Medizinische Klinik und Poliklinik C, Univ.
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Universitätsklinikum Münster . Department für Kardiologie und Angiologie Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) . D-48129 Münster Department für Kardiologie und Angiologie Institut für Genetik von Herzerkrankungen Direktor: Univ.-Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr Albert-Schweitzer-Straße 33 D-48149 Münster Spezialambulanz für Patienten mit genetischen Herzerkrankungen Durchwahl: (0251) 83 – Terminvergabe: - 4 49 35 Sekretariat: - 5 53 26 Fax: - 5 29 80 E-Mail: [email protected] Homepage: http://herzgenetik.klinikum.uni-muenster.de/ Vermittlung: (02 51) 83 – 48001 Münster, 13.05.2016 Informationsblatt „Molekulargenetische Untersuchungen bei Familiären Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathien und Herzfehlern“ Sehr geehrte Frau Kollegin, sehr geehrter Herr Kollege, Für folgende Erkrankungen bieten wir eine molekulargenetische Untersuchung an: Langes QT-Syndrom (angeboren / Medikamenten-induziert), Brugada-Syndrom, Idiopathisches Vorhofflimmern, Idiopathische Überleitungsstörung, Idiopathische Sinusknotenerkrankung, AV-Block Idiopathische Kammertachykardie (IVT, IVF, pVT), Kurzes QT-Syndrom, ARVD/C, HCM (ausgewählte Gene), DCM (ausgewählte Gene), Angeborene Herzfehler. Sollten Sie an einer solchen Untersuchung bei Ihrem Patienten (Indexpatient) oder bei dessen Familienmitgliedern interessiert sein, stehen Ihnen zur Verfügung: - Vorstellung des Patienten in der Spezialambulanz (Anmeldung über 0251-83 47622), - Alternativ Einsendung einer EDTA-Blutprobe (Kinder: 1-10 ml; Erwachsene: 10-20 ml), ungekühlter Versand in einem wattierten Umschlag. -2- Eine schriftliche Einverständniserklärung (siehe Anlage) und klinische Angaben inkl. EKG sind notwendig. Wir können nur Blutproben von niedergelassenen Allgemeinmedizinern, Internisten, Kardiologen, Kinderärzten, Laboratoriumsmedizinern und Humangenetikern annehmen, um die angeforderten Leistungen zu erbringen. Wenn Sie eine Analyse mit dem Laborüberweisungsschein # 10 in Auftrag geben, sind die mit der KV abgerechneten Leistungen nicht budgetiert, d.h. diese belasten den Laboretat nicht. Privatpatienten bekommen von uns, nach der Bluteinsendung, einen Kostenvoranschlag zugestellt. Die molekulargenetischen Untersuchungen können aber erst nach Eingang der Kostenübernahmeerklärung durch die Krankenkasse / Beihilfe bei uns erfolgen. Adresse: Univ.-Prof. Dr. med. E. Schulze-Bahr Institut für Genetik von Herzerkrankungen Domagkstr. 3 D-48149 Münster Beim (betroffenen) Indexpatienten (Propositus) wird eine Mutationsanalyse mittels Direktsequenzierung („Goldstandard“) durchgeführt, wobei nach DNA-Isolierung aus den Blut-Leukozyten zunächst die häufigen Krankheitsgene untersucht werden (Stufenanalyse). Phänotypische Hinweise auf eine bestimmte genetische Unterform (z.B. TWellenform) werden ebenfalls berücksichtigt. Familienmitglieder werden erst untersucht, nachdem die Genmutation beim Indexpatienten bekannt ist. Die Untersuchungen beschränken sich in aller Regel nur auf den Mutationsbereich und sind nach 2 Wochen abgeschlossen. Ein genetisches Screening gesunder Indexpatienten auf eine pathologische, genetische Anlage ist untersagt. Der fehlende Mutationsnachweis beim Indexpatienten schließt das Vorliegen der Erkrankung nicht aus, da oft nicht alle Krankheitsgene bekannt sind oder (selten) eine Mutation mittels Direktsequenzierung nicht erkannt wird. Seltenerweise kommen auch zwei Genmutationen in einer Familie vor. Für Rückfragen stehen wir Ihnen gern zur Verfügung (Terminvergabe 0251 – 83 4 49 35) oder direkt, Tel. 0251-83 5 29 82). Wir empfehlen im Vorfeld eine humangenetische Beratung. Mit freundlichen, kollegialen Grüßen, Professor Dr. Eric Schulze-Bahr Anlagen Einverständniserklärung, Kostenübernahmeerklärung, Patienteninformation -3- Universitätsklinikum Münster . Department für Kardiologie und Angiologie Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) . D-48129 Münster Department für Kardiologie und Angiologie Institut für Genetik von Herzerkrankungen Direktor: Univ.-Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr Albert-Schweitzer-Straße 33 D-48149 Münster Spezialambulanz für Patienten mit genetischen Herzerkrankungen Durchwahl: (0251) 83 – Ambulanz und Terminvergabe: Sekretariat: Fax: - 4 76 22 - 5 53 26 - 5 29 80 Vermittlung: (02 51) 83 – 48001 Münster, 13.05.2016 Einverständniserklärung Molekulargenetische Untersuchung und Aufbewahrung von Untersuchungsmaterial Sehr geehrte Patientin, sehr geehrter Patient, aufgrund der bei Ihnen und/oder Ihren Angehörigen erhobenen Befunde ist es nach Einschätzung Ihrer behandelnden Ärzte möglich, daß eine Veränderung (Mutation) des Erbgutes besteht, die entweder bereits zu Krankheitszeichen geführt hat oder möglicherweise in Zukunft eine Erkrankung begünstigen kann. Einige Veränderungen des Erbgutes lassen sich durch die Untersuchung einer Blutprobe nachweisen. Hierbei ist es wichtig, daß Sie vor einer solchen Untersuchung über die Aussagekraft und Konsequenzen des Untersuchungsergebnisses informiert werden. Dazu gehört sowohl die Kenntnis über den Verlauf einer möglichen Erkrankung wie auch das Risikio, eine möglicherweise bestehende Erbanlage an Ihre Kinder weiterzugeben. Auch Ihre leiblichen Eltern oder Geschwister können von dieser Erbanlage betroffen sein. Mit der nachstehenden Unterschrift bestätigen Sie, daß Sie Gelegenheit hatten, mit Ihrem behandelnden Arzt ausführlich über die Aussagekraft und Konsequenzen einer molekulargenetischen Untersuchung zu sprechen, daß Ihre Fragen zu Ihrer Zufriedenheit beantwortet wurden und daß Sie mit der Durchführung der Untersuchung und ggf. der Aufbewahrung eines Teils des Untersuchungsmaterials für eine Überprüfung der Ergebnisse einverstanden sind. Selbstverständlich unterliegen Ihre Angaben sowie die Untersuchungsergebnisse der ärztlichen Schweigepflicht. Auch eine Weitergabe der Untersuchungsergebnisse an Familienangehörige und/oder deren behandelnde Ärzte erfolgt nur mit Ihrer Zustimmung. Diese Einverständniserklärung kann jederzeit durch eine mündliche oder schriftliche Erklärung widerrufen werden. -4- Patientenetikette Arztstempel EINVERSTÄNDNISERKLÄRUNG Hiermit bestätige ich, daß ich über Aussagekraft und mögliche Konsequenzen einer molekulargenetischen Untersuchung zu meiner Zufriedenheit informiert wurde und daß ich mit der Durchführung einer Blutentnahme zum Zweck der molekulargenetischen Untersuchung bezüglich ................................................................................... (Erkrankung) einverstanden bin. Ich bin damit einverstanden, daß meine vor-, mit- oder nachbehandelnden Ärzte Informationen über die im Rahmen der genetischen Untersuchungen erhobenen Befunde Auskunft erhalten können, wenn dies für meine Behandlung notwendig ist: JA NEIN Einer Verwendung von überschüssigem Untersuchungsmaterial für weitere wissenschaftliche, nicht-kommerzielle Zwecke stimme ich zu: JA NEIN Die Patienteninformation zu molekulargenetischen Untersuchungen habe ich erhalten: JA Ort, Datum ................................................................. Unterschrift des Patienten ................................................................. Unterschrift des(r) Erziehungsberechtigten NEIN Ort, Datum ................................................................. Unterschrift des Arztes (auch in Druckbuchstaben) ................................................................. -5- Patienteninformation zu molekulargenetischen Untersuchungen (entnommen den Richtlinien und Stellungnahmen des Berufsverbandes für Medizinische Genetik und der Deutschen Gesellschaft für Humengenetik, Stand Juli 2001)
