Vorlesung Psychiatrie Sommersemester 2006 Autismus und andere tiefgreifende Entwicklungsstörungen Jörg M. Fegert Ulm Fallbeispiel eines autistischen Jungen und seiner Familie Vorstellung in der Klinik im Alter von knapp 5 Jahren • Hübscher blonder Junge mit strahlend blauen Augen • Monotone Stimme, selten eingesetzt • Wenig Kontaktaufnahme • Wenig bis keine Reaktion auf Ansprache • Stereotypien Familie • Ersehntes Einzelkind, Mutter zu Hause, Vater beruflich sehr engagiert • Vorwürfe an die Mutter von Seiten des Vaters und der Umgebung • • Bisherige Diagnose: allg. Entwicklungsverzögerung (Kinderklinik) Anfangs massive Abwehr gegen Diagnose „Autismus“ Fallbeipiel 2 • 10 jähriger Junge seit 4 Jahren in sozialpädiatrischer Betreuung wegen Hyperaktivität mit MPH behandelt • Kein Ansprechen auf Psychotherapie • Einzelgänger, keine Freunde • Eltern besorgt da er immer gefährlichere Stromexperimente unternimmt • Hat schon Brunnen und Wasserlauf betoniert Leo Kanner 1896 – 1981 1943: „Autistische Störungen des affektiven Kontakts“ Hans Asperger 1906 – 1980 1944: „Die autistischen Psychopathen im Kindesalter“ andere tiefgreifende Entwicklungsstörungen • Atypischer Autismus – Milder Phänotyp oder Autismusspektrumstörung • Rett Syndrom – Zunächst normale Entwicklung – Abnahme des Kopfwachstums zwischen ½ Jahr und 4. LJ; Verlust zielgerichteter Handbewegungen, Störung sozialer Interaktion • Gen am Ende des langen Arms des X Chromosoms (Xq28) erklärt Verursachung von 80% der Rett Syndrome • Desintegrative Störungen • Überaktive Störung mit Intelligenzmiderung und Bewegungsstereotypien Epidemiologie • Geschlechtsverhältnis 3:1 Jungen : Mädchen • Häufigkeit – Früher (härtere Definition) 4,5 – 12,6 auf 10000 – Gillberg 96 : 9 auf 10000 für Kanner Aut. » 3,6 auf 1000 für Asperger Autismus – Fombonne 16,8 auf 10000 frühkindlicher Aut. und atypischer Autismus » 8,4 auf 10000 für Asperger • Intelligenzminderung bei mindestens 1/3 • Erhöhtes Risiko für Anfallsleiden – EEG Auffälligkeiten in ca. 1/3 Symptomatik • Tiefgreifende, meist wahrscheinlich genetisch bedingte Entwicklungsstörung • Manifestation vor dem vollendeten 3. Lebensjahr • Persistiert während der gesamten Lebenszeit • Asperger-Syndrom / atypischer Autismus: – Teilaspekte des frühkindlichen Autismus Diagnostische Kriterien des frühkindlichen Autismus nach ICD-10 (F84.0) Qualitative Auffälligkeiten der gegenseitigen sozialen Interaktion Qualitative Auffälligkeiten der Kommunikation (& Sprache) Begrenzte, repetitive und stereotype Verhaltensmuster, Interessen und Aktivitäten Abnormale Entwicklung vor dem 3. Lebensjahr Qualitative Auffälligkeiten der gegenseitigen sozialen Interaktion • Non-verbales Verhalten ↓ − Blickkontakt, soziales Lächeln, subtiles Minenspiel, mimischer Ausdruck von Gefühlen; interaktionsbegleitendes Minenspiel • Beziehung zu Gleichaltrigen ↓ − kaum Interesse an anderen Kindern und an Phantasiespielen mit Gleichaltrigen − fehlende Reaktion auf Annäherungsversuche anderer − Unfähigkeit, Freundschaften einzugehen • Geteilte Aufmerksamkeit oder Freude mit anderen ↓ − andere werden nicht auf Dinge gelenkt, um sie daran zu interessieren • Sozio-emotionaler Gegenseitigkeit ↓ – Unangemessene Annäherungsversuche in sozialen Situationen – kann nicht trösten – andere Personen scheinen wie Gegenstände benutzt zu werden Qualitative Auffälligkeiten der Kommunikation und Sprache • Die Hälfte der Kinder entwickeln keine oder eine unverständliche Sprache • Keine Kompensation der mangelnden Sprachfähigkeiten durch Mimik oder Gestik − kein spontanes Imitieren der Handlungen anderer (bes. <4 J.) − später kein spontanes oder phantasievolles (Symbol-) Spielen • Stereotype, repetitive oder idiosynkratische sprachliche Äußerungen – neologische Wortbildungen – Vertauschung der Personalpronomina – verzögerte Echolalie – kein sprachlicher Austausch im Sinne einer informellen Konversation Repetitive, restriktive und stereotype Verhaltensmuster • Ausgedehnte Beschäftigung mit stereotypen, ungewöhnlichen Handlungen und eng begrenzten Spezialinteressen − zwanghaftes Festhalten an nicht-funktionalen Handlungen oder Ritualen − extrem ängstliche oder beunruhigte Reaktion bei Unterbrechen dieser Handlung • Stereotype und repetitive motorische Manierismen − Drehen oder Flackern der Finger vor den Augen, Schaukeln, Auf- und Ab-Hüpfen • Beschäftigung mit nicht-funktionellen Elementen von Gegenständen − ungewöhnliches Interesse an sensorischen Teilaspekten wie am Anblick, Berühren, an Geräuschen, am Geschmack oder Geruch von Dingen oder Menschen Erste Hinweise auf die Möglichkeit, dass autistische Verhaltensweisen bestehen: • • • • Keine soziale Reaktion auf eigenen Namen Keine geteilte Aufmerksamkeit Kein sozial gerichtetes Deuten Benutzt Körper eines anderen als Werkzeug ohne vorher Blickkontakt aufzunehmen • Mangel an: – – – – – „als-ob-Spiel“ sinnvollem Zeigen sozialem Interesse sozialem Spiel zugewandtem Anschauen Was Autismus nicht ist: • Keine Verbindung mit schizophrener Psychose • Keine „verdeckte“ Hochbegabung • Keine strukturell sich verändernde Störung Untersuchungsinstrumente • ADI-R (Lord C, Rutter M, Le Couteur A., 1994) – strukturiertes, semistandardisiertes, untersuchergeleitetes Interview mit der Bezugsperson (vorgegebene Kodierung von 117 items und 40, die die Diagnose etablieren) • ADOS-G (Lord, C.; Rutter, M.; DiLavore, P, 1996) – strukturiertes Beobachtungsinstrument für verschiedenes Sprachvermögen und Alter Qualitative Auffälligkeiten der gegenseitigen sozialen Interaktion unauffällig definitive vage Auffälligkeit extreme Auffälligkeit Interesse an anderen Kindern (4-5) 4% 12% 34% 50% Bedürfnis Vergnügen zu teilen (4-5) 8% 23% 47% 22% Soziales Lächeln (4-5) 12% 21% 26% 41% Direkter Blickkontakt (4-5) 19% 21% 35% 25% Angemessenheit des Gesichtsausdrucks (4-5) 16% 32% 35% 17% Qualitative Auffälligkeiten der Sprache (Nur für zum Zeitpunkt der Untersuchung sprechende Pbn; N=168) unauffällig definitive vage Auffälligkeit Auffälligkeit extreme Auffälligkeit Stereotype Lautäußerungen und verzögerte Echolalie (jemals) 9% 19% 63% 9% Umkehr von Personalpronomina (jemals) 25% 28% 31% 16% Unpassende Fragen oder Feststellungen (jemals) 25% 33% 41% 1% Neologismen Ideosynkratische Sprache (jemals) 37% 49% 15% 0% Qualitative Auffälligkeiten der Kommunikation unauffällig definitive Auffälligkeit Auffälligkeit vage extreme Auffälligkeit Auffälligkeit Phantasievolles Spiel (4-5) 4% 8% 20% 68% Gestik (4-5) 4% 13% 31% 52% Spontane Imitation (4-5) 8% 15% 10% 67% Nicken (4-5) 16% 9% 74% 1% Auf etwas zeigen (4-5) 16% 21% 13% 50% Repetitives, restriktives und stereotypes Verhalten unauffällig definitive vage Auffälligkeit Auffälligkeit Auffälligkeit extreme Auffälligkeit Hand- und Fingermanierismen (jemals) 25% 19% 34% 22% Repetitiver Gebrauch von Objekten oder Interesse an Details von Objekten (jemals) 26% 24% 19% 31% Zwänge/Rituale (jemals) 32% 22% 35% 11% Spezialinteressen (jemals) 58% 19% 17% 6% Ungewöhnliches sensorisches Interesse (jemals) 31% 57% 12% 0% Komorbidität auf Achse I des MAS der ICD-10 unauffällig definitive Auffälligkeit vage Auffälligkeit extreme Auffälligkeit Hyperaktivität (jemals) 24% 33% 37% 6% Ängste* (jemals) 24% 39% 22% 3% Autoaggression (jemals) 41% 42% 16% 1% * ungewöhnlich angstfrei: 12% Zwillingsuntersuchungen Autoren 1. Folstein & Rutter 1977 2. Ritvo et al. 1985 3. Steffenburg et al. 1989 4. Bolton, Le Couteur et al. 1995 1. und 4. für atypischen Autismus / geringeren Schweregrad Kogntive und soziale (autistiforme) Abweichungen RR bei Risiko für Geschwister (Durchschn.) 4,2 Prävalenz=0,02-0,05% MZ DZ N (%) 11 (36) 23 (96) 11 (91) 14 (50) (63) (82) N (%) 10 (0) 17 (24) 10 (0) 11 (0) (0) (10) (92) (10) Autismus - eine genetische Störung • Hoher Unterschied der Konkordanzraten zwischen MZ > DZ in Zwillingsstudien • Höhere Raten als erwartet unter 1.gradigen Verwandten (Populationsrate: 2,5-8,6/10.000; Rate in Familien 3%) • Heritabilität 91-93% • Wahrscheinlich sind ~ 3-4 oder mehr Gene beteiligt (aktiv während der frühen Entwicklung des Gehirns) • Keine biologische Marker für genetische Untersuchungen verfügbar Behandlung • „Gedanken lesen lernen“ • Verhaltenstherapeutischer - Abbau von störendem Verhalten - Aufbau von adäquatem Verhalten • Pharmakotherapie bei Komorbiditäten (Sekretin ist unwirksam) • Gestütze Kommunikation wenig hilfreich • Beratung und Unterstützung der Familie Grundlegende Symptome des Autismus Qualitative Auffälligkeiten in den Bereichen 1. 2. gegenseitige soziale Interaktion Kommunikation + Sprache 3. Stereotypien 4. Abnormale Entwicklung vor dem 3. Lebensjahr Auseinandersetzung um die richtige Behandlung The RUPP Risperidone Study • Largest medication trial in youths with autism. • 5-site RCT • N=101 (8-week Double Blind) • N=37 (6-month Open Label) • Age: 8.8(2.7), range 5-17 • Dose: 1.8(0.7), range 0.5-3.5 • Most common adverse event: Appetite increase THEMENHEFT Risperidon (Risperdal®) in the treatment of disruptive behavior Baseline 0 week 1 week 2 week 3 week 4 week 5 week 6 endpoint -5 -10 *** -15 *** Placebo -20 Risperidone **:p<0.01 vs placebo ***: p<0.001 vs placebo *** *** *** ** *** RIS-CAN-19 Behandlungsstudie im RUPP Netzwerk z Risperidone for Children with Autism and Behavioral Disturbances (N Engl J Med 2002) z z z z z z N=101 children (5-17 years) Diagnosis: autistic disorder + behavior problems (self-injury, aggression,etc.) Design: double-blind, 2parallel groups Treatment groups: risperidone vs. placebo Duration: 8 weeks 5 recruiting sites: Yale, UCLA, Ohio State U., Indiana U., Kennedy Krieger) Rationale for the autism study • Risperidone is commonly used to manage • • severe behavioral symptoms (e.g., selfinjury, aggression, agitation) in the context of autism “Off label” use, without efficacy and safety trials to back it Little interest from industry in this type of research Risperidone in Children and Adolescents with Autism Dose Schedule (by weight) Maximum dose Schedule 15 kg < 20 kg start with 0.25 mg, 2.5 mg/day then dose as 20 kg < 45 kg 20 kg < 45 kg 2.5 mg/day start with 0.5 mg, increase to 0.5 mg am & 1.0 pm in week 1, then increase by .5 mg/weekly > 45 kg 3.5 mg/day start with 0.5 mg, increase by 0.5 mg every four days Based on weight but flexibly adjusted depending on response and tolerability. Dose reductions were allowed at anytime to manage adverse effects. Dose increases based on schedule and clinical response No dose increases after Day 29 Benztropine can be used for dystonia Primary Outcome: ABC-I score x time x group ABC Irritability (N=101) ABC Irritability Total 30.0 25.0 20.0 Risperidone RR Placebo RR 15.0 Risperidone Mean Placebo Mean 10.0 5.0 0.0 0 2 4 Week 6 8 Improvement Rate (CGI-I) Percentage of Subjects with CGII <3 Much Improved or Very Much Improved on CGI-I by group 90 80 70 60 50 Risperidone 40 Placebo 30 20 10 0 0 1 2 3 4 Week 5 6 7 8 Other outcome measures Effect size P Social withdrawal 0.4 0.03 Stereotypies 0.8 <0.001 Hyperactivity 1.0 <0.001 Inappropriate speech 0.3 0.03 Adverse events risp. Increased appetite 49% Weight gain (kg) 2.7+2.9 Fatigue 59% Drowsiness 49% Tremor 14% placebo 25% 0.8+2.2 12% 12% 2% Blinded discontinuation after 6 months of risperidone Relapsed Switched to placebo N=16 Stayed on risperidone N=16 10 (62%) 2 (12%) (P<0.011) Study main limitations: • Relatively short-term duration (6 months): cannot inform on long-term effects on weight, glucose tolerance, tardive dyskinesia, impact on social and cognitive functioning • Discontinuation trial has small N: cannot inform on predictors of non-relapse upon discontinuation Die Tomatis-Methode (www.tomatis-group.com/allemand) Hinführen zum aktiven Zuhören, um das Verlangen zu wecken, wieder aktiv mit der Umwelt zu kommunizieren Bei einer Tomatis-Hörkur wird das gesamte Wahrnehmungssystem systematisch angeregt. Musik von W. A. Mozart, spezielle Gregorianische Gesänge und eine Stimmaufnahme der eigenen Mutter werden von dem von Dr. Tomatis entwickelten Elektronischen Ohr den individuellen Bedürfnissen angepasst und über spezielle Kopfhörer übertragen. Mit einer Tomatis-Hörkur kann die Wahrnehmungsleistung des Ohres entscheidend verbessert werden. Wird im Laufe der Hörkur das Gefühl für das Gleichgewicht sicherer sowie das Hören differenzierter und präziser, stellt sich eine größere Sicherheit und ein stabileres Selbstbewusstsein ein. Das spiegelt sich auch in einer besseren Konzentrationsund Lernfähigkeit wider. Bewegungsabläufe werden harmonischer, die Haltung sicherer. Es entsteht ein Stressabbau, durch den sich Kommunikationsfähigkeit und kreatives Potential entfalten können. Nach einem ausführlichen Vorgespräch und einem Hörwahrnehmungstest wird ein individueller Behandlungsplan erstellt. Die Hörkur findet über einen auf der Basis des Befundes festgelegten Zeitraum täglich 2 Std. in einem Tomatis-Institut® statt. In dieser Zeit finden die Kinder Spielmöglichkeiten in unseren Kinderzimmern und werden von uns betreut. Ausführliche Beratungsgespräche und Kontrolltests sind Teil der Therapie. Eine Hörkur wird von fachlich geschultem Personal begleitet. Die Tomatis-Methode (www.tomatis-group.com/allemand) Drei Phasen charakterisieren die Arbeit unter dem Elektronischen Ohr : • Die Reaktivierung des intrauterinen Hörens in der Flüssigkeitsumgebung soll den Wunsch des Individuums nach Kommunikation wie beim Fötus wieder wecken und fördern. • Diese Reaktivierung des fötal-embryonalen Gedächtnisses wird dann über eine genügend lange Zeit hinweg aufrechterhalten, bis durch diese Stimulation, die ggf. mittels filtrierter Mutterstimme oder filtrierter Musik durchgeführt wird, das Verlangen nach Kommunikation wieder ausreichend stark ist. • Schließlich soll die schrittweise Rückkehr vom "Hören in der Flüssigkeit" zum "Hören an der Luft" eine Neuorganisation der Kommunikationsmechanismen einleiten, die wie eine Art psychologischer Geburt empfunden werden kann und sich über die audio-vokale Schleife absichert. Sekretin Letzten Herbst (1998) überraschte uns dann eine Meldung aus den Vereinigten Staaten, welche hoffnungsvoll verkündete, dass ein neues "Wundermittel" gegen Autismus gefunden worden sei: SEKRETIN. (www.autismus-freiburg.de) Parker Beck , the first autistic patient to be treated with secretin. The benefits that are seen by using Secretin are many including eye contact, awareness, sociability, speech, and so forth. Several children began sleeping the night through on the night of the first treatment. Children who suffered from chronic diarrhea for many years have had theirs first formed stool within a day or two after they began treatment. All facts point to achieving a positive outcome by restoring the wholeness of child`s digestive, immune, and hormonal and neurotransmitter functioning. The use of Secretin appears to be the most promising treatment yet discovered for the treatment of autism. We anticipate close to 100% success rate with this marvelous treatment. Yris Lara`s Therapy Center: 24 Pack Secretin 120cu/amp vials US$ 4,800.00 members.tripod.com/ hipodel/crd/secretin Birger Sellin ich dichte erst jetzt ein lied über die freude am sprechen ein lied für stumme autisten zu singen in anstalten und irrenhäusern nägel in astgabeln sind die instrumente ich singe das lied aus der tiefe der hölle und rufe alle stummen dieser welt erklärt den gesang zu eurem lied taut die eisigenmauern auf und wehrt euch ausgestoßen zu werden wir wollen eine neue generation der stummen sein eine schar mit gesängen und neuen liedern wie es die redenden noch nicht vernommen haben unter allen dichtern fand ich keinen stummen so wollen wir die ersten sein und unüberhörbar ist unser gesang ich dichte für meine stummen schwestern für meine stummen brüder uns soll man hören und einen platz geben wo wir unter euch allen wohnen dürfen in einem leben dieser gesellschaft Bevor der stumme Autist Birger Sellin im August 1990 seine ersten Buchstaben in den Computer tippte, war er vermutlich einer der unterschätztesten Menschen der Welt und in einem Maße einsam, wie es für Normalmenschen kaum vorstellbar ist. Gestützte Kommunikation (FC) Die Erfahrungen mit unterstützter Kommunikation haben gezeigt, dass es unter den Menschen mit der Diagnose „geistige Behinderung“ viele Personen gibt, die viel bessere kognitive Fähigkeiten haben, als ihre fehlende bzw. eingeschränkte Sprache und ihr manchmal schwieriges und „unangepasstes“ Verhalten es ahnen lassen. nibis.ni.schule.de/.../ erfahrungsbericht.htm Durch die Stützung von Hand, Unterarm oder später z.B der Schulter (Rücken ...) erreichen manche Menschen erst das Mindestmaß an willentlicher Kontrolle der eigenen Bewegungen, das sie benötigen, um auf einen Gegenstand, ein Bild, ein Symbol, einen Buchstaben zeigen oder eine Tastatur antippen zu können Gestützte Kommunikation (FC) April / 2001 Stütze bahnt Sicherheit im namenlosen und grenzenlosen Kampf gegen Einsamkeit und Kummer der Autistenwelt. Durch Berührung verfeinert sich das tunlichst visuelle Gefühl im Auge mit jeglicher befreienden artigen tänzerischen verbalen Sprache. Ohne Stütze bin ich bäuchlings verloren im oppositionellen innovativen Autistenleben. Manuel Bei FC handelt es sich um eine nonverbale Kommunikationsmethode für Menschen mit schweren Kommunikationsstörungen. FC ermöglicht es schwer kommunikationsbeeinträchtigten Menschen auf Objekte, Bilder, Symbole, Wörter oder Buchstaben zu zeigen und sich auf diese Art und Weise mitzuteilen. Der Stützer gibt dem FC-Schreiber physische, verbale und emotionale Unterstützung. Der Stützer darf die Hand des FC-Schreiber niemals führen?. Der Stützer sollte beim schreiben absolut frei von eigenen Gedanken sein, um einen Einfluss auf das Geschriebene zu vermeiden. An dieser Stelle muss natürlich auch erwähnt werden, dass es vielfache Kritik dieser Methode gegenüber gibt, da eine Manipulation durch den Stützer durchaus möglich ist. Diese Zweifel an FC sind nur zu gut zu verstehen, da ein Außenstehender nicht, oder nur schwer erkennen kann, ob der Zeigeimpuls vom Stützer oder vom Schreiber kommt. www.kondert.net/fc.htm Experiment zur Überprüfung der FC Apfel Unterstützte Person Birne stützende Person Frage: Was schreibt die unterstützte Person? Review zu kontrollierten Studien über FC aus den Jahren 1990 – 1996 (Howlin, 1997) Gesamtzahl an Studien Unabhängige Kommunikation bestätigt (>10% der Patienten) Keine Evidenz für unabhängige Kommunikation 45 8 37 Patientenzahl Autismus/Tiefgreifende Entwicklungsstörung Lernstörungen (moderat bis schwer) Cerebral Palsy Andere (Kopfverletzungen; unbekannt) 359 265 82 9 3 Anzahl an Patienten, für die eine unabhängige Kommunikation bestätigt werden konnte* Anzahl an Patienten, für die eine unabhängige Kommunikation nicht bestätigt werden konnte * Richtiges Benennen einzelner Worte incl. teilweise richtige Antworten 23 336 Delphin-Mensch-Therapie Die Vereinigung Delphin-Therapie für behinderte Kinder ist von Eltern behinderter Kinder gegründet worden, welche hautnah miterleben konnten, was für enorme Fortschritte durch die Delphin-Mensch-Therapie bei Dr. Dave Nathanson erzielt worden sind. Auf eine unerklärliche Weise strahlen die Delphine durch Ultraschallwellen positive Energie aus, die den Kindern hilft, rasante Fortschritte zu machen. Es sind dies unglaubliche Steigerungen in der Sprache, Schule und den konventionellen Therapien. Die Kinder sind ruhiger, konzentrierter, entspannter und haben mehr Selbstvertrauen. Dr. Dave Nathanson befasst sich seit 20 Jahren mit den Delphinen (auch "Angel of Sea" genannt) und ist Gründer dieser Therapie. Weil er damit so viele Erfolge erzielte, wurde daraus eine Studie gemacht. Man stellte fest, dass der Delphin mit seinem Sonarorgan per Ultraschall spüren kann, was den Kindern fehlt und so seine Energien gezielt einsetzen kann. Delphin-Mensch-Therapie Vereinigung Delphin-Therapie für behinderte Kinder Vorteile: •10-15 mal schnellere Fortschritte als mit herkömmlichen Therapien. •Hochqualifizierte Therapeuten mit grosser Erfahrung mit verschiedensten Behinderungen der Kinder. •Seriös und kompetent geführte Therapieformen, individuell auf jedes einzelne Kind zugeschnitten. •Die Erfolge, die während der Therapie erzielt werden, bleiben auch bestehen. Nachteile: •Die Kosten von US$ 7.500 für die Therapie werden von keiner Versicherung bezahlt. • Die Nebenkosten für Anreise und Unterkunft sind in diesem Preis noch nicht enthalten. Irlen-Syndrom Spezifische Wahrnehmungsstörung soll verursachen: - Lichtsensitivität - schlechte Tiefenwahrnehmung - Überanstrengung der Augen - ADHS - verminderte Aufmerksamkeitsspanne - ineffizientes Lesen - verzerrte Wahrnehmung soll nicht durch übliche Brillengläser korrigiert sein. (www.irlen-center.de) Irlen-Syndrom Nach dieser Theorie führt die Fehlfunktion eines Zapfensatzes zu Lichtempfindlichkeit, bei Fehlfunktion zweier Zapfensätze soll die Lichtempfindlichkeit assoziiert sein mit einem anderen pathologischen Zustand (z.B. Migräne), Fehlfunktion aller drei Sätze führt zu Farbenblindheit. Nach dieser Hypothese modifizieren Irlen-Filter das sichtbare Licht so, dass die funktionsfähigen Zapfen effektiv arbeiten können und die geschädigten unterdrückt werden. Aussagen von Eltern (Howlin, 1997) „We weren`t searching for a miracle… we were just looking for something – anything – because to do nothing had become intolerable…each time I hear of something new… a little spark inside my brain briefly ignites and I wonder once again, what if…:?“ Nobody wants to give up without a good fight… If you had a child like this you would try everything (even putting your child into a tank with dolphins)“ Randomisierte klinische Studie Diagnostik T0 Baseline Zufällige Zuteilung zu den Versuchsbedingungen Experimentalgruppe Kontrollgruppe T1 Prämessung Therapie andere Therapie T2 Postmessung Erfolgsmessung Erfolgsmessung T3 Follow-up Katamnese Katamnese Evidenzgrade I II III IV V Harte Evidenz, systematisches Review, verschiedene randomisierte Studien mit gutem Design Harte Evidenz, mindestens eine randomisierte Studie mit gutem Design Evidenz beruhend auf nicht-randomisierten Studien mit gutem Design Evidenz beruhend auf nicht-experimentellen Studien mit gutem Design, mehr als 1 Zentrum oder Forschergruppe Meinung respektierter Experten, deskriptive Studien, Berichte von Expertenkomitees Grundsätzliche Vorgehensweisen • Aufklärung der Eltern über begrenzte Ziele der Behandlung (keine Heilung, aber Verbesserung der Symptomatik erreichbar) • Kognitive Verhaltensmodifikation bei den begabteren autistischen Patienten zur Verbesserung der Selbstkontrolle und der Kontaktfähigkeit (z.B. Therapieprogramme, die auf den Abbau von "Theory of Mind"Defiziten abzielen) (IV) • Verhaltenstherapie und Aufbau sozialer Kompetenzen können die Kommunikation verbessern und exzessives, störendes Verhalten abbauen (z.B. Modifikationsprogramme nach Lovaas) (I) • Förderung der Selbständigkeit im lebenspraktischen Alltagsbereich, im Spielverhalten unter Betonung von Interaktionselementen (z.B. Instruktionssysteme wie TEACCH) (II) • Verbesserung der sozialen Fertigkeiten und der Kommunikationsfähigkeiten durch Aktivitäten mit "Peers" (Gleichaltrigen) (IV) • In der Behandlung sollen nicht mehr als ein oder zwei Ziele gleichzeitig therapeutisch angegangen werden. Verhaltenstherapeutische Programme Applied Behavior Analysis: systematischen Anwendung von lerntheoretisch basierten Konzepten • Intensive Frühförderung mit VT nach Lovaas 35-40h pro Woche über ca. 3 Jahre, Einzelbehandlung Imitation, Befolgen von Instruktionen, Steigerung der Konzentrationsfähigkeit, Sprachanbahnung, soziale Fertigkeiten, Abbau von störenden Verhaltensweisen • TEACCH (Treatment + Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children) ca. 25h pro Woche, vielfältige Umgebungen, verschiedene Personen Förderung der Selbständigkeit im lebenspraktischen Alltagsbereich und im Spielverhalten, Betonung von Interaktionselementen • Kognitive Verhaltensmodifikation Abbau von "Theory of Mind"-Defiziten Sprachaufbau • Sprachlicher Aufbau gemäß der Einsicht in die soziale Bedeutung sprachlicher Elemente (Zerlegung in Einzelelemente sozialer Handlung und sprachliches Kommentieren für das Kind im sozialen Kontext) (IV) • Förderung des Sprachverständnisses wie auch aktives Sprechen mit Aufforderungen an das autistische Kind, Alltagsaufforderungen auch nachzukommen (IV) • Eine Sprachanbahnung nach dem 8. Lebensjahr zu erreichen ist unwahrscheinlich, wenn bis zu diesem Zeitraum keine sinnvollen Wortbildungen erfolgt sind. Ergänzende Pharmakotherapie (I/II) Behandlung mit Psychopharmaka richtet sich nach der Komorbidität: • Stimulantien (bei Hyperaktivität und Konzentrationsproblemen) Ritalin®, Concerta®, Medikinet®, Equasym® u.a. • atypische Neuroleptika (zur Verminderung der Aggressivität) Risperdal®, Zeldox®, Zyprexa® u.a. • SSRI (zur Verminderung der Impulsivität und von Ritualisierungen) Fluctin®, Cipramil®, Tagonis®, Zoloft® u.a. • Lithium (zum Stimmungsausgleich/Verminderung von Aggressionszuständen) Hypnorex®, Quilonum® u.a. • Antiepileptika (bei Anfallsleiden) Orfiril®, Timonil® u.a. Ergänzende Maßnahmen bei Komorbidität • Krankengymnastik zur Behandlung motorischer Defizite (V) • Sensorische, (auditive, visuelle) und motorische Integrationsbehandlung zur Besserung der Wahrnehmungsfähigkeit nur in Einzelfällen sinnvoll (allerdings in enger Verbindung mit dem Aufbau von Interaktionen). • Bei exzessiven Auto- und Fremdaggressionen kann die Festhaltetherapie in moderater Form sinnvoll sein zur Unterbrechung aggressiven Verhaltens. • Musiktherapie oder Reittherapie können zur weiteren Kontaktaufnahme eingesetzt werden; sie verbessern die Primärsymptomatik aber nicht. Entbehrliche Therapiemaßnahmen • Kontraindiziert sind psychodynamische, aufdeckende Vorgehensweisen (III). • Das Hörtraining nach Tomatis, Trainingsmethoden nach Delacato, skotopisches Sensitivitätstraining, Haltetherapie, Tiertherapien (Pferde, Delphine) entziehen sich bisher einer Validierung, die Gestützte Kommunikation ist weitestgehend unwirksam (II). Einige dieser Methoden können individuell motivierend wirken, ohne verbessernden Einfluss auf die Kernsymptomatik zu nehmen. • Unwirksam sind ferner Therapien durch Gaben von Sekretin, hochdosierte Vitamine (z.B. Megadosen von Vitamin B) oder Spurenelemente. • Der Versuch einer Sprachanbahnung bei nichtsprechenden autistischen Personen nach dem 8. Lebensjahr ist nicht sinnvoll, da es unwahrscheinlich ist, dass Kinder, die bis dahin keine sinnvollen Worte sprechen können, noch funktionale Sprache entwickeln (IV). Skepsis gegenüber den Leitlinien • Sollen meinem Kind Hilfen vorenthalten werden? • Was im Allgemeinen gilt, muss im Einzelfall nicht zutreffen. • Wir wollen nichts unversucht lassen. • In meinem Kind steckt viel mehr als andere glauben. • Wenn die Schulmedizin kein Rezept weiß, suchen wir nach Alternativen. Zusammenfassung • Die sichere Diagnostik des Autismus ist mit einigem Aufwand sehr genau und sicher möglich • Autismus ist eine polygenetisch bedingte Störung in der frühen menschlichen Entwicklung • Grundstörung ist die weitgehende Unfähigkeit sinnvolle Zusammenhänge verknüpfen zu können • „Neurobiologische Marker“ fehlen derzeit • Ansätze zur Therapie liegen wahrscheinlich in einer sicheren Früherfassung und stimulierenden Behandlung „Gedanken lesen lernen“ und kompetentem psychopharmakologischen Management