Psychische Aspekte im Zusammenhang mit tumorgenetischer
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Psychische Störungen bei körperlichen Faktoren 225 Psychische Aspekte im Zusammenhang mit tumorgenetischer Beratung Die Auseinandersetzung mit einem familiären Krebsrisiko kann für Erkrankte und potenziell Betroffene vielfältige psychische Belastungen bedeuten. Im Falle von daraus folgenden psychischen Störungen sollten diese psychotherapeutisch behandelt werden, ggf. auch unter Einbeziehung der Familienangehörigen. Erbliche Krebserkrankungen den Brustkrebsgenen BRCA1 bzw. BRCA2 das Lebenszeitrisiko für Brustkrebs auf bis zu 87 % und das Einleitung Lebenszeitrisiko für Eierstockkrebs auf bis zu 51 % [1]. Bereits an Brustkrebs erkrankte Frauen mit einer In Deutschland erkrankt etwa jeder Dritte bis Vierte BRCA1/2-Genmutation haben ein erhöhtes Risiko für im Laufe seines Lebens an Krebs. Meist treten Krebser- eine zweite, unabhängige Brustkrebserkrankung auf krankungen, z. B. Brust-, Prostata- und Darmkrebs, der gleichen oder anderen Seite, die weder Rezidiv sporadisch (als Einzelfall) auf. Im Gegensatz dazu kom- noch Metastase des Primärtumors darstellt. Daneben men etwa 5 – 10 % der Tumoren in Familien gehäuft vor können Prostata-, Bauchspeicheldrüsen-, Magen- oder und beruhen auf einer erblichen Veranlagung (Disposi- Darmkrebs und männlicher Brustkrebs als assoziierte tion), die mit einem im Vergleich zur Allgemeinbevöl- Tumoren auftreten. kerung erhöhten Erkrankungsrisiko für bestimmte Krebsarten einhergeht. Zugrunde liegen pathogene Lynch-Syndrom. Beim Lynch-/HNPCC-Syndrom steigt Mutationen in bestimmten Tumorgenen. Diese Muta- durch Mutationen in den Mismatch-Reparatur-Genen tionen sind von Beginn der Embryonalzeit an in allen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM) das Lebens- Zellen des Körpers vorhanden und werden von einer zeitrisiko für Darmkrebs auf 60 – 70 % und das Lebens- Generation an die nächste weitergegeben. zeitrisiko für ein Endometriumkarzinom der Gebärmutter auf 40 – 60 % an. Daneben besteht das Risiko von Bei erblichen Tumorerkrankungen sind Mutationen assoziierten Tumoren in folgenden Organen: Dünn- in bestimmten Tumorsuppressorgenen in allen Zel- darm, Nierenbecken oder ableitende Harnwege, len vorhanden und werden in 50 %iger Wahrschein- Magen, Eierstöcke, Gallenwege, Gehirn und Haut [2]. lichkeitan die Nachkommen vererbt. Die häufigsten Tumordispositionssyndrome sind Beratung █ der erbliche Brust- und Eierstockkrebs und █ eine erbliche Form von Darmkrebs, das sog. Lynch- Für eine optimale Patientenversorgung wurden in oder HNPCC-Syndrom. Deutschland von der Deutschen Krebshilfe die Verbundprojekte „Familiärer Brust- und Eierstockkrebs“ Erblicher Brust- und Eierstockkrebs. Beim erblichen und „Erblicher Darmkrebs“ etabliert, die in 15 bzw. Brust- und Eierstockkrebs steigt durch Mutationen in 6 spezialisierten universitären Zentren eine interdis- PSYCH up2date 8 ê 2014 ê DOI http://dx.doi.org/10.1055/s-0034-1370167 ê VNR 2760512014144210902 Heruntergeladen von: IP-Proxy Thieme IP Account, Thieme Verlagsgruppe. Urheberrechtlich geschützt. Sophia Holthausen-Markou, Patricia Steiner Psychische Aspekte im Zusammenhang mit tumorgenetischer Beratung ziplinäre Betreuung ermöglichen [3 – 5]. Bei auffällig beim Lynch-/HNPCC-Syndrom kann eine vorsorgliche frühem Auftreten und/oder gehäuften Krebserkran- Entfernung der Gebärmutter und Eierstöcke erfolgen. kungen in der Familie können sich gesunde und erkrankte Familienmitglieder an einem Zentrum für Die prophylaktische Entfernung der Eierstöcke soll- erbliche Krebserkrankungen persönlich über die gene- te erst nach abgeschlossenem Kinderwunsch etwa tischen Hintergründe, Möglichkeiten, Grenzen und ab dem 40. Lebensjahr erfolgen [9, 10]. Konsequenzen der molekulargenetischen Untersuchung beraten lassen. Die Beratung erfolgt gemäß den Psychoonkologische Beratung. Zusätzlich zur geneti- ärztlichen Richtlinien und Leitlinien für die humange- schen Beratung werden in den Zentren psychoonkolo- netische Beratung, wobei das Recht auf Nichtwissen gische Beratungsgespräche angeboten, um z. B. bei der respektiert wird [6, 7]. Bewältigung belastender Lebensumstände, der Entscheidungsfindung bezüglich Gentest oder präventiver Mithilfe einer ausführlichen Stammbaumanalyse wird Optionen oder bei schwierigen Kommunikationspro- geklärt, ob tatsächlich Verdacht auf eine erbliche zessen in der Familie Hilfestellung zu geben [11]. Darü- Krebserkrankung besteht bzw. bei welchem Familien- ber hinaus kann bei Bedarf eine akute psychothera- mitglied nach den vorgegebenen Kriterien ein Gentest peutische Krisenintervention erfolgen. angeboten werden kann. Auswirkungen auf Angehörige Indikationen zur genetischen Beratung Einzelperson mit Krebserkrankung in jungem Lebensalter, z. B. Mammakarzinom: < 35 Jahre bzw. Für Familien mit erblichen Krebserkrankungen ergeben Endometrium- oder Kolonkarzinom: < 50 Jahre fahrungen. Nicht selten erleben bereits Kinder und █ Einzelperson mit mehreren Primärtumoren Jugendliche, wie Verwandte in jungem Alter an Krebs █ mehrere Familienmitglieder (väterlicher- oder erkranken. █ sich Besonderheiten bezüglich der familiären Krebser- mütterlicherseits) mit gleicher oder assoziierter Krebserkrankung █ bestimmte Tumormorphologie (z. B. mikrosatelliteninstabile Darmtumoren) Besonders gravierend ist die Situation, wenn ein Kind die Mutter als engste Bezugsperson bereits im Kindesalter zu verlieren droht, wenn in vielen Bereichen noch eine starke Abhängigkeit besteht (Zitat einer 11-Jähri- Beratung zur Prävention. Zu den Inhalten der geneti- gen aus dem Konsildienst der gynäkologischen Psy- schen Beratung gehört auch die interdisziplinäre Emp- chosomatik der Erstautorin: „Mama, du darfst nicht fehlung von geeigneten präventiven Maßnahmen. Es sterben, ich brauche dich!“). Das Versterben der Mutter handelt sich um intensivierte Früherkennungsunter- im jungen Alter kann zusätzlich eine Änderung des suchungen – beim erblichen Brust- bzw. Darmkrebs Rollen- und Beziehungsgefüges und dadurch mögli- ab dem 25. Lebensjahr, um etwaige Tumoren in einem cherweise neue Konfliktpotenziale in der Familie be- möglichst frühen Krankheitsstadium zu erkennen. wirken. Die vorzeitige, unerwartete Konfrontation mit Beim erblichen Brust- und Eierstockkrebs wird neben den Themen Krebs und Lebensbedrohung geschieht in Ultraschalluntersuchungen der Brust und fakultativer einem Alter, in dem noch nicht genügend persönliche Mammografie u. a. eine jährliche Kernspintomografie Reife, hilfreiche Lebenserfahrungen sowie tragfähige (MRT) der Brust angeboten, beim Lynch-Syndrom u. a. Beziehungen über die Familie hinaus vorhanden sind, jährliche Magen- und Darmspiegelungen und eine um die Ereignisse über eine aktive Auseinandersetzung transvaginale Pipelle®-Ultraschalluntersuchung von bewältigen zu können. So löst das hilflose Erleben des Gebärmutter und Eierstöcken [8]. fortschreitenden Krankheitsprogresses in jungen Jahren häufig Verzweiflung, Machtlosigkeit und unter- Beratung zur Prophylaxe. Bei Nachweis einer Mutation schwellige Ängste aus und führt in späteren Jahren besteht für die Betroffenen zusätzlich die Möglichkeit, mitunter zu Misstrauen in die Möglichkeiten der Früh- der Entstehung von Tumoren primär vorzubeugen, erkennung und Therapie bei Krebs. indem die Organe mit dem höchsten Erkrankungsrisiko chirurgisch entfernt werden. Beim erblichen Brust- und Subjektive Theorien. Bei gehäuftem Auftreten gleicher Eierstockkrebs ist eine prophylaktische beidseitige Tumorarten in der Familie werden von den Angehöri- Entfernung des gesamten Brustdrüsengewebes (Mast- gen nicht selten aus eigener Initiative heraus subjektive ektomie) und/oder der Eierstöcke und Eileiter möglich, Theorien zur Erklärung des Geschehens aufgestellt, z. B. PSYCH up2date 8 ê 2014 Heruntergeladen von: IP-Proxy Thieme IP Account, Thieme Verlagsgruppe. Urheberrechtlich geschützt. 226 Psychische Störungen bei körperlichen Faktoren wird als Ursache ein in irgendeiner Weise „vererbbarer Maßnahmen und ggf. auch, durch die Auseinanderset- Faktor“ angenommen [12]. Es ist bekannt, dass die zung mit der Thematik auf den etwaigen Erkrankungs- durch die eigenen Erfahrungen erworbenen Vorstel- fall besser „vorbereitet“ zu sein. 227 lungen eine signifikante Rolle bei der Risikowahrnehmung spielen. Das subjektiv von den Ratsuchenden Eine häufige Motivation zum Gentest ist die Hoff- eingeschätzte Risiko entspricht häufig nicht den nung auf ein gutes Testergebnis (Ausschluss einer humangenetisch ermittelten objektiven Risikowerten Mutation). und lässt sich im Rahmen der genetischen Beratung mitunter nur schwer korrigieren [13]. Mitunter wird die erhoffte Entlastung aber nicht eingestanden, um eine spätere Enttäuschung über einen Motivation zur genetischen Beratung und Diagnostik Falle eines mutationsnegativen Befunds wird eine weniger starke Fixierung auf körperliche Symptome und damit ein Zugewinn an innerer Ruhe und Lebens- Die jahrelange latente Ungewissheit hinsichtlich der qualität erhofft. eigenen Betroffenheit und damit Bedrohung wird von den Betroffenen oftmals als zermürbend empfunden. Dagegen kann eine akute schwierige Lebenssituation, z. B. die Pflege eines sterbenden Angehörigen bzw. Manche suchen nach Gewissheit über die eigene Trauer, zum Aufschieben oder zur Vermeidung einer genetische Betroffenheit, um endlich aktiv werden genetischen Beratung führen. Es wird befürchtet, dass zu können. durch die Konfrontation mit der Familiengeschichte ggf. unbewältigte Erinnerungen an die Vergangenheit Dabei erhoffen sich viele einen (finanzierten) Anspruch reaktiviert werden könnten. Insgesamt können viele auf besondere Früherkennungsmaßnahmen, wie spe- Ratsuchende im Vorfeld überhaupt nicht abschätzen, zielle bildgebende Untersuchungen oder risikosenken- wie sie in psychischer Hinsicht auf einen etwaigen de Operationen. Mutationsbefund reagieren werden [14]. Bei akuter Krebsdiagnose kann ein Gentest auch als Entscheidungshilfe hinsichtlich des Umfangs der anstehenden Operation (z. B. brusterhaltende Opera- Hemmende Einflüsse auf die Motivation █ Angst nach ungünstigem Befund tion oder beidseitige Mastektomie) dienen. █ schwierige Lebenssituation █ befürchtete Nachteile bez. Vorsorge, Versicherun- Motivation zur genetischen Beratung gen oder Arbeitsmarkt Gentest relevant für Therapieentscheidung █ █ Krankheitsursache erfahren █ █ Gewissheit über genetische Veranlagung Handlungsmöglichkeiten schaffen: Anrecht auf █ █ befürchtete psychische Probleme, z. B. größere █ Scheu vor Kontaktaufnahme zu Familienmitgliedern befürchtete familiäre Konflikte oder Schuldgefühle gegenüber Nachkommen Zweifel am Nutzen des Gentests intensivere Vorsorge und risikoreduzierende Operationen █ Eigenmotivation für die Inanspruchnahme präventiver Maßnahmen fördern █ Hoffnung auf Entlastung █ vorbereitet sein für den Erkrankungsfall █ Verantwortungsgefühl gegenüber Angehörigen (den Nachkommen bessere Risikoeinschätzung und Vorsorge ermöglichen) Psychische Konsequenzen im Zusammenhang mit Risikoberatung und Diagnostik Mit der Einführung molekulargenetischer Untersuchungsmethoden zur Abklärung erblicher Tumorsyndrome stellte sich die Frage nach den psychosozialen Andere möchten sich im Falle einer späteren Erkran- Folgen der genetischen Beratung und Diagnostik von kung den Vorwurf ersparen, nicht alle präventiven gesunden oder erkrankten Ratsuchenden. Möglichkeiten ergriffen zu haben. Bei einem Mutationsbefund erhoffen sie sich mehr Antrieb für die Positiver Mutationsnachweis. Noch gibt es keinen konsequente Inanspruchnahme der empfohlenen sicheren wissenschaftlichen Nachweis, dass die Durch- PSYCH up2date 8 ê 2014 Heruntergeladen von: IP-Proxy Thieme IP Account, Thieme Verlagsgruppe. Urheberrechtlich geschützt. etwaigen Mutationsbefund in Grenzen zu halten. Im Psychische Aspekte im Zusammenhang mit tumorgenetischer Beratung führung eines Gentests bzw. die Gewissheit, eine Umgang mit dem erblichen Brust- und Eierstockkrebs pathogene Mutation zu tragen, zu lang anhaltenden insgesamt als problematischer verglichen mit dem schwerwiegenden psychosomatischen Beeinträchti- Lynch-Syndrom [20]. Das mag daran liegen, dass die gungen oder Störungen der Betroffenen führt. Aller- Beratung des erblichen Brust- und Eierstockkrebses dings liegen bisher nur wenige prospektive Studien durch die zusätzliche Bedeutung des „Risikoorgans“ vor, die einen Nachbeobachtungszeitraum von mehren Brust für die sexuelle Attraktivität und das weibliche Jahren einschließen. Die psychische Belastung scheint – Selbstverständnis der Frau eine besondere Brisanz insbesondere bei Mutationsträgern – nach der Befund- erhält. Zudem entstehen weitere Fragen und poten- mitteilung kurzfristig zuzunehmen und sich über die zielle Belastungen aufgrund des oftmals jungen (Er- Zeit hinweg nach etwa einem Jahr wieder auf die Aus- krankungs-)Alters mit ggf. noch unerfülltem Kinder- gangswerte zu senken [15, 16]. wunsch und aufgrund zusätzlicher hormoneller Risiken durch Schwangerschaft und Geburt. Einschränkend ist zu sagen, dass für bestimmte Subgruppen von Individuen das Risiko von anhaltenden Erblicher Brust- und Eierstockkrebs belastet die psychischen Problemen bestehen mag und dass ein Patientinnen wegen sexueller und reproduktiver Mutationsnachweis im Einzelfall ähnliche psychische Aspekte psychisch besonders. Folgen haben kann wie z. B. eine Brustkrebsdiagnose Um auch diesen besonderen Problemfeldern gerecht [17]. zu werden, fokussieren wir uns bei der Darstellung der Die psychische Belastung nach der Mitteilung eines möglichen Konstellationen der genetischen Beratung Mutationsbefunds nimmt meist zunächst zu und und Diagnostik auf Frauen, die bezüglich des erblichen sinkt dann aber häufig auf das Ausgangsniveau ab. Brust- und Eierstockkrebses beraten bzw. getestet wurden. Die in den Fallbeispielen dargestellten Perso- Vorangegangene Krebserkrankung. Bei Frauen mit nen wurden von der Frauenklinik bzw. der Tumorge- vorheriger Brustkrebserkrankung zeigte sich im All- netik an die Erstautorin in die gynäkologisch-psycho- gemeinen keine erhöhte psychische Belastung nach somatische Ambulanz weitervermittelt und dort Durchführung eines Gentests. Gründe hierfür mögen behandelt. die vorherige Auseinandersetzung mit der eigenen Erkrankung sein und der Wunsch nach dem Wissen um die Krankheitsursache sowie die Hoffnung, Krebs Ratsuchende ohne Testangebot in der Familie vermeiden zu können [18]. Einige Ratsuchende kommen mit dem konkreten Davon abzugrenzen sind junge Frauen mit akuter Wunsch nach Durchführung einer Gendiagnostik in die Brustkrebsdiagnose, die als Grundlage für die Opera- Beratungssprechstunde und sind dann sehr enttäuscht, tionsentscheidung eine sog. Fast-Track-Diagnostik wenn der Familie keine Gendiagnostik angeboten wird angeboten bekommen. Wenn auch die meisten Betrof- oder die erkrankte Person den Gentest ablehnt. Auch fenen eine vorübergehende psychische Belastung zu- wenn gemäß der objektiven Einschätzung kein hohes gunsten einer besseren Therapieentscheidung in Kauf Risiko und damit keine Indikation für eine Gendiag- zu nehmen scheinen, kann im Einzelfall eine über die nostik und/oder präventive Maßnahmen vorliegt, Brustkrebserkrankung hinaus stärkere und/oder län- besteht aufgrund der großen Erkrankungsangst den- gere psychische Belastung auftreten [19]. noch manchmal der Wunsch, die vermeintlichen Risikoorgane chirurgisch „ausräumen“ zu lassen. Die Fast-Track-Diagnostik bei aktueller Krebserkrankung dient der Therapieentscheidung. Zu der hier genannten Personengruppe gibt es in der wissenschaftlichen Literatur bisher keine Untersu- Erblicher Brust- und Eierstockkrebs. Es ist davon auszugehen, dass für den Umgang mit erblichen Krebserkrankungen und den jeweiligen Konsequenzen die wesentlichen individuellen Aspekte weitaus wichtiger sind als das jeweils zugrunde liegende Krebsdispositionssyndrom. Obwohl beim Vergleich der vorherrschenden Tumorsyndrome ähnliche psychische Mechanismen beobachtet wurden, zeigte sich der PSYCH up2date 8 ê 2014 Tipp für die Praxis Besonders tief verwurzelte Ängste sind unter Umständen weder durch eine prophylaktische Operation noch durch ein unauffälliges Testergebnis zu mindern. Heruntergeladen von: IP-Proxy Thieme IP Account, Thieme Verlagsgruppe. Urheberrechtlich geschützt. 228 Psychische Störungen bei körperlichen Faktoren chungsergebnisse bezüglich der diagnostischen Ein- sein, im Falle eines definitiven Mutationsausschlusses schätzung der Ängste. den Anspruch auf intensivierte Früherkennungsunter- 229 suchungen zu verlieren. Test-Ablehnende In einer Studie zeigten sich hohe krebsassoziierte Ratsuchende mit definitivem Mutationsausschluss Gentests als starker Prädiktor für das Auftreten von Eine definitive Entlastung von dem erhöhten Erkran- depressiven Symptomen in den nachfolgenden 6 kungsrisiko durch den Ausschluss einer familiären Monaten bei Frauen, die den Gentest ablehnten [21]. Mutation kann Erleichterung und Freude, aber auch In einer anderen Studie nannten die befragten Frauen ambivalente Gefühle mit sich bringen. Die von der als Grund für die Ablehnung des BRCA1/2-Gentests, Mutation „verschonten“ Frauen können gegenüber dass sie sich emotional noch nicht vorbereitet fühlten, den betroffenen Angehörigen auch von Schuldgefühlen mit den Konsequenzen des Gentests umzugehen. Dabei bis hin zur Überlebensschuld geplagt sein. Dadurch waren die Test-Ablehnenden eher gebildeter, kinderlos, können sich bisherige Beziehungen in der Familie ver- bereits in jüngerem Alter mit der ersten familiären ändern. Zum Beispiel kann bei einer zuvor als innig Brust- oder Eierstockkrebserkrankung konfrontiert empfundenen Verbundenheit zwischen Geschwistern und sich längere Zeit (Jahre) über die genetische Natur das Gefühl aufkommen, dass plötzlich etwas zwischen der Erkrankung bewusst sowie zurückhaltender ihnen steht. Es wird befürchtet, nicht mehr „gleichwer- gegenüber prophylaktischen Operationen. Die ableh- tig“ dazuzugehören und unter Umständen nicht mehr nende Haltung gegenüber dem Gentest schien eher auf in die medizinisch-therapeutischen Entscheidungen einer gründlich durchdachten Entscheidung zu basie- der betroffenen Familienmitglieder einbezogen zu ren [22]. werden. Das entlastete Familienmitglied kann es in dieser Situation schwierig finden, die eigene Betroffen- Die Ablehnung eines Gentests kann unterschiedli- heit und belastende Sorge um das Wohlergehen der che Gründe haben, z. B. emotionale Überforderung betroffenen Angehörigen auszudrücken, was zu zu- oder Unsicherheit über die Konsequenzen des sätzlichen Unsicherheiten im gegenseitigen Umgang Ergebnisses. führen kann. Frauen mit akuter Brustkrebserkrankung lehnten das Ein Mutationsausschluss kann nicht nur Erleichte- Angebot einer Fast-Track-Gendiagnostik vor der Brust- rung mit sich bringen, sondern auch Schuldgefühle operation ab, weil sie sich durch die zusätzliche Belas- gegenüber den betroffenen Familienangehörigen. tung eines gleichzeitigen Gentests emotional überfordert fühlten [23]. Der durch den Mutationsausschluss entfallende Anspruch auf präventive Maßnahmen wird von man- Ein weiterer Grund für die Ablehnung einer prädikti- chen als neuer Unsicherheitsfaktor wahrgenommen, ven Gendiagnostik kann aber auch die Befürchtung der die empfundene Entlastung schmälern kann [24]. Die oben genannten Punkte können die ursprüngliche Mögliche Ergebnisse des Gentests █ █ klarer Ausschluss einer Mutation: nur bei vorheriger und langfristig überschatten, wodurch auch die Identifizierung einer Mutation in der Familie mög- Lebensqualität erheblich eingeschränkt sein kann – bis lich hin zum Auftreten von psychischen Störungen. Immer- unklare (nicht informative) Befunde: hin zeigten Studien bei Frauen mit eindeutigem Aus- – kein Mutationsnachweis: Mutationen in anderen Hochrisikogenen dennoch nicht auszuschließen – Nachweis Unklassifizierte Variante (UCV): Bildung einer seltenen Proteinvariante mit unklarer Funktion █ Freude und Erleichterung über das Testergebnis kurz- Nachweis einer pathogenen Mutation: definitive erbliche Disposition für bestimmte Krebserkrankungen schluss einer Mutation im BRCA1/2-Gen zwar ein Jahr nach der Befundmitteilung eine beträchtliche Reduktion der krebsspezifischen Sorgen, nach 3 Jahren lagen die Belastungswerte jedoch ähnlich hoch wie vor dem Gentest. Bei Frauen, die bereits ohne Kenntnis ihrer genetischen Veranlagung eine prophylaktische Operation, z. B. des PSYCH up2date 8 ê 2014 Heruntergeladen von: IP-Proxy Thieme IP Account, Thieme Verlagsgruppe. Urheberrechtlich geschützt. Belastungswerte vor dem Angebot eines BRCA1/2- Psychische Aspekte im Zusammenhang mit tumorgenetischer Beratung Kasuistik Kasuistik Gesunde Ratsuchende mit definitivem Ausschluss Gesunde Ratsuchende ohne Nachweis einer einer BRCA1-Mutation Eine gesunde, 55-jährige Mutter, Frau A., bat um eine BRCA1-Mutation Die 39-jährige Frau B. kam auf Empfehlung der Ober- genetische Untersuchung, da ihre Tochter bereits mit ärztin des Brustzentrums in die Gynäkologisch-Psy- 27 Jahren an Brustkrebs erkrankt war und in der Folge chosomatische Ambulanz. Sie hatte 6 nahestehende bei ihr eine Mutation im BRCA1-Gen als Krankheitsur- Verwandte durch eine Brustkrebserkrankung verloren sache nachgewiesen worden war. Da in der mütterli- und war trotz der Tatsache, dass eine Mutation in den chen Familie mehrere Krebserkrankungen aufgetre- Brustkrebsgenen BRCA1/2 nicht hatte nachgewiesen ten waren, wurde zunächst bei Frau A. ein prädiktiver werden können, in sehr großer Angst, an einer Brust- Gentest auf die bei der Tochter identifizierte Mutation durchgeführt. Vor der Befundmitteilung hatte sie so krebserkrankung sterben zu müssen. Als einziger Ausweg erschien ihr, sich beide Brüste amputieren zu große Ängste, dass eine Kollegin aus der Tumorgene- lassen. Eine Psychotherapie, die sie 2 Jahre lang tik um eine psychosomatische Krisenintervention bat. ambulant gemacht hatte, habe nicht zu einer Reduk- Diese fand zunächst mit der Mutter allein statt, dann tion ihrer Ängste geführt. Tatsächlich waren bei ihr im in derselben Sitzung mit Tochter und Ehemann. Es Rahmen der intensivierten Früherkennung immer wurde deutlich, dass sowohl die erkrankte Tochter als wieder abklärungsbedürftige Befunde in einer Brust auch der Vater in der Lage waren, mit der Brustkrebs- gefunden worden, die sich zwar jedes Mal als harmlos erkrankung bzw. mit dem potenziellen Risiko für eine Krebserkrankung umzugehen, die Mutter hingegen herausstellten, aber die Verunsicherung schürten. Mittlerweile sah sie sich nicht mehr in der Lage, ihre unter schwer eingrenzbaren Ängsten litt. Danach Brust zu berühren, aus der Angst heraus, etwas zu stellte sich überraschenderweise heraus, dass die ertasten. Zärtliche Berührungen der Brust seitens des Mutation vom Ehemann vererbt worden war und sie Ehemanns waren ihr unangenehm. Ihre Brüste waren selbst einen mutations-negativen Befund hatte. Dies quasi zu einem Ort der Bedrohung und des Schre- gab ihr zwar die Gewissheit, dass sie die bei der Toch- ckens geworden. ter identifizierte Mutation nicht vererbt hatte, wes- Rückblickend konnte Frau B. für sich feststellen, dass halb auch ihre Schuldgefühle abnahmen. Trotzdem war sie in Sorge und Angst um ihre Tochter und nun sie die Ängste schon mehrere Jahre begleiteten. Im Verlauf des Erstgesprächs konnte sie erkennen, dass zusätzlich um den gesunden Ehemann. Die Angst- möglicherweise eine Abnahme der Brüste nicht in symptomatik hatte weiterhin Krankheitswert, wes- dem Maße zur Angstreduktion führen würde, wie sie halb wir eine ambulante Psychotherapie empfahlen. dies erhoffte. Unter Umständen könnten andere Ängste in den Vordergrund treten, z. B. vor dem Attraktivitätsverlust gegenüber ihrem Ehemann, oder gesamten Brustdrüsengewebes, durchführen ließen und bei denen in der Folge eine Mutation definitiv ausgeschlossen werden konnte, war die psychosoziale Belastung dennoch nicht vermindert [25]. In den 5 Jahren nach dem Gentest nahmen immerhin 1/3 der entlasteten Frauen zum Thema erblicher Krebs psychologische Unterstützung in Anspruch, obwohl die familiäre Mutation bei ihnen definitiv ausgeschlossen ihre Angst könnte sich auf ein anderes Lebensrisiko verlagern. Aus diesen Überlegungen heraus und aufgrund der ausgeprägten Symptomatik mit erheblichem Leidensdruck gelang es, sie für einen stationären Aufenthalt in unserer Klinik für Psychosomatik und Psychotherapie zu motivieren. Therapieziel war, Strategien im Umgang mit ihren Ängsten zu erlernen und die getroffene Entscheidung zur beidseitigen Ablatio mammae zu überdenken. werden konnte [26]. von Veränderungen in anderen (noch unbekannten) Ratsuchende mit unklaren Testergebnissen Genen trotzdem nicht ausgeschlossen. Derartige Ergebnisse können enttäuschend sein, da sich aus der Den Ratsuchenden ist vor der genetischen Beratung Untersuchung kein konkreter Nutzen ergibt. Weder unter Umständen nicht bewusst, dass es auch unklare kann interessierten Verwandten, insbesondere Nach- Befunde (nicht informative Ergebnisse) geben kann. Bei kommen, ein prädiktiver Gentest zur genaueren Risi- Nachweis einer Unklassifizierten Variante kann (noch) koeinschätzung angeboten werden, noch gibt es eine nicht entschieden werden, ob es sich um eine patho- klare Entscheidungsgrundlage für oder gegen prophy- gene Mutation oder eine Normvariante handelt. Auch laktische Operationen. In Abhängigkeit von den ermit- wenn keine Mutation nachweisbar ist, ist das Vorliegen telten Risikowerten besteht unter Umständen nicht PSYCH up2date 8 ê 2014 Heruntergeladen von: IP-Proxy Thieme IP Account, Thieme Verlagsgruppe. Urheberrechtlich geschützt. 230 Psychische Störungen bei körperlichen Faktoren 231 einmal der Anspruch auf präventive Maßnahmen. In der Folge kann es – insbesondere bei eigener Erkran- Tipp für die Praxis kung und/oder starker familiärer Häufung von Krebs- Bei der Entscheidung für oder gegen eine Brustdrü- erkrankungen – trotz des fehlenden Mutationsnach- senentfernung sind die potenziellen Einbußen (Kör- weises zu erheblichen Ängsten vor einer Krebserkran- perintegrität, Attraktivität, Sexualität, Stillen) quasi kung kommen [27]. gegen den möglichen Gewinn an Lebenszeit und Sicherheit abzuwägen. Die andauernde Ungewissheit und das Leben mit der Unsicherheit können im schlechtesten Fall zu Ovarektomie und ggf. Hysterektomie. Die Empfehlung ausgeprägten psychischen Störungen führen. der prophylaktischen Entfernung der Eierstöcke/Eilei- Bei unklaren Testergebnissen ist es bedeutend, bereits um das 40. Lebensjahr lässt bei noch unerfülltem Kin- im Vorfeld durch psychotherapeutische Interventionen derwunsch häufig die biologische Uhr schneller ticken. die Ängste zu bearbeiten. Insbesondere ledige Frauen fühlen sich unter Zeitdruck, einen Partner zu finden, der einerseits die emotionalen Belastungen durch die erbliche Krebsveranlagung Ratsuchende mit Mutationsnachweis ertragen kann und der andererseits ggf. auch für andere Wege zur Elternschaft offen ist [29]. Der Nachweis einer erblichen Veranlagung ist verbunden mit dem Wissen um ein stark erhöhtes (Wieder-) █ Belastung durch Schwangerschaft Erkrankungsrisiko. Dies stellt die Betroffenen häufig Bei Erkrankten können viele weitere Belastungen hin- vor die konkrete Wahl zwischen verschiedenen prä- zukommen. Es besteht – auch bei prinzipiell guter ventiven Strategien. Beim erblichen Brust- und Eier- Prognose – die Frage nach dem persönlichen Wagnis stockkrebs müssen sie sich entscheiden zwischen der einer Schwangerschaft. Schließlich ist nicht sicher, ob intensivierten Früherkennung, die im Falle von auffäl- die extremen Hormonveränderungen während der ligen Befunden mit zusätzlichen Nachkontrollen und Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko für ein Rezidiv damit psychischen Belastungen verbunden sein kann, oder eine Neuerkrankung mit sich bringen. Hinzu oder einer prophylaktischen Operation. kommt, dass aufgrund der physiologischen Brustdrüsenveränderungen während der Schwangerschaft und █ Prophylaktische Organentfernung Im letzteren Fall ergeben sich weitere Entscheidungen der einschränkten Früherkennungsmöglichkeiten die frühzeitige Diagnose eines Tumors häufig erschwert ist. zwischen den verschiedenen Operationsverfahren zum Brustaufbau (Implantat versus Eigengewebe) mit den █ Aspekte zur Familienplanung jeweils möglichen nachteiligen Konsequenzen. Die in Vor Einleitung einer Chemotherapie wird zu einer den Beratungsgesprächen bezüglich der Brustrekon- Kontrazeption geraten und darüber hinaus häufig eine struktion gegebenen Informationen können in ver- Beratung zu den verschiedenen Methoden der Fertili- schiedenen Kliniken unterschiedlich ausfallen, was die tätsprotektion angeboten (meist Kryokonservierung Unsicherheit bei der Wahl des Eingriffs und der Klinik von Eizellen oder Ovargewebe). Dies kann mit finan- erhöht. Bei größeren Eingriffen mit längerem Kranken- ziellen Belastungen und dem Risiko einer hormonellen hausaufenthalt können zusätzlich Schwierigkeiten bei Stimulierung einhergehen. Durch die Aufklärung mag der Versorgung kleiner Kinder entstehen. Dazu müssen manchen Frauen schlagartig bewusst werden, wie bei der Wahl besonderer Operationsmethoden ggf. die gering die Chance auf eine zukünftige Schwangerschaft Kosten selbst getragen werden. ist, wenn die Eizellreserve aufgrund des Alters schon begrenzt und/oder eine antihormonelle Therapie über Brustdrüsenentfernung. Von allen prophylaktischen 5 oder sogar 10 Jahre geplant ist. Dies kann für die Eingriffen wird die prophylaktische Brustdrüsenentfer- betroffenen Frauen unter Umständen einen abrupten nung als besonders dramatisch erlebt. Typische Folgen Abschied vom Kinderwunsch bedeuten. Erschwerend sind die Unzufriedenheit mit dem eigenen Körperbild kommen häufig vorzeitige Wechseljahresbeschwerden oder -gefühl, der weiblichen Attraktivität sowie Pro- als Nebenwirkungen von Chemo- und/oder endokriner bleme mit der Sexualität und/oder dem Stillwunsch. Therapie hinzu. Diese Folgen können umso verstärkter eintreten, je mehr eine Patientin unter den Einbußen der Chemo- Wie in der Kasuistik dargestellt, besteht insbesondere und/oder antihormonellen Therapie leidet [28]. für junge Brustkrebspatientinnen mit Genmutation PSYCH up2date 8 ê 2014 Heruntergeladen von: IP-Proxy Thieme IP Account, Thieme Verlagsgruppe. Urheberrechtlich geschützt. ter und beim Lynch-Syndrom auch der Gebärmutter Psychische Aspekte im Zusammenhang mit tumorgenetischer Beratung Kasuistik Kasuistik Junge Brustkrebspatientin mit BRCA1-Mutation Junge Brustkrebspatientin mit BRCA1-Mutation und starkem Kinderwunsch Die 32-jährige Frau C. wurde konsiliarisch während und abgeschlossenem Kinderwunsch Frau D. war im Alter von 41 Jahren während der Still- ihres stationären Aufenthalts kurz nach der Diagno- zeit einseitig an Brustkrebs erkrankt und ließ eine sestellung Mammakarzinom und geplanter Chemo- beidseitige Mastektomie durchführen. In ihrer Familie therapie gesehen. Es war ihr kurz nach Diagnosestel- gab es weitere Frauen mit Brustkrebserkrankungen, lung eine genetische Beratung empfohlen worden. wobei ihrer Kenntnis nach ein extern durchgeführter Bereits der Gedanke, es könne sich um eine erbliche Gentest bei einer der betroffenen Verwandten keinen Brusterkrankung handeln, versetzte sie in große Mutationsnachweis gezeigt habe. Ein Jahr nach ihrer Angst, zum einen, da ihr Kinderwunsch nicht abgeschlossen war, zum anderen da sie bereits antizipier- Diagnose stellte sie sich zur genetischen Beratung vor und ließ ebenfalls eine Gendiagnostik durchführen. te, sich im Falle eines positiven Testergebnisses beide Bei der Befundmitteilung war sie völlig überrascht, Brüste abnehmen zu lassen. In der Krise ging es zu- dass bei ihr eine Mutation im BRCA1-Gen identifiziert nächst darum, ihre starken Gefühle von Angst und werden konnte. Verzweiflung auszuhalten („Holding and Contain- Allerdings stellte sie rückblickend fest, froh zu sein, ing“), und im Verlauf der folgenden psychotherapeu- den genetischen Befund erst im Zusammenhang tischen konsiliarischen und dann auch ambulanten mit ihrer Brustkrebserkrankung und erst kurz vor Behandlung mit ihr die sie belastenden Themen nacheinander durchzuarbeiten. In der Folge ent- Abschluss der Therapien erfahren zu haben. Im Bewusstsein eines auffälligen BRCA1-Befunds hätte schloss sie sich für eine genetische Testung, die eine sie es ihrer Selbsteinschätzung nach sehr wahr- Mutation im BRCA1-Gen ergab. Des Weiteren bewäl- scheinlich nicht gewagt, Kinder zu bekommen. Sie tigte sie die Chemotherapie und entschied sich zur sei jetzt aber sehr zufrieden mit ihren 2 Kindern und beidseitigen Mastektomie mit Brustaufbau. Nachdem hoffe, dass der Medizin im Falle einer potenziellen sie im Vorfeld die Möglichkeiten der Kryokonservie- Erkrankung ihrer Kinder im Erwachsenenalter noch rung gut abgewogen hatte, konnte sie wenige Jahre bessere Therapiemöglichkeiten zur Verfügung stehen später akzeptieren, kein Kind zu bekommen. werden. Frau D. setzte sich im Verlauf der psychotherapeuti- und offenem Kinderwunsch ein sehr komplexes Span- schen Gespräche insbesondere auch mit den Auswir- nungsfeld, was sich auch konfliktreich auf eine beste- kungen der Ängste auf ihre Kinder und deren Verhal- hende Paarbeziehung auswirken kann. Im Falle von ten auseinander. Sie zog sogar eine Kinderpsycholo- BRCA1-Mutationen treten häufig potenziell sehr gin hinzu, um eine professionelle Fremdeinschätzung zu bekommen. Deutlich wurde, dass sich die gesamte aggressive tripel-negative Brusttumoren mit schlechter Familie psychisch und in ihren Beziehungen zueinan- Prognose auf. Diese schürt in nachvollziehbarer Weise der gestärkt fühlte und in der Folge die Kinder adäquat reagierten. die Angst vor dem Tod. Auch hier ist es bedeutsam, dass sich die Mutations- Bezüglich der Belastungswerte unterschieden sich trägerin mit ihren Ängsten auseinandersetzt und Frauen mit einer BRCA1/2-Mutation 3 Jahre nach der Bewältigungsstrategien im Umgang damit erlernt, Befundmitteilung kaum von den Frauen mit eindeuti- um die Ängste nicht unreflektiert an ihre Kinder wei- gem Mutationsausschluss. In einer Erhebung mehr als 5 terzugeben. Jahre nach dem Gentest berichtete erstaunlicherweise etwa jede 5. BRCA1/2-Mutationsträgerin – insbesondere wenn sie erkrankt war – nach der Mitteilung des Mutationsbefunds sogar Erleichterung empfunden zu █ Zusätzliche familiäre Konfliktpotenziale durch den Mutationsnachweis haben, u. a. weil das Testergebnis bei der Entscheidung Das Wissen um die eigene genetische Veranlagung ist hinsichtlich der prophylaktischen Operationen hilf- prinzipiell eine sehr private Angelegenheit und die reich war. Insgesamt hatten die Frauen niedrige psy- Betroffenen möchten sich mitunter zunächst selbst in chische Belastungswerte und äußerten rückblickend Ruhe an den Befund adaptieren. Irgendwann ergibt eine positive Einstellung gegenüber dem Gentest [30]. sich jedoch die Frage nach der moralischen Verpflichtung zur Weitergabe des Mutationsbefunds, um weiteren potenziell gefährdeten Familienmitgliedern präventive Maßnahmen zu ermöglichen. PSYCH up2date 8 ê 2014 Heruntergeladen von: IP-Proxy Thieme IP Account, Thieme Verlagsgruppe. Urheberrechtlich geschützt. 232 Psychische Störungen bei körperlichen Faktoren Verschweigen des Testergebnisses. Es gibt verschiedene Gründe für das Verschweigen des Mutationsbefunds, z. B. aus fürsorglicher, schützender Haltung heraus für die Bewahrung der Lebensqualität bzw. 233 Therapieoptionen unter Berücksichtigung der neuen S3-Leitlinie Psychoonkologie [33] (noch) kein Erkrankungsrisiko anzunehmen ist. Ein Weil durch den Umgang mit den familiären Erkran- weiterer Grund ist die Befürchtung, dass die Angehöri- kungen, der Gendiagnostik bzw. dem jeweiligen gen durch den ungünstigen Befund selbst derart belas- Befund psychische Krisen auftreten können, besteht tet sein könnten und sich die Betroffenen in der Folge im Rahmen der tumorgenetischen Beratung in spezia- verpflichtet fühlen, sich zusätzlich um die Angehörigen lisierten Zentren die Möglichkeit zur psychotherapeu- kümmern zu müssen. Es können Schuldgefühle beste- tischen Unterstützung. Insbesondere kann dies not- hen, die „Erblast“ möglicherweise an die Nachkommen wendig werden, wenn zeitgleich eine Krebserkrankung weitergegeben zu haben, oder es wird von den Getes- diagnostiziert wurde. Allein die Adaptation an die teten befürchtet, dass sich derjenige Elternteil, der die Diagnose und notwendigen Therapien erfordert dann Mutation vererbt hat, schuldig fühlt und mit Wut und den Einsatz aller psychisch jeweils zur Verfügung ste- Ablehnung reagiert. henden Copingstrategien. Die Auseinandersetzung mit der Frage nach der Darüber hinaus werden mitunter auch spezielle Unter- Weitergabe des Testergebnisses an potenziell suchungssituationen wie Knochenszintigramm oder mutationsbelastete Familienmitglieder kann psy- MRT, aber auch eine als schwierig empfundene Kom- chisch zusätzlich belasten. munikation mit Ärzten als belastend erlebt. Wenig Motivation zur Weitergabe des Testergebnisses besteht auch, wenn in der Familie die Kommunikation Tipp für die Praxis über das Thema Krebs vermieden wurde und/oder die Im ärztlichen Gespräch ist auf Nocebo-Effekte zu ach- innerfamiliären Beziehungen als nicht tragfähig erlebt ten, da Ärzte mit Worten nicht nur heilen bzw. lin- werden. In der Folge wird eine ablehnende Haltung der dern, sondern im gleichen Maße auch verletzen oder Familienmitglieder gegenüber der genetischen Bera- verängstigen können. tung und Diagnostik und unter Umständen auch provozierende Fragen nach dem Nutzen des Gentests Zusätzliche Belastungen entstehen unter Umständen befürchtet. durch die Ambivalenz gegenüber einem Gentest, die Wartezeit bei Durchführung einer Diagnostik sowie Davon abgesehen birgt die Weitergabe des Testergeb- die Mitteilung des Testergebnisses. Damit einher gehen nisses die Gefahr von Missverständnissen, weil die häufig Gefühle von Angst, Hilflosigkeit bis hin zu Ver- genetischen Sachverhalte für die Betroffenen kompli- zweiflung, die bisweilen selbst von psychisch gesunden ziert und damit schwierig zu erklären sind. Ratsuchenden nicht mehr kompensiert werden können. Durch die auf vielen Ebenen erlebten Eingriffe bis Testbefund mitteilen. Anstelle von Konflikten kann ein hin zu Verletzungen ihrer bisherigen psychischen und Mutationsbefund in Einzelfällen auch positive Aspekte körperlichen Integrität fühlen sich insbesondere mit sich bringen, z. B. dass sich unter Familienangehö- erkrankte Ratsuchende nicht selten sehr belastet. rigen Gefühle einer besonderen Verbundenheit entwickeln. Dies kann hilfreich sein für die gemeinsame Ver- Bei akuten Belastungsreaktionen oder Anpassungsstö- arbeitung des Testergebnisses und Entscheidungsfin- rungen können psychotherapeutische Kriseninterven- dung hinsichtlich der zu ergreifenden Maßnahmen tionen sinnvoll sein, um posttraumatisches Wachstum [31]. zu fördern und durch ein empathisches, supportives Vorgehen Risiken für chronifizierte psychische Störun- Insgesamt zeigten sich in einer Studie 3 Jahre nach gen zu vermindern [34]. BRCA1/2-Gentest bei etwa 85 % der Getesteten weder positive noch negative Auswirkungen auf die Familien- Zu Beginn der Therapie steht zunächst eine diffe- beziehungen [32]. renzierte psychische Diagnostik. PSYCH up2date 8 ê 2014 Heruntergeladen von: IP-Proxy Thieme IP Account, Thieme Verlagsgruppe. Urheberrechtlich geschützt. Unbeschwertheit im Kindes- und Jugendalter, wenn Psychische Aspekte im Zusammenhang mit tumorgenetischer Beratung Diagnose. Am häufigsten wird die Diagnose Anpas- Grundsätzlich sollte in den psychotherapeutischen sungsstörung gestellt. Es können aber auch akute und Kriseninterventionen zunächst das bearbeitet werden, posttraumatische Belastungsstörungen, Somatisie- was den höchsten Leidensdruck verursacht. rungsstörungen oder somatoforme Schmerzstörungen auftreten. Diese wiederum können die Adhärenz Ziel der Therapie. Ein zentraler Bestandteil der Thera- erheblich beeinträchtigen. Studien bei Krebspatienten pie ist, den häufig als überwältigend empfundenen ergaben 1-Monats-Prävalenzraten für Anpassungsstö- Gefühlen von Angst, Ohnmacht und Verzweiflung rungen von 12,5 %, für akute Belastungsstörungen von Raum zu geben, um diese später integrieren zu können. 4,8 %, für somatoforme Störungen von 3,1 % und für Daneben geht es darum, Angst und innere psychische posttraumatische Belastungsstörungen von 2,5 % [35]. Spannungen aushaltbar zu machen. Dies geschieht durch die Förderung individueller Anpassungsstrate- Interventionsmöglichkeiten. Aufgrund der Vielfältig- gien und die Wahrnehmung und Mobilisierung aller keit der möglichen Belastungsfaktoren im Zusammen- der Person zur Verfügung stehenden Ressourcen. Ziel hang mit der tumorgenetischen Beratung kann es kei- ist die Verbesserung der individuellen Resilienz, d. h. nen maßgeschneiderten Katalog an psychotherapeuti- der psychischen Widerstandskraft, und die Aktivierung schen Interventionen geben. Stattdessen ist in Analogie von Selbstheilungspotenzialen sowie die Stärkung von zu psychoonkologischen Interventionen bei Krebspa- Gefühlsausdruck und die Integration von Gefühlen tienten eine Kombination von verschiedenen psycho- [38]. Auf diese Weise besteht die Chance, posttrauma- therapeutischen Interventionsformen – von präventiv tisches Wachstum und Reifung zu fördern. bis supportiv – möglich, von denen signifikante, geringe bis mittelstarke Effekte auf die emotionale Belastung Es ist zu beachten, dass im Gegensatz zur konventio- und Lebensqualität zu erwarten sind [36, 37]. nellen Traumatherapie bei einer erblich bedingten Veranlagung für Tumorerkrankungen eine „Täter-Opfer“- Die Art und der zeitliche Umfang der Interventio- Trennung als psychotherapeutisches Konzept nicht nen sollten in jedem Fall dem individuellen Bedarf möglich ist [39]. Das bedeutet, der „Täter Krebs“ kann angepasst werden. nicht komplett verbannt werden, sondern muss bei medizinisch begründetem Risiko für ein Rezidiv oder Die Interventionen können im ambulanten Setting als sogar einer unabhängigen Zweiterkrankung beachtet Einzelgespräche während und ggf. nach der geneti- werden. schen Beratung oder der Therapie erfolgen oder – wenn eine intensivere Psychotherapie notwendig ist – als Beratung der Angehörigen. Sofern bei den Problemen stationäre Behandlungen in einer Klinik für Psycho- im Zusammenhang mit der tumorgenetischen Bera- somatik und Psychotherapie (s. Abb. 1). tung die Beziehungen innerhalb der Familie eine große Rolle spielen, kann auch für die Familienmitglieder eine psychotherapeutische Begleitung bzw. Unterstützung Psychotherapeutische/psychoonkologische Intervention Arten: █ █ Neben den direkt Betroffenen können auch die ambulante psychotherapeutische Krisen- Familienmitglieder auf Wunsch psychotherapeu- interventionen tisch begleitet werden. (teil)stationäre Psychotherapie Interdisziplinarität. Wünschenswert ist zudem ein Kernziele: █ Ressourcen-Aktivierung █ Stabilisierung █ Integration körperlicher Versehrtheit undschwer aushaltbarer Gefühle wie Angst, Wut, Verzweiflung und Ohnmacht █ █ in Belastungssituationen sinnvoll sein [40]. Förderung der Kommunikationsfähigkeit innerhalb der Familie und mit Ärzten Erhöhung der Lebensqualität interdisziplinärer Austausch aller an der Betreuung der Ratsuchenden und/oder Patienten beteiligten Abteilungen mit regelmäßig stattfindenden Super- und Intervisionen, um Interaktionen zwischen den Ratsuchenden und den betreuenden Ärzten gemeinsam zu reflektieren (Abb. 1). So können die Vulnerabilität, psychische Störungen und Ressourcen der Patienten besser wahrgenommen und ggf. bei der Therapieplanung berücksichtigt werden [41]. PSYCH up2date 8 ê 2014 Heruntergeladen von: IP-Proxy Thieme IP Account, Thieme Verlagsgruppe. Urheberrechtlich geschützt. 234 Psychische Störungen bei körperlichen Faktoren Supervisionen/ Intervisionen interne Zuweisungen Stationen: Chirurgie/Urologie Konsildienst Tumorzentrum Brustzentrum gynäkologische Stationen ChemotherapieAmbulanz externe Zuweisungen (gynäkologische) Praxen tumorgenetische Ambulanz Strahlentherapie Gynäkologisch-Psychosomatische Ambulanz + Liaison-Konsildienst Selbsthilfe z.B. BRCA-Netzwerk Abb. 1 Zuweisung psychosomatische Tagesklinik oder Station psychotherapeutische Praxen Versorgungsstruktur des Zentrums für erblichen Brust- und Eierstockkrebs in Hannover – „Modell Hannover“. Fazit und Perspektiven einer Chronifizierung von bestehenden Störungen vorgebeugt werden. Trauer, Verunsicherungen und Ängste sind typische Symptome, die mit der Diagnose von erblichen Tumorerkrankungen mit familiär gehäuft oder jung aufgetre- Tipp für die Praxis tenen Krebserkrankungen assoziiert sind und die bei Nicht zu unterschätzen ist der präventive Charakter der genetischen Beratung zu berücksichtigen sind. der Interventionen, z. B. könnte es auch bei psychisch „gesunden“ Ratsuchenden über die konstruktive Ent- Zusätzliche Einflussfaktoren auf die psychische Belas- wicklung neuer Lebensperspektiven zu einer besseren tung sind Adaptation an die genetischen Befunde und damit zu █ einer besseren Lebensqualität kommen. der gesundheitliche Zustand der Betroffenen (bei einer Erkrankung auch Stadium und Prognose), █ zusätzliche psychische Störungen in der Vergangen- Subjektiver Behandlungsbedarf. Es ist bekannt, dass die heit oder Gegenwart, von ärztlicher Seite eingeschätzte Psychopathologie █ das familiäre und soziale Umfeld, und der resultierende objektivierte Therapiebedarf bei █ der Verlauf der genetischen Beratung, Krebspatienten weder mit dem subjektiven Behand- █ das Testergebnis und lungswunsch der Betroffenen noch mit einer tatsäch- █ ggf. die Einbeziehung weiterer Familienmitglieder. lichen Behandlung korrelieren müssen [43]. Das Ausmaß der Betroffenheit der Einzelnen hängt Die objektiv erfasste Psychopathologie und der dabei nicht unbedingt von dem Verlauf des Beratungs- subjektive Behandlungsbedarf stimmen nicht prozesses oder von der Art des jeweiligen Testergeb- immer überein. nisses ab. Unter Umständen mag die genetische Untersuchung selbst weniger belastend sein als die vorheri- Um die psychosoziale Betroffenheit und Therapiebe- gen Erfahrungen mit den Erkrankungen im familiären dürftigkeit im Rahmen der tumorgenetischen Beratung Umfeld [42]. genauer einschätzen zu können, wurde in Holland ein besonderer Fragebogen etabliert, der neben den The- Am häufigsten treten Anpassungsstörungen auf. Aber men Krebs, Genetik und Familie auch das Bedürfnis auch weitere psychische Störungen bis hin zur post- nach zusätzlicher psychosozialer Unterstützung erhebt traumatischen Belastungsstörung sind möglich, da der [44]. Bei holländischen Ratsuchenden vor und nach Gentest als krebsassoziiertes Ereignis als Auslöser hier- BRCA1/2-Gentest zeigte sich nach subjektiver Ein- für wirken kann. Psychotherapeutische Kriseninter- schätzung ein großer Bedarf an psychosozialer Unter- ventionen sind dann dringend indiziert. Hierbei geht stützung insbesondere zu krebs- und gentestbezoge- es um das Erkennen des jeweiligen, im Fokus stehen- nen Themen, z. B.: den Konfliktfelds, das Aufspüren von Ressourcen und █ Interpretation des genetischen Befunds die Stärkung der Resilienz. Dadurch kann im besten █ Entscheidung bezüglich prophylaktischer Operatio- Falle das bestehende Spannungsfeld aufgelöst und nen PSYCH up2date 8 ê 2014 Heruntergeladen von: IP-Proxy Thieme IP Account, Thieme Verlagsgruppe. Urheberrechtlich geschützt. Tumorkonferenz (auch extern) 235 Psychische Aspekte im Zusammenhang mit tumorgenetischer Beratung █ Kommunikation in der Familie █ geringe Selbstakzeptanz Kernaussagen █ Vulnerabilität durch erhöhtes Erkrankungsrisiko Insbesondere erkrankte Ratsuchende mit vielen █ Stigmatisierung █ Kontrollverlust krebsbedingten Verlusterfahrungen in der Familie haben eine erhöhte Vulnerabilität und sind anfälliger █ unerfülltes Sicherheitsbedürfnis für psychische Störungen. Im besten Fall hat bereits █ Sinn des Lebens vor der genetischen Beratung ein posttraumatisches Wachstum stattgefunden. Häufig tritt jedoch eine Von den Ratsuchenden mit hohem subjektivem Unterstützungsbedarf erhielt nur ein Drittel tatsächlich psychologische Hilfe [45]. Studienergebnisse deuten darauf hin, dass viele Ratsuchende mehr psychosoziale Unterstützung im Zusammenhang mit Gentests wünschen. zumindest temporäre starke Verunsicherung der Betroffenen auf, die in Abhängigkeit von der Persönlichkeit, der individuellen Lebensgeschichte und der aktuellen Lebenssituation die Gefahr einer akuten Überforderung birgt. Hier ist eine differenzierte Diagnostik von psychotherapeutischer Seite bedeutsam, um Ratsuchende mit einer psychischen Störung einer psychotherapeutischen Therapie zuführen und so einer etwaigen Dekompensation entgegenwirken Defizite in der psychosozialen Unterstützung sind zu können. möglich durch Wartezeiten auf einen Therapieplatz, Aber auch für Ratsuchende ohne Psychopathologie durch einen fehlenden Anspruch mangels objektiver Therapieindikation, durch lange Fahrtwege oder Scheu kann eine kurzfristige psychotherapeutische Unterstützung wichtig sein. Sonst besteht die Gefahr, dass vor Aufnahme einer Psychotherapie. Insbesondere in z. B. trotz der Durchführung von risikosenkenden entlegenen Gebieten kann es schwer sein, psychoon- Operationen und der damit einhergehenden Mini- kologische Unterstützung zu finden, die auf die indivi- mierung des Erkrankungsrisikos die Angst nicht ver- duellen Bedürfnisse und Problembereiche der tumor- mindert wird, sondern sich auf ein anderes Lebensri- genetischen Beratung fokussiert ist. siko projiziert. So können psychotherapeutische Kriseninterventionen über Akutsituationen hinaus auch kürzlich ein webbasiertes Angebot etabliert, um Frauen bei unterschwelligen Belastungen in präventiver Hinsicht wirken, indem sie psychischen und psychoso- mit einer BRCA1/2-Mutation bei der Entscheidung matischen Störungen vorbeugen können. Darüber zwischen möglichen präventiven Maßnahmen zu hinaus wären für die Ratsuchenden weitere, nieder- unterstützen [46]. In Analogie dazu wäre zur Selbsthilfe schwellige bedürfnisorientierte Unterstützungsange- ein niederschwelliges, angeleitetes internetbasiertes bote wünschenswert. Unterstützung durch das Internet. In den USA wurde Informations-, Beratungs- bzw. Behandlungsangebot denkbar, das speziell angepasst ist an die besonderen psychosozialen Problembereiche, z. B. bei Mutationsnachweis. Es hat sich gezeigt, dass auch Patienten mit manifesten psychischen Störungen für derartige Angebote offen sind [47]. PSYCH up2date 8 ê 2014 Heruntergeladen von: IP-Proxy Thieme IP Account, Thieme Verlagsgruppe. Urheberrechtlich geschützt. 236 Über die Autoren Literatur Sophia Holthausen-Markou 1 Antoniou A, Pharoah PD, Narod S et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Human Genetics 2003; 72: 1117 – 1130 2 Pox C, Aretz S, Bischoff SC et al. 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Auswertungen im Rahmen der noch unveröffentlichten Dissertationsarbeit der Zweitautorin zum Erleben der familiären Krebserkrankungen vonseiten der Ratsuchenden und den Konsequenzen für die genetische Beratung. 2014 13 Pilarski R. Risk perception among women at risk for hereditary breast and ovarian cancer. J Genet Counsel 2009; 18: 303 – 312 14 Ergebnisse des BMBF-Forschungsprojekts. (Kennzeichen 01GPO260, Laufzeit 01.04.2003–31.12.2007): Interdisziplinäre empirische Untersuchung beim familiären Brust- und Eierstockkrebs über die langfristigen Konsequenzen der prädiktiven Gendiagnostik aus der Sicht betroffener Frauen 15 Hamilton JG, Lobel M, Moyer A. Emotional distress following genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer: a meta-analytic review. Health Psychol 2009; 28: 510 – 518 16 Heshka JT, Palleschi C, Howley H et al. A systematic review of perceived risks, psychological and behavioral impacts of genetic testing. Genet Med 2008; 10: 19 – 32 Dr. med. Fachärztin für Gynäkologie, Psychosomatische Medizin und Psychotherapie, Leiterin des Bereichs Gynäkologische Psychosomatik und des Konsil-/Liaisondiensts, Psychoonkologin, Oberärztin der Klinik für Psychosomatik und Psychotherapie der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH). Patricia Steiner Ärztin und Psychoonkologin der tumorgenetischen Beratungssprechstunde und wissenschaftliche Mitarbeiterin am Institut für Zell- und Molekularpathologie der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH). Interessenkonflikt: Die Autorinnen geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht. Korrespondenzadresse Dr. med. Sophia Holthausen-Markou Klinik für Psychosomatik und Psychotherapie Medizinische Hochschule Hannover Carl-Neuberg-Straße 1 30625 Hannover E-Mail: [email protected] PSYCH up2date 8 ê 2014 237 Heruntergeladen von: IP-Proxy Thieme IP Account, Thieme Verlagsgruppe. Urheberrechtlich geschützt. 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Urheberrechtlich geschützt. 238 Psychische Störungen bei körperlichen Faktoren 239 CME-Fragen █ 1 A Gewissheit über genetische Veranlagung erlangen B bessere Therapieplanung bei akuter Krebsdiagnose C geplanter Abschluss einer Lebensversicherung D Hoffnung auf entlastendes Ergebnis E Wunsch nach vermehrten Früherkennungsuntersuchungen █ 2 Welche Aussage trifft für Familien mit erblichem Krebs häufig zu? A Die aufgetretenen Krebserkrankungen sind auf eine Generation beschränkt. B intensive Kommunikation in jeder betroffenen Familie C Tumoren treten nur in jungem Alter auf. D Das Erkrankungsrisiko wird anderen Lebensrisiken gleichgestellt. E Es werden Verlust- und Trauererfahrungen gemacht. █ 3 Was ist hinsichtlich der verschiedenen molekulargenetischen Befunde zu beachten? A Mutationsträger müssen aufgrund ihres hohen Risikos für eine Dekompensation einer psychotherapeutischen Therapie zugeführt werden. B Die verschiedenen Untersuchungsergebnisse bewirken jeweils typische Anpassungsstörungen. C In Abhängigkeit vom jeweiligen Untersuchungsergebnis sind jeweils spezifische Interventionsformen notwendig. D Bei fehlendem Mutationsnachweis sollte vornehmlich die Wahrnehmung der Entlastung gefördert werden. E Es ist unabhängig von dem Befund auf die individuelle Situation der Betroffenen und den Wunsch nach Unterstützung zu achten. █ 4 Welche Aussage zur psychosozialen Belastung trifft zu? A Personen mit definitivem Mutationsausschluss haben am wenigsten psychische Probleme und benötigen keine psychoonkologische Betreuung. B Personen mit nicht informativen Ergebnissen fühlen sich meist subjektiv entlastet. C Für die meisten Personen mit Mutationsnachweis besteht im Allgemeinen kein erhöhtes Risiko für langfristige negative psychosoziale Folgen. D Personen ohne Testangebot fühlen sich aufgrund des niedrig ermittelten Risikos meist erleichtert. E Personen, die einen Gentest ablehnen, sollten wegen ihrer übermäßigen Ängste unbedingt einer Therapie zugeführt werden. █ 5 Welche psychische Störung wird bei Krebspatienten bzw. Ratsuchenden der tumorgenetischen Beratung am häufigsten diagnostiziert? A Depression B posttraumatische Belastungsstörung C Somatisierungsstörungen oder somatogene Störungen D Anpassungsstörung E Persönlichkeitsstörung CME Heruntergeladen von: IP-Proxy Thieme IP Account, Thieme Verlagsgruppe. Urheberrechtlich geschützt. Welcher Grund für die Inanspruchnahme der tumorgenetischen Beratung ist nicht häufig? Psychische Aspekte im Zusammenhang mit tumorgenetischer Beratung CME-Fragen Psychische Aspekte im Zusammenhang mit tumorgenetischer Beratung █ 6 Welche Aussage zu psychotherapeutischen Interventionsmöglichkeiten trifft zu? A Analog zur klassischen Traumatherapie gibt es eine klare Trennung von Täter und Opfer. B Die Kombination verschiedener psychotherapeutischer Therapieverfahren ist erlaubt. C Eine Gruppentherapie mit ähnlich Betroffenen zeigt in Studien die höchste Effektstärke. D Akute Kriseninterventionen sollten wegen einer Überforderung und Gefahr einer psychischen Destabilisierung auf jeden Fall vermieden werden. E Es geht in den psychotherapeutischen Interventionen um das Vermeiden von für die Patienten zunächst nicht aushaltbar erscheinenden Gefühlen („Holding and Containing“). █ 7 Worauf ist bei psychotherapeutischen Interventionen bei gesunden oder erkrankten Ratsuchenden zu achten? A sofortige Konfrontation mit den traumatisch erlebten krebsassoziierten Erfahrungen B Debriefing der Betroffenen C Fokussierung auf die drohende Palliativsituation D Vernachlässigung bestehender psychischer/psychosomatischer Störungen angesichts des realen Krebsrisikos E Einbeziehung von Angehörigen zur Mobilisierung von Ressourcen █ 8 Welches Therapieziel wird primär nicht verfolgt? A Stabilisierung der Betroffenen B Verbesserung der Compliance zur Durchführung von risikosenkenden Operationen C Förderung der individuellen Copingstrategien D Stärkung der Ressourcen und der Resilienz E Verbesserung der Kommunikation mit Ärzten und Familienmitgliedern █ 9 Welche besonderen Probleme sind im Vergleich zu anderen Tumorsyndromen spezifisch für den erblichen Brust- und Eierstockkrebs? A Betroffenheit der Brust als Attribut des weiblichen Selbstverständnisses und der sexuellen Attraktivität B Bedrohung der Lebensqualität C Umgang mit dem potenziell erhöhten Erkrankungsrisiko D Schwierigkeiten bei der Weitergabe des Untersuchungsergebnisses E Schuldfrage bei Vererbung der Mutation an die Kinder █ 10 Welche Aussage zur psychosozialen Behandlungsbedürftigkeit trifft zu? A Nur die Personen mit Mutation oder Unklassifizierter Variante haben ein Anrecht auf psychoonkologische Unterstützung. B Nur Personen mit diagnostizierter Psychopathologie sollten psychoonkologisch unterstützt werden. C Der individuelle Unterstützungsbedarf korreliert häufig nicht mit dem psychotherapeutisch ermittelten Therapiebedarf. D Wenn die Ratsuchenden dies wünschen, finden sie meist auch psychoonkologische Unterstützung. E Durch die vermehrte Inanspruchnahme der genetischen Beratung und Diagnostik gibt es kaum noch Hemmschwellen, die den Zugang zu psychotherapeutischer Unterstützung erschweren. CME Heruntergeladen von: IP-Proxy Thieme IP Account, Thieme Verlagsgruppe. Urheberrechtlich geschützt. 240
