PDF - Stiftung für das behinderte Kind

Freude über das KindSorge um seine Gesundheit
Was leisten vorgeburtliche Untersuchungen?
Stiftung für das behinderte Kind
Förderung von Vorsorge und Früherkennung
Vorwort
Vorwort
Eine Familie planen, Eltern werden – viele Paare erleben diesen Abschnitt
ihres Lebens als großes Glück. Bis vor wenigen Jahrzehnten war das ungeborene Kind unsichtbar und wuchs unerreichbar im Bauch der Mutter
heran. Heute gibt es eine Vielzahl von Untersuchungen zur Überwachung
des ungestörten Werdens oder um angeborene Erkrankungen oder Fehlbildungen bereits vor der Geburt aufzudecken oder zumindest Hinweise
darauf zu geben.
Die Möglichkeiten der modernen Pränataldiagnostik erscheinen segensreich. Allerdings bergen manche Untersuchungen selbst ein gewisses
In die Vorfreude auf ihr Kind mischen sich für die werdenden Eltern oft Sorgen um die Gesundheit des ungeborenen Kindes. Viele fühlen sich verunsi-
chert. Wieviel Vorsorge ist nötig, welche Untersuchen bergen ein zu großes
Risiko für den Fötus. Die ärztliche Betreuung der Schwangeren hat in den
letzten Jahrzehnten große Fortschritte gemacht, auch bei der Erkennung
und Vermeidung kindlicher Störungen vor der Geburt. Die pränatale Diag-
nostik ist heute ein wichtiger Bestandteil dieser vorgeburtlichen Betreuung.
Die „Stiftung für das behinderte Kind“ will mit der Broschüre die Eltern über
die Möglichkeiten, die Ergebnisse und ihre Konsequenzen sowie die Grenzen dieser Verfahren aufklären. Nur Eltern, die gut informiert sind, können im
Sinne ihres ungeborenen Kindes über den Einsatz der Methoden entschei-
den. Doch bei aller medizinischen Vorsorge, die richtig und wichtig ist, darf
die Freude auf das Kind nicht verloren gehen.
Herzlichst, Ihre
Dr. Ursula von der Leyen
MdB | Bundesministerin der
Risiko, dass das Kind dabei Schaden nimmt. Darüber hinaus liefern die
Ergebnisse längst nicht immer die ersehnte Gewissheit. So stellen unauf-
Verteidigung
fällige Befunde keine Garantie dar, dass ein Kind gesund zur Welt kommt.
Seit Anfang 2006 unterstützt
tatsächlich Erkrankungen oder Fehlbildungen aufweisen wird, noch we-
Frau Dr. Ursula von der Leyen,
Bundesministerin der Verteidigung, die Stiftung für das
behinderte Kind als Schirmherrin.
Umgekehrt bedeuten auffällige Ergebnisse nicht immer, dass das Kind
niger ist klar, in welchem Umfang es dadurch möglicherweise beeinträch-
Professor Dr. Joachim
W. Dudenhausen
Vorsitzender des
Stiftungsvorstandes
tigt ist. Und schließlich stellt die Pränataldiagnostik Eltern immer wieder
vor große Belastungen, etwa wenn sie auf die Untersuchungsergebnisse
warten oder wenn sie bei ungünstigen Befunden entscheiden müssen,
wie sie damit umgehen.
Alle werdenden Eltern stehen früher oder später vor der Frage, ob und in
welchem Ausmaß sie vorgeburtliche Untersuchungen durchführen lassen
wollen. Es gibt darauf keine allgemeingültigen, keine richtigen oder falschen Antworten. Vielmehr ist jedes Paar gefordert, seinen eigenen Weg
zu finden. Diese Broschüre soll dabei eine Hilfe sein. Sie zeigt die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik auf, aber auch ihre Grenzen. Und sie will
ein Bewusstsein dafür wecken, dass absolute Gewissheit in der Schwangerschaft oft eine Illusion ist. Lebenskunst besteht darin, die Ungewiss-
Ursula von der Leyen
heit zu akzeptieren und sich trotzdem über das Kind zu freuen.
Ihr Joachim W. Dudenhausen
03
Fortpflanzung
Fortpflanzung
Befruchtung, Entwicklung,
Geburt – Ein langer Weg mit Hürden
weiblich
männlich
erteilungsstörungen
ten, Chromosomen-V
mierung
ente, fetale Program
d Alkohol, Medikam
fektionen, Nikotin- un
In
ek
ef
Weitergabe von Gend
Erbsubstanz DNA
Chromosom
Samenzelle
Eizelle
Befruchtete Eizelle, Zygote
Embyo, 4. WOCHE
Fetus, 13. WOCHE
Die Erbinformation des Menschen ist in
Der Mensch hat einen Satz aus 46
Bei der Produktion der Keimzellen wird
Die befruchtete Eizelle beginnt sich zu
einem langen Kettenmolekül gspeichert,
Chromosomen, davon 44 sogenannte
der Chromosomensatz halbiert. Samen-
teilen, der Embryo wächst heran. Ins-
der Desoxyribonukleinsäure, kurz DNS
Autosomen. Sie sind doppelt vorhanden,
zellen haben daher 22 Autosomen plus
besondere in der Phase der Organent-
(oder englisch DNA). Abschnitte der
ein Satz stammt vom Vater, einer von
entweder ein X- oder ein Y-Chromosom,
wicklung können Einflüsse von außen zu
DNA, in denen bestimmte Erbanlagen
der Mutter. Hinzu kommen zwei weitere
Eizellen haben ebenfalls 22 Autoso-
Schäden führen, beispielsweise Alkohol
kodiert sind, heißen Gene. Die DNA des
Chromosomen, die das Geschlecht be-
men und immer ein X-Chromosom. Die
oder Drogen. Auch manche Infektionen
Menschen befindet sich zum einen im
stimmen. Ein X- und ein Y-Chromosom
befruchtete Eizelle verfügt dann wieder
stellen für den Embryo eine Gefahr dar.
Zellkern, wo sie die meiste Zeit in einer
führen zum männlichen Geschlecht,
über einen vollständigen Chromosomen-
Darüber hinaus können Übergewicht
geknäuelten Form vorliegt und soge-
zwei X-Chromosomen zum weiblichen.
satz mit den beiden Geschlechtschro-
und Zuckerstoffwechselstörungen der
nannte Chromosomen bildet. Darüber
Männer können daher ein X- oder ein Y-
mosomen.
Mutter das Risiko des Kindes für die
hinaus gibt es DNA in den Mitochon-
Chromosom weitergeben, Frauen immer
Entwicklung von Stoffwechselstörungen
drien, speziellen Strukturen in der Zelle,
nur ein X-Chromosom.
prägen. Man spricht dann von fetaler
die unter anderem für die Energiegewinnung sorgen.
04
Programmierung.
22. WOCHE
31. WOCHE
40. WOCHE
Landkarte
der
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Chromos
omen das Kary
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Chromos
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eränderungen, e
rfassen.
05
Risikofaktoren
Risikofaktoren
Wodurch ist die Gesundheit
des Kindes gefährdet?
Die vorherige Doppelseite macht deutlich, dass Befruchtung und Embry-
Darüber hinaus können mütterliche Einflüsse während der Schwanger-
onalentwicklung sehr komplexe Vorgänge sind. Manchmal treten dabei
schaft unter Umständen den Grundstein für Erkrankungen legen, die
Störungen auf, die auch gesundheitliche Folgen haben können. Daher
erst später im Leben auftreten. Dies ist beispielsweise der Fall, wenn die
birgt jede Schwangerschaft ein gewisses Risiko, dass das Kind mit einer
Mutter stark übergewichtig ist oder Stoffwechselstörungen hat, wie eine
schwereren Erkrankung oder einer Fehlbildung zur Welt kommt. Dieses
schlecht eingestellte Zuckerkrankheit (Diabetes). Das Kind ist dann in
Risiko liegt bei etwa 3 Prozent, das heißt, dass statistisch gesehen drei
der Gebärmutter einem Hormon- und Stoffwechselmilieu ausgesetzt, das
von 100 Neugeborenen mit Anomalien zur Welt kommen.
auch sein Risiko für eine krankhafte Stoffwechselregulation erhöht.
Die Ursachen dafür sind meist in einer Kombination aus Umwelteinflüs-
Manche Entwicklungsstörungen lassen sich vermeiden, manche zumin-
sen und zahlreichen erblichen Faktoren zu sehen, man spricht von ei-
dest frühzeitig erkennen. Der Schlüssel dazu liegt in den Maßnahmen
ner multifaktoriellen Entstehung. Es gibt keine Möglichkeit, das Auftreten
der Schwangerschaftsvorsorge und der vorgeburtlichen oder pränatalen
von kindlichen Fehlbildungen zu verhindern. Allerdings kennen Ärzte ver-
Diagnostik.
schiedene Faktoren und Einflüsse, die mit einem erhöhten Risiko für die
Gesundheit des Kindes einhergehen. Dazu zählen insbesondere seltene
genetische Störungen, Infektionen sowie der Konsum von Genussgiften
und bestimmten Medikamenten während der Schwangerschaft. Im Falle
einer elterlichen Blutsverwandtschaft tragen gemeinsame Erbanlagen zu
einem erhöhten Risiko für kindliche Fehlbildungen bei.
06
3%
So hoch ist das Risiko jeder
Schwangeren, ein Kind mit
schwereren Erkrankungen
oder Fehlbildungen zur Welt
zu bringen.
Dazu zählen insbesondere
• Herzfehler
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
• Anomalien der Nieren beziehungsweise des Harntrakts
• Fehlbildungen der Wirbelsäule und
des Rückenmarks (Spina bifida)
07
Risikofaktoren
Risikofaktoren
Genetisch bedingte Störungen
Eine mögliche Ursache für Entwicklungsstörungen sind
hen, vertauscht oder verdoppelt werden. Wird durch chro-
heren Schwangerschaft bereits ein Kind mit einer Entwick-
Heute sind von vielen vererbbaren Erkrankungen die zu-
Veränderungen im Erbgut, die zum Beispiel auf Genmuta-
mosomale Umbauten zwar die Anordnung der Gene, nicht
lungsstörung zur Welt brachten. Weitere Hinweise sind
grundeliegenden Erbgutveränderungen bekannt. Werden-
tionen oder Chromosomenanomalien zurückzuführen sind.
aber deren Zahl und Ausfertigung im Genom verändert, hat
körperliche und geistige Behinderungen in den Familien
de Eltern mit einer genetischen Vorbelastung sollten sich
Genmutationen können von einem Elternteil oder beiden
das keine nachteiligen Konsequenzen für den Träger. Dies
der werdenden Eltern. In diesen Fällen sollte im Rahmen
genetisch beraten lassen, welche dieser Veränderungen
Eltern vererbt werden oder zufällig oder aufgrund von Um-
ist beispielsweise bei einer balancierten Translokation der
einer genetischen Beratung geklärt werden, ob genetische
im Rahmen der Pränataldiagnostik entdeckt werden, wie
welteinflüssen wie Strahlen oder chemische Substanzen
Fall, wenn es zu Austauschvorgängen zwischen Chromo-
Untersuchungen in der Familie sinnvoll sind.
hoch gegebenenfalls das Risiko von Entwicklungsstörun-
entstehen. Diese Mutationen führen dann möglicherweise
somen gekommen ist. Allerdings kann bei der Keimzellbil-
gen ist und welche Konsequenzen diese Störungen haben
zu einer Erkrankung oder erhöhen die Anfälligkeit dafür.
dung aus der balancierten Translokation eine unbalancierte
können.
werden, die dann eine veränderte Zahl an Genen beinhalBei Chromosomenanomalien sind entweder die Anzahl
tet. Personen mit einer balancierten Translokation sind da-
oder die Struktur der Chromosomen verändert. Zahlenmä-
her gesund, ihre Nachkommen haben aber ein erhöhtes
ßige Abweichungen entstehen meist im Rahmen der Keim-
Risiko für genetisch bedingte Entwicklungsstörungen.
zellbildung, das heißt, bei der Bildung von Ei- oder Samenzellen. Das Risiko steigt vor allem mit dem Alter der Mutter
Ein solchermaßen erhöhtes Risiko lässt sich möglicherwei-
(siehe Abbildung unten). Von strukturellen Abweichungen
se schon aus der Familiengeschichte ableiten, etwa wenn
spricht man, wenn chromosomale Abschnitte verloren ge-
Mütter wiederholt Fehlgeburten hatten oder nach einer frü-
Mütterliches Alter als Risikofaktor
%
16
Abbildung 1: Wahrscheinlichkeit einer
14
chromosomalen Anomalie in Abhängigkeit
12
vom Alter der Mutter (Wieacker P, Steinhard
10
J Dtsch Arztebl Int 2010; 107(48): 857–62)
8
Infektionen
Ein erhöhtes Risiko für die kindliche Gesundheit kann sich
ergeben, wenn sich die werdende Mutter mit bestimmten
Krankheitserregern infiziert. Dazu zählen insbesondere
Rubellaviren („Röteln“), Varizella-Zoster-Viren („Windpocken“), Parvoviren B19 („Ringelröteln“) und Zytomegalieviren. Greifen die Infektionen auf den Embryo oder Fetus
6
über, drohen Entwicklungsstörungen und Fehlgeburten.
4
Bei manchen Infektionen lässt sich überprüfen, ob das
3
Kind ebenfalls erkrankt ist und deshalb möglicherweise
2
geschädigt wurde.
1
0
Alter der Mutter
(Jahre)
08
20222426283032343638404244 4648
09
cco
se
os
Pr
Risikofaktoren
Risikofaktoren
Genussgifte und Medikamente
Manche chemische Substanzen sind eine ernst zu neh-
Frauen sollten daher spätestens dann mit dem Rauchen
mende Gefahr für die Gesundheit des ungeborenen Kindes.
aufhören, wenn sie von ihrer Schwangerschaft wissen, und
Wegen ihres Potenzials, Fehlbildungen beim Kind hervor-
Tabakrauch aus ihrer Umgebung verbannen. Denn auch
zurufen, nennt man sie auch Teratogene. Da die kindlichen
Passivrauchen trägt dazu bei, dass das Risiko für Fehl-
Organe in den ersten drei Schwangerschaftsmonaten an-
und Totgeburten steigt.
gelegt werden, ist diese Phase besonders empfindlich.
Schädigungen, die im zweiten bis dritten Schwanger-
Schließlich gibt es auch Medikamente, die mutagene Ei-
schaftsdrittel auftreten, werden als fetotoxisch bezeichnet.
genschaften haben, das heißt, die das Erbgut in den Keim-
Ursachen sind in erster Linie bestimmte Medikamente, die
zellen schädigen und damit kindliche Entwicklungsstörun-
das Wachstum oder den kindlichen Stoffwechsel beein-
gen auslösen können. Männer und Frauen, die regelmäßig
flussen. Dazu zählen beispielsweise manche Antibiotika
Medikamente einnehmen und sich ein Kind wünschen,
oder Mittel, die in der Krebsbehandlung eingesetzt wer-
sollten daher mit ihrem Arzt sprechen.
den. Strahlenbelastung in der Frühschwangerschaft kann
ebenfalls das Fehlbildungsrisiko erhöhen, allerdings nur in
Darüber hinaus können manche Wirkstoffe die Barriere in
hoher Dosis. Die heutzutage häufigste teratogene und fe-
der Plazenta überwinden, die den Embryo normalerweise
totoxische Belastung entsteht durch Alkoholgenuss in der
schützt. In diesem Fall besteht die Gefahr, dass es zu Ent-
Schwangerschaft.
wicklungsstörungen und Fehlbildungen kommt (teratogene Eigenschaften). Nach Möglichkeit sollten Schwangere
Trinken Schwangere regelmäßig größere Mengen Alko-
daher auf Medikamente verzichten. Wenn sie aber wegen
hol, kann dies zum sogenannten fetalen Alkoholsyndrom
einer akuten oder chronischen Erkrankung auf bestimm-
führen. Darunter versteht man ein Krankheitsbild mit
te Medikamente angewiesen sind und schwanger wer-
angeborenen
Gesichtsveränderungen,
den, sollten sie umgehend ihren Arzt informieren. Bei den
Wachstumsanomalien sowie Intelligenzminderung und
meisten Medikamenten ist keine fruchtschädigende Wir-
Verhaltensstörungen. Da nicht bekannt ist, ab welcher
kung zu erwarten oder ihre möglichen Auswirkungen in der
Menge Bier, Wein oder Spirituosen derartige Störungen
Schwangerschaft sind gut untersucht. Im Einzelfall sollte
auftreten, sollten Frauen während der Schwangerschaft
geprüft werden, ob die Therapie fortgeführt oder die Gabe
sicherheitshalber ganz auf Alkohol verzichten.
vorübergehend ausgesetzt werden kann, oder ob es alter-
Fehlbildungen,
native Medikamente gibt, deren Sicherheit in klinischen
Aus vergleichbaren Gründen sollten Schwangere auf Nikotin verzichten. Man weiß heute, dass das Rauchen in
der Schwangerschaft die Durchblutung der Plazenta beeinträchtigt und Entwicklungsstörungen hervorrufen kann.
10
Studien bestätigt wurde.
Äußere Einflüsse auf das kindliche Erbgut
Umwelteinflüsse während der Schwangerschaft müssen
Werdenden Müttern ist daher beispielsweise zu raten, in
nicht bereits bei der Geburt zu gesundheitlichen Auffällig-
der Schwangerschaft auf ein weitgehend normales Ge-
keiten führen. Sie entscheiden auch maßgeblich darüber,
wicht beziehungsweise auf die empfohlene Gewichtszu-
wie anfällig ein Mensch dafür ist, im weiteren Leben be-
nahme zu achten (siehe Tabelle unten). Wenn die Mutter ei-
stimmte Erkrankungen zu erleiden. So können beispiels-
nen Diabetes hat, kann sie durch einen medikamentös und
weise ein Ernährungsüberschuss oder -defizit, Stoff-
ernährungstechnisch gut eingestellten Zuckerstoffwechsel
wechselstörungen oder eine erhöhte Stressbelastung der
für das Kind vorsorgen.
Mutter über das hormonelle Milieu im Uterus zu einer FehlFrauen nehmen während der Schwangerschaft
programmierung der kindlichen Organ- und Stoffwechsel-
logischerweise an Gewicht zu. Allerdings ist es
funktionen führen. Das Kind wird dadurch zum Beispiel mit
nicht egal wie viel. Fachgesellschaften empfehlen
höherer Wahrscheinlichkeit übergewichtig werden oder
daher einen Rahmen, innerhalb dessen sich die
Störungen im Zuckerstoffwechsel beziehungsweise Herz-
Schwangere bewegen sollte. Er orientiert sich am
Kreislauf-Erkrankungen entwickeln.
Body-Mass-Index (BMI) vor der Schwangerschaft
(Empfehlung nach Institute of Medicine, USA;
Dieser Einfluss der Verhältnisse im Mutterleib auf die
Quelle: BabyCare-Handbuch 2011).
spätere Entwicklung des Kindes wird auch als fetale Programmierung oder fetale Prägung bezeichnet. Welche
Mechanismen dabei zum Tragen kommen, ist noch nicht
vollständig geklärt. Man weiß jedoch, dass die Hormonsituation und das Ernährungsangebot die Aktivität kindlicher
Gene beeinflusst – ein Prozess, der auch als Epigenetik
BMI (kg/m2) vor der
Empfohlene Gewichtszunahme
Schwangerschaft
in der Schwangerschaft in kg
< 20
12,5-18,0
20-26
11,5-16,0
26-29
7,0-11,5
bezeichnet wird. Diese epigenetischen Veränderungen
können sogar über Generationen hinweg vererbt werden.
11
Vorsorge und Pränataldiagnostik
Vorsorge und Pränataldiagnostik
Schwangerenvorsorge
und Pränataldiagnostik
Der erste Schritt zur
Pränataldiagnostik –
die Beratung
Jede werdende Mutter hat Anspruch auf verschiedene Vorsorgemaßnah-
Die Pränataldiagnostik wird spätestens dann ein wichtiges
kutiert werden. Eine Frau, die tiefgläubig ist und sich in ers-
men, mit deren Hilfe sich manche Schwangerschaftsrisiken frühzeitig er-
Thema, wenn Paare ein Kind bekommen, in deren Famili-
ter Linie als Mutter sieht, wird über die Pränataldiagnostik
kennen lassen. Dazu zählen insbesondere die sogenannte Anamnese, bei
en bereits schwerwiegende vererbbare Erkrankungen oder
möglicherweise anders denken als eine atheistische und
der der Gesundheitszustand und etwaige Vor- und Begleiterkrankungen
Fehlbildungen bei Neugeborenen aufgetreten sind. Das
allein lebende Frau mit hohen Ansprüchen an ihre berufli-
der Schwangeren erfasst werden, sowie regelmäßige körperliche Unter-
Gleiche gilt, wenn sich Hinweise auf derartige Entwick-
che Entwicklung.
suchungen, Blutuntersuchungen und drei Ultraschalluntersuchungen. Im
lungsstörungen während einer Schwangerschaft ergeben.
Rahmen dieser Vorsorge werden auch Tests auf die oben erwähnten In-
So oder so, die werdenden Eltern möchten dann verständ-
Besonders wichtig ist es auch, darüber zu sprechen, wie
fektionskrankheiten und auf eine immunologische Reaktion der Mutter
licherweise wissen, ob ihr Kind gesund zur Welt kommen
Paare im Falle ungünstiger Untersuchungsergebnisse
gegenüber dem kindlichen Blut durchgeführt (Rhesus-Unverträglichkeit).
wird oder nicht.
weiter vorgehen können und wollen. Sich zwischen dem
Ultraschalluntersuchungen dienen außerdem dazu, Fehlbildungen und
Entwicklungsstörungen des ungeborenen Kindes zu entdecken.
12
Austragen des Kindes und einer Abtreibung entscheiden
Heute kann die Medizin darauf häufig eine Antwort geben.
zu müssen – möglicherweise noch unter Zeitdruck – ist mit
Mit verschiedenen Untersuchungen und Tests lassen sich
enormen seelischen Belastungen verbunden. In manchen
Zusätzlich gibt es weiterführende Untersuchungen mit dem Ziel, Fehl-
etliche Entwicklungsstörungen bereits vor der Geburt er-
Fällen kann es daher sinnvoll sein, von seinem Recht auf
bildungen oder schwerwiegende Erkrankungen des Kindes zu erkennen
kennen, oder es kann zumindest die Wahrscheinlichkeit
Nichtwissen Gebrauch zu machen und eine Pränataldiag-
oder gegebenenfalls auszuschließen. Sie werden unter dem Begriff Prä-
errechnet werden, mit der eine Entwicklungsstörung bei
nostik abzulehnen.
nataldiagnostik zusammengefasst. Da die Untersuchungen selbst, erst
dem Ungeborenen vorliegt. Paare sollten daher informiert
recht aber die Ergebnisse, eine erhebliche Tragweite haben können, soll-
werden, welche Untersuchungen und Tests es gibt, welche
Werdende Eltern sollten über diese Zusammenhänge und
ten sich Paare vor der Inanspruchnahme ausreichend über die Möglich-
Erkrankungen sich dadurch mit welcher Zuverlässigkeit
Konsequenzen Bescheid wissen und sich dann bewusst
keiten und Grenzen der Pränataldiagnostik informieren. Denn letztlich
entdecken lassen, und welche Risiken die Untersuchun-
entscheiden, ob für sie das Risiko einer möglichen Behin-
liegt es in ihrer Entscheidung, ob eine Pränataldiagnostik durchgeführt
gen und Tests selbst bergen. Weiter ist zu erörtern, wel-
derung bei ihrem ungeborenen Kind so schwer wiegt, dass
wird und in welchem Umfang.
che Ausprägung etwaige Entwicklungsstörungen haben
sie die Belastungen und Gefährdungen aus einem Verfah-
können und in welchem Ausmaß sie das Leben der Eltern
ren der Pränataldiagnostik in Kauf nehmen möchten. In
und des Kindes überhaupt beeinträchtigen. Und schließ-
jedem Fall gilt daher: keine Pränataldiagnostik ohne vor-
lich sollten diese Aspekte auch vor dem Hintergrund der
herige Beratung. Nachfolgend stellen wir die wichtigsten
Lebensziele des Paares, ihrer Wertvorstellungen und ihrer
Untersuchungen und Tests mit ihren Möglichkeiten und
Einbindung in religiöse und gesellschaftliche Normen dis-
Einschränkungen vor:
13
Vorsorge und Pränataldiagnostik
Vorsorge und Pränataldiagnostik
Ultraschall (Sonografie)
Ersttrimester-Screening (ETS)
Wie funktioniert die Untersuchung?
transparenz- oder Nackenfaltenmessung wird die Dicke
Wie funktioniert das Screening?
Bei der Ultraschalluntersuchung oder Sonografie werden
der Nackenfalte mittels Ultraschall bestimmt. Eine erhöhte
Das Screening wird zwischen der 11. und 14. Schwanger-
Schallwellen in das Gewebe gesendet. An den Grenzflä-
Dicke kann auf eine Chromosomenstörung (zum Beispiel
schaftswoche durchgeführt und besteht aus der bereits
chen zwischen Hohlräumen und Geweben oder zwischen
Trisomie 21, 13 oder 18) oder andere Erkrankungen hin-
erwähnten Nackentransparenzmessung per Ultraschall so-
Geweben unterschiedlicher Dichte werden diese Schall-
weisen.
wie einem Bluttest. Dabei werden die Konzentrationen des
wellen als Echo zurückgeworfen, das sich in einem Graustufenbild darstellen lässt.
Schwangerschaftshormons HCG (humanes ChoriongonaDie Ultraschalluntersuchung kann auch zu fehlerhaften
dotropin) und des Eiweißes PAPP-A (Pregnancy-Associa-
Befunden führen. Dies ist zum Beispiel möglich, wenn
ted Plasma Protein A) im Blut der Schwangeren bestimmt.
Was leistet die Untersuchung?
die Mutter stark übergewichtig ist, das Kind ungünstig
Ultraschall wird im Rahmen der normalen Schwanger-
liegt oder sich bei geringer Fruchtwassermenge nicht gut
Was leistet das Screening?
schaftsvorsorge eingesetzt, um das Wachstum und die
genug von den umgebenden Geweben abgrenzen lässt.
Ziel des Ersttrimester-Screenings ist es, frühzeitig das Ri-
Trisomie 21 oder 18 oder 13 beim werdenden Kind errech-
Entwicklung des Kindes, die Lage der Plazenta und die
Auch die Qualität des verwendeten Gerätes und die Er-
siko für eine Chromosomenstörung abzuschätzen. Eine
nen. Demnach liefert das ETS keine endgültige Diagnose,
Menge des Fruchtwassers zu überprüfen. Etwa in der 20.
fahrung des Untersuchers spielen eine Rolle. Selbst kor-
erhöhte Nackentransparenz im Ultraschall, eine erhöhte
sondern eine Risikoabschätzung.
Schwangerschaftswoche können mit der Untersuchung
rekte Befunde liefern nicht immer eine sichere Diagnose.
HCG-Konzentration und eine erniedrigte PAPP-A-Konzen-
Organfehlbildungen erkannt bzw. ausgeschlossen werden.
So ist eine erhöhte Nackentransparenz noch kein Beleg für
tration deuten auf eine Chromosomenstörung hin.
So zeigt der Ultraschall beispielsweise, ob die inneren Or-
eine Chromosomenstörung, sondern nur ein Hinweis auf
gane und das Skelett normal angelegt sind, wie sich Größe
eine erhöhte Erkrankungswahrscheinlichkeit. Umgekehrt
Jeder einzelne dieser Befunde hat nur ungenügende Aus-
Faktoren ab, die bereits für die Ultraschalluntersuchung
und Gewicht entwickeln, und ob Bauch und Rücken ge-
schließt eine normale Nackentransparenz eine Chromoso-
sagekraft. Kombiniert und in Verbindung mit dem müt-
beschrieben wurden. Darüber hinaus können die Resultate
schlossen sind.
menstörung nicht aus.
terlichen Alter können Computerprogramme aber eine
je nach Art der verwendeten Tests und Computerprogram-
definierte Wahrscheinlichkeit für das Vorhandensein einer
me variieren.
Besteht der Verdacht auf eine Entwicklungsstörung, kom-
Welche Besonderheiten hat die Untersuchung?
men spezielle Ultraschallverfahren zum Einsatz. Damit
Die Untersuchung tut nicht weh, schadet weder dem Kind
kann der Arzt den Blutfluss im Herzen, in den Gefäßen und
noch der Mutter und kann beliebig oft durchgeführt wer-
in der Nabelschnur des Kindes überprüfen und Fehlent-
den. Außerdem freuen sich viele Eltern darauf, ihr Kind auf
wicklungen des Kreislaufs sowie vorhandene oder drohen-
diese Weise erstmals zu Gesicht zu bekommen.
Welche Besonderheiten hat das Screening?
Die Ergebnisse des Screenings hängen von denselben
de Durchblutungsstörungen aufdecken. Bei der Nacken-
HCG
A
P
PAP
14
15
Vorsorge und Pränataldiagnostik
Vorsorge und Pränataldiagnostik
Erbgutanalysen
Nichtinvasive Pränataltests (NIPT)
Die vorherigen Verfahren liefern lediglich Hinweise auf
dann vorgenommen werden dürfen, wenn vor und nach
Wie funktionieren die Tests?
Prozent beträgt, ist er bei NIPT mit etwa 45 Prozent 9-fach
Anomalien im Erbgut, beweisend sind sie nicht. Dazu
der Untersuchung eine genetische Beratung durch hier-
Unter dem Begriff nichtinvasive-Pränataltests (NIPT) wer-
höher. Ein wichtiger Pluspunkt ist außerdem, dass bei NIPT
müssen Chromosomen und DNA direkt untersucht wer-
für qualifizierte Ärzte stattgefunden hat.
den verschiedene auf dem Markt verfügbare Tests zusam-
nur in wenigen Einzelfällen falsch negative Ergebnisse vor-
mengefasst. Sie beruhen darauf, dass das mütterliche Blut
kommen, das heißt, dass der Test ein „normales“ Ergebnis
den. Das notwendige Material dazu gewinnt man meist
16
aus kindlichen Zellen, die man dem Fruchtwasser oder
Chromosomale Anomalien sind jedoch nur für den klei-
ab der Frühschwangerschaft neben der mütterlichen in
liefert, tatsächlich aber eine Chromosomenstörung vorliegt
dem Choriongewebe bzw. der Plazenta entnimmt. Für
neren Teil der erblich bedingten Entwicklungsstörungen
geringer Menge auch kindliche Erbsubstanz (DNA) bzw.
und nur nicht erkannt wurde. Trotzdem werden auffällige
bestimmte Chromosomentests kann auch frei schwim-
und Erkrankungen verantwortlich. Viele werden durch
Bruchstücke davon enthält. Wird die DNA isoliert und ver-
Ergebnisse bislang noch nicht als feststehende Diagnose
mende kindliche DNA aus dem mütterlichen Blut isoliert
Mutationen einzelner oder mehrerer Gene verursacht,
mehrt, kann sie mithilfe der Tests untersucht werden.
angesehen und sollten durch eine herkömmliche Chromo-
werden.
die sich mit Chromosomenanalysen nicht erfassen las-
Für eine mikroskopische Chromosomenanalyse in Form
sen. Heute gibt es für Tausende von erblich bedingten
Was leisten die Tests?
eines sogenannten Karyogramms ist zuvor eine Anzüch-
Erkrankungen Tests, um die zugrunde liegenden geneti-
Gegenwärtig werden die Tests vorwiegend zum Nachweis
tung von kindlichen Zellen erforderlich. Damit lassen sich
schen Veränderungen nachzuweisen oder auszuschlie-
von Fehlverteilungen der Chromosomen 13, 18, 21 sowie
Welche Besonderheiten hat das Screening?
Abweichungen von der richtigen Chromosomenzahl, mi-
ßen. Bisweilen wird auch das gesamte Genom auf der
X und Y eingesetzt. Diese Tests sind besonders sicher für
3 bis 5 Prozent der Untersuchungen liefern keine Ergeb-
kroskopisch sichtbare Stückverluste, überzählige Ab-
Suche nach genetischen Fehlern durchforstet. Die Hoff-
die Trisomie 21 und sehr viel besser als das Ersttrimester-
nisse, beispielsweise weil nicht ausreichend kindliche DNA
schnitte oder chromosomale Umbauten erkennen.
nung ist, damit auch bislang unbekannte Mutationen zu
Screening für andere Chromosomenstörungen. So liegt die
im mütterlichen Blut enthalten ist. Deshalb sollte der Un-
Beim sogenannten Schnelltest werden jene Chromo-
entdecken, die beispielsweise mit kindlichen Entwick-
Entdeckungsrate für die Trisomie 21 bei über 99 Prozent,
tersuchungszeitpunkt nicht vor der abgeschlossenen 10.
somen untersucht, bei denen zahlenmäßige Fehlver-
lungsstörungen einhergehen.
die Wahrscheinlichkeit, dass ein positives Testergebnis
Schwangerschaftswoche liegen, die meisten Probenent-
teilungen am häufigsten vorkommen. Das sind die
Solche weiterführenden genetischen Analysen können
falsch ist, bei 0,1 Prozent. Und während der positive Vor-
nahmen finden in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche
Chromosomen 13, 18 und 21 sowie die Geschlechts-
beispielsweise begründet sein, wenn innerhalb der Fa-
hersagewert2 für das Ersttrimester-Screening ungefähr 5
statt.
chromosomen. Sie werden mit der FISH(Fluoreszenz-
milie eines Paares bereits vererbbare Erkrankungen auf-
in-situ-Hybridisierung)-Methode angefärbt und können
getreten sind und im Rahmen der Familienplanung das
direkt ohne Anzüchtung der Zellen bereits nach einem
Erkrankungsrisiko für Nachkommen bestimmt werden
Tag beurteilt werden.
soll. Hierzu sollte im Vorfeld einer Schwangerschaft eine
Bei einem Verdacht auf mikroskopisch nicht sichtbare
genetische Beratung stattfinden. Aber auch klinische
Chromosomenstörungen kommen weitere Techniken
Hinweise auf eine Erkrankung während einer Schwan-
zum Einsatz, mit denen sich einzelne Chromosomen-
gerschaft können Genanalysen nach sich ziehen.
bereiche darstellen lassen. Dazu zählt insbesondere die
Wie intensiv man eine genetische Diagnostik durchführt,
sogenannte molekulare Karyotypisierung (auch Array-
hängt vom Einzelfall ab. Der betreuende Arzt wird - even-
Analyse genannt), bei der das gesamte chromosomale
tuell nach Rücksprache mit der Einrichtung, die die Ana-
Material auf Abweichungen von der normalen Menge
lysen vornimmt - sinnvolle Tests auswählen und sie dem
überprüft wird. Damit lassen sich viel mehr Störungen
Paar vorstellen. Auch diese Untersuchungen dürfen nur
aufdecken als durch die mikroskopische Analyse, die
dann vorgenommen werden, wenn vor und nach der Un-
Interpretation der Befunde kann jedoch schwierig sein.
tersuchung eine genetische Beratung durch hierfür qua-
Deshalb gehören solche Tests nur in die Hände von hier-
lifizierte Ärzte stattgefunden hat und die Konsequenzen
für ausgebildeten Fachleuten. Die deutsche Gesetzge-
für das Fortsetzen der Schwangerschaft sorgfältig über-
bung sieht vor, dass vorgeburtliche Erbgutanalysen nur
dacht wurden.
somenanalyse nach Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie bestätigt werden.
1
DNA
positiv bedeutet, dass Hinweise auf eine Chromosomenanomalie vorliegen
1
Der positive Vorhersagewert (PPV) gibt an, wie viele Personen, bei denen eine bestimmte
2
Störung mittels eines Testverfahrens festgestellt wurde, diese Störung tatsächlich haben.
17
Vorsorge und Pränataldiagnostik
Vorsorge und Pränataldiagnostik
ht
w
as
s
er
kann der Arzt den Weg der Nadel durch die Bauchdecke
hin (Spina bifida bzw. Omphalozele, Gastroschisis).
Fr
n
wie einen offenen Rücken oder eine offene Bauchdecke
vo
wasser aus der Fruchtblase entnommen. Per Ultraschall
en
im Fruchtwasser erhöht, deutet dies auf Verschlussdefekte
ug
Bei der Amniozentese wird über eine Hohlnadel Frucht-
sa
hang mit einer Fehlbildung relevant. Ist seine Konzentration
Ab
Wie funktioniert die Untersuchung?
uc
Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
Z
Liegt die Nadel richtig, werden 10 bis 20 ml Fruchtwasser
Welche Besonderheiten hat die Untersuchung?
abgesaugt. Es enthält zum einen Haut- und Schleimhaut-
Der Eingriff ist schmerzarm und kann ambulant durch-
zellen des Kindes, deren Erbsubstanz man untersuchen
geführt werden. Es besteht ein eingriffsbedingtes Fehl-
kann. Der FISH-Schnelltest gibt bereits nach ein bis drei
geburtsrisiko von 0,5 bis 1 Prozent. Im Unterschied zur
Tagen Hinweise auf die wichtigsten Chromosomenstörun-
Chorionzotten-Biopsie erfolgt die Amniozentese jedoch
gen, für das endgültige Ergebnis braucht das Labor rund
erst später, meist zwischen der 15. und der 18. Schwan-
zwei Wochen, da die Zellen vor der Untersuchung in Kultur
gerschaftswoche. Ein weiterer Nachteil ist, dass Eltern auf
vermehrt werden müssen. Der Schnelltest auf chromoso-
das endgültige Ergebnis der Chromosomenanalyse rund
male Störungen reicht zur Diagnose nicht sicher aus, ein
zwei Wochen warten müssen. Molekulargenetische Unter-
positiver Befund muss durch die Chromosomenanalyse an
suchungen dauern in der Regel noch länger, da erst eine
den kultivierten Zellen bestätigt werden. Von Interesse ist
ausreichend große Zellkultur vorliegen muss, bevor kind-
darüber hinaus das im Fruchtwasser befindliche kindliche
liche Erbsubstanz für Analysen gewonnen werden kann.
Eiweiß Alpha-Feto-Protein (AFP).
Diese Zeit wird oft als sehr quälend empfunden. Werden
Gebärmutterwand
Plazenta
Fruchtblase mit
Fruchtwasser
Fruchtwasser
halb ein Schwangerschaftsabbruch gewünscht, kann dies
Anhand der kultivierten kindlichen Zellen lassen sich wie
in diesem fortgeschrittenen Stadium der Schwangerschaft
aus Chorionzotten Chromosomenanalysen und nach der
besondere körperliche und seelische Belastungen mit sich
Isolation von DNA molekulargenetische Untersuchungen
bringen.
durchführen. Das Alpha-Feto-Protein ist im Zusammen-
18
Analyse
Fruchtwasserzusammensetzung
schwere kindliche Erkrankungen festgestellt und wird desWas leistet die Untersuchung?
r
gie en
trifu
en
verfolgen und sicherstellen, dass er das Kind nicht verletzt.
Zellen
Geschlechtsbestimmung,
biochemische enzymatische
Analysen
Zellkultur
Biochemische und
chromosomale Analysen
19
Vorsorge und Pränataldiagnostik
Vorsorge und Pränataldiagnostik
Chorionzotten-Biopsie
Nabelschnurpunktion (Chordozentese)
Wie funktioniert die Untersuchung?
monats chromosomale Anomalien oder genetische Erkran-
Wie funktioniert die Untersuchung?
Welche Besonderheiten hat die Untersuchung?
Die Chorionzotten sind ein Bestandteil der Plazenta und
kungen mit hoher Sicherheit ausgeschlossen oder bestä-
Bei der Chordozentese wird eine Hohlnadel durch die
Die Chordozentese kann in der Regel ab der 16. Schwan-
entwickeln sich wie der Embryo aus der befruchteten Ei-
tigt werden, die belastende Wartezeit auf die Ergebnisse
Bauchdecke in die Fruchthöhle und dann in die Nabel-
gerschaftswoche vorgenommen werden. Auch hier gilt,
zelle, ihre Zellen enthalten daher dieselbe Erbinformation.
entfällt.
schnurvene geführt. Auch dieser Eingriff erfolgt unter stän-
dass der Eingriff für die Schwangere weitgehend schmerz-
diger Sichtkontrolle durch Ultraschall. Liegt die Nadel rich-
frei ist und ambulant durchgeführt werden kann. Allerdings
tig, entnimmt der Arzt eine kleine Menge kindlichen Blutes.
kommt es bei 1 bis 3 Prozent der Prozeduren anschließend
Für die Biopsie führt der Arzt unter Ultraschallkontrolle und meist über die Bauchdecke eine Hohlnadel bis zu
Anders ist dies, wenn versehentlich mütterliches Gewebe
den Chorionzotten ein und entnimmt Gewebe. Ein Teil der
entnommen wurde oder die untersuchten Zellen nicht alle
gewonnenen Zellen wird für etwa einen Tag kultiviert, an-
dieselben Befunde aufweisen. Dann muss die Biopsie wie-
Was leistet die Untersuchung?
schließend können die genetischen Untersuchungen statt-
derholt werden, beziehungsweise im Falle abweichender
Die Chordozentese ist meist mit speziellen Fragestellungen
finden. Lediglich bei besonderen Fragestellungen ist eine
Befunde eine Langzeitkultur über zwei Wochen angelegt
vorbehalten. Mit der Methode lässt sich feststellen, ob eine
längere Anzucht von etwa zwei Wochen notwendig.
werden.
Infektion von der Mutter auf das Kind übergegangen ist.
zu einer Fehlgeburt. Die Ergebnisse liegen rasch vor.
Darüber hinaus kann die Blutprobe für genetische AnalyWas leistet die Untersuchung?
Die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt während oder
sen verwendet werden. Häufig wird die Untersuchung ver-
Das kindliche Gewebe, welches bei der Chorionzotten-
nach einer Chorionzotten-Biopsie beträgt bei erfahrenen
anlasst, wenn Ärzte eine Blutarmut bei dem heranwach-
Biopsie gewonnen wird, kann für verschiedene genetische
Ärzten ähnlich wie bei der Amniozentese 0,5 bis 1 Prozent.
senden Kind vermuten oder die Mutter mit dem Erreger
Tests herangezogen werden, zum Beispiel für Chromoso-
der Ringelröteln infiziert war. Wichtig ist auch, dass es bei
menuntersuchungen oder für Analysen von einzelnen Ge-
Blutarmut oder einer Infektion des Kindes – anders als bei
nen.
den meisten genetisch bedingten Störungen – Behandlungsmöglichkeiten gibt.
Welche Besonderheiten hat die Untersuchung?
Die Chorionzotten-Biopsie wird bereits ab der 11. bis 12.
Schwangerschaftswoche durchgeführt und die Ergebnisse
liegen meist schon innerhalb weniger Tage vor. Dadurch
können bereits zum Ende des dritten Schwangerschafts-
20
21
Pränataldiagnostik – Und dann?
Pränataldiagnostik –
und dann?
Die Erläuterungen im vorherigen Kapitel machen deutlich, dass die Prä-
scheiden, ob sie sich ein gemeinsames Leben mit dem Kind vorstellen
nataldiagnostik manche Fragen beantworten kann, andere nicht. Dazu
können oder die Schädigung so schwer wiegt, dass nur ein Schwanger-
gehört beispielsweise die Frage, ob ein Kind vollständig gesund zur Welt
schaftsabbruch infrage kommt.
kommen wird. Wie bereits erwähnt, haben alle werdenden Eltern unabhängig von der Familiengeschichte ein immer vorhandenes Risiko von
Wer sich für oder gegen Maßnahmen der Pränataldiagnostik
etwa 3 Prozent für unterschiedliche angeborene Störungen bei ihrem
ausspricht, sollte sich dieser Zusammenhänge bewusst sein.
Neugeborenen. Auch nach Anwendung aller Maßnahmen der vorgeburtlichen Diagnostik reduziert sich dieses Gesamtrisiko nur geringfügig. Normalbefunde bei der Pränataldiagnostik sind daher keine Garantie dafür,
dass ein Kind gesund zur Welt kommen wird. Beispielsweise lassen sich
Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, einige Herzfehler oder Gehirnfehlbildungen nicht immer sicher feststellen. Ebenso wenig kann die Pränataldiagnostik garantieren, dass sich ein Kind geistig unauffällig entwickeln wird.
Weiter lässt eine Diagnosestellung im Mutterleib häufig keine Aussage
darüber zu, wie schwer das Kind durch die festgestellte Entwicklungsstörung im Laufe des Lebens tatsächlich beeinträchtigt sein wird.
Noch weniger gibt die Pränataldiagnostik eine Antwort auf die Frage, wie
Paare mit den Ergebnissen der Untersuchungen und Tests umgehen sollen. Für die meisten Entwicklungsstörungen gibt es keine Behandlung.
Schwangere beziehungsweise Paare müssen daher gegebenenfalls ent-
Na be lsc hn
Fruchtwasseruntersuchun g (Amniozentese)
22
ur pu nk tio n (C ho rd
oz en te se )
Ch ori onz ott en- Bio psi e
tes ts (NI PT )
Nic hti nv as ive Prä na tal
Erst
Ärztliche Beratung
trim este r-Sc reen ing (ETS )
Ul tra sc ha ll (S on og
ra fie )
We ite rfü hre
nd e DN A- An aly se n
23
Glossar
Glossar
A
B
D
M
Abdominal: Im Bereich des Unterleibs (Abdomen).
Biopsie: Entnahme einer Gewebeprobe, die anschlie-
DNA: Englische Abkürzung für Desoxyribonukleinsäure
Mitochondrien: Strukturen im Inneren einer Zelle,
ßend weiter untersucht wird.
(DNS); Erbsubstanz, deren molekulare Bausteine in ihrer
die unter anderem der Energiegewinnung dienen. Neben
Abfolge wie eine Schrift die Erbinformationen speichern.
dem Zellkern enthalten auch sie DNA, allerdings mit we-
Alpha-Feto-Protein (AFP): Vom Embryo gebildeter
Eiweißstoff, der ins Fruchtwasser und Blut der Mutter
Body-Mass-Index (BMI): Der Body-Mass-Index be-
Down-Syndrom: Häufigste und bekannteste Störung
sentlich weniger Genen und nicht in Form von Chromo-
gelangt. Erhöhte Konzentrationen deuten auf eine Spina
wertet das Körpergewicht eines Menschen im Verhältnis
der Autosomen; statt zwei tragen Betroffene drei Kopien
somen.
bifida hin.
zu seiner Körpergröße. Die Formel zur Berechnung lautet
des Chromosoms 21, deshalb wird das Syndrom auch
Körpermasse (in kg) geteilt durch Körpergröße (in m) zum
Trisomie 21 genannt. Die Bezeichnung Mongolismus ist
Monosomie: Chromosomenanomalie, bei der ein
Altersrisiko: Das mit dem Alter der Mutter steigende
Quadrat, die Dimension beträgt dementsprechend kg/
überholt und wird nicht mehr verwendet.
Chromosom, das doppelt vorhanden sein sollte, nur
Risiko für eine Chromosomenstörung des Kindes (zum
m2. Nach einer Einteilung der WHO sind Menschen mit
Beispiel ein Down-Syndrom).
einem BMI von 18,5 bis < 25,0 normalgewichtig. Niedri-
E
nicht lebensfähig, Ausnahme sind Mädchen, die nur ein
gere Indizes stehen für Untergewicht, höhere für Über-
Epigenetik: Gesamtheit jener Faktoren, die nicht das
X-Chromosom haben statt zwei (Turner-Syndrom).
gewicht.
Gen selbst, sondern dessen Aktivität festlegen. Durch
Amniozentese: Entnahme von Fruchtwasser mithilfe
einer feinen Punktionsnadel durch die Bauchdecke. Sowohl Fruchtwasser als auch darin enthaltene kindliche
C
Zellen werden für weitere Untersuchungen benötigt.
Chorion: Von kindlichem Gewebe gebildeter Teil des
Mutterkuchens (Plazenta).
Anamnese: Ärztliche Befragung zur Vorgeschichte und
zum aktuellen Gesundheitszustand eines Patienten. Die
Choriongonadotropin: In der Plazenta gebildetes
Angaben dazu können vom Patienten selbst kommen
Hormon (HCG)
(Eigenanamnese) bzw. von Angehörigen oder anderen
Personen, die den Patienten kennen (Fremdanamnese).
Array-Analyse: Erbgutanalyse, bei der sich Chromo-
einfach vorliegt. Feten mit Monosomie sind in der Regel
epigenetische Einflüsse wird die Entwicklung der Zelle
Mukoviszidose (zystische Fibrose): Eine der
maßgeblich gesteuert.
häufigeren vererbbaren Stoffwechselerkrankungen (eine
Erkrankung auf ca. 3.000 Neugeborene). Durch eine Stö-
F
rung in der Sekretproduktion leiden Betroffene unter an-
Fetal: Zum ungeborenen Kind (Fetus) gehörend.
derem an Problemen im Bereich der Atemwege und des
Verdauungstrakts.
G
Gene: Abschnitte auf der DNA, aus denen sich Protei-
Mutation: Veränderung des Erbguts, potenziell mit
Chorionzotten-Biopsie: Entnahme von Gewebe
ne bilden. Ein Chromosom kann mehrere tausend Gene
Auswirkungen auf die Funktion des Organismus. Mutati-
aus dem kindlichen Teil des Mutterkuchens (Chorion); die
beinhalten. Insgesamt umfasst das menschliche Genom
onen können geerbt sein oder neu auftreten. Sie können
Zotten sind Ausstülpungen dieses Gewebes.
20.000 bis 30.000 Gene.
auf bestimmte Organe oder Gewebesysteme begrenzt
somenveränderungen nachweisen lassen, die mit mikro-
sein. Befinden sie sich im Erbgut der Keimzellen, können
skopischen Verfahren nicht zu erkennen sind. Die Array-
Chromosom: Spiralisierte DNA im Zellkern, durch Fär-
Genetische Erkrankungen: Vererbbare Krankhei-
Analyse erfasst sehr kleine Verluste oder Zugewinne von
bung im Mikroskop sichtbar. Der Mensch hat einen dop-
ten, die auf eines oder mehrere defekte Gene zurückzu-
Genbereichen über das gesamt Genom hinweg.
pelten Satz aus 22 Chromosomenpaaren (Autosomen)
führen sind (zum Beispiel Bluterkrankheit oder Mukovis-
P
sowie zwei Geschlechtschromosomen (XX beim weibli-
zidose).
PAPP-A: Pregnancy-Associated Plasma Protein A, ein
Autosomen: Chromosomen, die nicht zur Geschlechts-
chen Geschlecht, XY beim männlichen), also insgesamt
bestimmung beitragen. Der Mensch hat 22 Autosomen,
46.
Protein im mütterlichen Blut. Es wird im Rahmen des
Genom: Die Gesamtheit aller Gene im Erbgut.
die in den meisten Zellen als doppelter Satz vorliegen, in
den Keimzellen als einfacher Satz.
sie weitervererbt werden.
Ersttrimester-Screenings bestimmt und kann Hinweise
auf eine kindliche Entwicklungsstörung geben.
Chromosomenstörungen/-anomalien: Falsche
K
Anzahl oder in ihrer Struktur veränderte Chromosomen,
Karyogramm: Geordnete Darstellung der Chromoso-
Plazenta: Mutterkuchen, von mütterlichem und kind-
in denen Genmaterial verloren gegangen ist oder verdop-
men einer Zelle, in normalen Körperzellen des Menschen
lichem Gewebe gebildetes Organ, das der Versorgung
pelt vorliegt. Chromosomenstörungen nehmen mit dem
insgesamt 46.
des Feten dient und Hormone produziert.
Alter der werdenden Mutter zu (Altersrisiko).
24
25
Glossar
Prägung/Programmierung, fetale: Beeinflus-
Translokation: Eine Veränderung im Chromosomen-
sung der Funktion von Genen (Epigenetik) durch äußere
bestand, bei der chromosomale Abschnitte aus ihrem
Faktoren während der Fetalentwicklung, zum Beispiel
angestammten Bereich entfernt und andernorts einge-
durch das Hormon- und Stoffwechselmilieu.
baut werden. Bei einer balancierten Translokation hat der
Umbau keine negativen Folgen, bei einer unbalancierten
R
schon.
Röteln-Embryopathie: Durch Rötelnerkrankung der
werdenden Mutter während der ersten drei Schwanger-
Trisomie: Chromosomenfehlverteilung, bei der ein
schaftsmonate hervorgerufene schwere Fehlbildung des
Chromosom, das doppelt vorhanden sein sollte, dreifach
ungeborenen Kindes.
vorliegt. Die bekannteste Form ist die Trisomie 21, die
zum Down-Syndrom führt. Wesentlich schwerwiegen-
S
dere Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen treten
Screening: Reihenuntersuchung
bei der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und der Trisomie
18 (Edwards-Syndrom) auf. Kinder mit einer Trisomie 13
Spina bifida („Gespaltener Dorn“): Offener Rü-
oder 18 sterben meist nach der Geburt bzw. in den ers-
cken, das heißt, angeborene Spaltbildung der Wirbel-
ten Lebensmonaten. Trisomien kommen auch bei den
säule. Das Rückenmark ist dadurch nicht vollständig von
Geschlechtschromosomen vor und haben für die körper-
Knochen umschlossen (Neuralrohrdefekt).
liche und geistige Entwicklung wesentlich geringere Auswirkungen: XXY und XYY sind Trisomien bei Männern,
Impressum
Geschäftsstelle
Stiftung für das behinderte Kind
Jutta Mäder
Tel.: 030-450 578 177
T
die zwei X-Chromosomen (Klinefelter-Syndrom) bzw.
Charité Campus Virchow Klinikum
Teratogene: Biologische, chemische oder physika-
zwei Y-Chromosomen tragen. XXX wird als Triplo X be-
(Campusadresse: Nordring 5)
lische Einflüsse in den ersten 3 Monaten der Schwan-
zeichnet und kommt bei Frauen vor.
Augustenburger Platz 1
D- 13353 Berlin
gerschaft, die Fehlbildungen beim Embryo hervorrufen
können, zum Beispiel Drogen, Alkohol, Nikotin oder
Strahlung.
Uterus: Gebärmutter
Telefonsprechstunde dienstags 11-15 Uhr
Tel.: 030-450-578 177
Toxoplasmose: Durch den Krankheitserreger Toxoplasma gondii hervorgerufene, im Allgemeinen harmlose
Infektion. Steckt sich eine Schwangere zum ersten Mal
in ihrem Leben mit Toxoplasmose-Erregern an, kann die
Krankheit auf das Kind übertragen werden und schwere
Fehlbildungen hervorrufen.
Fax: 030-450-578 955
E-Mail: [email protected]
Redaktion
Günter Löffelmann
www.form-und-fuellung.de
Design
Looks.Like.Liepold Kommunikationsdesign
www.looks-like-liepold.de
Stand: Januar 2017
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www.stiftung-behindertes-kind.de