Seminar Biomedical Informatics Vorbesprechung

Seminar Biomedical Informatics
Vorbesprechung
Institut für Medizinische Informatik
Institut für Informatik
Sommersemester 2015
Seminar Biomedical Informatics
DNA Sequencing
DNA extraction
Fragmentation
Preparation and sequencing
GTCTCTCAGCAT
GATTCGATAGATC
TTAGATCGTCGATA
CACTAGCGATCATCG
GATCAGCTACTAGCTA
Alignment to reference
Seminar Biomedical Informatics
Themen
3 Themengebiete, 10 Themen
Seminar Biomedical Informatics
1. Sequenz-Alignment
3 Themen zum Alignment von kurzen Sequenzen
Herausforderung:
• Referenzgenom ist sehr lang
• Sehr viele kurze Sequenzen
• Sequenzierungsfehler
• Mutationen
Seminar Biomedical Informatics
1. Sequenz-Alignment
1
Blast: Basic local alignment search tool
S.F. Altschul, Journal of Molecular Biology 1990
2
Fast and accurate short read alignment with
Burrows–Wheeler transform
H. Li and R. Durbin, Bioinformatics 2009
3
Slider: Maximum use of probability information for
alignment of short sequence reads and SNP detection
N. Malhis et al., Bioinformatics 2009
Seminar Biomedical Informatics
2. Detektion von DNA-Mutationen
Seminar Biomedical Informatics
2. Detektion von DNA-Mutationen
Seminar Biomedical Informatics
2. Detektion von DNA-Mutationen
5 Themen zur Detektion von DNA-Mutationen
Herausforderung:
• Verschiedene Typen von Mutationen
(Basenaustausch, Löschung/Vervielfältigung von Basen)
• Rauschen / falsch-positive Varianten
• Große Regionen detektieren (Segmentierung)
• Keine Gleichmäßige Verteilung und Anzahl der Sequenzen
(Glättung, Normalisierung)
Seminar Biomedical Informatics
2. Detektion von DNA-Mutationen
1
The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework
for analyzing next-generation DNA sequencing data
A. McKenna et al., Genome Research 2010
2
Exploring single-sample SNP and INDEL calling with
whole-genome de novo assembly
H. Li et al., Bioinformatics 2012
Seminar Biomedical Informatics
2. Detektion von DNA-Mutationen
3
CNAseg: A novel framework for identification of copy
number changes in cancer from second-generation
sequencing data
S. Ivakhno et al., Bionformatics 2011
4
CNVnator: An approach to discover, genotype, and
characterize typical and atypical CNVs from family and
population genome sequencing
A. Abyzov, et al., Genome Research 2011
5
Pindel: A pattern growth approach to detect break points
of large deletions and medium sized insertions from
paired-end short reads
K. Ye, et al., Bioinformatics 2009
Seminar Biomedical Informatics
3. Detektion von epigenetischen Modifikationen
Seminar Biomedical Informatics
3. Detektion von epigenetischen Modifikationen
2 Themen zur Detektion von epigenetischen Modifikationen
Herausforderung:
• Detektion von ”Peaks”
• Rauschen / falsch-positive peaks
• Peaks mit unterschiedlicher Verteilung
• Unterschiedliche Anzahl an Sequenzen zwischen
verschiedenen Experimenten (Normalisierung)
Seminar Biomedical Informatics
3. Detektion von epigenetischen Modifikationen
1
A clustering approach for identification of enriched
domains from histone modification ChIP-Seq data
C. Zang, Bioinformatics 2009
2
MACS: Model-based analysis of ChIP-Seq
Y. Zhang, Genome Biology 2008
Seminar Biomedical Informatics
Organisation
• Vorlage: Englischsprachige Publikation
• Vortrag: ca. 30min + 15min Diskussion,
Blockseminar Mitte Juni
• Seminararbeit: ca. 15 Seiten
• 8 CP (Master Informatik oder Mathematik)
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