Kinder- und Jugendheilkunde

4a 2014
Kinder- und Jugendmedizin 2014; 14 (Supplement 1): A24–A67
www.kinder-und-jugendmedizin-online.de
ISSN 1617-0288
E 53926
Kinder- und
Jugendmedizin
Abstracts
52. Jahrestagung der Österreichischen
Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde
17. bis 19. September 2014 in Wien
www.schattauer.de
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Kinder- und
Jugendmedizin
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Offizielles Organ folgender Gesellschaften
Deutsche Akademie für
Entwicklungsförderung und Gesundheit
des Kindes und Jugendlichen e.V.
Sächsisch-Thüringische
Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin und Kinderchirurgie
Deutsche Gesellschaft
für das Neugeborenenscreening
Schriftleitung
Redaktion Originalien
Prof. Dr. med. Wieland Kiess
Dipl.-Ök. Gesine Nagl
Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche
Liebigstr. 20a, 04103 Leipzig
Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche
Liebigstr. 20a, 04103 Leipzig, Tel. 0341/9726003
E-Mail: [email protected]
Univ.-Prof. Dr. med. Arnold Pollak
Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde
Medizinische Universität Wien
Währinger Gürtel 18–20, A-1090 Wien
Univ.-Prof. Dr. med. Ulrike Salzer-Muhar
Univ.-Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde
Medizinische Universität Wien
Währinger Gürtel 18–20, A-1090 Wien
Redaktion
Dr. Anja Borchers
Schattauer GmbH, Hölderlinstr. 3, 70174 Stuttgart
Tel. 0711/2298771
E-Mail: [email protected]
Wissenschaftlicher Beirat
B. Bidmon-Fliegenschnee, Wien (Gastroenterologie), H.-G. Dietz,
München (Kindertraumatologie), J. Dötsch, Köln (Nephrologie), L.
Gortner, Homburg/Saar (Neonatologie), J. Hebebrand, Essen (Kinderpsychiatrie), W. Holter, Wien (Hämatologie/Onkologie), H.-I.
Huppertz, Bremen (Rheumatologie), A. Merkenschlager, Leipzig
(Neuropädiatrie), E. von Mutius, München (Pulmologie), T. Nicolai,
München (Intensivmedizin), R. Pfäffle, Leipzig (Endokrinologie), D.
Prayer, Wien (Bildgebende Verfahren), D. Reinhardt, München (Allergologie), A. Roithmaier, München (Kinderheilkunde/Jugendmedizin), V. Schuster, Leipzig (Immunologie/Infektiologie), W. Sperl,
Salzburg (Stoffwechsel), M. Sticherling, Erlangen (Dermatologie),
U. Wahn, Berlin (Pulmologie), P. F. Wieacker, Magdeburg (Humangenetik), T. Zimmermann, Erlangen (Parasitologie)
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I
Vorwort
17. bis 19. September 2014 in Wien
52. Jahrestagung der
Österreichischen Gesellschaft für
Kinder- und Jugendheilkunde
Sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen!
Wir freuen uns, Ihnen dieses Supplement
der Zeitschrift Kinder- und Jugendmedizin
mit den wissenschaftlichen Abstracts unserer Jahrestagung überreichen zu können.
Unser Dank geht an den Schattauer Verlag,
im Besonderen an Frau Dr. Andrea Schürg,
die uns bei der Drucklegung sehr freundlich unterstützt hat.
Zur diesjährigen Jahrestagung der
ÖGKJ wurden 150 wissenschaftliche Abstracts eingereicht, ihr Inhalt zeigt die Vielfältigkeit und Breite unseres Fachs. Eingereicht wurden Ergebnisse nationaler bzw.
internationaler Langzeitstudien bei chronischen Erkrankungen. Wir alle wissen,
welch langer Atem für solche Projekte oft
erforderlich ist und dass es nicht immer
einfach ist, die entsprechenden finanziellen
Mittel zu akquirieren. Zur Einreichung kamen auch Berichte über die Diagnosestellung bei seltenen Erkrankungen mithilfe
genetischer Analysen– auch hier ist uns allen bewusst, dass die Genetik für unseren
klinischen Alltag immer wichtiger wird
und damit im Zusammenhang die Etablie-
rung von Zentren für seltene Krankheiten
mit entsprechender genetischer Expertise.
Als Novität haben wir die bis dato üblichen Poster Sessions durch „Oral Abstract
Presentations“ ersetzt. Für die meist jungen
Vortragenden ist diese Art des fokussierten
Kurzvortrags zweifellos eine Herausforderung – wir sind aber sehr zuversichtlich,
dass dieser neue Weg auch Ihre Zustimmung erhält.
Inhaltlich wurden die eingereichten
Abstracts diesmal nicht nur den pädiatrischen Subspezialitäten im engeren Sinn zugeteilt, sondern zum Teil ganz bewusst
auch interdisziplinär gruppiert, um die
Diskussion auf eine breitere Basis zu stellen
und Perspektiven zu erweitern.
Wir sind überzeugt, dass die „Oral Abstract Presentations“ viel Neues und Interessantes zu bieten haben. Sie vermitteln uns
ganz kondensiert, wie und auf welchen
Wegen sich Wissenschaft und Wissen in
der Kinder- und Jugendheilkunde kontinuierlich und dynamisch weiterentwickeln.
Univ.-Prof. Dr. med. Arnold Pollak,
Medizinsiche Universität Wien
Ulrike Salzer-Muhar, Tagungssekretärin
Arnold Pollak, Tagungspräsident
a.o. Univ. Prof. Dr. Ulrike Salzer-Muhar, Medizinsiche Universität Wien
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II
52. Jahrestagung der ÖGKJ
Abstracts 2014
Inhalt
Aus der Forschung für den Alltag
A 24
Kasuistiken
A 47
Belastete Schwangerschaft & SIDS
A 26
Langzeit-Outcome
A 50
Diabetes & Adipositas
A 28
Neonatologie – Hämodynamik
A 52
Gastroenterologie & Hepatologie
A 30
Neonatologie –
Gefäße
A 33
Genetik
A 35
Neonatologie – Neurologie
A 57
Hämatologie & Onkologie
A 37
Nephrologie
A 60
Immunologie
A 40
Psychosoziale Herausforderungen
A 62
Infektionen
A 42
Screening & Stoffwechsel
A 65
Kardiologie
A 45
Muttermilch & Simulationsmodelle
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A 54
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Ort
Mittwoch – Freitag
Hörsaalzentrum der Medizinischen
Universität Wien am AKH
17. – 19.09.2014
52. Jahrestagung
der ÖGKJ in Wien
Wege (in) der Kinderund Jugendmedizin
Alle angenommenen Abstracts werden während der Jahrestagung auch als digitales Poster
auf den White Boards auf Ebene 8 präsentiert. Wir freuen uns auf Ihren Besuch!
Mittwoch, 17. September 2014
Donnerstag, 18.09.2014
Freitag, 19.09.2014
ORAL ABSTRACT
PRESENTATIONS I 13:00–14:00
ORAL ABSTRACT
PRESENTATIONS II 13:00–14:00
ORAL ABSTRACT
PRESENTATIONS III 13:00–14:00
■
■
Gefäße
Ort: KR 25
Hämatologie
& Onkologie
Ort: KR 29
■
■
Kardiologie
Ort: KR 25
Gastroenterologie
& Hepatologie
Ort: KR 27
■
■
■
■
■
NeonatologieHämodynamik
Ort: KR 27
Genetik
Ort: KR 24
■
■
NeonatologieNeurologie
Ort: KR 22
■
Nephrologie
Ort: KR 28
■
■
Belastete
Schwangerschaft & SIDS
Ort: KR 28
■
■
■
■
Aus der Forschung
für den Alltag
Ort: KR 21
Diabetes & Adipositas
Ort: KR 24
Langzeit-Outcome
Ort: KR 21
Infektionen
Ort: KR 25
Immunologie
Ort: KR 27
Screening & Stoffwechsel
Ort: KR 29
Neonatologie-Muttermilch
& Simulationsmodelle
Ort: KR 24
Kasuistiken
Ort: KR 21
Psychosoziale
Herausforderungen
Ort: KR 28
Programm-Änderungen vorbehalten
Detailliertes Programm und Anmeldung zur Tagung unter:
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www.paediatrie2014.at
A 24
52. Jahrestagung der ÖGKJ
AUS DER FORSCHUNG FÜR DEN ALLTAG
Diagnoselatenz kindlicher ZNS-Tumoren in Ostösterreich
Abstracts 2014
A. A. Azizi, K. Heßler, U. Leiss, M. Chocholous., A. Peyrl, M. Rauch, J. Gojo,
D. Aubrunner, I. Slavc
Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Pädiatrische
Intensivmedizin und Neuropädiatrie, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Tumoren des Zentralnervensystems sind die häufigsten soliden Neoplasien des Kindesalters, deren Symptome sich deutlich von denen bei
Erwachsenen unterscheiden. Eine verzögerte Diagnosestellung kann Auswirkungen auf Operabilität, Auftreten irreversibler neurologischer Schäden haben oder sogar zum Tod führen. In verschiedenen europäischen Ländern lag
die mittlere Zeit bis zur Diagnose bei 2-3 Monaten, kann jedoch bis zu 8 Jahre
betragen. Dies ist die erste Erhebung der Diagnoselatenz kindlicher ZNS-Tumoren in Österreich. Methodik: PatientInnen, bei denen zwischen 2008 und
2013 in Österreich die Erstdiagnose einer ZNS Neoplasie erfolgte und welche
an der Medizinischen Universität Wien in Betreuung kamen, wurden in die retrospektive, unizentrische Analyse eingeschlossen. Die Datenerhebung erfolgte
mittels Durchsicht der Krankengeschichten und in persönlichen Gesprächen
mit betroffenen Familien. Ergebnisse: 221 Patienten (f=110, m=111, Alter 0.319.9 Jahre) wurden erfasst, 9.5% litten an Neurofibromatose 1 (NF-1). 11,8%
der Tumoren wurden im Rahmen von Tumor-Screenings erfasst, 7,7% als Zufallsbefund (z.B. nach Trauma). Für Errechnung der Diagnoselatenzen wurden
diese zwei Patientengruppen ausgenommen. Hirntumoren: n=172, Diagnoselatenz median 60 Tage (0-2737). Häufigste Symptome waren: Kopfschmerzen
(48.3%), Übelkeit / Erbrechen (45.3%), Gangstörung (19.8%), Krampfanfälle
(16.3%), Sehverschlechterung (11.6%), Schielen (11%). Spinale Tumoren: n=7,
Diagnoselatenz median 70 Tage (10-2555), bei 3/7 Patienten >320 Tage. Häufigste Symptome waren: Rückenschmerzen (3/7), Muskelschwäche (4/7), Skoliose (2/7), Sensibilitätsstörungen (2/7), Koordinationsstörung (2/7). Schlussfolgerung: Die Diagnoselatenz liegt im internationalen Durchschnitt. Mit einem Median von 2 Monaten und bis zu 7.5 Jahren vom Auftreten des ersten
Symptoms bis zur Diagnose eines ZNS Tumors besteht jedoch der Bedarf, die
Diagnoselatenz in Österreich zu reduzieren.
Knochenschmerzen – Was steckt dahinter?
M. Hauer1, A. Biebl2, M. Tamesberger3, K. Schmitt1, B. Aistleitner1
1Landes Frauen- und Kinderklinik, Interne, Linz
2Landes Frauen- und Kinderklinik, Interne und Neurologie, Linz
3Landes Frauen- und Kinderklinik, Onkologie, Linz
Fragestellung: Zuordnung von unklaren Knochenschmerzen in unterschiedlichen Lokalisationen bei Kindern – Diagnosefindung und Therapie Methodik:
Es handelt sich um eine retrospektive, deskriptive Datenanalyse von 8 Kindern (4 Mädchen und 4 Jungen) im Alter von 2-15 Jahre, welche im Zeitraum
von 2011 bis 2013 in der Kinderklinik, Linz/OÖ, vorstellig wurden. Aus den
Daten wurden die Diagnostik, Dauer bis zur Diagnosefindung, Therapie und
Verlaufsbeobachtung entnommen. Ergebnisse: Die Datenanalyse ergab eine
Vielfalt an Diagnosen bei Großteils identer Klinik. Alle acht Kinder präsentierten sich mit Knochenschmerzen unterschiedlicher Lokalisation (Sprunggelenk, Lendenwirbelsäule, Brustwirbelsäule, Os sacrum und Calcaneus) mit
und ohne Trauma. Mittels frühzeitigem MRT bzw. Durchführung einer Knochenbiopsie und Knochenmarkspunktion konnten wir innerhalb weniger Wochen bei fünf Kindern eine Diagnose stellen, bei drei Kindern musste die Diagnose offen bleiben. Es zeigten sich bei drei Kindern maligne Erkrankungen
– ALL, blastische Neoplasie der plasmazytoiden dentritischen Zellen des Hodens mit multiplem ossären Befall, lymphoblastisches Precursor-B-Zell-Lymphom- bei weiteren drei Kindern multiple ossäre Läsionen unklarer Genese,
bei einem Kind stellte sich die Verdachtsdiagnose eines idiopathischen Knochenmarksödem bei St.p. Distorsionstrauma DD: CRMO und ein weiteres
Kind präsentierte eine polyostotische fibröse Dysplasie. Konklusion: Knochenschmerzen bei Kindern müssen an ein großes Spektrum von Erkrankun-
gen denken lassen und bedürfen einer frühzeitigen bildgebenden Diagnostik
mittels MRT. Hierbei ist es essentiell ein Ganzkörper MRT durchzuführen um
weitere Lokalisationen ossärer Veränderungen zu detektieren und die optimale Biopsiestelle zu finden. Eine engmaschige klinische, wie auch bildgebende
Kontrolle ist bei malignen wie auch benignen Knochenpathologien essentiell
um eine Progredienz der jeweiligen Erkrankung beziehungsweise Transformation einer benignen in eine maligne Erkrankung frühzeitig erkennen und therapieren zu können.
Nicht tuberkulöse mykobakterielle Lymphadenitis im
Kindesalter – eine retrospektive Studie und prospektive
Follow-up Analyse
S. Pöltl1, D. S. Klobassa1, G. Hammer2, J. Schalamon3, W. Zenz 1
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Allgemeine Pädiatrie, Medizinische
Universität Graz
2Hals-, Nasen-, Ohren Universitätsklinik, Abt. f. Phoniatrie, Medizinische Universität Graz
3Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendchirurgie, Abt. f. Allgemeine Kinder- und
Jugendchirurgie, Medizinische Universität Graz
Fragestellung: Die optimale Therapie der Lymphadenitis durch nicht tuberkulöse Mykobakterien (MOTT) im Kindesalter wird kontrovers diskutiert.
Aus diesem Grund analysiert die vorliegende Studie die Komplikationsrate
der verschiedenen Therapieoptionen (Operation, Antituberkulostatika, Waitand-See) im eigenen Patientenkollektiv. Methodik: Alle Kinder, die zwischen
März 2000 und August 2013 wegen einer MOTT Lymphadenitis am LKH-Klinikum Graz behandelt wurden, wurden in die retrospektive Datenanalyse eingeschlossen und zur prospektiven Follow-Up Studie eingeladen. Ergebnisse:
Die retrospektive Analyse erfasste 36 Kinder (20 weiblich, 16 männlich, 3.6
± 3.3 Jahre bei Erstkontakt). Bei 27 Kindern wurden eine gesicherte MOTT
(positive PCR/Kultur), bei 6 eine wahrscheinliche MOTT (typische Histologie) und bei 3 eine mögliche MOTT (typische Klinik) klassifiziert. 28 Kinder
wurden mindestens einmal operiert, 17 davon erhielten additiv eine medikamentöse Therapie. 8 Kinder wurden konservativ behandelt (3 medikamentös,
5 Wait-and-See). Die prospektive Follow-Up Studie erfasste 30/36 Kinder. Bei
7/24 operierten Kindern traten Nervenschädigungen als Komplikationen auf:
1 permanentes Hornersyndrom, 1 permanente Accessoriusparese, 5 permanente Fazialisparesen (4 Grad II, 1 Grad III nach House-Brackmann) und 2
passagere Fazialisparesen. Bei 1/17 medikamentös behandelten Kindern kam
es zu Leukopenie. Bei 5 von 6 Kindern, die konservativ behandelt wurden, traten eitrige Entleerungen und/oder Fistelungen auf sowie breitere Narben mit
schlechterem kosmetischen Outcome. Konklusion: Die optimale Therapie der
MOTT Lymphadenitis kann nur durch individuelles Vorgehen und im Konsens mit den Eltern gefunden werden. Der möglichen Gefahr von permanenten Paresen stehen ein schwieriges Handling der zum Teil perforierten Wunden und eine schlechtere Narbenbildung gegenüber. Eine Operation von oberflächlichen Lymphknoten verspricht Heilung, bei Gefahr einer Nervenschädigung sollte jedoch ein konservatives Vorgehen vorgezogen werden.
Erste Ergebnisse einer neuen integrierten
neuroorthopädischen Behandlung bei Kindern mit
cerebralen Bewegungsstörungen
W. Strobl
Klinik für Kinder-, Jugend- und Neuroorthopädie, Rummelsberg bei Nürnberg,
Deutschland
Fragestellung: Bei der Kombination neuroorthopädischer minimal-invasiver
und osteosynthese-stabiler Mehretagen-Operationen in Verbindung mit Robotik-unterstützter unmittelbar postoperativer Frühmobilisation und mit neuen Materialien für Funktionsorthesen handelt es sich um eine grundlegende
Innovation zur Verbesserung der Entwicklung und Lebensqualität von Kindern mit cerebralen Bewegungsstörungen. Kann durch die konsequente Kombination dieser Verfahren im Rahmen eines integrierten Behandlungskonzeptes eine rasche und deutliche Verbesserung der Lebensqualität bei Kindern
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52. Jahrestagung der ÖGKJ
Auswirkungen der neuen Temperaturindikatoren für die
Triagierung in der Kindernotfallambulanz
E. Tenner1, S. Greber-Platzer1
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Pulmologie, Allergologie u.
Endokrinologie, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Seit 2011 ist das Manchester Triage System (MTS) an der Kindernotfallambulanz der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der Medizinischen Universität Wien als standardisiertes Verfahren zur Ersteinschätzung nach Dringlichkeitsstufen etabliert und leistet somit einen wesentlichen Beitrag zur Optimierung von Behandlungsabläufen. Die Erfassung
der Körpertemperatur trägt mitunter wesentlich zur Gefährdungseinschätzung bei, weshalb im Jahre 2013 eine Anpassung an neue Richtlinien für Neugeborene, Säuglinge und Kinder erfolgte. Eine Studie zur Evaluierung der Körpertemperatur in Bezug auf prädefinierte, klinische Variablen ermöglicht eine
Einschätzung der Wertigkeit für korrekte Dringlichkeitseinstufungen und unterstreicht somit die Notwendigkeit intensivierter Behandlungsmaßnahmen.
Methodik: Die erfassten Daten hinsichtlich der Körpertemperatur von Neugeborenen, Säuglingen und Kindern werden für die Zeiträume 10/2013 –
04/2014 sowie 10/2011 – 04/2012 miteinander verglichen. Als Outcome Variablen werden stationäre Aufnahme, ambulante Therapie und registrierte Diagnosen (ICD-10) herangezogen. Ergebnisse: Die Daten zeigen einen deutlichen Rückgang von Übertriagierungen, vor allem bei als heiß (>38.5°C) eingestuften Kindern, während bei Neugeborenen eine erhöhte Rate an stationären
Aufnahmen sowie intensivierte therapeutische Maßnahmen beobachtet werden konnten. Konklusion: Eine höhere Dringlichkeitszuordnung für Säuglinge sowie eine gesonderte Beurteilung von Neugeborenen erweist sich als sinnvolle und notwendige Anpassung zur Optimierung des Manchester Triage Systems.
Livopan® – Eigene Erfahrungen
A. Wimmer, G. Wakolbinger, A. Schneider, G. Scheuringer, M. Mayer,
N. Wurm, P. Grüll
Abt. f. Kinder und Jugendheilkunde, Krankenhaus der Barmherzigen Schwestern, Ried
im Innkreis
Fragestellung: Bei kurzen schmerzhaften Eingriffen steht der Kinderarzt immer vor dem Problem die Schmerzen und Angst der Kinder suffizient und sicher zu therapieren. Eine Alternative ist das Gas „Livopan®“, eine 50-prozentige N2O/O2-Fertigmischung, die nun seit 3 Jahren auch in Österreich zugelassen ist. Livopan entfaltet innerhalb von Minuten die maximale Wirkung (Analgesie, Amnesie, Anxiolyse) und wird auch ebenso schnell durch Abatmung
wieder eliminiert. Die Schutzreflexe bleiben erhalten. Methodik: Livopan
wurde mittels Demand Ventil und Atemmaske durch die Patienten selbst, mit
Unterstützung einer Schwester, appliziert. Die Kinder waren während des Eingriffes mittels Pulsoximetrie überwacht. Wir haben diese Therapie an 40 Mädchen und 30 Buben angewendet. Das Durchschnittsalter betrug 9,1 Jahre. Wir
verwendeten Livopan bei 50 Lumbalpunktionen (zusätzlich zu Emla Pflaster), 13 Harnkathetern, 4 Blutabnahmen, 1 Zystoskopie, 1 rectal-digitale Untersuchung und 1 Kniegelenkspunktion. Die durchschnittliche Eingriffsdauer
betrug 11,8min. Ergebnisse: Die Akzeptanz war bei 66 Patienten sehr gut bis
gut. Die angegebenen Schmerzen laut 10 teiliger visueller Analogskala (VAS)
waren bei 63 Patienten VAS 0 bis 1 und bei 5 Patienten VAS 2, 1 Patient gab
VAS 3 und einer VAS 7 an. Es gab bei 61 Patienten keine Nebenwirkungen, bei
4 Patienten Schwindel und je ein Patient gab Erbrechen, Übelkeit, Schläfrigkeit, Doppelbilder oder Hyperventilation an. Die niedrigste SaO2 betrug 89%.
Konklusion: Livopan ist in der Pädiatrie eine sehr gute und sichere Alternative zur Schmerztherapie bei kurzen und wenig schmerzhaften Eingriffen und
stellt eine Bereicherung im klinischen Alltag an unserer Abteilung dar, auch
wenn diese Therapie zusätzliche personelle Ressourcen bindet.
Ist Kommunikation Teil der pädiatrischen Behandlung?
U. Habeler1, U. Leiss2
1St. Anna Kinderspital, Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische
Universität Wien
2Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Wie weit sind Pädiater in überfüllten Ambulanzen und Ordinationen, konfrontiert mit Einsparungen, in der Lage, den Forderungen der
Kinderrechte zu entsprechen? Wie gut sind sie vorbereitet, Kindern und Jugendlichen altersgemäße Informationen zu geben und komplexe und schwierige Situationen wie den Umgang mit ängstlichen Eltern zu managen? Methodik: Die reichhaltig vorliegende überwiegend anglo-amerikanische Literatur
zur Arzt-Kind-Eltern-Kommunikation wird in einem Überblick und im Kontext zur österreichischen pädiatrischen Situation dargestellt. Auf dem Hintergrund pädiatrischer Erfahrung sowie internationaler Standards und Guidlines
werden Empfehlungen für den Praxisalltag formuliert. Ergebnisse: In der patientenzentrierten Kommunikation werden biologische Gegebenheiten, psychische Faktoren und soziale Bedingungen berücksichtigt. Kommunikationstechniken alleine schaffen noch keine Qualität, zentral wird allerdings die Haltung des Arztes dem Patienten gegenüber gesehen. 5 Grundhaltungen (5-Habeler-W’s) werden daher detailliert erläutert: Wärme (emotionales und körperliches Zugewandt sein,…), Wertschätzung (Begegnung auf Augenhöhe,
…), Wachsamkeit (Wahrnehmung mit allen Sinnen,…), Wahrheit (das Recht
auf Wahrheit,…) und Würde (Artikel 1 der EU Grundrechtecharta,...). Darüber hinaus betont die wissenschaftliche Literatur den Einfluss des kognitiven,
emotionalen und sozialen Entwicklungsstandes eines Kindes sowie auch der
unterschiedlichen Bindungsqualitäten auf erfolgreiche Kommunikation. Die
Wichtigkeit der Kenntnis und Berücksichtigung dieser Faktoren zum besseren
Verständnis des resultierenden kindlichen Interaktionsverhaltens sowie Implikationen für den Praxis-Alltag werden dargestellt. Konklusion: Eine patientenzentrierte Kommunikation verbessert das Behandlungsergebnis und stärkt
durch Partizipation und durch Empowerment die Selbstwirksamkeit von Kindern und Jugendlichen. Aus den Ergebnissen lassen sich folgende Forderun-
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Abstracts 2104
und Jugendlichen mit Cerebralparesen erreicht werden? Methodik: 32 Kinder und Jugendliche mit beginnenden Muskel-Skelettveränderungen bei spastischen Bewegungsstörungen, die nach neuroorthopädischen Operationen mit
Funktionsorthesen und Robotik-gestützter Frühmobilisation behandelt wurden, konnten in die Studie eingeschlossen werden. Mit dem Therapieziel die
Gelenksbeweglichkeit zu verbessern, Spastik zu reduzieren, das Stehen, Sitzen
und Gehen zu erleichtern, wurden Operationen minimal-invasiv entweder offen, also mit einem Hautschnitt unter Sicht des Muskels, oder perkutan, d.h.
mittels Stichinzision und Palpation des Muskelgewebes durch die Haut durchgeführt. Umstellungsosteotomien wurden mit Implantaten stabilisiert, die
eine sofortige postoperative Vollbelastung ermöglichen. Je nach Bedarf wurden Fuß- und Unterschenkel-Funktionsorthesen bereits präoperativ angemessen und postoperativ endangepasst. Für die postoperative Bewegungstherapie
wurden täglich zweimal 30 Minuten Steh-Gehtrainer mit geführter reziproker Beinbewegung und elektrischer Aufrichtefunktion und Spastik-Erkennung
eingesetzt, die eine weitgehend physiologische Bewegungstherapie unter symmetrischer Belastung der Beine erlauben. Verglichen wurden die Ergebnisse mit einer historischen Kontrollgruppe mit ausschließlich offenen Eingriffen ohne postoperative Frühmobilisation. Ergebnisse: Die Studie zeigt, dass
mit der stationären Robotik-unterstützten Frühmobilisation nach den genannten neuroorthopädischen Operationen der postoperative Kraftverlust und
Schmerz gegenüber herkömmlichen Verfahren verringert und die Wirkung
betreffend Tonusreduktion, Muskeldehnung und -kräftigung und Verbesserung der Alltagsfunktionen deutlich erkennbar ist. Konklusion: Die integrierte Behandlung mit minimal-invasiven und stabilen operativen Verfahren,
Funktionsorthesen und unmittelbar postoperativ angewendeter Robotik-unterstützter Steh-Gehtherapie stellt eine von den Patienten aller Altersgruppen
gut akzeptierte und rasch funktionsverbessernde Behandlungsmethode mit signifikant positiven Auswirkungen auf die Gesamtentwicklung bei spastischen
Bewegungsstörungen dar. Sie bedarf einer weiteren kritischen Evaluierung in
der Hand erfahrener Spezialisten um insbesondere weitere Daten zu den Risiken, zur optimalen Indikation und Nachhaltigkeit zu generieren.
A 25
A 26
52. Jahrestagung der ÖGKJ
gen ableiten: 1. Die spezifische Ausbildung der pädiatrischen Kommunikation muss angepasst und verbessert werden. 2. Kommunikation soll immer mit
Kindern und nicht über sie stattfinden.
Abstracts 2014
Nutzung von Online-Informationsquellen durch Eltern
pädiatrischer Patienten: Eine prospektive Untersuchung
(Internet information resources used by parents of
pediatric patients: a prospective evaluation)
C. Sebelefsky, J. Voitl, P. Voitl, A. Böck
Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Pulmologie, Allergologie u.
Endokrinologie ,Medizinische Universität Wien
Die Mehrheit der Eltern nutzt das Internet, um sich über Kindergesundheitsthemen zu informieren. Allerdings ist wenig bekannt darüber, welche Online-Quellen zu diesem Zweck am häufigsten verwendet werden und welche
Faktoren einen Einfluss auf das Internet-Suchverhalten haben. Diese Querschnittsstudie, mit dem Ziel entsprechende Daten zu gewinnen, wurde in einer allgemeinpädiatrischen Ambulanz im niedergelassenen Bereich (Kindergesundheitszentrum Donaustadt, Wien, Österreich) durchgeführt. Die zugehörigen Daten wurden mithilfe eines Fragebogens erhoben, der 40 Items umfasst (davon 35 durch den begleitenden Elternteil und 5 durch den behandelnden Arzt auszufüllen). Eine Gesamtzahl von 500 Fragebögen wurde ausgeteilt.
Von den 500 Elternteilen nutzen 94,4% das Internet, um sich über Kindergesundheitsthemen zu informieren. Vor dem Kinderarztbesuch informieren sich
21% der Eltern über den Konsultationsgrund. Online-Quellen, die am häufigsten zur kindbezogenen Gesundheitsrecherche verwendet werden, sind: Google
(91,4%), von Ärzten geführte Internetseiten (84,8%), Wikipedia (84,7%), Gesundheitsportale und die Homepage des Kindergesundheitszentrums Donaustadt (beide 76,4%). Jüngere Eltern sowie Eltern von jüngeren Kindern (beide
p < 0,01) nutzen das Internet häufiger zur kindbezogenen Gesundheitsrecherche. Mütter und Väter (p = 0,151) sowie Eltern mit unterschiedlicher Schulbildung (Mütter: p = 0,078; Väter: p = 0,388) unterscheiden sich nicht hinsichtlich ihres Internet-Nutzungsverhaltens zu diesem Zweck. Unter Eltern von pädiatrischen Patienten besteht neben Google und Wikipedia eine große Nachfrage nach von Ärzten geführten Internetseiten. Wenn es um die Entwicklung
von und Ratschläge für einen angemessenen Umgang mit Online-Quellen zum
Thema Kindergesundheit geht, sollte ein starkes Augenmerk auf jüngere Eltern
sowie Eltern von jüngeren Kindern gerichtet werden.
BELASTETE SCHWANGERSCHAFT & SIDS
Rauchen in der Schwangerschaft –
eine retrospektive Analyse der Jahre 2007 bis 2012 an
einem Perinatalzentrum in Wien
F. Hepner1, H. Kurz1, A. Schultze1, E. Hafner2, I. Stümpflen2
1Abt. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, SMZ Ost, Wien
2Abt. f. Gynäkologie und Geburtshilfe, SMZ Ost, Wien
Hintergrund: Über die Prävalenz des Rauchens während der Schwangerschaft
in Österreich und insbesondere in Wien ist sehr wenig bekannt. Diese Studie
untersucht das Vorkommen von Raucherinnen während der Schwangerschaft
in einem Schwerpunktkrankenhaus in Wien im Zeitraum von 2007-2012. Methoden: 11.142 Geburtsakten wurden retrospektiv ausgewertet. Diese enthielten mütterliche und kindliche Information, sowie Selbstangaben zum täglichen Rauchverhalten werdender Mütter. Die Daten stammen vom SMZ Ost,
Wien über den Studienzeitraum 2007 bis 2012. Die Hauptfragestellung dieser Studie war, die Prävalenz von rauchenden Schwangeren in den Studienjahren zu untersuchen. Als Nebenfragestellungen wurde der Zusammenhang zwischen mütterlichen Charakteristika und dem Rauchen während der Schwangerschaft analysiert und das Risiko für Frühgeburtlichkeit und „small for gestational age.“ Resultate: In den Studienjahren ging die Raucherprävalenz von
19,1% auf 15,6% signifikant zurück. Trotz des Rückgangs der Prävalenz und
einer durchschnittlichen Prävalenz von 18,1%, ist die Prävalenz bei den unter
20-jährigen sehr hoch (43,65%). Mütterliches Alter hatte keinen Zusammenhang mit der Anzahl der täglich gerauchten Zigaretten. Das Risiko der Frühgeburtlichkeit war nicht erhöht. Das Risiko für small for gestational age Kinder
war signifikant erhöht. Das Vorkommen von „small for gestational age“ hat
sich in den Studienjahren nicht signifikant verändert. Schlussfolgerung: Obwohl die Prävalenz des Rauchens in der Schwangerschaft in den Studienjahren
signifikant zurückgegangen ist, ist sie bei jungen Schwangeren sehr hoch. Diese Studie konnte ein deutliches Risiko für „small for gestational age“ feststellen
– das Risiko hierfür und für andere bekannte Gesundheitsrisken für das Kind
sollte mit rauchenden Schwangeren besprochen werden.
Das Österreichische Toxoplasmose-Register:
Datenbank des Screening-Programmes nach MutterKind-Pass
A. R. Prusa1, M. Hayde1, A. Pollak1, A. Gleiss 2, T. Waldhör3, D. Kasper1
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Päd. Intensivmedizin u.
Neuropädiatrie, Medizinische Universität Wien
2Institut f. Klinische Biometrie, Medizinische Universität Wien
3Abt. f. Epidemiologie, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: In diesem Register wurden Frauen mit akuter Toxoplasma
gondii Infektion in der Schwangerschaft und deren Kinder inkludiert. Weiters
wurde in diesem Register die klinische Entwicklung von konnatal infizierten
Kindern dokumentiert. Mit Hilfe dieses Register kann die Effektivität des nationalen 40-jährigen Toxoplasma-Screening Programmes des Mutter-Kind-Passes und die Inzidenzen der akuten und konnatalen Infektion untersucht werden. Methodik: Das Toxoplasmose-Register wurde von der Medizinischen
Universität Wien geführt und erfasste mütterliche und kindliche Infektionen
der Geburtenjahrgänge von 1992 bis 2008. Weiters wurde die klinische Manifestation bei erkrankten Kindern aufgezeichnet. Die Daten wurden durch
eine interdisziplinäre Zusammenarbeit von niedergelassenen Fachärzten, Labors, Prä- und Perinatalzentren, Gebärkliniken, Hebammen und Eltern erhoben. Das Toxoplasmoselabor der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde führte Analysen von Blut und Fruchtwasser durch, stand beratend
zur Verfügung und betreute Schwangere und Kinder in der Toxoplasmoseambulanz. Ergebnisse: Das Register überblickte 2,147 Schwangere mit Toxoplasma Infektion und deren Kinder. In Österreich konnte in dem Studienzeitraum
eine moderate Seroprävalenz bei Schwangeren erhoben werden. Weiters konnte gezeigt werden, dass die konnatale Toxoplasmose zu den seltenen Erkrankungen zählt. Durch Einführung des serologischen Screenings und Therapie
der Schwangeren und infizierter Kinder, konnte die Inzidenz der konnatalen
Infektion und deren klinische Manifestation drastisch reduziert werden. Konklusion: Das nationale Toxoplasma-Register ist weltweit einzigartig. Die erhobenen Daten zeigen, dass das Toxoplasma-Screening nach österreichischen
Richtlinien praktikabel in der Ausführung und eine effektive Strategie zur Vermeidung und Behandlung der konnatalen Toxoplasmose ist.
Können wir es uns leisten, auf das Toxoplasma-Screening
im Mutter-Kind-Pass Vorsorgeprogramm zu verzichten?
A. R. Prusa1, E. Walter2, M. Hayde1, A. Pollak1, A. Weinhandl1, D. Kasper1
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Päd. Intensivmedizin u.
Neuropädiatrie, Medizinische Universität Wien
2Institut f. Pharmaökonomische Forschung, Wien
Fragestellung: Im Rahmen dieser Studie wurden die Kosten des österreichischen Toxoplasma-Screenings im Rahmen der Mutter-Kind-Pass VorsorgeUntersuchungen an Hand eines Modells berechnet. Im Jahre 1974 wurde in
Österreich der Mutter-Kind-Pass und damit das serologische Screening nach
Toxoplasma–Infektionen bei Schwangeren eingeführt. Frauen mit einer akuten
Infektion und Kinder mit einer angeborenen Infektion werden antibiotisch behandelt, um die klinischen Folgen der Kinder zu beeinflussen. Die Kosten des
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52. Jahrestagung der ÖGKJ
Aktive „psychische” Ohrakupunkturpunkte bei
Neugeborenen mit Neonatalem Abstinenz Syndrom
(NAS) nach mütterlicher Substitutionstherapie in der
Schwangerschaft
Kurath1,2,
Pansy1,2,
Mileder1,2,
Schmölzer1,3,4, A. Avian5,
S.
J.
L. P.
G.
B. Urlesberger1,2, W. Raith1,2
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Medizinische Universität
Graz
2Forschungsgruppe f. Traditionelle Chinesische Medizin in der Pädiatrie des TCM
Forschungszentrums, Medizinische Universität Graz
3Division of Neonatology, Department of Pediatrics, University of Alberta, Edmonton,
Canada
4Neonatal Research Unit, Royal Alexandra Hospital Edmonton, Alberta Health Services,
Canada
5Institut f. Medizinische Informatik, Statistik und Dokumentation, Medizinische
Universität Graz
Hintergrund: Die Ohrakupunktur repräsentiert einen eigenen Akupunkturkreislauf. Sie hat ihren Ursprung sowohl in China als auch in Europa und wurde vom französischen Arzt Paul Nogier 1951 weiterentwickelt. Man findet sowohl somatische (d. h. körperbezogene) wie auch psychische Ohrpunkte. Aktive Ohrpunkte zeigen eine Änderung der Oberflächenspannung der Haut und
weisen auf eine Pathologie im zugeordneten Organ oder der geistigen Haltung
eines Menschen hin. Je nach Vorhandensein und Anzahl dieser Punkte wird
eine entsprechende Ohrakupunkturtherapie eingeleitet. Die meisten Untersuchungen auf diesem Gebiet beziehen sich auf Erwachsene und nur wenige
wurden bisher bei Kindern durchgeführt und publiziert. In der Literatur sind
bisher nur vereinzelte Untersuchungen von kranken und gesunden Neugeborenen bekannt. Methode: Es wurden Neugeborene mit Neonatalem Abstinenz Syndrom (NAS) nach mütterlicher Substitutionstherapie in der Schwangerschaft an der Klinischen Abteilung für Neonatologie der Universitätsklinik für Kinder und Jugendheilkunde Graz im Zeitraum von 2008 bis 2013 auf
das Vorhandensein von aktiven Ohrpunkten untersucht. Verwendet wurde
ein Punktsuchgerät (PS 3 ©Silberbauer, Vienna, Austria) mit optischem und
akustischem Signal. Resultate: Insgesamt konnten 30 Kinder inkludiert werden. Alle Kinder mit NAS wiesen aktive psychische Ohrpunkte und einige aktive somatische Punkte auf, während bei einem retrospektiv ausgeschlossenen
Kind ohne NAS keine solchen nachzuweisen waren. Zusammenfassung: Aktive psychische Ohrakupunkturpunkte scheinen spezifisch bei Neugeborenen
mit NAS zu sein.
Hypoglykämie bei Risikoneugeborenen
B. Simma, W. Dietz, D. Jonas
Abt. f. Kinder- und Jugendheilkunde, Landeskrankenhaus Feldkirch
Abstrakt: Das Hypoglykämierisiko Neugeborener von Müttern mit Diabetes
mellitus (IDM) sowie von über- (LGA) oder untergewichtigen (SGA) Neugeborenen und von späten Frühgeborenen (late preterm, LPT) ist erhöht. Wir
berichten über die Inzidenz, Konsequenzen und Auswirkungen einer neu eingeführten Richtlinie in der Betreuung dieser Risikokinder. Vom 1. Jänner bis
31. Dezember 2012 wurden alle Neugeborene dieser Risikogruppen nach folgender Richtlinie betreut: eine erste Blutabnahme erfolgte innert 90 Minuten, 30 Minuten nach der ersten Mahlzeit, weitere Abnahmen vor jeder Mahlzeit. Die Kinder blieben für 24 Stunden in der Studie oder bis mindestens drei
Glukose Werte >40mg/dL waren. Eine Hypoglykämie wurde als Blutglukose <40mg/dL unabhängig vom Alter definiert. Ergebnisse: Von 1074 Neugeborenen wurden 259 (24.1%) als Risikopatienten identifiziert und davon 145
(56.0%) in diese retrospektive Studie aufgenommen. Siebzehn (11.7%) Neugeborene (Buben:Mädchen=1:1,1) hatten 19 Hypoglykämie-Episoden. Drei von
ihnen hatten mehr als einen Risikofaktor, zwei waren LGA Am Termin. Sechs
(35%) dieser 17 Neugeborenen wurden auf die Neonatologie transferiert, eines aufgrund klinischer Symptome, die anderen entsprechend dem Protokoll
zur Glucoseinfusion bzw. weiteren Diagnostik. Die mittlere Anzahl der Glukosemessungen war 6.9±1.9, d.h. 54 Messungen waren notwendig, um eine Episode einer Hypoglykämie zu entdecken. Schlussfolgerung: Die Inzidenz einer
Hypoglykämie bei Risikoneugeborenen ist niedrig und rechtfertig nicht dieses
Screeningprogramm für diese große Gruppe Neugeborener.
Sudden Infant Death (SID) im Kreißsaal –
Fallpräsentation und Strategien zur Prävention
N. Linduska, A. Berger
Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Päd. Intensivmedizin u.
Neuropädiatrie, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Sudden Infant Death (SID) oder apparent life threating events
(ALTE) im Kreissaal sind selten, wurden zuletzt aber in mehreren Fallserien
beschrieben. Wir präsentieren den Fall eines SID, und eines ALTE im Kreissaal und analysieren beschriebene Risikofaktoren. Eine Standard Operating
Procedure (SOP) zur Senkung des SID Risikos im Kreißsaal wird vorgestellt.
Fallbericht: Ein 3300g schweres Neugeborenes aus SSW 40, Primiparität, wird
nach initial guter Adaptation (Apgar 9/10/10, NS-pH 7,29) in Lebensstunde
3 leblos auf der Mutter aufgefunden. Die Reanimation verläuft frustran, das
Kind verstirbt am 2. Lebenstag. Als Risikofaktoren werden Bauchlage, Primiparität und unbeaufsichtigtes Anlegen/Stillen im Kreissaal gefunden. Ein
2800g schweres Neugeborenes aus SSW 38, Para 2, wird nach Sectio in Vollnarkose und initial guter Adapation (Apgar 9/10/10, NS-pH 7,29) in Lebenstunde 2 leblos auf der Mutter gefunden. Nach kurzer Reanimation zeigt das
Kind erste Vitalitätszeichen und wird nach therapeutischer Hypothermiebehandlung und zwei wöchiger stationärer Aufnahme neurologisch unauffällig nach Hause entlassen. Die Nachsorgeuntersuchungen bis zum Alter von 2
Jahren zeigen eine altersentsprechende Entwicklung. Als Risikofaktoren werden Bauchlage, unbeaufsichtigtes Anlegen/Stillen, sowie St.p. Vollnarkose gefunden. Diskussion: Es wird davon ausgegangen, dass durch Aufklärung und
Schulung des betreuenden Personals, sowie durch Anleitung der Eltern, insbesondere der Erstgebärenden, zum Offenhalten der Atemwege ihres Kindes
während des Bondings, Fälle von plötzlichem Kindstod im Kreißsaal verhindert werden können. Eine entsprechende SOP wird diskutiert.
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Abstracts 2104
Screening-Modells werden einem Nicht-Screening-Modell gegenübergestellt.
In diesem Vergleichsmodell werden die Kosten von symptomatischen Kindern ohne Intervention in der Schwangerschaft gegenübergestellt. Methodik:
In diesem Modell wurden Kosten von Kindern mit angeborener Toxoplasmose untersucht. Es wurde eine Geburtenrate von 77.000 und eine moderate Inzidenz an Toxoplasma-Infektionen bei Schwangeren angenommen. In Gruppe 1 wurden die Kosten der Screening-Strategie erhoben (serologische Blutuntersuchungen, Behandlung der Schwangeren und Kinder, Untersuchungen
bei Kindern und Folgekosten von infizierten Kindern). Seit 1992 wurden die
Infektionsdaten in einem nationalen Toxoplasmose-Register dokumentiert.
Diese Datenbank wurde vom Toxoplasmoselabor, Medizinische Universität
Wien, geführt und für die Kostenberechnung herangezogen. In der Gruppe 2
wurden die Kosten der Nicht-Screening-Strategie kalkuliert. Dabei wurde ein
Übertragungsrisiko von 50% ohne Interventionsmassnahmen angenommen
und die Folgekosten von erkrankten Kindern berechnet. Erbrachte Leistungen und Kosten wurden für Tarife aus dem Jahr 2012 kalkuliert. Ergebnisse:
Das Screening verbrauchte 0.5% des Jahresbudgets, welches für Mutter-KindPass Untersuchungen verwendet wurde. Die Durchführung des ToxoplasmaScreenings nach Richtlinie inklusive der Kosten von erkrankten Kinder war in
der Interventionsgruppe um den Faktor 30 niedriger als in der Nicht-Screening Gruppe. Konklusion: Das Toxoplasma-Screening im Rahmen der Mutter-Kind-Pass Vorsorge stellt eine kosteneffektive Präventionsmassnahme dar.
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52. Jahrestagung der ÖGKJ
Plötzlicher Säuglingstod in der frühen Neonatalperiode
Abstracts 2014
H. Zotter1,4, W. Sauseng 2, R. Kerbl3, N. Hofer1,4 , G. Pichler1, F. Reiterer1,
J. Pansy1,4, M. Hausegger, A. Gautsch-Kofler4, U. Wanz4, B. Urlesberger1
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Medizinische Universität
Graz
2Amt für Jugend und Familie, Stadt Graz
3Abt. f. Kinder und Jugendliche, LKH Leoben
4Pädiatrischer Schlaflabor, Medizinische Universität Graz
Fragestellung: Obwohl der Häufigkeitsgipfel für den Plötzlichen Säuglingstod
(SIDS Sudden Infant Death Syndrome) im Alter von 2 bis 4 Monaten liegt, gibt
es eine steigende Anzahl von Berichten über SIDS in der frühen Neonatalperiode. Methodik: Auf Basis einer PubMed Recherche wird die aktuelle Fachliteratur zum Thema „SIDS in der frühen Neonatalperiode“ aufgearbeitet und
dargestellt. Ergebnisse: Die Inzidenz von SIDS ist in den letzten Jahren deutlich gesunken, aber der prozentuelle Anteil von SIDS in der frühen Neonatalperiode ist gestiegen. Als Risikofaktor für SIDS in der frühen Neonatalperiode
wird in vielen Studien „bed-sharing“ genannt. Konklusion: Daraus ergibt sich
ein gewisser Konflikt: „Bed-sharing“ ist ein Risikofaktor für SIDS; anderseits
fördert „bed-sharing“ eine enge Mutter-Kind-Bindung. Diese postnatale Bindung zwischen Mutter und Kind ist wichtig für eine gute Etablierung des Stillens, was wiederum einen Schutz vor SIDS darstellt.
Seitenlage und Co-Sleeping – Schwer veränderbare
Risikofaktoren für den plötzlichen Kindstod (SIDS)
M. Gnigler, U. Pupp-Peglow, J. Scheiring, U. Kiechl-Kohlendorfer
Dep. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Pädiatrie II, Medizinische Universität Innsbruck
Fragestellung: Durch die Einführung von Aufklärungskampagnen über SIDS
und die Vermeidung bestimmter Risikofaktoren ist es zu einem starken Rückgang der Inzidenz gekommen. Zu den weniger bekannten Risikofaktoren, über
die zunehmend aufgeklärt wird, gehört die Seitenlage im Schlaf sowie das CoSleeping. Wir haben untersucht, ob es in Tirol in den letzten fünf Jahren zu
einem Rückgang von Seitenlage und Co-Sleeping gekommen ist und welche
Faktoren mit diesen Risikofaktoren assoziiert sind. Methodik: Von allen Müttern, die in einem Zeitraum von 5 Jahren (Studienzeitraum 2008-2012, n =
22.390, Antwortrate 64%) in Tirol ein Kind geboren haben, wurden per Fragebogen Informationen zu Schlafposition, Co-Sleeping, Stillen, der Verwendung
von Schnullern und Rauchen während oder nach der Schwangerschaft eingeholt. Ergebnisse: Es zeigte sich eine signifikante Reduktion der Seitenlage als
Schlafposition im Studienzeitraum (2005: 21.8% vs. 2012: 18.1%; p<0.001),
dennoch ist die Prävalenz im Vergleich zu anderen Ländern hoch. Eltern, die
die Seitenlage als Schlafposition des Säuglings verwendeten waren häufiger
Raucher und praktizierten mehr Co-Sleeping. Die Prävalenz des Co-Sleepings
blieb trotz Präventionskampagnen unverändert (2005: 24.7% vs. 2012: 27.6%;
p=0.08). Jene Eltern, die Co-Sleeping praktizierten, verwendeten auch unsichere Schlafpositionen wie die Bauch-, oder Seitenlage. Schlussfolgerung: Intensive Aufklärungskampagnen vermögen die Risikofaktoren für SIDS drastisch zu reduzieren. In Anbetracht einer weiterhin hohen Prävalenz von Seitenlage und insbesondere von Co-Sleeping bedarf es einer intensivierten Aufklärung um eine sichere Schlafumgebung für alle Säuglinge zu erreichen.
Mitochondrial Genes in Sudden Infant Death Syndrome
E. Floride1, S. Ebner1, A. Pfeufer2, M. Arnold2, M. Vennemann3, B. Kofler1,
W. Sperl1
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Salzburger LandesklinikenUniversitätsklinikum Salzburg, Paracelsus Medizinische Privatuniversität Salzburg
2Institute of Bioinformatics and System Biology, Helmholtz Zentrum München, German
Research Centre for Environmental Health, Germany.
3Institute of Legal Medicine, University Hospital Münster, Germany
Genetic predisposition to sudden infant death syndrome (SIDS) can be transmitted by monogenic diseases (e.g. long-QT syndrome), common genetic variants may exert a much weaker but still significant risk increase towards SIDS.
Mutations within genes of the mitochondrial energy metabolism have pre-
viously be shown to mimic SIDS pattern, thus we speculated that especially
common variants in mitochondrial genes might be involved in SIDS manifestation. We investigated genetic variants of carnitin-palmitoyltransferase 2 gene
(CPT2) within SIDS victims using DNA-sequencing. Further a candidate-gene study for mitochondrial genes basing on a case-control genome-wide association study (GWAS) analysis for SIDS was performed. Mitochondrial genes
active within the mitochondrion were selected, genomic coordinates determined, associated single nucleotide polymorphisms (SNP) identified, exported
from the GWAS and plotted in a Quantile-Quantile-plot. Significant associations were considered at a level of P<9.64x10-7 corresponding to α=0.05 after
Bonferroni adjustment for multiple testing. Sequencing of CPT2 showed no significant findings, however a case of heterozygousity at a CPT2-deficiency locus was captured. GWAS data revealed significant associations at chromosome
14 with the strongest association signal from rs4903644 (p = 7.19x10-7) located in a regulatory cluster upstream of aarF domain-containing protein kinase (ADCK1), encoding an uncharacterized protein kinase. The results of this
study identify three common genetic variants that predispose to SIDS, located within the region of ADCK1 gene. The findings emphasize the relevance of
mitochondrial metabolism and importance of further investigations towards
rare genetic variants in SIDS. This work was supported by the German Federal Ministry of Education and Research (BMBF), by the Helmholtz Zentrum
München and by the State of Bavaria. This work was also supported by grants
from the German National Genome Research Network NGFN and the German Competence Network on AF (AFNET). This work was futher supported
by the “Vereinigung zur Förderung Pädiatrischer Forschung und Fortbildung
Salzburg“.
DIABETES & ADIPOSITAS
Seltene Komplikation einer Insulinpumpentherapie
E. Binder, C. Moser, K. Maurer, D. Abt, D. Meraner, E. Steichen, S. Hofer
Dep. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Pädiatrie 1, Medizinische Universität Innsbruck
Fragestellung: Ist die seltene Komplikation eines Nadelbruchs eine Kontraindikation einer Insulinpumpentherapie bei körperlich sehr aktiven, schlanken Patienten?
Methodik: Anhand einer Fallvorstellung eines 10,5 jährigen Patienten mit
DM I wird eine seltene Komplikation einer Insulinpumpentherapie dargestellt.
Ergebnisse: Bereits einen Tag nach Anlage der 6 mm langen T-Sure Stahlnadel im 90°-Fixationswinkel am Oberschenkel musste ein Abbruch der Katheternadel von der Familie festgestellt werden. Der Patient verbrachte daraufhin
das Wochenende wie gewohnt sportlich aktiv bevor er bei uns vorstellig wurde. Mittels Röntgen konnte die Nadelposition grob lokalisiert und mit Hilfe
einer Sonographie der Fremdkörper schließlich 1cm in der Tiefe des M. rectus femoris am proximalen Oberschenkel aufgefunden werden. Aufgrund der
Gefahr von Muskelnekrosen entschloss man sich zu einem konservativen Vorgehen und somit Belassen der Nadel. Nach einer einwöchigen Antibiotikatherapie wurde eine sonographische Verlaufskontrolle durchgeführt, welche eine
unveränderte Lokalisation und keinerlei Entzündungszeichen zeigte. Es erfolgte eine Umstellung auf den Silhouttekatheter mit 45°-Anlegewinkel und die
Empfehlung diesen bevorzugt am Gesäß anzulegen. Es ist anzunehmen, dass
durch das geringe subkutane Fettgewebe am Oberschenkel des sehr schlanken
Patienten die Nadelspitze intramuskulär zu liegen gekommen ist und Scherkräfte während der körperlichen Aktivität zu einem Abriss der Katheternadel geführt haben. Auch die vielen Hypoglykämien, die der Patient im Vorfeld
aufwies, könnten durch die intramuskuläre Nadellage und damit raschere Insulinresorption erklärt werden. Konklusion: Auch für körperlich sehr aktive
Kleinkinder sollte durch eine große Auswahl entsprechender Kathetersets mit
unterschiedlichen Nadellängen, -material und vor allem -winkel eine Insulinpumpentherapie problemlos möglich sein. Bei geringem subkutanem Fettgewebe muss auf die Katheteranlagestelle geachtet werden.
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Früherkennung von makrovaskulären Veränderungen bei
Kindern und Jugendlichen mit Diabetes mellitus Typ 1
(T1DM)
C. Moser1, S. K. Kreye1, M. Schwienbacher2, E. Schermer2, T. Karall2,
E. Binder1, D. Meraner1, C. Baumgartner3, J. I. Stein2, S. E. Hofer1,
D. Baumgartner2
1Dep. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Pädiatrie I, Medizinische Universität Innsbruck
2Dep. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Pädiatrie III, Medizinische Universität Innsbruck
3UMIT Private Universität für Gesundheitswissenschaften, Medizinische Informatik und
Technik GmbH, Hall in Tirol
Fragestellung: Kinder mit T1DM haben ein deutlich erhöhtes Risiko, mikro- und makrovaskuläre Veränderungen zu entwickeln. Ziel unserer Untersuchung ist ein frühzeitiges Entdecken von makrovaskulären Veränderungen
bei Kindern mit T1DM und die Überprüfung von geeigneten Methoden zur
Früherkennung. Methodik: Die Messung der Intima-Media-Thickness (IMT)
wurde an der abdominellen Aorta durchgeführt. Distensibilität und Steifigkeitsindex wurden an aszendierender und deszendierender Aorta mittels einer von uns entwickelten Autokontursoftware untersucht. 41 (17m/24w) junge Patienten mit T1DM und unterschiedlicher Diabetesdauer (DM-D) wurden
untersucht: Gruppe 1, 0-5 Jahre DM-D(Mean 2,84(+/- 1,31), Alter Mean 8,38
a(+/- 1,95)), Gruppe 2, 5-10 Jahre DM-D (Mean 6,59 (+/- 1,09) Alter Mean
12,52 a(+/- 4,03))und Gruppe 3, > 10 Jahre DM-D (Mean 11,67 (+/- 1,86), Alter Mean 17,35 a(+/- 1,49)). Ergebnisse: Die IMT-Messung war bei 57,5%, die
Elastizität bei 90% der Patienten mit sehr guter Qualität durchführbar. Bei 23
Patienten mit exzellenter Untersuchungsqualität zeigte sich eine Tendenz zu
höherer IMT bei längerer DM-D. Mit zunehmender DM-D war die Distensibilität der A. descendens signifikant verringert (67;66;41 [kPa-1 · 10-3] bei 0-5;
5-10; >10a; p<0,05) und der Steifigkeitsindex ß der A. descendens signifikant
höher (3,4;3,3;5,5[ ] bei 0-5; 5-10; >10a; p<0,05). Die Elastizität der A. ascendens zeigte keine signifikanten Unterschiede. Konklusion: Distensibilität und
Steifigkeitsindex der A. descendens zeigten eine signifikante Verschlechterung
mit steigender Diabetesdauer. Unsere Untersuchungen zeigen, dass die Aortenelastizitätsuntersuchung bei 90 % der Patienten unabhängig vom Echokardiographiegerät sehr gut durchführbar ist, die IMT-Messung war geräteabhängig und bei Darmgasüberlagerung nur in 58 % von ausreichend hoher Qualität. Vergleiche mit gesunden gleichaltrigen Kindern sind noch ausständig.
Das Taille-zu-Größe-Verhältnis sagt die Intima-mediaDicke (IMD) der A. Carotis bei jungen Patienten mit Typ 1
Diabetes mellitus (T1D) voraus
K. Nagl1, E. Duffles2, G. Gericke2, C. Höbaus2, M. Fritsch1, T. Hörtenhuber1,
G.-H.Schernthaner2, B. Rami-Merhar1, S. Sabeti-Sandor2
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Pulmologie, Allergologie u.
Endokrinologie, Medizinische Universität Wien
2Univ. Kinik f. Innere Medizin II, Abt. f. Angiologie, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Bei T1D besteht ein hohes Risiko bereits sehr jung Atherosklerose zu entwickeln. Die IMD, ein Atherosklerose-Marker, ist bei T1D-Jugendlichen häufig frühzeitig erhöht. Dennoch ist die Assoziation zwischen
IMD und glykämischer Kontrolle (HbA1c) inkonsistent. In dieser Studie soll
das Verhältnis kardiovaskulärer Risikofaktoren und Atherosklerose-Entwicklung anhand der Intima-media-Dicke bei T1D untersucht werden. Methodik:
Mittels Ultraschall wurde mittlere und maximale Carotis-IMD (IMDm) bei
77 Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit T1D (Alter:19±3 Jahre, Diabetesdauer:11±3 Jahre, HbA1c 7.8±1.4%) und in 25 Gesunden (Alter 23±2 Jahre) gemessen. Zusätzliche Atherosklerose-Risikofaktoren wurden untersucht
u.a.: Blutfette, Body-Mass-Index (BMI), Bauchumfang, Taille-zu-Größe-Verhältnis, Blutdruck, Interleukin-6 (IL6) and hoch-sensitives-c-reactives-Protein (hsCRP). Ergebnisse: Typ-1-Diabetiker hatten höhere systolische Blutdruckwerte (SBD) (t=2.669, p=0.009), sowie größere Bauchumfänge (t:-2.485,
p=0.015) als Gesunde. Die beiden Gruppen unterschieden sich nicht bezüg-
lich der BMI-, Blutfettwerte, hsCRP, IL-6-Spiegel oder alterskorrigierter IMDWerte.
Bei Gesunden korrelierte die IMD ausschließlich mit dem SBD (r=0.482,
p=0.017). Bei T1D gab es keine Korrelation von IMD mit SBD, BMI, IL-6 oder
hsCRP. Jedoch war die IMDm signifikant mit dem Bauchumfang (r=0.281,
p=0.017) und dem Taille-zu-Größe-Verhältnis (r=0.258, p=0.033) assoziiert.
Ein Regressionsmodell (korrigiert für Alter, Geschlecht, HbA1c, Diabetesdauer, SBP, Nikotinkonsum, Blutfettwerte) zeigte das Taille-zu-Größe-Verhältnis
als einzigen unabhängigen Vorhersagewert (beta=0.329, p=0.024) für IMDm.
Patienten mit erhöhtem Taille-zu-Größe-Verhältnis (>0,5) hatten erhöhte
hsCRP-Werte (t=-3.316, p=0.013), aber unterschieden sich nicht bezüglich ihres HbA1c. Konklusion: Die IMD unterschied sich nicht signifikant zwischen
Typ-1-Diabetikern und Kontrollen. Jeder fünfte T1D hatte ein erhöhtes Taille-zu-Größe-Verhältnis. Das Taille-zu-Größe-Verhältnis korreliert unabhängig
von anderen Atherosklerose-Risikofaktoren mit der IMD. HbA1c-unabhängig scheinen junge Typ-1-Diabetiker mit abdomineller Adipositas das größte
Atherosklerose-Risiko zu haben.
SPISE – ein neuer, einfacher Parameter zur Bestimmung
von Insulinsensitivität bei adipösen Kindern und
Jugendlichen
K. Paulmichl1, C. Anderwald2,3, S. Binder1, A. Eidherr1, V. Labmayr1,
K. Widhalm4, D. Weghuber1*
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburger LandesklinikenUniversitätsklinikum, Paracelsus Medizinische Privatuniversität Salzburg
2Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Endokrinologie und Stoffwechsel,
Medizinische Universität Wien 3CNR, Padua, Italien
4Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Kinder- und Jugendheilkunde,
Medizinische Universität Wien
* Korrespondenz
Fragestellung: Insulinresistenz nimmt eine zentrale Rolle in der Entwicklung
metabolischer Komorbiditäten, insbesondere des Diabetes mellitus Typ 2 ein.
Die klinische Abschätzung der Insulinsensitivität erfolgt aktuell unter Zuhilfenahme von Indizes, die aus Plasmaglukose- sowie insulinwerten berechnet
werden (teils nüchtern, teils im Rahmen eines oralen Glukosetoleranztests bestimmt). Diese aktuell angewandten Indizes korrelieren mit der mittels Goldstandard (Glukose-Clamp-Methode) bestimmten Insulinsensitivität nur mäßig. Ziel der vorliegenden Studie ist es, einen neuen Index für Insulinsensitivität zu validieren, für den keine Insulinbestimmung notwendig ist. Methodik:
Im Rahmen des EU-Projekts „Beta-Cell Function in Juvenile Diabetes and
Obesity (Beta-JUDO)“ wurden bisher 17 morbid adipöse Kinder und Jugendliche (14.6±1.8 Jahre, 5 weibliche, BMI 38±12.4 kg/m2 nach WHO Kriterien)
mittels oralen Glukosetoleranz- Tests (OGTT) sowie hyperinsulinämisch-isoglykämischer Glukose-Clamps untersucht. Ein von uns neu entwickelter Index (Single Point Insulin Sensitivity Estimator, SPISE) wird mit dem aus dem
Clamp errechneten M-Wert und den gängigen, für Kinder und Jugendliche
validierten Indizes verglichen. Der SPISE ist eine durch mathematisches Modeling entwickelte Funktion von Body-Mass-Index (BMI, kg/m2), Serum-Triglyzeriden (mg/dL) und Serum-High Density Lipoprotein Cholesterin (HDLCholesterin, mg/dL). Die detaillierte Beschreibung des SPISE wäre für dieses
Abstract zu komplex und befindet sich derzeit in Vorbereitung zur Publikation. Ergebnisse und Konklusion: QUICKI, Matsuda´s ISI(comp) bzw. HOMA-IR korrelieren mit dem M-Wert aus der Glukose-Clamp-Methode mit r =
0.43, 0.45 bzw. 0.44 (jedes p<0.001) in dieser Studienpopulation (Pearson-Korrelation). Im Vergleich dazu korreliert der SPISE mit r = 0.53 (p<0.001) mit
dem M-Wert und stellt damit einen Index dar, mit dem die periphere Insulinsensitivität besser abgeschätzt werden kann und für den die kostspielige Bestimmung von Insulinwerten nicht notwendig ist.
© Schattauer 2014
Kinder- und Jugendmedizin 4a/2014
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A 29
Abstracts 2104
52. Jahrestagung der ÖGKJ
A 30
52. Jahrestagung der ÖGKJ
Untersuchung der DNA Methylierung bei Kindern und
Jugendlichen mit Familiärer Hypercholesterinämie oder
Adipositas
Abstracts 2014
K. A. Tendl1, A. Mitterhauser2, S. Schulz3, N. Jäger1, T. Hörtenhuber1,
M.J. Fritsch1, A. Dangl1, K. R. Herkner2, S. Greber-Platzer1
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien
2Technische Universität Wien
3Universität Wien
Fragestellung: DNA-Methylierung ist einer der stabilsten vererbbaren epigenetischen Faktoren und steht in engem Zusammenhang mit der Regulation
der DNA-Transkription. Auch im Lipidstoffwechsel ist der Einfluss von DNAMethylierungen beschrieben. Aktuelle Studien beschreiben einen Zusammenhang zwischen dem DNA-Methylierungsgrad bestimmter Gene des Lipidstoffwechsels und den Blutfettspiegeln bzw. dem Vorliegen einer Koronararteriosklerose in Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie (FH). Ebenso gibt
es Untersuchungen bei Übergewicht und Adipositas, die eine positive Korrelation zwischen Body-Mass-Index und Cholesterinwerten sowie zu sekundär
auftretender Hypercholesterinämie, Fettgewebsentzündungen, Steatosis hepatis, Diabetes Mellitus Typ-II, Arteriosklerose und dem metabolischen Syndrom beschreiben. Derzeit existieren noch keine Studiendaten für Kinder und
Jugendliche mit FH oder Adipositas, die den Methylierungsgrad von Genen
des Lipidstoffwechsels oder der Inflammationskaskade untersucht haben. Methodik: Untersucht wurden DNA-Methylierungen innerhalb regulatorischer
Abschnitte des LDL-Rezeptors, des LDL-Rezeptor-Adapter-Protein 1 und der
Promoterregion des TNF-Alpha-Gens bei Kindern und Jugendlichen mit FH
oder Adipositas. Hierzu wurde aus Trockenblutkarten extrahierte DNA einer
Bisulfitbehandlung unterzogen, unterschiedlich methylierte und unmethylierte Proben anhand ihres Schmelzpunktes durch PCR und High-ResolutionMelting-Analyse differenziert und im Anschluss sequenziert. Ergebnisse: In
den untersuchten Abschnitten der Promoterregion des LDL-Rezeptors sowie
des LDL-Rezeptor-Adapter-Protein 1 konnten keine Varianzen im Methylierungsmuster aller analysierten Proben und Regionen festgestellt werden. Für
die Promotorregion des TNF-Alpha-Gens gibt es zur Zeit noch nicht ausreichend Ergebnisse um eine Aussage treffen zu können.
Diskussion und Konklusion: Die bisherigen Untersuchungsergebnisse (LDLRezeptor und LDL-Rezeptor-Adapter-Protein 1) deuten darauf hin, dass die in
den analysierten Bereichen liegenden methylierbaren Stellen in keinem regulatorischen Zusammenhang mit FH oder Adipositas stehen. Für die Promoterregion des TNF-Alpha-Gens sind noch weitere Daten zu erheben.
Extreme Adipositas im Säuglingsalter bei Leptindefizienz –
ein Fallbericht
M. Fritsch, T. Hörtenhuber, G. Skacel, A. Ertl, K. Tendl, S. Greber-Platzer
Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Pädiatrische Pulmologie, Allergologie
und Endokrinologie, Medizinische Universität Wien
Hintergrund: Homozygote Mutationen des Leptingens sind seltene Ursachen
für Hyperphagie und extreme frühkindliche Adipositas. Weitere Auffälligkeiten können Störungen der Immunfunktion sowie ein hypogonadotroper Hypogonadismus sein. Fallbericht:Die Vorstellung eines 4 Monate alten Knaben
erfolgte zur Abklärung einer massiven Adipositas bei einem Gewicht von 13
kg (>> 97. Pzt.), Größe von 73 cm (> 97. Pzt.), BMI 24,4 kg/m2 (>99,5. Pzt.; +
4,1 SDS). Anamnestisch lag das Gewicht bereits im Alter von 6 Wochen über
der 97. Pzt. bei sonst unauffälligem Status und keiner erhöhten Infektanfälligkeit. Die Eltern sind türkischer Herkunft und konsanguin (Cousin/Cousine ersten Grades). Der BMI der Mutter liegt bei 35 kg/m2, der des Vaters bei
29 kg/m2. Bei dem Patienten konnten eine Schilddrüsenfunktionsstörung, ein
Hyperkortisolismus sowie metabolische Komorbiditäten ausgeschlossen werden. Allerdings zeigte sich ein deutlich erniedrigter Serum-Leptin Wert von
1,9 µg/dl. Die genetische Diagnostik ergab eine homozygote Mutation am Leptin-Gen (c.313.C>T; p.Arg105>Trp.) Andere Auffälligkeiten wie ein immunologischer Defekt konnten ausgeschlossen werden. Ein LHRH Test zeigte ein
Ansprechen mit prominentem FSH-Anstieg. Aufgrund der extremen Hyperphagie kam es in den folgenden 12 Monaten weiterhin zu einem Anstieg des
BMI auf 33,2 kg/m2 (>>99,5. Pzt.; + 6,5 SDS). In Kooperation mit dem Universitätsklinikum Ulm wurde eine Substitutionstherapie mit Leptin (Metreleptin 2 x tgl. 0,2 mg s.c.) gestartet. Seither kam es zu einem deutlichen Rückgang
der Hyperphagie und der BMI ist innerhalb von 2 Monaten bereits auf 30,1 kg/
m2 zurückgegangen. Diskussion: Bei extremer Adipositas im Säuglings- und
Kleinkindesalter sind auch seltene monogenetische Erkrankungen mit Störungen der Leptinachse in Betracht zu ziehen.
Frühe Erblindung, Adipositas und multiple endokrine
Störungen – Syndromale Adipositas?
Th. Hörtenhuber, K. Nagl, M. Fritsch, S. Greber-Platzer, B. Rami-Merhar
Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Pulmologie, Allergologie u.
Endokrinologie, Medizinische Universität Wien
Vorstellung: Überweisung seitens der Augenheilkunde bei progredienter
Sehrverschlechterung und Adipositas. Bei Erstvorstellung BMI 27 kg/m² (99,5.
Perzentile). Seit Säuglingsalter Lichtempfindlichkeit berichtet, Vorstellung mit
2 Jahren an der Augenklinik, zunehmende Verschlechterung mit Verlust des
Farbsehens, seit 2010 funktionelle Blindheit. Unauffällige Schwangerschaft und
Geburt, nicht konsanguine Eltern, gesunder älterer Bruder. Gewichtszunahme
seit Kleinkindalter und verzögerte Sprachentwicklung (erste Worte im 3. LJ).
Status: 13 Jahre alter Knabe, KL: 151 cm (27. P.), BMI 30,3 Kg/m² (99,2 P.),
Haut: Akanthosis nigricans, abdominelle Striae, Gynäkomastie bds, Gelenke/
WS: keine Poly- oder Syndaktilie, thorakale Kyphose, Plattfüße, Genua valga;
männliches Genital mit Mikropenis, Hoden bds im Skrotum, zusätzliche Diagnosen: hypothyreote Autoimmunthyreoditis (seit 2013 mit Thyroxin behandelt), Hypertriglyceridämie, Steatosis Hepatis, Schwerhörigkeit bds, Typ 2 Diabetes Mellitus (seit 2012 mit Metformin behandelt). Medikation: Omacor 2 x
2 Kps, Crestor 1 x 10mg, L-Thyroxin 50 μg, Metformin 2 x 1000 mg. AlströmSyndrom: Mutation im ALMS1-Gen, kodiert für Zentrosom, verantwortlich
für Zilienfunktion (Ziliopathie). Weltweit ca. 500 bekannte Fälle, Vererbung
ist autosomal-rezessiv, Lebenserwartung rund 40 Jahre. Hauptdiagnosekriterium: Zapfen-Stäbchen Dystrophie, Nebenkriterien: Adipositas, Insulinresistenz, Wachstumshormonmangel, Hypothyreose, art. Hypertonie, dil. CMP,
normale Intelligenz. Das Alström-Syndrom ist eine seltene Form von syndromaler Adipositas. Das führende klinisches Symptom ist die früh beginnende
Visusverschlechterung. In weiterer Folge kommen multiplen Organdysfunktionen hinzu, dominiert von Adipositas, im Gegensatz zu anderen syndromalen
Adipositas-Formen bei normaler geistiger Entwicklung.
GASTROENTEROLOGIE & HEPATOLOGIE
Multinationales Malignom-und Mortalitätsregister bei
Kindern und Jugendlichen mit chronisch-entzündlicher
Darmerkrankung (CED) – Initiierung in Österreich
A. C. Hauer1, H. Lackner2, C. Högenauer3
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Allgemeine Pädiatrie, GPGEWeiterbildungszentrum für Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung, Medizinische
Universität Graz
2Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Pädiatrische Hämato-Onkologie,
Medizinische Universität Graz
3Univ. Klinik f. Innere Medizin, Abt. f. Gastroenterologie und Hepatologie, Medizinische
Universität Graz
Fragestellung: Inwiefern das Malignom- und Mortalitätsrisiko bei pädiatrischer CED und relativ intensivierter Therapie erhöht ist, wird prospektiv anhand eines Registers der “Porto Inflammatory Bowel Disease (IBD) Group”
der European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) untersucht. Methodik. Im Juli 2013 initiierte die „Porto IBD
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52. Jahrestagung der ÖGKJ
Fallpräsentation eines 16½ jährigen Jugendlichen mit
einer primär sklerosierenden Cholangitis, Colitis ulcerosa
und Overlap-Autoimmunhepatitis
C. Pontasch1, K. Lingitz1, P. Fickert2, C Lackner3, A. Hauer 4, R. Birnbacher1
und Jugendheilkunde, Landeskrankenhaus Villach
2Abt. f. Gastroenterologie und Hepatologie, Universitätsklinik Graz
3Institut f. Pathologie, Medizinische Universität Graz
4Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Allgemeine Pädiatrie,
Universitätsklinik Graz
1Abt. f. Kinder-
Externe Zuweisung eines 16½ jährigen Jugendlichen zur ambulanten Durchführung eines Laktosetoleranztest bei Verdacht auf Laktoseunverträglichkeit.
Anamnestisch seit ca. 1 Monat intermittierend auftretende vorwiegend rechtsseitige Oberbauchschmerzen von kolikartigem Charakter, die Stuhlfrequenz
erhöht, gelegentlich Blutbeimengungen. Der Laktosetoleranztest negativ, in
der erweiterten Diagnostik die Transaminasen, Cholestaseparameter und BSG
erhöht, Abdomensonographie unauffällig. Die MR-Cholangiographie zeigt ein
Bild hinweisend für eine primär sklerosierende Cholangitis. Zum Ausschluss
möglicher Differentialdiagnosen werden folgende Befunde erhoben: Alpha 1Fetoprotein, Coeruloplasmin, HbA1c im Normbereich, die serolog. Zöliakie-,
EBV-, Hepatitis-, HIV-Diagnostik negativ. Anamnestisch V.a CED, die Gastroduodenoskopie unauffällig, in der Coloskopie kommt eine Pancolitis zur Darstellung, Calprotectin pathologisch erhöht. Laborchemisch die Transaminasen
und Cholestaseparameter rückläufig, es wird vorerst die Diagnose einer Colitis ulcerosa mit V.a primär sklerosierende Cholangitis gestellt. Unter antiinflammatorischer Monotherapie mit Mesalazin die Transaminasen und Cholestaseparameter wieder ansteigend, im Befund der zwischenzeitlich eingelangten Auto-AK ANA hochpositiv, Histone positiv, die übrigen Auto-AK negativ,
die IgG Subklassen 1-3 im Normbereich, IgG4 leicht erhöht. Zum Ausschluss
einer Overlap-AIH erfolgt eine Leberbiopsie, das histologische Bild ist mit der
klinischerseits vermuteten primär sklerosierenden Cholangitis vereinbar. Aufgrund der vorliegenden Befundkonstellation wird die Diagnose Colitis ulcerosa, primär sklerosierende Cholangitis und Overlap-Autoimmunhepatitis gestellt. Nach Einleitung einer immunsuppressiven Therapie mit Cortison und
Azathioprin und Ursodesoxycholsäure die Transaminasen, Cholestaseparameter und Calprotectin rasch rückläufig, der Patient klinisch in ausgezeichneten AZ. Die PSC hat eine Prävalenz von 2-8/100000, eine exakte Datenlage bei
Kindern fehlt. Es gibt Krankheitsverläufe, bei denen eine klare Zuordnung zur
AIH oder zur sklerosierenden Cholangitis nicht möglich ist, hier sollte man
das therapeutische Vorgehen an der Autoimmunhepatitis orientieren.
Thrombingeneration bei Kindern mit Zöliakie
A. Deutschmann, A. Schlagenhauf, B. Leschnik, K. Hoffmann, A. Hauer,
W. Muntean
Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Allgemeine Pädiatrie, Medizinische
Universität Graz
Fragestellung: Die Ursache für ein thromboembolisches Ereignis bei Kindern
bleibt manchmal unklar. Ein mäßig erhöhtes Risiko für ein thromboembolisches Geschehen oder für einen Schlaganfall wird bei Erwachsenen mit Zöliakie beschrieben. Die Messung der Thrombingeneration ist eine sehr sensitive Methode, um eine Hyperkoagulabilität im Plasma zu erfassen. Ziel der Studie war, die Thrombingeneration bei Kindern mit Zöliakie zu bestimmen und
mit einer gesunden Kontrollgruppe zu vergleichen. Methodik: Plasmaproben
von 19 Kindern mit Zöliakie und 20 gesunden Kontrollen wurden untersucht.
Die Messung der Thrombingeneration erfolgte mittels kalibrierter automatischer Thrombographie. Eine Messung erfolgte zum Zeitpunkt der Diagnosestellung der Zöliakie, eine zweite Messung nach Normalisierung der Transglutaminase IgA-Antikörper unter glutenfreier Diät. Ergebnisse: Kinder mit Zöliakie zeigten zum Zeitpunkt der Diagnosestellung eine signifikant kürzere lag
time (P < 0,001) und eine kürzere time to peak (P < 0,02) im Vergleich zu gesunden Kontrollen. Nach Normalisierung der Transglutaminase IgA-Antikörper gab es keinen Unterschied mehr in diesen Parametern. Die Messung des
endogenen Thrombinpotentials zeigte in allen Messungen keine signifikanten
Unterschiede. Konklusion: Bei Kindern mit florider Zöliakie fanden sich als
Ausdruck einer Gerinnungsaktivierung die lag time und die time to peak verkürzt, allerdings war der wichtigste Parameter in Hinblick auf Thromboseneigung, das endogene Thrombinpotential, nicht verändert.
Gallensäuren im Serum bei Kindern und Jugendlichen:
Festlegung von altersabhängigen Referenzbereichen
E. Zöhrer1, B. Stering1, A. C. Hauer1, G. Fauler2, H. Scharnagl2,
T. Stojakovic2, J. Jahnel1
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz
2Klinisches Institut f. Medizinische und Chemische Labordiagnostik, Medizinische
Universität Graz
Fragestellung: Gallensäuren (GS) dienen als „Biomarker“ für hepatische, intestinale und metabolische Erkrankungen. Ziel dieser Arbeit war es, Referenzwerte der GS im Serum bei Kindern und Jugendlichen zu bestimmen. Methodik: 194 lebergesunde Kinder im Alter von 0-19 Jahren wurden in 5 verschiedene Altersgruppen eingeteilt: 1. Altersgruppe 0-5 Monate (n=17); 2. Altersgruppe 6-24 Monate (n=13); 3. Altersgruppe 3-5 Jahre (n=22); 4. Altersgruppe 6-11 Jahre (n=44); 5. Altersgruppe >11 Jahre (n=98). Die Gesamt-GS und
ein entsprechendes GS Profil, bestehend aus 5 unkonjugierten, 5 Taurin- und
5 Glycin-konjugierten GS, wurde mittels „high performance liquid chromatography-Tandem-Massenspektrometrie“ (HPLC-MS/MS) gemessen. Ergebnisse: Im Gegensatz zu Erwachsenen (0,28 - 6,50 µmol/L) waren die Gesamt-GS
bei Kindern und Jugendlichen im Serum signifikant erhöht: innerhalb der ersten Lebensmonate (1. Altersgruppe: 3,85 - 6,32 µmol/l) stiegen die GesamtGS bis zu einem Alter von 6-24 Monaten kontinuierlich an (2. Altersgruppe:
6,61 - 9,43 µmol/L) und erreichten innerhalb dieser Altersgruppe ihr Maximum. Ab 3 Jahren konnte eine sukzessive Verminderung der Gesamt-GS verzeichnet werden (3. Altersgruppe 4,27 - 6,43 µmol/L; 4. Altersgruppe 3,61 5,14 µmol/L; 5. Altersgruppe 3,10 - 4,12 µmol/L). Konstante GS-Werte stellten sich ab dem 11.Lebensjahr ein. Im ersten Lebensjahr nahmen quantitativ
die Taurin-konjugierten zu Gunsten der Glycin-konjugierten GS ab. Bei Geburt fanden sich im Serum größtenteils primäre Gallensäuren, sekundäre nahmen quantitativ vor allem in den ersten Lebensmonaten deutlich zu. Konklusion: Unsere Daten zeigen eine altersabhängige Schwankung der GS-Konzentrationen im Serum bei Kindern. Um die genauen Ursachen dieser Variationen
besser zu verstehen, bedarf es weiterer Untersuchungen.
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Abstracts 2104
Group“ ein prospektives Register (Studienleitung: Universität Rotterdam, inkl.
EU-weit gültiges positives Ethikvotum) mit Beteiligung von 25 Mitgliedern
der Porto Group (= pädiatrische Gastroenterologen) aus 20 europäischen Ländern, Israel und USA. Zwecks praktischer Umsetzung wurden für jedes Land
verantwortliche Kernteams (je 1 Porto Group-Mitglied, Erwachsenen-Gastroenterologe, pädiatrischer Onkologe) gebildet: Bedingungen einer Registerimplementierung waren dokumentierte Unterstützung durch nationale pädiatrische und internistische Fachgesellschaften und Selbsthilfegruppen sowie
schriftliche Basisinformation inkl. Rückmeldung aller für CED-Behandlung
registrierter bzw. zertifizierter Institutionen und Fachkollegen. Alle teilnehmenden Ärzte erhielten standardisierte Dokumentationsbögen, deren Ergebnisse alle 6 Monate abgefragt werden. Daten aus nationalen Tumor- und CEDRegistern – so vorhanden – werden inkludiert. Ergebnisse: Seit Registerbeginn wurde bei 13 pädiatrischen CED-Patienten (weiblich:5; Colitis ulcerosa:6;
mittleres Alter 14.6 Jahre) ein Malignom festgestellt, v.a. des hämatopoetischen
Systems. Aus Österreich wurde eine Patientin mit Mb. Crohn und Cervixcarcinoma in situ (CIN III) gemeldet. In den meisten dieser Fälle war zuvor eine
längere Kombinationstherapie mit Biologika und Immunmodulatoren erfolgt.
Im Beobachtungszeitraum gab es keine Todesfälle. Konklusion: Insbesondere in Ländern ohne institutionalisierte CED-Register trägt diese standardisierte Datenerhebung und -analyse dazu bei, die Sensibilität bzgl. Therapieintensivierung bei aggressivem CED-Verlauf und Komplikationen immunmodulatorischer Kombinationstherapien zu erhöhen. Zusätzliche Rückschlüsse hängen
von weiterer umfassender Registrierung ab.
A 31
A 32
52. Jahrestagung der ÖGKJ
Colonisation of antibiotic resistant E. coli bacteria in
healthy infant`s gut during the first year of life
Abstracts 2014
B. Hetzer1, M. Prelog3, R. Würzner2, P. Oberdorfer4, T. Müller1,
D. Orth-Höller2
1Department of Pediatrics, Pädiatrie I, Medical University of Innsbruck
2Division of Hygiene and Medical Microbiology, Medical University of Innsbruck
3University Children’s Hospital, University of Würzburg, Germany
4Department of Pediatrics, Chiang Mai University, Thailand
Objectives & Study: Increasing resistance against antibiotics is a serious emerging problem worldwide. Especially in neonates infections with resistant E.
coli bacteria are a life- threatening hazard. The aim of this study, conducted in
the region of Northern Thailand, was to record the development of antibiotic
resistant E. coli in healthy infants’ gut during the period from birth until one
year of life. Methods: Stool samples were collected during the first 48 hours after birth, after two weeks, two months, four to six months and after one year
and screened for resistant E. coli bacteria against ampicillin, tetracycline, trimethoprim and cefazolin. Furthermore prevalence of antibiotic resistant E.
coli was evaluated in parents (one stool sample was collected at the beginning
of the study). Altogether 142 families completed the study. Results: 35.2% (50
out of 142) neonates’ meconium samples already contained resistant E. coli in
meconium. The highest frequency of resistant E. coli was shown against tetracycline (32.2%) followed by ampicillin (28.7%), trimethoprim (21%) and cefazolin (8.4%). Increasing prevalence of antibiotic-resistant E. coli was found
at every point of sample collection. During the study period all infants showed resistance to at least one of the antibiotics tested. Prevalence of resistance in
infants after one year of life (tetracycline 81.3%, ampicillin 73.4%, trimethoprim 66.2% and cefazolin 34.5%) almost matched the prevalence of resistant E.
coli in parents (tetracycline 86.4%, ampicillin 82.1%, trimethoprim 63.1% and
cefazolin 32.3%). Conclusion: Thus, a high prevalence of antibiotic-resistant
E. coli was observed in neonates in Thailand which increased during the first
year of life. Based on the prevalence rates found in infants and parents it can be
assumed that resistant E. coli are tramsmitted from the mothers to their newborns during birth, but also from parents to children during the first year of
life via household contact. However this hypothesis has to be verified by molecular comparison of the resistant strains which will be done in a further study. Awareness concerning this problem and selective application of antibiotic
drugs is an urgent need to avoid progression of resistance.
Gedeihstörung und Aszites: Was macht die Milch im Bauch?
B. Wintersteiger, M. Prenninger, S. Grabner, S. Lux, F. Eitelberger
Abt. f. Kinder- und Jugendheilkunde, Klinikum Wels - Grieskirchen
Die 3 Monate alte Patientin wurde wegen Dystrophie mit Gewichtsstillstand
seit dem 1. Lebensmonat zur Abklärung hospitalisiert. Auffällig waren ein
blasses Hautkolorit, dünne Beinchen, ein aufgetriebenes Abdomen bei noch
guter Interaktion ohne Dehydratation. Die Patientin wurde mit Aptamil PRE
ernährt. In der Trinkbeobachtung bestand der Eindruck einer guten Nahrungsaufnahme ohne Hinweis auf Erbrechen/ Regurgitation, Husten oder kardiorespiratorische Erschöpfung. Im Somatogramm war auffällig, dass das Gewicht des Mädchens bei Geburt zwischen der 50.-75. Perzentile lag und bei
Aufnahme nur zwischen der 3.- 10. Perzentile; Größe und Kopfumfang wuchsen noch konstant entlang der 50. Perzentile. Laborchemisch waren eine Hypoalbuminämie (2,6 g/dl) und freie Flüssigkeit in der Abdomensonographie
auffällig. Das Alpha- 1- Antitrypsin im Stuhl war erhöht. Es bestand das Bild
einer Eiweißverlustenteropathie. Magen-Darm- Passage, Thoraxröntgen, Schädelsonographie und mikrobiologische Stuhluntersuchungen ergaben einen regelrechten Befund. In der Gastroskopie fanden sich weißlich betonte Zotten
im tiefen Duodenum, makroskopisch passend zu einer intestinalen Lymphangiektasie. Histologisch zeigten sich in einzelnen Zotten ektatische Lymphgefäße. Der diagnostisch punktierte Aszites war milchig- chylös. Es wurde die Diagnose primäre intestinale Lymphangiektasie gestellt. Die Ernährung des Mädchens wurde auf MCT- reiche Kost (Monogen) umgestellt, wobei es zur Zu-
nahme von Gewicht und Längenwachstum, zu rascher Rückbildung des Aszites und Besserung des Serumalbumins kam. Gedeihstörungen sind ein häufiger Zuweisungsgrund, Fütterungsstörung oft ursächlich. Diagnostisch stehen Klinik, Trinkbeobachtung und Somatogramm im Vordergrund. Bei unserer Patientin waren Trinkverhalten und Kalorienzufuhr unauffällig, somit ein
Malabsorptionssyndrom wahrscheinlich. Gedeihstörung, Hypoalbuminämie,
Hypogammaglobulinämie, chylöser Aszites und ein kompatibles endoskopisch histologisches Bild führten zur Diagnose primäre intestinale Lymphangiektasie. Therapeutisch steht eine fettarme, MCT- eiweißreiche Kost im Vordergrund.
Vorgehen bei Ingestion von Magnetkugeln
U. Wintergerst1, E. Plunger-Hamminger1, M. Nowak2
1Abt. f. Kinderheilkunde, Krankenhaus St. Josef, Braunau
2Abt. f Innere Medizin, Krankenhaus St. Josef, Braunau
Fragestellung: Vorgehen bei Ingestion von Magnetkugeln. Bei mehreren Kugeln können diese sich im GI-Trakt rearrangieren und dadurch Ulzera bzw.
eine Perforation verursachen. Fallbericht: Ein 2 4/12 altes Mädchen spielte mit Spiel-Magnetkugeln und macht die Eltern auf die „leckeren Bonbons“
aufmerksam. Das Mädchen war bei Aufnahme asymptomatisch. Im Abdomenröntgen fanden sich 12 kleine zu einer Kette formierte Kugeln im mittleren Oberbauch. Für eine gastroskopische Bergung war es zu spät. Die Darmpassage wurde durch mehrere Abdomenröntgenaufnahmen kontrolliert, wobei zunächst ein kontinuierlicher Weitertransport dokumentiert wurde. Das
Kind war anhaltend beschwerdefrei. Nach 18 Tagen hatten sich die Magnetkugeln im linken Unterbauch in einer Doppelreihe angeordnet. Die folgende
Röntgenkontrolle ergab bei stationärem Befund den Verdacht auf ein Anhaften der Magnetkugeln an der Darmwand. Nach einem erfolglosen Versuch mit
einem Einlauf wurde die Indikation zur Koloskopie gestellt. Hier zeigten sich
die Magnete ca. 60 cm aboral in Doppelreihe und fest an einer Plica semilunaris haftend. Die endoskopische Bergung mit Endobag gestaltete sich schwierig, da die abgelösten Magnete sofort neuerlich von dem Konglomerat an der
Darmwand angezogen wurden. Eine Bergung mit einem Magneten kam nicht
in Frage. Es lag bereits ein Druckulkus im Bereich der Faltenschleimhaut sowie eine fistelartige Eindellung der Schleimhaut vor, die mit 2 Hämoclips versorgt wurde. Der weitere Verlauf war komplikationslos. Konklusion: Die Ingestion von Magnetkugeln birgt ein hohes Risiko gastrointestinaler Komplikationen. Bei Beschwerdefreiheit und engmaschiger Beobachtung kann ein abwartendes Verhalten gerechtfertigt sein. Bei fehlendem Weitertransport müssen die Kugeln aber geborgen werden.
Barrett-Ösophagus bei einem 13-jährigen männlichen
Patienten-erworben oder angeboren?
M. Grillitsch1, A Huber-Zeyringer2. A. Eherer3, T. Petnehazy2,
A. Deutschmann1, A. Hauer 1, K. M.Hoffmann1
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt f. Allgemeine Pädiatrie, Medizinische
Universität Graz
2Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendchirurgie, Medizinische Universität Graz
3Univ. Klinik für Innere Medizin, Abt. f. Gastroenterologie und Hepatologie, Medizinische
Universität Graz
Einleitung: Ein Barrett-Ösophagus entsteht durch pathologische Säureexposition des Ösophagus, welche zu einer Metaplasie der Ösophagusschleimhaut
führt. Die intestinale Metaplasie der Barrett-Mucosa gilt als Präkanzerose. Ein
Barrett-Ösophagus bei Kindern ohne neurologische oder angeborene tracheoösophageale Erkrankung gilt als selten. Fallbericht:Ein 13-jähriger Patient,
klagte erstmals über rezidivierende Schmerzen beim Schlucken vorwiegend
fester Nahrung und abendliche Schmerzen im Bereich des Sternums. Eine ernährungs-anamnestisch nicht nachvollziehbare Eisenmangelanämie wurde
festgestellt. Die Ösophagogastroduodenoskopie (ÖGD) zeigte eine stark blutende Ösophagitis (Grad IV), sowie eine deutliche Verschiebung der MagenÖsophagus-Schleimhautgrenze in die Mitte des Ösophagus. Histologisch fand
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52. Jahrestagung der ÖGKJ
GEFÄSSE
Ein Lebertumor einmal anders
D. Sperl1, H. Till2, E. Sorantin3, H.-J. Mischinger4, M. Riccabona3, N. Tax1,
H. Lackner1, P. Sovinz1, W. Schwinger1, C. E. Urban1
1Univ. Klinik f. Kinder-und Jugendheilkunde, Abt. f. Pädiatrische Hämato-Onkologie,
Medizinische Universität Graz
2Univ. Klinik f. Kinder-und Jugendchirurgie, Medizinische Universität Graz
3Univ. Klinik f. Radiologie, Abt.f. Kinderradiologie, Medizinische Universität Graz
4Univ. Klinik f. Chirurgie, Medizinische Universität Graz
Wir berichten über einen acht Monate alten weiblichen Säugling mit zunehmendem Bauchumfang. Der Schwangerschaftsverlauf war inklusive dem fetalen Organscreening unauffällig. Die Geburt erfolgte spontan in der 41.SSW,
der postpartale Verlauf war komplikationslos, sonografisch bestand eine Hydronephrose I-II Grades rechts. Die Nahrungs-, Harn- und Stuhlanamnese waren bis zur Erstvorstellung im 8.Lebensmonat unauffällig, in der Familie sind keine Erkrankungen bekannt. Das MR zeigte eine 12,2 x 11,1 x 14,1
cm messende, vom rechten Leberlappen ausgehende, zystische multiseptierte
Raumforderung. Die Lebertransaminasen waren leicht erhöht, die übrigen Laborparameter inklusive α-Fetoprotein, Nierenparameter, LDH, Bilirubin und
CHE im Normbereich. Beunruhigend war die komplexe Tumorgefäßversorgung und das riesige errechnete Tumorvolumen mit einem Restlebervolumen
von nur 18%. Da man bei rechtsseitiger Hepatektomie mit einem postoperativem Leberversagen rechnen musste und in der Literatur postoperative Todesfälle durch Blutung beschrieben sind, wurde die chirurgische Entfernung des
Tumors durch Hinzuziehen eines multidisziplinären Teams besprochen und
durchgeführt. Im Operationssaal der Herzchirurgie wurde der Tumor vollständig enukleiert und komplikationslos entfernt.In der histologischen Aufarbeitung bestätigte sich die Verdachtsdiagnose eines mesenchymalen Hamartoms der Leber. Postoperativ zeigte sich eine normale Leberfunktion, die weiteren Nachkontrollen zeigten keinen Hinweis auf einen Resttumor. Konklusion: das hepatische mesenchymale Hamartom ist ein seltener angeborener primär benigner Lebertumor, der sich durch ein schnelles Wachstum auszeichnet
und in der Bildgebung nicht immer eindeutig von malignen Lebertumoren abzugrenzen ist. Maligne Transformationen sind möglich, als kurative Therapie
ist deshalb eine vollständige Resektion anzustreben, die im Falle unserer Patientin nur durch die exzellente Zusammenarbeit mehrer Fachdisziplinen komplikationlos möglich war.
Pulmonalarterienembolie als Erstmanifestation einer
akuten lymphoblastischen Leukämie
V. M. Berghold1, H. Lackner1, M. Seidel1, T. Gary2, W. Schwinger1, P. Sovinz1,
C. Urban1
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. pädiatrische Hämato-Onkologie,
Medizinische Universität Graz
2Univ. Klinik für Innere Medizin, Abt. f. Angiologie, Medizinische Universität Graz
Einleitung: Eine Pulmonalartierenembolie (PAE) während Therapie einer
akuten lymphoblastischen Leukämie (ALL) ist eine durchaus bekannte Komplikation, vor Diagnosestellung jedoch ein äußerst seltenes Ereignis. Kasuistik: Eine 18-Jährige Patientin wurde mit seit 2 Tagen bestehenden Schmerzen und Schwellung des rechten Beines vorstellig. Zusätzlich bestand Kurzatmigkeit seit 2 Wochen und ein antibiotisch behandelter Harnwegsinfekt. In
der Bildgebung wurde die Diagnose einer ausgeprägten Thrombose der tiefen
Beinvenen, V. iliacae bis in die V. cava inf. sowie mehrere subsegmentale periphere arterielle Embolien unterschiedlichen Alters mit Infarktpneumonie gestellt.Im Labor zeigten sich eine Leukozytose (14.000/µl), eine Anämie (Hb
8.0g/dl) und eine Thrombozytopenie (94.000/µl), im Blutausstrich fanden sich
lediglich toxisch granulierte und vakuolisierte Granulozyten. Eine aufgrund
der Blutbildveränderungen durchgeführte Knochenmarkspunktion ergab das
Bild einer akuten lymphoblastischen Leukämie mit einer > 90%igen Blasteninfiltration (FAB L1 Klassifikation).Eine Chemotherapie nach der Therapieoptimierungsstudie AIEOP-BFM ALL 2009 unter gleichzeitiger Heparinisierung
mit niedermolekularen Heparin wurde begonnen und ohne weitere Komplikationen bis auf eine ausgeprägte Myopathie/-asthenie gut toleriert. Der Verlauf der Gerinnungsparameter unter protokollgemäßer Therapie (inkl. PEG-LAsparaginase) wird detailliert dargestellt. Obwohl die Familienanamnese hinsichtlich Thrombophilie positiv ist (ein Cousin leidet an AntiphospholipidSyndrom mit multiplen thrombembolischen Geschehen), zeigte die Thrombophilie-Abklärung bei der Patientin bisher keine Ergebnisse mit Ausnahme eines leicht verminderten Protein-C Antigens bei normaler Protein C Aktivität.
Diskussion: Die ungewöhnliche Koinzidenz einer ausgeprägten PAE vor Diagnosestellung einer ALL wurde bisher selten berichtet. Ziegler, et al., 2004 beschreiben in einer retrospektiven Studie zwei erwachsene Patienten mit ALL
mit einer Thrombose vor Chemotherapie. Bei Kindern wurde diese initiale
Komplikation bisher noch nicht berichtet.
Interrupted inferior vena cava and deep vein thrombosis –
An underdiagnosed pediatric disease
A. Neusch-Fahrner1, D. Furthner1, R. Lanzersdorfer1, P. Sekyra1,
F. Hinterreiter2, A. Biebl1
1Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Linz
2Konventhospital Barmherzige Brueder Linz, Department of vascular surgery
Interrupted inferior vena cava is a rare developmental defect; it is usually accompanied with azygos and hemiazygos continuation and is asymptomatic
most of the time. The incidence of IIVC is 1:5000. In the vast majority (90%)
of the cases, it is an isolated variant not associated with isomerism or fetal anomalies. In all the cases of isolated interrupted inferior vena cava, the outcome
is favourable. We describe three teenagers with isolated interrupted vena cava
inferior who presented with acute deep vein thrombosis.
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Abstracts 2104
sich im distalen Ösophagus Magenmucosa vom Fundustyp, weiter proximal
Ösophagusschleimhaut mit chronisch-aktiven Entzündungszeichen und Ulzerationen. Nach zwei Monaten PPI-Therapie ergab die Re-Endoskopie eine Befundregredienz bei neuerlichem Nachweis von Fundusmukosa ohne Entzündungszeichen im distalen Ösophagus. Die zu diesem Zeitpunkt durchgeführte Ösophagusmanometrie und 24h-Impedanz-pH-Metrie ergab eine pathologische Ösophagusmotilität, Hinweise auf eine Hiatushernie, eine Cardiainsuffizienz und bestätigte eine pathologische nächtliche Säureexposition. Der
Entschluss zur laparoskopischen Hemifundoplicatio nach Nissen und Korrektur der Hiatushernie wurde gefasst. 6 Monate postoperativ ergab die KontrollÖGD makroskopisch und histologisch Ösophagusschleimhaut ohne Entzündungszeichen bis ins distale Drittel. Danach fiel neuerlich eine ca. 10 cm lange
Schleimhautmetaplasie auf. Histologisch zeigte sich nun eine intestinale Metaplasie vom Typ III. Konklusion: Aufgrund der kurzen Anamnese ist bei unserem Patienten eine angeborene Verlagerung von Magenmucosa in den Ösophagusbereich und angeborene Störung des unteren Ösophagus-Sphinkters zu
diskutieren (Endobrachy Ösophagus?). Die im distalen Ösophagus vorliegende intestinale Metaplasie Typ III gilt als irreversibel und bedarf aufgrund des
erhöhten Malignomrisikos regelmäßiger Surveillance-Endoskopien mit Stufenbiopsien.
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52. Jahrestagung der ÖGKJ
Arteria lusoria: Eine mitunter problematische Laune der
Natur. Ein Fallbericht.
Abstracts 2014
H. Kogler1, S Breuer.1, P. Wukovits1, K. Hammer1, A. Innerhofer1, A. Vécsei1,
G. Mann1, W. Holter1, I. Huk4, K. Lakatos1
1St. Anna Kinderspital, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische
Universität Wien
2Universitätsklinik für Chirurgie, Abt. f. Gefäßchirurgie, Medizinische Universität Wien
Einleitung: Die häufigste vaskuläre Anomalie des Aortenbogens ist der isolierte aberrante Abgang der rechtsseitigen Arteria subclavia aus der deszendierenden Aorta, welche als Arteria lusoria bezeichnet wird. Eine Arteria lusoria findet sich bei 0.7% der Allgemeinbevölkerung, bleibt aber überwiegend
asymptomatisch. In 20-30% der Fälle hingegen kommt es im Kindes- oder Erwachsenenalter durch den abnormen retroösophagealen Gefäßverlauf zu gastrointestinalen und/oder pulmonalen Beschwerden, wobei eine Schluckstörung (Dysphagia lusoria) den häufigsten Konsultationsgrund darstellt.Kasuistik. Im Alter von knapp 7 Jahren kam es bei unserer Patientin zum erstmaligen
Auftreten einer Dysphagie fester Nahrungsbestandteile mit ausgeprägtem Globusgefühl, wohingegen sie flüssige Kost und Schokolade problemlos schlucken
konnte. Bis auf ein gelegentliches „Verschlucken“ beim Essen war die Patientin bis dahin klinisch unauffällig gewesen und normal gediehen. Eine auswärtige Abklärung inkl. Ultraschall und HNO-ärztlicher Begutachtung erbrachten
keine somatische Ursache, eine psychologische Hilfestellung bei Verdacht auf
eine emotionale Störung wurde angeboten. Bei zunehmendem Gewichtsverlust (2,5kg, entsprechend 13% des Körpergewichts) sowie Kreislaufschwierigkeiten und Konzentrationsstörungen in der Schule wurde sie an unserer Klinik vorgestellt. Im Ösophagusbreischluck zeigte sich ein für eine Arteria lusoria charakteristischer Befund mit Impression des Ösophagus von dorsal. Mit
Hilfe einer CT-Angiographie konnte ein Fehlabgang der Arteria sublcavia dextra bestätigt werden. Die Indikation für eine gefäßchirurgische Intervention
wird derzeit diskutiert. Konklusion: Dysphagie und ungewollter Gewichtsverlust zählen zu den gastrointestinalen Alarmsymptomen und rechtfertigen eine
weitere Abklärung im Hinblick auf eine somatische Ursache. Eine Dysphagia
lusoria ist als seltene Ätiologie in die differentialdiagnostischen Überlegungen
einzuschließen. Bei Persistenz der Beschwerden unter konservativem Management ist eine gefäßchirurgische Sanierung möglich.
Propanolol als First-Line Therapie bei vaskulärer
Raumforderung der Orbita
C. Salvador, G. Kropshofer, B. Meister, R. Crazzolara
Pädiatrie I, Abt. f. Hämatologie und Onkologie, Medizinische Universität Innsbruck
Fragestellung: Wir berichten hier von einer 6jährigen Patientin mit vaskulärem Tumor der Orbita (DD kapilläres/kavernöses Hämangiom, Lymphangiom), die durch Protrusio bulbi, Stauungspapille und Visuseinschränkung auffiel. Raumforderungen der Orbita, die die Sehachse beeinträchtigen, erfordern
sofortige Therapie um eine Amblyopie zu verhindern. Es gibt viele Fallberichte
über erfolgreiches Management kapillärer Hämangiome durch orale Propanolol-Therapie bei Kindern. In den letzten Jahren wurde in der Literatur wiederholt diskutiert, Propanolol als First-Line Therapie auch bei „problematischen“
Hämangiomen (z.B. mit Visuseinschränkung) einzusetzen, da es hinsichtlich
der Risiko-Nutzen-Abwägung deutliche Vorteile bietet. Methodik: Aus der
Bildgebung (CT, MRT), den Wachstumseigenschaften des Tumors und der
Laboranalyse (β-HCG, α-Fetoprotein, LDH und Harnkatecholamine negativ) konnten initial andere Differentialdiagnosen wie Dermoidtumor, Teratom,
Neuroblastom und Rhabdomyosarkom ausgeschlossen werden. Eine Biopsie
wurde aufgrund der guten Vaskularisierung des Tumors nicht durchgeführt.
Propanolol wurde als First-Line Therapie in einer Dosis von 1mg/kg/d oral begonnen. Es wurde nach 2 Wochen auf 2mg/kg/d gesteigert. Ergebnisse: Bereits 4 Wochen nach Beginn der Therapie mit Propanolol ist die Protrusio bulbi deutlich sichtbar regredient. Das Papillenödem hat deutlich abgenommen
und der Visus konnte sich von initial 0,3 auf 0,6 verbessern. Konklusion: In
Einklang mit den Ergebnissen der rezenten Literatur stellt die orale Therapie
mit Propanolol in der Behandlung orbitaler Hämangiome aus unserer Sicht
eine effektive und nebenwirkungsarme Alternative zu anderen Therapieoptionen, die mit erheblichen Komplikationen einhergehen können, dar.
Effektivität einer Propanololtherapie bei kaposiformem
Hämangioendotheliom DD Hamartom
C. Salvador, R. Crazzolara, B. Meister, G. Kropshofer
Pädiatrie I, Abt. f. Hämatologie und Onkologie, Medizinische Universität Innsbruck
Fragestellung: Wir berichten von einem Säugling mit kongenitaler Raumforderung der rechten Fußsohle (6x4,5x4cm), die sich nach Feinnadelbiopsie
1 Woche nach Geburt als kaposiformes Hämangioendotheliom herausstellte.
Eine primäre Resektion ist bei dieser Tumorentität die Therapie der Wahl. Aufgrund der Größe des Tumors und der aus der Operation resultierenden Verstümmelung des rechten Fußes wurde auf diese initial jedoch verzichtet. Präoperative medikamentöse Optionen in der Literatur umfassen Vincristin, Kortison, Interferon-α, Ticlopidin plus Aspirin, Heparin, niedermolekulares Heparin, Actinomycin-D, Cyclophosphamid und Sirolimus. Es sind nur wenige
Fälle von kaposiformen Hämangioendotheliomen publiziert, die ein Ansprechen auf Propanololtherapie zeigten. Dennoch wurde aufgrund der geringen
Nebenwirkungsrate bei unserem Patienten im Alter von 3 Monaten ein Therapieversuch mit Propanolol gestartet. Methodik: Propanolol wurde ab einem
Alter von 3 Monaten initial mit 1mg/kg/d verabreicht. Nach 2 Wochen wurde auf 2mg/kg/d gesteigert. Es wurden keinerlei Nebenwirkungen beobachtet.
Ergebnisse: Bereits 4 Wochen nach Beginn der Propanololtherapie imponierte der Tumor weicher, verlor seine livide Verfärbung und nahm an Volumen
ab (Fotodokumentation, MRI- und sonographiekontrolliert). Die Fußsohle war wieder abgrenzbar. Nach 5-monatiger Therapie mit Propanolol erfolgte
schließlich die problemlose Resektion des Tumors unter Erhalt des Fußes. Die
endgültige Histologie ergab jedoch die Diagnose eines Hamartoms mit hämangioendotheliösen Anteilen. Konklusion: Wir zeigen im vorliegenden Fall
die Effektivität einer Propanololtherapie eines großen kongenitalen kaposiformen Hämangioendothelioms der Fußsohle, das in der endgültigen Histologie
als Hamartom diagnostiziert wurde. Die Therapie mit Propanolol ermöglichte
eine komplette Resektion des ansonsten inoperablen Tumors unter Erhalt des
Fußes und seiner Funktion. In der Literatur wird die Wirkung von Propanolol
auf kaposiforme Hämangioendotheliome kontrovers diskutiert. Die Effektivität bei Hamartomen wurde bisher noch nicht publiziert.
Einsatz von Sirolimus bei Kindern mit vaskulären
Malformationen
S. Lanz1, E. Haxhija2, M. Grillitsch3, F. Reiterer3, H. Till2, P. Sovinz1,
B. Urlesberger3, E. Sorantin4, H. Lackner1, C. Urban1
1Univ. Klinik f. Kinder und Jugendheilkunde, Abt. f. Pädiatrische Hämatologie und
Onkologie, Medizinische Universität Graz
2Univ. Klinik f. Kinder und Jugendchirurgie, Medizinische Universität Graz
3Univ. Klinik f. Kinder und Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Medizinische
Universität Graz
4Univ. Klinik f. Radiologie, Abt. f. Kinder-Radiologie , Medizinische Universität Graz
Fragestellung: Vaskuläre Malformationen sind angeborene Gefäßfehlbildungen, die vom lymphovaskulären oder hämatovaskulären System ausgehen. Die
Behandlungsoptionen beinhalten chirurgische und nicht chirurgische Verfahren. Angiogeneseinhibitoren wie Sirolimus werden zunehmend erfolgreich
eingesetzt. Studienziel ist die Evaluierung der Therapiedauer und des Serumwirkspiegels von Sirolimus bei Kindern mit Gefäßmalformationen. Patienten
und Methoden: Retrospektive Analyse von elf Patienten im Alter von 0-13a
mit unterschiedlichen vaskulären Malformationen (Lymphangiome n=6, komplexe vaskuläre Malformationen n=2, kongenitale pulmonale Lymphangiektasie n=1, kaposiformes Hämangioendotheliom n=1, low flow Malformation n=1), welche eine Monotherapie mit Sirolimus erhielten (Zielwert des Serumspiegels <5ng/ml). Sechs Patienten erhielten bereits multiple Vortherapien. Ergebnisse: Eine partielle Remission mit Verbesserung der Klinik konn-
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52. Jahrestagung der ÖGKJ
Normalisierung der Aortenwandveränderung bei Kindern
unter 10 Jahren mit Marfan Syndrom durch Losartan
Therapie
C. Pees1, F. Laccone2, V. DeBrauwer3, E. Moser4, I. Michel-Behnke1
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Päd. Kardiologie, Medizinische
Universität Wien
2Univ. Klinik f. Humangenetik, Medizinische Universität Wien
3Orthopädisches Spital Mittersill
4Univ. Klinik f. Augenheilkunde, Medizinische Universität Wien
Einleitung: Losartan, ein Angiotensin II AT1-Rezeptorblocker, reduziert beim
Marfansyndrom (MFS) die genetisch erhöhten TGF-ß-Werte. Dieser Wirkmechanismus wird für die signifikante Verbesserung der aortalen Wandveränderungen beim MFS im Mausmodell verantwortlich gemacht. Seit 2008 wird
Losartan nun auch weltweit in mehreren Studien bei Kindern mit MFS angewendet. Wir berichten die Ergebnisse unserer prospektiven, nicht-randomisierten Losartan-Monotherapie Studie. Methodik 25 Kinder und Jugendliche (15 männlich) im Alter von 11,1±6,2 J (0,4-21,6 J) mit klinisch und genetisch gesichertem MFS wurden in unserer Marfan-Ambulanz für Kinder- und
Jugendliche rekrutiert. Die MFS Patienten erhielten Losartan in Dosierungen von 1 -1,4 mg/kg/d bzw. 100 mg/d bei Patienten mit über 70 kg KG. Halbjährliche klinische und echokardiographische Verlaufskontrollen erfolgten zur
Evaluierung der Aortengrößen und Elastizitätswerte. Ergebnisse: Während
der Studiendauer von 43,9±18,1 Monaten zeigte sich eine signifikante Reduktion des auf die Körperoberfläche normalisierten Aortenwurzeldiameters
(AoWuD/m2) um jährlich 1,1±1,8 mm/m2 von 27,6±9,7 mm/m2 auf 24,4±9,2
mm/m2 (p<0,001). Die Elastizitätswerte ´stiffness´ und ´distensibility´ verbesserten sich ebenfalls signifikant (p=0,001; p=0,019), bei Kindern mit Beginn
der Therapie vor dem 10. Lebensjahren normalisierten sich die Elastizitätswerte auf Werte von gleichaltrigen, gesunden Probanden. Es zeigte sich eine negative Korrelation nach Spearman zwischen der Ausdehnbarkeit der Aortenwurzel und des AoWuD/m2(r=-0,619, p=0,001), sowie eine positive Korrelation zwischen der unter Therapie reduzierten Steifheit und des AoWuD/m2
(r=0,662, P<0,001), zudem auch zwischen dem Alter bei Therapiebeginn und
der AoWuD/m2 (r=0,626, P=0,001). Schlussfolgerungen: Losartan beweist
auch als Monotherapeutikum eine gute Wirkung auf die Aortenwurzelgröße
im Wachstum. Die Verbesserung der Elastizität – bis hin zur Normalisierung
bei Kindern <10 Jahren – weist auf eine Regeneration der Aortenwandtextur
unter Losartan hin und legt einen möglichst frühen Therapiebeginn nahe.
GENETIK
Reduced cortical receptor complex levels in the fetal Down
syndrome brain
G. Lubec*, S. Keihan Falsafi1, M. Dierssen2, M. Ghafari1, N. Toran3,
A. Pollak1
1Dep. of Pediatrics, Medical University of Vienna
2Genes and Disease Program, Center for Genomic Regulation and CIBERER, Barcelona,
Spain
3Dep. of Pathology, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
*Correspondence:
In this study cortical receptor complex levels were determined in fetal Down
syndrome(SD) brain for the first time. Frontal cortices were obtained from individuals with DS (19th-22nd week of gestation) and controls. Membrane proteins were extracted, assayed on blue native gels and immunoblotted with specific brain receptor antibodies.Levels of a D1R-containing complex were markedly decreased in male and female cortices of DS individuals. Females with
DS had significant reductions of nicotinic acetylcholine receptors α4 and α7,
NMDA receptor NR1 and AMPA receptor GluA1- and GluA3-containing receptor complexes. Levels of other brain receptor complexes (5-hydroxytryptamine 1A, GluA2 and GluR4 receptor-containing complexes) were comparable
between the groups of females. Levels of GluA2- and GluA3-containing complexes were significantly increased in males. The decreased levels of D1R complexes in both sexes, along with the significant reduction of α7-containing receptor complexes observed in females, may explain the brain deficits and impaired cognition observed in DS.
Das ATR-X Syndrom: Prototyp einer Chromatin Dysfunktion
mit vielen Gesichtern
O. Rittinger
Klinische Genetik, Kinderklinik, Paracelsus Medizinische Privatuniversität, Salzburg
Hintergrund: Das X-gebundene α-Thalassämie- Retardierung Syndrom
(ATRX) ist durch eine schwere geistige Entwicklungsstörung, auffällige Gesichtszüge, Genitalanomalien und eine fakultative milde Variante einer AlphaThalassämie charakterisiert. Das verantwortliche ATRX Gen in Xq13.3 kodiert
für eine Helicase, die über eine Chromatinmodifikation die Expression verschiedener Gene einschließlich der Alpha-Globin Gene reguliert. Je nach Art
und Lokalisation der Mutation sind unterschiedliche allelische Phänotypen zu
erwarten. Wir berichten über Diagnosestellung und Symptome eines 10mo alten Knaben, stellen diese dem Phänotyp und Verlauf von 2 weiteren eigenen
Patienten gegenüber. Fallbericht und Laborbefunde: Unser Patient fiel durch
einen hypotonen Grundtonus, muskuläre Hypotonie, Hypogenitalismus, postnatale Mikrozephalie und kognitiven Entwicklungsrückstand auf; die zunehmend auffällige Physiognomie mit periorbitaler Weichteilfülle, kurzer Nase
mit antevertierten Narinen und zeltförmig hochgezogener Oberlippe führte
dann zur Verdachtsdiagnose eines ATRX-Syndroms; durch den Nachweis von
HbH-Einschlusskörperchen in der 1% Brillantkresylblaufärbung, das vollständig verschobene X-Inaktivierungsmuster bei der Kindesmutter sowie letztlich
den Nachweis der maternal vererbten Mutation p.Tyr1847Cys in einer Helicasedomäne (Befunderstellung: E.Holinski, München) bestätigte sich diese Diagnose. Konklusion: Die Pathogenese des schweren kognitiven Defizits bei ATRX-Syndrom ist bislang noch nicht vollständig erklärt. Als Teil des SWI/SNF2
Komplexes beeinflusst das ATRX-Protein die epigenetische Modifikation des
Chromatins und moduliert die zeitgerechte Expression kritischer Entwicklungsgene, die durch die Mutation unterschiedlich schwer gestört wird. Der faziale Phänotyp lässt vor allem im Kleinkindesalter die klinische Diagnose vermuten. In der Differentialdiagnose ist speziell bei älteren Kindern das Coffin
Lowry Syndrom und das autosomale ATR-Syndrom (16p) zu bedenken.
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te bei allen Kindern innerhalb von 3-6 Monaten beobachtet werden. Bei einem Kind konnte nach 6-monatiger Therapie ein primär nicht operables
Lymphangiom der Orbita soweit verkleinert werden, dass eine komplette Resektion möglich war. Ein Neugeborenes mit pulmonaler Lymphangiektasie
und beidseitigem Chylothorax war nach 4-monatiger Therapie symptomfrei
sodass das Medikament abgesetzt werden konnte.Zwei weitere Kinder sind
nach Absetzen der Therapie in Remission(Follow-up 3 bzw. 42 Monate). Die
übrigen 7 Patienten werden nach wie vor behandelt. Die mediane Therapiedauer betrug 13 Monate (Range 3-42 Monate). Bei zwei Patienten mit Lymphangiomen wurde nach wiederholten Absetzversuchen Progression und neuerliches Ansprechen auf Sirolimus beobachtet. Als Nebenwirkungen traten
eine Pneumonie, eine Mukositis und zweimal Enteritiden auf. Schlussfolgerung: Sirolimus erwies sich als wertvolles Medikament bei unterschiedlichen
Gefäßmalformationen, es zeigten sich nur moderaten Nebenwirkungen. Auf
Grund der bisher fehlenden Datenlage bezüglich Therapiedauer, Spätfolgen
und Langzeitüberleben sind multizentrische Langzeitstudien erforderlich.
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Abstracts 2014
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52. Jahrestagung der ÖGKJ
Multi-gene-panel diagnostics detects MKS1 gene
mutations in a boy with Joubert-Syndrome
Pseudohypoparathyreoidismus Ib: Diagnosesicherung über
MS-MLPA
O. Rittinger1, I. Bader1, P. Pietsch2, M. Jakobeit2, E. Decker3, H. J. Bolz3,
B. Ertl-Wagner4, J. Koch1, C. Bergmann3,5
1Clinical Genetics Unit, Children’s Hospital, Paracelsus Medical University, Salzburg
2Kinderzentrum München, Germany
3Bioscientia, Center for Human Genetics, Ingelheim, Germany
4Institute for Clinical Radiology, Ludwig-Maximilians-University Munich, Germany
5Center for Clinical Research and Department of Nephrology, University Hospital,
Freiburg, Germany
O. Rittinger, E. Gottardi, V. Koncz
Klinische Genetik, Kinderklinik Salzburg
Background: Mutations in the MKS1 gene are known to be a major cause for
Meckel-Gruber-Syndrome, a genetically heterogeneous condition and the most
common form of syndromic neural tube defect. The MKS1 gene also accounts
for a minor fraction of the total mutational load in Bardet-Biedl-Syndrome.
Clinical report: We report the phenotype of a five year old boy from Austria
with episodes of apnoe during the first 7 months of life, severe hypotonia, psychomotor retardation, congenital nystagmus and a molar tooth sign detected
in the MRI of the brain, which suggested the diagnosis of Joubert syndrome.
Methods/Results: Next-Generation sequencing based multi-gene-panel diagnostics from a blood sample revealed two mutations located in the MKS1
gene: The first mutation is known to be a major cause for Meckel-Gruber-Syndrome. The second mutation is a missense-mutation that has not yet been reported. Five bioinformatic tools predict an alteration of protein function
caused by the mutation. We therefore assume that these two mutations in the
MKS1 gene in compound heterozygous state are causative for the phenotype.
Conclusion: Mutations in the MKS1 gene are primarily reported in patients
with Meckel-Gruber-Syndrome, a phenotype which denotes the most severe
(usually lethal) end of the spectrum of ciliopathies with occipital encephalocele and other early embryonic malformations. Here we describe a patient with
classical Joubert syndrome which underlines the genetic heterogeneity in Joubert syndrome and illustrates the pleiotropy of MKS1 mutations
Successful bisphosphonate therapy in a family with
Torg-Winchester syndrome
K. Pichler1, D. Karall1, D. Kotzot2, E. Steichen-Gersdorf1, B. Ausserer3,
J. Wanschitz4, A. Superti-Furga5, S. Scholl-Bürgi1
1Dep. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Pädiatrie I, Medizinische Universität Innsbruck
2Dep. f. Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck
3Krankenhaus Dornbirn, Pädiatrie
4Dep. f. Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck
5Dep. f. Padiatrics, Université de Lausanne
Background: Torg-Winchester syndrome (TWS) is a rare inherited progressive multicentric osteolysis syndrome caused by a mutation in the matrix metalloproteinase 2 (MMP2) gene. In here we present our experience with bisphosphonate therapy in three siblings affected from TWS. Presentation of the patients: They are children of healthy non-consanguineous Turkish parents. Patient 1 (13 years), developed painful swelling and contractures of the small hand
and feet joints with multiple low-impact fractures at age 4 years. Examination
showed short stature, a coarse face and hypertrichosis. Radiographs demonstrated general osteopenia, multiple osteolysis, widening of the phalanges and
irregular epiphyses. Patient 2 (7 years), and patient 3 (5 years) had an earlier
onset and more severe evolution. All three have a homozygous stop mutation
in the MMP2 gene. Bisphosphonate therapy: In patient 1 pamidornate therapy was started soon after first symptoms of TWS appeared and continued until the age of 12 years. For compliance reasons the therapy was then changed to
zoledronate. Patient 2 and 3 were treated with zoledronate right from the beginning. Bisphosphonate therapy led to an increased bone mineral density and
reduced pain in all three patients. No more low-impact fractures occured. The
most favourable outcome was seen in patient 1. She is still able to walk and use
her hand for writing. Conclusion: We conclude that bisphospohnate therapy
is a suitable option to treat symptoms in TWS. Based on our experience pamidronate might be favourable when compared to zoledronate.
Fragestellung: Die beiden Haupttypen des Pseudohypoparathyreoidismus
(PHP), PHP I a und PHPIb, beruhen auf genetischen und epigenetischen Mutationen in 20p13.32. Im Gegensatz zum PHP Ia zeigen Patienten mit PHP Ib
weder eine Albright’sche Osteodystrophie noch ein kognitives Defizit. Die den
beiden Formen gemeinsamen Symptome der Hypokalzämie, Hyperphosphatämie und Hypophosphaturie gehen auf eine Endorganresistenz am PTH-Rezeptor zurück, die nur bei Weitergabe über das maternale Allel manifest wird. Wir
berichten über eine seit kurzem verfügbare genetische Diagnostik eines PHPIb
bei einem 11jährigen Knaben. Fallbericht, Methodik: 9jähriger Knabe, normale kognitive und somatische Entwicklung, Zuweisung wegen abnormen Essverhaltens bei Großwuchs und Übergewicht. Es zeigt sich ein erhöhtes PTH,
vermindertes VitD, niedriges S-Calcium, und verminderte Phosphatausscheidung. Bei normaler Knochendichte wird die Erstdiagnose eines VitD Mangels
angezweifelt und schließlich ein PHP Ib vermutet. Es erfolgt eine molekulargenetische Untersuchung des differentiell methylierten Genclusters des GNAS
Komplexes mittels Methylierungs-sensitiver MLPA (MS-MLPA ME031-B1,
MRC Holland). Ergebnis; Es zeigt sich eine abnorme Methylierung des maternalen Allels des NESP55 Locus mit Hypomethylierung der Loci NESPAS,
GNASXL und GNAS, diese Konstellation ist in der Literatur bereits beschrieben als charakteristisch für die sporadische Form eines PHP Ib.
Konklusion: Der PHP Ib ist eine seltene Differentialdiagnose der Hypocalzämie. Die Einsicht in das pathogenetische Prinzip einer abnormen Methylierung in geprägten Genen hat bisherige biochemische Analysen über Nachweis
einer PTH-Rezeptorresistenz durch molekulare Methoden abgelöst, die mittels
MLPA Technik und Einsatz methylierungssensitiver Enzyme rasch eine definitive Diagnose ermöglichen.
LPIN1 mutations cause severe rhabdomyolysis in
childhood – the Austrian experience
K. Pichler1, S. Scholl-Bürgi1., R. Birnbacher2, S. Straub1, J. Brunner1,
D. Karall1
1Dep. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Pädiatrie I, Medizinische Universität Innsbruck
2Abt. f. Pädiatrie, Krankenhaus Villach
Background: LPIN-1 mutations are probably causative for 50% of rhabdomyolysis episodes in pediatric patients. LPIN-1 protein, expressed in muscle and
adipose tissue, is involved in lipid metabolism. Loss of function leads to intracellular accumulation of lipid droplets and free fatty acids, enhanced under inflammatory conditions and eventually leading to cellular death. Treatment options are limited to symptomatic therapy including maintainance of an anabolic state. Patients: Three girls and one boy, all younger then 5 years of age
when the first rhabdomyolysis episode occured, were diagnosed with LPIN1 mutations in two Austrian hospitals. These patients were normally developed and experienced from 1 to 4 episodes of rhabdomyolysis each. The episodes were triggered by viral infections, excessive physical activity or anesthesia. Maximal creatine kinase concentration raised up to >500.000 IU (0-200
IU). Episodes were treated with glucose infusions to establish anabolism, hyperhydration and forced diuresis. Unfortunatly one patient died of hyperkalemia triggered cardiac arrest at 5 years of age years during her third episode
of rhabdomyolysis. The other three patients are clinically stable, painfree and
with normal muscle strength and function. Conclusion: So far LPIN-1 deficiency is the most common known cause of infection associated rhabdomyolysis
in children. The diagnosis should be considered as these patients highly benefit from an anabolic state, besides to hyperhydration and forced diureses. Parents should be informed about the high likelihood of recurrency of episodes
and adverse outcome especially when catabolism is not treated sufficiently.
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K. Hroncek¹, M. Weissensteiner¹, O. Wagner¹ , T. Marquardt², J. Park²,
G. Wiesinger- Eidenberger¹
¹ Abt. f. Neonatologie, Landes-Frauen- und Kinderklinik Linz
² Universitätsklinikum Münster, Abt. f. Pädiatrische Stoffwechselmedizin, Deutschland
Congenital disorders of glycosylation (CDG) sind autosomal rezessiv vererbte,
multisystemische Erkrankungen, die durch eine fehlerhafte Synthese von Glykoproteinen verursacht werden. Das CDG Syndrom Typ Ik ist charakterisiert
durch einen psychomotorischen Entwicklungsrückstand, Krampfanfälle, Mikrozephalie und Gerinnungsstörungen. Nephrotisches Syndrom, Leberfunktionsstörungen, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und schwere Infekionen
sind ebenso beschrieben. Das Syndrom wird verursacht durch eine Mutation
im ALG Gen (lokalisiert auf p13.3 am Chromosom 16), die zu einem Defekt
des Enzyms Beta-1,4- Mannosyltransferase im Endoplasmatischen Reticulums
führt. Wir präsentieren einen neugeborenen Patienten mit CDG- Ik. Eine vitale Bedrohung bestand bei kongenitalem nephrotischen Syndrom mit hohem
Eiweißverlust, einer Hepatopathie mit Gerinnungsstörung, einer Muskelhypotonie mit Trinkschwäche und schwerer Gedeihstörung, chronischer Enteropathie, cerebralen Krampfanfällen und terminaler Niereninsuffizienz.
Es konnte die Mutation c.773C>T (S258L) im ALG1- Gen in homozygoter
Ausprägung nachgewiesen werden. Beide Eltern sind heterozygote Träger der
Mutation. Damit bestätigte sich die Diagnose eines ALG1-CDG-Syndroms
(CDG-Ik) bei dem Patienten. Wie bereits bei anderen Fallpräsentationen seit
2004 in der Literatur beschrieben, verstarb unser Patient leider im Alter von
zwei Monaten.
Register für mitochondriale Erkrankungen im Rahmen
des mitochondrialen Netzwerks-mitoNET – Studienzentrum
Salzburg
E. Floride1, J. Koch1, J. Mayr1, B. Büchner2, R. Lautenschläger2, K. Kuhn3,
H. Prokisch4, T. Meitinger4, T. Klopstock2, W. Sperl1, mitoNET-Konsortium
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
Salzburg
2Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik , Klinikum der Universität
München-Innenstadt, Deutschland
3Institut für Medizinische Statistik und Epidemiologie, Klinikum rechts der Isar der
Technischen Universität (TUM-MED) München, Deutschland
4Institut für Humangenetik, Technische Universität München, Deutschland
Mitochondriale Defekte bilden eine sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen, für die es bislang kaum Therapiemöglichkeiten gibt. Seltenheit und Heterogenität der Erkrankung äußern sich in mangelndem Aufbau umfassender
Patientenregister und fehlenden kontrollierten Studien. Das deutsche Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET) ist seit 2009 eine Interessensgemeinschaft von Grundlagenwissenschaftlern und Klinikern, mit dem
gemeinsamen Ziel, eine Verbesserung der medizinischen Versorgung betroffener Patienten zu erreichen. Im mitochondrialen Register (mitoREGISTER)
werden klinischer Querschnitts- und Verlaufsdaten von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen, mittels standardisierter und validierter Fragebögen, multizentrisch erfasst. Rekrutierung und Betreuung der Patienten erfolgt
über die partizipierende Klinik. In jährlichen Kontrolluntersuchungen werden
klinische Daten erhoben und in die Registerdatenbank (mitoREGISTER) eingespeist, gesammelte Bioproben in der Biobank (mitoSAMPLE) aufbewahrt
und zu diagnostischen Zwecken gewonnene Myoblasten oder Fibroblasten in
der Biobank mitoCELL asserviert. Das mitoNET-Konsortium umfasst aktuell
über 30 Kliniken und Forschungsinstitute in Deutschland, darunter 9 neurologische und 12 pädiatrische Kliniken. Insgesamt wurden bisher 939 Patienten
eingeschlossen, davon ist ein Drittel pädiatrisch. Seit 2011 ist die Kinderklink
Salzburg Österreichisches mitoNET-Zentrum, hier erfolgte der Einschluss von
40 Patienten (ca. 11% der pädiatrischen Eingaben im mitoREGISTER). MitoNET ermöglicht deutschlandweit 5 weitere Forschungsprojekte zur Aufklä-
rung und Untersuchung mitochondrialer Erkrankungen. Das mitoNET mit
seiner Registerdatenbank und seinen Teilprojekten fördert den Austausch klinisch relevanter Parameter, sowie die präzise Diagnosestellung. Die Erfassung
klinischer Verlaufsdaten soll ein besseres Verständnis der Krankheitsbilder
und ihres natürlichen Verlaufs ermöglichen und dient als Ausgangspunkt für
dringend notwendige kontrollierte Therapiestudien. Dieses Projekt wird gefördert vom deutschen Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF,
Förderkennzeichen 01GM1113A)
HÄMATOLOGIE & ONKOLOGIE
Kongenitale AML FAB M5 mit t(9;11), initialer
Hyperleukozytose, ZNS-Befall und Leukaemia cutis
P. Sovinz1, W. Schwinger1, H. Lackner1, M.Benesch1, M. Seidel1, B. Resch2,
E. Müller2, B. Urlesberger2, H. Till3, C. Urban1
1Abt. f. Pädiatrische Hämatologie/Onkologie; Medizinische Universität Graz
2Abt. f. Neonatologie; Medizinische Universität Graz
3Univ.-Klinik für Kinder-und Jugendchirurgie, Medizinische Universität Graz
Fragestellung: Eine kongenitale Leukämie ist ein sehr seltenes Ereignis, das
ein komplexes interdisziplinäres Management erfordert. Methodik: Ein reifes makrosomes Neugeborenes präsentierte sich mit blau-lividen Hautveränderungen am gesamten Integument, Hepatosplenomegalie und Hyperleukozytose von 596 G/l. Es wurde eine AML FAB M5 mit t(9;11)/ MLL/AF9-Rearrangement und ZNS-Befall diagnostiziert. Das Management erfolgte interdisziplinär bis zum 36. Lebenstag an der neonatologischen Intensivstation.
Der Patient wurde über insgesamt 29 Tage beatmet. Am 3. Lebenstag wurde die Chemotherapie entsprechend AML-BFM 2004 begonnen (ADxE), danach erfolgte die weitere Therapie mit den Blöcken HAM, AI/2CDA und haM
(modifiziert). Zur Remissionskonsolidierung wurde der Patient einer allogenen peripheren Stammzelltransplantation (CD3 TCRαβ-/CD19-Depletion/
CD34+Selektion) von einem HLA-identen Fremdspender nach Konditionierung mit Baby-FLAMSA unterzogen. Die Aplasiephasen unter Chemotherapie bzw. nach Stammzelltransplantation wurden mit insgesamt 60 Granulozytenkonzentraten überbrückt. Die GVH-Prophylaxe mit Cellcept wurde am Tag
+57 in Abwesenheit jeglicher GVH-Zeichen beendet. Ab dem Tag +97 wurde
eine AML-Dauertherapie eingeleitet. Serielle SNP-basierte Chimärismusanalysen zeigten, nach zunächst vollständigem Spenderengraftment, eine autologe Rekonstitution der Granulozyten, Monozyten und B-Lymphozyten. T- und
NK-Zellen sind weiterhin weitgehend allogen. Ergebnisse: Nach dem 1. Chemotherapieblock (ADxE) erreichte der Patient eine zytologische und ZNS-Remission, nach dem 2. Chemotherapieblock (HAM) eine molekulargenetische
Remission. Der Patient ist aktuell am Tag +155 unter AML-Dauertherapie altersgemäß entwickelt. Er hat einen gemischten Chimärismus, durchflusszytometrische und molekulargenetische Analysen bestätigen eine komplette CR1.
Konklusion: Das Management einer Neugeborenen-AML mit Hyperleukozytose war nur durch die intensive Kooperation zwischen Intensiv-Neonatologie
und Hämato-Onkologie möglich. Der Patient erreichte unter BFM-Chemotherapie eine 1.CR, die durch eine allogene Stammzelltransplantation und aktuell
durch eine AML-Dauertherapie konsolidiert wurde.
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Abstracts 2104
ALG1- CDG- Syndrom (CDG- Ik) bei einem Neugeborenen
A 37
A 38
52. Jahrestagung der ÖGKJ
Abstracts 2014
Behandlungsergebnisse von Kindern und Jugendlichen mit
akuter lymphoblastischer Leukämie (ALL) und extremer
Hyperleukozytose - Ergebnisse der zwischen 1986 und
2010 durchgeführten Studien der Österreichischen ALLBFM Studiengruppe
W. Friesenbichler1, A. Attarbaschi1,2, Ch. Urban3, B. Meister4,
G. Ebetsberger5, N. Jones6, B. Ausserer7, R. Moser8, M. Dworzak1,2,
G. Mann1
1St. Anna Kinderspital, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische
Universität Wien
2St. Anna Kinderkrebsforschung, CCRI, Wien
3Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde Graz
4Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde Innsbruck
5Landesfrauen und -Kinderklinik Linz
6Landeskrankenhaus Salzburg
7Landeskrankenhaus Dornbirn
8Landeskrankenhaus Leoben
Im Rahmen dieser Analyse werden epidemiologische und Outcome Daten der
im Rahmen der ALL-BFM 86, 90, 95 und 200 Studien in Österreich behandelten Kinder und Jugendlichen mit akuter lymphoblastischer Leukämie (ALL)
und extremer Hyperleukozytose dargestellt. Insgesamt wurden zwischen 1986
und 2009 977 Kinder in vier konsekutiven ALL-BFM Studien eingeschlossen.
Fünfzehn/977 (1,5%) Patienten präsentierten sich initial mit einer extremen
Hyperleukozytose (Leukozyten ≥500.000/mm³). Die Daten wurden retrospektiv ausgewertet. Von 15 Kindern mit Hyperleukozytose waren 8 Mädchen
und 7 Buben. Das mediane Alter lag bei 7,7 Jahren, 3 Kinder waren ≥10 Jahre
alt, 2 Kinder waren zum Diagnosezeitpunkt <1 Jahr alt. Im Median zeigten die
Kinder einen Leukozytenwert von 720.000/mm³ [range (5%-95%): 513.373–
1.058.500/mm³]. Immunphänotypisch gehörten 5 (33%) Kinder in die Gruppe der T-Zell-Leukämien und 10 (67%) Kinder hatten eine B-Zell-Leukämie.
Acht (53%) Patienten wiesen molekular-genetisch ein MLL-Rearrangement
auf, bei 6 von diesen Kindern fand sich eine Translokation t(4;11), bei zweien eine Translokation t(11;19). Das initiale zytoreduktive Management umfasste eine Leukozytenapherese bei zwei Kindern und eine Austauschtransfusion bei einem Kind, jeweils gefolgt von einer Standardvorphase, die anderen
Patienten starteten sofort mit einer Standard-Induktionstherapie. Zwei Kinder
sind kurz nach Diagnose aufgrund Leukämie- bzw. Hyperleukozytose-bedingter Komplikationen (1x Hirnstamminfiltration mit Einklemmung, 1x zerebrale Blutung) verstorben. Zwölf (80%) Kinder befinden sich in anhaltender kompletter Remission, ein Kind erlitt ein Rezidiv und verstarb an einer KMT-assoziierten Sepsis. Schlussfolgerung: Schwere Leukostase-bedingte Komplikationen sind bei ALL und extremer Hyperleukozytose selten und meist schon zum
Zeitpunkt der Erstpräsentation manifest. Unsere Kohorte zeigt trotz extremer
Hyperleukozytose ein sehr gutes Gesamtüberleben von 80%.
Erfahrungen mit einer metronomischen und zielgerichteten Therapie bei 15 Patienten mit einem
rezidivierten Medulloblastom
A. Peyrl1, M. Chocholous1, A. A. Azizi1, D. Aubrunner1, T. Czech 2 ,
K. Dieckmann3, S. Holm4, I. Slavc1
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien
2Univ. Klinik für Neurochirurgie, Medizinische Universität Wien
3Univ. Klinik für Strahlentherapie, Medizinische Universität Wien
4Karolinska University Hospital, Astrid Lindgren Children´s Hospital, Department of
Pediatric Hematology and Oncology, Stockholm, Schweden
Patienten mit einem rezidivierten Medulloblastom haben trotz intensiver Therapie eine ungünstige Prognose. Ein alternativer Ansatz richtet sich gegen
die Neovaskularisation und hemmt die Tumor-Angiogenese auf verschiedenen Ebenen. Wir berichten über unsere Erfahrungen mit dieser Therapiestrategie bei 15 Patienten aus zwei Institutionen. Patienten und Methode: Von
11/2006-12/2013 entwickelten 15 Patienten ein Medulloblastomrezidiv. Das
mediane Alter bei Beginn der antiangiogenen Therapie war 14 Jahre (7-24).
Die antiangiogene Kombinationstherapie bestand aus Bevacizumab, Thalidomid, Celecoxib, Fenofibrat und 3 wöchentlich alternierendem Etoposid und
Cyclophosphamid ergänzt durch eine intrathekale Therapie (Etoposid und liposomales Cytarabin). Ergebnisse: Per 02/2014 leben 10/15 Patienten median 32 Monate (3-66) nach ihrem letzten Rezidiv. 8/10 überlebenden Patienten
sind derzeit in kompletter Remission für 66, 62, 62, 36, 34, 14, 9, und 4 Monate, fünf von ihnen außer Therapie für 48, 31, 27, 14, und 6 Monate. Ein Patient überlebt mit Tumor 30 Monate und einer erhält seine Therapie erst seit 1,5
Monaten und wurde noch nicht evaluiert. 4/15 Patienten starben an Tumorprogression 63, 27, 10, und 3 Monate nach ihrem letzten Rezidiv. Ein Patient
verstarb in Remission 23 Monate nach der Rezidiv Diagnose an einem Unfall.
Das Überleben war 84.4±10.2% nach einem Jahr und 65.7±14.1% nach 5 Jahren, das ereignisfreie Überleben 77.0±11.8% nach einem Jahr und 44.0±16.7%
nach 5 Jahren. Die Behandlung wurde gut toleriert und Toxizitäten waren kontrollierbar. Konklusion: Unsere Ergebnisse lassen darauf schließen, dass die
antiangiogene Therapie klinische Aktivität bei rezidivierten Medulloblastomen
zeigt. Eine Phase II Studie zur prospektiven Evaluation ist im Gange (MEMMAT; ClinicalTrials.gov identifier: NCT01356290).
Erfahrungen mit einer metronomischen antiangiogenen
Therapie für Kinder mit rezidivierten atypisch teratoiden
rhabdoiden Tumoren (ATRT) und verschiedenen anderen
malignen ZNS Tumoren
A. A. Azizi1, M. Chocholous1, J. Gojo1, M. Rauch1, T. Czech 2, K. Dieckmann3,
C. Haberler4, I. Slavc1, A. Peyrl1
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Päd. Intensivmedizin
u. Neuropädiatrie, Medizinische Universität Wien
2Univ. Klinik f. Neurochirurgie, Medizinische Universität Wien
3Univ. Klinik für Strahlentherapie, Medizinische Universität Wien
4Neurologisches Institut, Medizinische Universität Wien
Patienten mit rezidivierten malignen ZNS Tumoren haben eine ungünstige
Prognose. Wir setzten eine metronomische antiangiogene Therapie ein und
berichten über das Ansprechen verschiedener Tumorentitäten auf diese Strategie. Patienten und Methode: Von 02/2006-09/2013 erhielten 34 Patienten mit
rezidivierten malignen Hirntumoren eine antiangiogene Kombinationstherapie bestehend aus intravenösem Bevacizumab und oralem Thalidomid, Celecoxib, Fenofibrat und 3 wöchentlich alternierendem oralen Etoposid und Cyclophosphamid mit oder ohne intrathekaler Therapie (Etoposid und liposomales Cytarabin). Die Diagnosen waren atypisch teratoider rhabdoider Tumor
(ATRT, n=5), malignes Gliom (n=5), Ependymom (n=4), ZNS primitiver neuroektodermaler Tumor (PNET: n=3, ETANTR: n=3), Pineoblastom (n=2), sezernierender Keimzelltumor (n=2), maligner peripherer Nervenscheidentumor (n=2) und andere (n=8). Ergebnisse: Das Überleben der Gesamtkohorte war 39.5±9.1% nach 3 Jahren und 23.7±9.0% nach 5 Jahren. 3/5 Patienten
mit ATRT überleben 70, 38 und 30 Monate nach ihrem letzten Rezidiv und
sind für 37, 23 und 18 Monate außer Therapie. Patienten mit ZNS PNET, ETANTR, malignen Gliomen und anderen Tumoren schienen auf diese Strategie nicht anzusprechen. Die beiden Patienten mit Pineoblastom Rezidiv überlebten trotz ausgedehnter leptomeningealer Aussaat für 38 und 27 Monate.
Auch die beiden Patienten mit sezernierenden Keimzelltumoren zeigten einen deutlichen Abfall des Alpha-Fetoprotein. Konklusion: Das antiangiogene Regime, das schon bei Medulloblastomen Wirkung zeigte und zurzeit in einer Phase-II Studie untersucht wird (MEMMAT; ClinicalTrials.gov identifier:
NCT01356290), scheint auch bei ATRTs wirksam zu sein. Für zahlreiche andere Tumorentitäten konnte die Zeit bis zur Progression bei guter Lebensqualität verlängert werden.
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Fallbericht Osteosarkom: Wie intensiv soll/darf eine
Therapie bei multiplen Rezidiven sein?
E. Mittheisz1, M. Dominkus2, S. Lang3, E. Horcher4, K. Lakatos1, W. Holter1,
L. Kager1
1St. Anna Kinderspital, Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Medizinische
Universität Wien
2Orthopädisches Spital Speising, Wien
3Abt. f. Klinische Pathologie, Medizinische Universität Wien
4Abt. f. Kinderchirurgie, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Die Prognose nach Rezidiv eines hochmalignen Osteosarkoms ist schlecht. Etwa 20% der betroffenen Patienten überleben nach erstem,
etwa 10% nach Folgerezidiven. Die mikroskopisch komplette chirurgische Sanierung scheint eine Heilungsvoraussetzung zu sein, die Wertigkeit sonstiger
Therapiemodalitäten ist unklar. Bei der zu erwartend schlechten Prognose von
Folgerezidiven werden oft z.T. mutilierende kurative Therapieversuche durch
eine palliative Betreuung ersetzt – mit dem Ziel die verbleibende meist kurze Lebenszeit nicht durch behandlungsbedingte Morbidität zu beeinträchtigen.
Methodik: Wir berichten über einen 6-jährigen Knaben mit hochmalignem
Osteosarkom, bei dem die interdisziplinär getroffene Entscheidung zu aggressiven therapeutischen Interventionen bei multiplen Krankheitsrückfällen eine
Langzeitremission ermöglicht hat. Ergebnisse: Im Alter von 6 Jahren Diagnose und Therapie eines hochmalignen Osteosarkoms (linker distaler Femur,
Therapie gemäß COSS-96 Protokoll, KMFTR Prothese, non-responder, im Gesunden weit reseziert). Nach kompletter Remission (CR1) traten innerhalb von
3 Jahren folgende Rezidive auf: 1. Rezidiv (linke proximale Tibia, Exartikulation linke Hüfte, Carbo/VP-16, HDCHT+PSZR, CR2), 2. Rezidiv (rechte proximale Tibia, Topotecan, KMFTR Prothese, im Gesunden weit reseziert, ADR,
Tumorvakzination, CR3), 3. Rezidiv (Lunge links multipl, komplett im Gesunden reseziert, CR4), 4. Rezidiv (Prothesenstumpf links, im Gesunden weit reseziert, CR5) und 5. Rezidiv (distaler Femur rechts, im Gesunden weit reseziert, CR6). Seither ist der Patient seit mehr als 11 Jahren krankheitsfrei. Konklusion: Der Verlauf bei diesem Patienten zeigt, dass auch nach multiplen Rezidiven bei hochmalignen Osteosarkomen langfristige Remissionen möglich
sind. Voraussetzung für ein solches Vorgehen sind Konsens über die Sinnhaftigkeit nach interdisziplinärer Diskussion und eingehende Diskussion/Beratung mit den Patienten/Eltern.
Möglicher third-space-Effekt durch periprosthetische
Ergüsse bei Kindern und Jugendlichen unter HochdosisMethotrexat-Therapie
C. Heu1, V. Strenger2, J. Friesenbichler1, G. Prattes3, Ch. Urban2, A. Leithner1
1Univ. Klinik f. Orthopädie und orthopädische Chirurgie, Medizinische Universität Graz
2Univ. Klinik f. Kinder und Jugendheilkunde, Abt. f.pädiatrische Hämatologie/ Onkologie,
Medizinische Universität Graz
3Medizinische Universität Graz
Fragestellung: Methotrexat (MTX) erzeugt dosisabhängig Nebenwirkungen.
Hochdosis-MTX-Therapie (HDMTX) kann durch Akkumulation in Geweben und Körperhöhlen (Dritträumen/“third spaces“) zu lokaler Toxizität und
verzögerter Elimination führen („third-space-Effekt“). Ziel unserer Studie ist,
MTX-Konzentrationen in periprosthetischen Ergüssen (PE) mit den korrespondierenden Serum-Konzentrationen zu vergleichen, um ein mögliches Risiko für third-space-Effekte abzuschätzen. Methodik: In einer monozentrischen, retrospektiven Datenanalyse wurden 41 Kinder und Jugendliche (Alter
5-22, Median 14 Jahre) mit Osteosarkomen untersucht, die zwischen 1991 und
2011 mit Endoprothesen und HDMTX behandelt wurden. MTX-Konzentrationen in PE wurden mit den korrespondierenden Serum-Konzentrationen verglichen. Ergebnisse: 103 PE wurden bei 16 (39%) der 41 Patienten punktiert
(Median 4,5 Punktionen pro Patient, Bereich 1–20 Punktionen pro Patient).
MTX-Konzentrationen in PE wurden bei 56% (9 von 16 Patienten) bestimmt.
Die MTX-Konzentrationen 24, 48 bzw. 72 Stunden nach HDMTX zeigten in
PE im Median 15,87-fache (Bereich 1,49-43,97), 9,5-fache (Bereich 1,36-53,56)
bzw. 3,38-fache (Bereich 0,67-6,82) Werte der korrespondieren Serum-Spiegel.
Entsprechend zeigten die Konzentrationen in PE zu allen 3 Untersuchungszeitpunkten signifikant höhere Werte als die korrespondieren Serum-Konzentrationen (24h: Median 117,17 μmol/l, 4,91-170,74 µmol/l, vs. Median 3,21 μmol/l,
0,37-45 µmol/l, Wilcoxon Vorzeichen-Rang-Test p=0,001; 48h: Median 2,63
μmol/l, 24,36-0,85 µmol/l, vs. Median 0,27 μmol/l, 3,39-0,04 µmol/l, p<0,001;
72h: Median 0,38 μmol/l, 0,11-2,5 µmol/l, vs. Median 0,10 μmol/l, 0,01-1,21
µmol/l, p=0,004) Konklusion: Diese Studie zeigt, dass die MTX-Konzentrationen in den untersuchten Dritträumen signifikant höher sind als die korrespondierenden Serum-Spiegel. Dieser Konzentrationsunterschied könnte zu einem relevanten third-space-Effekt beitragen. Aus diesem Grund erscheint es trotz des Infektionsrisikos bei immunsupprimierten Patienten – sinnvoll, ausgeprägte PE bei HDMTX-Therapie zu punktieren.
Invasive Pilzinfektionen bei sechs hämatologischonkologischen Patienten - Würde eine intensivierte
Pilzprophylaxe Morbidität und exzessive Therapiekosten
reduzieren?
M. Tamesberger1, G. Ebetsberger-Dachs1, K. Jilka1, A. Neusch – Fahrner1,
A. Biebl2, K. Schmitt1
1Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Landes-Frauen-und Kinderklinik Linz
2Allgemeine Pädiatrie, Landes-Frauen-und Kinderklinik Linz
Fragestellung: Hohe Morbidität aufgrund invasiver Mykosen veranlasst dazu, Grunderkrankungen, Risikofaktoren und antimykotische Prophylaxe weiter zu untersuchen. Methodik: Retrospektive Datenanalyse aller Patienten mit
invasiven Mykosen in einem Zentrum für pädiatrische Hämato-Onkologie
über den Zeitraum von 3 Jahren (2010-2012). Ergebnisse: 6/145 (4%) Patienten mit hämatologischen oder onkologischen Erkrankungen entwickelten invasive Mykosen während Phasen von Leukopenie (absolute Neutrophile <0.5x
10–9/L). Die onkologischen Diagnosen waren: akute lymphoblastische (3) und
myeloische (1) Leukämie, Burkitt-Lymphom (1), intracerebraler Keimzelltumor (1). Als antimykotische Prophylaxe erhielten 5/6 Patienten Amphotericin
B per os, 1/6 Itraconazol. Invasive Mykosen wurde klassifiziert als „proven“ bei
1/6, als „probable“ bei 1/6 und als „possible“ bei 4/6 Patienten. In allen Fällen waren die Lungen betroffen, zusätzlich bei 2/6 das Gehirn und bei 1/6 die
Nieren. 1/6 hatte eine multisystemische Infektion mit Beteiligung von Leber,
Milz und Nieren. Blutkulturen waren wiederholt negativ bei allen Patienten.
Bei 1/6 war die Kultur aus dem Pleuraerguss positiv (Candida albicans), bei
1/6 erbrachte die Zytopathologie aus der bronchoalveolären Lavage einen Pilznachweis, bei 1/6 konnten mittels PCR aus Sputum Pilze nachgewiesen werden
(Aspergillus fumigatus und Candida albicans). Bei 3/6 (50%) blieb die Pilzdiagnostik negativ. Als medikamentöse Therapie erhielten alle Patienten Voriconazol, 4/6 zusätzlich liposomales Amphotericin B. Die multisystemische Infektion wurde außerdem mit Posaconazol und Caspofungin behandelt, und mehrere chirurgische Eingriffe wurden durchgeführt. Kein Patient verstarb an der
Mykose, einer am progressiven Tumorleiden. Konklusion: Wie bei unseren
Patienten gezeigt, verursachen invasive Mykosen eine hohe Morbidität. Suffiziente antimykotische Prophylaxe für definierte Risikopatienten könnte die
Morbidität und die exzessiven Therapiekosten reduzieren.
Low-Level Lasertherapie (LLLT) zur Prophylaxe und
Therapie in der pädiatrischen Hämatoonkologie
G. Kropshofer, C. Salvador, R. Crazzolara, B. Meister
Dep. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Pädiatrie I, Medizinische Universität Innsbruck
Fragestellung: Der Low- Level Laser (Softlaser) arbeitet im mW Bereich und
kann kein Gewebe, ausser dem Auge, verletzen. Trotzdem führt eine Therapie
bei ausreichender Bestrahlung zu vielfältigen Gewebsreaktionen. Zur Anwendung kommt ein sichtbarer Laser mit Wellenlängen von 635-690 nm. Der LLL
führt zu Schmerzlinderung, Verminderung von Ödem und Schwellung, Beschleunigung des Heilungsprozesse und Entzündungshemmung. Methodik:
Die flächige Bestrahlung (Flächenläser) von Wundflächen und Schmerzarealen wird in der Regel 2x täglich für je 10 Minuten (jede Seite) mit einer Dosis
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A 39
Abstracts 2104
52. Jahrestagung der ÖGKJ
Abstracts 2014
A 40
52. Jahrestagung der ÖGKJ
von 2-6 Joule/cm2, senkrecht zur Hautoberfläche in einem ca .10 cm Abstand
durchgeführt. Die Zeitdauer erstreckt sich zumindest über 3 Tage im prophylaktischen Setting und bis zu 10 Tagen im therapeutischen Einsatz. Ergebnisse: Der LLL kommt an unserer Station seit 3 Jahren zum Einsatz. Er wird prophylaktisch und therapeutisch eingesetzt v.a bei Patienten mit akuter Leukämie im Protokoll M, wo mit einer ausgeprägten Mukositis zu rechnen ist, als
auch bei Patienten mit Bestrahlungen v.a. im Nasopharynxbereich. Objektivierbar waren eine deutliche Schmerzlinderung bereits nach 2 Tagen Einsatz und die konsekutive Reduktion von Schmerzmedikamenten. Konklusion: Die Lasertherapie ist eine nebenwirkungsfreie Therapieform, die gut tolerabel ist und nicht belastend für den Patienten. Wichtig ist v.a. die Einbeziehung und Einschulung der Eltern durch professionelles Personal. Es zeigt
sich sowohl in der Literatur als auch auf unserer Station eine schnellere Abheilung und Schmerzfreiheit der Mukositis. Ebenso zeigen sich deutliche Erfolge
beim Einsatz der Strahlendermatitis, Windeldermatitis und Herpesstomatitis.
Als nächster Schritt soll eine konsekutive Fotodokumentation und Beurteilung
der Schmerzen anhand der Schmerzskala erfolgen um die Ergebnisse besser
objektivieren zu können.
IMMUNOLOGIE
JAGN1 Defizienz verursacht eine neue Form von schwerer
kongenitaler Neutropenie (SCN)
K. Boztug1,2, P. M. Järvinen3, E. Salzer1, T. Racek 3, .S. Mönch3, W. Garncarz1,
E. M. Gertz4, A. A. Schäffer4, A. Antonopoulos5, S. M. Haslam5,
L. Ziesenitz6, J. Puchałka3, J. Diestelhorst3,6, G. Appaswamy6, B. Lescoeur7,
R. Giambruno1, J. W. Bigenzahn1, U. Elling8, D. Pfeifer9, C. Domínguez
Conde1, M. H. Albert3, K. Welte6, G. Brandes10, R. Sherkat11, J. van der
Werff ten Bosch12, N. Rezaei13, A. Etzioni14, Ch. Bellanné-Chantelot15,
G. Superti-Furga1, J. M. Penninger8, K. L. Bennett1, J. Von Blume16, A. Dell5,
J. Donadieu17, C. Klein3
1CeMM Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences,
Vienna
2Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical University of Vienna
3Department of Pediatrics, Dr. von Hauner Children’s Hospital, Ludwig-Maximilians
University, Munich, Germany
4Computational Biology Branch, National Center for Biotechnology Information,
National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA
5Department of Life Sciences, Imperial College London, UK
6Department of Pediatric Hematology/Oncology, Hannover Medical School, Hannover,
Germany
7Department of Hematology, Hospital R Debré, Paris, France
8IMBA Institute of Molecular Biotechnology of the Austrian Academy of Sciences,
Vienna, Austria
9Department of Hematology, Oncology & Stem Cell Transplantation, University Medical
Center Freiburg, Germany
10Department of Cell Biology, Hannover Medical School, Hannover, Germany
11Infectious Diseases Research Center, Department of Infectious Diseases, Isfahan
University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
12Department of Pediatrics, Hospital of the Free University of Brussels, Belgium
13Research Center for Immunodeficiencies, Pediatrics Center of Excellence, Children’s
Medical Center, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
14Division of Pediatrics and Immunology, Rappaport School of Medicine, Technion, Haifa,
Israel
15Genetics Department, AP-HP Pitié-Salpêtrière Hospital, Pierre and Marie Curie
University, Paris, France
16Max-Planck Institute of Biochemistry, Martinsried, Germany
17Histocytology Reference Center, Armand Trousseau Children’s Hospital, Pediatric
Hematology Unit, Paris, France
Fragestellung: Die schwere kongenitale Neutropenie (Morbus Kostmann,
SCN) ist gekennzeichnet durch eine Verminderung von Neutrophilen auf un-
ter 500/ul und rekurrenten schweren bakteriellen Infektionen. Obwohl eine
Therapie mit rekombinantem Wachstumsfaktor G-CSF bei den meisten Patienten zur Steigerung der Neutrophilenzahlen führt, haben die Patienten ein
Risiko von 30%, langfristig ein(e) MDS/AML zu entwickeln. Die molekulare
Ursache von SCN ist bei vielen Patienten unklar. In dieser Studie konnten wir
eine neue Subform von SCN identifizieren und ihre molekulare Pathophysiologie analysieren. Methodik: Durch Linkage Analyse und Kandidatengensequenzierung konnten wir die neue genetische Subform von schwerer kongenitaler Neutropenie definieren. Die funktionellen Auswirkungen untersuchten
wir mittels Immunoblot, Elektronenmikroskopie, FACS-basierten Apoptoseassays, Analysen der Glykosylierung auf Neutrophilen und Interaktions-Proteomik. In einer Kohorte von 74 Patienten konnten wir schließlich die Häufigkeit
dieser neuen Subform von SCN untersuchen und zugleich die Klinik der Patienten vergleichen. Ergebnisse: Die Linkage Analyse ergab ein hochsignifikantes Kandidatenintervall auf Chromosom 3. Innerhalb dieses Intervalls konnten
wir im Gen für Jagunal homolog 1 (JAGN1) eine Mutation identifizieren, die
zur Disruption des Start-Codons führt. JAGN1-Defizienz führte zu einer Aktivierung der ER Stressantwort, vermehrter Neutrophilenapoptose, einer deutlichen Reduzierung von Granula, und einer schweren Störung der N-Glykosylierung von Proteinen. Interaktions-proteomische Ansätze führten zur Identifikation bisher nicht bekannter Interaktionspartner, die eine Funktion von
JAGN1 im sekretorischen Pathway nahelegen. JAGN1-Defizienz stellt die molekulare Ursache der SCN in etwa 10% aller bisher nicht geklärten Patienten
dar. Diese Patienten sind durch ein nicht ausreichendes Ansprechen auf die
Therapie mit G-CSF gekennzeichnet. Konklusion: Die Analyse von Patienten
mit SCN ermöglicht die Identifikation von essentiellen Faktoren für Überleben und Differenzierung von Neutrophilen. JAGN1-Defizienz stellt eine neue,
autosomal-rezessiv vererbbare Form der SCN dar, die etwa 10% aller bis dato
ungeklärten Fälle von SCN erklärt und durch ein schlechtes Ansprechen auf
G-CSF gekennzeichnet ist.
Identifizierung einer neuen primären ImmundefizienzErkrankung mit multiplen Defekten des lymphoiden
Immunsystems hervorgerufen durch gestörtes NF-κB
Signaling
K.L. Willmann1*, S. Klaver1,2*, F. Doğu3, E. Santos-Valente1, W. Garncarz1,
I. Bilic1, E. Mace4, E. Salzer1, C. Domínguez Conde1, H. Sic5, P Májek1,
P. P. Banerjee4, G. I. Vladimer1, S. Haskoloğlu3, M. Bolkent G.3, A. Küpesiz6,
A. Condino-Neto2, J.Colinge1, G. Superti-Furga1, W. F. Pickl7, M. C. van
Zelm8, H. Eibel5, J. S. Orange4, A. Ikincio ğulları3 K. Boztuğ1,9*
* contributed equally and should be considered aequo loco
1CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der
Wissenschaften
2Abteilung für Immunologie, Institut für Biomedizin, Universität São Paulo, Brazil
3Medizinische Universität Ankara, Abteilung für Pediatrische Immunologie und Allergie,
Türkei
4Center for Human Immunobiology, Baylor College of Medicine and Texas Children’s
Hospital, Houston, Texas, USA
5Centrum für Chronische Immundefizienz, Universitätsklinikum Freiburg, Deutschland
6Abteilung für pädiatrische Hämatologie, Medizinische Universität Akdeniz,
Antalya, Türkei
7Christian Doppler Labor für Immunomodulation und Institut für Immunologie, Zentrum
für Pathophysiologie, Infektiologie und Immunologie, Medizinische Universität Wien
8Abteilung für Immunologie, Erasmus MC, Universitätsklinikum, Rotterdam, Niederlande
9Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Die genetischen Ursachen vieler angeborener Defekte des Immunsystems sind bisher ungeklärt. In diesem Fall untersuchten wir eine konsanguine Familie mit zwei Patienten, die an einem kombinierten Immundefekt gekennzeichnet durch wiederkehrende bakterielle, virale und Cryposporidium-Infektionen unbekannter molekularer Ätiologie litten. Methodik:
Durch eine Kombination von SNP-array basiertem homozygosity mapping
und Exom-Sequenzierung konnte eine Mutation in einem Gen, welches essen-
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52. Jahrestagung der ÖGKJ
Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom –
eine fächerübergreifende Erkrankung
B. Fahrner1, M. Minkov1,2, R. Lüftinger1, K. Hammer1, W. Holter1,
L. Kager1
1St. Anna Kinderspital, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische
Universität Wien
2Krankenanstalt Rudolfstiftung, Abt. f. Kinder- und Jugendheilkunde, Wien
Fragestellung: Wir berichten über einen Knaben der uns erstmals im Alter
von 5 Jahren aufgrund einer mäßigen Bizytopenie zur weiteren Diagnostik
vorgestellt wurde. Morphologisch zeigten sich im Knochenmark alle drei Zellreihen etwas vermindert. Weiterführende Befunde (Virologie, Bakteriologie,
Parasitologie, Zytogenetik, Immunologie) waren nicht richtungsweisend. Es
erfolgten engmaschige Kontrollen, der weitere Verlauf war komplikationslos.
Aufgrund von zunehmenden Schmerzen im Bereich beider Kniegelenke erfolgte eine Magnetresonanztomographie. Hierbei zeigten sich Veränderungen
im Bereich der proximalen Tibia- und Femurmetaphysen. In Zusammenschau
mit den Blutbildveränderungen und der bestehenden Problematik am knöchernen Skelett wurde die Verdachtsdiagnose eines Shwachman-Bodian-Diamond Syndroms (SBDS) gestellt. Methodik: In einem nächsten Schritt erfolgte die Analyse der Elastaseaktivität (aus Stuhlproben). Daraufhin wurde eine
molekulargenetische Untersuchung eingeleitet und das SBDS Gen auf Chromosom 7q11 amplifiziert und sequenziert. Ergebnisse: Es fand sich eine Erniedrigung der Elastaseaktivität als Zeichen einer exokrinen Pankreasinsuffizienz. Molekulargenetisch konnte ein heterozygoter Trägerstatus eines von Exon
1 des SBDS-Gens kodierten Prolin6 (CCC) -> Leucin (CTC)-/p.Pro6Leu-/P6L
Austausches und einer c.258+2T>C-Donorspleißenstellen-Mutation in Intron
2 nachgewiesen werden und somit die Diagnose eines SBDS bestätigt werden.
Konklusion: Beim Shwachmann-Bodian-Diamond (SBDS) handelt es sich um
eine autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung, welche bereits in früher Kindheit zu einer exokrinen Pankreasinsuffizienz, zu Skelettdysplasien und zu einer
Fehlfunktion des Knochenmarks führen kann. In unserem Fall kam es neben
der bestehenden Panzytopenie erst im späteren Verlauf zum Auftreten weiterer Symptome. Erst das differenzierte Zusammenfügen der einzelnen Symptombausteine ermöglichte die Diagnosefindung. Neben einer intensiven interdisziplinären Betreuung bedürfen Patienten mit SBDS auch einer engmaschigen Vorsorge, um das potentielle Entstehen maligner Erkrankungen frühzeitig zu erkennen.
Hämophagozytische Lymphohistiozytose und Langerhans
Zell-Histiozytose: Genuines Krankheitsbild oder
Koinzidenz?
L. Ronceray1,2, C. Hutter1,2, B. Fahrner1,2, W. Holter1,2, M. Minkov1,2,3,
G. Mann1,2
1St. Anna Kinderspital, Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Medizinische
Universität Wien
²St. Anna Kinderkrebsforschung (CCRI), Wien
3Krankenanstalt Rudolfstiftung, Abt. f. Kinder- und Jugendheilkunde, Wien
Einleitung: Langerhanszell- Histiozytose (LCH) und hämophagozytische
Lymphohistiozytose (HLH) werden dem Formenkreis histiozytärer Erkrankungen zugeordnet. Klinisch wurde die HLH durch anhaltendes Fieber ohne
Erregernachweis, Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie erstbeschrieben (M. Farquhar). Weitere Symptome und Laborparameter erhärten die Diagnose, deren Erscheinungsbild sich weitgehend durch einen Funktionsdefekt von NK-Zellen und zytotoxischen T-Zellen erklären lässt. Die multisystemische LCH wird durch Akkumulation dendritischer Zellen in mindestens
zwei Organsystemen definiert und kann mit Allgemeinsymptomen einhergehen, die jenen der HLH ähneln. Die Abgrenzung beider Entitäten kann daher
eine Herausforderung darstellen. Fallbericht:Wir berichten von einer 3-jährigen Patientin mit seit 6 Monaten anhaltendem Fieber trotz wechselnder Antibiose, Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie und Bizytopenie. Zu Beginn
der Erkrankung wurde eine EBV- Serokonversion diagnostiziert. Es wurde
eine Virus-assoziierte- HLH suspiziert, welche laborchemisch durch eine sIL2-Rezeptor-Erhöhung, eine verminderte NK-Zell- Aktivität und eine Hämophagozytose im Knochenmark unterstützt wurde. Ferritin war initial nicht erhöht, die Triglyzeride nur mäßig. Die genetische Abklärung war unauffällig.
Radiologisch fanden sich LCH- verdächtige Osteolysen in der Schädelkalotte. Nach bioptischer Sicherung der Diagnose (CD1a+, CD207+. BRAF V600E
pos.) erhielt die Patientin gemäß dem LCH-IV- Protokoll eine sechswöchige Induktionstherapie mit Cortison und Vinblastin. Dadurch kam es zu einer deutlichen Besserung der Klinik und der laborchemischen Parameter.
Konklusion: Es zeigte sich ein gutes Ansprechen sowohl der LCH, als auch
der HLH auf die Therapie. Das gleichzeitige Auftreten beider Erkrankungen
wird selten beschrieben. Die durch eine EBV- Infektion erhöhten Zytokine
könnten einen gemeinsamen Teil der Pathogenese beider Erkrankungen darstellen. Hypothetisch könnte eine andere konstitutionelle Voraussetzung als
die (ausgeschlossene) HLH Genetik dem Erscheinungsbild zugrunde liegen.
Complement diagnostic in patients with Juvenile
Idiopathic Arthritis (WIELISA, SC5b9-ELISA)
T. Giner, J. Brunner, M. Sailer-Höck
Dep. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Pädiatrie I, Medizinische Universität Innsbruck
The juvenile idiopathic arthritis is a well researched disease in the group of autoimmunopathies. Beside the deregulation of T-cells and cytokines also the
complement system is involved in the pathogenesis of this group of diseases.
This prospective longitudinal study investigated the contribution of the complement system in patients with juvenile idiopathic arthritis, using practicable
ELISA techniques (Wieslab® screening kit; SC5b9 soluble terminal complement complex ELISA). Serum and plasma of the peripheral blood and the synovial fluid were investigated for the activity of the three complement pathways
- classical (CP), mannose binding lectin (MBL), and the alternative pathway
(AP) and total complement activity by measuring SC5b9. Results where compared to published reference controls and 18 children without activation of inflammation as an age matched control group. In total 57 samples of peripheral
blood (PB) and 8 samples from synovial fluid (SF) from 28 children with JIA
were investigated in a longitudinal observation during acute phase and remission. The screening of complement system showed debasement of the AP (8 of
10) and CP (7 of 10) in patients during acute phase (7 of 10). The SC5b9 measurement showed a significant (p<0.002) higher amount in plasma (3,6AU/ml
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Abstracts 2104
tiell für den NF-kB Signalweg ist, als eine neue genetische Ursache des primären Immundefizienz-Syndroms identifiziert werden. Es wurden biochemische
und molekularbiologische Methoden verwendet, um zu untersuchen, inwieweit der NF-kB Signalweg betroffen ist, sowie immunologische Assays um den
Immunophänotyp der Patienten zu verstehen. Ergebnisse: Molekulare in-silico-Analyse und Signalweg-Analysen zeigten, dass die vorliegende Mutation
einer loss-of-function-Mutation entspricht. Die Patienten zeigten B-Zell-Lymphopenie, verringerte Anteile an klassengewechselten Gedächtnis-B-Zellen
und Hypogammaglobulinämie, hervorgerufen durch gestörtes B-Zell-Überleben. Zusätzlich zeigten die defizienten B-Zellen eine gestörte ICOSL-Expression. Während die Anzahl von T-Zellen normal war, konnten Defekte in den
T-follikulären und T-Gedächtniszell-Populationen festgestellt werden. Die Anzahl von natürlichen Killer (NK-)zellen war deutlich reduziert, überdies zeigten die NK Zellen Defekte in ihrer Aktivierung, die zu einer gestörten Bildung
immunologischer Synapsen führten. Konklusion: Zusammenfassend identifizieren wir mit dieser Studie ein neues primäres Immunodefizienz-Syndrom
mit überraschend breiten Auswirkungen auf das gesamte lymphoide Immunsystem, hervorgerufen durch defekte NF-kB Signalwegübertragung.
A 41
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52. Jahrestagung der ÖGKJ
Abstracts 2014
in median) and serum (31,4AU/ml) during acute phase compared to the control group (serum - 7,72AU/ml and plasma – 1,25AU/ml in median).
In conclusion the study confirmed, that the CP and AP of the complement system are main contributors in the pathogenesis of JIA. Because of significant
elevation of SC5b9 in acute phase of JIA, complement blockade with Anti-C5
may be a therapeutically option in the future.
Fieber, Schmerzen, Ödeme – Differentialdiagnose einer
akuten Abstoßung
J. Voitl1, D. Luckner1, A. Hanslik 1, E. Miczoch1, I. Michel-Behnke1,
D. Zimpfer2
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Pädiatrische Kardiologie,
Medizinische Universität Wien
2Univ. Klinik für Chirurgie, Abt. f. Herzchirurgie, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Fieber, Schmerzen und Ödeme bei einer Patientin nach Herztransplantation (HTX) führen zu differenzialdiagnostischen Überlegungen in
Richtung Abstoßung und Infekt. Wir berichten über eine weitere seltene Ursache dieser Symptome. Patient: Ein 14-Jahre altes Mädchen wurde aufgrund einer dilatativen Cardiomyopathie (DCMP) herztransplantiert. Die HTX verlief
komplikationslos, die Patientin erhielt eine Immunsuppression laut Schema
(Induktion ATG kumulative Dosis: 7,5mg/kg, Urbason, Mofetil-Mycofenolat,
Tacrolimus). Nach initial zufriedenstellendem, postoperativem Verlauf entwickelte die Patientin am 14. postoperativen Tag Fieber, Gelenksschmerzen, Diarrhoe und ein masernartiges Exanthem. Ergebnisse: Die Patientin zeigte erhöhte Infektparameter im Labor und fieberte unter antibiotischer Therapie
weiter. Darüber hinaus wurde sie oligurisch und der Kreatininwert stieg an.
Echokardiographisch kam es zu keiner Einschränkung der Ventrikelfunktion,
das EKG zeigte keine Niedervoltage und die Herzenzyme waren im Normbereich. Aufgrund der Klinik wurde die Diagnose einer Serumkrankheit (Typ III
Hypersensitivitätsreaktion) nach Gabe von Thymoglobulin gestellt. Die Diagnose bestätigte sich laborchemisch durch Erniedrigung von C3 und C4 sowie positive Titer gegen Rabbit-IgG. Es wurde Methylprednislon (3mg/kg/d)
verabreicht worunter sich die Symptome rasch besserten und die Nierenwerte normalisierten. Konklusio: Die Serumkrankheit ist eine seltene Komplikation nach ATG bei HTX typischerweise um den 14. Post-OP Tag. Die Diagnose ergibt sich meist aus einer typischen Klinik, die Therapie richtet sich nach
Symptomen.
Woran denke ich bei rezidivierenden Schwellungen der
Extremitäten?
S. Grabner, K. Fischer, M. Prenninger, B. Wintersteiger, S. Lux,
F. Eitelberger
Abt. f. Kinder- und Jugendheilkunde, Klinikum Wels-Grieskirchen
Ein 3-jähriger Patient wurde bei uns vorstellig aufgrund einer massiven
Schwellung im Bereich der linken Hand und des linken Unterarms. Im klinisch pädiatrischen Status waren ansonsten keine Auffälligkeiten erkennbar.
Anamnestisch war kein Trauma erinnerlich. Eine symptomatische und lokale Therapie wurde veranlasst. Unter diesen Maßnahmen kam es zu einer leichten Besserung der Symptomatik. Es erfolgte ein Monat später die erneute Vorstellung mit einer plötzlich aufgetretenen, scharf begrenzten, teigigen Schwellung des linken Fußes. Lokal zeigte sich keine Rötung und Überwärmung. Zusätzlich war ein Infekt der oberen Atemwege mit seröser Rhinitis auffällig. Die
venöse Duplexsonographie der unteren Extremitäten war unauffällig. Im Vorfuß- und Unterschenkelröntgen konnten keine Pathologien festgestellt werden. Die Arbeitshypothese war schließlich eine reaktive Schwellung im Rahmen eines Infektes. Die erneute Konsultation erfolgte ein Monat später mit einer massiven Gesichtsschwellung und Schwellung beider Hände und Unterschenkel beidseits. Es wurde aufgrund der Vorgeschichte die Bestimmung des
C1- Inhibitors veranlasst. Die Konzentration lag bei 0,92 g/dl (0,22-0,34 g/dl)
und die Aktivität war auf 14% (70-130%) vermindert.
Somit wurde die Diagnose eines hereditären Angioödems Typ II gestellt, eine
funktionelle Insuffizienz des C1- Esterase Inhibitors. Es erfolgte die sofortige
Therapie mit Berinert (C1- Esterase Inhibitor) intravenös nach Ausschluss eines Larynxödems. Dies führte zu einer Abnahme der Schwellung. Anschließend wurde dem Patient ein HAE- Notfallausweis, ein Schwellungskalender
und Berinert ausgehändigt.
Zu beachten ist, dass bei einem hereditären Angioödem Adrenalin, Kortison
und Antihistaminika unwirksam sind.
Preventive allergen-specific sublingual immunotherapy in
preschool children induces immunomodulation
C. Bannert1, Z. Szépfalusi1, L. Ronceray1, E. Mayer1, M. Hassler1,
E. Wissmann1, E. Dehlink1, S. Gruber1, A. Graf2, C. Lupinek3, R. Valenta3,
T. Eiwegger1, R. Urbanek1
1Department of Paediatrics, Medical University of Vienna
2Center for Medical Statistics, Informatics and Intelligent Systems, Medical University
of Vienna
3Department of Pathophysiology and Allergy Research, Medical University of Vienna
Background: Prevention of new IgE-sensitizations has been described during
allergen-specific immunotherapy. However, prospective data using a preventive approach in very young children who would benefit most is missing.
Objective: We performed an investigator-initiated, prospective, double blinded, placebo-controlled study to investigate the safety, immunomodulatory and sensitization-preventive effect of sublingual immunotherapy (SLIT) in
mono/oligoclonally sensitized, clinically asymptomatic children at the age of
2-5 years. Methods: In this double-blinded, randomized, placebo-controlled
pilot study 31 mono/oligo-sensitized patients including house dust mite allergens or grass pollen (age 2-5y) were included, who received SLIT to the respective source (n=15) or placebo (n=16). After dose up phase therapy was
continued for 2 years. Parents recorded clinical events, vaccinations, drug intake in a diary. Skin prick testing, specific IgE and specific IgG testing was performed at baseline, 12 and 24 months. At the same time allergen-specific proliferation (thymidine incorporation assay) and IL10- and TGFß-dependent Treg
function was measured via cytokine inhibition assays. Results: Preventive application of SLIT in young children was safe (no relevant side effects in 21,170
single applications). After 12 and 24 months of treatment the rate of allergenspecific sensitization (specific IgE and SPT reactivity) was comparable in the
treatment and the placebo group. However, verum-treated patients displayed a
significant up-regulation of allergen-specific IgG (p<0.05). Furthermore, IL10dependent inhibition (p<0.05) was observed in vitro in the treatment group
but not in the placebo group. Conclusions: Preventive SLIT is safe in children
2-5 years of age. Preventive SLIT induces regulatory mechanisms involving allergen-specific IgG and IL10. There is no evidence of an increase of IgE-sensitization with preventive SLIT. Larger trials are needed to investigate the impact
on the development of clinically relevant allergy.
INFEKTIONEN
Schwere connatale CMV-Infektion durch Virusreaktivierung
in der Schwangerschaft
M. Grillitsch, F. Reiterer, B. Urlesberger, B. Resch
Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Medizinische
Universität Graz
Einleitung: Connatale CMV-Infektionen sowie Reaktivierung der Infektion können schwerwiegende intrauterine Schädigungen (Mikrocephalie, Hypakusis, Sehverlust, mentale Retardierung, cerebrale Fehlbildungen,
Wachstumsstörungen, uvm.) des Feten bewirken. Fallbericht: Im Rahmen einer pränatal durchgeführten Sonographie in der 19+5 SSW fiel eine Mikrognathie, eine Ventrikulomegalie beider Seitenventrikel, eine Kleinhirnhypoplasie,
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Klinische Präsentation eines Morbus Gaucher als konnatale
Infektion mit HLH-ähnlichem Verlauf bei einem extrem
unreifen Frühgeborenen
S. Schüller1, A. Berger1, A. Attarbaschi2, C. Hutter2, K. KlebermassSchrehof1, M. Steiner1
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien
2St. Anna Kinderspital, Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. pädiatrische
Hämato-Onkologie, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist ein seltenes, aber lebensbedrohliches Krankheitsbild, dem eine pathologische Immunantwort einhergehend mit exzessiven klinischen Entzündungszeichen zugrundeliegt. Neben der familiären (genetischen) Form existiert eine sekundäre HLH, die im Gefolge von Infektionen, sowie malignen, rheumatologischen
und metabolischen Grunderkrankungen auftreten kann. Methodik: Wir berichten den Fall eines extrem unreifen Frühgeborenen, das mit Zeichen einer
konnatalen Infektion geboren wurde und im Verlauf eine HLH-ähnliche Symptomatik entwickelte. Als zugrundeliegende Ursache konnte schließlich ein
Morbus Gaucher diagnostiziert werden. Ergebnisse: In einem Gestationsalter von 24+0 SSW wurde ein Knabe nach vorzeitigem Blasensprung und nach
unhemmbaren Wehen vaginal entbunden. Bereits initial bestanden eine ausgeprägte Hepatosplenomegalie, eine Thrombozytopenie mit Thrombozytenwerten zwischen 20-60 G/l, sowie eine Transaminasenerhöhung. Eine extensive infektiologische Diagnostik mittels Kulturen und PCR aus Blut, Liquor
und Harn blieb negativ. Eine Hyperferritinämie (1900 µg/l), sowie eine anhaltende Erhöhung von CRP und der proinflammatorischen Zytokine Interleukin 6 und 8 erhärteten den Verdacht einer HLH. Gleichzeitig mit der erweiterten HLH-Diagnostik wurde aufgrund der klinischen Anhaltspunkte auch
eine Stoffwechseldiagnostik auf Morbus Gaucher durchgeführt, welche am 42.
Lebenstag ein eindeutig positives Ergebnis erbrachte. Konklusion: Die HLH
ist zwar eine seltene Erkrankung, muss aber aufgrund des komplett differenten Therapieansatzes in die Differentialdiagnose eines jeden septischen Krankheitsbildes miteinbezogen werden. Da es bei Morbus Gaucher ebenfalls zu
Makrophagenaktivierung und Zytokinfreisetzung kommt, erklärt sich daraus
auch auf pathophysiologischer Ebene die potentielle klinische Ähnlichkeit zur
HLH. Auch aufgrund der Möglichkeit einer Enzymersatztherapie bei Morbus
Gaucher sollte dieses Krankheitsbild, besonders in der Neonatalperiode, früh
in die Differentialdiagnose einer suspizierten HLH einbezogen werden.
Frühsommermeningoenzephalitis (FSME) im frühesten
Säuglingsalter, diskutiert an einem schwer verlaufenden
Krankheitsbild eines 27 Tage alten Neugeborenen
H. Kenzian, R. Birnbacher
Abt. f. Kinder- und Jugendheilkunde, LKH Villach
Epidemiologien und Fallberichte aus den letzten Jahrzehnten scheinen die Behauptung zu stützen, dass eine FSME Infektion in den ersten Lebenswochen
ein äußerst seltenes Ereignis ist und im Regelfall mit guter Prognose verläuft.
Wir berichten von einem Fall eines Mädchens aus Kärnten, das im Alter von
27 Tagen mit Fieber seit 48 Stunden und fokal betonten Krämpfen vorstellig
wird.Bei uns wiederholen sich diese Krampfanfälle, Beginn einer Phenobarbitaltherapie, dazu antibiotische und antivirale Abschirmung. Phenytoin und
Topiramat bei Ausweitung der Krämpfe bis zum generalisierten Status epilepticus.Liquorpunktion: 1038/3 Zellen bei ausgeprägter Pleozytose, Eiweißvermehrung und geringer Lactaterhöhung. Virologische Untersuchung: im Serum und im Liquor FSME Virus IgG und IgM positiv, positive FSME-PCR
aus dem Liquor. Die Mutter berichtet, dass sie 3 Tage vor Fieberbeginn eine
krabbelnde Zecke am Kind bemerkt und diese dann entfernt hätte. Die Mutter
selbst ist nicht FSME geimpft, ihr Antikörpertiter ist negativ. Das Kind wurde ausschließlich mit Formulanahrung gefüttert. EEG: epilepsietypische Veränderungen. MRT: nur sehr diskrete Diffusionsrestriktionen rechts frontoparietal. Entlassung in ordentlichem Zustand mit nur minimalen neurologischen
Veränderungen. In Nachkontrollen fallen deutliche Entwicklungsdefizite und
neurologische Mängel auf, auch krampfverdächtige Episoden, die ihre Bestätigung im EEG finden. Auf die Wichtigkeit einer FSME Immunisierung von
Kindern muss eindringlich hingewiesen werden. In dem beschriebenen frühen
Alter hätte nur eine rechtzeitige Immunisierung der Mutter mit konsekutiver
Leihimmunität beim Kind möglicherweise Schlimmeres verhindert, nachdem
es Hinweise gibt, dass FSME-Impfantikörper in genügendem Ausmaß transplazentar übertragen werden können.
Fulminanter Verlauf einer Meningokokken B Sepsis
B. Lerchbaumer1, K. Lingitz1, M. Rab2, R. Birnbacher1
1Abt. f. Kinder und Jugendheilkunde, LKH Villach
2Abt. f. Plastische, Ästhetische und Rekonstruktive Chirurgie, KKW, Klagenfurt
Stationäre Aufnahme eines 11 Monate alten Säuglings mit dem Bild einer
Gastroenteritis. Seit dem Vortag 2x Erbrechen, breiige Stühle und Fieber bis
38,3°C. Anamnestisch unauffällige Geburt, altersentsprechende Entwicklung.
Schutzimpfungen laut österreichischem Impfplan, eine Meningokokkenimpfung fehlt. Aufnahmestatus: reduzierter AZ, blass, weinerlich, Rachen gerötet,
ansonsten unauffälliger internistischer Status, unauffälliger Hautstatus, neurologisch unauffällig, nicht meningeal. Das Aufnahmelabor bland. Wenige Stunden später drei kleine Petechien an der Stirn sowie abdominal auffallend. Somit Übernahme an die Intensivstation unter dem Bild einer beginnenden Meninokokkeninfektion, die in kürzester Zeit das Vollbild einer fulminant verlaufenden Meningokokkensepsis entwickelt. Beginn intensivmedizinischer Maßnahmen mit hochdosierten Katecholaminen, antibiotischer Therapie, Intubation und Beatmung. Mehrfache Substitution von Erythrozyten, Thrombozyten
sowie Gerinnungsfaktoren. Im MRT Cerebri kein Hinweis auf ein Hirnödem.
Im Verlauf kommt es durch die disseminierte intravaskuläre Koagulopathie zu
peripheren Durchblutungsdefiziten, die unter kontinuierlichem Monitoring
mit NIRS initial mittels Rheologika therapiert werden. Eine weiterführende
MR Angiographie bestätigt jedoch den arteriellen Verschluss an beiden Unterschenkeln. Kontaktaufnahme mit der plastischen Chirurgie des Klinikum
Klagenfurts und unserer Gefäßchirurgischen Abteilung. Am 4.6.2013 findet
eine Unterschenkelamputation bds, sowie eine Grenzzonenamputation Dig.
II-V man dext und Dig. II-V. man sin. statt. Nach fast 2 monatigem stationären Aufenthalt erfolgt die Entlassung und Frührehabilitation. Zusammenfassend schwerer Verlauf einer Meningokokken B Sepsis mit massiven Verbrauch
von Gerinnungssubstanzen und intravasaler Koagulierung, die schließlich zur
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sowie ein fetales Wachstum unter der 3. Perzentile auf. In der durchgeführten
serologischen Untersuchung bei der Mutter zeigte sich CMV IgG erhöht,
CMV IgM war aber negativ und wurde aber als nicht sicher ursächlich für
die gefundenen perinatalen Auffälligkeiten angesehen. In der 39+5 SSW erfolgte die Spontangeburt aus Schädellage. Postpartal fiel eine Mikrozephalie,
eine Mikrognathie sowie eine Klumpfußfehlhaltung des linken Fußes auf. In
der durchgeführten Sonographie zeigten sich ein hypoplastisches Kleinhirn,
ein fast fehlender Vermis, ein weiter extracerebraler Liquorraum der hinteren Schädelgrube, ein hypoplastisches Großhirn und ein hypoplastischer Balken. Eine non-calcifying vasculopathy und intrakranielle Verkalkungen ließen
auf eine konnatale Infektion schließen. Eine CMV-PCR des kindlichen Harns,
sowie eine PCR des Liquors zeigten einen positiven Befund. Die histologisch
aufgearbeitete Plazenta zeigte eine lymphoplasmazelluläre Villitis, welche im
Einklang mit einer viralen Infektion steht, ein immunhistochemischer CMV
-Nachweis gelang nicht. Ein durchgeführtes Hörscreening zeigte sich beidseits
auffällig, eine Augenuntersuchung war unauffällig. Nach gesicherter Diagnose wurde eine antivirale Therapie mit Valganciclovir (16mg/kg/din2ED)begonnen. Schlußfolgerung: Eine CMV Reaktivierung in der Schwangerschaft
kann zu einer vertikalen Transmission führen, im Zuge derer kann es in seltenen Fällen zu schwerwiegenden Folgen beim ungeborenen Kind kommen. Die
Prognose in unserem Fall ist für die neuro-kognitive Entwicklung des Kindes
infaust.
A 43
A 44
52. Jahrestagung der ÖGKJ
Amputation der Beine unter dem Kniegelenk und der Fingerspitzen geführt
haben.
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Intrazerebrale Blutung und andere durch Parechovirus 3
verursachte Symptome bei Säuglingen in Wien /
Ostösterreich
R. Prammer1, H. Kurz1, W. Bock1, Th. Frischer2, W. Holter6, G. Bernert3,
K. Zwiauer4, J. Aberle5, S. Aberle5, T. Fazekas6
1Abt. f. Kinder- und Jugendheilkunde, SMZ Ost Donauspital, Wien
2Abt. f. Kinder- und Jugendheilkunde Wilhelminenspital, Wien
3Preyer Kinderspital
4Abt. f. Kinder- und Jugendheilkunde, Landesklinikum St. Pölten
5Virologisches Institut, Medizinische Universität Wien
6St. Anna Kinderspital, Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Medizinische
Universität Wien
Hintergrund: Das Humane Parechovirus (HPeV) gehört zur Familie der Picornaviridae und wurde früher vor allem mit gastrointestinalen und respiratorischen Symptomen bei Kindern in Verbindung gebracht. Es konnte aber gezeigt werden, dass insbesondere der Genotyp-3 schwere Krankheitsbilder insbesondere bei Säuglingen verursachen kann. Auch von Veränderungen der
weißen Substanz im MRT in Zusammenhang mit HPeV-Infektion wurden
wiederholt berichtet. Ziel: Ziel dieser Studie ist es, das Krankheitsbild, klinische Symptome, Laborergebnisse und Ergebnisse aus bildgebenden Verfahren
von Neugeborenen mit HPeV-Infektion darzustellen. Methoden: Alle Patienten, die den Einschlusskriterien, Alter unter 3 Monaten, klinischer Verdacht
auf eine Sepsis-ähnliche Erkrankung oder ZNS-Infektion und PCR für HPeV,
entsprachen, wurden in die Studie eingeschlossen. Die Daten wurden durch
eine retrospektive Analyse der Krankengeschichten erhoben Ergebnisse: 20
Patienten wurden in die Studie eingeschlossen. Die häufigsten Symptome waren Fieber und neurologische Symptome. Als Frühsymptome wurden Fieber,
Trinkschwäche und Berührungsempfindlichkeit am häufigsten gesehen. 50%
der Patienten zeigten im Laufe der Erkrankung Leukozytenzahlen außerhalb
der Norm. Hervorzuheben sind drei Patienten, die im Rahmen der HPeV-Infektion Gehirnblutungen entwickelten. Alle drei zeigten schwere neurologische
Symptome, und das Virus konnte im Liquor nachgewiesen werden. Diskussion/Konklusion: Wie auch schon in vorhergegangenen Studien gezeigt wurde,
kann HPeV bei Neugeborenen schwere Krankheitsbilder verursachen. Insbesondere bei Neugeborenen mit mäßig hohem Fieber und Trinkschwäche, Berührungsempfindlichkeit oder geblähtem Abdomen, kombiniert mit normaler
oder niedriger Leukozytenzahl, sollte an eine HPeV-Infektion gedacht werden.
Erstmals werden intrazerebrale Blutungen bei HPeV-Infektion beschrieben.
Ein Säugling mit Gastroenteritis, Mydriasis und ARDS
A. Schneider1, R. Vargha1, M. Hermon1, G. Burda1, G. Mostafa1, R. Seidl1,
G. Groher Tögel2, E. Forstenpointner2, A. Reitner3, C. Kornschober4,
J. Golej1
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Päd. Intensivmedizin u.
Neuropädiatrie, Medizinische Universität Wien
2Univ. Klinik f. Augenheilkunde, Medizinische Universität Wien
3Landesklinikum St. Pölten, Abt. f. Kinder- und Jugendheilkunde
4AGES Graz – Nationale Referenzzentrale für Botulismus
Ein 9 Monate alter, bisher gesunder Säugling, musste wegen Erbrechen und
Exsikkose an einer Kinderabteilung aufgenommen werden. Trotz Infusionstherapie verschlechterte sich der Allgemeinzustand. Der Säugling wurde bei
zunehmender muskulärer Hypotonie mit Ileussymptomatik, Somnolenz und
respiratorischer Insuffizienz intubiert und zur weiteren Betreuung an unsere Abteilung transferiert. Eine bestehende Mydriasis konnte weder durch ein
MRT noch durch eine Analyse des Liquors und toxikologische Untersuchungen erklärt werden. Bei zunehmend gestörter Darmmotilität, abgeschwächten
MER und frustranem Extubationsversuch, wurde Botulismus suspiziert und es
wurden Stuhl- und Serumproben entnommen. Eine dramatische abdominel-
le Verschlechterung mit zusätzlicher Entwicklung eines ARDS, führte schließlich zur Verabreichung von Botulismus Antitoxin und Intensivierung der Beatmung. Nachträglich konnte Clostridium botulinum Toxin Typ B im Stuhl und
H1N1 im Trachealsekret nachgewiesen werden. Als vermeintliche Infektionsquelle für Ersteres konnte ein selbst eingekochtes Gemüsegläschen identifiziert
werden. Der Säugling wurde am 23. Behandlungstag extubiert, wobei sich seine muskuläre Schwäche nur sehr langsam besserte. Obwohl infantiler Botulismus in unserer Region eine seltene Ursache für neuromotorische Symptome
darstellt, sollte differentialdiagnostisch daran gedacht werden, da nur die frühzeitige Antitoxingabe einen schweren Verlauf verhindert. Das untypische Auftreten eines ARDS konnte in unserem Fall durch den Nachweis von H1N1 erklärt werden und wurde bislang in der Literatur noch nicht beschrieben.
Schmerzhafte Raumforderung an der Lendenwirbelsäule –
ein onkologischer Fall?
U. Wanz1, H. Lackner1, V. Strenger1, S. Bauchinger2, M. Asslaber3,
D. Klobassa2, W. Zenz 2, A. Pilhatsch4, C. Urban1, D. Sperl1
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Pädiatrische Hämato-/ Onkologie,
Medizinische Universität Graz
2Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Allgemeine Pädiatrie, Medizinische
Universität Graz
3Institut für Pathologie
4Univ. Klinik f. Radiologie, Abt. f. Kinderradiologie, Medizinische Universität Graz
Methodik: Wir präsentieren einen elfjährigen Knaben mit Schmerzen und
deutlicher Bewegungseinschränkung der Lendenwirbelsäule, Polyurie und
Gewichtsverlust. Anamnestisch ist ein Sturz aus zwei Metern Höhe erhebbar. Über fünf Wochen erfolgte eine ambulante Schmerztherapie. Ergebnisse: Eine Magnetresonanztomographie (MRT) beim niedergelassenen Facharzt zeigt eine über 12 cm lange intraspinale expansiv imponierende Läsion im
Bereich (Th8-L1), welche als mögliches Astrozytom interpretiert wird. Es erfolgt die Vorstellung an unserer Klinik. Der Patient präsentiert sich in gutem
Allgemeinzustand, bei der neurologischen Untersuchung fallen ein endständiger Meningismus und ein Finger-Boden-Abstand von 20 cm auf. Die Routinelaborparameter sind unauffällig. Die Lumbalpunktion ergibt eine ausgeprägte lymphoplasmazelluläre Entzündung, woraufhin Antikörper gegen Borrelien im Liquor, wie auch im Peripherblut, nachgewiesen werden. Es wird
die Diagnose einer transversen Myelitis bei Lyme-Borreliose gestellt. Ein Zeckenstich ist sechs Monate zuvor retrospektiv erinnerlich. Ein Erythema migrans war nicht aufgetreten. Es folgt eine antibiotische Therapie mit Ceftriaxon über insgesamt drei Wochen. Ein Kontroll-MRT acht Tage nach Therapiebeginn zeigt eine signifikante Größenabnahme der langstreckigen Myelonläsion. Vier Monate später sind im Blut keine spezifischen Borrelienantikörper
mehr nachweisbar. Konklusion: Schmerzen an der Wirbelsäule sind im Kindesalter meist durch Tumoren, Entzündungen, Traumata, Fehlbildungen oder
Fehlbelastungen bedingt. Bei Kindern zeigt sich die Neuroborreliose meist als
periphere Fazialisparese und/oder lymphozytäre Meningitis. Aber auch andere, seltenere neurologische Manifestationen, wie eine akute Myelitis, sind möglich. Diese kann radiologisch durchaus einem spinalem Tumor ähnlich sein.
Präsentiert sich ein Kind mit ätiologisch unklaren neurologischen Symptomen, sollte daher auch an eine mögliche Lyme-Borreliose gedacht werden.
Mikrobielles Spektrum bei Patienten mit Primärer
Ziliendyskinesie
S. C. Diesner, C. Bannert, T. Eiwegger, E. Nachbaur, S. Renner, Z. Szépfalusi
Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Pulmologie, Allergologie u.
Endokrinologie, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Die Primäre Ziliendyskinesie (PCD) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung charakterisiert durch rezidivierende Infektionen
des oberen und unteren Respirationstraktes, welche bereits im Säuglingsalter
in Erscheinung treten. Aufgrund einer gestörten ziliären Funktion des respiratorischen Epithels ist die mukoziliäre Clearance beeinträchtigt, wodurch eine
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52. Jahrestagung der ÖGKJ
Auftreten von Infektionen bei therapeutischer
Hypothermie im Kindesalter
A. Schneider1, J. Golej1, G. Trittenwein1, G. Mostafa1, G. Burda1, R. Vargha1,
S. Steiner2, M. Hermon1
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Päd. Intensivmedizin u.
Neuropädiatrie, Medizinische Universität Wien
2Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Ziel der Studie war, das Auftreten von Infektionen und das
Outcome nach therapeutischer Hypothermie (TH-Gruppe) bei Kindern zu
untersuchen. Dafür wurde diese Gruppe mit einer Kontrollgruppe (Normothermie Gruppe = NT-Gruppe), mit konventioneller Therapie verglichen. Studienart: Retrospektive Datenanalyse. Methodik: Die Studiendaten wurden
aus Patientenakten zwischen 2000-2012 erhoben. Beide Studiengruppen wurden anhand ihrer Diagnosen gematched. Die Daten wurden vom Aufnahmetag, sowie den Tagen 2 bis 4 und 6 nach der Aufnahme analysiert. Insgesamt
wurden 108 Kinder eingeschlossen, davon 27 in der TH-Gruppe und 81 in der
NT-Gruppe. Ausschlusskriterien waren eine vorbestehende Infektion, eine bekannte Immunschwäche, eine vorbestehende Therapie mit Immunsuppressiva und/oder Patienten über 18 Jahre. Eine vorbestehende Infektion wurde mit
einem CRP > 1.2mg/dl definiert. Ergebnisse: Eine Infektion trat in der THGruppe zu 88.9% im Vergleich zu 67.9% in der NT-Gruppe auf (p=0.033). Die
häufigsten bakteriologisch gesicherten Infektionen in beiden Gruppen waren
Pneumonien: 14.8% in der TH-Gruppe versus 6.2% in der NT-Gruppe. Das
Patientenüberleben lag in der TH-Gruppe bei 81.5% versus 77.8% in der NTGruppe (p= 0.166). Bezüglich der Überlebensrate wurde kein statistisch signifikanter Unterschied gefunden (Kaplan-Meier-Kurve, p=0.996). Schlussfolgerung: Das Auftreten von Infektionen während und nach einer therapeutischen
Hypothermie ist signifikant häufiger. Die Mortalität scheint in der TH-Gruppe
tendenziell niedriger zu sein, jedoch konnte diesbezüglich kein signifikanter
Unterschied zwischen den beiden Gruppen festgestellt werden.
KARDIOLOGIE
Longitudinal-systolisch linksventrikuläre Funktion
bei Früh- und Neugeborenen: Referenzwerte der mitral
annular plane systolic excursion (MAPSE)
M. Koestenberger1, B. Nagel1, C. Binder2, A. Avian3, J. Pansy2, G. Cvirn4,
B. Urlesberger2, A. Gamillscheg 1
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Päd. Kardiologie, Medizinische
Universität Graz
2Abt. f. Neonatologie, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische
Universität Graz
3Institut für medizinische Informatik, Statistik und Dokumentation, Medizinische
Universität Graz
4Institut für physiologische Chemie, Zentrum für physiologische Chemie, Medizinische
Universität Graz
Fragestellung: Der Parameter der „mitral annular plane systolic excursion“
(MAPSE) ist ein schneller und verlässlicher zu bestimmender echokardiographischer Messwert zur Einschätzung der longitudinalen systolischen Funktion
des linken Ventrikels (LV). Die MAPSE ist bei Kindern und Erwachsenen bereits etabliert, kann jedoch auf Grund ihrer LV Größenabhängigkeit nicht auf
Frühgeborene (FG) und Neugeborene (NG) extrapoliert werden. Für FG und
NG liegen derzeit noch keine Daten vor. Methodik: Eine prospektive Studie
wurde bei 261 FG und NG (Gestationsalter: 26/0-6 bis 40/0-6 SSW, Geburtsgewicht: 670 g bis 4140 g) durchgeführt. Wir bestimmten Wachstums- und Geburtsgewichtsabhängige Veränderungen der MAPSE, um Normalwerte für FG
und NG zu erstellen und auch um entsprechende z-scores zur Verfügung stellen zu können. Ergebnisse: Die MAPSE zeigt einen Mittelwert von 0.36 cm
bei FG der 26/0-6 SSW bis zu einem Mittelwert von 0.56 cm bei NG der 40/06 SSW. Die MAPSE, das Gestationsalter und das Geburtsgewicht zeigten sich
stark korrelierend: Der Pearsons-Korrelationskoeffizient war 0.57 für Gestationsalter – MAPSE (p <.001), und 0.58 für Geburtsgewicht– MAPSE (p <.001).
Es zeigte sich keine signifikante Differenz der MAPSE Werte zwischen weiblichen und männlichen FG und NG. Konklusion: Es wurden im Rahmen dieser Studie Normalwerte der MAPSE bei FG und NG erstellt um zukünftig bei
schwer kranken NG mit erworbener LV Dysfunktion (z.B.: NG mit schwerer Asphyxie) eine rasche Aussage über die systolische LV Funktion geben zu
können. Die Bestimmung der systolischen LV Funktion mittels der MAPSE
erscheint auch sinnvoll bei FG und NG mit erschwerter Darstellung des Endokards (z.B. Überblähung der Lungen im Rahmen einer maschinellen Beatmung).
Neuer Größenparameter des rechtsventrikulären
Ausflusstraktes (RVOT): Referenzwerte des proximalen
RVOT Durchmessers und Erstellung von z-scores
M. Koestenberger1, B. Bert-Nagel1, J. Pansy2, A. Avian3, G. Cvirn4,
B. Urlesberger2, A. Gamillscheg 1
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Päd. Kardiologie, Medizinische
Universität Graz
2Abteilung für Neonatologie, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde,
Medizinische Universität Graz
3Institut für medizinische Informatik, Statistik und Dokumentation, Medizinische
Universität Graz
4Institut für physiologische Chemie, Zentrum für physiologische Chemie, Medizinische
Universität Graz
Fragestellung: Die Größenbestimmung des proximalen rechtsventrikulären
Ausflusstrakt (RVOT) Durchmessers ist bei Erwachsenen ein Teil der Routineuntersuchung des RV. Bei Kindern und Jugendlichen gibt es noch keine Normalwerte dieses Parameters, obwohl alters- und gewichtsabhängige Differenzen im Rahmen der Entwicklung zu erwarten sind. Unser Ziel war es, altersund gewichtsabhängige Normwerte dieses Parameters in einer großen Kohorte von Kindern und entsprechende z-scores zu erstellen. Methodik: Eine pro-
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mikrobielle Fehlbesiedelung des Respirationstraktes entsteht. Die Erhebung
der mikrobiellen Besiedelung des Respirationstraktes bei PCD Patienten ist,
ähnlich wie bei Patienten mit Cystischer Fibrose , von höchster Wichtigkeit,
da eine frühzeitige Antibiose bei diesen Patienten indiziert ist. Methodik: In
einer retrospektiven, longitudinalen Analyse von PCD Patienten, welche zwischen 2006 und 2014 an der Univ. Klinik für Kinder und Jugendheilkunde in
Wien in regelmäßiger Kontrolle standen, wurde das Keimspektrum erhoben.
Ergebnisse: Bei 20 Patienten (Alter 2-20 Jahre) wurden insgesamt 300 mikrobielle Abstriche des Rachens durchgeführt. Bei 55,9% der Abstriche war ein
positiver Keimnachweis zu finden. Das Keimspektrum umfasst für den Respirationstrakt typische Keime, wie Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis oder Staphylococcus aureus. Es fanden sich jedoch auch Problemkeime und
multiresistente Keime, wie Pseudomonas aeruginosa, Extended spectrum Betalactamasen (ESBL), Mycobacterium abscessus und Acinetobacter baumanii.
Ein Vergleich unserer PCD Patienten mit internationalen Daten zeigt Unterschiede des mikrobiellen Spektrums. Das erhobene Keimspektrum bei unseren PCD Patienten war ähnlich dem beschriebenen Spektrum bei Cystischer
Fibrose. Konklusion: Zusammenfassend wurde ein divergentes Keimspektrum bei unseren PCD Patienten gefunden. Problemkeime können, ähnlich zur
Cystischen Fibrose, vorkommen und es bedarf einer regelmäßigen Kontrolle
und einer frühzeitigen antibiotischen Therapie, um nichtreversible Komplikationen, wie Bronchiektasien und eine chronische Besiedlung, hinauszuzögern.
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52. Jahrestagung der ÖGKJ
spektive Studie wurde bei 665 herzgesunden Kindern (Alter: 1 Lebenstag bis
zum 18 Lebensjahr; davon 64 Neugeborene und 107 Säuglinge) durchgeführt.
Wir bestimmten alters- und gewichtsabhängige Veränderungen des proximalen RVOT Durchmessers (gemessen mittels M-mode Echokardiographie in
der parasternal kurzen Achse), um Normalwerte im Kindesalter zu definieren.
Ergebnisse: Der proximale RVOT Durchmesser zeigt einen Mittelwert von
1.46 ± 0.2 cm bei Neugeborenen bis zu 3.11 ± 0.3 cm bei 18 jährigen Adoleszenten. Der RVOT Durchmesser zeigte eine positive Korrelation bezogen auf
das Alter (r= 0.89, p < 0.001) und auch auf das Gewicht (r= 0.91, p < 0.001).
Die Werte des proximalen RVOT Durchmessers steigen von Neugeborenen
bis zu Adoleszenten an, jedoch nicht linear, sondern stärker im Kleinkindesalter mit einem abflachenden Kurvenverlauf bei Jugendlichen. Konklusion: Es
wurden im Rahmen dieser Studie Normalwerte des proximalen RVOT Durchmessers vom Neugeborenen bis ins Jugendlichenalter erstellt mit einer größenund altersabhängigen Zunahme dieses Parameters. Unsere Normalwerte dieses
Parameters werden in Zukunft dazu dienen, um bei Kindern mit angeborenem
Herzfehler eine Aussage über Veränderungen der RVOT Größe treffen zu können, speziell bei den herzkranken Kindern mit zu erwartender Vergrößerung
des rechten Herzens.
Gallensäurespiegel bei Fallot‘scher Tetralogie: ein
sensitiver Serummarker der frühen Leberschädigung?
G. Grangl1, A. Jud1, M. Köstenberger1, G. Fauler3, T. Stojakovic3,
E. Sorantin4, A. Hauer 2, A. Gamillscheg 1, J. Jahnel2
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Pädiatrische Kardiologie,
Medizinische Universität Graz
2Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Allgemeine Pädiatrie, Medizinische
Universität Graz
3Klinisches Institut für Medizinische und Chemische Labordiagnostik, Medizinische
Universität Graz
4Univ. Klinik f. Radiologie, Abt. f. Kinderradiologie, Medizinische Universität Graz
Fragestellung: PatientInnen mit Fallot`scher Tetralogie (ToF) zeigen nach
Korrekturoperation häufig eine progrediente Pulmonalklappeninsuffizienz mit
konsekutiver Dilatation des rechtsventrikulären Volumens und als Zeichen der
Rechtsherzbelastung eine Leberstauung. Ziel dieser Pilotstudie war es, die Einflüsse der Rechtsherzbelastung auf den Lebermetabolismus und der daraus resultierenden Störung des Gallensäurestoffwechsels bei PatientInnen nach operierter ToF zu untersuchen. Methodik: Bei 29 PatientInnen im Alter von 11
bis 53 Jahren wurden 10 bis 51 Jahre nach Korrekturoperation einer ToF ohne
primäre Leber- und/oder Gallenwegserkrankung die Gesamt-Gallensäurespiegel und deren Profil (5 unkonjugierte, 5 Glycin- und 5 Taurin-konjugierte Gallensäuren) im Serum mittels Tandem-Massenspektrometrie (LC-MS/MS) untersucht. Mittels CardiacMRI wurde das rechtsventrikuläre enddiastolische
Volumen (RVEDVindex) als Parameter der rechtsventrikulären Belastung erfasst. Als Nebenzielgrößen wurden laborchemisch die Leberenzyme (ALT,
AST), sowie TroponinT und NT-proBNP bestimmt. Ergebnisse: Die PatientInnen (n=29) wurden abhängig ihres RVEDVindex in drei Gruppen unterteilt: Gruppe1 (n=6): RVEDVindex <100ml/m², Gruppe2 (n=18): RVEDVindex 100-150ml/m² und Gruppe3 (n=5): RVEDVindex >150ml/m². In Gruppe 1 lagen die Gesamtgallensäurespiegel zwischen 1,1-3,1 µmol/l (Mittelwert:
2,3), in Gruppe 2 zwischen 2,1-9,2 µmol/l (Mittelwert: 3,9) und in Gruppe 3
zwischen 4,0-8,7 µmol/l (Mittelwert: 6,0). Erhöhte Leberenzyme gab es insgesamt bei nur 3 PatientInnen. Wie die Gesamtgallensäurenspiegel nahmen mit
zunehmendem RVEDVindex die NT-proBNP Werte zu (Gruppen1-3: 36-943
pg/ml (Mittelwert: 182,58)). Konklusion: Diese Daten bei kleiner Fallzahl zeigen, dass Gallensäuren im Serum frühzeitiger als konventionelle Leberparameter bei steigender rechtsventrikulärer Volumsbelastung ansteigen. Möglicherweise könnte sich in Zukunft die Bestimmung von Gallensäurespiegeln als
frühzeitiger sensitiver Serummarker einer chronischen Leberstauung infolge
Rechtsherzbelastung bzw. einer beginnenden Leberschädigung bei PatientInnen mit operierter ToF erweisen.
Kardiale MRT als Routinediagnostik bei „low risk“
Patienten vor bidirektionaler Glenn OP
S. Zlabinger, J. Steiner, R. Mair, G. Tulzer
Kinderherzzentrum Linz
Fragestellung: Die Wahl der praeoperativen Diagnostik vor bidirektionaler Glenn Anastomose wird nach wie vor kontroversiell diskutiert und variiert stark zwischen spezialisierten Zentren. Das Kinderherzzentrum Linz setzt
die kardiale MRT als Routinediagnostik vor geplanter Glenn Operation in der
„low risk „ Patientengruppe seit 2010 ein. Wir beschreiben unsere Erfahrungen hinsichtlich Qualität und Sicherheit der Methode sowie Auswirkungen auf
den postoperativen Verlauf. Methodik: 22 konsekutive Patienten aus der „low
risk“ Patientengruppe nach Norwood I Operation mit rechtsseitigem RV-PA
Conduit wurden zwischen 2010 und 2013 in diese retrospektive, single center Studie eingeschlossen. Ergebnisse: Die MRT konnte in allen Fällen mit
zumindest ausreichender Bildqualität und ohne Komplikationen abgeschlossen werden. Die mediane Scandauer betrug 38 Minuten, die Untersuchung
erfolgte ausnahmslos in Intubationsnarkose. Die Glenn Operation konnte in
21 von 22 Fällen komplikationslos durchgeführt werden. In einem Fall musste wegen einer Thrombose der linksseitigen oberen Hohlvene statt der geplanten Glenn Operation ein größerer RV-PA Conduit implantiert werden. Die interstage Mortalität (n=3 wegen Sepsis, myocardialem Versagen und Tachycardie) kann nicht mit der Wahl der präoperativen Diagnostik in Zusammenhang gebracht werden. Verglichen mit der intraoperativen Inspektion besteht
eine ausgezeichnete Korrelation zur Vermessung der rechten Pulmonalarterien, bezüglich retroaortalem Verlauf besteht eine Tendenz zur Überschätzung
einer Verengung in der MRT. Konklusion: Die MRT bietet eine sichere und
verlässliche präoperative Routine Diagnostik. Aufgrund der Invasivität sollte
daher ein Herzkatheter der„ high risk“ Patientengruppe vorbehalten sein.
Koronararterielle Fistel von der rechten Koronararterie
in das systemvenöse Atrium bei einem Patienten mit
Transposition der großen Arterien nach Vorhofumkehr-OP:
what to do?
M. Koestenberger1, B. Nagel1, A. Burmas1, G. Grangl1, R. Maier2,
E. Sorantin3, A. Gamillscheg 1, O. Stumper4
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Päd. Kardiologie, Medizinische
Universität Graz
2Abt. f. Kardiologie. Medizinische Universität Graz
3Abt. f. Kinderradiologie, Medizinische Universität Graz
4The Heart Unit, Birmingham Children’s Hospital, UK
Hintergrund: Patienten mit Transposition der großen Arterien (TGA) nach
Vorhofumkehr-OP haben eine im Verlauf zunehmende Einschränkung der
Funktion des rechten Systemventrikels. Fall: Bei einem 33 jährigen bekannte Patienten fällt in der Echokardiographie eine große rechte Koronararterie
(RCA) auf. In einem daraufhin durchgeführten Cardiac CT zeigt sich eine koronararterielle Fistel, die von der prominenten RCA abgeht und in das systemvenöse Atrium mündet. Im Rahmen einer Spiroergometrie zeigen sich zunehmende VES und ST-Streckenveränderungen, zudem eine Entsättigung von
95% auf 83% bei maximaler Belastung. Eine Herzkatheter-Untersuchung bestätigt die koronararterielle Fistel (KAF). Als Ursache der Entsättigung zeigt
sich ein sog. Baffle-Leak mit Verbindung zwischen systemvenösem und pulmonalvenösem Atrium bei gleichzeitig vorliegender Stenose im systemvenösen Atrium. Zunächst wird das Baffle-Leak mit einem 10mm Amplatzer Septal Occluder verschlossen. Im Anschluss wird ein gecoverter 39mm CP Stent
im systemvenösen Atrium über der Stelle der Einmündung der KAF platziert.
Im Anschluss wird eine Antikoagulation mit Marcoumar begonnen. In einer
Spiroergometrie 6 Monate später findet sich keine Entsättigung mehr und nur
ein ventrikuläres Couplet zu Beginn der Belastung. Ein Cardiac CT demonstriert eine deutlich kleinere RCA und nur mehr eine sehr kleine Fistelverbindung zum systemvenösen Atrium. Konklusion: Eine KAF von der RCA zum
systemvenösen Atrium bei Patienten mit TGA nach Vorhofumkehr-OP wur-
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52. Jahrestagung der ÖGKJ
Perkutaner ASD-verschluss mit dem GSO-Okkluder
I. Michel-Behnke, E. Kitzmüller, A. Hanslik, P. Hauck
Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Päd. Kardiologie, Medizinische
Universität Wien
Fragestellung: Der Verschluss von Vorhofseptumdefekten mittels Katheterintervention (Schirmchentechnik) hat sich seit Jahren alternativ zum chirurgischen Verschluss etabliert. Eine der gefürchtetsten Probleme im Rahmen dieses Verfahrens ist die Arrosion des Herzens (0,1-0,3%) insbesondere bei limitiertem aortalen Rand des interatrialen Septums. Neue Implantate, die dieses
Risiko reduzieren stehen nun zur Verfügung. Wir berichten über unsere Erfahrungen mit dem GSO-Verschlusssystem. Methodik: 10 Patienten mit einem
ASD II im Alter von 3-16 J (m=8,6) und einem Körpergewicht von m=34,4 kg
erhielten einen perkutanen ASD-verschluss mittels GSO. Die Intervention erfolgte standardisiert unter Allgemeinnarkose und transösophagealer Echokardiographie. Ergebnisse: Die native Defektgröße betrug 3-12 mm (m=7,8mm),
die für die Auswahl des Okkluders relevante Größe mittels Ballonsizing 5,516,8 mm (m=11,9 mm). Die Morphologie war bei 2 Patienten multifenestriert
(2 Defekte), 1 Pat. hatte einen Restdefekt nach Implantation eines ASO-Okkluders, bei 4 Pat. war der aortale Rand des Septums < 4mm. Es wurden Implantate von 20mm (n=2), 25mm (n=4), 30mm (n=4) verwendet. Daraus ergibt sich eine Okkluder-Defekt-Ratio von 1,78-4,55 (m=2,36). Bei allen Patienten war der Defektverschluss möglich, keiner der Patienten hatte einen Restdefekt. Im Nachbeobachtungszeitraum trat bei keinem der Patienten eine Arrosion des Herzens auf. Konklusion: Der GSO-Okkluder eignet sich aufgrund
seines sehr flachen Profils und des im Vergleich mit anderen Verschlusssystemen weniger starren Nitinolgerüsts auch für Vorhofseptumdefekte mit limitertem Septumrand zur Aorta. Dies ist insbesondere Im Kindesalter von großer
Bedeutung und kann zur Reduktion von Perforationen/Arrosionen des Herzens beitragen.
Katheterablationen bei supraventrikulären Tachykardien
und Präexzitation – Erste Linzer Erfahrungen
C. Prandstetter, R. Weinzettel, J. Steiner, G. Leitner-Peneder, R. Gitter,
E. Grohmann, G. Tulzer, J. Janoušek
Landesfauen- und Kinderklinik, Kinderherzzentrum Linz
Hintergrund: Ende des Jahres 2010 wurde im Kinderherzzentrum in Linz begonnen, elektrophysiologische Untersuchungen und Ablationen durchzuführen. Seither wurden 69 elektrophysiologische Eingriffe durchgeführt (11/201003/2014). Wir wollen hier die Ergebnisse der Eingriffe von Patienten mit supraventrikulären Tachykardien und Präexzitation präesentieren. Ergebnisse:
Es wurden insgesamt 62 elektrophysiologische Eingriffe bei 58 Patienten wegen supraventrikulären Tachykardien (N = 53) oder asymptomatischer Präexzitation im EKG (N = 9) durchgeführt. 4/62 Eingriffe (2 Patienten) waren wegen Rezidiven notwendig. Das Alter lag im Median bei 13,6 (3,5-30,5)a, das
Gewicht bei 45,8 (12,4-88) kg, die Größe bei 159 (97-185) cm und die Aufenthaltsdauer bei 3 Tagen (3-6). Die durchschnittliche Eingriffszeit lag bei
104 Minuten mit einer Durchleuchtungszeit von 9,8 Minuten. 10/58 Patienten (17,2%) hatten eine strukturelle Herzerkrankung: 2 Patienten hatten zusätzlich einen ASD, 1 Patient einen VSD, 1 Patient eine Ebstein-Anomalie, 1
Patient eine HCM und 6 Patienten eine komplexe Anatomie mit z.n. FontanOP. Die HF-Stromablation wurde bei 57/62 Eingriffen wegen insgesamt 67 arrhythmogenen Substraten durchgeführt: akzessorische Leitungsbahn (N=40),
AV Knoten-Reentry-Tachykardie (N=22), Mahaim Bündel (N=2), Twin-AVKnoten (N=2) und Intra-atriale Reentry Tachykardie (N=1). Akuter Ablationserfolg wurde bei 65/67 Substraten (=97 %) erzielt. Im Weiterverlauf zeigte
sich ein Rezidiv bei 7 der 65 primär erfolgreichen Substrate (11 %). Die lang-
fristige Ablationseffektivität nach Ersteingriff lag damit bei 87%. Während allen Eingriffen kam es bis dato zu keinem permanenten AV-Block oder anderen
schwerwiegenden Komplikationen. Eine Patientin hatte ein Pseudoaneurysma
der Femoralarterie, 2 Patienten ein kleineres Leistenhämatom, die alle keiner
weiteren Therapie bedurften. Konklusion: Die Ablationen von supraventrikulären Tachykardien/Präexzitation zeigten einen hohen Akuterfolg, eine niedrige und mit der Literatur übereinstimmende Rezidivrate und konnten ohne signifikante Komplikationen durchgeführt werden.
Verbessert die enterale Naloxontherapie den
postoperativen enteralen Nahrungsaufbau nach
Herzoperationen bei Kindern?
K. M. Steiner1, S. Ring2, G. Wendelin2, K. Pfurtscheller2, A. Deutschmann1,
A. C. Hauer1, S. Rödl2, G. Zobel2, K. M. Hoffmann1
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Allgemeine Pädiatrie, Medizinische
Universität Graz
2Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Pädiatrische Intensivstation, Medizinische
Universität Graz
Fragestellung: Opiate zeigen neben der Analgesie auch Nebenwirkungen, insbesondere die gastrointestinale Paralyse erschwert den postoperative Nahrungsaufbau. Mit enteraler Naloxon-Therapie wird versucht den enteralen
Nahrungsaufbau zu begünstigen. Wir untersuchten, ob die enterale Gabe von
Naloxon den postoperativen Nahrungsaufbau bei herzoperierten Kindern verbessert. Methodik: Patienten, die nach Herz-OP postoperativ entweder Dipidolor oder Fentanyl erhielten, wurden seit 2011 mit Naloxon 0.4 mg/kg KG/d
p.o. therapiert und mit einer historischen Kontrollgruppe verglichen. Untersuchungsgrößen waren Tage bis voll enterale Ernährung, bis zum ersten Stuhl,
bis Extubation, bis kein Restvolumen, bis Entlassung und Tage parenteraler
Ernährung, kumulative kcal/kg KG, orale Nahrung (ml/kg KG) und gastrale Restvolumina (ml/kg KG). In einer Subanalyse wurden nur Patienten, die
Fentanyl erhielten untersucht. Ergebnisse: Von 40 Kindern (durchschnittliches Alter 131.5 Tage, 42.5 % männlich) erhielten 20 zwischen 2011 und 2013
nach Herzoperation eine Therapie mit Naloxon. Naloxon- und Konrollgruppe
unterschieden sich statistisch nicht in Alter, Größe, Gewicht und Körperoberfläche. Das Morphin Äquivalent war in der Naloxongruppe signifikant höher
(29.3 vs. 14.25 mg/kg; p = 0.009). Bis auf Tage bis Extubation (8.7 Naloxongruppe vs. 7.0 Kontrollgruppe, p = 0.02) unterschieden sich die Gruppen nicht
in den Untersuchungsgrößen. In der Subanalyse der Fentanylpatienten (12/12)
zeigten sich keine signifikanten Unterschiede der Parameter. Ein Patient zeigte
einen Schmerzdurchbruch im Sinne eines mehrmaligen Herzfrequenzanstieges in Zusammenhang mit der Naloxongabe. Konklusion: Im Gegensatz zur
Erwachsenenliteratur und einer pädiatrischen Studie konnten wir keine Verbesserung des postoperativen Nahrungsaufbaus nach Herz-OP bei Kindern
erreichen. Der Einsatz von Naloxon nach Herz-OP bei Kindern kann derzeit
nicht empfohlen werden.
KASUISTIKEN
Urinaszites nach intrauteriner Blasenruptur bei einem
weiblichen Frühgeborenen
B. Brunner1, E. Griesmaier1, E. Ralser1, E. D`Costa2, K. Maurer3,
U. Kiechl-Kohlendorfer1
1Dep. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Pädiatrie II, Medizinische Universität Innsbruck
2Dep. f. Frauenheilkunde, Gynäkologie und Geburtshilfe, Medizinische Universität
Innsbruck
3Univ. Klinik f. Radiologie, Medizinische Universität Innsbruck
Hintergrund: Isolierter fetaler und neonataler Aszites sind selten. Ein Drittel
entsteht infolge einer Harnblasenruptur (Urinaszites). Postnatale Risikofaktoren sind Frühgeburtlichkeit und Nabelgefäßkatheter, pränatal prädisponieren
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de bisher nicht beschrieben. Ein Verschluss erscheint ratsam aufgrund möglicher Ischämien mit Beeinträchtigung der Funktion des rechten Systemventrikels und Triggerung ventrikulärer Arrhythmien. Das Überdecken der FistelMündung im systemvenösen Atrium mittels gecovertem Stent erscheint eine
geeignete Lösung.
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Abstracts 2014
Persistenz des Urachus, Innervationsstörungen der Harnblase und - bei Knaben - posteriore Harnröhrenklappen. Ohne zusätzliche Fehlbildungen und bei
Mädchen ist ein konnataler Urinaszites eine Rarität. Kasuistik: Ein weibliches
Frühgeborenes (Gestationsalter 29+4 Schwangerschaftswochen, Geburtsgewicht 1500 Gramm) wurde aufgrund von pathologischem Doppler und zunehmendem fetalem Aszites per Kaiserschnitt geboren. Die Mutter war 12 Tage
vor Geburt wegen H1N1 Pneumonie respiratorisch insuffizient und intensivpflichtig geworden. Sie hatte neben Opioiden und Benzodiazepinen auch Kortikosteroide erhalten. Fetalsonographisch waren 11 Tage vor Geburt einmalig
eine kindliche Megacystis und 10 Tage vor Geburt erstmals geringer Aszites
gesehen worden. Postnatal bestätigte sich ein ausgeprägter, isolierter Aszites.
Trotz unauffälliger Darstellung der Nieren und ableitenden Harnwege war die
Patientin anurisch. Durch den Nachweis von Kreatinin im drainierten Aszites
wurde die Diagnose Urinaszites gestellt. Nach Instillation von Indigoblau über
einen geblockten Blasenkatheter bestätigte sich die Harnblasenruptur. Zudem
normalisierte sich die Urinausscheidung über diesen. Nach dessen Entfernung
14 Tage später zeigte das Mädchen eine unauffällige spontane Miktion. Mittels
Miktionszystourethrogramm 5 Wochen postnatal konnten eine Persistenz des
Blasenlecks sowie assoziierte urogenitale Fehlbildungen ausgeschlossen werden. Konklusion: Bei der kindlichen Unreife, der schweren mütterlichen Erkrankung mit respiratorischer Insuffizienz und der notwendigen Medikation
kam es zur fetalen Blasenruptur 10 Tage vor Geburt. Auch bei postnataler Diagnose und Therapie hat diese Erkrankung eine gute Prognose. Bei den vorliegenden Risikofaktoren sollte frühzeitig an die Differentialdiagnose einer fetalen Blasenruptur gedacht werden.
Fallbericht: „Zufallsbefund“ rechtsseitige kongenitale
Zwerchfellhernie
J. Brandner1, Ch. Weisser1, M. Alexy1, E. Hattinger-Jürgenssen1,
Ch. Schimke2, R. Metzger2, W. Sperl1, M. Wald1
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Division f. Neonatologie, Salzburger
Landeskliniken-Universitätsklinikum Salzburg, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
Salzburg
2Univ. Klinik für Kinder- und Jugendchirurgie, Salzburg
Einleitung: Die rechtsseitige kongenitale Zwerchfellhernie stellt ein sehr seltenes kongenitales Krankheitsbild (10-15 % der mit 1 / 2200 Geburten auftretenden kongenitalen Zwerchfellhernien) dar. Schon pränatal nimmt die R-CDH
aufgrund der sonographisch oft schwierigen Diagnosestellung eine Sonderstellung ein. Bezüglich des postnatalen Verlaufes bestehen in der Literatur aufgrund der geringen Fallzahlen unterschiedliche Angaben. Weniger Patienten
mit R-CDH als mit L-CDH überleben die unmittelbar postnatale Periode und
können überhaupt operativ versorgt werden. Fallbericht: Spontangeburt, eutropher Knabe 38 0/7 SSW, unauffällige Familienanamnese, Schwangerschaft
einzig auffällig mit Polyhydramnion - differentialdiagnostisch obere gastrointestinale (GIT) Pathologie. Postnatal Symptomatik einer respiratorischen Adaptationsstörung - Übernahme an NICU, nicht invasive Atemunterstützung
mit primär Besserung. Wegen auffallend schlechter Nahrungsverträglichkeit
(DD: obere GIT-Pathologie) kontrastmittel-gestütztes Röntgen 16 h postnatal
– hierbei überraschenderweise ausgedehnter rechtsseitiger Enterothorax. Erst
24 h postnatal zunehmende respiratorische Verschlechterung mit Entwicklung
pulmonaler Hypertonie – Therapieeskalation mit Intubationsbeatmung, Sildenafil und NO. Rasche operative Versorgung mit Reposition des komplett verlagerten Intestinums und rechten Leberlappens, Goretex-Patch zum spannungsfreien Verschluss des Zwerchfells. Postoperativ anfänglich noch NO notwendig. Aufbau der enteralen Ernährung weitgehend problemlos. Entlassung nach
Hause unter oraler Therapie mit Sildenafil, Nahrung teilsondiert am 36. Lebenstag. Schlussfolgerung: Die schwierige pränatale Diagnose ist wahrscheinlich die wesentliche (Mit)ursache für die hohe Mortalität bei R-CDH. Betroffene Kinder werden mitunter abseits eines Zentrumspitals geboren und können nicht mehr rechtzeitig transferiert werden. Bei der operativen Versorgung
ist oft der Einsatz von prostethischem Material notwendig, was, im Sinne einer deutlicher beeinträchtigten Physiologie, mit der höheren Morbidität bei RCDH korreliert.
Pyruvatkinasemangel – Diagnose auf Umwegen
B. Fahrner1, P. Zeitlhofer2, W. Holter1, M. Minkov1,3, O. A. Haas1,2, L. Kager1
1St. Anna Kinderspital, Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Medizinische
Universität Wien
2medgen.at GmbH, Wien
3Krankenanstalt Rudolfstiftung, Abt. f. Kinder- und Jugendheilkunde, Wien
Fragestellung: Oftmals stellt die Diagnosefindung bei Neugeborenen/Säuglingen mit chronisch transfusionspflichtiger Anämie eine große Herausforderung
dar. Wir berichten über ein Mädchen, welches erstmals unmittelbar nach der
Geburt mit einer ausgeprägten Hyperbilrubinämie und hämolytischen Anämie aufgefallen war. Bereits am ersten postpartalen Tag war eine Austauschtransfusion akut erfolgt. Eine antikörpermediierte Hämolyse konnte zu diesem Zeitpunkt ausgeschlossen werden. Eine Analyse auf Enzymopathien vor
der Transfusion erfolgte nicht. Seither ist das Mädchen in 3-4 wöchigen Abständen transfusionspflichtig. Methodik: Da beim Kind wegen der Transfusionen keine Enzymanalysen sinnvoll waren, wurden die Eltern (beide normales KBB) untersucht. Beim Vater fand sich eine erniedrigte Pyruvatkinaseaktivität, weshalb bei der Patientin eine spezifische molekulargenetische Diagnostik (Sequenzierung des gesamten codierenden Bereichs des PKLR Genes („Pyruvate kinase, liver and red blood cell“)) eingeleitet wurde. Ergebnisse: Bei
der Patientin konnten eine bereits beschriebene, mit dem Pyruvatkinasemangel assoziierte, heterozygote Missensevariante im Exon 9 (c.1174G>A) sowie
eine bislang nicht bekannte Sequenzvariante im Promotorbereich (c.-39-49_39-45delTCTCT) gefunden werden. Eine Untersuchung der elterlichen DNA
ergab, dass die Mutter heterozygote Trägerin der Variante im Exon 9 und der
Vater heterozygoter Träger der Variante im Promotorbereich ist. Konklusion:
In Zusammenschau mit der klinischen Konstellation (Anämie, Retikulozytose, erhöhtes indirektes Bilirubin, niedriges Haptoglobin), spricht dieser Befund für das Vorliegen eines Pyruvatkinasemangels als Ursache für die chronische hämolytische Anämie. Wir planen nun, die Diagnose durch den enzymatischen Nachweis des Pyruvatkinasemangels nach einem ausreichend langen
transfusionsfreien Intervall beim Kind zu untermauern.
Akute lymphoblastische Leukämie mit initialer
Hypereosinophilie
M. Etzer1, C. Hutter1, S. Breuer1, G. Engstler1, M. König2,
A. Mecklenbräuker2, A. Schumich 2, R. Panzer2, O. Haas2, M. Dworzak1,
G. Mann1, A. Attarbaschi1
1St. Anna Kinderspital, Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Medizinische
Universität Wien
2St. Anna Kinderkrebsforschung, Wien
Hypereosinophilie und assoziierte Symptome können sehr selten erste Zeichen
einer akuten lymphoblastischen Leukämie (ALL) sein. Bisher wurden 52 Fälle beschrieben, bei denen eine ALL mit einer Hypereosinophilie einherging.
Die häufigste genetische Veränderung war dabei die Translokation t(5;14)
(q31;q32). Diese führt zu einem IGH-IL3 Rearrangement, welches eine Überexpression von IL3 bedingt. IL3 fördert die Ausreifung von hämatopoetischen
Stammzellen und wird somit für die Entstehung der Hypereosinophilie verantwortlich gemacht. Die Translokation findet sich für gewöhnlich nur in den
leukämischen Blasten. Man nimmt daher an, dass es sich bei den vermehrten eosinophilen Granulozyten um eine reaktiv entstehende Population handelt. Wir stellen zwei Patienten mit dieser seltenen Form der B-Vorläufer ALL
vor. Beide Kinder zeigten initial im peripheren Blut eine ausgeprägte Eosinophilie mit 50% Blasten im einen und 0% Blasten im anderen Fall. Bei beiden
Patienten konnten wir mittels einer Knochenmarkspunktion und Immunphänotypisierung die Diagnose einer B-Vorläufer ALL stellen. Mittels genetischer
Untersuchungen wurden in beiden Fällen eine Translokation t(5;14)(q31;q32)
bzw. ein resultierendes IGH-IL3 Rearrangement nachgewiesen. Mit protokollgemäßer ALL-BFM Chemotherapie kam es bei beiden Patienten zu einem guten Kortisonresponse, einer kompletten Remission an Tag 33 sowie einem ereignisfreien Überleben von sechs bzw. drei Jahren. Mit dem Ansprechen auf
die Chemotherapie kam es auch zur raschen Normalisierung der eosinophilen
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Granulozyten. Bei beiden Patienten trat jedoch ein systemisches Rezidiv auf,
wobei als erstes Anzeichen wieder eine Eosinophilie im peripheren Blut auffiel. Ersterer Patient verstarb im 2. Rezidiv der Erkrankung und zweiterer Patient steht derzeit vor einer allogenen Stammzelltransplantation. Schlussfolgerung: Bei einer über Wochen anhaltenden ungeklärten Eosinophilie sollte differentialdiagnostisch auch an das Vorliegen einer ALL gedacht werden.
Absent Perikard – eine seltene Entität des
Thoraxschmerzes im Kindesalter
I. Michel-Behnke1, A. Hanslik1, D. Zimpfer2
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Pädiatrische Kardiologie,
Medizinische Universität Wien
2Univ. Klinik f. Chirurgie, Abt. f. Herzchirurgie, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Der Thoraxschmerz im Kindesalter beruht nur selten auf einer
kardialen Ursache. Wir berichten über die seltene Anomalie eines fehlenden
Perikards - Diagnostik und Therapie. Patient: Ein 13-Jahre alter Junge stellte sich mit unspezifischen Thoraxschmerzen, einer Belastungseinschränkung
und einer Angststörung vor. Bei ihm war seit Jahren eine Vergrößerung des
rechten Herzens aufgefallen, bei guter Funktion jedoch keine Medikation notwendig. Ergebnisse: Echokardiographisch zeigte sich eine Dilatation und Dyskinesie des rechten Ventrikels sowie eine paradoxe Septumbewegung (m-Mode). Das Herz war hypermobil und nach links verlagert. Radiologisch fand sich
eine Interposition von Lungengewebe zwischen Aorta und Pulmonalarterie als
Hinweis auf einen Perikarddefekt. Die Diagnose wurde mittels MRT bestätigt
mit größtenteils fehlendem Perikard, Kardiomegalie und Linksverlagerung
des Herzens sowie Kinking der linken Pulmonalarterie durch Verlagerung des
Herzens. Aufgrund der Symptomatik wurde die Indikation zur Perikardplastik gestellt. Diese erfolgte nach Sternotomie durch Insertion eines fenestrierten Gortex-Patchs. Bereits 6 Wochen postoperativ war die Herzgröße deutlich
rückläufig, die Funktion normalisiert und die Beschwerden des Patienten nahezu vollständig verschwunden. Konklusion: Der isolierte Perikarddefekt ist
eine seltene Ursache für eine kardiale Symptomatik und wird insbesondere Im
Kindesalter häufig verspätet diagnostiziert. Eine Verlagerung des hypermobilen Herzens sowie das pathognomonische Röntgenbild liefern die Diagnose.
Das MRT hilft bei der OP-planung. Die Indikation zur Perikardplastik ist bei
symptomatischen Patienten aufgrund der möglichen Akutkomplikationen gegeben. Eine Besserung der Beschwerden ist praktisch immer zu erwarten.
Askin-Tumor der 4. Rippe links mit intrathorakalem
Tumoranteil bei einem elfjährigen Knaben – Fallbericht
S. Filek1, H. Kenzian1, K. Lingitz1, H. Lackner2, R. Birnbacher1
1Abt. f. Kinder- und Jugendheilkunde, LKH Villach
2Pädiatrische Hämato-Onkologie, Universitätsklinik Graz
Wir berichten über einen elfjährigen Knaben, welcher an unsere Abteilung mit
Pneumonieverdacht links zugewiesen wird. Kurze Anamnese mit Husten seit
3 Tagen, Fieber und Abgeschlagenheit. Keine Vorerkrankungen. Im Aufnahmestatus mäßig reduzierter AZ, normaler EZ, Lunge auskultatorisch links abgeschwächt, Sauerstoffsättigung unauffällig, übriger somatischer Status unauffällig. Diagnostik: Leukozyten und Erythrozyten im Normbereich, Thrombozyten mit 495.000 leicht erhöht. Neutrophilie 76,3%. Gerinnungsparameter normwertig, Fibrinogen erhöht, 686mg/dl. Normwerte für Serumkreatinin,
Harnsäure, GOT, GPT, GGT, LDH, CK. CRP erhöht auf 15,9mg/dl. Im Lungenröntgen deutliche Verschattung des linken Lungenunterfeldes mit lateral
ansteigendem Pleuraerguss, Mediastinalshift nach rechts. Anlage eines Pleuradrains linksseitig mit Entleerung bernsteinfarbenen Exsudats, nach Entlastung und Beginn einer antibiotischen Therapie mit Unasyn und Dalacin klinische Besserung, Abfiebern und rasch rückläufige Entzündungsparameter. Alle
Kulturen steril, sämtliche Infektionsnachweise negativ, Zytologie des Punktates: reaktives, überwiegend monozytäres Zellbild. Bei den Lungenröntgenkontrollen auffallend gleich bleibender Befund, sowie neuerlicher Pleuraerguss,
daher Durchführung einer Thorax CT. Hier zeigt sich ein 11x9,5x7,5 cm gro-
ße, inhomogene Raumforderung im linken Thoraxraum ventrocaudal, zusätzlich imponiert die vierten Rippe arrodiert. Es folgt die Verlegung an die Kinderonkologie Univ.-Kinderklinik Graz mit der histopathologischen Diagnosestellung eines Askin Tumors ausgehend von der vierten Rippe und anschliessender Chemotherapie. Erweiterte Diagnostik: MRT Thorax: thorakaler Tumor mit zystiformen Anteilen, MRT Abdomen und Becken unauffällig, Histopathologischer Befund Beckenkamm morphologisch unauffällig, unauffällige Ganzkörperskelettszintigraphie. Konklusion: Bildmorphologisch konstante
Befunde müssen trotz Stagnation bzw. Besserung des klinischen Zustandsbildes bei der Arbeitsdiagnose Pneumonie vorallem bei gleichbleibender Mediastinalverlagerung trotz vermeintlich suffizienter Drainage frühzeitig an einen
Tumor denken lassen.
Fieberkrampf wegen Mutation im TRPM6-Gen
S. Grabner, M. Prenninger, B. Wintersteiger, S. Lux, S. Pöcherstorfer,
F. Eitelberger
Abt. f. Kinder- und Jugendheilkunde, Klinikum Wels- Grieskirchen
Ein 9 Monate alter Säugling wurde aufgrund eines cerebralen Krampfanfalls
bei Fieber und beginnendem gastrointestinalen Infekt stationär eingewiesen.
Im Status präsentierte sich der Patient in einem leicht reduzierten Allgemeinzustand. Das Abdomen war gespannt mit lebhafter Peristaltik. Neurologisch
zeigte der Patient diskret gesteigerte Muskeleigenreflexe. Laborchemisch war
aber ein deutlicher Magnesiummangel mit 0,20 mmol/l (0,55-1,20 mmol/l)
und ein Kalziummangel mit 1,64 mmol/l (2,00-2,70 mmol/l) sowie erniedrigtes Parathormon mit 12 pg/ml (15-65 pg/ml) auffällig. Zur Hypomagnesiämie
passend fand sich im Elektrokardiogramm eine verlängerte QTc-Zeit (0,478).
Therapeutisch erfolgte initial die Gabe von Calciumglukonat und Magnosolv.
Es kam zu keiner nennenswerten Erhöhung der Magnesiumwerte, weshalb die
Gabe von Magnesiumsulfat intravenös veranlasst wurde. Es kam schließlich
zu einem schrittweisen Anstieg der Elektrolyte und in weiterer Folge auch zur
Normalisierung der Kalziumwerte. Ein Magnesiummangel kann durch zu geringe Aufnahme mit der Nahrung, durch verminderte Absorption im Darm
oder durch zu intensive Ausscheidung über die Nieren und Haut entstehen. Zu
den möglichen Ursachen gehören auch genetische Ursachen, die den Aufnahmemechanismus im Darm und die Rückresorption in der Niere beeinträchtigen. Hinsichtlich der genetischen Ursachen wurde eine molekulargenetische
Untersuchung des TRPM6 (transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 6) - Gens veranlasst, und es konnte eine Compound Heterozygotie für die Mutation c.1876G>A und die Mutation c.5083delA heterozygot
nachgewiesen werden. Somit konnte die bei dem Patienten vorliegende Hypomagnesämie molekulargenetisch geklärt werden.
Tolosa Hunt Syndrom-Fallbericht
K. Konzett1, H. Schober1, J. Lütschg1, W. Doringer², H. Staber³,
B. Simma1
1Abt. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Landeskrankenhaus Feldkirch
²Abt. f. Radiologie, Landeskrankenhaus Feldkirch
³Abt. f. Augenheilkunde, Landeskrankenhaus Feldkirch
Einleitung: Das Tolosa Hunt Syndrom ist charakterisiert durch eine schmerzhafte Opthalmoplegie verursacht durch eine granulomatöse Entzündung des
Sinus cavernosus unklarer Ätiologie. Der entzündliche Prozess verursacht einen Druck auf Strukturen innerhalb des Sinus cavernosus inkl. Hirnnerven III, IV, VI. Klinisch zeigt sich ein episodischer orbital betonter Schmerz
mit Paralyse von einen oder mehreren Hirnnerven (III, IV, VI) welcher gewöhnlich spontan verschwindet aber Tendenz hat wieder aufzutreten. Im
MRT zeigt sich eine Ausweitung des Sinus cavernosus mit abnormalem Gewebe. Die Gabe von Glukokortikoden führt normalerweise zu einem rapiden Rückgang der Schmerzen (24-72h). Eine Verbesserung der Hirnnervendefizite und Regression der MRT Abnormalitäten innerhalb von 2-8 Wochen
bestätigen die Diagnose Fallbericht: Das 11jährige Mädchen wurde erstmalig vorstellig aufgrund einer akut aufgetretenen Abduzensparese links. In der
Anamnese gibt die Pat. an, dass einige Tage zuvor bereits Schmerzen im Be-
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Abstracts 2104
52. Jahrestagung der ÖGKJ
Abstracts 2014
A 50
52. Jahrestagung der ÖGKJ
reich der linke Schläfe aufgetreten seien. Klinisch ist neben der Abduzensparese links eine leichte Ptose sowie ein Enopthalmus auffällig. Die primäre Abklärung mit Labor, Liqour, MRT zeigten unauffällige Befunde und die Klinik
zeigte sich selbstständig rückläufig. 4 Wochen später Auftreten einer Oculomotoriusparese links sowie Schmerzen im Bereich der linken Schläfe und Augenbraue. Labor und Liqour wiederum unauffällig im MRT zeigt der Sinus
cavernosus eine Volumszunahme gegenüber der Voruntersuchung auf. Aufgrund der Klinik und des MRT Befundes wird die Diagnose eines Tolosa Hunt
Syndroms gestellt. Die begonnene Kortisontherapie mit Methylprednisolon
1,4mg/kgKG täglich führte zu einer deutlichen Besserung der Schmerzsymptomatik. Schlussfolgerung: Das Tolosa Hunt Syndrom ist eine seltene Erkrankung insbesondere im Kindesalter. Die Diagnose kann erst nach Ausschluss
anderer Ursachen (Tumore, Vasculitis, Infektion, opthalmologische Migräne
usw.) einer schmerzhaften Opthalmoplegie gestellt werden. Wiederholte MRT
Untersuchungen können notwendig sein. Einigkeit herrscht über die Therapie
mit Kortison, die Dosis als auch die Dauer der Therapie ist jedoch nicht klar
formuliert.
LANGZEIT-OUTCOME
Type of delivery onset has a significant impact on
postnatal mortality in preterm infants of less than
30 weeks’ gestation
A. Grill1, M. Olischar1, M. Weber2, A. Pollak1, H. Leitich3, A. Berger1
1Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical University of Vienna
2Department of Radiology, Medical University of Vienna
3Department of Obstetrics and Gynecology, Medical University of Vienna
Aim: Type of delivery onset is not currently evaluated for its predictive impact. This study explored whether the type of preterm delivery onset was an
antenatal predictor for postnatal mortality in preterm infants <30 weeks’ gestation and should be included in antenatal counselling. Methods: This retrospective cohort study included 1,117 preterm infants <30 weeks’ gestation
born between 1999 and 2008 in a tertiary perinatal referral centre. Study patients were classified into spontaneous or iatrogenic preterm deliveries. Spontaneous deliveries included deliveries after preterm premature rupture of membranes (PPROM) and preterm labour. The study outcome was infant mortality
before discharge from hospital. Results: We included 499 patients born after
PPROM (44.7%) and 247 born after preterm labour (22.1%). Iatrogenic preterm birth was noted in 282 patients (25.2%) and 89 patients fulfilled both criteria for spontaneous and iatrogenic preterm delivery (8.0%). Babies born after iatrogenic preterm delivery in gestational weeks 25 to 29 had significantly
higher mortality rates. Logistic regression revealed that type of preterm delivery onset was an independent antenatal predictor for postnatal mortality. Conclusion: Type of preterm delivery onset had a significant impact on postnatal
mortality inpreterm infants <30 weeks’ gestation, with a higher mortality rate
after iatrogenic preterm delivery.
Frühgeborenennachsorge Tirol: Überblick über die aktuelle
Datenlage aus entwicklungspsychologischer Sicht
K. Kager1, S. Zotter2, N. Pehböck-Walser1, B. Fussenegger2,
U. Pupp-Peglow1, U. Kiechl-Kohlendorfer1
1Dep. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Pädiatrie II (Neonatologie), Medizinische Universität
Innsbruck
2Dep. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Pädiatrie I (Neuropädiatrie) Medizinische
Universität Innsbruck
Fragestellung: Bezugnehmend auf die aktuellen entwicklungsdiagnostischen
Ergebnisse der Frühgeborenennachsorge der Universitätsklinik Innsbruck im
Vorschulalter (5 Jahre) sollen Risikofaktoren für spätere Lernschwächen durch
die Analyse kognitiver Leistungsprofile sowie schulischer Vorläuferfertigkeiten erfasst werden. Derzeit wird eine Bedarfsanalyse an einer weiteren Untersuchung im Schulalter (9 Jahren) vorgenommen. Es stellt sich die Frage nach
dem kognitivem Entwicklungsverlaufs, der Beschulbarkeit sowie der Lebensqualität ehemaliger Frühgeborener. Methodik: Frühgeborene (<32 SSW) werden im Rahmen der standardisierten Nachsorge der Universitätsklinik Innsbruck klinisch, neurologisch sowie entwicklungspsychologisch über Jahre betreut. Da im Vorschulalter u.a. die kognitiven Leistungsprofile (HAWIVA-III)
und schulischen Vorläuferfertigkeiten (Tedi-Math, BISC) als wichtige Prädiktoren für spätere schulische Leistungen bekannt sind, gilt es diese nun zu analysieren und zu interpretieren. Die Ausweitung der Nachsorge um eine weitere Follow-Up Untersuchung im Schulalter (u.a. HAWIK-IV, SLRT-II, KINDLR) soll zudem vorgestellt werden. Ergebnisse: Follow-Up 5 Jahre: Frühgeborene weisen im Vergleich zu Termingeborenen ein erhöhtes Risiko für vielfältige Entwicklungsauffälligkeiten auf: u.a. niedrigeres allgemeines kognitives
Leistungsniveau (Hauptproblembereich: Verarbeitungsgeschwindigkeit); Auffälligkeiten in Bezug auf schulische Vorläuferfertigkeiten: phonologische Bewusstheit und numerisch-rechnerische Vorläuferfertigkeiten. Follow-Up 9
Jahre: Durch die bisher erhobenen Daten kann gezeigt werden, dass sich Frühgeborene tendenziell erfreulich entwickeln (vermehrt reguläre Einschulung),
es aber dennoch oftmals gezielter Förderung bedarf, um den Schulalltag zu
meistern. Konklusion: Die bisher vorliegenden Ergebnisse verdeutlichen die
Wichtigkeit einer kontinuierlichen, langfristigen und interdisziplinären Frühgeborenennachsorge. Die Erweiterung um eine Untersuchung im Schulalter ist
unerlässlich für die Qualitätssicherung der Nachsorge und die Erfassung der
Langzeitentwicklung ehemaliger Frühgeborener.
Entwicklungsverlauf von extrem kleinen Frühgeborenen
nach LISA: Ergebnisse der Wiener Kohorte mit ein und
zwei Jahren
S. Brandstetter, R. Fuiko, K. Klebermass-Schrehof, A. Berger
Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Päd. Intensivmedizin u.
Neuropädiatrie, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Ein proaktiver Ansatz zur Reanimation und Intensivpflege von
extrem kleinen Frühgeborenen (<27 Schwangerschaftswochen) mit LISA hat
die Überlebensrate dieser Kinder in den letzten Jahren deutlich erhöht. Diese neue Methode der weniger invasiven Surfactant-Gabe ohne Intubation (less
invasive surfactant administration – LISA) wurde bereits beschrieben. Allerdings stellt sich die Frage, ob eine höhere Überlebensrate zu vermehrten Entwicklungsbeeinträchtigungen führt. Methodik: 336 Kinder der Schwangerschaftswochen 23 bis 27 von 2009 bis 2012 wurden mit LISA erstversorgt. Für
178 Kinder konnten Entwicklungsdaten mit einem und zwei Jahren (korrigiert) mit den Bayley Scales of Infant Development II erhoben werden. Eine
klinische und neurologische Untersuchung wurde durchgeführt Ergebnisse: Mit einem medianen Alter von 12,4 Monaten (korrigiert) wurden 178 extrem kleine frühgeborene Kinder evaluiert. Der Mittelwert der mentalen Entwicklung lag bei 84, der mittlere psychomotorische Entwicklungsindex betrug 81. Die Zahl der Kinder, die keine oder nur eine milde Entwicklungsbeeinträchtigung aufwiesen nahm mit jeder Schwangerschaftswoche zu (55% in
23 Schwangerschaftswochen, 74% in 24, 75% in 25, 88% in 26 und 79% in 27
für die mentale Entwicklung und 50% in 23, 79% in 24, 82% 25, 86% bin 26,
80% in 27). Ähnliche Ergebnisse wurden für das Alter von zwei Jahren (korrigiert) festgestellt. Konklusion: Rund 70% der extrem kleinen Frühgeborenen,
die mit LISA erstversorgt wurden, wiesen im Alter von einem Jahr korrigiert
keine oder leichte Entwicklungsbeeinträchtigungen auf, im Alter von zwei Jahren korrigiert waren es rund 83%. Dieser Prozentsatz nahm mit jeder Schwangerschaftswoche weiter zu. Diese Ergebnisse sind für Ärzte und Familien relevant.
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Stationäre Wiederaufnahme Frühgeborener kleiner
32 Schwangerschaftswochen in früher Kindheit:
eine tirolweite prospektive Studie
E. Ralser, E. Griesmaier, V. Neubauer, M. Gnigler, M. Höck,
U. Kiechl-Kohlendorfer
Dep. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Pädiatrie II (Neonatologie), Medizinische
Universität
Fragestellung: Das Ziel dieser Studie war es, Häufigkeiten, Ursachen sowie
Prädiktoren für eine stationäre Wiederaufnahme von ehemaligen Frühgeborenen zwischen dem 3. und 5. Lebensjahr zu untersuchen. Methodik: In diese
prospektive Studie wurden alle Frühgeborenen, kleiner 32 Schwangerschaftswochen, die in Nordtirol zwischen Jänner 2003 und Dezember 2005 geboren und an der Neonatologischen Intensivstation der Universitätsklinik Innsbruck behandelt worden sind, eingeschlossen. Informationen über Wiederaufnahmen wurden den Arztbriefen des jeweiligen stationären Aufenthaltes aller Krankenhäuser dieser Region entnommen, während soziodemographische
Charakteristika und perinatologische Daten im Rahmen der neonatologischen
Nachsorge erhoben und fortlaufend dokumentiert wurden. Risikoprädiktoren
wurden mittels ANOVA berechnet. Ergebnisse: Im 3. Lebensjahr wurden 41
von 186 ehemaligen Frühgeborenen (22%) stationär betreut. In den folgenden
2 Jahren waren es 35 (18.8%), beziehungsweise 23 (12.4%) Kinder. Respiratorische Infektionen waren die häufigste Ursache im 3. und 4. Lebensjahr (36.5%
und 42.9%). Im Gegensatz dazu machten im 5. Lebensjahr verschiedene chirurgische Eingriffe (52.1%) eine stationäre Aufnahme am häufigsten notwendig. In der univariaten Analyse waren das männliches Geschlecht, chronische
Lungenerkrankung (CLD) und intrazerebrale Blutung (ICH) signifikante Riskoprädiktoren für stationäre Wiederaufnahmen. Konklusion: Insgesamt zeigte sich, dass sowohl die Häufigkeit stationärer Aufenthalte, wie auch die Anzahl respiratorischer Infektionen mit steigendem kindlichem Alter deutlich
abnehmen. Das männliche Geschlecht aber auch Faktoren, die auf eine komplizierte Neonatalperiode hinweisen, waren auch in diesem Alter Prädiktoren
für eine Wiederaufnahme.
Entwicklung von unerwünschten Ereignissen in der
Behandlung von Kindern mit akuter lymphoblastischer
Leukämie (ALL) – Ergebnisse der zwischen 1986 und 2010
durchgeführten Studien der Österreichischen ALL-BFM
Studiengruppe
A. Attarbaschi1, R. Panzer-Grümayer2, C. Urban3, B. Meister4,
G. Ebetsberger5, B. Reismüller1, M. Dworzak1,2, O. Haas1,2, H. Gadner2,
G. Mann1
1St. Anna Kinderspital, Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Medizinische
Universität Wien
2St. Anna Kinderkrebsforschung, CCRI, Wien
3Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität , Graz
4Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Innsbruck
5Landesfrauen und -Kinderklinik Linz
Hintergrund: Zwischen 1986 und 2010 sind insgesamt 1275 Kinder mit einer akuten lymphoblastischen Leukämie (ALL) in Österreich nach den Protokollen der ALL-BFM (Berlin-Frankfurt-Münster) 86, 90, 95 und 2000 Studien behandelt worden. In den ALL-BFM 86, 90 und 95 Studien sind die Patienten nach klinischen Kriterien stratifiziert worden, während in der ALL-BFM
2000 Studie die minimale Resterkrankung hauptstratifizierend war. Methodik:
Ein Ereignis war definiert als das Fehlen einer kompletten Remission am Tag
33, das Auftreten eines Erstrezidivs oder eines Todesfalls während der Induktionstherapie oder in erster kompletter Remission (CR1) sowie eines Sekundärmalignoms. Ergebnisse: Es wurden 142 Patienten in der ALL-BFM 86, 256
in der ALL-BFM 90, 230 in der ALL-BFM 95 und 647 in der ALL-BFM 2000
Studie registriert. Die Anzahl Patienten ohne Remission am Tag 33 betrug:
0/142, 9/256 (3%), 3/230 (1%), 20/647 (3%); die der Patienten in kontinuierlicher CR1: 106/142 (75%), 192/256 (72%), 180/230 (77%), 548/647 (82%); die
an Erstrezidiven: 24/142 (17%), 55/256 (21%), 41/230 (18%), 65/647 (10%);
die an Todesfällen während der Induktionstherapie: 2/142 (1%), 0/256, 0/230,
11/647 (2%); die an Fatalitäten (excl. Transplant) in CR1: 6/142 (4%), 4/256
(2%), 5/230 (2%), 12/647 (2%) und die an Sekundärmalignomen: 3/142 (2%),
4/256 (2%), 2/230 (1%), 8/647 (1%). Konklusion: Die derzeitigen Raten von
>80% kontinuierlicher CR1 und 10% Rezidiven stellen ein herausragendes Ergebnis in der Behandlung von Kindern mit ALL in Österreich dar. Auffallend
sind jedoch die Raten von 4% Induktionsfatalitäten und Todesfällen in CR1 in
der ALL-BFM 2000 Studie sowie noch 3% Patienten, die nach Abschluss einer
intensiven 4-Mittelinduktionstherapie nicht in Remission kommen.
Histologie, Lokalisation, Behandlung und Überleben
von 339 konsekutiv an der Medizinischen Universität
Wien behandelten Kindern und Jugendlichen mit
niedriggradigen Gliomen (1993-2012)
M. Chocholous1, R. Heumesser1, A. Azizi1, A. Peyrl1, T. Czech 2, C. Haberler3,
K. Dieckmann4, I. Slavc1
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien
2Univ. Klinik f. Neurochirurgie, Medizinische Universität Wien
3Neurologisches Institut, Medizinische Universität Wien
4Univ. Klinik für Strahlentherapie, Medizinische Universität Wien
Niedriggradige Gliome (LGG) WHO Grad I und II umfassen ein Spektrum an
unterschiedlichen Tumorentitäten, die neben pilozytischen und diffusen Astrozytomen auch verschiedene glioneuronale Tumoren einschließen. Sie unterscheiden sich von LGGs bei Erwachsenen in der Histologie, dem molekularen
Profil, der Lokalisation im ZNS und dem Überleben. Patienten: Von 19932012 wurden 339 konsekutive Patienten mit einem medianen Alter von 8 Jahren (4 Monate-18 Jahre) behandelt. 19.5% der Patienten waren < 3 Jahre. Bei
84 Patienten waren die Tumoren mit einem Syndrom assoziiert (NF1: n=64,
TSC: n=17, und andere: n=3). 122 Tumore waren in der supratentoriellen Mittellinie, 121 in den zerebralen Hemisphären, 87 in der hinteren Schädelgrube
und 9 im Spinalkanal lokalisiert. Ergebnisse: Die Operation war bei 109 Patienten eine Totalresektion, bei 49 eine Subtotalresektion, bei 57 eine Teilresektion, bei 22 eine Biopsie und bei 19 nicht bekannt. 83 Patienten hatten keine
Operation. Die Histologie zeigte ein pilozytisches Astrozytom bei 122, ein pilomyxoides Astrozytom bei 10, ein diffuses Astrozytom bei 42, ein Gangliogliom bei 30, ein subependymales Riesenzellastrozytom bei 17, ein Oligoastrozytom bei 11, und andere seltenere Histologien bei den restlichen Patienten. 57 erhielten eine Chemotherapie und 14 eine Strahlentherapie. Nach einer
medianen Überlebenszeit von 107 Monaten (14-300) war das 1-Jahres Überleben 100%, das 10-Jahre Überleben 96.1±1.2% und das 20-Jahre Überleben
95.3±1.4%. Das ereignisfreie Überleben nach 1 Jahr war 92.9±1.4%, nach 10
Jahren 73.8±2.6% und nach 20 Jahren 67.9±3.4%. Konklusion: Obwohl das
Überleben von Kindern besser ist als das von Erwachsenen kommen Rezidive
und Todesfälle selbst bei WHO Grad I Tumoren vor.
Die ketogene Diät in der Behandlung frühkindlicher
Epilepsien- wann sollte man beginnen?
A. Dressler1, P. Trimmel-Schwahofer1, E. Reithofer1, G. Gröppel1,
A. Mühlebner1, K. Abraham1, F. Benninger2, M. Feucht1
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Päd. Intensivmedizin u.
Neuropädiatrie, Medizinische Universität Wien
2Univ. Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Die ketogene Diät ist eine fettreiche, kohlenhydratarme und
eiweißbilanzierte Diät, die bei therapieresistenten Epilepsien etabliert ist. Ziel
der vorliegenden Studie war es die Effektivität und Compliance der ketogenen
Diät von Kindern unter und über 1, 5 Jahren zu untersuchen. Methodik: In
der Zeit vom 01. Dezember 1999 bis 30. März 2014 wurden 117 Kinder mit
Epilepsie auf eine ketogene Diät eingestellt. Responder wurden mit einer Reduktion der Anfallsfrequenz von über 50% definiert. Ergebnisse: Von den 117
Kindern konnten 109 Patienten eingeschlossen werden (8 Abbrüche in den
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52. Jahrestagung der ÖGKJ
ersten Tagen). Bei 58% (63/109) Patient konnte eine Reduktion der Anfälle erzielt werden, 20% (22/109) wurden anfallsfrei .Von der Gesamtgruppe waren
50% (55/109) unter 1,5 Jahren. Die Responderrate bei den unter 1,5jährigen
war mit 58% (32/55) gleich hoch wie in der über 1,5 Jahren, jedoch wurde eine
höhere Anzahl von Kindern anfallsfrei ( 29%,16/55 bei Kindern <1,5 versus
7%, 4/54 bei Kindern >1,5 Jahren). Insgesamt zeigten sich weniger Abbrüche
bei den kleineren Kindern (2%, 1/55) gegenüber 13%(7/54) Kindern über 1, 5
Jahren. Konklusion: Die ketogene Diät ist bei Säuglingen effektiv und gut einsetzbar, da weniger Therapieabbrüche durch Nahrungsverweigerung entstanden. Insgesamt wurden von den jüngeren Kindern mehr anfallsfrei. Je früher
die ketogene Diät eingesetzt wird, desto eher ist diese erfolgreich. Daher sollte die ketogene Diät im ersten Lebensjahr vor Einführung der Beikost begonnen werden.
Querschnittstudie zur Evaluation der longitudinalen
Entwicklung von kinder- und jugendpsychiatrischen
Diagnosen in Vorarlberg
K. Schwarz1, M. Fuchs2, G. Kemmler2, M. Veraar3, W. Menz4, B. Simma1
1Abt. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Akademisches Lehrkrankenhaus und
Landeskrankenhaus Feldkirch
2Landeskrankenhaus-Universitätskliniken, Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendpsychiatrie,
Innsbruck
3Landeskrankenhaus Rankweil, Kinder- und Jugendpsychiatrie
4KJPP Carina – Zentrum für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychosomatik, Feldkirch
Fragestellung: Es existieren keine epidemiologischen Daten über die Entwicklung von kinder- und jugendpsychiatrischen Diagnosen in Österreich. Das
Ziel der Studie ist es festzustellen, wie viele Kinder/Jugendliche als Erwachsene
wiederaufgenommen werden, ob dies von der Diagnose im Kindes-/Jugendalter abhängt (Risikofaktor) und ob sich die Diagnose im Erwachsenenalter ändert (homotyper bzw heterotyper Verlauf) Methodik: 2210 Kinder und Jugendliche unter 18 Jahren wurden zwischen 1997 und 2012 aufgrund von psychiatrischen Störungen stationär aufgenommen (ICD-9 bzw ICD-10). Diese
Daten wurden mit denen der Erwachsenenpsychiatrie abgeglichen (Sozialversicherungsnummer). Die Studie wurde von der Ethikkommission genehmigt.
Ergebnisse: Die drei Hauptgründe für eine stationäre Aufnahme der Kinder
und Jugendlichen waren Substanzmissbrauch, emotionale Störungen und Verhaltensstörungen. Aus einer Zahl von 2210 ehemaligen KJP-Patienten konnten
wir 9,8% an einer psychiatrischen Einrichtung als Erwachsene wieder ausfindig machen. 42,1% der wieder aufgenommenen Erwachsenen hatten psychische und Verhaltensstörungen durch psychotrope Substanzen (F1). Patienten
mit Schizophrenie, schizotypen und wahnhaften Störungen (F2) wurden signifikant häufiger im Erwachsenenalter wieder aufgenommen (40,9%) als mit anderen psychischen Erkrankungen. 70,8% der wieder aufgenommenen Erwachsenen, die als Kinder und Jugendliche einen Substanzmissbrauch zeigten, hatten dieselbe Diagnose im Erwachsenenalter. Konklusion: Diese Studie zeigt
die Kontinuität zwischen psychischen Störungen im Kindes- und Jugendalter
und denen des Erwachsenenalters auf. Sie liefert uns Informationen über die
Entwicklung und den Ausgang von psychiatrischen Diagnosen, wenn Patienten volljährig werden. Ziel wäre, die Behandlung zu optimieren und eventuell
einem Weiterbestehen ins Erwachsenenalter vorzubeugen.
NEONATOLOGIE – HÄMODYNAMIK
Korrelation zur peripheren arteriellen Sättigung und
Vergleich der Werte der zerebralen Oxygenierung von
4 Nahinfrarotspektroskopie Geräten beim Frühgeborenen
A. Schneider1, B. Minnich2, E. Hofstätter1, C. Weisser1, J. Brandner1,
M. Wald1
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Division f. Neonatologie, Salzburger
Landeskliniken-Universitätsklinikum Salzburg, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
Salzburg
2Division f. zoologische Strukturforschung, Abt. für Zellbiologie, Universität Salzburg
Fragestellung: Die Nahinfrarotspektroskopie (NIRS) ermöglicht es, die lokal
vorherrschende Gewebesättigung (rSO2) non- invasiv zu messen. Die vorliegende Studie vergleicht Messwerte von 4 NIRS Geräten (NIRO 200, INVOS
5100c, Fore-Sight und SenSmart X-100) und untersucht die Korrelation zur
peripher arteriellen Sauerstoffsättigung (SpO2). Methodik: Um jede mögliche Gerätepaarung zu testen, wurden insgesamt 60 Messungen an 10 Frühgeborenen durchgeführt. Die Korrelation jedes einzelnen Gerätes zur peripheren arteriellen Sättigung, die mittels Pulsoxymeter routinemäßig gemessen
wird, wurde berechnet. Um zu prüfen ob die zerebrale NIRS Messung früher
auf Entsättigungen reagiert als die periphere SpO2 Messung, wurden die NIRS
Werte einerseits mit den simultan gemessenen SpO2 Werten korreliert, andererseits mit SpO2 Werten die 1 Minute, 2,3,4 und 5 Minuten später gemessen wurden. Alle Rohdaten der Messungen eines Gerätes wurden mit denen
der anderen 3 Geräte verglichen. Ergebnisse: Der Korrelationskoeffizient zwischen rSO2 und SpO2, bei Verwendung der simultan gemessenen Werte variiert zwischen 0.0277 (NIRO200) und 0.351 (Fore-Sight). Bei Verwendung der
rSO2 und den Werten der SpO2, die 2 Minuten später gemessen wurden entspricht der Korrelationskoeffizient 0.0614 (NIRO200) und 0.483 (Fore-Sight).
Die Messdifferenzen zwischen den Werten der einzelnen Geräte variieren zwischen 3.23% und 14.41% Konklusion: In der Studie konnte die frühere Reaktion auf Entsättigungen der zerebralen NIRS Messungen als ein weiterer Vorteil der Messmethode dargestellt werden. Ein Problem bleibt aber weiterhin,
dass eine routinemäßige und weiters therapieentscheidende Verwendung der
Werte der zerebralen NIRS Messung, aufgrund der großen Unterschiede in
den Messwerten der verschiedenen Geräte und der hohen Artefaktanfälligkeit
noch nicht möglich ist.
Das zerebrale Blutvolumen in der postnatalen
Adaptationsphase von Reifgeborenen
B. Schwaberger, G. Pichler, C. Binder, N. Baik, B. Urlesberger
Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Medizinische
Universität Graz
Fragestellung: Nahinfrarotspektroskopie (NIRS) ermöglicht eine kontinuierliche, non-invasive Messung der Konzentrationsänderungen von oxygeniertem
(ΔO2Hb) und desoxygeniertem Hämoglobin (ΔHHb) im Gehirn von Neugeborenen. Veränderungen im totalen Hämoglobin (ΔtHb= ΔO2Hb+ ΔHHb)
zeigen das Verhalten des zerebralen Blutvolumens (CBV). Der Verlauf des
CBV während der postnatalen Adaptationsphase wurde bislang noch nicht gut
untersucht und nun für diese Studie in Reifgeborenen evaluiert. Methodik:
Diese Single-Center-Studie wurde als prospektive Beobachtungsstudie durchgeführt. Inkludiert wurden Reifgeborene nach Schnittentbindung, die eine
komplikationslose Adaptation ohne Notwendigkeit einer Atemunterstützung
zeigten. Für die NIRS-Messungen mit dem ‘NIRO-200-NX’ (Hamamatsu; Japan) wurde ein Sensor frontal am Neugeborenen mit elastischer Binde fixiert.
Der Verlauf des zerebralen CBV wurde während der ersten 15 Lebensminuten
aufgezeichnet. Ergebnisse: 109 Reifgeborene (55 weibliche) mit einem mittleren Gestationsalter von 39+0 Wochen (±7 Tage) und Geburtsgewicht von
3245 g (±441) wurden inkludiert. Im Median (25.–75. Perzentile) nahm das
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tHb von Lebensminute (min) 2 bis 3 um 0,1 µM (-5,2–4,3), bis min 5 um -1,2
µM (-8,3–4,7), bis min 10 um -6,9 µM (-17,3–0,2) und bis min 15 um -13,3
µM (-26,4–1,1) ab. Es zeigte sich eine Abnahme des tHb, als Hinweis auf ein
Absinken des CBV während der Adaptationsphase. Konklusion: In gesunden
Reifgeborenen mit einer Herzfrequenz im Normbereich zeigt sich postpartal
eine Abnahme des CBV. Diese Beobachtung könnte als Ausdruck einer Zunahme des Links-Rechts-Shunts über den Ductus arteriosus Botalli bei gleichzeitiger Zunahme der zerebralen Gewebsoxygenierung gedeutet werden.
Der Einfluss des persistierenden Foramen ovale (PFO)
auf die zerebrale Oxygenierung bei reifen Neogeborenen
15 Minuten nach Geburt
N. Baik, B. Urlesberger, B. Schwaberger, C. Binder, T. Freidl, G. Pichler
Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Medizinische Universität
Graz
Fragestellung: Ziel der Studie war es, 15 Minuten nach Geburt den Einfluss
eines persistierenden Foramen ovale (PFO) auf die zerebrale Oxygenierung,
welche mittels Nah-Infrarotspektroskopie (NIRS) gemessenen wurde, zu untersuchen. Material und Methoden: In einer prospektiven Beobachtungsstudie wurden reife Neugeborene (> 37 Schwangerschaftswoche) 15 Minuten
nach Geburt nach einer elektiven Kaiserschnittentbindung und nach unauffälliger Adaptation ohne medizinische Unterstützung eingeschlossen. Die zerebrale Oxygenierung (TOI) wurde mit Nahinfrarot-Spektroskopie (NIRS) rechts
frontal mit dem NIRO 200NX gemessen. Der Durchmesser des PFO wurde im
Rahmen einer Echokardiographie erhoben. Ein möglicher Zusammenhangzwischen TOI und Durchmesser des PFO wurde mittels Korrelationsanalyse untersucht. Ergebnisse: Es wurden 25 reife Neugeborene mit unauffälliger
Adaptation (APGAR in Median: 9/10/10) inkludiert. Das Gestationsalter betrug durchschnittlich 38.7±0.9 Wochen und das Geburtsgewicht 3114.0±423.9
g. Die zerebrale Oxygenierung betrug durchschnittlich 76.6±8.9 % und der
Durchmesser des PFO 2.3±0.7 mm. Es bestand ein Trend zu einer negativen
Korrelation zwischen zerebraler Oxygenierung und Durchmesser des PFO,
diese Korrelation zeigt sich jedoch statistisch nicht signifikant. Diskussion:
In der vorliegenden Studie konnte gezeigt werden, dass keine statistisch signifikante Korrelation zwischen zerebraler Oxygenierung und Durchmesser des
PFO bei reifen Neugeborenen nach 15 minütiger unauffälliger Adaptation besteht. Schlussfolgerung: Die Grösse des PFO hat keinen Einfluss auf die zerebrale Oxygenierung 15 Minuten nach der Geburt.
Blutdruck bei reifen Neugeborenen und Frühgeborenen
unmittelbar nach der Geburt
G. Pichler1,2,3,4, P.-Y. Cheung1,2, C. Binder3,4, M. O‘Reilley1,2,
B. Schwaberger3,4, K. Aziz1,2, B. Urlesberger3,4, G. M. Schmölzer1,2,3,4
1Neonatal Research Unit, Royal Alexandra Hospital, Edmonton, Canada;
2Department of Pediatrics, University of Alberta, Edmonton, Canada and
3Department of Pediatrics, Medical University of Graz
4Research Unit for Neonatal Micro- and Macrocirculation, Medical University of Graz
Fragestellung: Nicht invasive Blutdruckmessungen stellen eine Möglichkeit
dar, Informationen über den kardio-zirkulatorisches Zustand eines Neugeborenen unmittelbar nach der Geburt zu erheben und sind daher von wachsendem Interesse. Ziel der Studie war es daher, Blutdruck-Normwerte für Neugeborene in der Adaptationsphase zu etablieren. Methodik: In einer prospektiven 2-Zentren-Beobachtungsstudie (Graz, Edmonton) wurde der Blutdruck
nicht invasiv oszillometrisch bei reifen Neugeborenen und Frühgeborenen jede
Minute bis 15 Minuten nach Geburt gemessen. Bei Frühgeborenen wurde zusätzlich der Blutdruck in Minute 20, 25, 30, 45 und 60 nach Geburt gemessen.
Der Einfluss des Geschlechtes und eventuelle Atemunterstützung wurde bei
allen Neugeborenen analysiert. Bei Frühgeborenen wurden zusätzlich mögliche Zusammenhänge mit dem Gestationsalter, Geburtsmodus, Nabelschnurklemmzeit und dem Auftreten von intrventrikulären Blutungen untersucht.
Ergebnisse: 54 reife Neugeborene (Geburtsgewicht: 3298 ± 442g; Gestationsalter 38 ± 1Wochen) und 54 Frühgeborene (Geburtsgewicht: 1602 ± 601g; Gestationsalter 30 ± 3Wochen) wurden inkludiert. Bei reifen Neugeborenen war
der Blutdruck konstant in den ersten Lebensminuten und unabhängig von Geschlecht und Atemunterstützung. Bei Frühgeborenen sank der Blutdruck im
Laufe der ersten Lebensstunde. Frühgeborene die weiblich waren, vaginal entbunden wurden, eine verzögerte Nabelschnurklemmzeit (60 sek.) hatten, keine
Atemunterstützung benötigten, oder keine höhergradige intraventrikuläre Blutung entwickelten, hatten signifikant höhere Blutdruckwerte während einzelner Zeitpunkte in der ersten Lebensstunde. Konklusion: In der vorliegenden
Studie wurden erstmals Normwerte für den Blutdruck bei reifen Neugeborenen und Frühgeborenen unmittelbar nach der Geburt erhoben. Bei Frühgeborenen in verschiedenen Subgruppen zeigten sich unterschiedliche Blutdruckwerte, als Hinweis eines unterschiedlichen kardio-zirkulatorischen Zustandes.
Blutdruckmessungen und die vorliegenden Normwerte könnten in der Zukunft helfen, den kardio-zirkulatorischen Zustand eines Neugeborenen besser
einzuschätzen, wobei deren Kurz- und Langtzeitnutzen noch in weiteren Studien untersucht werden muss.
Entscheidung zur Ductusligatur nach Ibuprofentherapie
bei Frühgeborenen unter der 30. Schwangerschaftswoche.
Eine retrospektive Analyse von Oktober 2009 –
Dezember 2013
S. Baumgartner1, U. Salzer-Muhar2, M. Steiner1, A. Berger1, M. Wald3,
G. Fischer4, M. Olischar1
1Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Medizinische
Universität Wien
2Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. pädiatrische Kardiologie,
Medizinische Universität Wien
3Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Salzburg
4Institut für Medizinisches Informationsmanagement und Bildverarbeitung, Wien
Fragestellung: Die Notwendigkeit der Ductusligatur bei Frühgeborenen (FG)
mit hämodynamisch relevantem links-rechts-Shunt über dem Ductus arteriosus (hPDA) ist nach wie vor umstritten. Ziel dieser Studie war, klinische und
echokardiographische Unterschiede zwischen FG mit hPDA zu ermitteln, die
nach frustraner Ibuprofentherapie eine chirurgische Ligatur erhielten und jenen, deren Ductus nicht ligiert wurde. Methodik: Klinische und echokardiographische Parameter wurden von FG mit hPDA < 30. Schwangerschaftswoche in der „Ligatur-Gruppe“ vor Ductusligatur, in der „Nicht-Ligatur-Gruppe“
nach dem letzten Ibuprofen-Zyklus (≥ 3 Ibuprofenzyklen) erhoben. Der hPDA
wurde als hämodynamisch relevant eingestuft, wenn der enddiastolische Fluss
in der LPA (LPAdia) ≥ 0,2m/s betrug oder die Ratio linker Vorhof/Aorta (LA/
Ao-Ratio) ≥ 1,4 gemessen wurde. Ergebnisse: Von 461 FG mit persistierendem Ductus arteriosus wurden 53 FG mit hPDA nach erfolgloser Ibuprofentherapie gemäß den Studienkriterien eingeschlossen. Neununddreißig dieser
FG erhielten eine Ductusligatur („Ligatur-Gruppe“), bei 14 wurde keine weitere Intervention durchgeführt („Nicht-Ligatur-Gruppe“). Signifikante Unterschiede betrafen folgende Parameter: diastolischer und systolischer Blutdruck; Zeitraum bis zum Erreichen einer rein enteralen Ernährung; LPAdia;
LA/Ao-Ratio; backward flow in der Aorta abdominalis, Schlagvolumen. Weitere Unterschiede zeigten sich für Beatmung, Flow Pattern über dem hPDA,
Schwangerschaftswoche, Rate der intraventrikulären Hämorrhagie und der
nekrotisierenden Enterokolitis. Konklusion: Der hPDA der „Ligatur-Gruppe“ war hämodynamisch relevanter, diese FG waren klinisch morbider als jene
der „Nicht-Ligatur-Gruppe“. Die beobachteten Unterschiede reflektieren unser Konzept, über die Notwendigkeit einer Ductusligatur aufgrund echokardiographischer Parameter, vor allem aber auch nach den klinischen Auswirkungen des hPDA zu entscheiden. Mit einer Ligaturrate von 8,5% zeigt sich an unserer Abteilung ein Trend den hPDA nicht zu ligieren.
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Vitalparameter und pH-Wert zeigen signifikante
Unterschiede in den ersten Lebenstagen bei ELBW-Kindern
mit späterer Ductusligatur
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M. Steiner1, U. Salzer-Muhar1, V. Swoboda1, M. Langgartner1, T. Waldhör2,
K. Klebermass-Schrehof1, A. Berger1
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Päd. Intensivmedizin u.
Neuropädiatrie, Medizinische Universität Wien
2Abt. für Epidemiologie, Zentrum für Public Health, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Im frühen postpartalen Verlauf ist es schwierig zwischen Frühgeborenen zu unterscheiden, die einen spontanen Verschluss des Ductus arteriosus (PDA) erfahren, von denjenigen mit Ibuprofen-induziertem PDA-Verschluss und denjenigen mit Ibuprofen-Resistenz und notwendiger Ductusligatur. In dieser Studie wurde der Verlauf von Vitalparametern und Blutgaswerten in den ersten Lebenstagen im Hinblick auf den späteren Verlauf des PDA
untersucht. Methodik: Retrospektive Studie von prospektiv akquirierten, elektronisch gespeicherten Daten von Frühgeborenen unter 28 Schwangerschaftswochen (SSW). Es wurden Vitalparameter, arterielle Blutgasanalysen und
echokardiographische Parameter in den ersten Lebenstagen im Hinblick auf
den späteren Verlauf des PDA analysiert (Spontanverschluss vs. medikamentöser Verschluss vs. Ligatur). Ergebnisse: Die Studienpopulation umfasste 104
Kinder. In einer „time-trend“-Analyse zeigten sich bei Kindern unter 26 SSW,
die Ibuprofen zum PDA-Verschluss erhalten hatten, signifikant niedrigere Sauerstoffsättigungswerte (p=.019) und Blutdruckwerte (p=.034), sowie größere
Schwankungsbreiten der Herzfrequenz (p=.040) in den ersten fünf Lebenstagen bei denjenigen Kindern, die nicht auf Ibuprofen ansprachen und eine spätere Ligatur benötigten, im Vergleich zu den Kindern mit Ansprechen auf Ibuprofen. Ein metabolisch bedingter, niedrigerer arterieller pH-Wert in den ersten 48 Lebensstunden war die wichtigste Einflussgröße und stellte auch in der
multivariablen logistischen Regressionsanalyse einen unabhängigen Prädiktor
einer späteren Ductusligatur dar (7.23± 0.03 vs. 7.28 ± 0.05, p = .004). Konklusion: Wir konnten zeigen, dass Kinder unter 26 SSW, die einer späteren
Ductusligatur bedürfen, bereits in den ersten Lebenstagen signifikante Unterschiede im Verlauf von Vitalparametern und arteriellem pH-Werten aufweisen
und dass ein niedrigerer pH-Wert in den ersten 48 Lebensstunden unabhängig
vom Gestationsalter einen Prädiktor einer späteren Ductusligatur darstellt.
Frühe Marker für ein erhöhtes kardiovaskuläres Risiko
bei ehemaligen Tiroler Frühgeborenen – Erste Daten
A. Posod1, I. Odri Komazec1, K. Kager1, U. Pupp Peglow1, D. Baumgartner2,
U. Kiechl-Kohlendorfer1
1Dep. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Pädiatrie II, Medizinische Universität Innsbruck
2Dep. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Pädiatrie III (Pädiatrische Kardiologie, Pulmologie,
Allergologie und Cystische Fibrose), Medizinische Universität Innsbruck
Fragestellung: Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind weltweit die häufigste Todesursache. Es gibt zunehmende Evidenz dafür, dass ehemalige Frühgeborene im Erwachsenenalter ein ungünstiges kardiovaskuläres Risikoprofil entwickeln. Ziel dieser Studie war es zu untersuchen, ob laborchemische und ultrasonographische Indikatoren für ein erhöhtes kardiovaskuläres Risiko bei
ehemaligen Frühgeborenen bereits im Vorschulalter detektiert werden können. Methodik: Ehemalige an der Neonatologischen Intensivstation Innsbruck in den Jahren 2006 bis 2008 betreute Frühgeborene mit einem Gestationsalter <32 Wochen wurden in einem Alter von 5 bis 7 Jahren nachuntersucht. Gesunde gleichaltrige ehemalige Termingeborene dienten als Kontrollgruppe. Glucose-, Cholesterol- und Triglyzerid-Spiegel wurden morgens nach
einer minimalen Nüchternperiode von 12 Stunden bestimmt. Die aortale Intima-Media-Dicke (aIMD) wurde mittels Hochfrequenz-Ultraschall und einer
Quantifizierungs-Software ermittelt. Ergebnisse: 65 ehemalige Frühgeborene
und 65 Kontrollkinder wurden untersucht. Nüchternblutproben konnten von
79 ProbandInnen (Frühgeborene: 58, Termingeborene: 21) gewonnen werden.
Im Vergleich zur termingeborenen Kontrollgruppe wiesen ehemalige Frühgeborene signifikant höhere Nüchtern-Glucose-, Gesamtcholesterol- und auch
HDL-Cholesterol-Werte auf. LDL-Cholesterol-Werte waren in der Gruppe
der ehemaligen Frühgeborenen höher, dies erreichte jedoch keine statistische
Signifikanz. Triglyzerid-Werte zeigten ebenso wie aIMD-Messungen keine
statistisch signifikanten Unterschiede zwischen den Gruppen. Glucose-, Cholesterin- und aIMD-Werte waren unabhängig von Gestationsalter, Größefür-das-Gestationsalter sowie aktueller altersentsprechender BMI-Perzentile. Triglyzerid-Werte zeigten eine signifikante Abhängigkeit von der aktuellen
BMI-Perzentile. Geschlechtsspezifische Unterschiede wurden bei keinem Parameter detektiert. Konklusion: Im Vergleich zu ehemaligen Termingeborenen weisen ehemalige Frühgeborene bereits im Vorschulalter höhere Nüchternblutzuckerwerte auf und zeigen dualistische Veränderungen des Lipidstatus. Die Relevanz unserer Ergebnisse in Hinblick auf die zukünftige kardiovaskuläre Gesundheit dieser Kinder muss in weiteren Studien untersucht werden.
Blutdruck und Distensibilität der Aorta abdominalis als
frühe Marker für ein erhöhtes kardiovaskuläres Risiko bei
ehemaligen Frühgeborenen im Vorschulalter – Erste Daten
I. Odri Komazec1, A. Posod1, M. Schwienbacher2, E. Schermer2,
K. Kager1, U. Pupp Peglow1, J. I. Stein2, D. Baumgartner2,
U. Kiechl-Kohlendorfer1
1Dep. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Pädiatrie II, Medizinische Universität Innsbruck
2Dep. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Pädiatrie III (Kardiologie, Pneumologie, Allergologie
und Cystische Fibrose), Medizinische Universität Innsbruck
Fragestellung: Mehrere Studien haben gezeigt, dass ehemalige Frühgeborene
im jungen Erwachsenenalter ein höheres Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen haben als ehemalige Termingeborene. Das Ziel unserer Studie war, zu
untersuchen, ob bei ehemaligen Frühgeborenen mittels nichtinvasiven Untersuchungen schon im Vorschulalter Marker für ein erhöhtes kardiovaskuläres Risiko nachgewiesen werden können. Methodik: Ehemalige Frühgeborene (Gestationsalter <32 Schwangerschaftswochen) und termingeborene Kinder wurden im Vorschulalter untersucht. Der Blutdruck wurde oszillometrisch gemessen. Elastische Eigenschaften der Aorta wurden mittels Autokonturanalyse aus M-Mode echokardiographischen Bildern berechnet. Ergebnisse: 49 frühgeborene und 74 termingeborene Kinder wurden im Alter von 5 bis
7 Jahren untersucht. Ehemalige Frühgeborene hatten im Vorschulalter höhere systolische Blutdruckwerte als Termingeborene (p<0,001). Die Distensibilität der absteigenden Aorta war bei ehemaligen Frühgeborenen im Vorschulalter signifikant niedriger als bei den Termingeborenen (p<0,05). Diastolische
Blutdruckwerte, Distensibilität der aufsteigenden Aorta und Steifheit der Aorta zeigten keine signifikanten Unterschiede zwischen den zwei Gruppen. Konklusion: Ehemalige Frühgeborene zeigen schon im Vorschulalter höhere systolische Blutdruckwerte und eine niedrigere Distensibilität der absteigenden
Aorta als termingeborene Kinder. Erste Ergebnisse unserer Studie betonen die
Notwendigkeit einer systematischen Nachsorge der Frühgeborenen. Die klinische Bedeutung sowie mögliche präventive Maßnahmen zur Behebung des
erhöhten kardiovaskulären Risikos sollten Gegenstand zukünftiger Untersuchungen sein.
NEONATOLOGIE – MUTTERMILCH &
SIMULATIONSMODELLE
Zusammensetzung von Frühgeborenenmuttermilch und
Einflussfaktoren auf den Proteingehalt
A. Kreissl, V. Zwiauer, A. Repa, C. Binder, M. Thanhäuser, A. Berger,
N. Haiden
Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Päd. Intensivmedizin u.
Neuropädiatrie, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Muttermilch (MM) ist aufgrund ihrer besonderen nutritiven Inhaltsstoffe die beste Quelle für die Ernährung von Frühgeborenen. Al-
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Probiotika (Infloran®) zur Prophylaxe der nekrotisierenden
Enterokolitis: Einfluss der enteralen Ernährung auf die
Wirksamkeit
M. Thanhäuser1, A. Repa1, M. Weber2, D. Endress3, A. Kreissl1, C. Binder1,
A. Berger1, N. Haiden1
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Päd. Intensivmedizin u.
Neuropädiatrie, Medizinische Universität Wien
2Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Radiologie & Nuklearmedizin,
Medizinische Universität Wien
3Wilhelminenspital, Abt. f. Pädiatrie, Wien
Hintergrund: Probiotika haben bei Frühgeborenen einen protektiven Effekt
auf die Entstehung einer nekrotisierender Enterokolitis (NEC), weshalb sie
auch an unserer Abteilung eingeführt wurden. Ziele der Studie waren die Erhebung der NEC-Inzidenz, des Schweregrades der NEC und des Einflusses der
Ernährung auf die NEC-Inzidenz unter der Gabe von Infloran® (Lactobacillus acidophilus, Bifidobacterium infantis). Material & Methoden: Alle Frühgeborenen <1500g, die vor der 34+0 SSW geboren wurden, erhalten seit September 2010 das Probiotikum Infloran® beginnend mit der ersten enteralen
Ernährung (2 x 1 Kapsel/d) bis zur Entlassung bzw. 37+0 SSW. Ausschlusskriterien waren Darmfehlbildungen, Tod in der ersten Lebenswoche und Transfer vor der 34. SSW. Um eine Reduktion der NEC Inzidenz um 65% zu zeigen,
waren 226 Patienten pro Gruppe notwendig (α = 0,05, Power 80%). Ergebnisse: Insgesamt wurden 463 Kindern untersucht (historische Kontrollgruppe:
n=233, Interventionsgruppe: n=230). Nach Einführung von Infloran® konnte eine Reduktion der NEC-Inzidenz um 32% gezeigt werden (10.3% vs. 7%,
p=0.092). Die Subgruppen-Analyse getrennt nach Art der Ernährung in den
ersten zwei Lebenswochen zeigte, dass ein Absinken der NEC Rate durch Infloran® nur bei Kindern, die auch Muttermilch erhalten haben, zu beobachten
war (NEC Rate keine Probiotika vs. Infloran® - Muttermilch: 11.1% (n=179)
vs. 5.4% (n=183), p=0.027; Formula: 7.4% (n=54) vs. 13.6% (n=44), p=0.345).
Eine Reduktion der Schwere der NEC wurde nicht beobachtet. Diskussion:
Der Effekt von Infloran® war schwächer als erwartet und nur bei Kindern, die
auch Muttermilch erhalten haben, nachweisbar. Der Einfluss der enteralen Er-
nährung auf den Effekt von probiotischen Präparaten sollte in künftigen Studien mituntersucht werden.
Pasteurisierung der Muttermilch: Ein neonatologisches
Dilemma
K. Stock, E. Griesmaier, B. Brunner, V. Neubauer, U. Kiechl-Kohlendorfer,
R. Trawöger
Dep. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Pädiatrie II, Medizinische Universität Innsbruck
Fragestellung: Bei Frühgeborenen besteht das Risiko einer Übertragung des
Cytomegalievirus (CMV) durch Muttermilch. Ein Großteil der Kinder zeigt
in der Neonatalperiode einen asymptomatischen Verlauf, jedoch bestehen
Bedenken hinsichtlich neurologischer Entwicklungsstörungen. Die Pasteurisierung der Muttermilch verhindert eine Übertragung von CMV, führt jedoch
zu einer Inaktivierung von immunologisch und biologisch aktiven Bestandteilen. Mit Muttermilch ernährte Kinder leiden seltener unter einer nekrotisierenden Enterokolitis (NEC) und sekundären Sepsis als jene, welche Formula oder pasteurisierte Spendermilch erhalten. Ziel der Studie war, zu erfassen, ob die Ernährung von Frühgeborenen mit nicht pasteurisierter Muttermilch die Häufigkeit i) postnataler CMV Infektionen erhöht und ii) sekundärer Sepsis und NEC erniedrigt. Methodik: Zwischen Januar 2008 und Juli
2013 wurden 341 Frühgeborene mit einem Gestationsalter <32 Schwangerschaftswochen an der neonatologischen Intensivstation Innsbruck behandelt
und waren für die Studie geeignet. 323 Kinder wurden mit Muttermilch ernährt und retrospektiv in die Studie eingeschlossen. 164 Kinder wurden der
Gruppe zugeordnet, die mit nicht pasteurisierter Muttermilch ernährt wurde,
159 Kinder erhielten pasteurisierte Muttermilch. Ergebnisse: Die Anzahl der
diagnostizierten postnatalen CMV Infektionen war in der nicht pasteurisierten Gruppe signifikant höher als in der pasteurisierten Gruppe (6.7% versus
0.6%, p=0.006). Es gab keinen signifikanten Unterschied zwischen den beiden
Gruppen hinsichtlich der Rate von sekundärer Sepsis (15.9% versus 15.1%,
p=0.486) und NEC (2.4% versus 4.4%, p=0.254). Konklusion: Die Ernährung
von Frühgeborenen mit nicht pasteurisierter Muttermilch erhöht die Anzahl
an postnatalen CMV Infektionen. Zudem zeigen wir aber einen nicht signifikanten Trend zum verringerten Auftreten von NEC in der nicht pasteurisierten Gruppe.
Pentoxifyllin im Sepsis-Modell – Einfluss auf Funktion und
Phänotyp neonataler Monozyten in vitro
S. Schüller.1, L. Wisgrill1., A. Spittler2 , H. Helmer3, P. Husslein3, A. Pollak1,
A. Berger1
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Päd. Intensivmedizin u.
Neuropädiatrie, Medizinische Universität Wien
2Univ. Klinik f. Chirurgie & Core Facility Flow Cytometry, Medizinische Universität Wien
3Univ. Klinik f. Frauenheilkunde, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Die funktionelle Unreife von Frühgeborenen im Bereich des
Immunsystems ist ein wichtiger Faktor in der Entstehung der neonatalen Sepsis mit hohen Morbiditäts- und Mortalitätsraten. Pentoxifyllin (PTX) wird als
Immunmodulator in der adjuvanten Therapie der schweren neonatalen Sepsis
eingesetzt. Diese Studie untersucht erstmals den Einfluss von PTX auf die Expression monozytärer Oberflächemarker sowie auf die intrazelluläre Produktion von Tumornekrosefaktor alpha beim Reif- und Frühgeborenen im Vergleich zu gesunden Erwachsenen. Material und Methode: Nabelschnurblut
von Reif- (n=5) und Frühgeborenen (n=5), sowie peripheres Blut von gesunden Erwachsenen (n=5) wurde über 5h und 24h mit Lipopolysaccharid (LPS)
sowie LPS plus PTX in unterschiedlicher Dosierung stimuliert. Monozytäre Reifungs- und Differenzierungsantigene sowie die intrazelluläre Tumornekrosefaktor alpha Produktion wurden durchflusszytometrisch bestimmt. Ergebnisse: Unter PTX kam es zu einer dosisabhängigen Down-Regulation von
CD14, CD80, CD64 und CD11b auf Monozyten in allen drei Altersgruppen,
wobei sich für CD14 und CD11b besonders niedrige Werte beim Frühgeborenen fanden. Die LPS induzierte Produktion von Tumornekrosefaktor al-
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lerdings enthält MM keine ausreichenden Mengen an Protein, Energie, Kalzium und Phosphor um das Frühgeborene entsprechend zu versorgen, weswegen Fortifizierung empfohlen wird. Das Ziel dieser Studie war es, die Zusammensetzung von Frühgeborenenmuttermilch, sowie den Einfluss des Laktationstags und der unterschiedlichen Prozessierungsarten auf den Nährstoffgehalt mit dem MIRIS Muttermilch-Analysator zu untersuchen. Methodik: Untersucht wurden Muttermilchproben von Müttern Frühgeborener mit einem
Geburtsgewicht unter 1500g und einem Gestationsalter <32 Wochen. Mittels MIRIS wurde der Protein-, Fett-, Laktose-, und Energiegehalt in der Muttermilch nach unterschiedlichen Prozessierungsmethoden untersucht a) frische unpasteurisierte MM b) frische pasteurisierte MM c) aufgetaute unpasteurisierte MM und d) aufgetaute pasteurisierte MM. Weiters wurde der Zusammenhang zwischen Proteingehalt und Laktationstag evaluiert. Ergebnisse: Native Frühgeborenenmuttermilch (n=83) setzte sich im Mittelwert aus
1.1±0.37g Protein, 3.2±0.85g Fett, 6.6±0.34g Laktose und 59.8±10.65kcal Energie pro 100ml zusammen. Die größte Variabilität zeigte sich im Proteingehalt
mit 0.2-2.2g/100ml. Der Laktationstag korrelierte signifikant mit dem Proteingehalt (p<0.0001; r=-,4243). Die Prozessierungsarten hatten keinen Einfluss
auf den Protein- oder Nährstoffgehalt. Konklusion: Größte Variabilität wurde
im Proteingehalt festgestellt. Von Mutter zu Mutter waren große Unterschiede messbar, auch der Laktationstag hatte Einflusses auf den Proteingehalt. Der
Proteinanteil nahm mit zunehmender Laktationsdauer signifikant ab. Unterschiedliche Prozessierungsarten beeinflussen den Nährstoffgehalt nicht. Die
Ergebnisse indizieren, dass eine Nährstoffanalyse der Muttermilch wichtig ist,
um Milch individuell und gezielt anreichern zu können. Die Ermittlung der
Muttermilchinhaltsstoffe kann das Ernährungsmanagement von Frühgeborenen im klinischen Setting verbessern.
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52. Jahrestagung der ÖGKJ
pha, wurde unter PTX in allen drei Altersgruppen signifikant reduziert, wobei
sich das intrazellulär gemessene Tumornekrosefaktor alpha beim sehr kleinen
Frühgeborenen fast völlig supprimiert zeigte. Diskussion: Die immunmodulatorische Wirkung von PTX konnten in allen drei Altersgruppen gezeigt werden. Unterschiede in der Expression von CD14 und CD11b sowie in der Tumornekrosefaktor alpha Produktion sprechen für einen komplexen Einfluss
von PTX auf LPS stimulierte neonatale Monozyten, der nur eingeschränkt mit
den Daten adulter Monozyten vergleichbar ist. Der gezielte Einsatz von PTX
in der neonatalen Sepsis ist wahrscheinlich nur unter der Berücksichtigung
der immunologischen Unreife beim Frühgeborenen möglich.
Simulationstrainingsprogramm als zentraler Bestandteil
eines „care bundles” zur Senkung der nosokomialen
Infektionsrate an der NICU
M. Langgartner, F. Cardona, N. Haiden, J. Schwindt, A. Berger, M. Steiner
Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Päd. Intensivmedizin u.
Neuropädiatrie, Medizinische Universität Wien
Die Senkung der nosokomialen Infektionsrate an der neonatologischen Intensivstation ist ein zentrales Anliegen der Neonatologie. Durch Einführung spezieller Hygiene-Maßnahmen („care bundles“) konnte ein signifikanter Rückgang an nosokomialen Infektionen (NI) erreicht werden. Im Jahr 2010 wurde
als zentraler Bestandteil eines neu eingeführten „care bundles“ ein Simulations-basiertes Trainingsprogramm zur einheitlichen Verlegung von Schwemmkathetern (SK) in unserem Simulationszentrum (SZ) erstellt. Ziel dieser Studie war es, zu untersuchen, ob die Implementierung von Simulationstrainings
in „care bundles“ zu einer Senkung an NI führt. Methodik: Zunächst wurde
von allen ärztlichen MitarbeiterInnen die SK-Verlegetechnik im SZ gefilmt
und analysiert. Aus den unterschiedlichen Verlegetechniken wurde dann eine
„best practice“ generiert, welche allen MitarbeiterInnen mittels Lehrvideo präsentiert wurde. Im nächsten Schritt wurde das standardisierte Vorgehen von
allen MitarbeiterInnen im SZ trainiert und Fehler mittels Videofilm analysiert.
Danach wurde eine Checkliste erstellt, nach der bei Verlegung eines SK vorgegangen werden muss. Die Analyse der Infektionszahlen erfolgte unter Zuhilfenahme der Daten des Neo-KISS (Nationales Referenzzentrum für Surveillance
von nosokomialen Infektionen) über einen Zeitraum von drei Jahren (20102012). Ergebnisse: Die Standardisierte Infektionsrate (SIR) für Sepsis konnte von 2,26 im Jahr 2010 auf 1,27 im Jahr 2012 gesenkt werden. Die SIR für
ZVK-assoziierte Sepsis wurde von 1,92 auf 1,27 gesenkt. Konklusion: Simulationstrainingsprogramme als Teil von „care bundles“ können einen wichtigen
Beitrag zur Senkung der nosokomialen Infektionsrate an der neonatologischen
Intensivstation liefern.
Simulation-based education as part of the pediatric
curriculum. Comparison of student’s self-assessment and
theoretical knowledge in neonatal resuscitation
M. Pocivalnik, J. Pansy, L. P. Mileder, W. Raith W, B. Urlesberger
Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Medizinische Universität
Graz
Introduction: Simulation has been widely implemented into under- and postgraduate medical education within the past decades. Therefore, we implemented an elective simulation-based course aiming to teach structured assessment
and cardiopulmonary resuscitation (CPR) of newborns, and common neonatal
diseases (e.g. transitory tachypnea of the infant, bacterial infection, hypoglycemic seizure, meconium aspiration). We evaluated student’s self-assessment and
their theoretical knowledge of neonatal resuscitation at the beginning and the
end of the elective simulation-based courses. Methods: We performed a survey, utilizing a questionnaire with 7 self-assessment questions and 10 theoretical resuscitation guideline questions. After finishing the elective simulationbased course, the same questionnaire was administered. Results: In total, 30
questionnaires from 20 participating medical students (20 questionnaires before, assembled from 2 courses, and 10 questionnaires after the finished first
course) were analyzed. 10/20 students already participated in basic neonatal
and infant resuscitation training prior to our elective simulation-based courses. Except one, all other students estimated their basic knowledge in neonatal
assessment, resuscitation and most common diseases to be little or zero. Except for 4 students, the majority estimated their knowledge in neonatal CPR
and mask ventilation to be poor. Only half of the students (53%) were able to
answer questions concerning resuscitation guidelines for newborns (e.g. ratio
of ventilation and heart compression, depth of heart compression, first steps
in treatment) and assessment of the newborn (Apgar score) correctly. After finishing the simulation-based course, not only estimation of neonatal assessment, resuscitation and most common diseases but also student’s theoretical
knowledge improved up to 83%. Conclusion: Self-assessment of medical students was in accordance with basic theoretical knowledge in neonatal assessment, resuscitation and most common diseases. We emphasize the need for
both, theoretical as well as simulation-based skills training to improve and
consolidate resuscitation procedures in neonates.
Instruktor-geleitetes Simulationstraining versus
selbstgesteuertes Simulatortraining während simulierter
Neugeborenenreanimation
L. P. Mileder1,2, B. Urlesberger2, E. Eber3, A. Avian4, A. Schmidt1,
H. P. Dimai1, G. M. Schmölzer2,5,6
1Clinical Skills Center, Medizinische Universität Graz
2Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Medizinische Universität
Graz
3Univ.-Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Teaching Unit Kinder- und Jugendheilkunde
und Abt. f. pädiatrische Pulmonologie und Allergologie, Medizinische Universität Graz
4Institut für Medizinische Informatik, Statistik und Dokumentation, Medizinische
Universität Graz
5University of Alberta, Department of Pediatrics, Edmonton, Canada
6Neonatal Research Unit, Royal Alexandra Hospital Edmonton, Canada
Fragestellung: Neugeborenenreanimation ist ein hochakutes, jedoch seltenes klinisches Ereignis. Aus diesem Grund wird simulationsbasiertes Training
(SBT) der Neugeborenenreanimation von aktuellen Fachleitlinien empfohlen. SBT ist jedoch ressourcenintensiv, als dafür nicht nur Simulatoren und geeignete Räumlichkeiten, sondern vor allem auch InstruktorInnen mit sowohl
technischer als auch fachlicher Expertise benötigt werden. In dieser randomisierten kontrollierten Studie (ClinicalTrials.gov NCT01875900) untersuchten
wir, ob Instruktor-geleitetes SBT verglichen mit selbstgesteuertem Simulatortraining die Leistung von Medizinstudierenden während simulierter Neugeborenenreanimation im Rahmen des objektiven strukturierten klinischen Examens (OSKE) verbessert. Methodik: Medizinstudierende im fünften Studienjahr wurden in eine von zwei Gruppen randomisiert: 1) Instruktor-geleitetes SBT mit Fertigkeiten- und Szenarientraining an Low- und High-FidelitySimulatoren (SIM), oder 2) selbstgesteuertes Training (SGT) ohne fachliche
Anweisung, mit einem Low-Fidelity-Neugeborenenmannequin und einer interaktiven Fach-DVD (Neonatal Resuscitation Program™, American Academy of Pediatrics und American Heart Association, USA). Beide Gruppen hatten 90 Minuten an Trainingszeit zur Verfügung. Das OSKE-Szenario umfasste die Reanimation eines reifen Neugeborenen. Die Leistung im Rahmen des
OSKE wurde von verblindeten ÄrztInnen mithilfe einer vorgefertigten, auf aktuellen Reanimationsempfehlungen basierenden Checkliste (Maximalpunktezahl: 21) bewertet. Die Daten sind als Mittelwert ± Standardabweichung oder
Median und Interquartilsabstand (IQA) angegeben. Ergebnisse: Achtunddreißig Studierende (Alter 25,7±2,8 Jahre; m:w=15:23) wurden randomisiert (SIM:
n=15; SGT: n=23). Die Leistung im Rahmen des OSKE war in beiden Gruppen gleich (SIM: Median 19, IQA 18-20 Punkte versus SGT: Median 20, IQA
18-21 Punkte; p=0,329). Konklusion: In dieser Studie war Instruktor-geleitetes SBT genauso effektiv wie selbstgesteuertes Simulatortraining in der Neugeborenenreanimationsausbildung von Medizinstudierenden. Selbstgesteuertes Simulatortraining stellt somit eine ressourcenschonende und effektive Ausbildungsmodalität dar.
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Mask Ventilation with Two Different Facemasks during
Positive Pressure Ventilation in the Delivery Room:
A Randomized Controlled Trial
G M. Schmölzer1,2,3, D. Cheung1,2, P. Cheung1,2, Q. Mian1,2,
A. Hudson-Mason2, K. Aziz1,2, Megan O’Reilly,1,2
1Neonatal Research Unit, Royal Alexandra Hospital, Edmonton, Alberta Health Services,
Canada
2Division of Neonatology, Department of Pediatrics, University of Alberta, Edmonton,
Canada
3Division of Neonatology, Department of Pediatrics, Medical University Graz
Introduction: If infants fail to initiate spontaneous breathing after birth, international guidelines recommend positive pressure ventilation (PPV). However,
mask PPV remains challenging and mask leak is a common problem during
PPV. Despite a variety of available facemasks to provide PPV, none have been
systemically studied in newborn infants. Objective: To determine if using a
Fisher & Paykel (FP) round facemask would reduce mask leak compared to
using a Laerdal round facemask during mask PPV in preterm infants <33
weeks gestation in the delivery room (DR). Design/Methods: Infants <33/40
receiving PPV had a flow sensor placed between the mask and a T-piece. Resuscitators were randomly allocated to provide mask PPV with either a FP or
Laerdal facemask. All resuscitators were trained in the use of both facemasks.
We compared mask leak, airway pressures, tidal volume, ventilation rate, and
inflation times between the two groups. Results: Fifty-eight preterm infants
(n=29 in each group) were enrolled; mean (SD) gestation 28 (3) weeks; birth weight 1210 (448) g, male, born by caesarean section. Apgar scores at 1 and
5 minutes were 4.6 (2.9) and 7.0 (1.7). Infants randomized to the FP facemask
and the Laerdal facemask had similar mask leaks during PPV 37 (17) % vs. 33
(12)%, respectively, p=0.30. Tidal volume was similar within groups 7.3 (3.0)
mL/kg vs. 6.9 (2.7) mL/kg), respectively, p=0.73. There were no significant differences in ventilation rate, inflation time or airway pressures. Conclusion:
The use of either facemask during mask PPV in the DR yields similar mask
leak.
NEONATOLOGIE – NEUROLOGIE
Evaluation von Secretoneurin als diagnostischer Biomarker
der hypoxisch-ischämischen Enzephalopathie beim
Neugeborenen
K. Wechselberger1, M. Höck1, A. Posod1, A. Schmid 1, M. Urbanek1,
R. Fischer-Colbrie2, U. Kiechl-Kohlendorfer1, E. Griesmaier1
1Dep. f. Kinder-und Jugendheilkunde, Univ.-Klinik für Pädiatrie II (Neonatologie),
Medizinische Universität Innsbruck
2Institut für Pharmakologie, Medizinische Universität Innsbruck
Fragestellung: Die hypoxisch-ischämische Enzephalopathie ist eine wesentliche Ursache von neurologischer Beeinträchtigung und Mortalität von Neugeborenen mit perinataler Asphyxie. Eine frühe Prognoseabschätzung ist von
großer Bedeutung, um weitere therapeutische Schritte einzuleiten und die Eltern über die Folgen dieser Erkrankung aufzuklären. Es konnte gezeigt werden, dass das Neuropeptid Secretoneurin als früher Serumbiomarker für
schlechtes neurologisches Outcome bei erwachsenen Patienten nach kardiopulmonaler Reanimation dienen kann. Ziel dieser Studie war i) physiologische Secretoneurin-Werte bei gesunden Termingeborenen zu bestimmen und
ii) Secretoneurin als diagnostischen Biomarker bei Neugeborenen mit hypoxisch-ischämischer Enzephalopathie infolge perinataler Asphyxie zu untersuchen. Methodik: Es wurden 109 gesunde Termingeborene und 5 Termingeborene mit moderater bis schwerer hypoxisch-ischämischer Enzephalopathie
prospektiv in diese Studie eingeschlossen. Die Secretoneurin-Werte wurden
mittels Radioimmunoassay im Nabelschnurblut bestimmt. Ergebnisse: Bei
gesunden Neugeborenen betrug der mittlere Secretoneurin-Wert im Nabel-
schnurblut 152,31 ± 86,85 fmol/ml. Bei den Neugeborenen mit moderater bis
schwerer hypoxisch-ischämischer Enzephalopathie wurden im Vergleich dazu
signifikant höhere Secretoneurin-Werte im Nabelschnurblut gemessen (327,08
± 186,99 fmol/ml, p<0,001). Konklusion: Bisherige Untersuchungen zeigten,
dass Kinder im Vergleich zu Erwachsenen höhere Secretoneurin-Serumspiegel aufweisen. Diese Studie liefert nun auch Daten zu Secretoneurin-Werten
bei gesunden Termingeborenen. Neugeborene mit moderater bis schwerer hypoxisch-ischämischer Enzephalopathie wiesen signifikant höhere Secretoneurin-Serumspiegel im Vergleich zur gesunden Kontrollgruppe auf. Nach Erhöhung der Zahl von Analysen bei Patienten mit hypoxisch-ischämischer Enzephalopathie werden sich zukünftige Analysen in dieser Patientengruppe insbesondere mit der Relevanz dieser Ergebnisse für eine mögliche Assoziation mit
dem entwicklungsneurologischen Outcome beschäftigen.
Der Sigma-1 Rezeptor Ligand PRE-084 schützt primär
hippocampale Neurone vor Glutamat-mediiertem Zelltod
E. Griesmaier¹, K. Stock¹, M. Urbanek¹, M. Hermann2, A. Posod¹,
R. I. Stanika3, G. J. Obermair3, U. Kiechl-Kohlendorfer¹
¹ Dep. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Pädiatrie II, Medizinische Universität Innsbruck
2Dep. f. Anästhesie und Allgemeine Intensivmedizin, Medizinische Universität Innsbruck
3Dep. f. Physiologie und Medizinische Physik, Medizinische Universität Innsbruck
Fragestellung: Die Schädigung des sich entwickelnden Gehirns ist eine der
häufigsten Ursachen für neurologische Entwicklungsstörungen und lebenslange Beeinträchtigungen bei ehemaligen Frühgeborenen. Bisher konnte keine kausale Therapie etabliert werden, weshalb sich Behandlungsstrategien auf
eine Optimierung der geburtshilflichen und neonatologischen Betreuung beschränken. Agenzien der Substanzklasse Sigma-1 Rezeptor Liganden werden
bereits in klinischen Studien (Phase I/II) bei Erwachsenen mit Hirnschädigung untersucht und stellen eine vielversprechende therapeutische Option bei
der frühkindlichen Hirnschädigung dar. In einem in vivo Modell nach Glutamat induzierter frühkindlicher Hirnschädigung konnte unsere Arbeitsgruppe ein neuroprotektives Potential für den selektiven Sigma-1 Rezeptor Agonisten PRE-084 (2-(4-morpholinethyl)1-phenylcyclohexane-carboxylate) zeigen. Ziel dieser Studie war es, den Effekt von PRE-084 in vitro an primär hippocampalen Neuronen nach Glutamat-induzierter Schädigung zu untersuchen. Methodik: Primär hippocampale Neurone wurden mit PRE-084 vorbehandelt und mit Glutamat geschädigt. Die Zellen wurden per Zufallsprinzip einer der folgenden Studiengruppen zugeteilt: i) Kontrolle ii) Glutamat iii)
Glutamat+PRE-084. PRE-084 wurde in 2 Dosierungen vor der Exposition mit
Glutamat verabreicht (10 und 100µM). Als primärer Analyseparameter wurde die Zellviabilität (Propidiumiodid/Calcein-AM Färbung) mittels konfokaler
Mikroskopie bestimmt. Ergebnisse: Die Applikation von PRE-084 reduziert
signifikant die Zellviabilität (PRE-084 10µM: 22.09 (20.50;28.84) und 100µM
25.87 (18.77;33.40)) im Vergleich zur unbehandelten Glutamat-Kontrollgruppe (43.56 (39,86;46.02)). Konklusion: Die Gabe von PRE-084 schützt primär
hippocampale Neurone vor Glutamat-mediiertem Zelltod. PRE-084 ist eine
vielversprechende Substanz zum klinischen Einsatz bei frühkindlicher Hirnschädigung.
Verhältnis der zerebralen und peripher-muskulären
Oxygenierung bei Frühgeborenen am ersten Lebenstag
N. Tax1,2, G. Pichler1,2, N. Baik1,2, B. Schwaberger1,2, R. Grgic1,2,
B. Urlesberger1,2
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Medizinische Universität
Graz
2Forschungseinheit für Mikro- und Makrozirkulation, Medizinische Universität Graz
Fragestellung: Bei der Beurteilung des kardio-zirkulatorischen Zustandes von
Frühgeborenen gewinnt das Monitoring der peripheren Zirkulation und Oxygenierung und das Verhältnis der zerebralen zur peripher-muskulären Oxygenierung zunehmend an Bedeutung. Dieses Oxygenierungs-Verhältnis gemessen mittels Nahinfrarot-Spektroskopie (NIRS) wurde bereits bei Früh- und
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Reifgeborenen in der Adaptationsphase unmittelbar nach der Geburt und innerhalb der ersten acht Lebenswochen beschrieben. Die aktuelle Studie untersuchte das Verhältnis der zerebralen zur peripher-muskulären Oxygenierung
bei kardio-zirkulatorisch stabilen Frühgeborenen innerhalb der ersten 24 Lebensstunden sowie eine mögliche Korrelation zwischen diesem Verhältnis und
dem Gestationsalter. Methodik: In dieser prospektiven Beobachtungsstudie
wurden kardio-zirkulatorisch stabile Frühgeborene mit einem Gestationsalter <37SSW eingeschlossen. Kontinuierliche simultane Messungen der zerebralen (c-TOI) und peripher-muskulären (p-TOI) Oxygenierung mittels NIRO
200NX (Hamamatsu, Japan) wurden, beginnend innerhalb der ersten sechs
Lebensstunden, über 24 Stunden durchgeführt. c-TOI, p-TOI und das Verhältnis von c-TOI/p-TOI wurden über 24 Stunden gemittelt. Mögliche Zusammenhänge zwischen dem Verhältnis von c-TOI/p-TOI und dem Gestationsalter wurden mittels Korrelationsanalyse untersucht. Ergebnisse: Bisher wurden 11 Frühgeborene mit einem Gestationsalter von 32,3±1,7SSW und einem
Geburtsgewicht von 1895,1±446,7g eingeschlossen. c-TOI betrug im 24-Stunden-Mittel 71,1±6,9%, p-TOI 71,9±3,6%, das Verhältnis von c-TOI/p-TOI
1,00±0,12. Es bestand kein Zusammenhang zwischen dem Verhältnis von cTOI/p-TOI und dem Gestationsalter. Konklusion: Das Verhältnis von c-TOI/
p-TOI bei kardio-zirkulatorisch stabilen Frühgeborenen am ersten Lebenstag
ist ausgeglichen, unabhängig vom Gestationsalter und niedriger, als bisher in
der Literatur bei Neugeborenen beschrieben. Inwieweit mögliche Veränderungen dieses Verhältnisses von cTOI/pTOI in Zukunft Informationen über Zirkulations- und Oxygenierungsstörungen bei Neugeborenen geben können,
muss in weiteren Studien untersucht werden.
Verbessern Blähmanöver die zerebrale Oxygenierung
von Frühgeborenen? – Eine randomisiert kontrollierte
Pilotstudie
B. Schwaberger, G. Pichler, C. Binder, N. Baik, B. Urlesberger
Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Medizinische Universität
Graz
Fragestellung: Blähmanöver (Sustained Lung Inflations, SLI) begünstigen die
Lungenrekrutierung und stellen eine Beatmungsstrategie bei der Erstversorgung von Frühgeborenen (FG) dar. Nahinfrarotspektroskopie (NIRS) ermöglicht kontinuierliche, non-invasive Messungen der zerebralen regionalen Sauerstoffsättigung (rSO2). Können SLI bei FG die zerebrale rSO2 verbessern?
Methodik: Inkludiert wurden FG ≥28+0 und <34+0 Schwangerschaftswochen
(SSW), welche unmittelbar postpartal eine respiratorische Unterstützung benötigten. Die Atemunterstützung wurde mit dem ‘Neopuff T-piece Resuscitator’ (Fisher&Paykel, Neuseeland) ausgeführt. Die rechts-frontale NIRS-Messung wurde mit dem ‘NIRO-200-NX’ (Hamamatsu; Japan) in den ersten 15
Lebensminuten durchgeführt. Hinsichtlich der Atemunterstützung wurden 2
Gruppen gebildet: SLI-Gruppe: Bis zu 2 SLI über jeweils 15 Sekunden als initiales Beatmungsmanöver, anschließend Continuous Positive Airway Pressure (CPAP) oder Positive Pressure Ventilation (PPV). Kontrollgruppe: je nach
Klinik CPAP oder PPV. Ergebnisse: 40 FG (23 weibliche) mit einem mittleren Gestationsalter von 32+1 SSW (±3 Tage) und Geburtsgewicht von 1707
g (±470) wurden inkludiert. Die demographischen Daten zeigten keine signifikanten Unterschiede zwischen den Gruppen. Die mittlere zerebrale rSO2
betrug in der SLI- (Kontroll-) Gruppe 30 Sekunden nach Beginn der Beatmung 49(47)%, nach 60 Sekunden 54(50)%, nach 2 min 56(51)%, nach 3 min
56(58)%, nach 5 min 61(61)% und nach 10 min 65(69)%. Auch bezüglich der
arteriellen Sauerstoffsättigung (SpO2), des Sauerstoffbedarfs (FiO2) und der
Herzfrequenz zeigten sich zwischen den Gruppen keine signifikanten Unterschiede. Konklusion: Die Durchführung von initialen Blähmanövern bei der
Erstversorgung von Frühgeborenen zeigte in unserem kleinen Kollektiv in den
ersten 15 Lebensminuten keine signifikante Verbesserung der zerebralen regionalen Sauerstoffsättigung im Vergleich zur Kontrollgruppe.
Vergleich zweier unterschiedlicher Scoringsysteme für
das amplituden-integrierte EEG beim Frühgeborenen und
deren Korrelation mit dem Entwicklungsneurologischen
Outcome
L. Schmidt, V. Giordano, K. Göral, E. Obwegeser, C. Czaba-Hnizdo,
M. Olischar, M. Weninger, A. Berger, K. Klebermass-Schrehof
Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Päd. Intensivmedizin u.
Neuropädiatrie, Medizinische Universität Wien
Einleitung: Das amplituden-integrierte EEG (aEEG) findet zur Beurteilung
der Hirnaktivität des Frühgeborenen zunehmende Verbreitung. Studien zeigen, dass frühe aEEGs mit dem späteren Outcome korrelieren. In der Literatur werden verschiedene Scoringsysteme für die Beurteilung des aEEGs verwendet, was die Vergleichbarkeit der publizierten Daten erschwert. Ziel unserer Studie war es daher, zwei Scoringsysteme für das aEEG und deren Korrelation zum Outcome zu vergleichen. Methodik: 52 Frühgeborene (Gestationsalter (GA) < 30 Schwangerschaftswochen) mit einem aEEG innerhalb der ersten 14 Lebenstage und vorhandenem entwicklungsneurologischen Outcome
im Alter von 2 Jahren, wurden retrospektiv in die Studie eingeschlossen. Die
aEEGs wurden mit dem aEEG-Summen-Score (der die Hintergrundaktivität
(HA) =Prozent der verschiedenen Hintergrundmuster anhand gestationsalterspezifischer Normwerte), das Auftreten von Schlaf-Wach-Zyklen (SWZ) und
Anfallsaktivität subsumiert) und andererseits dem Burdjalov-Score (der Kontinuität (Co), Cyclizität (Cy), Minimalamplituden (LB) und Bandbreite (B) des
aEEGs – unabhängig vom Gestationsalter - subsumiert) analysiert, und die Ergebnisse mit dem Outcome (Bayley Scales) korreliert. Ergebnisse: Beide Gesamtscores (p=<0,0001) und auch die unterschiedlichen Subscores korrelierten statistisch signifikant miteinander (Cy mit SWZ (p=0,001) und LB, B- und
Co-Score mit HA (p=<0,0001, p=<0,0001 bzw. p=0,04). Nur der Subscore HA
zeigte eine signifikante Korrelation zum Outcome (Mental Developmental Index (MDI); p=0,02); Psychomotor Developmental Index (PDI); p=0,04). Mittels Burdjalov-Score ließen sich ansteigende Werte mit steigendem GA finden,
während sich mit dem aEEG-Summen-Score keine Unterschiede in den verschiedenen GA finden ließen. Konklusion: Mit beiden Scoringssystemen ist
eine einfache Klassifikation des aEEGs möglich. Mittels Burdjalov-Score lassen sich GA spezifische Unterschiede besser darstellen, beim aEEG-SummenScore findet sich eine bessere Korrelation zum späteren Outcome.
Amplituden-integriertes EEG bei „small for gestational
age“ Frühgeborenen
E. Griesmaier, C. Burger, E. Ralser, V. Neubauer, U. Kiechl-Kohlendorfer
Dep. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Pädiatrie II (Neonatologie), Medizinische Universität
Innsbruck
Fragestellung: Mehrere Studien wurden veröffentlicht, welche Unterschiede
in der neurokognitiven Entwicklung zwischen SGA (small for gestational age)
und AGA (adequate for gestational age) Frühgeborenen zeigten. Das amplituden-integrierte Elektroenzephalogramm (aEEG) ist eine etablierte Methodik
zur Beurteilung der elektrokortikalen Aktivität während der postnatalen Entwicklung bei Frühgeborenen. Ziel dieser Studie war es, Unterschiede im aEEG
von SGA im Vergleich zu AGA Frühgeborenen, zu untersuchen. Methodik:
305 Frühgeborene (<32 Schwangerschaftswochen) wurden in diese Studie eingeschlossen. Es wurden 255 der AGA Gruppe und 50 Kinder der SGA Gruppe zugeordnet. Die aEEG Aufzeichnungen wurden am 1., 2., 3. Lebenstag und
in der 1., 2., 3., 4. Lebenswoche durchgeführt und hinsichtlich der Bursts pro
Stunde, dem Burdjalov-Score und der visuellen Hintergrundaktivität beurteilt.
Ergebnisse: Die Anzahl an Bursts pro Stunde sank postnatal in beiden Gruppen, zeigte jedoch zu jedem Zeitpunkt höhere Werte in der SGA Gruppe. Am
1. Lebenstag war die Anzahl in der SGA Gruppe signifikant höher (p=0.016).
Sowohl der Burdjalov-Score als auch der Prozentsatz an kontinuierlicher Hintergrundaktivität stieg in beiden Gruppen mit dem postnatalen Alter. Es zeigte
sich ein Trend zu geringeren Werten bei SGA Frühgeborenen, jedoch erreich-
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te dieser Unterschied keine statistische Signifikanz. Konklusion: SGA Frühgeborene zeigen eine normale Entwicklung der aEEG Signale während ihrer
postnatalen Entwicklung. Im Vergleich zu AGA Frühgeborenen besteht jedoch
eine geringe Verzögerung der aEEG Signale. Die Beurteilung dieser Ergebnisse in Hinblick auf einen prädiktiven Wert für die neurokognitive Entwicklung
der SGA Frühgeborenen ist derzeit unklar.
Die Qualität der neonatalen Spontanbewegungen (General
Movements) von moderaten und späten Frühgeborenen
A. Scheuchenegger1, J. Pansy1, F. Dobaja2, C. Einspieler3, B. Resch1
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Medizinische Universität
Graz
2Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Allgemeine Pädiatrie, Medizinische
Universität Graz
3Institut für Physiologie, Medizinische Universität Graz
Fragestellung: Die Analyse der General Movements (GMs) nach Prechtl ist
ein Verfahren um neurologische (Dys)Funktionen zu beurteilen und das neurologische Outcome von Kindern zu prognostizieren. De Vries und Bos (Early
Hum Dev 2008, 2010) konnten zeigen, dass extremely low birthweight Kinder
und Frühgeborene < 32 Schwangerschaftswochen (SSW) in frühen Aufnahmen häufig abnormale Bewegungsmuster zeigen. Ziel unserer Studie war es
herauszufinden, ob dieses Ergebnis auch für moderate und späte Frühgeborene (32/0-36/6 SSW) replizierbar ist. Methodik: Wir beurteilten GMs während
der ersten zwei Lebenswochen (Median=7 Tage; 5-8 Tage) von 50 moderaten
und späten Frühgeborenen (31 männlich). Die Qualität der Bewegungen (global und detailed scoring) wurden off line analysiert und mit neonataler Morbidität (hauptsächlich IRDS) und anderen klinischen Faktoren (Geburtsgewicht, Sauerstoffbedarf, Intensivbehandlung) korreliert. Ergebnisse: Das mittlere Gestationsalter betrug 35 SSW (SD = 9 Tage); das mittlere Geburtsgewicht
2207 Gramm (SD =400). Abnormale GMs konnten bei 23 Kindern beobachtet
werden: 19 poor repertoire, 2 cramped synchronized und 2 chaotisch. Weitere
10 Kinder wurden als normal, jedoch suboptimal, beurteilt. Abnormale Bewegungsmuster standen nicht in Zusammenhang mit perinatalen Faktoren wie
Gestationsalter, Geburtsgewicht oder Morbidität. Konklusion: Bei fast jedem
zweiten Kind konnten während der ersten zwei Lebenswochen abnorme Bewegungsmuster beobachtet werden. Ob eine solche singuläre und frühe Beurteilung in Zusammenhang mit dem neurologischen Outcome steht, bleibt bis
dato offen, da die in unsere Studie eingeschlossenen Kinder noch nicht das Alter für eine Beurteilung des Outcomes erreicht haben.
Der Einfluss von antibiotikabeschichteten Ventrikelkathetern auf die Infektionsrate bei Frühgeborenen mit
posthämorrhagischem Hydrozephalus – eine retrospektive,
deskriptive Analyse
F. Lindinger1, C. Czaba1, K. Klebermass-Schrehof1, M. Olischar1,
E. Obwegeser1, V. Giordano1, A. Reinprecht2, A. Berger1, M. Weninger1
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Päd. Intensivmedizin u.
Neuropädiatrie, Medizinische Universität Wien
2Univ. Klinik f. Neurochirurgie, Abt. f. Neurochirurgie, Medizinische Universität Wien
Einleitung: Die externe Ventrikeldrainage (EVD) ist eine etablierte Therapieoption des posthämorrhagischen Hydrocephalus (PHH) bei Frühgeborenen
und wird an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der Medizinischen Universität Wien seit 1982 verwendet. Hauptkomplikationsrisiko
ist das Auftreten einer sekundären Ventrikulitis. Um das Infektionsrisiko dafür
zu senken, wurden seit dem Jahr 2007 antibiotikabeschichtete Ventrikelkatheter eingesetzt. Ziel unserer retrospektiven Studie ist zu erheben, ob der Einsatz
von antibiotikabeschichteten Ventrikelkathetern zu einer Reduktion der Infektionsrate geführt hat. Methodik: Es wurden jene Frühgeborene mit PHH unter der 32. Schwangerschaftswoche inkludiert, bei denen zwischen 2001 und
2011 eine EVD angelegt wurde. Folgende Daten wurden erhoben: Geburts-
gewicht, Gestationsalter, Grad der Hirnblutung, Anzahl Katheter Revisionen,
Anzahl definitiver Shunts und Ventrikulitis. Ventrikulitis wurde nur bei positivem Liquorbefund diagnostiziert. Die statistische Analyse erfolgte mittels
Mann – Whitney – U – Test und Chi2 – Test. Ergebnisse: 26 Patienten erhielten die EVD vor 2007 (ohne Beschichtung) (Gruppe A), 21 Patienten erhielten die EVD nach 2007 (mit Beschichtung) (Gruppe B). Gruppe A: Mittleres Geburtsgewicht: 1036g (± 474,209), Mittleres Gestationsalter: 26,7 SSW
(± 1,80), es litten 2 Patienten an einer IVH II° (7,7%), 16 Patienten an einer
IVH III° (61,5%) und 8 Patienten an einer IVH IV° (30,8%), die Mortalität beträgt 57,7%, Gruppe B: Mittleres Geburtsgewicht: 1115g (± 494,902), Mittleres
Gestationsalter: 27,3 (± 2,32), es litt 1 Patient an einer IVH II° (4,8%), 10 Patienten an einer IVH III° (47,6%) und 10 Patienten an einer IVH IV° (47,6%),
die Mortalität beträgt 33,3%. Ventrikulitis: Gruppe A: 5/26, Gruppe B: 1/20
(p=0,15). Conclusio: Nach Einführung der Beschichtung der EVDs zeigte sich
ein deutlicher Rückgang der Infektionsrate von 19,2% auf 4,8%, welcher auf
Grund der niedrigen Patientenzahl jedoch nicht signifikant war.
Chronische Lungenerkrankung ist mit verzögerter
struktureller Hirnreifung bei Frühgeborenen assoziiert
V. Neubauer1, E. Griesmaier1, D. Junker2, M. Schocke2, U. KiechlKohlendorfer1
1Dep. f. Kinder- und Jugendheilkunde, Univ. Klinik Pädiatrie II (Neonatologie),
Medizinische Universität Innsbruck
2Dep. f. Radiologie, Medizinische Universität Innsbruck
Fragestellung: Bei Frühgeborenen (FG) hat sich das zerebrale MRI als wichtige bildgebende Methode zusätzlich zur Sonographie etabliert. Abgesehen von
der Darstellung des weiten Spektrums der Hirnschädigung bei FG bietet das
MRI die Möglichkeit die postnatale Hirnreifung zu beurteilen. Es wurde bereits gezeigt, dass FG am errechneten Geburtstermin (EGT) im Vergleich zu
Termingeborenen eine verzögerte Hirnreifung aufweisen und dass diese Reifungsverzögerung in Zusammenhang mit schlechterem Outcome steht. Das
Ziel dieser Studie war es, den Einfluss neonataler Risikofaktoren für schlechtes
entwicklungsneurologisches Outcome auf die strukturelle Hirnreifung bei FG
<32 Schwangerschaftswochen (SSW) zu untersuchen. Methodik: Von Oktober 2010 bis April 2013 wurden alle FG <32 SSW in Tirol in unsere Studie eingeschlossen. Neonatale Morbiditäten und Charakteristika wurden für alle Kinder dokumentiert. Das zerebrale MRI wurde am EGT durchgeführt. Die Hirnreifung wurde mittels eines validierten Reifescores, „total maturation score“,
quantifiziert. Ergebnisse: Es wurden 130 Frühgeborene mit einem mittlerem
Gestationsalter von 29,7±2,1 Wochen und einem mittlerem Geburtsgewicht
1265±405 Gramm in die Studie eingeschlossen. Das MRI wurde mit einem
mittleren postmenstruellen Alter von 40,7 Wochen (Range 39,0-43,5) durchgeführt. Die univariate Analyse zeigte, dass sekundäre Sepsis und chronische
Lungenerkrankung mit einer verzögerten Hirnreifung assoziiert sind. In der
multivariaten Testung blieb chronische Lungenerkrankung als Prädiktor für
eine verzögerte Hirnreifung signifikant. Konklusion: Dies ist die erste Studie,
die einen Zusammenhang zwischen chronischer Lungenerkrankung und verzögerter struktureller Hirnreifung zeigt. Die Assoziation zwischen chronischer
Lungenerkrankung, einem anerkannten Risikofaktor für schlechtes entwicklungsneurologisches Outcome, und verzögerter Hirnreifung bringt weitere
Evidenz, dass die zerebralen Korrelate für schlechtes Outcome über die „Hirnschädigung“ hinausgehen könnten.
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A 59
Abstracts 2104
52. Jahrestagung der ÖGKJ
A 60
52. Jahrestagung der ÖGKJ
NEPHROLOGIE
Functional diagnostic of the complement system in
patients with atypical hemolytic uremic syndrome HUSnet
study cohort
Abstracts 2014
T. Giner
Dep. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Pädiatrie I, Medizinische Universität Innsbruck
The term “atypical hemolytic uremic syndrome” (aHUS) still contains a heterogeneous group of disorders primarily associated with deregulation of the
complement alternative pathway. This study screened aHUS patients without
knowlegde of their genetic background of complement factors for complement
activation and consumption, using practicable ELISA techniques (Wieslab®
screening kit; SC5b9 soluble terminal complement complex ELISA) as a first
step of diagnostic approach. Serum (s) and plasma (p) of 116 healthy controls
and 96 aHUS pediatric patients (German-Austrian HUS study group) within
the acute phase of disease were analysed. Results showed an obvious debasement of remaining functional activity in the alternative complement pathway
(median 61% vs. 85% in controls - 16 patients below normal range) and also
in the classical pathway (median 84% vs. 105% in controls - 11 patients below
normal range) as a sign for continuous activation in vivo of complement system in aHUS patients. This confirms the importance of the alternative pathway but also brings out the additional involvement of the classical pathway
in this study group. The SC5b9 ELISA determined a significant higher amount
(p<0.001) in plasma (2.3AU/ml) and serum (10.44AU/ml) compared to the
control group (1.22AU/ml and 7.78AU/ml) in median. After maximal in vitro
activation of the remaining complement capacity due to zymosan, the aHUS
patients showed no significantly higher activatability of SC5b9 (717AU/ml) as
the control group (506AU/ml in median). Despite the ongoing complement
turnover in this disease the normal activatability may be explained through increased production and turn over of complement factors. One patient under
therapy with eculizumab showed levels <200 AU/ml. Although 11 aHUS patients showed no decreased C3 levels (n=11) in acute phase, SC5b9 was significantly elevated (s 12.86 AU/ml; p 2.21 AU/ml in median) compared to control group. So a higher sensitivity in complement activation for TCC ELISA
could be displayed. In conclusion, the two practicable ELISA can be used in
a very sensitive way to create a first complement profile by detecting, classifying and monitoring complement activation in atypical hemolytic uremic syndrome. The complement capacity could also be used as another possible way
of drug monitoring in complement blocking therapy with eculizumab described elsewhere in detail.
Eculizumab und Immunsuppression bei atypischem HUS
mit anti-Faktor H Autoantikörpern
A. Mang1, W. Radauer1, P. Covi1, E. Franzen1, N. Jones1, C. J. Mache2
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Salzburger LandesklinikenUniversitätsklinikum Salzburg, Paracelsus Medizinische Privatuniversität Salzburg
2Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz
Fragestellung: In weniger als 10% der Hämolytisch Urämischen Syndrome
(HUS) im Kindesalter liegt ein atypisches HUS (aHUS) mit angeborener/erworbener Komplementregulationsstörung vor. Beim autoimmunen aHUS
durch erworbene anti-Faktor H Autoantikörper (aFH-AK) wird der zentrale Regulator des alternativen Aktivierungsweges gehemmt. Methodik: Für
die Therapie des autoimmunen aHUS wurden bisher Plasmaaustausch und
Immunsuppression eingesetzt. Eculizumab, ein humanisierter rekombinanter Antikörper gegen Komplement Faktor C5, hat sich als wirkungsvolle Therapie bei Komplement-mediiertem aHUS gezeigt. Ergebnisse: Wir berichten
über eine 8-jährige Patientin mit mehrmaligem Erbrechen, Ikterus und Petechien. Sie hatte keine Vorerkrankungen, keine Medikamente, die Familienanamnese war unauffällig. Es zeigten sich eine mechanisch-hämolytische Anämie (Hb 5,1 mg/dl), Thrombozytopenie (9000 G/L), akutes Nierenversagen (S-
Kreatinin 2,0mg/dl), und vermindertes C3 (37mg/dl, 86-184). Andere HUSUrsachen konnten ausgeschlossen werden, die ADAMTS13 Aktivität war normal. Sie erhielt Eculizumab innerhalb von 24 Stunden. Nach Erhalt des aFHAK - Titers (984 AU; Prof. Zipfel, Jena) wurde zusätzlich eine Immunsuppression mit Methylprednisolon/ Prednisolon, Rituximab und Mycophenolat mofetil begonnen. Eculizumab wurde weitergeführt. Eine zusätzliche genetische
aHUS-Prädisposition wurde ausgeschlossen. Konklusion: Die sofortige Therapie mit Eculizumab führte zu einer raschen Remission des autoimmunen
aHUS. Die Immunsuppression ermöglichte eine deutliche Reduktion des aFHAK-Titers und somit des aHUS-Rezidivrisikos. Es ist geplant, die Immunsuppression als Langzeittherapie unter Beachtung des aFH-AK Titerverlaufs weiterzuführen. Die Therapie mit Eculizumab wird voraussichtlich 6 Monate nach
Krankheitsbeginn beendet werden.
Thrombotic thrombocytopenic purpura due to ADAMTS13deficiency as first clinical manifestation of systemic lupus
erythematosus
S. Fodor, T. Mueller-Sacherer, K. Arbeiter, C. Aufricht, D. Csaicsich,
M. Boehm
Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Päd. Nephrologie u. Gastroenterologie,
Medizinische Universität Wien
We describe the development of SLE in a patient with ADAMTS13 deficiency
and a history of recurrent TTP-episodes. At the age of 15 our patient presented
with purpura, hematuria and abdominal pain. Laboratory results showed severe thrombocytopenia with hemolytic anemia, schistocytes in peripheral blood
smear and elevated LDH. Further investigations revealed a significantly reduced ADAMTS13 activity, urinanalysis displayed proteinuria and large quantities of dysmorphic red blood cells and casts. Renal function parameters were
constantly within normal ranges. Antinuclear antibodies were found to be positive, further immunological results were negative. Our patient showed no clinical signs for SLE. On suspicion of TTP, plasma exchange with fresh frozen
plasma was performed until platelet counts and LDH levels normalized. Nevertheless, due to slow response to plasma exchange, the patient received additional immunosuppressive therapy with Rituximab and oral prednisolone.
In the further course complete remission could be achieved, platelet counts
and ADAMTS13 activity were fully restored. Relapses occurred annually, again
successfully treated with prednisolone and Rituximab. After a relapse free period of 18 months, the patient developed arthritis. Current results confirmed
ANA positivity and high levels of anti-dsDNA antibodies, anti-SSA antibodies
as well as complement consumption for the first time, which finally led to the
diagnosis of SLE. Conclusion: Evaluation for SLE is warranted in patients with
reduced ADAMTS13 activity and thrombotic microangiopathy. In our case the
absence of major renal or further organ involvement increased the difficulty in
early diagnosis of SLE.
Redox Proteomics – Ein Tool zur Analyse des Oxidativen
Stress-Potentials von Peritoneal Dialyse Flüssigkeiten
S. Tarantino1, A. Lichtenauer1,2, R. Herzog1,2, C. Aufricht1, K. Kratochwill1,2
f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Päd. Nephrologie u. Gastroenterologie,
Medizinische Universität Wien
2Zytoprotec GmbH, Wien
1Univ. Klinik
In der Peritonealdialyse (PD) wird oxidativer Stress hauptsächlich durch klinische Faktoren wie der Zeit an der PD, Anzahl und Verlauf von Peritonitiden und durch die Anwesenheit des PD-Katheters verursacht. Ein weiterer
Faktor ist die spezifische Zusammensetzung konventioneller PD Flüssigkeiten
(PDF), die durch ihre unphysiologischen Eigenschaften, wie einem niedrigen
pH-Wert, hohem Gehalt an toxischen Glukoseabbauprodukten und unphysiologischen Puffersystemen, vermehrt oxidative Veränderungen an Proteinen
verursachen und in Folge die Zell-Viabilität vermindern. In dieser Studie wurden globale Protein-Expressionsmuster von immortalisierten Mesothelzellen
verglichen, die für 16 Stunden entweder PDF oder 50 mM Wasserstoffperoxid
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Zytoprotektion von primären Mesothelzellen durch Lithium
als Additiv in der Peritonealdialyseflüssigkeit
K. Bialas1,2, K. Rusai2, R. Herzog1,2, A. Lichtenauer1,2, C. Aufricht2,
K. Kratochwill1,2
1Zytoprotec GmbH Wien
2Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Päd. Nephrologie u. Gastroenterologie,
Medizinische Universität Wien
Langzeitbehandlung von Mesothelzellen mit Peritonealdialyseflüssigkeiten
(PDF) führt zur Beschädigung des Peritoneums und zunehmendem Verlust
der Membranintegrität. Die Schädigung der Peritonealmembran wird von einer inadäquaten Induktion der zellulären Stressantwort begünstigt, die vermutlich auf die unphysiologische Zusammensetzung der PDF zurückzuführen
ist. Es wurde nachgewiesen, dass die Glykogensynthase-Kinase 3 beta (GSK3β), ein wichtiger Regulator vieler zellulärer Prozesse, durch PDF Bestandteile
aktiviert wird. Wie zuletzt von unserer Arbeitsgruppe beschrieben, führt dies
zur Suppression der zellulären Stressantwort während der Behandlung mit
PDF. Inhibitoren der GSK-3β, wie Lithium, sind daher eine attraktive Gruppe
von Molekülen, die als zytoprotektive Additive in PDF zum Einsatz gebracht
werden könnten. Konfluente primäre Mesothelzellen wurden mit PDF (Extraneal®, Baxter), die auf einer Lösung von Glukosepolymeren (Icodextrin) basiert und einen niedrigen pH-Wert sowie einen niedrigen Gehalt von Glukose-Abbauprodukte aufweist, inkubiert. Der Effekt von PDF und Lithium auf
die GSK-3β-abhängige Expression der Hitzeschockproteine (HSP) und das
Überleben der Mesothelzellen wurde mit unabhängigen Methoden untersucht
(Westernblot, Lactatdehydrogenase (LDH) Freisetzung, Live/Dead-Immunfluoreszenz, Neutralrot Test). Aus korrespondierenden Proben wurde die Gesamt-RNA extrahiert und mittels Genexpressions-Mikroarray Analyse untersucht. Mit diesem Transcriptomics-Ansatz wurden biologische Prozesse, die
eine Lithium-Abhängigkeit zeigen, identifiziert. Die Aktivierung von GSK-3β
bei primären Mesothelzellen, die mit PDF behandelt wurden, bestätigt Ergebnisse in immortalisierten Zellen. Die beobachtete Dosis-abhängige Verbesserung der Zellviabilität nach der Inhibierung der GSK-3β mit Lithium wird von
einer höheren Hsp70-Expression begleitet. Die verminderte Toxizität von PDF
mit Lithium bestätigt die therapeutische Rolle dieser Intervention. Die erhaltenen Daten werden als Basis für weiterführende in vivo Studien dienen.
Einfluss von Alanylglutamin auf das peritoneale Proteom
im chronischen Ratten-Peritonealdialyse-Modell
A. Lichtenauer1,2, M. Böhm2, A. Wagner1, R. Herzog1,2, S. Tarantino2,
C. Aufricht2, K. Kratochwill1,2
1Zytoprotec GmbH, Wien
2Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Päd. Nephrologie u. Gastroenterologie,
Medizinische Universität Wien
Peritonealdialyseflüssigkeiten (PDF) wirken auf Grund ihrer Zusammensetzung zytotoxisch auf peritoneale Mesothelzellen. In in-vitro Modellen konnte
gezeigt werden, dass Alanylglutamin (Ala-Gln) potentiell in der Lage ist durch
Modulation der zellulären Stressantwort das Überleben von peritonealen Mesothelzellen zu verbessern. In Tiermodellen und klinischen PD-Studien werden oft funktionelle Outcome-Parameter bestimmt, hingegen werden zur Testung der Biokompatibilität von PDF und zur Entschlüsselung zellulärer Mechanismen derzeit hauptsächlich in-vitro Modelle herangezogen. Ziel dieser
Studie ist, die zellulären Mechanismen der Stressantwort nach PDF-Exposition mit und ohne Ala-Gln mit Proteomics-Methoden in klinisch relevanten invivo Modellen zu analysieren. Proteomics ist eine attraktive Methode die Expression von Proteinen, als Effektoren der zellulären Mechanismen, auf globalem Niveau zu analysieren. Durch die Kombination eines etablierten chronischen PD-Modells in Ratten und spezieller molekularbiologischer Methoden,
welche globale Analysen zellulärer Mechanismen erlauben, ist es möglich, verschiedene Prozesse in Mesothelzellen, unter Einwirkung von PDF und den
Einfluss von Ala-Gln, auch in-vivo zu analysieren. Ermöglicht durch eine spezielle Methode, direkt von der Bauchwand der Ratten peritoneale Mesothelzellproteine zu gewinnen, wurden mittels differenzieller 2D Gelelektrophorese
(2D-DIGE) und anschließender massenspektrometrischer Identifikation von
Proteinen Proteinexpressionsmuster erstellt und bioinformatisch ausgewertet.
Unsere Ergebnisse zeigen, dass durch die Kombination geeigneter Methoden
zur Proteingewinnung, Proteomics und Bioinformatik die Trennung von residualen Plasmaproteinen und zellulären Proteinen verschiedenen Ursprungs
im PD-Effluat möglich ist. Durch diese Kombination kann das Proteom peritonealer Mesothelzellen unter Einwirkung von PDF mit und ohne Ala-Gln invivo untersucht werden. Eine detailliertere Auswertung aller differentiell exprimierten Proteine, die mögliche neue Therapieansätze in der PD aufzeigen
könnte, ist Gegenstand laufender Studien.
Alanyl-Glutamin in Peritonealdialyseflüssigkeiten führt
zu verbesserter peritonealer Immunkompetenz in einer
klinische Pilotstudie
R. Herzog1,2, T. Glüxam 2, J. Becker1, A. Vychytil3, C. Aufricht1,
K. Kratochwill1,2
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Päd. Nephrologie u. Gastroenterologie,
Medizinische Universität Wien
2Zytoprotec GmbH
3Innere Medizin III, Medizinische Universität Wien
Peritonealdialyse als Nierenersatztherapie ist mit verminderter peritonealer
Immunabwehr und vermehrter Inflammation verbunden. Rezidivierende Peritonitiden sind mit einem erhöhten Risiko eines Therapieversagens assoziiert.
Peritoneale Glutamindefizienz während der PD kann zu diesen Komplikationen beitragen. Ziel dieser Pilotstudie war es mit einem klinisch einsetzbaren
Test, den Einfluss von Alanylglutamin (AlaGln) als Zusatz zu Peritonealdialyseflüssigkeiten (PDF) auf die peritoneale Immunkompetenz zu analysieren.
Primärer Endpunkt dieser Studie war die ex-vivo stimulierte Zytokinfreisetzung peritonealer Zellen. Im Rahmen einer open-label, randomized, cross-over
Studie an der Medizinischen Universität Wien (EudraCT-2012-004004-36)
wurden 6 stabile PD Patienten entweder mit Standard-PDF (Physioneal40
3.86%, Baxter) oder PDF mit 8mM AlaGln für zwei PDF Wechsel (über Nacht
gefolgt von einem 4h PET) behandelt. Die Effluate wurde am Ende der Übernacht-Verweilzeit sowie zu 0h, 1h und 4h des PET gewonnen. Effluat-Aliquote
wurden direkt mit ansteigenden Dosen LPS und/oder Pam3Cys für 4 oder 24h
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Abstracts 2104
(H2O2) ausgesetzt waren. Als Kontrolle dienten unbehandelte Zellen. Durch
die Kombination zweier fluoreszenz-basierter Markierungsstrategien für reduzierte Thiol-Gruppen in Proteinen konnte das Spektrum oxidativer Proteinmodifikationen detektiert werden. Parallel dazu wurden sowohl die Laktatdehydrogenase-Freisetzung (LDH), als Marker für die Zellschädigung, als auch
das intrazelluläre Niveau von reaktiven Sauerstoffspezies (ROS) und oxidierter
DNA (8-Hydroxydesoxyguanosin (8-OHdG)) als Maß für die Stärke des oxidativen Stress, bestimmt. Die oxidative Zellschädigung durch PDF oder H2O2
konnte im Vergleich zur Kontrolle durch erhöhte intrazelluläre ROS, 8-OHdG
und LDH-Freisetzung verfolgt werden. Durch die kombinierte Thiol-Markierungsstrategie konnte nach PDF oder H2O2 Exposition sowohl eine globale
Abnahme reduzierter als auch eine Zunahme oxidierter Thiolgruppen detektiert werden. Der daraus resultierende differentielle Oxidationsstatus sensitiver Proteine wurde mittels 2D Gelelektrophorese visualisiert und analysiert.
Die Identifikation differentiell oxidierter Proteine mittels Massensprektrometrie bildet im nächsten Schritt die Basis für eine bioinformatische Auswertung.
Die Anwendung dieser Technik auf klinische PD-Effluate wird die Evaluierung
neuer Interventionen und Biomarker im Hinblick auf oxidativen Stress durch
die PD erlauben.
A 61
Abstracts 2014
A 62
52. Jahrestagung der ÖGKJ
stimuliert. Analysiert wurde die ex-vivo stimulierte Freisetzung von IL-6 und
TNF-α. Die Durchführbarkeit der direkten Stimulation peritonealer Effluatzellen konnte durch die, zu jedem Analysezeitpunkt, signifikant erhöhte IL-6
und TNF-α Freisetzung gezeigt werden. Durch die Zugabe von AlaGln wurde zum 1h-Zeitpunkt des PET die Zytokinfreisetzung signifikant erhöht. Diese Erhöhung deutet auf eine Wiederherstellung der supprimierten zellulären
Immunkompetenz hin. AlaGln hatte keinen signifikanten Einfluss auf systemische IL-6 und IL-8 Konzentrationen. Diese Pilotstudie zeigt, dass die Bestimmung der peritonealen Immunkompetenz mittels ex-vivo stimulierter Zytokinfreisetzung möglich ist. AlaGln erhöhte, als Zeichen verbesserter Immunkompetenz, die stimulierte Zytokinfreisetzung. Diese vielversprechenden Daten werden in einer folgenden internationalen, multi-zentrischen klinischen
Studie mit verlängerter Behandlungsdauer weiter analysiert.
Early failure to thrive caused by nephrogenic diabetes
insipidus: report of 2 cases
L. Roberts1, E. Pracher1, M. Preisel1, C. Dampf1, G. Mann1, W. Holter1,
S. Riedl1,2
1St. Anna Kinderspital, Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Medizinische
Universität Wien
2St. Anna Kinderspital, Univ. Klinik für Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Pädiatrische
Endokrinologie, Medizinische Universität Wien
Introduction:
Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a genetic, chronic disease characterised by unresponsiveness of the distal nephron to antidiuretic hormone, due
to mutations either in the AVP receptor 2 (AVPR2) gene (90%; X-linked) or in
the aquaporin gene (10%; autosomal recessive). Negative fluid balance and hypernatremia are present from the neonatal period. However, diagnosis is generally delayed until 9 months of age on average, when failure to thrive due to
polyuria, secondary polydipsia and, consequently, reduced intake of nutrients
becomes manifest. In addition, patient history may reveal irritability, intermittent fever, and emesis. Diagnosis and management of this disease remain challenging, especially during infancy. Case report: Herein we report on two unrelated patients, a 4-month-old (1) and a 14-month (2) old boy. Both presented
with failure to thrive, a history of fever of unknown origin, polyuria and polydipsia. Diagnosis was established on the basis of auxological data, excessive
fluid balances, high sodium levels, hyperosmolarity in plasma, and inappropriate urinary concentration as well as lack of response to desmopressin following
a water deprivation test. Molecular analysis revealed a small AVPR2- deletion
inherited by the mother in patient 1 and a loss of function mutation in patient
2. Both patients are currently treated with a combination of hydrochlorothiazide and amiloride (Amilostad) Conclusion: We emphasize the importance to
think of NDI as a differential diagnosis if a small child presents with failure to
thrive. Careful patient history and drinking patterns should allow for early diagnosis and treatment to prevent severe complications.
Das akute Nierenversagen an der pädiatrischen
Intensivstation: Ein unterschätztes Risiko?
R. Vargha, G. Mostafa, A. Schneider, G. Burda, M. Hermon, G. Trittenwein,
J. Golej
Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Päd. Intensivmedizin u.
Neuropädiatrie, Medizinische Universität Wien
Einleitung: Das Auftreten eines akuten Nierenversagens (AKI) bei kritisch
kranken Kindern ist laut internationalen Studien mit verlängertem Krankenhausaufenthalt, erhöhter Morbidität und Mortalität verbunden. Frage: Wie
hoch ist die Inzidenz des akuten Nierenversagens in einem unselektionierten
pädiatrischen (älter als 30 Tage) Patientengut einer PICU in einem Zeitraum
von 12 Monaten. Methode: Von alle Patienten ≥ 30 Tage alt des Jahres 2011
wurden retrospektiv Diagnosen, Aufenthaltsdauer, Überleben, Serumkreatininwerte und Diurese vor und während der ersten 10 Tage nach Aufnahme
erhoben. Ein AKI wurde nach den pRIFLE Kriterien eingeteilt. Ergebnisse:
Im Jahr 2011 waren 260 Kinder (53% Knaben) im Alter von 1 – 263 Monaten (mean 65,4 ± 66,5) stationär aufgenommen. Die Aufenthaltsdauer betrug
1 - 236 Tage (mean 8,4 ± 18,4). 106 Kinder hatten eine kardiale, 90 eine neurologische und 62 eine andere Diagnose. 8 Kinder verstarben. Ein AKI nach den
pRIFLE Kriterien trat in 20% der Fälle auf, davon 80% in den ersten 72h des
Aufenthaltes und >50% der AKI Fälle bei Kindern mit kardialen Diagnosen.
Kinder mit einem AKI hatten im Vergleich zu Kindern ohne AKI eine doppelt so lange Aufenthaltsdauer an der PICU (mean 16 vs. 8 Tagen). Konklusio: Wir fanden AKI als relevantes Risiko in 20% unserer Patientenpopulation,
das vor allem in den ersten 72h des Aufenthaltes auftrat.
PSYCHOSOZIALE HERAUSFORDERUNGEN
Türkisch-österreichischer Migrationshintergrund:
Unauffällige Sprachentwicklungsmuster von
Kindern und ihre Bedeutung für die Erfassung
sprachentwicklungsgestörter Kinder
B. Eisenwort, H. Aslan, S. Yesilyurt, T. Haunold
Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Kompetenzzentrum für Pädiatrische
Psychosomatik, Wien
Fragestellung: Sprachentwicklungsstörungen können quantitativ und qualitativ nur vor dem Hintergrund der unauffälligen Sprachentwicklung beurteilt
werden. Da sich natürliche Sprachen in der Migration von der ursprünglichen
Staatsprache weiterentwickeln, sind zur Beurteilung der bilingualen Kompetenz von Kindern mit deutlichen Spracherwerbsproblemen Daten sprachunauffälliger Kinder Voraussetzung. Methodik: Es wurden 52 Kinder mit Migrationshintergrund im Alter von 5,0 bis 5,11, und ihre Eltern in fünf türkischen
Bildungszentren in Wien rekrutiert. Einschlusskriterien: Türkischer Migrationshintergrund, Geburt in Österreich, zweisprachiges Aufwachsen, kognitive
Entwicklung im Durchschnittsbereich, keine Hörstörung, Blindheit und/oder
chronische Erkrankung vorhanden. Testverfahren: Audiometrie, Denver-Entwicklungstest, CITO-Sprachtest, HAVAS V. Fragebögen für Eltern: Demographischer Fragebogen, CCLO-Fragebogen (High 1999) zur Erfassung der
Child Centered Literacy Orientation. Positives Votum der Ethikkommission
der Med. Universität Wien: Nr.1225/2013 Ergebnisse: Erste Ergebnisse zeigen, dass Kinder mit türkischem Migrationshintergrund vor Schuleintritt signifikant bessere Leistungen beim Erzählen einer Bildgeschichte, sowohl auf
Wortschatz- als auch auf Grammatikebene in der Muttersprache Türkisch als
in der Zweitsprache Deutsch haben. Lediglich beim Gesprächsverhalten: Initiative, Kontinuität des Sprechens, Flüssigkeit und Deutlichkeit zeigen sich
vergleichbare Leistungen im Türkischen und Deutschen. Die Ergebnisse legen nahe, dass allgemein linguistische Faktoren des Verhaltens in einer Sprache auf Türkisch aufgebaut und auf Deutsch transferiert werden, hingegen bei
Wortschatz und Grammatik im Vorschulalter die Dauer der Sprachexposition entscheidend ist. Kinder mit türkischem Migrationshintergrund mischen
Deutsch in türkischen Kontext, jedoch nicht umgekehrt. Im Türkischen werden alle Flexive großteils richtig mit adäquater Flexionskongruenz vor Schuleintritt verwendet. Konklusion: Sprachdiagnostik nach ICD-10 Kriterien
(Amorosa 2008) muss bei sukzessiv bilingual aufwachsenden Kindern in der
Erstsprache durchgeführt werden.
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L. Weiler, T. Pletschko, A. Schwarzinger, I. Slavc, U. Leiss
Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Neuroonkologie, Medizinische Universität
Wien
Fragestellung: Aufmerksamkeit spielt im Erleben des Alltags eine wesentliche Rolle und gewinnt aufgrund der Fortschritte in der pädiatrischen Medizin
- welche zwar Überlebenschancen von pädiatrischen Patienten mit neurologischen Erkrankungen erhöhen, aber nicht selten neuropsychologische Spätfolgen nach sich ziehen - an Wichtigkeit. Die Beschreibung und neuropsychologische Diagnostik der Aufmerksamkeit und dessen Störungen im Kindes- und
Jugendalter fand bisher dennoch wenig Beachtung. Es erscheint daher von besonderer Bedeutung die Aufmerksamkeitsfunktion von gesunden Kindern
und Jugendlichen zu verstehen, um Aufmerksamkeitsstörungen in Folge entsprechend zu beschreiben zu können. Methoden: 688 Kinder und Jugendliche zwischen 6 und 16 Jahren wurden anhand einer Aufmerksamkeitstaxonomie zu differenzierten Aufmerksamkeitskonstrukten untersucht. Jedes Konstrukt wurde durch entsprechende Subtests mittels drei Beurteilungsebenen erfasst: neuropsychologischer Testbatterien, Fremdbeurteilung und standardisierte Verhaltensbeobachtung. Die Taxonomie wurde durch SEM, Gruppenunterschiede mittels ANOVA, Welch-Test bzw. Kreuztabellen geprüft. Ergebnisse: Die Struktur der Aufmerksamkeit ist geprägt von Alter und abhängig von
der jeweiligen Beurteilungsebene. Neuropsychologische Testverfahren konnten in allen Subtests einen hoch signifikanten Unterschied hinsichtlich des Alters (Verbesserung mit zunehmendem Alter) erkennbar werden lassen. Dennoch schätzen Eltern die Leistungen innerhalb der einzelnen Bereiche mit zunehmendem Alter tendenziell geringer ein. Mädchen wurde eine bessere Aufmerksamkeitsleistung zugeschrieben als Jungen, welche neuropsychologische
Testdaten nicht wiederspiegeln. Dennoch lässt sich die Aufmerksamkeitstaxonomie durch die Beurteilung der Eltern replizieren. Im Verhalten zeigte sich,
trotz geringfügiger Unterscheidungen, der Großteil unauffällig. Konklusion:
Die Ergebnisse verdeutlichen die Komplexität der Aufmerksamkeitsfunktion
im Kindes- und Jugendalter. Ebenso werden Bedeutung und Qualität unterschiedlicher Beurteilungsebenen erkennbar, welche in der neuropsychologischen Diagnostik von Kindern und Jugendlichen mit neurologischen Erkrankungen berücksichtigt werden sollen.
Sprachentwicklung nach epilepsiechirurgischem Eingriff
bei Kindern mit präoperativem bioelektrischen Status im
Schlaf
G. Gröppel1, C. Dorfer2, A. Mühlebner-Fahrngruber1, A. Dressler1,
B. Porsche1, T. Czech 2, M. Feucht1
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Päd. Intensivmedizin u.
Neuropädiatrie, Medizinische Universität Wien
2Univ. Klinik f. Neurochirurgie, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Wir untersuchten die prä/postoperative Sprachentwicklung
bei Kindern mit schwer-therapierbarer Epilepsie und präoperativem bioelektrischen Status im Schlaf (CSWSS: Continuous Spikes and Slow Waves during
Slow Sleep) auf Grund einer operablen fokalen cerebralen Läsion. Methodik:
Unsere Einschlusskriterien waren: 1. präoperativer CSWSS (Aktivierung epileptiformer Aktivität im non-REM-Schlaf von mehr als 50%), 2. epilepsiechirurgischer Eingriff, 3. regelmäßige Kontrollen inkl. Erhebung der Sprachentwicklung und ein postoperativer Verlauf von mindestens 2 Jahren. Als Vergleichsgruppe diente eine Patientengruppe mit unauffälligem präoperativem
Schlafmuster. Der sprachliche Entwicklungsquotient (DQ) vor der Operation
(prä-DQ) und der DQ bei der letzten Kontrolle (> 2 Jahre, post-DQ) wurde
ermittelt und folgenden Fragen beantwortet: 1. Haben Kinder mit präoperativen CSWSS einen niedrigeren prä-DQ als Kinder mit normalen präoperativen Schlafmuster? 2. Können Kinder mit präoperativen CSWSS und postope-
A 63
rativen normalen Schlafmuster sprachliche Fähigkeiten aufholen? 3. Gibt es
zusätzliche Einflussfaktoren (Alter zu Erkrankungsbeginn, Erkrankungsdauer, Operationsalter, erhöhte cerebrale Erregungsbereitschaft im postoperativen
EEG (2 Jahre nach Operation) oder Ätiologie? Ergebnisse: 12 Kinder (w=8)
mit präoperativen CSWSS wurden identifiziert (Anfallsfreiheit: n=10). Ad 1.:
Im Vergleich zu Kontrollgruppe zeigten diese Kinder eine signifikant schlechteren prä-DQ (p=0.008). Ad 2: Im Vergleich prä-DQ/post-DQ zeigten Kinder
mit präoperativen CSWSS eine signifikante Verbesserung der Sprachfähigkeiten (p=0.005), sodass zum Zeitpunkt des post-DQ kein signifikanter Unterschied (p=0.488) mehr zur Kontrollgruppe besteht. Ad 3: Kinder (n=12 mit
präoperativen CSWSS), welche nach dem 4.Lebensjahr operiert wurden, zeigten einen signifikant höheren post-DQ (p=0.019). Konklusion: Kinder mit
bilateralen präoperativen CSWSS auf Grund einer fokalen Läsion stellen gute
Kandidaten für einen epilepsiechirurgischen Eingriff in Hinsicht auf Anfallsfreiheit und postoperative Sprachentwicklung dar.
Abstracts 2104
Struktur der Aufmerksamkeit in gesunden Kindern und
Jugendlichen und ihre Bedeutung für das Erfassen der
Aufmerksamkeit in pädiatrischen Patienten
52. Jahrestagung der ÖGKJ
Motivation zur Diabetestherapie - Kann mit Motivational
Interviewing die Diabeteseinstellung und Lebensqualität
bei Jugendlichen mit Typ 1 Diabetes Mellitus nachhaltig
verbessert werden?
G. Berger1, F. Brunmayr2, G. Wagner2, M. Muehlehner1, T. Waldhoer3,
C. Wondratsch1, J. Lonsky2, M. Koenig1, E. Horak1, E. Schober1,
B. Rami-Merhar1
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Pulmologie, Allergologie u.
Endokrinologie, Medizinische Universität Wien
2Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendpsychiatrie, Medizinische Universität Wien
3Zentrum für Public Health, Abt. f. Epidemiologie, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Untersuchung des Effektes einer Intervention mit Motivational Interviewing (MI) und kognitiver Verhaltenstherapie (CBT) auf die Diabeteseinstellung und Lebensqualität bei österreichischen Jugendlichen mit Typ
1 Diabetes Mellitus (T1DM). Methodik: In einer randomisierten kontrollierten Multicenterstudie erhielten 40 Jugendliche mit T1DM (Alter 13-20 Jahre) mit unzureichender Diabeteseinstellung (HbA1c>8%) eine sechsmonatige
psychologische Intervention mit MI und CBT (MI-Gruppe). Nach sechs Monaten, einem und zwei Jahren wurde mit einer Kontrollgruppe (Email-Gruppe, n=35), welche für sechs Monate neben der üblichen Diabetesbehandlung
regelmäßigen Emailkontakt zu Psychologinnen hatte, verglichen. Die Lebensqualität wurde mittels standardisiertem Fragebogen (ILK) untersucht. Ergebnisse: Stichprobenbeschreibung (MI-Gruppe vs. Email-Gruppe) - Alter: 15.84
(±1.55) vs. 15.80 (±2.04) Jahre; Diabetesdauer: 7.02 (±3.15) vs. 7.57 (±3.60)
Jahre., Gender: männlich 40% vs. 45,7% und HbA1c%: 9.95 (±0.26) vs. 9.24
(±0.28). Nach sechs Monaten zeigte sich eine Verbesserung im HbA1c in der
MI-Gruppe (MI-Gruppe: 9.74 ±1.75 vs. Email-Gruppe: 9.45 ±1.69%,), ebenso
nach ein und zwei Jahren, jedoch statistisch nicht signifikant. Ältere Jugendliche (16-20y) konnten von der Intervention besser profitieren, als jüngere (1315y), so auch im längerfristigen Verlauf (p= 0.032). Männliche Jugendliche
verbesserten sich initial mehr im Vergleich zu den Mädchen, bei langfristig
fehlender statistischer Signifikanz. Die Reduktion diabetesspezifischer Belastungen war in der MI-Gruppe signifikant (p=0.022), jedoch konnte keine anhaltende signifikante Verbesserung im Gesamtscore der Lebensqualität gemessen werden. Konklusion: Durch eine Intervention mit MI und CBT konnte
eine anhaltende, jedoch nur moderate Verbesserung der metabolischen Einstellung erreicht werden, vorwiegend bei älteren Jugendlichen und statistisch
nicht ausreichend signifikant. Im Bereich der Lebensqualität kann die diabetesspezifische Belastung durch die Intervention reduziert werden.
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A 64
52. Jahrestagung der ÖGKJ
Das diabetische Schulkind – Bedeutung und Aufgabe für
Lehrpersonen
Abstracts 2014
J. Jurtschitsch, V. Veitl
Pädagogische Hochschule, Institut 5, Ernährungspädagogik, Graz
Fragestellung: Die Diabetesinzidenz für Kinder <15J hat seit 1999 in Österreich von etwa 12 auf ca. 20/100.000 und Jahr zugenommen (Schober E.; DF
2011), wobei Diabetes Typ1 dominiert. Mit der Adipositashäufigkeit im Kindesalter erlangt Diabetes Typ2 vermehrt Bedeutung. Schlecht versorgte Schüler mit Diabetes erfahren physische und psychische Leistungseinbußen, gut geführt stehen sie hinter ihren Mitschülern nicht zurück. Zur sicheren und entwicklungsfördernden Versorgung diabetischer Schulkinder sollten von Arzt
und Eltern die Pädagogen zur Betreuung einbezogen werden und das Selbstmanagement der Kinder fördern. Methodik: Im Rahmen einer Bachelorarbeit an der PH Steiermark wurden Lehrer befragt, ob sie über Diabeteserkrankungen ihrer Schüler informiert sind, ob dies für den Unterricht relevant ist,
woher sie Informationen über Diabetes erhalten und inwiefern sie bereit wären bei Bedarf diabetesspezifische Erste Hilfe durchzuführen. Ergebnisse: An
der Befragung haben 100 Lehrer (9 Schultypen), die diabetische Kinder unterrichten, teilgenommen (w=57, m=43). Die Hälfte (48%) war informiert, dass
sie ein diabetisches Kind unterrichten. Nur 7% haben diese Information vom
Schularzt, ansonsten von den Eltern (35%) oder vom Schüler (28%). Über Diabetes haben sich 2/3 informiert, wobei das Internet bei weitem überwiegt. Der
Schularzt liefert in geringem Ausmaß Information. Ebenfalls 2/3 der Lehrer
wären bereit bei Bedarf Medikamente zu verabreichen, obwohl 95% bewusst
ist, dass sie dies rechtlich nicht dürften. Symptome für Hypo- bzw. Hyperglycämie wurden häufig richtig erkannt. Konklusion: Die Pädagogen mit diabetischen Schülern sind über Diabetes nicht gut informiert. Erste Hilfe Kenntnisse
sind im Durchschnitt nicht ausreichend. Eine spezifische Schulung erscheint
notwendig. Hierfür wurde ein Schulungskonzept erarbeitet.
„Ich schaffe das MRT ohne Narkose” – psychoedukative
Trainingsprogramme für neuroonkologische PatientInnen
im Kindergarten- und Volksschulalter
A. Schwarzinger1, D. Leitner2, A. Peyrl1, M. Chocholus1, I. Slavc1, U. Leiss1
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Päd. Intensivmedizin u.
Neuropädiatrie, Medizinische Universität Wien
2University of Vienna, Faculty of Psychology, Vienna
Fragestellung: Die Magnetresonanztomographie (MRT) stellt zur Diagnose
von Raumforderungen im Hirn, zur Verlaufskontrolle der Therapie und Nachsorge von Hirntumoren die wichtigste bildgebende Untersuchung dar. Da die
Durchführung gerade für kleinere Kinder sehr belastend ist, wird das MRT
meist bis zum siebenten Lebensjahr und darüber hinaus in Narkose durchgeführt. Um diese regelmäßigen Narkosen zu reduzieren, wurde als erster Schritt
ein psychoedukatives Trainingsprogramm, in dem unterschiedliche psychologische Interventionsformen zur Anwendung kommen, für vier- bis siebenjährige Kinder und in einem weiteren Schritt ein interaktives Aufklärungsbuch
für Schulkinder entwickelt. Im Rahmen einer Studie wurde bereits das Trainigsprogramm für vier- bis siebenjährige evaluiert. Methodik: Eltern und Kinder wurden mittels einer standardisierten psychologische Testbatterie, die Fragebögen zu Angst, Disstress, Erziehungsverhalten und soziale Unterstützung
umfasste, vor dem Trainingsbeginn und der Durchführung des MRTs ohne
Narkose befragt. Ergebnisse: Im Zeitraum von März 2009 bis Mai 2010 konnten 15 vier- bis siebenjährige Kindern in das Trainingsprogramm eingeschlossen werden. Bei 11 Kindern (9w/2m) konnten anschließend das MRT ohne
Narkose erfolgreich durchgeführt werden. Bei 4 (0w/4m) wurde wähernd des
Trainings beschlossen, das MRT weiterhin in Narkose zu machen. Zwischen
den beiden Gruppen konnte in den erhoben Parametern kein Unterschied
festgestellt werden. Konklusion: Durch das Trainingsprogramm können Kinder effektiv und nachhaltig auf die MRT-Untersuchung ohne Narkose vorbereitet werden. Zur Zeit wird das Trainingsprogramm für Vier- bis Siebenjähri-
ge routinemäßig angewandt. Die Vorbereitung auf das MRT von Schulkindern
mit dem Aufklärungsbuch befindet sich in der Pilotphase und soll als nächster
Schritt standardisiert evaluiert werden.
Schulische Teilhabemöglichkeiten von HirntumorpatientInnen und anderen chronisch-kranken Kindern
T. Pletschko, A. Schwarzinger, A. Peyrl, I. Slavc, U. Leiss
Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Neonatologie, Päd. Intensivmedizin u.
Neuropädiatrie, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: In den letzten Jahrzehnten sind die Überlebensraten von HirntumorpatientInnen konstant gestiegen. Damit verbunden sind auch die Langzeitfolgen zu einem zentralen Thema geworden. Singuläre neuropsychosoziale
Outcome-Indikatoren, wie der IQ, erwiesen sich in der Vergangenheit für die
schulische Reintegration als unbrauchbar. In den letzten Jahren wurden daher
differenziertere neurokognitive und psychosoziale Funktionen mituntersucht.
Allerdings musste festgestellt werden, dass Testergebnisse und Beobachtungen
hinsichtlich der Funktionsfähigkeit im Alltag nicht zusammenpassten. Daher
zielte diese Arbeit darauf ab, die Diskrepanz zwischen psychologischen Testergebnissen und wahrgenommenen Teilhabemöglichkeiten zu verstehen. Methodik: Um die Einschränkungen in der Teilhabe im Alltag untersuchen zu
können, wurden die “Partizipations-Skalen 24/7” entwickelt. Dieses Set von
Fragebögen zielt darauf ab, die Sichtweise von SchülerInnen, Eltern und LehrerInnen hinsichtlich der Teilhabemöglichkeiten eines chronisch kranken Kindes zu einem Gesamtbild zu integrieren. Den Rahmen bildete die Internationale Klassifikation der Funktionsfähigkeit, Behinderung und Gesundheit. Die
testtheoretischen Analysen ergaben, dass es sich um ein messgenaues und valides Instrument handelt. Insgesamt wurden 1022 chronisch-kranke wie auch
gesunde Kinder multizentrisch untersucht. Ergebnisse: Den Ergebnissen zufolge sind PatientInnen mit Tumoren des Zentralnervensystems einem erhöhten Risiko ausgesetzt, Einbußen in den Teilhabemöglichkeiten zu erleben. Dabei scheinen erkrankungs- und behandlungsspezifische Faktoren das Ausmaß
der Funktionsfähigkeit bzw. die Teilhabemöglichkeiten stark zu beeinflussen.
Mit dem in dieser Studie entwickelten Instrument können Einschränkungen
allerdings zuverlässig identifiziert werden. Konklusion: Der Vorteil der Anwendung der Partizipations-Skalen liegt in der Möglichkeit, nachfolgende Interventionen direkt auf diese Teilhabe-Einschränkungen abzustimmen. Darüber hinaus können nicht nur Defizite, sondern auch Stärken erkannt werden,
die in der Therapie zur Kompensation von Schwächen dienen.
Onkologische Erkrankungen im Kindesalter:
Einflüsse auf die Berufswahl
K. Wiegele, S. Szilagyi, C. Fürschuß, A. Mohapp, C. Urban
Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Päd. Hämatologie/Onkologie,
Medizinische Universität Graz
Fragestellung: Im Zuge der Langzeitnachsorge an der Abteilung für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie Graz fiel auf, dass ein beträchtlicher Anteil der Patienten eine Berufslaufbahn im Bereich des Gesundheitswesens einschlug. Um diese Beobachtung empirisch zu überprüfen und Zusammenhänge
zwischen der Erkrankung und Behandlung und der Berufswahl zu identifizieren, wurde eine breit angelegte klinisch-psychologische Studie durchgeführt.
Methodik: Mittels einer Batterie von teils standardisierten, teils selbst entwickelten Fragebögen wurden neben der direkten Motivation zur Wahl des ausgeübten Berufes und demografischen Variablen besonders auf die Erkrankung
und Behandlung zurückgehende Faktoren wie physische und psychische Langzeitfolgen, Zufriedenheitsparameter oder die Lebensqualität erfasst. 102 Probanden nahmen an der Studie teil. Der Altersbereich der Teilnehmer lag zwischen dem 25. und 45. Lebensjahr. Ergebnisse: Gesundheitsberufe sind unter den ehemaligen Patienten, die an der Befragung teilgenommen haben, im
Vergleich zur Gesamtbevölkerung deutlich überrepräsentiert. Probanden, die
im Gesundheitswesen tätig sind, erleben ihre Krankheitserfahrungen für ihr
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52. Jahrestagung der ÖGKJ
SCREENING & STOFFWECHSEL
A novel approach for high resolutions accurate mass
spectrometry in the newborn screening
T. Metz1,2, K. Ostermann1,2, T. Mechtler1,2, D. C. Kasper1,2*
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien
2Research Core Unit of Pediatric Biochemistry and Analytics, Department of Pediatrics
and Adolescent Medicine, Medical University of Vienna
*corresponding author
Background: Screening for inborn errors of metabolism (IEM) using mass
spectrometry (MS) is part of nationwide newborn screening (NBS) programs
and involves the detection of disease relevant carnitines and organic acids from
dried blood spots (DBS). Due the benefit of screening both negative and positive ion-mode within one scan, this technique is suitable to become a mayor
game changer within the daily clinical laboratories screening routines within
the next years. Study design: In Austria, NBS is centralized and conducted by
the Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical University of
Vienna, with a coverage >99% (8.3 million inhabitants, average 77,496 births/
year, standard deviation of 1,183 in the last 10 years) . Dried blood spot specimens from 578 healthy newborns were collected consecutively during the national routine Austrian Newborn Screening Program. Three exclusion criteria were defined for the samples: (i) values of confirmed positive samples, (ii)
samples of premature infants (born before the 32th week of gestation), and (iii)
samples which were obtained within 36 h after birth. Results & Conclusion:
DBS from 578 healthy newborns were analyzed as well as 59 known patients (8
LCHAD, 8 VLCHAD, 11 MCAD, 6 GA1, 1 PKU, 1 MSUD, 1 Tyr I, 8 CIT, 11
PA and 4 MMA) with IEM. After determination of preliminary cut-off values
for the analysis using DBS from healthy newborns it was possible to discriminate healthy from affected patients. In conclusion, a fast and robust non-derivatized newborn screening using HR/AM method was developed. The method
was validated with respect to linearity, precision, accuracy and recovery. Additional to the normal screening methods, this method has the power to reduce false positive first-line results for PA/MMA, citrullinemia, MCAD, LCAD
as well as glutaric academia typ 1. A vantage to other mass spectrometers or
HR/AM methods is the possibility to constantly screen in positive and negative mode during a single run. This allows a screening in less than 2 minutes
runtime and makes it suitable for a high throughput screening like a newborn
screening.
Pancreatitis-associated protein-ELISA (MucoPAP) as a
second-tier test for cystic fibrosis. Results of a one year
study period within the Austrian Newborn Screening
T. Metz1,2, M. Lux1,2, S. Farhadi2, A. Prusa1,2, D. C. Kasper1,2*
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien
2Research Core Unit Pediatric Biochemistry and Analytics
*corresponding author
Background: Cystic fibrosis (CF) is one of the most frequent inherited disorders within the Caucasian population. The World Health Organization estimates the prevalence of CF in 1:2,000 to 1:3,000 births in the European Union,
and 1:3,500 births in the United States of America. Immunoreactive trypsinogen (IRT) analyzed in dried blood spots is the primary neonatal screening tests
for CF. These IRT test show low specificity and additional sweat testing and
screening for CFTR-mutations is necessary for confirmation. PAP enzymelinked immunoassay was recently described as a potential second-tier method
to reduce high false-positive rates. Study design: We implemented MucoPAP
(Dynabio SA, France) as a second-tier test in a one year pilot study in the Austrian Newborn Screening. We screened approximately 79768 newborns for CF
routinely with a first-line IRT assay (Perkin Elmer, Finalnd). All IRT positive
samples (IRT >60 ng/dl; n=628), were re-analyzed for PAP using following algorithms: IRT > 60 ng/ml and PAP > 1.8 ng/ml or IRT > 100 ng/ml and PAP >
1.0 ng/ml or IRT > 180 ng/ml. Using these algorithms, the number of positive
first line screening results would have been decreased from 628 (only IRT assay) to 126 (decrease of 79.9%), respectively. Routinely, 628 IRT positive samples were „re-called“, and second blood specimens were collected in 571 cases (18 died, 38 moved to foreign countries, 1 direct genetic), and re-tested for
IRT. 102 of 628 samples (16.2%) had still elevated IRT levels. In 98 of 102 newborns (96.1%) a sweat test was performed, and finally 20 newborns were diagnosed with CF. Conclusion: The data indicated the potential application of
using a IRT/PAP screening strategy to minimize false-positive results. However we would have missed 1 patient with elevated chloride levels in the sweat
test. There is a need of further investigations conserving the severity of the underlying mutation of these newborns (mild type) as well as a possible need of a
cut-off adjustment.
Pilotstudie zur Implementierung Lysosomaler
Speicherkrankheiten in ein Nationales Neugeborenen
Screening Programm: Machbarkeit und Limitierungen
D. C. Kasper1, T. P. Mechtler1, T. Metz1, U. Vinatzer2, V. R. De Jesus3,
K. Herkner1, E. Paschke4, R. Sunder-Plassman5, T. Stulnig6, A. Pollack1,
G. Sunder-Plassman7, B. Streubel8
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien
2Univ. Klinik f. Chirurgie, Medizinische Universität Wien
3Centers for Disease Control and Prevention, Newborn-screening and Molekularbiology
Department, Atlanta, USA
4Univ. Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz
5Abt. f. Medizinisch-chemische Labordiagnostik, Medizinische Universität Wien
6Abt. f. Endokrinologie und Stoffwechsel, Christian Doppler Institut für
Kardiometabolische Immuntherapie, Medizinische Universität Wien
7Abt. f. Nephrologie und Dialyse, Medizinische Universität Wien
8Univ. Klinik f. Gynäkologie und Geburtshilfe, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine Gruppe angeborener Stoffwechseldefekte die je nach betroffenem Enzym zu einem heterogenen
und oft schweren Krankheitsbild führen, welches in der jeweiligen klassischen
Verlaufsform oft zu frühzeitiger Behinderung oder Tod der betroffenen Patienten führt. Es konnte gezeigt werden, dass der Einsatz von zur Verfügung stehenden Therapiemodalitäten (z.B. Enzymersatztherapie) die Progression einzelner Lysosomaler Speicherkrankheiten positiv beeinflussen kann und dass
der Therapieerfolg stark von einer frühzeitigen Diagnose der jeweiligen Erkrankung abhängt. Um herauszufinden ob die frühzeitige Diagnose von 5 ly-
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Abstracts 2104
Leben allgemein aber auch im speziellen für die Berufswahl als bedeutender
als Studienteilnehmer aus anderen Berufssparten. Deutliche Einflüsse auf die
Berufswahl werden auch abhängig von der wahrgenommenen Einschränkung
in der Teilhabe an Alltagsaktivitäten erlebt. Konklusion: Die Erfahrung einer
Krebserkrankung im Kindes- oder Jugendalter hat neben anderen Lebensbereichen auch Auswirkungen auf die Berufswahl. Bei gelungener Verarbeitung
können die Krankheitserfahrungen und -folgen positiv in die Lebensgeschichte integriert werden und Niederschlag in der Berufswahl finden. Für die Behandlung der Patienten ergibt sich daraus das Ziel einer individuellen, Bewältigungs- und Krankheitsverarbeitungsprozesse fördernden und die Teilhabe
an allen Lebensbereichen unterstützenden Betreuung und Begleitung während
und nach der Therapie.
A 65
Abstracts 2014
A 66
52. Jahrestagung der ÖGKJ
sosomalen Speicherkrankheiten durch die Implementierung in das nationale
Neugeboren Screening Programm verbessert werden könnte wurde eine einjährige Pilotstudie gestartet. Methodik: Trockenblutkarten von ~80.000 Neugeborenen wurden gesammelt und mittels eines optimierten Testverfahrens
auf 5 Lysosomale Speicherkrankheiten getestet. Zusätzlich wurde eine nationale epidemiologische Erhebung gestartet welche die Häufigkeit und das
Mutationsspektrum Lysosomaler Speicherkrankheiten in Österreich klären
sollte. Die Ergebnisse der Screening-Studie wurden mit den epidemiologischen Daten verglichen. Ergebnisse: Alle Proben konnten erfolgreich auf das
Vorhandensein einer Lysosomalen Speichererkrankung getestet werden. Die
Gesamtinzidenz für das Vorhandensein eines potentiell krankeitsverursachenden Genotyps für die 5 getesteten Erkrankungen war 1: 2700. Der Vergleich
der Screeningdaten mit den Daten der epidemiologischen Untersuchung ergab eine hohe Übereinstimmung im Mutationsspektrum zwischen klinisch bekannten Patienten und im Pilotscreening entdeckten Trockenblutkarten. Konklusion: Die Implementierung Lysosomaler Speicherkrankheiten in ein nationales Screening Program ist technisch machbar. Die Häufigkeit von Trockenblutkarten mit verminderter Enzymaktivität und krankheitsspezifischem Genotyp war höher als es die allgemeinen Prävalenzdaten vermuten ließen. Die
Frage der klinischen Relevanz der gefundenen Mutationen konnte mit dem
Vergleich mit den epidemiologischen Daten teilweise beantwortet werden.
Entwicklung eines Neugeborenen Screening Tests für MPS
IVa (Morquio-Syndrom) und MPS VI (Maroteaux-LamySyndrom)
D. C. Kasper, T. P. Mechtler, K. Ostermann, H. G. Müller, T. Metz
Univ. Klinik. f. Kinder und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien
Fragestellung: Mukopolysaccharidosen sind eine Gruppe von Lysosomalen
Speicherkrankheiten bei denen der Abbau von Glykosaminoglykanen durch
einen genetisch bedingten Enzymdefekt gestört ist. Seit einigen Jahren gibt es
erstmals die Möglichkeit vereinzelte Mukopolysaccharidosen mittels Enzymersatztherapie zu behandeln. Wie auch bei anderen Lysosomalen Speicherkrankheiten ist eine frühe Diagnose wichtig, um einen möglichst großen Therapieeffekt zu erzielen. Da die klinische Diagnose speziell in den ersten Lebensmonaten oft schwierig ist gibt es Überlegungen diese Erkrankungsgruppe in nationale Neugeborenen Screening Programme zu integrieren. Methodik: Rund
um eigens für die Diagnose von MPS IVa und MPS VI synthetisierte künstliche Substrate wurde ein Inkubations-Puffersystem und eine neuartige Analyseplattform mittels Hochleistungs-Flüssigkeits-Chromatographie und Tandem
Massenspektrometrie entwickelt. Die Analytische Güte und technische implementierbarkeit der Methode wurde mittels Trockenblutkarten von bekannten
Patienten getestet. Mittels Messung von Kontroll-Trockenblutkarten wurden
Vorläufige Cut Offs für die Screening-Untersuchung ermittelt. Ergebnisse:
Das neu entwickelte Analyseverfahren eignet sich für die Hochdursatzanalyse
von Trockenblutkarten. Die mittels des neuen Verfahrens ermittelte Enzymaktivität von betroffenen Patienten unterscheidet sich signifikant von der Enzymaktivität nicht Betroffener. Konklusion: Vom technischen Standpunkt aus
ist die Implementierung von MPS IVa und MPS VI in ein Neugeboren Screening Programm möglich.
Outcome von Patienten mit Citrullinämie Typ I und
Argininosuccinatlyase Mangel in Österreich –
eine retrospektive Datenanalyse
P. Rechberger1, D. Karall2, M. Brunner-Krainz3, D. Kasper1, S. GreberPlatzer1, M. Herle1, S. Scholl-Bürgi1, D. Möslinger1, V. Konstantopoulou2
1Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Pulmologie, Allergologie u.
Endokrinologie, Medizinische Universität Wien
2Univ. Klinik f. Pädiatrie I, Angeborene Stoffwechselstörungen, Medizinische Universität
Innsbruck
3Univ. Klinik. f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Abt. f. Allgemeine Pädiatrie, Medizinische
Universität Graz
Fragestellung: Citrullinämie Typ I (Cit I) und Argininosuccinatlyase Mangel
(ASL) sind angeborene Harnstoffzyklusdefekte, die in der Regel selektiv diagnostiziert werden. Für beide Krankheiten sind neonatale und milde / asymptomatische Verläufe bekannt. ASL wurde zwischen 1973 und 2000 im Österreichischen Früherfassungsprogramm (Neugeborenenscreening) erfasst. Ab
2003 wurden beide Krankheiten durch die Erweiterung des Neugeborenenscreenings (NGS) mittels Tandem-Massenspektrometrie inkludiert. Ziel dieser Studie ist es biochemische Parameter und mögliche Unterschiede im Outcome darzustellen. Patienten/Methoden: Diagnostiziert wurden 17 Patienten mit Cit I (8/17 selektiv, 10/17 im NGS; Alter 05/2014: 2-23 Jahre; 2 neonatal verstorben) und 24 Patienten mit ASL (3/24 selektiv, 21/24 im NGS; Alter 05/2014: 3-37 Jahre, 1 verstorben). Evaluiert wurden sowohl biochemische
Parameter zum Zeitpunkt der Diagnose wie im Verlauf (Citrullin, Glutamin,
Arginin, Ammoniak, Argininosuccinat, ASAT, ALAT und GGT) als auch Entwicklungsstand und Lebensqualität. Bis auf 3 Patienten wiesen die im NGS diagnostizierten Patienten keine intellektuelle Behinderung auf. Bei den selektiv diagnostizierten Patienten zeigen 6/8 Cit I und 3/3 ASL eine Entwicklungsverzögerung. Zusammenfassung: Durch die Einführung des NGS ist es möglich, milde Verlaufsformen von Cit I und ASL zu diagnostizieren. Die bisherigen Daten zeigen, dass beim Großteil der Patienten eine normale psychomotorische Entwicklung auftritt, während die symptomatischen Patienten eine
schwerere intellektuelle Beeinträchtigung aufweisen. Ob es sich hierbei um
primäre benigne Verlaufsformen handelt, kann noch nicht mit Sicherheit gesagt und erst im weiteren Verlauf beurteilt werden.
Epigenetische Veränderungen bei Morbus Fabry
B. Item, A. Hübner, T. Mechtler, T. Metz, D. Kasper
Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien
Einleitung: Morbus Fabry ist eine seltene erblich bedingte lysosomale Speicherkrankheit. Durch den Mangel des Enzyms α –Galaktosidase kommt es
zur progredienten Akkumulation von Glykosphingolipiden in Organen und
Geweben, welche Funktionsstörungen mit diversen klinischen Manifestationen hervorrufen. Die Vielfältigkeit der Symptome bei Morbus Fabry lässt darauf schließen, dass sekundäre biochemische Mechanismen, wie epigenetische
Vorgänge, einen Einfluss auf den Verlauf der Erkrankung haben. Insbesondere neuropathische Schmerzen werden als Frühsymptom bei Morbus Fabry beobachtet; hierbei spielen pro-inflammatorische Moleküle eine Rolle, welche
für die Schmerzentstehung und -aufrechterhaltung verantwortlich sind. Ziel:
Diese Studie untersuchte die Methylierungsmusters des pro-inflammatorischen Moleküls, Calcitonin, bei Morbus Fabry Patienten, mit dem Ziel, epigenetische Veränderungen vor und nach einer Enzymersatztherapie festzustellen. Methodik: Eine retrospektive Untersuchung des Calcitonin Gens in
3 therapierten Patienten, 6 nicht-therapierten Patienten, und 6 Gesunden wurde durchgeführt. Unter Verwendung von bisulfitbehandelter DNA, die aus
3 Stanzen eines Blood Spots des österreichischen Neugeborenenscreenings gewonnen wurde, gelang es mittels einer methylierungsspezifischen PCR, Hochauflösungsschmelzanalyse, und anschließend einer Sequenzierung, methylierte und unmethylierte Allelen zu differenzieren. Ergebnisse: Eine Methylierung des Calcitonin Gens wurde lediglich bei therapierten Patienten fest-
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52. Jahrestagung der ÖGKJ
Hepatosplenomegalie als führendes Symptom eines
Morbus Gaucher
U. Hammerschmidt1, C. Schmickl1, D. Möslinger2, R. Kornmüller1,
E. Pracher1, V. Konstantopoulou2
1St. Anna Kinderspital, Univ. Klinik f. Kinder- u. Jugendheilkunde, Medizinische
Universität Wien
2Univ. Klinik f. Kinder u. Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien
Hintergrund: Der Morbus Gaucher ist die häufigste autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Durch eine Störung der ß-Glukozerebrosidase werden Glukozerebroside nicht adäquat abgebaut und in Makrophagen
eingelagert. Das Ausmaß der Funktionsstörung entscheidet über die Krankheitsschwere und Erkrankungsbeginn, der bei der Form mit der geringsten
Enzymaktivität schon im Säuglingsalter liegt. Klinisch fällt eine Hepatosplenomegalie mit konsekutiver Anämie und Thrombopenie auf. Auch Gedeihstörung und geistige Behinderung werden beobachtet. Die Diagnose erfolgt
über die Bestimmung der Enzymaktivität. Der Enzymersatz gilt als einzig
ursächliche Therapie. Fallbericht: Unser Patient wurde ursprünglich zur
Abklärung fraglicher Krampfgeschehen aufgenommen. Es handelte sich um
einen reifgeborenen 11-monatigen Säugling (Gewicht 3. Perzentile, Größe
10. Perzentile) mit deutlicher Hepatosplenomegalie und muskulärer Hypotonie sowie leichter Entwicklungsverzögerung. Laborchemisch zeigte sich eine
ausgeprägte Eisenmangelanämie und auch eine Thrombozytopenie. Bei negativen Virusbefunden folgte eine Knochenmarkspunktion zum Ausschluss eines malignen Geschehens bzw. zum Nachweis einer Speicherkrankheit. Die
dort sichtbaren typischen Speicherzellen lieferten den dringenden Verdacht
auf das Vorliegen eines Morbus Gaucher, der durch den Nachweis einer erniedrigten Glukozerebrosidase-Aktivität bei gleichzeitig erhöhter Chitotriosidase gesichert wurde. Der genetische Befund untermauerte die Diagnose. Der
Patient erhält bereits eine Enzymersatztherapie. Conclusio: Differentialdiagnostisch ist bei ausgeprägter Hepatosplenomegalie und persistierender
Thrombozytopenie sowie Anämie immer auch an eine Speichererkrankung zu
denken.
Der Weg vom Verdacht zur Diagnose
Entwicklungsrückschritt – Epilepsie – Erblindung
Spätinfantile neuronale Ceroidlipofuszinose
E. Falmbichler1, S. Heindl-Spritzendorfer1, M. Nagler2, A. Schulz3, C. Hagel4,
E. Hauser5, J. Emhofer1
1Abt. f. Kinder- und Jugendheilkunde, Landeskrankenhaus Steyr
2Abt. f. Neurologie, Landeskrankenhaus Steyr
3Universitätsklinikum Hamburg- Eppendorf, Klinik f. Kinder- u. Jugendmedizin,
Deutschland
4Universitätsklinikum Hamburg- Eppendorf, Institut f. Neuropathologie Deutschland
5Abt. f. Kinder- und Jugendheilkunde, Landesklinikum Baden-Mödling
Fragestellung: Neuronale Ceroidlipofuszinosen (NCL oder CLN) stellen die
häufigsten hereditären neurodegenerativen Erkrankungen des Kindes- u Jugendalters dar. Die Inzidenz liegt bei ca. 1: 30000 Neugeborenen. Bei allen
NCL Formen lässt sich die Speicherung von wachsartigem Ceroidlipofuszin
in verschiedenen Geweben des Körpers feststellen. Die Erkrankung wird meist
autosomal rezessiv vererbt. Bis heute sind 14 NCL Formen bekannt, die sich
durch unterschiedliche Manifestationsalter, Ausprägung der Symptome, Prognose und Krankheitsverläufe unterscheiden. Die ersten Symptome der spätinfantilen Verlaufsform manifestieren sich üblicherweise im 3. Lebensjahr: Ungeschicklichkeit, motorische und Sprachentwicklungsstörungen und Krampfanfälle. Wesensveränderungen und Visusminderung sind möglich. Die Prognose ist infaust, und der Tod tritt meist vor Erreichen der Pubertät ein. Methodik: In unserer Kasuistik beschreiben wir den Fall einer Patientin, die im
Alter von 2 Jahren erstmalig bei Verdacht auf ein cerebrales Anfallsgeschehen hospitalisiert wurde. Nach ausführlicher Anamnese in einem auswärtigen Krankenhaus wurde der Verdacht einer spätinfantilen Neuronalen Ceroidlipofuszinose gestellt. Zur weiteren Abklärung leiteten wir enzymatische und
genetische Blutuntersuchungen, ein Schädel- MRT, ein EEG mit Niederfrequenzflackerlicht, SSEP`s, eine Fundoskopie und die Elektronenmikroskopie
einer Hautstanze in die Wege. Ergebnisse: Aufgrund des Krankheitsbeginns
im Alter von 2 Jahren ist das Vorliegen einer spätinfantilen NCL wahrscheinlich. Initial wurden enzymatische Aktivitäten von TPP1 (Tripeptidylpeptidase
1), PPT1 (Palmitoylproteinthioesterase) und CtsD (Cathepsin D) unauffällig
getestet. Durch die Elektronenmikroskopie einer Hautstanze konnte der Nachweis von typischen curvilinearen Einschlüssen erbracht werden. Eine Mutationsanalyse der Gene CLN5, CLN6, CLN7, CLN8 und CLN14 zur endgültigen
Bestimmung der NCL Verlaufsform ist derzeit in Bearbeitung. Konklusion:
Im Falle eines Entwicklungsrückschrittes im Kleinkindesalter, insbesondere in
Kombination mit cerebralen Krampfanfällen und einer Visusminderung, ist an
das Vorliegen einer spätinfantilen NCL zu denken. Anhand eines konkreten
Diagnoseschemas lassen sich die Folgeuntersuchungen zur genauen Bestimmung des zugrundeliegenden NCL Typs festlegen.
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Abstracts 2104
gestellt, nicht jedoch bei nicht-therapierten Patienten und Gesunden.
Schlussfolgerung: Ein potentieller Einsatz der Veränderungen des Calcitonin-Methylierungsmusters zur engmaschigen Kontrolle der Enzymersatztherapie wäre möglich. In diesem Zuge müssten mehr Patienten untersucht werden.
A 67
IV
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2014, 14. Jahrgang
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53. Jahrestagung der
Österreichischen
Gesellschaft für Kinderund Jugendheilkunde
24.-26. September 2015
Eisenstadt
Schloss Esterházy
www.paediatrie2015.at
DaS »vErlEtztE« KinD
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