Loesungen_Mutationen_3fM_Bohr_

Molekulare Genetik
Mutationen
Schauen Sie sich die folgenden Abbildungen genau an. Es sind verschiedene Mutationen dargestellt.
Versuchen Sie (a) zu beschreiben, was die Abbildungen vom jeweiligen Original unterscheidet. Geben Sie
den Mutationen einen Namen (b), der die Veränderung am besten beschreibt. Überlegen Sie sich, welche
Ebene (c) jeweils von der Mutation betroffen ist (wird nur ein Gen verändert, betrifft die Mutation die Struktur
eines Chromosoms oder treten gar ganze Chromosomen vermehrt auf oder gehen verloren?) Viel Spass!
Karyogramme: geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle
Abb. 1:
eines gesunden Mannes
Karyogramm
Abb. 2: Karyogramm eines Mannes mit Down-Syndrom
a) Unterschied von Abb. 1 und Abb. 2
Das Chromosom 21 ist dreimal vorhanden.
b) Trisomie 21  auch Downsyndrom oder „mongoloide Idiotie“
c) Genom-Mutation
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(z. B. Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom)
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Molekulare Genetik
Vergleichen Sie die Abb. 4 bis Abb. 6 jeweils mit Abb. 3!
Abb. 3: originale DNA-Sequenz
_____Punktmutation____________________________
a)
eine einzelne Base wurde ausgetauscht
A anstelle von G auf DNA
U anstelle von C auf mRNA
Die Aminosäure-Sequenz bleibt gleich
Abb. 4: veränderte DNA-Sequenz
b)
neutrale oder stille Mutation (Silent-Mutation)
c)
Genmutation
a)
eine einzelne Base wurde ausgetauscht
T anstelle von C auf DNA
A anstelle von G auf mRNA
Die Aminosäure-Sequenz verändert sich,
Abb. 5: veränderte DNA-Sequenz
da das neu entstandene Codon eine andere Aminosäure codiert
b)
sinnveränderte Mutation (Missense Mutation)
c)
Genmutation
z. B. Sichelzellanämie
a)
eine einzelne Base wurde ausgetauscht
A anstelle von T auf DNA
U anstelle von A auf mRNA
Abb. 6: veränderte DNA-Sequenz
Das Basentriplett wird in ein Stopp-Codon verwandelt.
b)
sinnentstellte Mutation (Nonsense Mutation)
c)
Genmutation
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Molekulare Genetik
Vergleichen Sie die Abb. 7 und 8 jeweils mit Abb. 3!
Abb. 3: originale DNA-Sequenz
____Rastermutation___________
Eine Base kommt dazu oder es geht eine Base verloren. Somit verschiebt sich das Leseraster. Die
nachfolgenden Infos werden falsch abgelesen. Es werden Basen zu Codons zusammengefasst, die
eigentlich nicht zusammengehören.
a)
eine einzelne Base kommt neu dazu
zusätzliches A auf DNA
zusätzliches U auf mRNA
Abb. 7: veränderte DNA-Sequenz
ein neues Basentriplett entsteht  Stopp-Codon
b)
Insertion einer Base  führt in diesem Fall zu einer Nonsense-Mutation (Stopp-Codon)
c)
Genmutation
a)
eine einzelne Base wird entfernt
A fehlt bei DNA
U fehlt bei mRNA
Abb. 8: veränderte DNA-Sequenz
Ein neues Basentriplett entsteht, das für eine andere Aminosäure codiert.
b)
Deletion einer Base
c)
Genmutation
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Molekulare Genetik
Vergleichen Sie jeweils die beiden abgebildeten Chromosomen miteinander! (Abb. 9 bis Abb. 11)
Abb. 9:
a)
das Stück D geht verloren
b)
Deletion
c)
Chromosomenmutation
c)
Chromosomenmutation
c)
Chromosomenmutation
Abb. 10:
a)
das Stück BC wird verdoppelt
b)
Duplikation
Abb. 11:
a)
das Stück BCD wird
in umgekehrter Richtung eingebaut
b)
Inversion
Bei Chromosomen-Mutationen wird die Struktur eines ganzen Chromosoms verändert.
Dadurch sind meist ganze Gene betroffen.
G r u n d l a g e n:
Ob eine genetische Veränderung nach ihrer Entstehung auf die Nachkommen vererbt wird, hängt davon ab,
in welcher Zelle die Mutation vorkommt: Manche Mutationen entstehen in den Keimzellen – also in den
Eizellen oder Spermien. Solche genetischen Veränderungen werden weitervererbt. Mutationen, die nicht in
Keimzellen sondern in den Körperzellen entstehen, werden nicht vererbt. Sie heißen somatische
Mutationen. Ein Beispiel: durch Sonnenlicht ausgelöster Hautkrebs.
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