frauen finden sich alle Symptome gleichzeitig.
Ferner wird die große Bedeutung der regelmäßigen Kontroll­untersuchungen betont,
die auch in das Erwachsenenalter hineinreichen und obligatorisch sein sollten.
Werdenden Eltern, die die Diagnose schon durch Pränatal­diagnostik erhalten haben,
raten wir dazu, sich ein realistisches Bild vom Leben mit UTS zu machen. Dazu ist
der Kontakt zu Betroffenen eine wertvolle Möglichkeit, sich auszutauschen und eine
eigene Meinung zu bilden.
Diese Broschüre kann das Gespräch mit dem behandelnden Kinder-Endokrinologen
und Kinder-Kardiologen nicht ersetzen. Sie soll Ihnen aber über das Ullrich-TurnerSyndrom und die Lebenssituation der Mädchen und Frauen mit UTS allgemeine
Informationen vermitteln und eine Hilfestellung bieten.
Unser Schwerpunkt liegt darin, die Bedürfnisse der jungen Mädchen und Frauen­zu
erkennen und zu benennen, um so die Beratungs- und Behandlungssituation weiter
zu verbessern.
7
1. Ullrich-­Turner-Syndrom:
Was ist das?
1.1GESCHICHTE
Das Ullrich-Turner-Syndrom (UTS), auch Turner-Syndrom oder Monosomie X g
­ enannt,
ist nach dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich (1894 –1957) und dem amerikanischen
Endokrinologen Henry Hubert Turner (1892 –1970) benannt.
Dr. Otto Ullrich, ein Professor für Kinderheilkunde in der von Haunerschen Kinderklinik
München, beschrieb 1930 erstmals das gemeinsame Vorkommen folgender Auffäl­lig­
keiten: Faltenhals, Überstreckbarkeit der Ellenbogengelenke, Kleinwuchs, gedrungener
Körperbau und ausbleibende Geschlechtsentwicklung.
Im Jahre 1938 beschrieb Dr. Henry Turner die Auffälligkeiten als ein eigenes Syndrom
bei Mädchen.
Erst 1959 wies Dr. Charles E. Ford nach, dass beim Ullrich-Turner-Syndrom anstatt
der normalen 46 Chromosomen nur 45 vorhanden sind, wobei ein X-Chromosom
vorhanden ist, ein zweites Geschlechtschromosom aber fehlt.
1.2HÄUFIGKEIT
Das Ullrich-Turner Syndrom ist die häufigste Veränderung der Geschlechts­chromo­
somen bei Frauen. Es tritt mit einer Häufigkeit von 1:2000 bis 1:2500 aller lebend
geborenen Mädchen auf.
1.3GENETIK
Das Erbgut des Menschen ist im Normalfall auf 46 unter dem Mikroskop sichtbaren
Paaren von Kern­körperchen, den Chromosomen, verteilt. Diese bilden 23 Paare, von
denen eines das Geschlecht bestimmt. Dieses Geschlechtschromosomenpaar setzt
sich entweder aus zwei gleichen X-Chromosomen (bei der Frau) oder einem X- und
einem Y-Chromosom (beim Mann) zusammen.
8
Das UTS ist eine Fehlbildung (Anomalie) der Geschlechtschromosomen, bei der nur
ein einzelnes X-Chromosom vorhanden ist. Es fehlt das zweite Geschlechts­chromosom,
ein X-oder Y-Chromosom, das ein weibliches bzw. männliches Geschlecht korrekt
bestimmen würde. Mädchen und Frauen mit UTS besitzen somit insgesamt 45
anstatt 46 Chromosomen. Da beim UTS nur ein einzelnes X-Chromosom vorhanden
ist, spricht man auch von Monosomie X.­­Die genetische Kurzschreibweise für diesen
Chromosomensatz (Karyotyp) lautet 45,X oder auch 45,X0 anstatt 46,XX bzw. 46,XY
wie bei Frauen ohne UTS bzw. Männern.
Mitunter ist die Chromosomenanomalie nicht in allen Zellen vorhanden. Dann gibt es
neben den Zellen mit nur einem X-Chromosom auch Zellen mit zwei X-Chromosomen.
Ein solches Nebeneinander von verschiedenen Zellen mit unterschiedlicher Anzahl an
Chromosomen in den einzelnen Zellen wird als Mosaik bezeichnet.
Die Symptomatik des UTS kann beim Mosaiktyp abgeschwächt sein. Die genaue
Ursache für diese spontane Veränderung der Chromosomen ist noch nicht bekannt.
Diese Chromosomenanomalie ist nicht erblich.
1.4DIAGNOSESTELLUNG
1.4.1 Wie wird die Diagnose eines Ullrich-Turner-Syndroms gestellt?
Die Diagnose wird durch eine Chromosomenanalyse gestellt.
Die Chromosomen eines Menschen befinden sich im Kern jeder Zelle des Körpers.
Sie enthalten in einer genau festgelegten Reihenfolge die Erbanlagen (Gene).
Wie oben erwähnt, liegen die Chromosomen paarweise vor. Eines der 23 Chromo­
somenpaare bestimmt das Geschlecht eines Menschen. Bei Frauen findet man in der
Regel zwei X-Chromosomen, bei Männern ein X- und ein Y-Chromosom. Die anderen
22 Chromosomenpaare sind bei Frauen und Männern gleich und bestim­men andere
Körpermerkmale und Eigenschaften.
Veränderungen im Chromosomensatz können nur die Zahl der Chromosomen, nur
ihre Struktur oder aber beides betreffen.
1.4.2 Welche chromosomalen Veränderungen gibt es bei UTS?
Mit etwa 45 – 50 % ist 45,X das häufigste Erscheinungsbild eines Chromo­somensatz­
es (Karyotyp) beim Ullrich-Turner-Syndrom. Tabelle 1 führt weitere, seltenere
Karyotypen­und Chromosomenveränderungen auf, die beim UTS vorkommen können.
9
Karyotyp
Eigenheit
45,X
ein X-Chromosom fehlt
46,X,i(Xq)
Isochromosom eines langen Armes eines X-Chromosoms,
d. h. zwei lange Arme sind miteinander verbunden statt
eines kurzen und eines langen Armes
46,XXq-
der lange Arm eines X-Chromosoms fehlt
46,XXp-
der kurze Arm eines X-Chromosoms fehlt
46,X,r(X)
Ringchromosom eines X-Chromosoms, d. h. der kurze und
der lange Arme eines X-Chromosoms sind an ihren Enden
miteinander verbunden
45,X/46,XX
Mosaik
45,X/46,XY
Mosaik
Tab. 1: Verschiedene Karyotypen bei Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom
Schematische Darstellungen der beim UTS beobachteten Chromosomenanomalien.
Der kurze Arm des X-Chromosoms ist grün, der lange Arm rosa dargestellt. a: zum
Vergleich: normale Frau; b: Monosomie X; c: Monosomie X-Mosaik mit normaler Zelllinie;
d: Monosomie X-Mosaik mit 47,XXX-Zelllinie; e: Isochromosom für den langen Arm
des X-Chromosoms; f: Isochromosom für den langen Arm X-Chromosoms im ­
Mosaik
mit 45,X-Zelllinie; g: partielle Deletion des kurzen Arms „p‟ eines X-Chromosoms;
h: partielle Deletion des langen Arms „q‟ eines X-Chromosoms; i: X-Ringchromosom; j:
X-Markerchromosom.
Abb. 1: Schematische Darstellungen der Chromosomenanomalien beim Ullrich-Turner-Syndrom [1].
Fasst verschiedene Karyotypen beim Ullrich-Turner-Syndrom zusammen
10
1.4.3 Welche Diagnosemöglichkeiten gibt es?
Die Diagnose eines Ullrich-Turner-Syndroms kann entweder vor oder nach der Geburt
erfolgen. Man spricht dann entsprechend von Pränatal- bzw. Post-natal-Diagnostik.
Pränatal-Diagnostik: Pränatale diagnostische Maßnahmen wie Fruchtwasser­unter­
such­ung (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie kommen meist dann zum Einsatz,
wenn es im Ultraschall Auffälligkeiten gibt. Hierzu zählen eine verdickte Nacken­falte,
Flüssigkeitsansammlungen (Ödeme), ausgeprägte Flüssig-keitseinlagerungen im
Halsbereich (zystische Hygrome), Fehlbildungen des Herzens wie z. B. eine Eineng­ung
der Körperhauptschlagader (Aorta) im Bereich des Aortenbogens (Aorte­nisthmuss­
tenose) oder Linksherzdefekte, Nierenfehlbildungen, Wachstums­retar­dier­ung sowie
über- oder unter­durch­schnittliche Fruchtwassermengen (Poly- oder Oligohydramnion)
[3] [5] [6] [7] [8].
Ferner kann es zur zufälligen pränatalen Diagnose anhand eines auffälligen Karyo­
gramms im Rahmen von Screeninguntersuchungen bei schwangeren Frauen kommen,­
etwa auf Grund mütterlichen Alters oder bei auffälligen Labor­werten im mütterlichen
Blut [3].
Ein höheres Alter der Mutter an sich ist jedoch kein Risikofaktor für das Auftreten von
Monosomien [3].
Postnatal-Diagnostik: Postnatal gestellte Diagnosen beruhen meist auf klini­schen
Auffälligkeiten, doch kann der Zeitpunkt der Diagnose individuell stark schwanken.
Der häufigste Grund für eine zellgenetische (zytogenetische) Untersuchung bei Neu­
geborenen sind Flüssigkeitsansammlungen (Lymphödeme) an Händen und Füßen
(93 %). Im frühen Kindesalter ist Kleinwuchs zu 82 % der Schlüssel zur Diagnose.
Daher sollte bei jedem Mädchen, bei dem ein unklarer Kleinwuchs besteht, zwingend
eine Chromosomenanalyse durch­geführt werden. Im jugendlichen Alter führt das
Ausbleiben der Puber­täts­entwicklung meist zur Diagnosestellung.
11
2. Typische Merkmale des
Ullrich-Turner-Syndroms
Dieses Kapitel behandelt die typischen Merkmale des Ullrich-Turner-Syndroms (UTS)
und wie sich diese in verschiedenen Organen und Körperregionen zeigen.
In medizinischen Lehrbüchern werden meist die klassischen Merkmale des UTS, wie
Kleinwuchs, Flügelfell (Pterygium colli), Lymphödem, Ellenbogenfehlstellung (Cubitus
valgus) und fehlende Pubertätsentwicklung beschrieben. Solche typischen körperlichen Merkmale und Erscheinungen nennt man in der Medizin Stigmata.
Schnell entsteht der Eindruck, dass die verschiedenen Stigmata immer in ihrer ganzen
Fülle zum Bild der Erkrankung gehören. Bei Mädchen mit UTS sind die klinischen
Merk­male jedoch oft nur teilweise und auch sehr unterschiedlich stark ausgeprägt. In
der Regel kommen nach dem ersten Lebensjahr außer Autoimmunerkrankungen
(= Erkrankungen, bei denen sich das Immunsystem gegen körpereigene Strukturen
richtet) keine neuen körperlichen Merkmale mehr hinzu.
Eine Blickdiagnose zu stellen ist oft schwierig. Daher bedarf es einer sorgfältigen kör­
per­lichen Untersuchung, damit auch gering ausgeprägte Veränderungen zu erkennen
sind. Zur gesicherten Diagnose führt erst die Chromosomenanalyse, welche meist im
Rahmen einer Kleinwuchsabklärung durchgeführt wird.
2.1ÜBERSICHT DER UTS-TYPISCHEN MERKMALE
Tabelle 2 fasst die beim Ullrich-Turner-Syndrom auftretenden Merkmale (Stigmata)
und ihre prozentualen Häufigkeiten zusammen. Es kommen jedoch nicht
notwendigerweise alle klinischen Zeichen bei einer Frau mit UTS vor. Nach dem ersten
Lebensjahr treten keine neuen organischen Veränderungen auf.
12
Merkmal
Häufigkeit
Merkmal
Häufigkeit
Kleinwuchs
95 %
Nieren
35 %
Gonadendysgenesie
90 %
Hufeisenniere
10 %
Brust/Brustkorb (Thorax)
Doppelniere
6 %
Lageanomalien
6 %
Weiter Brustwarzen­abstand
84 %
Schildthorax
85 %
Herz
Trichterbrust
43 %
Aortenisthmusstenose
30 %
Bikuspidale Aorten­klappe
55 %
Aortenstenose
15 %
Augen
30 – 50 %
Antimongoloide Lidachse
51 %
Epikanthus
32 %
Lymphatisches System
Ptosis
46 %
Handrückenödem (postnatal)
56 %
11 %
Fußrückenödem (postnatal)
76 %
10 %
Handrückenödem (permanent)
17 %
10 %
Fußrückenödem (permanent)
32 %
Strabismus
Hypertelorismus
Rot-Grün-Blindheit
Haut/Nägel
Hals/Nase/Ohren
Flügelfell (Pterygium colli) sichtbar
30 %
Pigmentnävi
Flügelfell tastbar
50 %
Keloidnarben
75 %
Tiefer Haaransatz
59 %
Zehennägel (hyperkonkav)
57 %
Inverser Haaransatz
83 %
Fingernägel (hyperkonkav)
19 %
Kurzer Hals
64 %
Ohrmuscheldysplasien
56 %
Skelett
Tiefer Ohransatz
36 %
Cubitus valgus
Mittelohrentzündung (Otitis media)
Schallleitungsschwer­hörigkeit
Innenohrschwerhörigkeit
75 –100 %
12 – 89 %
1 – 67 %
72 %
63 %
kurzes Os meta­c arpale IV + V
45 – 50 %
Brustwirbelsäulen­skoliose
13 %
Genua valga
30 %
Madelung‘sche Deformität
14 %
Sonstige
Autoimmunthyreopathie Hashimoto
Pathologische Glukosetoleranz
Zöliakie
Arterieller Hochdruck (Erwachsene)
30 – 50 %
Mund/Kiefer/Zähne
Gotischer Gaumen
71 %
4 – 8 %
Mikrognathie
45 %
30 %
Retrognathie
32 %
40 %
Tab. 2: Klinische Merkmale und Symptome (%) des Ullrich-Turner-Syndroms (modifiziert nach [1])
Sie finden alle Begriffe und deren Erklärung im Glossar ab Seite 44
13
2.2KOPF UND HALS
UTS-typische Veränderungen im Bereich des Kopfes können sich an Ohren, Augen,
Kiefer und Hals zeigen.
2.2.1 Ohren
Mittel- und Innenohr
Beim UTS treten häufig Hörminderungen auf. Diese stehen im Zusammenhang mit
Problemen im Mittel- und Innenohr.
Im Kindes- und Jugendalter steht die Schallleitungsschwerhörigkeit im Vordergrund.
Diese ist auf gehäuft auftretende Mittelohrentzündungen zurückzuführen. Ab dem
30. Lebensjahr ist die Innenohrschwerhörigkeit zu beachten. Als Ursache der Innen­
ohrschwerhörigkeit vermutet man einen vorzeitigen Alterungsprozess der Gehör­
schnecke.
Aufgrund des engen Rachenraumes und der Verlagerung der Ohrtrompete kommt
es zu einer verminderten Belüftung des Mittelohres und in der Folge häufig zu Mittel­
ohrentzündungen. Diese treten bei 75 –100 % aller Kinder mit UTS zwischen dem
1. und 6. Lebensjahr auf.
Außenohr
Angeborene Verformungen und Fehlbil­
dungen der Ohrmuscheln (Ohrmuschel­
dysplasien Abbildung 2) sind ebenfalls
nicht selten.
Abb. 2: Ohrmuscheldysplasie, betonte
Helix, mässig modellierte Ohrmuschel.
Unterhalb des Ohrläppchens kommt
der Ansatz eines Flügelfells (Pterygium
colli) zur Darstellung
14
Durch regelmäßige Hörprüfungen wird eine Hörschädigung rechtzeitig erkannt,
da diese bei Kindern durch Veränderung der Schallintensität, Tonerkennung und
Tonunterscheidung die sprachliche Entwicklung behindert.
2.2.2 Augen
Beim UTS sind an den Augen Auffälligkeiten der Lidachse, der Augenlider und der
Augenbeweglichkeit zu beobachten. Ein Herabhängen des oberen Augenlides tritt einoder beidseitig bei 46 % der UTS-Patientinnen auf. Die Ursache ist eine Schwäche
des Muskels, der für das Heben des Augenliedes zuständig ist. Bei 32 %­der Patien­
tinnen liegt eine zusätzliche Hautfalte im Bereich der Nasenwurzel­(Epikantus Ab­
bildung 3) vor, 10 % weisen einen vergrößerten Augenabstand (Hypertelorismus) auf.
Abb. 3: Epikanthus, sichelförmige Falte der Haut am inneren Augenwinkel
zwischen Ober- und Unterlid
Die Veränderungen an den Augen stellen nicht nur ein kosmetisches Problem
dar, sondern können je nach Ausprägung des Befundes ohne Therapie zu
Sehbehinderungen, Gesichtsfeldeinschränkung und Sehschwäche führen. Je nach
Schweregrad ist es ratsam eine operative Korrektur durchzuführen.
Schielen
Die Patientinnen können schielen, wobei es sich meist um ein Einwärtsschielen
(Strabismus convergens) handelt. Das Schielen (bei ca. 11 % der Betroffenen) sollte
rechtzeitig augenärztlich korrigiert werden.
Rot-Grün-Blindheit
Die Rot-Grün-Blindheit, auch Rot-Grün-Sehschwäche genannt, ist eine Störung
des Farbsinns mit Schwäche bzw. vollständigem Fehlen der Wahrnehmung der Farben
Grün und Rot. Sie kommt bei etwa 10 % aller UTS Patientinnen vor.
15
Abb. 5: Hoher Gaumen, auch gotischer Gaumen
genannt, findet sich bei schmalem Kiefer
Abb. 6: Mikrognathie, kleiner Unterkiefer, und
Retrognathie, zurückgesunkener Unterkiefer im
Verhältnis zu Oberkiefer und Mittelgesicht
2.2.3 Kiefer und Zähne
Bei der Untersuchung des Mundbereiches sind ein spitzbogenartiger, hoher Gaumen
(Abbildung 5) sowie ein zu kleiner Unterkiefer (Mikrognathie Abbildung 6) als UTStypische Veränderungen sichtbar. Der Unterkiefer kann auch nach hinten versetzt
(Retrognathie) sein. Dann kommt es zu einem Überbiss oder einem Kreuzbiss. Zahn­
fehlstellungen sind häufig die Folge, da den Zähnen Platz fehlt.
2.2.4 Hals
Auf das Flügelfell (Pterygium colli) wird bei den UTS-Stigmata der Haut in Kapitel
­­
2.5.2
eingegangen.
2.3BRUSTKORB (THORAX)
Ein auffallend breiter Brustkorb wird
als „Schildthorax‟ bezeichnet und tritt
mit 85 % sehr häufig auf. Das führt
zu einer relativen Verlagerung der
Brustwarzen (Mamillen) nach außen,
so dass optisch der Eindruck eines
weiten Brustwarzenabstandes entsteht
(Abbildung 7).
Neben dem Schildthorax wur­de bei 43 %
der Patientinnen auch eine Trichterbrust
beobachtet.
16
Abb. 7: Weiter Mamillenabstand, dadurch breit
wirkender Brustkorb (auch Schildthorax genannt)
2.4LYMPHSYSTEM
Ein erster Hinweis auf ein UTS ist bei neugeborenen Mädchen oft die Schwellung von
Hand (Abbildung 8) und Fußrücken (Abbildung 9). Die Ursache hierfür ist eine Flüssig­
keitsansammlung (Lymphödem), welche sich in den meisten Fällen spontan zurück­
bildet. Im Erwachsenenalter können Ödeme wieder auftreten und finden sich an den
Füßen bei etwa jeder dritten und an den Händen bei jeder sechsten Frau.
Abb. 8: Handrückenödeme, Verdickung
des Handrückens durch Wassereinlagerung
(Lymphe)
Abb. 9: Füßrückenödem, Verdickung des
Fußrückens durch Wassereinlagerung
(Lymphe)
2.5HAUT UND NÄGEL
2.5.1 Leberflecken
Bei ca. 72 % der UTS-Patientinnen wird
das gehäufte Auftreten von Leberflecken
(Naevi) beobachtet (Abbildung 10). In
der Regel handelt es sich um gutartige
Ansammlungen von Pigmentzellen.
Trotzdem sollten regelmäßige Kontrollen
durch einen Hautarzt erfolgen.
Abb. 10: Pigmentnaevi, begrenzte, gutartige
Veränderung der Pigmentzellen der Haut
17
2.5.2 Flügelfell und Haaransatz
Bei dem so genannten Flügelfell (Ptery­
gium colli) handelt es sich um eine Haut­
falte, die vom seitlichen Hals (Abbildung
2) bis zur Schulter reicht (Abbildung 11).­
Meist ist sie aber so gering ausgeprägt,
dass sie erst auffällt, wenn der Kopf zur
Seite geneigt wird.
Bei vielen UTS-Patientinnen beobachtet
man im Nacken einen tiefen Haaransatz
mit einem Haarwachstum gegen die
normale Wuchsrichtung, also von unten
nach oben (Abbildung 12a, 12b).
Abb. 11: Flügelfell (Pterygium colli), seitliche
Hautfalte am Hals vom unteren Ohransatz
zur Schulter ziehend
Abb. 12: Inverser Haaransatz, die Haare im
Nacken wachsen von unten nach oben,
12a Schulkind (links), 12b Säugling (rechts)
18
2.5.3 Nagelveränderungen
Die Nägel sind oft stark nach innen oder außen gekrümmt (Abbildung 13a, 13b).
Folge dieser besonderen Nagelform sind häufige Nagelbettentzündungen durch das
Einwachsen der Nägel.
Abb. 13: Dysplastische Nägel, nach oben wachsende Fußnägel durch angeborene Zehenödeme
an den Zehenspitzen, 13a Säugling (links), 13b Schulkind (rechts)
2.6SKELETT
2.6.1 Ellbogen (Cubitus valgus)
Der Cubitus valgus ist eine seitliche
Abwei­chung des Unterarms gegenüber
dem Oberarm bei bis zu zwei Dritteln der
Mädchen (Abbildung 14). Hierdurch kann
das Drehen der Hand eingeschränkt sein.
2.6.2 Wirbelsäule
(Skoliose und Kyphose)
Skoliosen sind seitlich-verdrehte Ver­
krüm­mungen der Wirbelsäule. Sie
können schon in der Kindheit auftreten
und können mit steigendem Alter, in
der Pubertät und im Rahmen einer
Wachs­tums­hormontherapie zunehmen.
Als Kyphose bezeichnet man eine
übersteigerte Krümmung der Brust­
wirbelsäule („Rundrücken‟).
Abb. 14: Cubitus valgus, in der Längsachse
abweichen des Unterarmes nach unten aussen
im Vergleich zum Oberarm
19
2.6.3 Handgelenk
Die Madelung-Deformität ist eine Fehl­
stellung im Handgelenk (Abbildung 15).
Dabei ist die Beweglichkeit des Hand­­
gelenkes eingeschränkt.
2.6.4 Mittelhand- und
Mittelfußknochen
Hierbei handelt es sich um Verkürzun­
gen der 4. oder 5. Mittelhand- oder
Mittelfußknochen. Bei den Mittelhand­
knochen ist dieser Befund bei Faust­
schluss meist deutlich erkennbar
(Abbildung 16). Die Beweglichkeit ist
dabei nicht eingeschränkt.
Abb. 15: Madelung Deformität, vorstehendes
Ulnaköpfchen, dadurch angedeutete Stufen­
bildung im Handgelenk
2.6.5 Knochendichte
Osteopenie (Minderung der Knochen­
dichte) und Osteoporose stellen bei
­Erwachsenen mit UTS ein häufiges
Problem dar, und schon im Kindesund Jugend­alter zeigen Mädchen mit
UTS eine ver­min­derte Knochendichte.
Abb. 16: Verkürztes Metakarpale IV, verkürzter
Mittelhandknochen des Ringfingers, dadurch ist
der Fingerknöchel kürzer als bei den anderen
Fingern
2.7KLEINWUCHS
Der Kleinwuchs ist das häufigste beobachtete Merkmal des UTS. Ca. 95 % der
Patientinnen mit UTS weisen ein vermindertes Wachstum bzw. eine verminderte
Körpergröße auf.
Ab dem 3. Lebensjahr weisen die Mädchen mit UTS ein verzögertes Wachstum auf.
Im Verlauf der Kindheit bis zum Erwachsenenalter fällt die Wachstumsge­schwindigkeit
weiter ab. Dies verstärkt sich durch den fehlenden Wachstums­schub in der Pubertät
deutlich. Daher liegt die mittlere Endgröße bei erwachs­enen UTS-Frauen ca. 20 cm
unter der von Frauen in der Allgemein­bevölkerung. Die Ausprägung des Kleinwuchses
sowie die Endgröße im Erwachsenenalter hängen bei UTS-Frauen auch von der Größe
der Eltern ab.
20
Abbildung 17 zeigt die Perzentilkurve für die Körperhöhe bei Mädchen und jungen
Frauen mit UTS im Alter von zwei bis zwanzig Jahren. Anhand solcher Kurven lässt
sich ablesen, ob eine Patientin im Vergleich zu ihren Alters­genossinnen langsamer
wächst bzw. besonders klein ist.
Abb. 17: Perzentilkurven für die Körperhöhe bei Mädchen und
jungen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom im Alter von zwei bis
zwanzig Jahren
21
2.8INNERE ORGANE UND STOFFWECHSEL
2.8.1 Schilddrüse
Schilddrüsenerkrankungen sind bei Menschen mit Ullrich-Turner Syndrom deutlich
häufiger als in der Allgemeinbevölkerung. Im Vordergrund stehen hier die so genannte
Hashimoto-Schilddrüsenentzündung (Hashimoto-Thyreoiditis)­und die Schilddrüsen­­
unterfunktion (Hypothyreose). Die Schilddrüse bildet die lebens­wichtigen S
­ childdrüsen­
hormone T3 und T4, die für den Energiestoffwechsel unerlässlich sind.
­­
Hashimoto-Thyreoiditis
Die Hashimoto-Thyreoiditis ist eine chronische Entzündung der Schilddrüse, verur­
sacht durch körpereigene Antikörper. Das Immunsystem des Körpers rich­tet sich
gegen die eigene Schilddrüse, greift sie an und löst eine Entzündungs­reaktion im
Organ aus. Dabei kann es allmählich zur völligen Zerstörung der Schilddrüse kommen.
Da die Schilddrüse im Verlauf der Hashimoto-Thyreoiditis zu wenig und irgendwann
gar keine Schilddrüsenhormone mehr produziert, besteht die Gefahr einer
Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose).
Hypothyreose
Bei der Schilddrüsenunterfunktion bildet die Schilddrüse zu wenig Schilddrüsen­
hormon. In der Folge ist der Stoffwechsel der betroffenen Menschen krankhaft
verlangsamt, funktioniert sozusagen nur noch in Zeitlupe. Entsprechend nimmt
die körperliche und auch die geistige Leistungsfähigkeit ab.
2.8.2 Zuckerstoffwechsel
Die Regulation des Blutzuckerspiegels kann bei Patienten mit UTS gestört sein.
Von einer gestörten Glukosetoleranz spricht man, wenn unter besonderen Belastungs­
bedingungen (z. B. nach einer kohlenhydratreichen Mahlzeit) die Blutzucker­werte nicht
dem Normbereich entsprechen. Zum Nachweis einer gestörten Glukoseverwertung
und zur Frühdiagnostik des Diabetes mellitus wird ein Zuckerbelastungstest, der orale
Glukose-Toleranz-Test (oGTT), durchgeführt.
22
Die Stoffwechsellage kann sich im Rahmen einer Wachstumshormontherapie zeitweise
(s. Kapitel 3.5) verschlechtern. Nach Beendigung dieser Behandlung normalisieren
sich die Werte allerdings meist wieder.
2.8.3 Nieren
Veränderungen an den Nieren treten bei Patientinnen mit UTS mit 30 – 40 % relativ
häufig auf.
Hufeisenniere und Beckenniere
Bei der sog. Hufeisenniere sind die beiden Nieren an ihren unteren Polen miteinander
verwachsen (Abbildung 18). Die Harnleiter münden anatomisch normal in die Blase. In
der Regel ist die Nierenfunktion nicht beeinträchtigt.
Als Beckenniere bezeichnet man eine Nierenfehllage, bei der eine Niere im Bereich
des Beckens liegt (Abbildung 19). Diese Lageanomalie kann zu einer Behinderung des
Harnflusses führen.
Abb. 18: Schematische Darstellung einer Huf­
eisenniere. Die Unterpole beider Nieren sind
zusammengewachsen
Abb. 19: Schematische Darstellung einer
Beckenniere. Eine Niere (hier rechts) liegt
nicht an der gewöhnlichen Stelle am
Rücken, sondern sie liegt im kleinen Becken
23
Abb. 20: Schematische Darstellung eines vesikoureteralen Refluxes. Rechts normaler Harnfluß
von den Nierenbecken entlang des Harnleiters in die Harnblase (schwarze Pfeile). Links Fluß beim
Wasserlassen in entgegengesetzter Richtung von der Harnblase in die Nierenbecken (rote Pfeile)
Vesikoureteraler Reflux (VUR)
Das Zurückfließen (Reflux) des Urins aus der Harnblase in den Harnleiter (Ureter) bis
hinauf in das Nierenbecken bezeichnet man als vesikoureteralen Reflux (VUR). Beim
gesunden Menschen fließt der Urin nur von der Niere durch den Harnleiter in die
Harnblase, aber nicht in umgekehrter Richtung. Die richtige und falsche Richtung des
Harnflusses­ stellt Abbildung 20 a/b schematisch dar.
Liegt eine Blaseninfektion vor, können Bakterien mit dem rückfließenden Harn viel
leichter über die Harnleiter bis in die Nieren gelangen und dort Infektionen und
Narben verursachen. In der Folge treten dann gehäuft Entzündungen des Nieren­
beckens (Pyelonephritis) auf, die auf Dauer die Niere schädigen können.
24
2.8.4 Magen-Darm-Trakt
Zöliakie
Bei der Zöliakie handelt es sich um eine Überempfindlichkeit gegen Gluten (ein
Bestandteil einiger Getreidearten und Mehlsorten aus Eiweiß). Folge ist eine Entzün­
dung­der Schleimhaut und Zerstörung der Darmschleimhaut. Zur Diagnose­stellung
gehören­der Nachweis bestimmter Antikörper im Blut sowie eine Darmspiegelung.
Auch bei Patientinnen, die beschwerdefrei sind, sollten regelmäßig (alle 2 bis 5 Jahre)
die Zöliakie-Antikörper bestimmt werden.
Morbus Crohn
Der Morbus Crohn ist eine chronisch-entzündliche Darmentzündung, die alle Abschnit­
te des Verdauungstraktes, vom Mund über die Speiseröhre bis zum Enddarm betreffen
kann. Am häufigsten kommt die Entzündung jedoch im letzten Dünndarmabschnitt
(Ileum) und im Anfangsbereich des Dickdarms (Kolon) vor. Die Erkrankung verläuft
meist schubweise, das heißt, dass sich beschwerdefreie und entzündliche Phasen in
regelmäßigen oder unregelmäßigen Abständen abwechseln.
Colitis ulcerosa
Die Colitis ulcerosa ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung des Dickdarms (Kolon).
Meist beginnt die Entzündung im Enddarm und breitet sich von dort kontinuierlich
auf die höher gelegenen Dickdarmanteile aus. Die Ausdehnung und der Verlauf der
Erkrankung können individuell sehr unterschiedlich sein.
2.8.5 Herz und Blutgefäße
Häufigkeit
Die Häufigkeit von Herzfehlern beim UTS wird in der Literatur mit 23 – 50 % ange­ge­
ben. Mit 30 – 50 % ist der häufigste angeborene Herzfehler des UTS die sog. bikus­pide
Aortenklappe (BAV), (Abbildung 21). Als zweithäufigste ange­borene Veränderung des
Herzens beim UTS beobachtet man mit 30 % die Einengung der Aorta im Bereich des
Aortenbogens (Aortenisthmusstenose (CoA, ISTA), Abbildung­22).
Die Diagnose eines Herzfehlers kann durch eine Ultraschalluntersuchung des Herzens
(Echokardiographie) gestellt werden. Die schnittbildgebende Kernspinuntersuchung
(Magnetresonanztomographie (MRT)) des Herzens und der Aorta ermöglicht eine ge­
nau­ere Darstellung.
25
Bikuspide Aortenklappe
Die Herzklappe am Ausgang der linken Herzkammer zur Körperhauptschlagader­
(Aortenklappe) ist im Normalfall dreisegelig (trikuspid), d. h. sie besitzt drei Klappen­
segel. Wurden nur zwei Klappen ausgebildet, spricht man im Falle dieser angeborenen­
Veränderung von einer zweisegeligen (bikuspiden oder bikuspidalen) Aortenklappe
(Abbildung 21).
Trikuspide Aortenklappe
Aortenklappe
Bikuspide Aortenklappe
Abb. 21: Schematische Darstellung einer bikuspiden Aortenklappe. Der Kreis in der
Übersicht links zeigt die Lage der Aortenklappe. Rechts oben regelrechte dreisegelige
(trikuspide) Aortenklappe, rechts unten zweisegelige (bikuspide) Aortenklappe durch
Zusammenwachsen von zwei Segeln (gestrichelte Linie)
26
Aortenisthmusstenose
Ist die Körperhauptschlagader (Aorta) im Bereich des Aortenbogens verengt, spricht
man von einer Aortenisthmusstenose (ISTA oder CoA) Abbildung 22 zeigt eine ISTA
in schematischer Darstellung.
Da das Blut zur Versorgung der unteren Körperhälfte zuerst vom Herzen durch diese
Verengung (Stenose) gepumpt werden muss, entsteht zwischen der oberen und
unteren Körperhälfte ein Blutdruck- und Pulsunterschied, der für das Krankheitsbild
typisch ist.
Abb. 22: Schematische Darstellung einer Aortenisthmusstenose. Der Pfeil markiert die
Engstelle (Stenose) im Aortenbogen
Aortenaneurysma
Eine Aussackung der Körperhauptschlagader (Aortenaneurysma) tritt gehäuft auf bei
hohem Blutdruck. Bestehen auffällige Herzbefunde (kardiologische Auffälligkeiten)
oder lässt sich die Aorta in der jährlichen Ultraschalluntersuchung des Herzens
(Echokardiographie) nicht sicher beurteilen, sollte alle fünf Jahre ein MRT des Herzens
durchgeführt werden.
27
Bluthochdruck
Viele Patientinnen mit UTS entwickeln einen hohen Blutdruck (Hypertonie). Dieser
betrifft etwa 30 – 40 % aller erwachsenen Frauen mit UTS. Es ist w
­ ichtig, schon bei
Kindern bei jedem Arztbesuch den Blutdruck zu kontrollieren.
Mit Hilfe einer Langzeit-Blutdruckmessung können die Blutdruckspitzen im Tagesver­
lauf und auch nachts erfasst werden. Durch eine spezielle Ultraschalluntersuchung
der Gefäße (Doppler-Sonographie) können z. B. Verengungen an den Nierengefäßen
als Ursache erkannt werden.
2.9PUBERTÄT, HORMONMANGEL UND
FORTPFLANZUNGSFÄHIGKEIT
Das Ullrich-Turner-Syndrom zeigt unterschiedliche hormonelle Störungen. Am häufigs­
ten zeigt sich ein Mangel an weiblichen Hormonen, die in den Eierstöcken­gebildet
werden (Ovarialhormonen). Dieser Hormonmangel hängt davon ab, wie stark die
Unter­funktion (Ovarialinsuffizienz) der Eierstöcke ausgeprägt ist. Die aufgrund dieser
Störung fehlende Pubertätsentwicklung und Unfruchtbarkeit (Infertilität) der Patien­
tinnen sind neben dem Kleinwuchs das häufigste klinische Merkmal des UTS.
2.9.1 Pubertät und Fertilität
Über 90 % der Patientinnen mit UTS zeigen eine Fehlfunktion der Eierstöcke; 30 %
dieser Patientinnen treten zwar verspätet, aber spontan in die Pubertät ein. Bei
einigen zeigt sich eine fortschreitende Pubertät, und 2 – 5 % bekommen spontan ihre
Regelblutung. Diese Patientinnen mit spontaner Regelblutung haben die Möglichkeit,
ohne medikamentöse Therapie schwanger zu werden. Spontane Schwangerschaften
treten bei Frauen mit UTS allerdings extrem selten auf. Die meisten Frauen mit UTS
sind aufgrund der fehlenden Funktion der Eierstöcke unfruchtbar (infertil).
28
29
3. Behandlung des
Ullrich-Turner-Syndroms
3.1KOPF UND HALS
3.1.1 Ohren
Bei Mittelohrentzündungen ist die gezielte antibiotische Therapie sehr wichtig, um
als Folge eine Schalleitungsschwerhörigkeit zu vermeiden. Weitere therapeutische
Maßnahmen sind abschwellende Nasentropfen und entzündungshemmende Medika­
mente.
Wird eine Schwerhörigkeit diagnostiziert, ist eine Hörgeräteversorgung zwin­gend
erfor­derlich. Etwa ein Viertel der Mädchen und Frauen mit UTS benötigt dauerhaft ein
Hörgerät.
3.1.2 Augen
Bei ausgeprägten herabhängenden Augenlidern (Ptosis) mit drohender Sehbehinder­
ungen, Gesichtsfeldeinschränkung und Sehschwäche ist eine operative Korrektur
erforderlich.
Ein Schielen der Augen (bei ca. 11 %) sollte ebenfalls rechtzeitig augenärztlich korri­
giert werden.
3.1.3 Kiefer/Zähne
Eventuell ist es nötig, Zähne zu ziehen und die Patientin mit Zahnspangen zu versor­
gen, um so im Kiefer Platz zu schaffen. In der Regel ist eine kieferorthopädische
Therapie ausreichend.
3.2LYMPHSYSTEM
Die Therapie des Lymphödems ist in der Regel konservativ. Eine Entlastung des
Lymphsystems kann durch Lymphdrainage, Hochlagerung, körperliche Bewegung
oder Kompressionsbehandlung erfolgen.
30
3.2.1 Lymphdrainage
Durch die manuelle Lymphdrainage kann Gewebeflüssigkeit aus den geschwollenen
Bereichen in die funktionstüchtigen Bereiche des Lymphsystems verschoben werden.
3.2.2 Kompressionstherapie
Durch die Kompressionstherapie werden die Druckverhältnisse im Gewebe positiv
beeinflusst. Damit wird der Rückfluss der Flüssigkeit in die Lymphgefäße und Venen
ermöglicht. Der eigentliche Kompressionsverband wird mit textil-elastischen Kurz­
zugbinden angelegt.
3.2.3 Bewegung
Regelmäßige Bewegungsübungen fördern ebenfalls die Entstauung.
3.3HAUT UND NÄGEL
3.3.1 Flügelfell
Je nach Schwere der Ausprägung des Flügelfells am Hals ist eine chirurgische Ent­
fernung möglich.
3.3.2 Nagelveränderungen
Wegen der häufigen Nagelbettentzündungen ist richtige Nagelpflege extrem wichtig.
Die Nägel sollten gerade und nicht zu kurz geschnitten werden, damit die Nägel weder
die Haut verletzen noch einwachsen können.
Bei stark gewölbten Nägeln sollte durch Abfeilen der Nagelmitte Druck von den Nagel­
rändern genommen werden. Außerdem sollten keine zu engen oder zu flachen Schuhe
getragen werden. Treten häufig Entzündungen auf, kann chirurgisch behandelt werden.
Je nach Nagelform sind die Betreuung durch eine med. Fußpflege und speziell
angefertigte Schuhe ratsam.
3.4SKELETT
3.4.1 Wirbelsäule
Eine konsequente und frühzeitig beginnende krankengymnastische Therapie ist bei
der Skoliose erforderlich, um Folgeschäden zu vermeiden. Bei schweren Formen
können auch eine Versorgung mit einem Korsett oder operative Eingriffe notwendig
sein. Mindestens einmal jährlich sollte eine klinische Untersuchung der Wirbelsäule
durchgeführt werden.
31
3.4.2 Handgelenk
Die Therapie der Mandelungschen Deformität ist in der Regel operativ und erfolgt mit
dem Ziel, die Beweglichkeit zu verbessern.
3.4.3 Knochendichte
Behandlung mit Östrogenen scheint einen positiven Einfluss auf die Knochendichte
und das Frakturrisiko zu haben.
3.5KLEINWUCHS
Die einzige wirksame Behandlung des Kleinwuchses erfolgt mit synthetisch herge­stel­
lten Wachstumshormonen.
3.5.1 Was ist das Wachstumshormon?
Das Wachstumshormon, mit wissenschaftlichem Namen Somatropin, ist ein körper­
eigener Botenstoff.
3.5.2 Wann sollte die Therapie mit dem Wachstumshormon
beginnen?
Die Behandlung sollte mit 2, spätestens mit 4 Jahren beginnen. Der Größen­gewinn
durch adäquate Wachstumshormontherapie ist erheblich. Bei F
­ rauen mit UTS kann der
Zugewinn an Körperhöhe 5 bis 12 cm betragen. Jedoch s
­ pielen eine Vielzahl an
Faktoren mit, insbesondere die Größe der Eltern, die Körpergröße bei Therapiebeginn,
der Zeitpunkt und die Dauer der Therapie, die Dosierung des Wachstumshormons und
der Pubertätsverlauf.
3.5.3 Wie wird das Wachstumshormon verabreicht?
Das Wachstumshormon kann leider nicht als Tablette eingenommen werden, es muss
täglich unter die Haut gespritzt werden. Dies geschieht am besten abends vor dem
Schlafengehen mit einer Injektionshilfe.
Als Injektionsbereich eignet sich bei Kleinkindern der Po am besten, da hier genügend
Fettgewebe vorhanden ist. Später sind die Vorderseiten der Oberschenkel und der
Bauch geeignet. Etwa ab Schulalter können Kinder sich auch selbst spritzen, wenn sie
dies wollen.
3.5.4 Wie lange dauert die Wachstumshormontherapie?
Die Therapie sollte bis zum Abschluss des Längenwachstums durchgeführt werden,
d. h. bis die Wachstumsfugen geschlossen sind.
32
3.5.5 Welche Nebenwirkungen hat eine Wachstumshormontherapie?
Wirksame Arzneimittel ohne Nebenwirkungen gibt es nicht. Allerdings gibt es
Medi­kamente, bei denen die Wirkung in besonders günstigem Verhältnis zu den
Nebenwirkungen steht – größere Wirkung, geringere Nebenwirkungen.
Das ist auch beim Wachstumshormon der Fall, das im eigentlichen Sinne auch kein
Medikament, also keine fremde Substanz, sondern die Kopie eines körpereigenen
Hormons ist.
Unter der Therapie kommt es zu einem Aufholwachstum, daran muss sich der Körper
erst gewöhnen. Insgesamt sind Nebenwirkungen selten.
3.5.6 Wie wird die Wachstumshormontherapie überwacht?
Kinder mit Wachstumshormon-Therapie müssen regelmäßig ärztlich überwacht
werden, um den Erfolg der Therapie beurteilen und eventuelle Nebenwirkungen früh­
zeitig erkennen zu können. Dazu sind anfangs vierteljährliche, später halbjährliche
Termine beim Kinder-Endokrinologen notwendig.
Es werden das Blutbild, Schilddrüsenwerte, der Zuckerstoffwechsel sowie die
Wachstumsfaktoren kontrolliert.
Eine jährliche Überprüfung des Knochenalters ist in der Regel ausreichend; hier kann
die Veränderung der zu erwartenden Endgröße (d. h. der „Gewinn‟ an Zentimetern
(cm) im Vergleich zur Ausgangsuntersuchung) berechnet werden.
3.6INNERE ORGANE UND STOFFWECHSEL
3.6.1 Schilddrüse
Zum Ausgleich einer Schilddrüsenunterfunktion steht Schilddrüsenhormon in
Tabletten- und Tropfenform zur Verfügung.
Eine Hashimoto-Thyreoiditis endet nicht zwangsläufig in einer Unterfunktion der
Schilddrüse. In diesem Fall ist keine Therapie notwendig, doch sollten regelmäßig
Laborkontrollen durchgeführt werden.
3.6.2 Zuckerstoffwechsel
Bei der Behandlung des Diabetes sind eine frühzeitige Ernährungsberatung, regel­
mäßige Gewichtskontrollen und gewisse Änderungen des Lebensstils von größter
Bedeutung.
33
3.6.3 Nieren
Um akute Erkrankungen wie Blasenentzündungen und Nierenbeckenentzündungen
und ihre Spätfolgen zu vermeiden, muss bei einem vesikoureteralen Reflux (VUR)
eine konsequente Dauertherapie mit Antibiotika erfolgen.
Je nach Ausprägung ist auch eine Operation zu erwägen.
3.6.4 Magen-Darm-Trakt
Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts sollten von einem Kinder-Gastroen­terologen
behandelt werden.
Zöliakie
Bei Vorliegen einer Zöliakie muss eine glutenfreie Diät eingehalten werden.
Morbus Crohn
Therapieziel ist es, den Entzündungsprozess im Darm zu unterbinden. Während eines
akuten Krankheitsschubs kommen Medikamente wie spezielle Entzündungshemmer
oder Cortison zum Einsatz. Auch die Ernährung spielt eine Rolle.
In Fällen, bei denen es zu negativen Begleiterscheinungen oder gar einem Darmver­
schluss kommt, hilft nur ein operativer Eingriff.
Colitis ulcerosa
Die Behandlung mit entzündungshemmenden Medikamenten steht im Vordergrund.
Diese wirken am besten direkt am Ort des entzündlichen Geschehens im Darm.
In manchen Fällen lässt sich eine Colitis ulcerosa nicht mehr mit Medikamenten
kontrollieren, dann wird eine Operation unumgänglich.
3.6.5 Herz und Blutgefäße
Bikuspide Aortenklappe
Bei Klappenfehlbildungen sollte eine dauerhafte vorbeugende Behandlung gegen eine
Entzündung der Herzinnenhaut (Endokarditisprophylaxe) erfolgen. Das bedeutet, dass
bei fiebrigen Erkrankungen oder Behandlungen in bakterienreichen Umgebungen (z. B.
beim Zahnarzt) einmalig ein Antibiotikum gegeben wird.
Aortenisthmusstenose
Je nach Ausprägung der Engstelle muss die Aorta in diesem Gefäßabschnitt operativ
korrigiert werden.
34
Aortenaneurysma
Die Notwendigkeit einer operativen Korrektur hängt vom Grad der Ausweitung des
Aneurysmas ab.
Bluthochdruck
Die konsequente Senkung des Bluthochdrucks mithilfe von Medikamenten ist unver­
zichtbar, da ein hoher Blutdruck auch zur Aussackung der Gefäßwand an der Aorta
(Aortenaneurysma) führen kann. Hierbei besteht die Gefahr, dass die Aorta einreißt
und es zu schweren, lebensbedrohlichen inneren Blutungen kommen kann.
3.7PUBERTÄT, HORMONMANGEL UND
FORTPFLANZUNGSFÄHIGKEIT
3.7.1 Warum wird die Pubertät eingeleitet?
Die Pubertät leitet man ein, um das Brustwachstum, einen normalen weiblichen Zyklus
und das Wachstum der inneren Geschlechtsorgane herbeizuführen. Weitere Ziele der
Therapie bestehen darin, eine normale Knochendichte zu erreichen, Herz-KreislaufErkrankungen vorzubeugen, das Selbstbewusstsein zu stärken und die körperliche und
psychische Lebensqualität zu verbessern.
3.7.2 Wie wird die Pubertät eingeleitet?
Die Pubertät wird eingeleitet, indem die Hormone ersetzt werden, die aufgrund der
Unterfunktion der Eierstöcke fehlen. Zunächst erfolgt die Behandlung mit Östro­ge­nen
(Monotherapie). Nach ein bis zwei Jahren muss die Behandlung um ein Progesteron­
derivat, ein sog. Gestagen, erweitert werden, damit es zu normalen Regelblutungen
kommt.
Die Hormonpräparate gibt es in unterschiedlichen Darreichungsformen. Über den
Mund (oral) eingenommen werden können sie als Tabletten, Dragees, Kapseln oder
Tropfen. Für die Verabreichung über die Haut (dermal) gibt es Gele oder Pflaster.
Unter der Hormonersatztherapie erfolgen regelmäßige Kontrolluntersuchungen.
Auch nach dem Ende der Pubertät muss die Therapie mit Östrogen und Gestagen
weitergeführt werden.
35
3.7.3 Welche Nebenwirkungen hat die Hormonersatztherapie?
Die Pubertät und eine normale Entwicklung können nur mit Medikamenten eingeleitet
werden. Es können Nebenwirkungen auftreten, aber der Nutzen dieser Behandlung
überwiegt ganz klar.
Unter Hormonersatztherapie kann es zu einer Veränderung von Leberenzymen
kommen.
Wenn ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel (Thromboserisiko) besteht, ist die Verwen­
dung von Pflastern der oralen Gabe überlegen, da die transdermale Gabe das Throm­
bose­risiko nicht erhöht. Für die Pubertätseinleitung (­ Pubertätsinduktion) liegt keine
Zulassung vor, so dass es sich um eine sog. „off-label‟-Therapie handelt. Hierzu
benötigt man nach einem Aufklärungsgespräch das Einverständnis der Eltern und der
Patientin.
3.7.4 Wann wird die Pubertät eingeleitet?
Bei Mädchen mit UTS leitet man ab einem Lebensalter beziehungsweise einer
Knochenreife von 11 (10 –12) Jahren die Pubertät in der Regel mit Östrogenen
ein. Es handelt sich dabei um eine individuelle Entscheidung, die u. a. von der
Wachstumsprognose und psychosozialen Situation abhängt.
3.7.5 Ist eine Schwangerschaft bei Ullrich-Turner-Syndrom möglich?
Bei den meisten Mädchen mit UTS verschwinden die Eizellen um das zehnte Lebens­
jahr. Trotzdem werden 2 – 4 % der Frauen mit UTS ohne Eizellspende schwanger. Die
Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft besteht bei Frauen mit altersentsprechend
und von selbst eingesetzter Pubertät.
Eine Schwangerschaft bei Frauen mit UTS lässt sich aber auch mit künstlicher
Befruchtung ermöglichen.
36
4. übergang in
die Erwachsenensprechstunde
(Transition)
Für den Übergang in die Erwachsenenmedizin und für die Weiterbetreuung von
Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom gibt es konkrete Empfehlungen.
Die Betreuung muss aufgrund der Vielfalt der klinischen Befunde und der Kom­
plexi­tät des Krankheitsbildes unbedingt interdisziplinär erfolgen, d. h. es müssen
mehr­ere Fachärzte aus verschiedenen Fachdisziplinen einbezogen werden. Die
Betreuungskonzepte müssen individuell angepasst werden und richten sich sowohl
nach Lebensalter als auch nach vorhandenen Begleiterkrankungen.
5. Fragen
werdender Eltern
Eltern, die eine Tochter mit Ullrich-Turner-Syndrom erwarten, haben viele Fragen:
• Was kommt mit einem Baby auf uns zu?
• Sind wir dann nur noch im Krankenhaus?
• Sieht jeder, dass unsere Tochter UTS hat?
• Wann und in welchem Umfang sollten wir unsere Tochter über Wachstums­störungen
und die wahrscheinliche Unfruchtbarkeit aufklären?
• Wie sieht der Umgang in Familie, Kindergarten, Schule und Beruf aus?
37
Für die Lebensqualität ist die altersgemäße körperliche Entwicklung von großer
Bedeu­tung. Dies beinhaltet zuallererst den rechtzeitigen Beginn einer Behandlung
mit Wachstumshormon in der Kindheit und mit Östrogen im Jugendalter. Extrem
wichtig ist, dass die Kinder und Jugendlichen ihrem Alter und Entwicklungsstand ent­
sprechend über das Krankheitsbild und seine Auswirkungen aufgeklärt werden und
auf alle Fragen ehrliche Antworten bekommen. Kindern und Jugendlichen ist es sehr
wichtig, dass sie sich auch körperlich wie Gleichaltrige entwickeln und Erklärungen
für ihre „körperlichen Besonderheiten‟ (vermindertes Wachstum, ausbleibende
Pubertätsentwicklung) bekommen, die ihnen oft schon sehr früh bewusst werden.
Damit wird auch vermieden, dass sie eine Außenseiterrolle einnehmen. S
­ pätestens
mit Beginn der Östrogentherapie sollten die Mädchen vollständig über die hohe
Wahrscheinlichkeit einer Unfruchtbarkeit (Infertilität) aufgeklärt werden und ihnen
mögliche Alternativen wie Adoption aufgezeigt werden.
Bekannt ist heute auch, dass UTS-Patientinnen Teilleistungsschwächen vor allem
im räumlichen Denken, der Geometrie oder auch der Körperkoordination aufweisen
können. Diese können aber durch Nachhilfe und Training ausgeglichen werden.
Indem die Eltern altersgemäße Anforderungen an ihre Tochter mit UTS stellen und
sie nicht überbehüten, stärken sie ihr Selbstbewusstsein erheblich und unterstützen
sie darin, als erwachsene Frau ein selbstbestimmtes und voll integriertes Privatund Berufsleben führen zu können.
38
6. Empfohlene
Untersuchungen
Für Mädchen und Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom sind bei Diagnose­stellung und
danach regelmäßig und altersabhängig folgende Untersuchungen empfohlen.
Bei Diagnosestellung:
4 – 10 Jahre
Alle Altersgruppen
• Schilddrüsenfunktion
• Herzuntersuchung beim Spezialisten
• Zöliakie-Antikörper
(Kernspinuntersuchung (MRT) des
Herzens, wenn die Kooperation möglich
ist, bei allen Jugendlichen)
• Ultraschall Nieren und Harnwege
• Hörprüfung
• Skoliose/Kyphose?
• Entwicklungspsycholog. und
psychosoziale Untersuchung
• Detaillierte Aufklärung (Spezialisten)
• Wachstum?
• Pubertät?
• Hinweis auf Selbsthilfegruppe
0 – 4 Jahre
• Entwicklungspsycholog. und
psychosoziale Untersuchung
• kieferorthopädische Untersuchung
> 10 Jahre
• Schilddrüsenfunktion
• Zöliakie-Antikörper
• entwicklungspsychologische und
psychosoziale Untersuchung
• kieferorthopädische Untersuchung
• Eierstockfunktion? Östrogen/
Gestagen-Substitution
• L abor (Blutfette, Nierenwerte,
Blutzucker, Leberwerte, Blutbild)
• Hüftultraschall
• Körpermasseindex (BMI), Gewicht
• ab 1 Jahr: Sehschule, Augenarzt
• > 18 Jahre: Osteodensitometrie
39
Kontrolluntersuchungen bei Diagnose und altersspezifisch
Alle Altersgruppen
Häufigkeit
• Blutdruckmessung, Kardiologische Kontrollen
jährlich
• Hörprüfung
alle 1 – 5 Jahre
• Augenarzt/Sehschule
alle 1 – 5 Jahre
Säuglinge
• BERA
mit 6 und 12 Monaten
Schulalter
• Leber- und Schilddrüsenwert
jährlich
• Zöliakie-Antikörper
alle 2 – 5 Jahre
• Zahnarzt
halbjährlich
• Orthopäde
Jugendliche, junge Erwachsene
• Blutfette und Blutzucker
jährlich
• Leber- und Schilddrüsenwerte
alle 2 – 5 Jahre
• Zöliakie-Antikörper
alle 2 – 5 Jahre
• Gynäkologische Kontrollen
jährlich
Kardiologische Untersuchungen
Bei Diagnosestellung
• U
ntersuchung durch einen KinderKardiologen
• Umfassende klinische Untersuchung inkl.
Blutdruck an allen 4 Extremitäten
• Bildgebung: Herz inkl. Aortenklappe,
Aortenbogen und Lungenvenen
(Pulmonalvenen)
• Echokardiographie bei Säuglingen, Kindern
und jungen Mädchen
• Untersuchung des Herzens mittels Kernspin
(MRT) und Ultraschall (Echokardiographie;
„Echo‟) bei älteren Mädchen und Erwachs­
enen
Verlaufskontrollen in Abhängig­keit von
Ausgangsbefund und Klinik
• N
ormaler Befund des Herz-Kreislauf-Systems
und altersentsprechender Blutdruck
• Erneute Untersuchung mittels Bildgebung
entweder zum Zeitpunkt der Transition,
vor geplanter Schwangerschaft oder bei
Neuauftreten eines Bluthochdrucks. Auch
bei unauffälliger Echokardiographie sollte
zum frühestmöglichen Zeitpunkt ein MRT des
Herzens durchgeführt werden
• Patienten mit nachgewiesenen krankhaften
Veränderungen des Herz-Kreislauf-Systems
werden entsprechend den Empfehlungen des
betreuenden Kinder-Kardiologen kontrolliert
40
Modifiziert nach 11
Empfehlungen zur Nachsorge
Zum Zeitpunkt der Transition
Jährlich
• 24-Stunden-Blutdruckmessung
• Gynäkologische Untersuchung
• Elektrokardiographie (EKG),
• Anpassung der Östrogen-/
Echokardiographie (ggf.
Kernspinuntersuchung (MRT)
Herz/Aorta)
• Gynäkologische Untersuchung
• Hautinspektion (Nävi)
• Knochendichtemessung (DXA)
• Lebensstil/Ernährungsgewohnheiten
• Körperzusammensetzung (BMI,
Taillen- und Hüftumfang)
Gestagentherapie
• Hautinspektion (Nävi)
• Körperliche Untersuchung
• Blutdruckmessung, Herzauskultation
(Abhören der Herztöne mittels
Stethoskop)
• Kontrolle der Körperzusammensetzung ­
(Ziel-BMI < 25)
• Nieren- und Leberwerte
• Nieren- und Leberwerte
• Nüchtern: Blutfette, Glukose
• Nierensonographie
• Schilddrüsenfunktion (TSH)
• Nüchternblutzucker, Insulin,
Blutfette, Cholesterinwerte
• Psychologische Beratung
• Schilddrüsenfunktion (TSH)
• Zöliakieabklärung
Alle 3 – 5 Jahre
• Hörtest (Audiogramm)
• EKG, Echokardiographie
• Schilddrüsenautoantikörper
• ggf. Schilddrüsensonographie
• bei positiver HLA-Typisierung
erneut Zöliakiescreening
41
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gang in die Erwachsenenmedizin. Der Gynäkologe 2014;47:135-144.
43
8. Glossar
Adipositas
sehr starkes Übergewicht
Aminosäure
Eiweißbaustein
Amniozentese
Fruchtwasseruntersuchung
Antigen
Stoff, an den sich Antikörper spezifisch binden
Antikörper
Eiweißstoffe, die der Körper bei der Abwehr­reaktion
bildet
Aorta
Körperhauptschlagader, das größte arterielle
Blutgefäß des menschlichen Körpers
Aortenaneurysma
Aussackung der Gefäßwand an der Körperhaupt­
schlagader
Aortenisthmusstenose,
ISTA
Engstelle der Körperhauptschlagader im Bereich
ihres Bogens
BERA
Hirnstammaudiometrie, Methode zur Bestimmung
der Hörfähigkeit im Kleinkindalter (von engl.
Brainstem Evoked Response Audiometry)
bikuspid, bikuspidal
zweisegelig
BMI
Körpermasseindex (engl. body mass index)
Chorionzottenbiopsie,
Chorionbiopsie
Untersuchungsmethode zum vorgeburtlichen
Nachweis einiger Stoffwechselerkrankungen und
erblich bedingter Besonderheiten
Chromosom
Struktur im Zellkern, die Gene mit
Erbinformationen tragen
Colitis ulcerosa
eine chronisch-entzündliche Erkrankung des
Dickdarms
Cubitus valgus
abnormale Ellenbogenstellung/
Ellenbogenfehlstellung
Darmepithel
oberste Zellschicht der Darmschleimhaut
44
Deformität
vorgeburtlich entstandene Fehlbildung oder
nachgeburtlich erworbene Abweichung der Gestalt
von Organen oder Gliedmaßen
Derivat
Abkömmling, chemisch abgewandelter Stoff
Desoxyribonukleinsäure
Trägerstoff der Erbinformation
Diabetes
Zuckerkrankheit
Diabetologe, Diabetologin
Diabetesspezialist, Diabetesspezialistin
DNA, DNS
Desoxyribonukleinsäure
Doppler-Sonographie
Bestimmung von Blutflussgeschwindigkeiten
im Ultraschall
DXA
Verfahren zur Bestimmung der Knochendichte
bei Osteoporose
Echokardiographie
Ultraschalluntersuchung des Herzens
Elektrokardiogramm
Herzspannungskurve
Endokarditis
Entzündung der Herzinnenhaut
Endokrinologe,
Endokrinologin
Hormonspezialist, Hormonspezialistin
Endomysium
Muskelfaserhülle
Epikantus
zusätzliche Hautfalte im Bereich der Nasenwurzel
Epiphysenfuge
knorpelige Wachstumsfuge im Knochen
Epiphyseolysis capitis
femoris
Hüftkopflösung
Follikelstimulierendes
Hormon
Hormon, das für die Eizellenreifung verantwort­lich ist
FSH
Follikelstimulierendes Hormon
fT4
freies Schilddrüsenhormon T4
45
Gastroenterologe,
Gastroenterologin
Magen-Darm-Spezialist, -Spezialistin
Gen
DNA-Abschnitt mit der Erbinformation für ein
bestimmtes Eiweiß
Geschlechtschromosom
geschlechtsbestimmendes X- oder
Y-Chromosom
GH
Wachstumshormon
Gliadin
ein Getreideeiweiß
Gluten
Klebereiweiß, Bestandteil einiger ­Getreidearten
und Mehlsorten
HLA
Leukozytenantigene
Hygrom, zystisches
ausgeprägte Flüssigkeitseinlagerungen im
Halsbereich
Hypertelorismus
vergrößerter Augenabstand
Hypertension
Bluthochdruck
Hypertonie
Bluthochdruck
hypoplastisch
unterentwickelt, zu klein
Immunsystem
Abwehrsystem des Körpers
Infertilität
Unfruchtbarkeit
Isochromosom
Chromosom mit struktureller Fehlbildung
Kardiologe, Kardiologin
Herzspezialist, Herzspezialistin
Kardio-MRT
Magnetresonanztomographie des H
­ erzens und
der Aorta
Karyotyp
Gesamtheit aller Chromosomen­eigenschaften
Kieferorthopäde,
Kieferorthopädin
Kieferspezialist, Kieferspezialistin
Kolon
Dickdarm
46
kongenital
von Geburt an
konnatal
angeboren
Kyphose
Rückenverkrümmung nach außen
LH
Luteinisierndes Hormon
L-Thyroxin, T4
Schilddrüsenhormon
Luteinisierndes Hormon (LH)
Hormon, das den Eisprung auslöst
Lymphödem
Flüssigkeitsansammlung im Gewebe
Magnetresonanz­tomo­
graphie (MRT)
schnittbildgebende Kernspinuntersuchung im
Magnetfeld
Mamille
Brustwarze
Mikrognathie
zu kleiner Unterkiefer
Monosomie
Vorliegen nur eines von zwei Chromosomen
Monosomie X
eine andere Bezeichnung für das Ullrich-TurnerSyndrom
Morbus Crohn
eine chronisch-entzündliche Erkrankung des ­­
Dünn- und Dickdarms
MRT
Magnetresonanztomographie
Ödem
Flüssigkeitseinlagerung im Gewebe
Oozyt
Eizelle
Ophtalmologe,
Ophtalmologin
Augenarzt, Augenärztin
Osteodensitometrie
Knochendichtemessung
Osteopenie
verminderte Knochendichte, Vorstufe der
Osteoporose
Osteoporose
Knochenschwund
47
Ovarialhormone
Sammelbezeichnung für die von den Eierstöcken
hergestellten weiblichen Sexualhormone, vor allem
Östrogene und Gestagene
Ovarialinsuffizienz
Fehlfunktion der Eierstöcke, wobei nur geringe
Mengen oder überhaupt keine weiblichen
Geschlechtshormone gebildet werden
Pigmentnävus
gutartige, meist bräunliche bis braune Fehlbildung
der Haut
Prophylaxe
vorbeugende Behandlung
Pterygium colli
Flügelfell
Ptose, Ptosis
Vollständiges oder partielles Herabhängen des
oberen Augenlids
Pulmonalklappe
Herzklappe am Ausgang der rechten Herzkammer
zur Lungenarterie
Pulmonalvene
Lungenvene (aus der linken und aus der rechten
Lunge)
Pyelonephritis
Entzündungen des Nierenbeckens
Reflux
Rückfluss
Retrognathie
nach hinten versetzter Unterkiefer
Schildthorax
breiter Brustkorb mit weitem Brust­warzenabstand
Screeninguntersuchung
Vortest, Suchtest
Skoliose
Wirbelsäulenverkrümmung in seitliche Richtung
Somatropin
Wachstumshormon
Stenose
Verengung
Stigma
typisches körperliches Erscheinungmerkmal einer
Erkrankung
Strabismus convergens
Einwärtsschielen
48
Substitution(stherapie)
Ersatz(-therapie)
Syndrom
Summe von Erscheinungen oder Symp-tomen,
die miteinander auftreten können und vermutlich
durch dieselbe Ursache hervorgerufen werden
Thyreoiditis
Schilddrüsenentzündung
Thyreotropin
schilddrüsenstimulierendes Hormon
TPO
Thyreoperoxidase, ein Enzym in der Schilddrüse
Transition
Übergang in die Erwachsensprechstunde
Transglutaminase
Enzym, das Eiweiße durch Quervernetzungen
verstärkt
trikuspid
dreisegelig
TSH
thyreoidstimulierendes Hormon, Thyreotropin,
schilddrüsenstimulierendes Hormon
TTG
Gewerbetransglutaminase (engl. tissue
transglutaminase)
Vesikoureteraler
Reflux (VUR)
Zurückfließen des Urins aus der Harnblase in den
Harnleiter bis hinauf in das Nierenbecken
VUR
Vesikoureteraler Reflux
X-Chromosom
Geschlechtschromoson, das bei der Frau
üblicherweise doppelt vorkommt
Y-Chromosom
Geschlechtschromosom, das beim Mann zusammen
mit dem X-Chromosom vorkommt
Zöliakie
Glutenunverträglichkeit mit chronischer Erkrankung
der Dünndarmschleimhaut
Zytologie
Beurteilung von Zellen unter dem
Mikroskop
49
9. Selbsthilfegruppen
und Kontaktadressen
Hilfreiche Adressen und Kontakte
Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.
Sandra Reiß
Schumannstrasse 38
60325 Frankfurt
Bürozeiten:
Dienstag: 17.00 – 20.00 Uhr
Donnerstag: 13.00 –16.00 Uhr
Telefon: 069 27245827 (AB)
E-Mail: [email protected]
Internet: www.turner-syndrom.de
Beratungs- und Informationstelefon:
Dipl. Psychologin Angelika Bock
Telefon: 05652 9184485 (AB)
E-Mail: [email protected]
Ansprechpartnerin für die Mädchenarbeit:
Bettina von Hanffstengel
Telefon: 09192 994086
E-Mail: [email protected]
Weitere Informationen finden Sie bei/unter:
Bock, Angelika: Leben mit dem Ullrich-Turner-Syndrom Ernst Reinhardt Verlag
München 2002. ISBN-10: 3497016187, ISBN-13: 978-3497016181
Brämswig, Jürgen H.: Das Ullrich-Turner Syndrom (unter Mitwirkung von Dieter
Meschede, Annette Schnitker, Thorsten Wygold, Kerstin Wessels) 2. Aufl.
UNI-MED Verlag Bremen 2008. ISBN-10: 3837420205, ISBN-13: 978-3837420203
Ullrich-Turner-Syndrom-Nachrichten. ISSN: 0946-8331.
Die Vereinszeitschrift der UTS-Vereinigung Deutschland e. V. erscheint viermal
jährlich. Hier finden sich z. B. Erfahrungsberichte zu vielen verschiedenen Themen.
50
Im Internet sind alle Ausgaben der Ullrich-Turner-Syndrom-Nachrichten ab 2004
als PDF abrufbar unter:
www.turner-syndrom.de/info-uts/uts-nachrichten/uts-nachrichten.html
Internet-Adressen
Ullrich-Turner-Syndrom
Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e. V.
www.turner-syndrom.de
Zöliakie
Zöliakie Deutsche Zöliakie Gesellschaft e. V.
www.dzg-online.de
Schilddrüsenerkrankungen
www.sd-bv.de/home.php
51
Merck Serono GmbH
Alsfelder Straße 17
64289 Darmstadt
Tel.:06151 6285-0
Fax:06151 6285-821
[email protected]
www.merckserono.de
Merck Servicecenter
Gebührenfreie Telefon-Hotline
0800 1005177
W823775
04/2017
DE/SAI/0417/0052
www.einfach-wachsen.de
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