3. Cytogenetik 3.1 Mitose 3.1.1 Die Phasen der Mitose (Tabelle mit Name, Aussehen und Funktion) 3.1.2 Der Zellzyklus 3.1.3 Ergebnis der Mitose: Durch die Verdopplung und die gleichmäßige Verteilung der Chromosomen entstehen zwei Tochterzellen mit der gleichen Erbinformation. 3.2 Meiose 3.2.1 Tabelle mit den Meiosephasen: Meiose I: 1. Reifeteilung = Reduktionsteilung Meiose II: 2. Reifeteilung, entspricht einer Mitose Name Propase I Metaphase I Anaphase I Telophase I (Interkinese) Prophase II Metaphase II Anaphase II Telophase II Aussehen/Merkmale/Vorgänge Chromosomen sind verdoppelt: 2-ChromatidChromosomen Paarung der homologen Chromosomen zu Tetraden mit evtl. Cross-over und Stückaustausch Kernhülle und Nucleolus beginnen sich aufzulösen Homologe Chromosomen sind in der Äquatorialebene übereinander angeordnet Je eines der homologen verdoppelten (2-Chromatid-) Chromosomen wird zu einem der Zellpole „gezogen Durchschnürung des Zellleibes zu zwei Zellen andeutungsweise Neubildung der Kernhülle und Entspiralisierung der Chromosomen Evtl. Zwischenphase (= Interkinese) Übergang zur Prophase II Funktion Paarung gewährleistet spätere gleichmäßige Aufteilung Stückaustausch erhöht die Variabilität Wieder vollständige Auflösung der Kernhülle; Vollständige Spiralisierung der Chromosomen Anordnung der 2-ChromatidChromosomen nebeneinander in der Äquatorialebene Trennung der Chromatiden am Centromer→ Es entstehen 1Chromatidchromosomen, die zu den Zellpolen gezogen werden. Durchschnürung des Zellleibes Vorbereitung auf Trennung der Chromatiden in der Meiose II (2. Reifeteilung) Gleichmäßige Aufteilung Zufällige und gleichmäßige Verteilung Reduktion auf den haploiden Chromosomensatz (n= 23 beim Menschen) pro Zelle; Chromosomen sind allerdings noch verdoppelt (2-ChromatidChromosomen) stellt gleichmäßige Verteilung der Chromatiden sicher Entstehen von letztlich vier Neubildung von Kernhülle und Nucleolus Entspiralisierung der Chromsomen genetisch verschiedenen Samenzellen bzw. einer Eizelle und drei Polkörperchen; Falls kein Cross-over stattfinden würde, wären zwei der vier Zellen genetisch identisch. 3.2.2 Unterschiede zwischen Mitose und Meiose Mitose Findet in Körperzellen statt Zuerst Verdopplung/Replikation 4 Phasen Ergebnis: zwei identische, (diploide) Zellen Meiose Nur im Zuge der Bildung von Geschlechtszellen ebenso Zweimal 4 Phasen, dazwischen evtl. Interkinese Ergebnis: vier nicht identische haploide Zellen 3.2.3 Die Ursachen der genetischen Variabilität a) Zufällige Verteilung der homologen Chromosomen während der Meiose: 2n mögliche Gameten, d. h. beim Menschen: 223 = über 8 Millionen = 8*106 verschiedene Gameten möglich b) Crossing-over und Stückaustausch zwischen homologen Chromosomen während der Prophase I (ca 2- 3 pro Chromosom) c) Zufällige Befruchtung eines Eis durch ein Spermium: 8 Millionen * 8 Millionen = 64 *1012 = 64 Billionen Möglichkeiten (ohne Einrechnung von Cross-over) d. h. jede Zygote (befruchtete Eizelle) ist eine unter 64 Billionen möglichen. 3.2.4 Vorkommen von Meiosen: a) bei der Bildung von Geschlechtszellen b) vor der haploiden Generation (Gametophyt) bei Diplohaplonten (Moosen und Farnen, siehe Buch S. 202) 3.2.5 Besonderheiten der Meiose beim Menschen Der Zellzyklus vor Beginn der Meiose ist bereits verändert; so erfolgt die DNAVerdoppelung nicht vollständig (ca. 0.3% sind nicht repliziert), und es wird ein besonderes chromosomales Protein synthetisiert, das Meiose-Histon, das vermutlich für die gegenüber Mitosechromosomen veränderte Chromosomenmorphologie mitverantwortlich ist. Die Prophase I dauert besonders lang. Bei der Oogenese des Menschen z. B. bis zu 45 Jahren, bei der Spermatogenese mehr als 1 Monat. Man unterscheidet die folgenden Stadien: Leptotän, Zygotän, Pachytän, Diplotän und Diakinese. Die zweite Reifeteilung beginnt bei der Frau erst nach der Befruchtung durch ein Spermium im Eileiter. Dessen Eindringen setzt einen Blockademechanismus (CSF) der Meiose II außer Kraft und nun erst kann die zweite Reifeteilung stattfinden, so dass an deren Ende der Kern der Eizelle mit dem Kern des Spermiums zur Zygote verschmelzen kann. Alle meiotischen Teilungen bei der Frau sind ungleichmäßig, so dass im Endeffekt eine große Eizelle und drei kleine Polkörperchen entstehen.