O I-5 Aufbau eines Österreichischen Disorders of Sex Development

O I-5
Aufbau eines Österreichischen Disorders of Sex Development (DSD)-Kompetenznetzwerks
Riedl S. (1,2), Schlegel W. (1), Springer A. (3), Blümel P. (4)
Abteilung für Pulmologie, Allergologie und Endokrinologie, Department für Pädiatrie, Medizinische
Universität Wien (1); St. Anna Kinderspital, Department für Pädiatrie, Medizinische Universität Wien
(2); Abteilung für Kinderchirurgie, Department für Chirurgie, Medizinische Universität Wien (3);
Gottfried von Preyersches Kinderspital Wien (4)
Einleitung: 'Orphan diseases' (<1:2000) betreffen aufgrund ihrer Vielzahl (ca. 8000) allein im
deutschsprachigen Raum ca. 6 Mio Menschen. Da jeweils selten auftretend und wenig bekannt, leiden
Betroffene durch Defizite in kompetenter medizinischer, psychologischer Betreuung, Information und
wissenschaftlicher Erforschung. Disorders of Sex Development (DSD) sind ein Paradebeispiel einer
'orphan disease', wo eine krankheitsspezifische Vernetzung auf horizontaler (gleichrangige
Versorgungseinrichtungen), vertikaler (verschiedene Ebenen der Gesundheitsversorgung) und
diagonaler (verschiedene Berufsgruppen) Ebene die nötige Voraussetzung für eine adäquate,
qualitativ hochwertige Versorgung darstellt. Rezente EU-Empfehlungen und EU-Richtlinien zu 'orphan
diseases' bedeuten einen ersten Schritt, die Versorgung von nationaler Ebene ausgehend zu einer
umfassenden EU-weiten Struktur zu organisieren und überregionale integrative Kompetenznetzwerke
zu schaffen. Ziel ist daher, in Österreich ein nationales DSD-Kompetenznetzwerk zu etablieren.
Methodik: Mittels Fragebögen wurden die in der APEDÖ (AG Päd.Endo/Diab der ÖGKJ)
zusammengeschlossenen pädiatrisch-endokrinologischen Zentren kontaktiert, um Fallzahlen und
Diagnosen der betreuten Patient_innen sowie die jeweiligen Kooperationspartner_innen im
psychologischen, chirurgischen, genetischen und medizinrechtlich/-ethischen Bereich zu erheben. In
einem nächsten Schritt wird die chirurgische Versorgungssituation mittels der zentral erfassten
österreichischen Operationsstatistik über mehrere Jahre zurück analysiert. Basierend auf diesen
Ergebnissen sollen in den Kernbereichen Endokrinologie, Psychologie und Chirurgie horizontale,
vertikale und diagonale Vernetzungsstrukturen geschaffen werden. Weiters wird ein physisches
Netzwerkzentrum etabliert werden, das eine zentrale Datenerfassung anbietet. Dieses bildet die
Brücke zum europäischen i-DSD-Netzwerk, wodurch die fachliche Kooperation und Datenvernetzung
auf europäischer Ebene gewährleistet wird.
Ergebnisse: 10 von 13 kontaktierten österreichischen pädiatrisch-endokrinologischen Zentren mit
insgesamt 250 DSD-Patient_innen (45,X/46,XY-DSD: n=43; 46,XX-DSD: n=73; 46,XY-DSD: n=58;
nicht-diagnostizierte DSD: n=76) und einer durchschnittlichen Fallzahl von 25 haben teilgenommen,
einem regionsspezifischen Auftreten von 2,1 bis 6,3 pro 100.000 EW entsprechend. Die meisten
Zentren boten eine multidisziplinäre Kooperation mit Psychologie und chirurgischen Fächern an. Die
genitalchirurgischen Operationen wurden an einige wenige kinderurologische/-chirurgische Zentren
zugewiesen. In einer Pilotuntersuchung der zentral erfassten österreichischen Operationsdaten
wurden insgesamt 474 genitalchirurgische Eingriffe bei 0 bis 15-jährigen Kindern im Jahr 2011
identifiziert. Ihre weiterführende Analyse ist Gegenstand aktueller Untersuchungen.
Schlussfolgerungen: Die nationale Organisation der vernetzten Versorgung von Patient_innen mit
‚orphan diseases’ bedeutet eine große Herausforderung , jedoch unabdingbare Voraussetzung, dass
dieser bisher oft mangelhaft versorgten Gruppe eine adäquate, multidisziplinäre, qualitativ
hochwertige Betreuung zukommt.