Wachstumsstörung_Leistungen 07.2016 INTERN

medgen.at GmbH Juli 2016
GENETISCH BEDINGTE WACHSTUMSSTÖRUNGEN (Preise exkl. 10% USt)
Preis für 1-10 mittels Whole exome sequencing 2500 Euro (nachstehend die Preise für eine
Einzelgenanforderung)
Bereich
DNA-Extraktion
à 73,45 €
PCR
à 62,15 €
Sequenzierung
à 45,20 €
MLPA
à 169,51 €
Preis/€
1 GHR
Exons 2-10, Pseudoexon 6
1
10
11
1
1406,89
2 GHRH
Exons 1-5
1
4
4
0
502,85
3 GHRHR
Promoter, Exons 1-13
1
11
12
0
1299,54
4 GH1
Promoter, Exons 1-5
1
4
7
1
808,00
5 POU1F1 (PIT1)
Exons 1-6
1
6
6
0*
717,57
6 PROP1
Exons 1-3
1
3
3
0*
395,51
7 HESX1
Exons 1-4
1
3
3
0*
395,51
8 IGFALS
Exons 1-2
1
4
5
0
548,06
9 IGF1
Exons 1-6
1
6
6
0
717,57
10 IGF1R
Exons 1-21
1
17
21
1
2248,71
Gen
* MLPA für PROP1, HESX1, POU1F1 nur auf Anfrage
SHOX:
1. Chromosomenanalyse: 242,96 Euro
2. SHOX Deletionen (DNA Extraktion und MLPA; Mikrodeletionen in SHOX sowie 5' und 3' von SHOX): 242,96 Euro
3. SHOX Exons 1-7:
6 x PCR inkl. Gel à 62,15 Euro
10 x Sequenzierung à 45,20 Euro
824,90 Euro
Silver Russell Syndrom (Beckwith Wiedemann Syndrom: Punkte 1+2):
1. Chromosomenanalyse: 242,96 Euro
2. Methylierungsanomalien in 11p15:
DNA-Extraktion: 73,45 Euro
Deaminierung: 33,90 Euro
3 x PCR inkl. Gel à 62,15 Euro
293,80 Euro
3. Unimaternale Disomie Chromosom 7:
1 x PCR inkl. Gel à 62,15 Euro
62,15 Euro
Noonan Syndrom:
1. Chromosomenanalyse: 242,96 Euro
2. Noonan Syndrom Whole exome sequencing (19 Gene): 2500 Euro
PTPN11/SOS1/KRAS/RAF1/NRAS/BRAF/RIT1/MAP2K1/SOS2/SHOC2/CBL/LZTR1/SPRED1/HRAS/MAP2K2/NF1/RASA2/RRAS/A2ML1
Turner Syndrom (Mosaik):
1. Chromosomenanalyse: 242,96 Euro
2. bei Mosaikverdacht: FISH mit 2 Sonden (X, Y): 146,91 Euro
Kallmann Syndrom:
1. Chromosomenanalyse: 242,96 Euro
2. Kallmann Syndrom Whole exome sequencing (ca 30 Gene): 2500 Euro
ca 30 Gene im Zusammenhang mit Kallmann Sy./hypogonadotropem Hypogonadismus (u.a. KAL1/FGFR1/PROKR2/PROK2/CHD7/FGF8)
Kallmann Syndrom 1-6:
1. Chromosomenanalyse: 242,96 Euro
2. Kallmann Syndrom 1 (X-linked, KAL1 Exons 1-14):
DNA-Extraktion: : 73,45 Euro
14 x PCR inkl. Gel à 62,15 Euro
15 x Sequenzierung à 45,20 Euro
1621,60 Euro
evtl. KAL1 FISH: 1 x FISH mit 2 Sonden à 146,91 Euro
3. Kallmann Syndrom 2 (autosomal, FGFR1 Exons 2-19):
DNA-Extraktion: : 73,45 Euro
12 x PCR inkl. Gel à 62,15 Euro
14 x Sequenzierung à 45,20 Euro
1452,09 Euro
medgen.at GmbH Juli 2016
4. Kallmann Syndrom 3 (autosomal, PROKR2 Exons 1-2):
DNA-Extraktion: : 73,45 Euro
2 x PCR inkl. Gel à 62,15 Euro
3 x Sequenzierung à 45,20 Euro
333,36 Euro
5. Kallmann Syndrom 4 (autosomal, PROK2 Exons 1-4):
DNA-Extraktion: : 73,45 Euro
4 x PCR inkl. Gel à 62,15 Euro
4 x Sequenzierung à 45,20 Euro
502,87 Euro
6. Kallmann Syndrom 5/Charge Syndrom (autosomal, CHD7 Exons 2-37):
DNA-Extraktion: : 73,45 Euro
28 x PCR inkl. Gel à 62,15 Euro
33 x Sequenzierung à 45,20 Euro
3305,34 Euro
7. Kallmann Syndrom 6 (autosomal, FGF8 Exons 1-6):
DNA-Extraktion: : 73,45 Euro
4 x PCR inkl. Gel à 62,15 Euro
5 x Sequenzierung à 45,20 Euro
548,06 Euro
Genetic testing strategy for Kallmann syndrome. The strategy is based on patient’s gender, familial history (if any) and putative
mode of disease inheritance, and the presence of additional clinical anomalies that may direct the geneticist towards a particular disease
gene or, occasionally, a contiguous gene syndrome at Xp22.336 or 8p11.2 p12.7 The search for KAL1 mutations is restricted to affected
males, either isolated cases or patients with a familial history compatible with X-linked recessive mode of inheritance. Mutation screening of
the known KS genes (KAL1, FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2) leads to the identification of a mutation in less than one-third of the patients.
Notably, as many as 30% of the mutations found in FGFR1 might be de novo mutations, certainly a possibility to be considered before
assessing recurrence risk of this genetic form in a family. The main differential diagnoses of KS are normosmic idiopathic hypogonadotropic
hypogonadism and CHARGE syndrome. (aus: Dodé & Hardelin, Eur J Hum Genet 17:139 (2009)).