Schwangerschaft und Geburt bei Frauen mit neuromuskulären

Schwangerschaft und Geburt bei Frauen mit neuromuskulären Erkrankungen
Frauen, die seit Kindheit oder Jugend von einer neuromuskulären Erkrankung betroffen sind,
können sich nur schwer für eigene Kinder entscheiden. In der Literatur sind bislang nur
unzureichende Informationen vorhanden, so dass es den betreuenden Ärzten in Abhängigkeit
von der Diagnose und dem Schweregrad der Muskelschwäche oft nicht möglich ist, konkrete
Ratschläge zu erteilen. Neben geburtshilflichen Aspekten und Risiken in einer
Schwangerschaft von muskelkranken Frauen stehen weitere Fragen im Vordergrund, z.B.
inwieweit der Krankheitsverlauf durch die Schwangerschaft und Geburt beeinflusst wird und
ob sich für die Nachkommen genetische Risiken ergeben.
Seit 1991 nehmen wir deshalb gezielt Kontakt zu Frauen mit erblichen neuromuskulären
Erkrankungen auf, die sich für eigene Kinder entschieden haben. Zunächst haben wir mit
retrospektiven Erfahrungsberichten und medizinischen Befunden eine möglichst genaue
Dokumentation von Schwangerschaften z. B. bei Frauen mit spinaler Muskelatrophie,
hereditärer motorisch-sensibler Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie), myotoner
Dystrophie, Muskeldystrophie und kongenitalen Myopathien vorgenommen. Diese Daten
werden fortlaufend ergänzt durch prospektive Untersuchungen, die es erlauben, Änderungen
der Befindlichkeit in der Schwangerschaft auch durch objektive Parameter zu messen (z.B.
Lungenfunktionsuntersuchungen). Ferner werden in die Studie auch Patientinnen mit seltenen
neuromuskulären Erkrankungen aufgenommen, für die bislang nur eine Einzelfalldarstellung
möglich ist.
Inzwischen liegen Daten von über 150 Frauen mit verschiedenen Erkrankungen vor. In
Zusammenarbeit mit PD Dr. B. Schoser vom Friedrich-Baur-Institut der LMU München und
Frau PD Dr. C. Schneider-Gold von der Neurologischen Klinik der Universität Göttingen
haben wir eine große Zahl von Frauen mit einer myotonen Dystrophie Typ 2 (PROMM)
rekrutiert und deren Schwangerschaften und Geburten analysiert. Kollaborationen bestehen
darüber hinaus mit Kliniken in Sydney/Australien und der Arbeitsgruppe von Frau Prof. C.
Wallgren-Pettersson aus Helsinki/Finnland. Prospektiv werden Schwangere deutschlandweit
meist über die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke oder über genetische Beratungsstellen
vermittelt. Geplant ist weiterhin eine internationale Initiative über europäische Netzwerke,
z.B. TREAT-NMD, um die Zahl der Patientinnen gerade bei seltenen Störungen zu erhöhen
und die Aussagekraft der Ergebnisse zu verbessern.