ADHS - Institut für Medizinische Genetik und Molekulare Medizin

Was geschieht in der
genetischen Beratung?
Zu einer genetischen Beratung gehören
n
die Familiengeschichte

die Erstellung eines Stammbaums
n
das Heranziehen von Labordaten und Berichten über Ergebnisse von Spezialuntersuchungen von Ärzten anderer Disziplinen

Literaturstudien, z.B. bei seltenen erblichen
Erkrankungen oder bei Fehlbildungen
n
Abklärung individueller Risiken und der genetischen Disposition des Ratsuchenden
n
Abklärung potentieller Risiken für das ungeborene Kind einer schwangeren Ratsuchenden
bzw. Ermittlung des Wiederholungsrisikos

ein ausführliches, fachlich fundiertes und unter
psychosozialen Gesichtspunkten geführtes
Gespräch

Abbau von Unsicherheiten und Ängsten des
Ratsuchenden

eine schriftliche Zusammenfassung der besprochenen Inhalte und Ergebnisse im Anschluss
an die Beratung
Hinweis:
Soweit medizinisch indiziert, wird die Leistung
einer genetischen Beratung von den gesetzlichen
Krankenkassen übernommen.
Kontaktdaten
Praxisgemeinschaft für Laboratoriumsmedizin
und Humangenetik
Blickpunkt Humangenetik
Dr. med. Helena Jung
Ärztin / Medizinische Genetik
[email protected]
Dr. rer. nat. Alexander Jung
Arzt / Dipl.-Biologe
[email protected]
Genetik der Aufmerksamkeitsund Hyperaktivitätsstörung
Paul-Schallück-Straße 8
D-50939 Köln
Tel.: 02 21 / 94 2013 - 0
Fax: 02 21 / 94 2013 31
(ADHS)
Institut für
Medizinische Genetik &
Molekulare Medizin
Praxisgemeinschaft für Laboratoriumsmedizin
und Humangenetik
Die Untersuchung unterliegt nicht der
Budgetierung.
www. genetikzentrum.de
Köln
Dr. rer. nat. Alexander Jung
Dr. med. Helena Jung
Genetik des ADHS
Bei einem ADHS handelt sich um eine meist
chronische Störung, deren Behandlung besonders wichtig ist. Nach DSM-IV definiert handelt
es sich um eine Aufmerksamkeitsstörung im Verein mit Hyperaktivität und Impulsivität, die auch
als Mischtyp Aufmerksamkeits-defizit-/Hyperaktivitätsstörung vorkommt.
Hauptsymptome sind motorische Unruhe, kurze
Aufmerksamkeitsspanne und Impulsivität.
Die Hyperaktivität ist gekennzeichnet durch ständiges Herumlaufen, Klettern auf Gegenstände,
Schwierigkeiten still zu sein, sitzen zu bleiben, zu
zappeln und in Bewegung zu sein.
Die Aufmerksamkeitsstörung besteht z.B. darin,
angefangene Dinge nicht zu beenden, oft nicht
zuhören zu können, Konzentrationsschwierigkeiten bei strukturierten Aufgaben und schlecht bei
einer Spielaktivität zu bleiben.
Typische Anzeichen für ein ADHS sind unüberlegtes Handeln, leichte Ablenkbarkeit, Schwierigkeiten beim Warten auf Veränderungen bei
Spielen oder Gruppenaktivitäten sowie häufiges
Dazwischenrufen im Schulunterricht.
Im Schulalter fällt ein Kind als Störenfried in der
Klasse auf, wird als „Klassenkasper“ beschrieben, hat Schulleistungsprobleme und es kommt
zu Hause zu „Hausaufgabendramen“. Der Problemlösestil ist eher impulsiv.
Im Jugendalter imponieren ebenfalls Schulleistungprobleme, leichte Beeinflussbarkeit, ausgeprägte Stimmungslabilität, mangelndes Durchhaltevermögen und risikoreiches Verhalten.
Die ADHS-Symptomatik verändert sich zumeist mit der Altersentwicklung. Im Erwachsenenalter manifestiert sich das ADHS häufig im
Verschieben und Verlagern von Aufgaben, dem
sich schnell einstellenden Gefühl von Langeweile, Ungeduld und Rastlosigkeit.
Ein Großteil der Betroffenen zeigt auch im Erwachsenenalter noch kindliche ADHS-Symptome. Die Störung ist situationsübergreifend und
sollte vor dem 7. Lebensjahr beginnen. Komorbide Störungen, wie z.B. affektive Störungen,
oppositionelle Verhaltensweisen, Legasthenie,
Tic-Störungen, Angststörungen, Störungen des
Sozialverhaltens sind häufig.
Weitere Symptome können aggressive Verletzungs- und Kontrollhandlungen sein, Verschmutzungsgedanken und Reinigungshandlungen,
Symmetrie und Ordnungsgedanken, Arrangieren
und Ordnen sowie Sammeln und Horten.
Häufigkeit des ADHS:
• In der Altersgruppe der 6–18jährigen sind
4-6% betroffen.
• Bei den über 18jährigen sind 1-3,5% betroffen.
• männlich : weiblich: 4-7 : 1
Entstehungsmodell des ADHS:
Neurobiologische Faktoren im Verein zu mangelnden Steuerung durch die Umgebung führen
zur Störung in der kognitiven Entwicklung und
Steuerung mit der Entwicklung eines hyperkinetischen Syndroms.
Ursachen für das ADHS:
• neuroanatomisch / neurochemisch
• hirnorganische Schädigungen
• Umweltfaktoren
• genetische Ursachen
Familiäre Häufung:
• Verwandte ersten Grades von gesunden Kindern: 3-5%
• Verwandte ersten Grades von Kindern mit
ADHS: 25-31,5%
Adoptionsstudien:
• leibliche Eltern: 31%
• Adoptiveltern: 6%
Genetik des ADHS:
• Es handelt sich um eine genetisch komplexe Störung.
• Zwillings- und Familienuntersuchungen zeigen für eine genetisch komplexe Erkrankung
mit vergleichsweise hoher Konkordanz.
• Kopplungsanalysen mit Lokalisation auf
verschiedenen Chromosomen.
• Molekulargenetische Studien identifizierten
Dopamin-Rezeptor Defekt etc.
• Umweltbedingte Risikofaktoren sind z. B.
prä-, peri- und postnatale Komplikationen,
ein niedriges Geburtsgewicht oder eine Alkoholembryopathie.
Gene:
• Tryptophanhydroxylase 2 Gen: TPH 2 Gen
• Varianten in der Promotorregion des Gens
sind assoziiert mit ADHS.
Therapieprogramm bei ADHS:
• Medikamentöse Behandlung
• Elternberatung
• Milieubezogene Maßnahmen
• Kindbezogene Maßnahmen
• Beratung mit Institutionen
• Sozialrechtliche Beratung
Kindbezogene Maßnahmen:
• Verhaltenstherapie
• Stimulantientherapie