Nachklausur zur Vorlesung „Entwicklungsgenetik I“ WS 07/08 Modul: Matrikel-Nr.: Vollständiger Name in Druckbuchstaben (Vorname Nachname): Jena, 11.04.2008, 10 – 12 Uhr Unterschrift: Mit jeder Aufgabe können maximal 5 Punkte erreicht werden. Es gibt 20 Aufgaben, somit können insgesamt maximal 100 Punkte erreicht werden. Die Klausur gilt als bestanden, wenn mindestens 50 Punkte erzielt wurden. Bei Aufgaben, die durch Ankreuzen zu bearbeiten sind, ist immer genau eine Antwortmöglichkeit richtig. Kreuzen Sie daher bitte immer nur genau eine Antwortmöglichkeit an; beim Ankreuzen von mehr als einer Antwort, oder beim Ankreuzen einer der falschen Antworten, wird die jeweilige Aufgabe mit 0 Punkten bewertet. Aufgabe Nr. Punktzahl 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 Summe: Note Unterschrift: 1. Prüfer 2. Prüfer Aufgabe 1 (Entwicklung - basics): 1. Entwicklung ist die Summe der artunabhängigen Form- und Funktionsänderungen im Verlauf der Evolution. 2. Entwicklung besteht aus Morphogenese, Differenzierung und Wachstum. 3. Entwicklung geht oft mit differentieller Genaktivität einher. 4. Das Verhalten einer Zelle während der Entwicklung wird von ihrem Zellkern gesteuert, kann aber auch von Nachbarzellen und der Umwelt beeinflusst werden. Welche Aussagen sind richtig (bitte nachfolgend ankreuzen): ° Nur 1.) und 2.) ° Nur 2.) und 3.) ° Alle außer 1.) ° Alle außer 4.) Aufgabe 2 (Pflanzen und Tiere): 1.) Drosophila melanogaster und Arabidopsis thaliana sind Haplonten, d.h. nur ihre Zygoten sind diploid. 2.) Pflanzen und Tiere besitzen Zellkerne, aber nur Pflanzen besitzen auch Plastiden. 3.) Die Entwicklung einer Pflanze endet mit der Embryogenese. 4.) Blüten werden bei wildtypischen Pflanzen nur postembryonal gebildet. Welche Aussagen sind richtig (bitte nachfolgend ankreuzen): ° Nur 1.) ° Nur 2.) und 4.) ° Nur 4.) ° Keine Aufgabe 3 (Methoden): 1.) Wenn man vom Phänotyp ausgeht und dann das in einer Mutante veränderte Gen isoliert, dann nennt man diese Art des Vorgehens „Vorwärtsgenetik“. 2.) Wenn man eine interessante cDNA isoliert hat und nach dem Phänotyp einer loss-offunction-Mutante des korrespondierenden Gens sucht, dann ist das ein Beispiel für „reverse genetics“ („Rückwärtsgenetik“). 3.) Genexpressionsanalysen werden bei Pflanzen oft mittels der Methode der in-situHybridisierung durchgeführt, während dies bei Tieren aufgrund des Fehlens der Zellwand unmöglich ist. 4.) Homöodomänenproteine binden an CArG-Boxen, was mittels Gelretardierungsassays studiert werden kann. Welche Aussagen sind richtig (bitte nachfolgend ankreuzen): ° Nur 1.) und 2.) ° Nur 2.) und 3.) ° Nur 3.) und 4.) ° Keine Aufgabe 4 (Morphologisches): 1.) Die Identität von Blütenorganen lässt sich oft an der Struktur der epidermalen Zellen erkennen. 2.) Die Identität der Segmente bei Drosophila melanogaster erkannt man an der Anzahl, Struktur und Größe der Stomata (Spaltöffnungen). 3.) Bei Drosophila melanogaster entwickeln sich im ersten Thorax-Segment je 1 Paar Beine und 1 Paar Flügel. 4.) Die Blütenhülle der Tulpe enthält 6 Organe, nämlich 3 Stamina und 3 Karpelle. Welche Aussagen sind richtig (bitte nachfolgend ankreuzen): ° Nur 1.) ° Nur 1.) und 4.) ° Nur 2.) und 3.) ° Nur 4.) Aufgabe 5 (Dominanz usw.): Nachfolgend bezeichnet „+“ ein Wildtyp-Allel und „#“ ein mutantes Allel eines diploiden Organismus. 1.) Wenn Organismen mit dem Genotyp + + # einen mutanten Phänotyp besitzen, dann ist „#“ ein gain-of-function-Allel. 2.) Wenn Organismen mit dem Genotyp + + # einen Wildtyp-Phänotyp besitzen, dann ist „#“ ein loss-of-function-Allel. 3.) Wenn Organismen mit dem Genotyp + # einen Wildtyp-Phänotyp besitzen, dann ist das mutante Allel dominant gegenüber dem Wildtyp-Allel. 4.) Wenn Organismen mit dem Genotyp + # einen mutanten Phänotyp besitzen, dann ist das mutante Allel rezessiv gegenüber dem Wildtyp-Allel. ° Nur 1.) und 2.) ° Nur 3.) und 4.) ° Alle außer 4.) ° Alle Aufgabe 6 (Haploinsuffizienz): „loss-of-function-Allele sind immer dominant.“ Geben Sie bitte nachfolgend an, ob diese Behauptung stimmt, und begründen Sie Ihre Antwort: Aufgabe 7 (Homöosis): 1.) Den Begriff „Homöosis“ etablierte Friedrich Schiller, der Autor der „Räuber“, am Beispiel gefüllter Rosen. 2.) „Something is changed into the likeness of something else“ ist die von Bateson (1894) verwendete Definition für „Homöopathie“. 3.) Es gibt homöotische Mutanten, bei denen der Phänotyp nicht nach den Mendelschen Regeln vererbt wird. 4.) Mutante Allele homöotischer Gene sind bei Tieren und Pflanzen stets rezessiv. Welche Aussagen sind richtig (bitte nachfolgend ankreuzen): ° Nur 1.) und 2.) ° Nur 1.) und 4.) ° Nur 3.) ° Nur 4.) Aufgabe 8 (MADS): 1.) MADS-Box-Gene verdanken ihren Namen den vier „Gründungsmitgliedern“ MIA (M), ACDC (A), DURAN DURAN (D) und SUPERTRAMP (S). 2.) MADS-Domänen-Proteine besitzen keine DNA-Bindedomäne, sondern werden indirekt mittels Histon-Deacetylasen an DNA gebunden. 3.) In Arabidopsis werden MADS-Box-Gene nur in der Blüte exprimiert. 4.) Drosophila besitzt keine MADS-Box-Gene. Welche Aussagen sind richtig (bitte nachfolgend ankreuzen): ° Nur 1.) und 2.) ° Nur 3.) ° Nur 4.) ° Keine Aufgabe 9 (MADS & Homöo): 1.) Nicht alle MADS-Box-Gene sind homöotische Gene, und nicht alle homöotischen Gene sind MADS-Box-Gene. 2.) Alle Homöobox-Gene sind HOX-Gene, aber nicht alle Homöobox-Gene sind homöotische Gene. 3.) Tiere besitzen Homöobox-Gene, Bakterien jedoch nicht. 4.) Pflanzen besitzen HOX-Gene, die im Falle von loss-of-function-Mutationen jedoch nicht zur Homöosis führen. Welche Aussagen sind richtig (bitte nachfolgend ankreuzen): ° Nur 1.) ° Nur 1.) und 3.) ° Nur 2.) und 4.) ° Nur 3.) und 4.) Aufgabe 10 (b-minus): In einer idealen floralen homöotischen Mutante der Klasse B von Arabidopsis thaliana findet man in den verschiedenen Wirteln folgende Organtypen (bitte nachfolgend angeben): 1. Wirtel: 2. Wirtel: 3. Wirtel: 4. Wirtel: Aufgabe 11 (Macho/plena): Beschreiben Sie möglichst präzise den Phänotyp der folgenden Mutanten von Antirrhinum majus (Löwenmäulchen): a) Macho: b) plena: Aufgabe 12 (ABC-Modell): a) Geben Sie den Genotyp einer Mutante von Antirrhinum majus an, bei der Sie die Entwicklung von Sepalen in allen Blütenkreisen (Wirteln) erwarten (Anmerkung: es gibt mehrere mögliche Lösungen, aber geben Sie hier bitte nur eine an) (3 P): b) Sie möchten eine Version von Arabidopsis thaliana konstruieren, deren Blüten Stamina im 2. Wirtel entwickeln, während alle anderen floralen Organe wildtypisch bleiben. Wie könnten Sie vorgehen? (2 P): Aufgabe 13 (Wie alt?): Welcher der nachfolgenden Werte (alle Angaben in Milliarden Jahren) kommt der Zeit am nahesten, die vergangen ist, seit der letzte gemeinsame Vorfahre von Pflanzen und Tieren lebte? ° 0,015 ° 0,15 ° 1,5 ° 15 ° 150 °1500 Aufgabe 14 (Methodisches): Nennen Sie zwei Methoden, mit denen Sie die Expression von Entwicklungskontrollgenen ermitteln können, und schildern Sie kurz, wie diese funktionieren: 1. 2. Aufgabe 15 (Drosophila – Anterior-Posterior-Achse): Bei der Musterbildung entlang der Anterior-Posterior-Achse von Drosophila melanogaster spielen eine Reihe von Entwicklungskontrollgenen eine entscheidende Rolle, die in die Genklassen „(maternal) Morphogen-kodierend“, „Gap-Gen“ und „Pair-rule-Gen“ eingeteilt werden können. Geben Sie bitte nach gegebenem Vorbild ein bzw. zwei Beispiele für jede Genklasse an und tragen Sie ein, welche Art Protein kodiert wird. Genklasse Genname Art des kodierten Proteins Morphogen-kodierend 0. HUNCHBACK Zink-Finger-Protein 1. Gap-Gen 2. 3. Pair-rule-Gen 4. 5. Aufgabe 16 (Arabidopsis – Blütenentwicklung): Bei der Blütenentwicklung von Arabidopsis thaliana spielt eine Reihe von Entwicklungskontrollgenen eine entscheidende Rolle. Ergänzen Sie bitte die nachfolgende Tabelle entsprechend den Vorbildern. Genklasse Genname Art des kodierten Proteins 1. Organidentitätsgen PISTILLATA MADS-Domänen-Protein 2. Blühzeitpunktgen FLC 3. APETALA3 4. WUSCHEL 5. LEAFY 6. SEPALLATA3 7. APETALA1 LEAFY-ähnliches Protein Aufgabe 17 (Pax6): 1.) Ektopische Expression des Gens EYELESS (PAX6) in Drosophila melanogaster unterdrückt die Augenentwicklung. 2.) EYELESS ist homolog zu den Genen ANASTACIA des Menschen und GOLDFINGER der Maus. 3.) EYELESS kodiert für einen Transkriptionsfaktoren mit einer Paired- und einer Homöodomäne. 4.) Der letzte gemeinsame Vorfahre von Drosophila und Säugetieren besaß bereits mindestens ein Pax6-ähnliches Gen, aber daraus lässt sich nicht folgern, dass dieser Vorfahre bereits komplexe Augen besaß. Welche Aussagen sind richtig (bitte nachfolgend ankreuzen): ° Nur 1.) ° Nur 2.) und 3.) ° Nur 3.) und 4.) ° Alle außer 2.) Aufgabe 18 (Pax6 heterolog): Die heterologe ektopische Expression des Pax6-Gens SMALL EYE der Maus in Drosophila melanogaster führt zur ektopischen Ausbildung von Augen des Drosophila-Typs auf Antennen, Flügeln, Beinen etc., und nicht etwa zur ektopischen Entwicklung von MausAugen. Bitte erklären Sie nachfolgend diese Beobachtung: Aufgabe 19 (Doppelmutante): „Zwei Einzelmutanten haben stets einen schwächeren mutanten Phänotyp als die entsprechende Doppelmutante.“ Widerlegen Sie diese Behauptung anhand eines Beispiels aus der Entwicklungsgenetik und erklären Sie kurz den zugrundeliegenden Mechanismus. Aufgabe 20 (Drosophila - Dorsoventralachse): Über die Musterbildung entlang der Dorsoventralachse von Drosophila melanogaster werden folgende Aussagen gemacht. 1.) Im ventralen Perivitellinraum binden BASAL-Fragmente an den TOLL-Rezeptor, der eine Signaltransduktionskaskade in Gang setzt, in deren Folge der Transkriptionsfaktor DORSAL von ARGUS befreit wird und in ventral gelegene Zellkerne wandert. 2.) Im dorsalen Perivitellinraum binden SPÄTZLE-Fragmente an den TOLL-Enhancer, der eine Signaltransduktionskaskade in Gang setzt, in deren Folge die Proteinkinase DORSAL von CACTUS befreit wird und in ventral gelegene Mitochondrien wandert. 3.) DORSAL aus Drosophila ist homolog zu I-κB aus Säugetieren, und CACTUS ist homolog zu NF-κB (Nuclear Factor kappa B). 4.) DORSAL aus Drosophila ist homolog zu NF-κB (Nuclear Factor kappa B).aus Säugetieren, und CACTUS ist homolog zu I-κB. Welche Aussagen sind richtig (bitte nachfolgend ankreuzen): ° Nur 1.) ° Nur 1.) und 3.) ° Nur 1.) und 4.) ° Nur 4.)