Testat - Humangenetik WS04/05 – Seminar 1

Testat - Humangenetik WS04/05 – Seminar 1
Molekulare humangenetische Diagnostik
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1.Genotyp und Phänotyp
a) In einer Population können mehrere Allele eines Gens vorkommen.
b) Phänotypen werden oft von mehr als einem Gen kontrolliert.
c) Der exprimierte Phänozyp spiegelt immer direkt den Genotyp wieder.
d) Allele haben immer genau die gleiche DNA-Sequenz.
e) Allele von Genen, die nebeneinander auf einem Chromosom eines
Chromosomenpaares liegen, definieren den Genotyp.
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2. Genetische Ursachen von Erkrankungen
a) Stopp-Mutationen verhindern die Synthese eines kompletten Proteins.
b) Deletion einer Genkopie führt immer zu einer Haploinsuffizienz.
c) Deletion eines Gens führen immer zu einer dominant vererbten Fehlbildung.
d) Nur Mutationen in Exons sind für genetische Erkrankungen verantwortlich.
e) Ein Krankheits-Phänotyp ist immer mit demselben Genotyp assoziiert.
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3. Methoden der direkten Gendiagnostik
a) Das Vorliegen einer Mutation kann nur durch Sequenzierung der genom.
DNA nachgewiesen werden.
b) Das Vorliegen einer Mutation kann durch Sequenzierung der cDNA
nachgewiesen werden.
c) SSCA (SSCP) entdeckt nur einen Teil der vorliegenden Mutationen.
d) DNA-Sequenzierung von Exons entdeckt alle vorliegenden Mutationen.
e) Gendiagnodtik an Einzelzellen ist möglich.
4. Direkte Gendiagnostik
a) Die direkte Gendiagnostik ist eine Familienuntersuchung.
b) Die direkte Gendiagnostik identifiziert in einem bekannten Gen eine für die
vorliegende Erkrankung verantwortliche Mutation.
c) Die direkte Gendiagnostik verwendet genetische Marker, die mit dem für die
Krankheit verantwortlichen Gen eng gekoppelt sind.
d) Die direkte Gendiagnostik liefert eine Wahrscheinlichkeitsaussage zur Frage
des Vorliegens eines für die Erkrankung verantwortlichen Allels.
e) Die direkte Gendiagnostik kann nur postnatal durchgeführt werden.
5. Indirekte Gendiagnostik
a) Die indirekte Gendiagnostik ist eine Familienuntersuchung.
b) Die indirekte Gendiagnostik identifiziert in einem bekannten Gen eine für
die vorliegende Erkrankung verantwortliche Mutation.
c) Die indirekte Gendiagnostik verwendet genetische Marker, die mit dem für
die Krankheit verantwortlichen Gen eng gekoppelt sind.
d) Die indirekte Gendiagnostik liefert eine Wahrscheinlichkeitsaussage zur
Frage des Vorliegens eines für die Erkrankung verantwortlichen Allels.
e) Die indirekte Gendiagnostik kann nur postnatal durchgeführt werden.